Anda di halaman 1dari 17

BAB II PEMBAHASAN

I. LAPORAN PENDAHULUAN ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN SYNDROME


A. PENGERTIAN Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia).Sindrom Down (bahasa inggris:Down Syndrome) adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore).Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).

B. ETIOLOGI Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Down syndrome yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada syndrome Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian non-disjunctional sebagai penyebabnya yaitu: 1.Genetik Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap kasus down syndrome. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidiomologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down syndrome. 2.Radiasi

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non-disjunctional pada syndrome down ini. Uchidi 1981 (dikutip Pueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome , pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosos. 3.Infeksi Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya non-disjuction. 4.Autoimun Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1996 dikutip Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya

perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan syndrome down dengan ibu control yang umurnya sama. 5.Umur ibu Apabila umur ibu di atas 35 tahun , diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan terjadinya non-disjunctional pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, perubahan konsentrasi reseptor hormone, peningkatan secara tajam kadar LH (Luteinizing hormone) dan FSH (Follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non-disjunction. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh non-dysjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan Translocation. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan mosaic.

6.Umur Ayah Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan syndrome down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromoson 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu. Faktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari syndrome down. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.

C. PATOFISIOLOGI Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).

Pathway Faktor penyebab: Genetik,umur,radiasi,infeksi,toksik

Abnormalitas kromosom(kelebihan kromosom X)

Non disjungtional

Tranlokasi kromosom21 dan 15

Post zigotik non disjunctional

Pembentukan organ yang kurang sempurna

D. MANIFESTASI KLINIK Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down : a. Sutura Sagitalis Yang Terpisah b. Fisura Palpebralis Yang Miring c. Jarak Yang Lebar Antara Kaki d. Fontarela Palsu e. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II f. Hyperfleksibilitas g. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher h. Bentuk Palatum Yang Abnormal i. Hidung Hipoplastik j. Kelemahan Otot Dan Hipotonia k. Bercak Brushfield Pada Mata l. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur m. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut MataSebelah Dalam n. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan o. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar p. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar q. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal r. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili s. Mata Sipit Gejala lainnya yang muncul akibat sindrom down yaitu : 1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. 2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. 3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

4.

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

5.

Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing

6.

Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas

7.

Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis

8.

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

9.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling sering ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang di antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. 11. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia). Biasanya ini dapat dilihat semasa berumur 1 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka, penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana

perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. 12. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease. 13. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. 14. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. 15. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % anak-anak down syndrom. 16. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. 17. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia. Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

E. Diagnosis Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yangterlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi

kromosom.Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapatdilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandungmenderita syndrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihankromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan

bawah

dari

kromosom

21

dan

interaksinya

dengan

fungsi

gen

lainnya

menghasilkansuatu

perubahan

homeostasis

yang

memungkinkan

terjadinya

penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dankecerdasan yang terbatas. Pemeriksaan Diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: 1. Pemeriksaan fisik penderita 2. 3. 4. 5. Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).

F. PENATALAKSANAAN MEDIS Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai. 1. Penanganan Secara Medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan c. Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini. d. Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. 2. Pendidikan a. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi. b. Taman Bermain Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. 3. Penyuluhan Pada Orang Tua a. Berikan nutrisi yang memadai 1) Lihat kemampuan anak untuk menelan 2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik 3) Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik b. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin c. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down 1) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya 2) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down d. Motivasi orang tua agar : 1) Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi 2) Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi e. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak 1) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa

2) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari. Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down syndrome antara lain : 1. Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down Syndrome, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsanganrangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi yang akan memberi anak kesempatan. 2. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. 3. Fisio Terapi. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndrome-nya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Di sini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah. 4. Terapi Wicara. Suatu terapi yang diperlukan untuk anak DownSyndrome yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down Syndrome misalnya terapi okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak Down Syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat. 5. Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa 6. Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat. 7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)

Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan normanorma dan aturan yang berlaku di masyarakat. 8. Terapi alternatif. Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meskipun banyak pihak mengatakan dapat menyembuhkan Down Syndrome. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa Down Syndromepada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak Down Syndrome dengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah : Terapi Akupuntur Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. Terapi Musik Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lain-lain. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akansangat menyenangkan bagi mereka, dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak Down Syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba. Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

G. KOMPLIKASI 1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

H. PENCEGAHAN Pencegahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa cara yaitu : 1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. 2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya ada 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrome.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN SYNDROME A. Pengkajian Pengkajian merupakan langkah pertama dari proses keperawatan dengan mengumpulkan data-data yang akurat dari klien sehingga akan diketahui berbagai permasalahan yang ada. Untuk melakukan langkah pertama ini diperlukan pengetahuan dan kemampuan yang harus dimiliki oleh perawat diantaranya pengetahuan tentang kebutuhan atau system biopsikososial dan spiritual bagi manusia yang memandang manusia dari aspek biologis, psikologis, social dan tinjauan dari aspek spiritual. ( Aziz Alimul H, 2004 ).

1.

Identitas Data Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu, pekerjaan ayah/ibu, alamat/ no telp , kultur, agama, pendidikan klien/ayah/ibu.

2. Keluhan utama Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 5070, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik, perkembangan kognitif, perkembangan psikososial jika dibandingkan dengan anak seusianya. 3. Riwayat penyakit sekarang Orang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. Anak biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik Brushfiel.

4. Riwayat kehamilan dan kelahiran


a. Prenatal b. Natal c. Post natal 5. Riwayat kesehatan masa lalu 6. Riwayat penggunaan obat-obatan 7. Riwayat tindakan medis (Ex.operasi)

klien mengatakan bahwa klien tidak pernah di operasi


8. Riwayat alergi

klien mengatakan bahwa klien tidak ada alergi makanan dan obat- obatan Riwayat kecelakaan klien mengatakan bahwa klien tidak pernah mengalami kecelakaan Riwayat imunisasi Riwayat kesehatan keluarga Riwayat social

a. Yang mengasuh

Kedua orang tua klien


b. Hubungan dengan anggota keluarga

Ibu dan ayah klien


c. Hubungan dengan teman sebaya

Pembawaan secara umum


d. Lingkungan rumah

k. klien mengatakan lingkungan rumah klien bersih Kebutuhan dasar


a. Cairan & nutrisi b. Eliminasi c. Pola tidur d. Personal hygiene e. Aktivitas/ Bermain

Keadaan kesehatan saat ini Diagnose medis Tindakan operasi Status nutrisi Status cairan Obat- obatan Aktivitas Px radiologi Lain- lain Pemeriksaan fisik a. Keadaan umum umumnya obesitas b. Tanda- tanda vital : : Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun,

c. Pemeriksaan kepala dan leher : tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar, lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar), hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel), lidah menjulur kadang berfisura, mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar), palatum berlengkung tinggi, leher pendek tebal d. Pemeriksaan integument e. Thorax : :

f. Abdomen umbilikus) g. Genetalia

: Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia

Perkembangan

seksual

terhambat,

tidak

lengkap atau keduanya, infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan premature uum terjadi, harapan hidup rendah. h. Punggung i. Ekstremitas : : Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan

kaki lebar, pandek tumpul, garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan) j. Status neurologi : Masalah Sensori (seringkali berhubungan)

kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum), strabismus, myopia, nistagmus, katarak, konjungtivitis Pemeriksaan tingkat perkembangan Motorik kasar Motorik halus Adaptasi social Bahasa : Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

Informasi data penunjang

A. Diagnosa Keperawatan 1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan 2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. 3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial 4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. 5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

B. Intervensi

Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan Intervensi Keperawatan / Rasional : Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik

R/ : untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif

Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama

penggunaan postur duduk R/ : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru. Dorong penggunaan vaporizer uap dingin

R/ : untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa. Ajarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb

R/ : karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidak adekuatan drainase mukus Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian

makan dengan air jernih), sikat gigi R/ : untuk menjaga mulut sebersih mengkin Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan

R/ : untuk mencegah infeksi Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan

R/ : untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten Hasil Yang Diharapkan : Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan. C. Implementasi D. Evaluasi