Anda di halaman 1dari 5

biokimia DM karena faktor keturunan

DIABETES MELITUS KARENA FAKTOR KETURUNAN


Diajukan Guna Memenuhi Tugas Akhir Mata Kuliah Biokimia Tahun 2010/2011 Disusun Oleh Marta Sari (09.058)

AKADEMI FARMASI PUTERA INDONESIA MALANG Jl. Barito No.5. Telp.491132 492052 Fax. (0341) 485411 Malang MALANG, januari 2011

Diabetes melitus adalah penyakit yang ditandai dengan adanya kenaikan kadar gula didalam tubuh. Atau juga biasa dikatakan sebagai suatu kelompok penyakit metabolic dengan karakteristik hiperglikemia (gula darah tinggi ) dan dislipidemia ( profil lemak darah berubah ) karena kelainan sekresi insulin, kerja insulin (resistensi insulin ) atau keduanya secara bersama. Ini merupakan penyakit menahun yang disebabkan kerusakan kelenjar pancreas sebagai penghasil hormone insulin sehingga terjadi gangguan metabolise karbohidrat, lemak, protein yang dapat menimbulkan berbagai keluhan dan komplikasi. Ada 2 kelompokanti diabetic yaitu, obat hipoglikemi oral dan insulin. Hiperglikemia tidak mudah dikenal tanpa pengukuran kadar glukosa darah yang teratur. Pasien diabetes dan keluarganya harus waspada terhadap tanda dan gejala diabetes seperti ketidak mampuan untuk mengatasi persoalan sehari-hari, perasaan mudah letih, daya ingat yang menurun, perubahan pada suasanya perasaan dan penglihatan kabur. Hiperglikemia pada kehamilan bahkan hiperglikemia yang sedang sekalipun dapat membahayakan terjadinya kematian. Pada keadaan hiperglikemia, glukosa akan terikat dengan berbagai protein sehingga terjadi disrupsi protei tersebut dalam berbagai taraf yang berlainan. Hemoglobin akan mengalamai glikosilasi dan hemoglobin yang terglikosilasi ini diukur sebagai HbA 1c. hipoglikemia akan mempengaruhi pertumbuhan janin yang secara khas mengakibatkan makrosomia. Keadaan ini dan peningkatan resiko distosia bahu akan meningkatkan angka seksio caesarea hingga melebihi 60% dalam 1 seri. Ketodiasi pada kehamilan merupakan keadaan emergency obstetric dengan angka mortalitas janin berkisar 50% dan angka mortalitas ibu sekitar 5%. Kehamilan meningkatkan resiko ketoasidosi. Muntah dapat memicu ketosis.jika muntah tidak dapat dicegah, pasien harus segera masuk rumah sakit dan mendapatkan perawatan yang intensif. Hipoglikemi oral adalah preparat sintetik yang merangsang pelepasan insulin. Insulin suatu protein yang disekresikan oleh sel pancreas adalah penting untuk metabolisme protein serta lemak. Sel-sel merupakan 75% dari pancreas dan sel -sel yang mengsekresi glucagon, suatu substansi hiperglikemi yang menempati kira-kira 20% pancreas. Insulin adalah hormone kunci yang mengatur pengambilan glukosa dari darah kedalam sebagian besar sel tubuh terutama sel otot dan sel lemak. Karena itu kurangnya jumlah insulin ataupun sensitifnya reseptor insulin memegang peranan penting dalam seluruh tipe diabetes. Kadar insulin yang tinggi meningkatkan proses anabolic seperti pertumbuhan sel dan duplikasi. Jika jumlah insulin yang tersedia tidak cukup atau jika sel lemah terhadap insulin glukosa tidak akan di absorbs dengan baik oleh sel-sel tubuh yang membutuhkan dan juga tidak akan disimpan baik di dalam hati dan otot. Efek yang terjadi selanjutnya adalah tingginya kadar glukosa darah, sintesis yang buruk serta kelainan metabolisme lainnya. Penyakit progesif serius ini dapat menyebabkan berbagai resiko morbiditas dan kematian yang signifikan, baik akut dan kronis. Diabetes melitus dapat menimbulkan komplikasi akut yang disebabkan oleh hiperglikemia parah yang biasanya disertai terjadi infeksi. Komplikasi kronis ditandai dengan kerusakan disfungsi dan kegagalan organ. Yang biasanya menyerang mata, ginjal, saraf, jantung dan otak. Diabetes melitus ditandai oleh 3P, yaitu poliuri (meningkatnya pengeluaran urin), polidipsi (meningkatnya rasa haus), polifagia (meningkatnya rasa lapar). 2 bentuk diabetes adalah yang pertama, insulin dependen Diabetes Melitus (IDDM), atau tipe 1 diabetes melitus (disebut juga diabetes juvenilis tanpa sekresi insulin), yang kedua non insulin dependen diabetes melitus (NIDDM), atau tipe II diabetes melitus (juga dikenal sebagai diabetes dewasa dengan sedikit sekresi urine) Banyak sekarang dijumpai penyakit diabetes melitus atau yang sering dikenal dengan istilah penyakit kencing manis dimana-mana, bahkan sudah ada yang menyerang remaja ataupun anak-anak, ada beberapa factor sehingga masih remaja sudah terkena penyakit diabetes melitus, kemungkinan besar terjadi karena riwayat keluarga dalam garis keturunan pengidap penyakit ini. Sehingga membuat para remaja resah. Dengan garis keturunan seorang anak yang dari kedua orang tuanya positif (+) mengidap penyakit diabetes melitus, kemungkinan yang terjadi adalah anak juga bisa mengidap penyakit ini, karena jika kedua orang tua mengidap penyakit ini maka anak telah memiliki 40% resiko terkena penyakit ini juga. Karena factor resiko kadar gula tinggi yang tidak terkontrol membuat penyakit diabetes melitus ini beriwayat sebagai penyakit kardivaskular pada keluarga.Penyakit kadivaskular adalah penyakit yang terkait dengan organ jantung dan pembuluh darah. Sifat diabetes melitus dapat terbawa melalui genetic, tergantung pada tipe diabetes yang diderita. Diabetes melitus memiliki dua tipe yang mempengaruhi sifat bawaan dalam genetic. Resiko anak terjangkit akan meningkat hingga 2 kali liapat jika salah satu orang tua mengidap diabetes tipe 1 sebelum berusia 11 tahun. Jika kedua orang tua sama-sama terjangkit diabetes melitus tipe 1 kemungkinan anak akan mengidap semakin besar dengan perbandingan 1:10 hingga 1:4. Tetapi di Indonesia diabetes tipe 1 sangat jarang. Demikian juga di negar tropis lainnya. Hal ini berhubungan dengan letak geografis Indonesia yang terletak di jalur khatulistiwa. Dari angka prevalensi berbagai Negara tampak bahwa makin jauh letak suatu Negara dari khatulistiwa makin tinggi prevalensi Diabetes tipe 1 nya. Sedangkan,pada diabetes tipe 2, tipe ini memiliki basis genetis yang lebih besar dari pada diabetes tipe 1, pada DM tipe 2 yang meliputi lebih dari 90% dari semua populasi diabetes, factor lingkungan sangat berperan. Prevalensi DM tipe 2 pada bangsa kulit putih berkisar antara 3-6% dari orang dewasanya. Secara umum jika seseorang menderita diabetes tipe 2 sejak berusia dibawah 50 tahun, maka kemungkinan anak juga mengidapnya dengan perbandingan 1:7.tetapi, apabila seseorang terdiagnosa dengan penyakit ini diatas usia 50 tahun, maka kemungkinannya sedikit kecil, yaitu 1:13. Bahaya menurunnya penyakit ini kepada keturunan akan semakin besar kalau yang menderita adalah seorang ibu. Apalagi kalau kedua orang tuanya yang mengidap diabetes tipe 2, maka kemungkinan sang anak menderita penyakit ini adalah 1:2. Factor keturunan merupakan factor utama bagi NIDDM. Pada NIDDM terdapat beberapa sel. Inti dari faktor-faktor diatas adalah karena adanya kerusakan pada system tubuh, khususnya gangguan pada hormone insulin yang dihasilkan oleh sel (beta) pancreas dalam jumlah yang b ervariasi. Seorang dengan NIDDM yang diabetesnya dikontrol dengan oleh obat hipoglikemi oral dapat menjadi insulin dependen beberapa tahun kemudian. Obat-obat tertentu meningkatkan gula darah dan dapat menyebabkan hiperglikemia pada orang yang prediabetik. Obat-obat ini termasuk glukokortikoid (kortison, prednisone,) diuretic tiasid (hidroklorotiazid, hydro diurill) dan epineprin. Biasnyanya kadar gula darah kembali normal setelah obat dihentikan. Normalnya karbohidrat dalam makanan yang kita makan dikonversi hanya dalam beberapa jam saja menjadi glukosa monosakarida, yang akan digunakan oleh tubuh sebagai bahan bakar. Kondisi ini merangsang kelenjar pancreas untuk menghasilkan hormone insulin. Insulin dilepaskan kedalam d arah oleh sel , yang ditemukan di Langerhans pancreas, sebagai respon meningkatnya kadar glukosa darah setelah makan. Insulin ber tugas membawa glukosa masuk kedalam sel, agar tidak beredar di didalam darah. Namun adakalanya tidak semua glukosa yang seharusnya tersimpan dalam sel berhasil dibawa dan masih banyak yang tertinggal di dalam darah. Akibatnya gula darah ini akan dibuang bersama urin (air kencing), sehingga pengeluaran urin akan berasa manis dan inilah yang disebut diabetes melitus atau kencing manis. Diabetes melitus pada masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan bawaan pada bayi, yang biasa di sebut sebagai DM pada kehamilan (gestational DM). gestational diabetes melitus merupakan penyakit diabetesmelitus yang muncul pada saat mengalami kehamilan padahal sebelumnya kadar glukosa darah selalu normal. Diabetes melitus pada masa kehamilan dapat menimbulkan dampak yang buruk untuk janin dalam kandungan jika tidak segera dilakukan pengobatan yang benar.kelainan yang dapat timbul pada bayi misalnya, kelainan bawaan, gangguan pernafasan, bahkan kematian janin.

Penderita gestational DM sebaiknya melakukan pengukuran HbA1c. kadar HbA1c yang meningkat pada 12 minggu pertama kehamilan dengan DM yang dapat meningkatkan resiko cacat lahir (kelainan congenital). Jika pada kehamilan dini kadar HbA1c lebih besar dari 12%, resiko keguguran juga semakin meningkat. Penyakit diabetes melitus memilikihubungan hubungan yang kuat dengan keturunan.penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen / HLA) dalam darah yang diperoleh dari orang tuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1. Sedangkan pada tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel di dalam tubuh. Komplikasi pada diabetes melitus dapat dibagi menjadi 2 yaitu, kompliksai metabolic akut dan komplikasi-komplikasi vaskuler jangka panjang. Komplikasi metabolic akut adalah komplikasi metabolic diabetes oleh perubahan yang relative akut dari konsentrasi glukosa plasma. Komplikasi yang serius pada diabetes tipe 1 adalah ketoasidosis diabetic (KAD). KAD ditandai dengan kadar insulin menurun, pasien mengalami hiperglikemia dan glukosuria berat, penurunan lipogenesis, peningkatan lipolisi, dan peningkatan benda keton dalam plasma yang mengakibatkan ketosis. Komplikasi kronik meliputi : Makroangiopati : mengenai pembuluh darah besar, pembuluh darah jantung, pembuluh tepi, pembuluh darah otak. Mikroangiopati : mengenai pembuluh darah kecil, misalnya : retinopati diabetik, nefropati diabetik. Neuropati diabetik (Mikro dan Makroangiopati). Rentan infeksi seperti tuberculosis paru, gingivitis dan ISK (Mikro dan Makroangiopati). Klasifikasi diabetes melitus memiliki cirri-ciri: 1. diabetes melitus tipe 1 atau diabetes melitus tergantung insulin (DMTI) Biasanya terdapat pada usia muda Mudah jatuh pada ketoasidosis Akibat destruksi sel pancreas Autoimun / idiopatik 2. diabetes melitus tipe 2 atau diabetes melitus tidak tergantung insulin (DMTTI) Akibat kegagalan relative sel dan resistensi insulin Dibedakan untuk yang gemuk (obesitas) dengan yang tidak gemuk ( non obesitas) 3. diabetes tipe lain, meliputi : Efek genetic fungsi sel Efek genetic kerja insulin Penyakit endokrin pancreas Endokrinopati Obat / zat kimia Infeksi Sindrom genetic Malnutrisi 4. diabetes melitus gestational Timbul pada saat kehamilan Kembali normal setelah melahirkan Gejala-gejala Diabetes Melitus : sering kencing, terutama pada malam hari biasanya lebih dari 3 kali atau hanya karena ingin kencing. Sering haus dan merasa lapar Penurunan berat badan yang drastic dan tidak jelas penyebabnya Terdapat luka yang sulit disembuhkan Lemas, kesemutan, gatal-gatal pada anggota badan, mata kabur, gangguan seksual pada pria, gatal pada alat kelamin wanita maupun pria, bisul hilang timbul. Pencegahan diabetes melitus Untuk mencegah diabetes melitus yang sangat penting adalah pengendalian gula darah, tekanan darah, memperbaiki profil lemak darah. Bagi perokok berusahalah untuk menghentikan nya. Yang penting adalah dengan menjaga indeks masa tubuh berada pada kisaran normal. Begitu juga dengan lingkaran pinggang, pada pria lingkaran ikat pinggang yang diharapkan adalah kurang dari 90 sedangkan pada wanita kurang dari 80. Diusahakan juga untuk mengatur menu makan yang dikonsumsi. Kurangi konsumsi lemak kurang dari 25% dari total kalori harian. Lakukan konsultasi berjangka pada ahli gizi. Tidak semua pemilik garis keturunan diabetes bisa terjangkit penyakit ini, penyakit diabetes dapat dicegah dengan cara-cara dan pola hidup yang baik yaitu : 1. pola hidup sehat Dengan cara: olah raga yang teratur, juga jauhi makanan yang mengandung diabetes melitus 2. kurangi konsumsi gula Langkah pertama adalah mengurangi konsumsi gula dan makanan minum bergula. Antara lain : es cream, soft drink, jeli. Batasi hingga konsumsi gula atau makan minum an manis tidah lebih dari setara 2,5 sendok makan rata gula pasir/hari. 3. jaga berat badan Perhatikan konsumsi makan. Jangan sampai BBR melampaui batas normalnya. Jika BBR telah melampaui 110% dianjurkan untukdah kalori atau tingkatkan aktivitas fisik seperti, olah raga. 4. makan makanan alami Konsumsi bahan makanan alami yang kaya serat kasar (sayuran hijau, beras putih tumbuk, beras merah, buah-buahan) Sehingga jika rajin berolah raga dan bisa mengurangi konsumsi makanan yang mengandung gula maka penyakit bawaan diabetes melitus dapat dihindari secara perlahan. Namun untuk memastikan langkah pencegahan yang dilakukan telah berhasil maka alangkah lebih baiknya jika di lakukan pemeriksaan kadar gula darah.

1. 2. 3. 4. 5.

DAFTAR PUSTAKA Oleh arkham kurniadi, 11 juni 2010 jam 13.24 diabetes melitus tipe 2 dengan neuropati dan nefropati (http://www.fkumyecase.net/wiki/index.php?page=Diabetes+Mellitus+Tipe+2+dengan+Neuropati+dan+Nefropati+Diabetik) Anne ahira, penyakit turunan : mewaspadai diabetes turunan (http://www.anneahira.com/penyakit-turunan.htm) Tnya jawab oleh tim konsultasi kesehatan media sehat (http://mediasehat.com/tanyajawab470) Indonesia children, 28 nov 2009, diabetes melitus bagaimana pencegahan dan penanganannya(http://koranindonesiasehat.wordpress.com/2009/11/28/penyakit-yang-sering-terjadi-diabetes-melitus-bagaimana-pencegahan-danpenanganannya/) Tri, jumat 5 maret 2010, kiat untuk cegah diabetes (http://www.tri-wawan.blogspot.com/) 5 oktober 2010, 0 8 penyakit keturunan yang sulit di cegah(http://id.shvoong.com/medicine-and-health/epidemiology-public-health/1993476-penyakitketurunan-yang-sulit-dicegah/) Joyce L kee, Evelyn R. Hayes, 1994, farmakologi pendekatan proses keperawatan penerbit buku kedokteran EGC jakarta Dr. Ade Tobing SpKO dkk, tahun 2000, care your self diabetes melituspenerbit buku kedokteran EGC jakarta Sue jordan, 2004, farmakologi kebidanan penerbit buku kedokteran EGC jakarta