ASUHAN KEPERAWATAN KLIEN DENGAN KASUS THALASEMIA

Di susun oleh Kelompok Tutor 3 : Azkya Aryun Devi Siska Ardianti !e"ry #andiny !itriyani Derma$an %stiani &a'yunin(tias *ila$ati *urul Ainy *ur ,iza -aulidina Sanny Annisa Al ,asyid Siti *urtsalis S'oli'a' Tau.ik &idya Kusumanin(rum 220110090079 22011009004 220110090090 220110090077 22011009001) 220110090021 2201100900+0 2201100900 2 2201100900+3 2201100900)0 220110090047 2201100900)7

FAKULTAS KEPERAWATAN UNIVERSITAS PADJADJARAN

2010

KATA PENGANTAR

/u0i dan syukur penulis pan0atkan ke 'adirat Alla' S&T "erkat ra'mat dan "erka'1*ya penulis dapat menyusun dan menyelesaikan makala' Asuhan Keperawatan Klien dengan kasus THALASEMIA. -akala' yan( mem"a'as pentin(nya pem"erian asu'an kepera$atan yan( "aik dan akurat2 Tu(as ini di"uat untuk memenu'i sala' satu tu(as mata kulia' imunolo(i dan 'ematolo(i yan( di"erikan pada semester ti(a di !akultas Kepera$atan 3niversitas /ad0ad0aran2 /enulis men(u4apkan terima kasi' kepada semua pi'ak yan( tela' mem"antu pem"uatan makala' ini 12 Kedua oran( tua atas dukun(an dan doanya kepada penulis2 22 Tim dosen mata kulia' imunolo(i dan 'ematolo(i yan( tela' mem"erikan tu(as ini2 -elalui makala' ini5 $a$asan dan pen(eta'uan penulis semakin "ertam"a'5 /enulis "er'arap akan adanya kritik dan saran yan( si.atnya mem"an(un se'in((a dapat memper"aiki 'asil karya tulis penulis pada masa yan( akan datan(2 Semo(a makala' ini dapat "erman.aat "a(i kita semua2 Amin2

6atinan(or527 Septem"er 2010

/enulis

i DAFTAR ISI

Kata /en(antar 22222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222 ii Da.tar %si 22222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222 iii 7A7 % /enda'uluan 121 8atar 7elakan( 2222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222 iii 7A7 %% %si 221 Anatomi dan !isiolo(i222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222 01 7A7 %%% /em"a'asan 321/em"a'asan Kasus 22222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222 02 Da.tar /ustaka 22222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222 33

ii BAB I PENDAHULUAN I.1. Latar Belaka ! Saat ini5 penyakit t'alassemia merupakan penyakit (enetika yan( palin( "anyak di %ndonesia2 !rekuensinya terus menin(kat den(an penderita sekitar 2000 oran( per ta'un2 &alupun "e(itu5 masyarkat tidak menaru' per'atian yan( 4ukup "esar ter'adap penyakit yan( suda' men0adi sala' satu penyakit (enetika ter"anyak ini2 #al ini dise"a"kan karena (e0ala a$al dari penyakit san(at umum seperti anemia dan munta'1munta'2 /ada'al (e0ala ak'ir yan( ditim"ulkan akan san(at .atal 0ika tidak ditan(ani se4ara akurat5 4epat5 dan tepat2 I.2. T"#"a Pe "l$%a -akala' ini disusun den(an tu0uan untuk mem"erikan suatu (am"aran5 pen0elasan yan( le"i' mendalam men(enai penyakit t'alassemia ini. Di'arapkan masyarakat dapat melakukan pen4e(a'an dan pen(o"atan dini den(an 4ara yan( tepat2 I.&. R"'"%a Ma%ala( 19 Apaka' yan( menye"a"kan penyakit T'alassemia : 29 7a(aimana (e0ala dan pen(o"atan penyakit T'alassemia : I.). Met*+e Pe "l$%a -etode penulisan yan( di(unakan dalam menyusun makala' ini adala' metode pustaka dan studi literatur5 den(an men4ari dan men(umpulkan data pentin( dari "er"a(ai sum"er seperti $e"site dan situs1situs internet serta "uku1"uku yan( ada2 I.,. S$%te'at$ka Pe "l$%a Sistematika /enulisan makala' ini di"a(i men0adi men0adi 3 "a(ian : 7a" % : /enda'uluan %212 8atar 7elakan( %222 Tu0uan /enulisan %232 ,umusan -asala' %242 -etode /enulisan %2+2 Sistematika /enulisan

%2)2 %denti.ikasi -asala' 7a" %% : 3raian -ateri %%212 Anatomi !isiolo(i #ematolo(i %%222 De.inisi %%232 ;tiolo(i %%242 Klasi.ikasi /enyakit %%2+2 <e0ala Klinis %%2)2 Komplikasi dan !aktor ,esiko %%272 /en(o"atan %%2 2 /endidikan Kese'atan %%292 Tum"u' Kem"an( Anak %%2102 /emeriksaan !isik58a"oratorium5 dan /enun0an( %%2112 /ato.isiolo(i dan ASK;/ Talasemia %%2122 Aspek 8e(al ;tik %%2132 Kasus 8= 7a" %%% : /enutup %%%212 Kesimpulan %%%222 Saran

BAB II ISI

1.I+e t$-$ka%$ Ka%"% Anton >+ ta'un9 dira$at di ,S untuk ke sekian kalinya den(an kelu'an lemas5 muda' lela' ketika "erakti.itas5 77 yan( san(at kuran(2 -eskipun "erusia + ta'un5 T7 100 4m5 77 1 k(2 Kulit "ersisik ke'itaman pada "e"erapa tempat dan $a0a' tampak .a4e 4olley2 Adanya pem"esaran lim.a 2 4m dari normal dan 'epar 3 4m dari normal yan( men(aki"atkan perut terli'at "un4it2 TD 0?+0 mm#(5 S : 3 0@5 ,, : 2 A?menit5 * : A?menit2 #asil la"oratorium didapatkan5 #" + (?dl2 Klien "iasanya datan( ti(a min((u sekali ke poliklinik untuk di"erikan trans.usi dara' dan pemasan(an des.eral 1A1 (r selama lima 'ari2 Asam .olat 1A1 ta"5 vitmin @ 1A1 +00 (r5 serta diet tin((i kalsium renda' !e2

STEP 1 1. Fa.e /*lla0 6a$a" : Suatu "entuk $a0a' yan( ter0adi karena sumsum tulan( rapu' se'in((a

men(aki"atkan "a(ian lainnya rau'2 >Sanny 9 Suatu "entuk $a0a' seperti mon(oloid5 tulan( 'idun( yan( 'ilan( atau melesak ke dalam2 >Siti 9 !a4e 4oolay tidak 'anya ter0adi di 'idun( tetapi 0u(a ter0adi di tulan( pipi5 den(an 4iri14iri d'i mele"ar5'ipertro.i maksila5'idun( pesek2>&idya9 2. D$%1eral 6a$a" :

Des.eral yaitu o"at untuk men(ikat !e dalam tu"u' yan( di "uan( melalui urine2$ -"%. 3N$la4at$5

Des.eral ini di(unakan setela' pasien t'alasien trans.usi dara' se'in((a tidak ter0adi penumpukan !e > %sti 92

&. A%a' F*lat 6a$a" : 7er.un(si untuk pem"entukan sel dara' mera'2 @onto'nya :sayur1sayuran2 >!e"ri9 Kontraindisi asam .olat : Tidak "ole' di"erikan pada oran( yan( (a(al (in0al2 @ara Ke0a : -enstimulasi sel dara' mera' dan trom"osit >,iza9

!olat artinya daun2 Asam .olat tidak 'anya didapatkan dari sayur1sayuran tetapi 0u(a "ua'1"ua'an dan da(in(2 @ara pem"eriannya :%m5Su"kutan5 %B2 ;.ek sampin( des.eral : Demam5 ruam1ruam dikulit5dll >%sti92

Asam .olat dia"sor"si di usus 'alus dalam tu"u' untuk kemudian di u"a' men0adi "entuk akti.nya2 Asam .olat diekresikan melalui saluran 4erna2 >Siti 9

STEP 2 12 A1aka( a'a 1e 0akitnya: 6a$a" : Talasemia 2. Me !a1a ter#a+$ 1e'e6e%ara l$'1a 2.' +ar$ *r'al +a (e1ar &.' +ar$

*r'al 0a ! 'e !ak$6atka 1er"t 6" .$t7 6a$a" : Karena dalam or(an terse"ut ter0adi penumpukan !e5 Se'in((a pasien yan( melakukan trans.usi dara' men(aki"atkan ter0adiny penumpukan !e di kulit >'emakrotosis9 sedan(kan di or(an >#emosiderosis92>Tau.ik92 &. Me !a1a kl$e +$a #"rka +$et t$ !!$ kal%$"' re +a( Fe7

6a$a" : Tin((i kalsium maksudnya5 karena kalsium "er.un(si untuk men(konsumsi tulan(5 sedan(kan maksud renda' !e supaya tidak ter0adi pemnumpukan !e >Sany9 ). Me !a1a k"l$t kl$e ta'1ak -a.e .*lle07 6a$a" : Karena ter0adi anemia 'e"at 0aran( trans.usi dara' 'ipertro.i 0arin(an ekstrameduler .raktur dan tulan( tipis eks.ansi masi. di sumsumtulan( dan ten(korak $a0a' yan( k'as >.a4e 4olley 9 pu4at5'emosiderosis ikterus mem"eri kesan $arna kulit kela"u2> Siti 9 Karena adanya penumpukan !e di"a$a' kulit aki"at trans.usi dara' >*ila$ati9 6er%$%$k ke($ta'a 1a+a 6e6era1a te'1at +a 4a#a(

,. N*r'al 0a L$'1a +a (at$7 6a$a" : *ormalnya 'ati dan limpa tidak tera"a5 kalau pun tera"a 34m >!itri D9

8. Ke a1a BB 0 k"ra !7 6a$a" : -enurut /er'itun( 7-% :umur >ta'un9 A 2 C D +A2C C 1 5normal

9. Ke a1a kl$e t$+ak +$ra4at $ a17 6a$a" : Tidak5 Karena klien 'anya "utu' trans.usi dara' >Sany 9

:. A1a 0a ! 'e 0e6a6ka kl$e le'a%;'"+a( le'a% %aat 6erakt$-$ta%7 6a$a" :

Karena ter0adi anemia yan( "erat #" =2 yan( "erikatan 02 k 0arin(an meta"olisme AT/ 8emas2 > Siti 9

<. Ke a1a 1erl" tra %-"%$ +ara( 7 6a$a" : Karena sel dara' mera' "erkuran(5 maka #" menurun > Tau.ik 9 !uun(si trans.usi untuk menormalkan sel dara' mera' dan untuk men4e(a' ekspansi sumsum tulan( "elakan( >!e"ri 92 10. Ba!a$'a a .ara 1e'a%a !a +e%-eral 7 6a$a" : 1.Per%$a1a Alat
-en4u4i tan(an -enyusun alat1alat yan( diperlukan den(an memper'atikan teknik asepti4 dan antiseptik2 Steril : ESyrin(e 1044 E &in( needle Tidak steril: EAlas E 7en(kok E Kapas alko'ol pada tempat tertutup E %n.usa /ump E ="at yan( diperlukan >des.eral9 E /en(en4er >aFua dest steril 9dalam "otol E /er"an (ulun( E /lester E <untin( /lester -empersiapkan o"at des.eral sesuai ke"utu'an 3sia G + ta'un D 1 (ram > 2 vial 9 3sia H + ta'un D 05+ (ram > 1 vial 9 -en(en4erkan o"at den(an tepat>4at : 1 viaI >05+ (ram9 o"at des.eral Dioplous den(an aFuadest 41+449

-em"ersi'kan "a(ian atas "otol aFuadest den(an kapas alko'ol dan -enarik 4airan aFuadest dari "otol se4ukupnya den(an men((unakan Syrin(e?spuit 10445kapas "uan( ke "en(kok2

-em"ersi'kan "a(ian atas "otol vial des.eral den(an kapas alko'ol -emasukan 0arum syrin(e 10 44 yan( "erisi aFuadest melalui karet /enutup "otol ke dalam "otol2 Ko4ok vial o"at sampai men4ampur rata -eme(an( o"at den(an tan(an yan( tidak dominanJtarik o"at Se0umla' yan( di"uru'kan -emeriksa adanya udara dalam syrin(e?spuit5"ila ada keluarkan2 -en(e4ek ulan( volume o"at den(an tepat -enyam"un(kan syrin(e?spuit den(an $in( needle2 -emeriksa kem"ali adanya udara dalam syrin(e?spuit dan $in(2 -enyiapkan in.usa pump -em"a$a peralatan ke dekat klien2

2. Pe'a%a !a De%-eral -en4u4i tan(an -en((unakan sarun( tan(an -en0a(a /riva4y dan men(atur kenyamanan klien2 -en0elaskan prosedur kepada klien den(an 0elas2 -emasan( sampiran "ila perlu -enyiapkan plester untuk .iksasi -enden(katkan "en(kok ke klien -enyuntikan des.eral den(an teknik steril 7ersi'kan 8okasi in0eksi den(an alko'ol den(an teknik sirkuler 7uan( kapas alko'ol ke "en(kok -em"iarkan lokasi kerin( sendiri -enyuntikan o"at den(an tepat >su"kutan :area m2deltoid9 -em.iksasi $in( needle den(an plester -en(atur o"at des.eral pada alat in.usa pump -em.iksasi in.usa pump den(an men((unakan per"an (ulun(

-en4u4i tan(an2 > *urrul 9

11. Bera1a *r'al HB7 6a$a" : Anak1anak : 11 K 1) (?dl > &idya 9 8aki Klaki : 14 K 1) (?dl /erempuan : 121 14 (?dl2 12. Far'ak*l*!$ +a 6a$a" : Ada di Mind Map Vita in ! di"erikan #$$ % &'$ g(hari.)*ilawati+ Vita in E untuk hari ) /i0a+ 1&. Me !a1a HB kl$e %a !at re +a(7 6a$a" : Karena delesi nukleotida pem"entukan m,*A 4a4at se4ara .un(sional sistesis rantaim polipeptida sel dara' mera' rapu' muda' pe4a' selama per0alanan pada saat daera' sempit disirkulasi anemia "erat #" > Siti 9 Karena anemia turun se'in((a sel dara' mera' tidak "er.un(si semestinya5 sedan(kan #" "er.un(si untuk men(an(kut oksi(en ke seluru' tu"u' >Tau.ik9 142 At"ra tra %-"%$ +ara(: 6a$a" : 1,. A1a ak$6at 0a 6$la kl$e t$+ak +$tra %-"%$ +ara(7 6a$a" : e peran,ang asa eritrosit. Dosis - &$$ % .$$ g setiap * -ar'akal*!$7

#emo(lo"in klien semakin turun se'in((a akan menim"ulkan kerusakan di 0arin(an tu"u'5 "a'kan dapat menim"ulkan kematian2 >Siti 9

1)2 Ba!a$'a a 1era4ata +$ r"'a(2 6a$a" : /era$atan di ruma' di lakukan ole' oran( tua yyan( suda' menerima lati'an kompeten untuk melakukan tindakan in.us pompa mikro su"kutan yan( dioperasikan den(an "atere2 @aranya : Suatu 0arum "utter.ly diinsersikan se4ara dalam masuk dalam 0arin(an su"kutan dari dindin( anterior a"doman ?pa'a dita'an pada posisinya den(a plester mi4ropore2 3nit in.us "ermotor ini dita'an dalam suatu kanton( k'usus dan spuit diletakkan den(an penarik spuit2 Dosis yan( dikalkulasikan disuntikan dalam $aktu )1 0am2Alirannya dikendalikan den(an re(ulator?pen(atur ke4epatan pada pendoron( spuit2 >Siti9 =ran( tua 'arus men0a(a pola makan Klien5 men(an0urkan diet tin((i kalsium renda' !e5 oran( tua 0u(a 'arus men(in(atkan anaknya a(ar 0an(an terlalu "anyak aktivitas > %sti 9 19. TTV *r'al7 6a$a" :TD : 120?100 mm#( >Azkia 9 , * S : 12120 Amnt : )0 K 100 A?mnt : 3)5+ K 375+

1:. Pe 0e6a6 -a.e .*lle07 6a$a" : Karena ter0adi anemia 'e"at 0aran( trans.usi dara' 'ipertro.i 0arin(an ekstrameduler .raktur dan tulan( tipis eks.ansi masi. di sumsumtulan( dan ten(korak $a0a' yan( k'as >.a4e 4olley 9 1<. A1aka( 1e 0ak$t $ $; 1e 0ak$t 'e "lar 7 6a$a" : Tidak5 penyakit ini ter(olon( 'ereditas2

20. A1aka( ("6" !a

0a 6e !kak l$'1a +e !a 6e !kak 0a (e1ar7

6a$a" : Karena ter0adi penumpukan !e se'in((a !e menye"ar ke 0arin(an tu"u'5 termasuk 'ati dan limpa se'in((a menim"ulkan 'epatosplenome(ali2 21. A1a .* t*( 6e t"k 'aka a +$et t$ !!$ kal%$"' re +a( Fe 6a$a" : 22. Ke a1a TD 0a re +a(; %"(" 0a a$k; RR 0 re +a( +a 6a!a$'a a

1erke'6a !a 1%$k*l*!$% 0a ter(a+a1 1erke'6a !a

0a; +a 6a!a$'a a $=$

ke kel"ar!a +a ke a ak " t"k 'elak"ka a%"(a ke1era4ata 7 Ja4a6 > Su'u naik aki"at trans.usi dara' >Sany 9 /erkem"an(an psikolo(isnya ter(an((u karena klien merasa "er"eda den(an yan( lainnya 2&. Ba!a$'a a 'a a!e'e k*1$ ! 0a %"1a0a a ak t$+ak %tre%%7 Ja4a6 > Klien dikelompokan di dalam suatu sekola'?tempat perkumpulan penderita talasemia5 se'in((a klien merasa sama den(an anak1anak terse"ut > Sany 9 2). A1aka( a+a .ara la$ #$ka a ak 0a t$+ak 'a" +$tra %-"%$ +ara( 7 Ja4a6 > Ada5 /en4an(kokan sumsum tulan( "elakan( > *urrul 9 2,. A1a %0arat " t"k 1e'a%a !a +$%-eral 7 Ja4a6 > a2 Dilakukan pada klien den(an t'alasemia yan( mendapatkan trans.usi Dara' se4ara rutin "2 Kadar !e L 1000 m(?ml 42 Dilakukan 4 K 7 kali dalam semin((u post trans.use2 28. A1a a%1ek le!ak +a et$k 7

Ja4a6 > Ada di Mind Map

2.A at*'$ +a F$%$*l*!$ He'at*l!$ A.Pe !ert$a Dara( Dara' adala' kendaraan atau medium untuk transportasi missal 0arak 0au' "er"a(ai "a'an antara sel1sel itu sendiri >8auralee S'er$ood : 200192 Dara' adala' suatu suspensi partikel dalam suatu larutan kolid 4air yan( men(andun( elektrolit dan merupakan suatu medium pertukaran antar sel yan( ter.ikasi dalam tu"u' dan lin(kun(an luar >Silvia A2 /ri4e dan 8orraine -2 &ilson : 200+ 92 /lasma adala' suatu 4aiaran kompleks yan( "er.un(si se"a(ai medium transportasi untuk zat1zat yan( dian(kut dalam dara' >8auralee S'er$ood : 200192 8eukosit adala' unit perta'anan tu"u' >8auralee S'er$ood : 200192 #ematolo(i adala' ilmu yan( mempela0ari se(ala sesuatu tentan( dara' dan aspeknya pada keadaan se'at atau sakit dalam keadaan normal volume dara' manusia M 71 N dari "erat "adan >8auralee S'er$ood : 200192 Trom"osit adala' 0enis unsure sel ke1ti(a yan( terdapat didalam dara' >8auralee S'er$ood : 200192

B.F" !%$ Dara( 19 Se"a(ai alat pen(an(kut yaitu : -en(am"il =2 di paruOparu untuk diedarkan keseluru' 0arin(anI -en(an(kat @=2 dari 0arin(an untuk dikeluarkan melalui paru1paruI -en(am"il zat makanan dari usus 'alus untuk diedarkan keseluru' 0arin(an atau alat tu"u'I -en(an(kat dan men(eluarkan zat1zat yan( tidak "er(una "a(i tu"u' melalui kulit dan (in0al2 29 Se"a(ai perta'an tu"u' 39 -enye"arkan panas ke seluru' tu"u'2

/.K*'1* e Dara( 1. /lasma 90N terdiri dari air yan( "ertu(as se"a(ai: Se"a(ai medium untuk men(an(kut "aer"a(ai "a'an dalam tu"u'2 -enyerap dan mendistri"usikan "anyak panas yan( di'asilkan ole' meta"olisme di dalanm 0arin(an2 Tempat larutnya se0umla' "esar zat or(ani4 dan an or(anik

2. Konstituen 1las aKonstituen =r(anik yan( palin( "anyak adala' protein 2/lasma yan( mem"entuk )N sampai N dari "erat total plasma2/rotein plasma itu sendiri adala' sekelompok konstituen plasma yan( tidak sekedar dian(kut dalam keadaan normal2 /rotein plasma untuk melakuakan .un(sinya protein plasma "erda dalam "entuk disperse koloid2

3. 2ungsi protein plas a : 12 -en('am"at pen(eluaran "erle"i'an plasma dari kapiler ke dalam 4airan intertisium dan den(an demikian mem"antu memperta'ankan volume plasma2 22 -enyan((a peru"a'an p# dara'2 32 -enentukan viskositas dara'2 42 -en('asilkan ener(i "a(i sel2 4. Kelo pok 1rotein 1las a12 Al"umin Al"umin dara' di 'asilkan ole' 'ati5 al"umin plasma merupakan molekul protein "esar yan( "erada dalam pem"ulu' dara'2 @airan al"umin "iasanya di(unakan untuk men(atasi 'ipovolemik2 Al"umin plasma "er.un(si untuk memeli'ara volume 4aiaran dalam system vaskuler yan( men(ikat "er"a(ai zat dalam plasma "ila kadar al"umin dara' renda'5 maka 4airan akan keluar dari pem"ulu' dara' dan akan per(i ke ron((a perut5 dan 4airan akan "erkumpul di ron((a perut >asites95Kadar normalnya 41+22(?d'2 Al"umin merupakan protein plasma yan( palin( "anyak men(ikat "anyak zat seperti (aram empedu5 yan( "er(una untuk transportasi melalui plasma yan( san(at "erperan dalam menentukan tekanan osmotik kolendakra 0umla'nya2 22<lo"ulin P5Q5R <lo"ulin P5Q spesi.ik men(ikat dan men(ankut se0umla' zat dalam plasma Se"a(ai .a4tor pem"ekuan dara' <lo"ulin R >(ama9 "erperan se"a(i anti "odi2

32!i"rino(en > .a4tor pem"eku dara' 9

,. Pr*k*a!"lla 3-akt*r 1e'6ek" +ara(5 /roses pem"ekuan dara' dapat ter0adi karna ter0adi interaksi enzimatik antara prokoa(illan5.os.olipid5dan ion 4l prokoa(ulan "erada dalam sirkualasi dara' den(an "aentuk isi akti. dan akti.asi nya2"iasanya di a$ali ole' luka pada pem"ulu' dara' ada 1+ prokoa(ulin dimana yan( 13 diantara nya tela' di"eri sym"ol an(ka roma$i2 % sd S%%%T Artinya prokoa(ulan dalam "entuk isi akti. %a sd S%%aT Artinya dalam "entuk akti. !aktor pem"eku dara' >koa(ulan9 se4ara rin4i 5 di antaranya se"a(ai "erikut : 12 !aktor % dise"ut d(n 3i"rinogen Disintesis di 'ati pd mekanisme pem"ekuan dara' .a4tor ini terli"at pd 0alur intrinsi4 dan 0alur ekstrinsik 22 !aktor %% Disintesis di'ati5proko(ualin termasuk vit k dependen terli"at pada 0alur intrinsi4 dan ekstrinsik 32 !aktor %%% dise"ut den(an tro "opiastine ,aringan Disintesis di 0arn(an >otak5paru1paru5plasenta9terse"ut 0alur ekstrinsik2 42 !aktor %B dise"ut den(an ion kalsiu )!a+ 7erasal dari makanan5terli"at pada 0alur intrinsi4 dan ekstrinsik2 +2 !aktor B dise"ut den(an proasellerin )3a4tor la"il+ Disintesis di'ati 0alur yan( terli"at intrinsik dan ekstrinsik2 )2 !aktor B% tidak perna' di(unakan "entuk akti. dari intrinsi4 >a44selerasi9 72 !aktor B%% yan( dise"ut den(an S1!A )seru a44elerati3+ proto "ine 4on5ersion

Dise"ut .aktor sta"il5disintesis di'ati termasuk proko(ualin vitamin K dependen5terli"at pada ekstrinsik2 2 !aktor B%%% T Akti. >snit 'emo.illi .a4tor9 Suatu protein 7- renda' den(an .un(si s"": se"a(ai penun0an(an .ator B%%% disintesis di ,; termasuk vit k dependen terli"at pd intrinsi4 T /rotein lain den(an 7- tin((i >B&!?Bon $ille "rand9 -erupakan protein 4ames "a(i protein tin((i diatas "erperan pada proses ad'esi dan an((tromensit disintesis pada sel endotel dan me(akarosit2 Kedua protein ini mem"entuk kompleks melalui ikatan kovalen "erperan pada intrinsik2 92 !aktor %S dise"ut den(an 4'ismas Disintesis di'ati terli"at pada intrinsik dan vitmin K dependen2 102 !aktor S dise"ut stuart1po$er Disintesis di'ati vitamin K dependen terli"at pada unsur intrinsik dan ekstrinsik2 112 !aktor S% dise"ut /TA>plasma t'rom"oplastiarik a4enden9 Disintesis di 'ati terli"at unsure intrinsi42 122 !aktor S%% dise"ut #a(eman Disintesis di'ati dan terli"at unsur ektrinsik dan intrinsik2 132 !aktor S%%% : !i"rin sta"ilizin( .a4tor >!S!9 Disintesis di 'ati dan me(akarosit2 142 !aktor S%B >"elum dapat an(a roma$i9

Dise"ut den(an prekalikreisi ata$ .aktor .let4'er pada intrinsik2 1+2 !aktor SB >#i(' mole4ular $ei(' kinino(enD#-&%K9 Kinino(en "erat mol tin((i Dise"ut .a4tor .it(eraitD.a4tor &illiamsD&as'in(ton .a4tor disintesis di 'ati terli"at dalam intrinsi4520N terdapat dalam plasma2 D.He'*!l*6$ #emo(lo"in terdiri dari 'emo(lo"in normal dan 'emo(lo"in patolo(is2 #emo(lo"in normal di antaranya yaitu : 12 #" A >'emo(lo"in normal de$asa5 terdiri 2 rantai al.a dan 2 rantai "eta9 22 #" A2 >'emo(lo"in normal de$asa5 terdiri dari 2 rantai al.a dan 2 rantai delta9 32 #" ! >#" normal pada 0anin5 terdiri dari 2 rantai al.a dan 2 rantai (amma9 42 #" <o$ers >#" normal pada a$al k'idupan em"rio dan 'ilan( se"elum la'ir9 +2#" /ortland >#" normal pada 0anin ak'ir trimester pertama9 >*e$man Dorland5 200+92 He oglo"in patologis merupakan aki"at dari adanya kelainan produksi 'emo(lo"in2 #emo(lo"in terse"ut yaitu: 12#" # : 'emo(lo"in tetramer "eta >Q9 yan( memiliki a.initas tin((i ter'adap =22 22#" 7artUs : 'emo(lo"in tetramer (amma >R9 yan( memiliki a.initas tin((i ter'adap =22 32#" terminal * den(an "aik2 42#" anti18epore : 'emo(lo"in 4rossover a"normal yan( sama den(an #" 8epore tetapi +2#" rantai : non1P #" "er(a"un( 4rossover den(an a"normal kon.i(urasi den(an yan( "erla$anan normal dan den(an #" 8epore >rantaiQ pada terminal * dan rantaiV pada terminal @92 8epore rantaiP dua rantai (lo"in yan( memiliki "a(ian rantaiV pada terminal * dan rantaiP pada terminal @2 )2#" @ : 'emo(lo"in a"normal dimana lisin men((antikan asam (lutamate pada posisi enam rantaiQ2 A14 rantaiQ5 : 'emo(lo"in konsentrasi A ter(likasi5 pada terdapat dia"etes satu yan( 'eksosa tidak pada menin((i terkontrol

72#" D : 'emo(lo"in a"normal yan( ditandai ole' mo"ilitas elektro.oretik yan( sama den(an #" S pada kertas atau selulosa asetat2 2#" ; : 'emo(lo"in a"normal di mana lisin men((antikan asam (lutamate pada posisi 2) rantaiQ2 92#" asam men(aki"atkan S : anemia 'emo(lo"in pada posisi si4kle 4ell a"normal enam dan di mana valin Keadaan asimptomatik men((antikan 'omozi(ot dise"ut (lutamate rantaiQ2 'eterozi(ot

si4kle 4ell trait2 >*e$man Dorland5 200+9 E.Kata6*l$%'e (e'*!l*6$ #emo(lo"in yan( dilepaskan dari sel se$aktu sel dara' mera' pe4a'5 akan se(era di.a(osit ole' sel1sel makro.a( di 'ampir seluru' tu"u'5 terutama di 'ati >sel1sel kup..er95 limpa dan sumsum tulan(2 Selama "e"erapa 0am atau "e"erapa 'ari sesuda'nya5 makro.a( akan melepaskan "esi yan( didapat dari 'emo(lo"in5 yan( masuk kem"ali ke dalam dara' dan dian(kut ole' trans.erin menu0u sumsum tulan( untuk mem"entu sel dara' mera' "aru5 atau menu0u 'ati dari 0arin(an lain untuk disimpan dalam "entuk .aritin2 7a(ian por.irin dari molekul 'emo(lo"in diu"a' ole' sel1sel makro.a( men0adi "iliru"in yan( disekresikan 'ati ke dalam empedu ><uyton J #all5 199792 F.He'*!l*6$ *1at$ #emo(lo"inopati merupakan kelainan 'ematolo(is yan( dise"a"kan ole' adanya a"normalitas 'emo(lo"in yan( diturunkan maupun didapat aki"at kelainan produksi 'emo(lo"in2 Kelainan produksi ini dapat dise"a"kan ole' kelainan (en yan( men(atur susunan asam amino seperti pada anemia sel sa"it5 #" S disease5 #" @5 #" ;5 dll2 dan kelainan (en yan( men(atur ke4epatan produksi 'emo(lo"in k'ususnya rantai (lo"in seperti pada t'alassemia2 #emo(lo"inopati di"a(i men0adi dua kelompok5 yaitu: 12 #emo(lo"inopati stru4tural >kelainan struktur asam amino pada rantai (lo"in9 #" S5 #" @5 #" D5 #" ;5 anemia sel sa"itI 22 Sindrom t'alassemia >(an((uan sintesis rantai al.a atau "eta9 >% -ade 7akta5 200)92

G.LIMPA Se"ua' or(an ke4il yan( terletak di ron((a a"domen kiri atas -erupakan or(an lim.oid sekunder5 yan( "er"eda dari t'ymus dan sumsum tulan(2 8impa "anyak mendapatkan suplai dara' dari arteri lienalis >splenika95 se"ua' 4a"an( aorta a"dominalis2 Susunan vaskular limpa men(edarkan m2o5 sel mati5 sisa K sisa lainnya melalui makro.a( dan lim.osit2 H.FUNGSI LIMPA -em"ersi'kan dara' dari sel dara' mera' yan( lisis dan men4erna mikoroor(anisme pato(en melalui makro.a( Tempat penyimpanan zat "esi 'asil dari meta"olisme #"5 untuk di(unakan kem"ali ole' tu"u'2 6ika tidak terdapat limpa akan ter0adi de.isiensi zat "esi2 22De-$ $%$ T(ala%e'$a T'alassemia adala' sala' satu dari penyakit (enetik yan( di$ariskan dari oran( tua kepada anaknya melalui (en yan( menye"a"kan "erkuran(nya sel1sel dara' mera' yan( se'at dan 'emo(lo"in dari keadaan normal2 &.Et$*l*!$ T'alassemia merupakan aki"at dari ketidakseim"an(an pem"uatan rantai asam amino yan( mem"entuk 'emo(lo"in yan( dikandun( ole' sel dara' mera'2 Sel dara' mera' mem"a$a oksi(en ke seluru' tu"u' den(an "antuan su"stansi yan( dise"ut 'emo(lo"in2 #emo(lo"in ter"uat dari dua ma4am protein yan( "er"eda5 yaitu (lo"in al.a dan (lo"in "eta2 /rotein (lo"in terse"ut di"uat ole' (en yan( "erlokasi di kromosom yan( "er"eda2 Apa"ila satu atau le"i' (en yan( memproduksi protein (lo"in tidak normal atau 'ilan(5 maka akan ter0adi penurunan produksi protein (lo"in yan( menye"a"kan t'alassemia2 -utasi (en pada (lo"in al.a akan menye"a"kan penyakit al.a1 t'alassemia dan 0ika itu ter0adi pada (lo"in "eta maka akan menye"a"kan penyakit "eta1t'alassemia2 42Kla%$-$ka%$ Pe 0ak$t 12 Alp'a T'alassemias Al.a1(lo"in adala' se"ua' komponen >su"unit9 dari protein yan( le"i' "esar yan( dise"ut 'emo(lo"in5 yan( merupakan protein dalam sel dara' mera' yan( mem"a$a oksi(en

ke sel dan 0arin(an di seluru' tu"u'2 #emo(lo"in terdiri dari empat su"unit: dua su"unit al.a1 (lo"in dan dua su"unit 0enis lain (lo"in2 #7A1 >#emo(lo"in5 al.a 19 adala' (en yan( mem"erikan instruksi untuk mem"uat protein yan( dise"ut alp'a1(lo"in2 /rotein ini 0u(a diproduksi dari (en yan( 'ampir identik yan( dise"ut #7A2 >#emo(lo"in5 al.a 292 Kedua (en (lo"in alp'a1terletak dekat "ersama1 sama dalam se"ua' $ilaya' kromosom 1) yan( dikenal se"a(ai lokus (lo"in al.a2 #7A1 dan #7A2 terletak di kromosom 1) len(an pendek di posisi 13232 #7A1 terletak di (en pasan(an "asa 22)2)7 ke 2272+19 sedan(kan #7A 2 terletak di pasan(an "asa 2222 4+ ke 223270 2

/ada manusia normal terdapat 4 kopi (en alp'a1(lo"in yan( terdapat masin(1masin( 2 pada kromosom 1)2 <en1(en ini mem"uat komponen (lo"in alp'a pada 'emo(lo"in oran( de$asa normal5 yan( dise"ut 'emo(lo"in A2 dan 0u(a merupakan komponen dari 'emo(lo"in pada 0anin dan oran( de$asa lainnya5 yan( dise"ut 'emo(lo"in A22 -utasi yan( ter0adi pada (en alp'a (lo"in adala' delesi2 Delesi 1 (en P : tidak ada dampak pada kese'atan5 tetapi oran( terse"ut me$arisi (en t'alasemia5 atau dise"ut 0u(a T(ala%%ae'$a /ar$er2Tra$t

Dele%$ 2 !e P : 'anya "erpen(aru' sedikit pada kelinan .un(si dara' Delesi 3 (en P : anemia "erat5 dise"ut 0u(a #emo(lo"in # >#"'9 disease

Delesi 4 (en P : "eraki"at .atal pada "ayi karena alp'a (lo"in tidak di'asilkan sama sekali

<am"ar diatas menun0ukkan "a'$a kedua oran( tua yan( pada (en nya terdapat masin(1masin( 2 (en yan( suda' termutasi2 -aka anaknya 2+N normal5 2+N 4arrier5 2+N 2 (en delesi5 2+N menderita 'emo(lo"in # disease2

Alp'a t'alassemia diam 4arrier Alp'a t'alassemia minor5 0u(a dise"ut si.at t'alassemia al.a /enyakit 'emo(lo"in # Alp'a t'alassemia mayor5 0u(a dise"ut h6drops 3etalis

12 7eta T'alassemias <lo"in "eta adala' se"ua' komponen >su"unit9 dari protein yan( le"i' "esar yan( dise"ut 'emo(lo"in5 yan( terletak di dalam sel dara' mera'2 #77 (en yan( mem"erikan instruksi untuk mem"uat protein yan( dise"ut (lo"in "eta2 8e"i' dari 2+0 mutasi pada (en #77 tela' ditemukan menye"a"kan talasemia "eta2 Se"a(ian "esar mutasi meli"atkan peru"a'an dalam satu "lok "an(unan D*A >nukleotida9 dalam atau di dekat (en #772 -utasi lainnya menyisipkan atau men('apus se0umla' ke4il nukleotida dalam (en #772 -utasi (en #77 yan( menurunkan 'asil produksi (lo"in "eta dalam kondisi yan( dise"ut "eta1plus >7 C9 talasemia2 Tanpa (lo"in "eta5 'emo(lo"in tidak dapat ter"entuk yan( men((an((u perkem"an(an normal sel1sel dara' mera'2 Kekuran(an sel dara' mera' akan men('am"at oksi(en yan( akan di"a$a dan mem"uat tu"u' kekuran(an oksi(en2 Kuran(nya oksi(en dalam 0arin(an tu"u' dapat menye"a"kan kerusakan or(an5 dan masala' kese'atan lainnya termasuk t'alassemia "eta2 #77 (en yan( terletak di kromosom 11 len(an pendek di posisi 1+2+2 #77 (en dari pasan(an "asa +22032271 sampai pasan(an "asa +22042 7) pada kromosom 112

/ada manusia normal terdapat 2 kopi (en "eta (lo"in yan( terdapat pada kromosom 115 yan( mem"uat "eta (lo"in yan( merupakan komponen dari 'emo(lo"in pada oran( de$asa5 yan( dise"ut 'emo(lo"in A2 8e"i' dari 100 0enis mutasi yan( dapat menye"a"kan t'alasemia Q5 misalkan mutasi "eta 0 yan( "eraki"at tidak adanya "eta (lo"in yan( diproduksi5 mutasi "eta C5 dimana 'anya sedikit dari "eta (lo"in yan( diproduksi2 6ika seseoran( memiliki 1 (en "eta (lo"in normal5 dan satu la(i (en yan( suda' termutasi5 maka oran( itu dise"ut 4arier(trait2

<am"ar diatas menun0ukkan "a'$a kedua oran(tua merupakan 4arier(trait2 -aka anaknya 2+N normal5 +0N 4arier(trait5 2+N me$arisi 2 (en yan( termutasi >t'alasemia mayor92

7eta t'alassemia minor5 0u(a dise"ut si.at t'alassemia "eta 7eta t'alassemia intermedia 7eta t'alassemia mayor5 0u(a dise"ut @ooleyWs anemia atau "eta1nol >X 09 t'alassemia 7eta1plus >X C9 t'alassemia -editerania anemia

,.Ge#ala Kl$ $%

Tanda dan (e0ala dari penyakit t'alassemia dise"a"kan ole' kekuran(an oksi(en di dalam aliran dara'2 #al ini ter0adi karena tu"u' tidak 4ukup mem"uat sel1sel dara' mera' dan 'emo(lo"in2 Kepara'an (e0ala ter(antun( pada kepara'an dari (an((uan yan( ter0adi2 Tidak <e0ala Alp'a T'alassemia silent 4arrier umumnya tidak memiliki tanda1tanda atau (e0ala2 #al ini ter0adi karena kekuran(an protein (lo"in al.a san(at ke4il se'in((a 'emo(lo"in dalam dara' masi' dapat "eker0a normal2 Anemia rin(an =ran( yan( tela' menderita t'alassemia al.a atau "eta dapat men(alami anemia rin(an2 *amun5 "anyak oran( den(an 0enis talasemia tidak memiliki tanda1tanda atau (e0ala yan( spesi.ik2 Anemia rin(an dapat mem"uat penderita merasa lela' dan 'al ini serin( disala'artikan men0adi anemia yan( kekuran(an zat "esi2 Anemia rin(an sampai sedan( dan tanda serta (e0ala lainnya =ran( den(an "eta talasemia intermedia dapat men(alami anemia rin(an sampai sedan(2 -ereka 0u(a mun(kin memiliki masala' kese'atan lainnya5 seperti:
a)

-emperlam"at

pertum"u'an

dan

pu"ertas2 Anemia

dapat

memperlam"at

pertum"u'an anak dan perkem"an(annya2

b)

-asala' tulan(5 t'alassemia dapat mem"uat sumsum tulan( >materi spons dalam tulan( yan( mem"uat sel1sel dara'9 tidak "erkem"an(2 #al ini menye"a"kan tulan( le"i' luas daripada "iasanya2 Tulan( 0u(a dapat men0adi rapu' dan muda' pata'2

49

/em"esaran limpa2 8impa adala' or(an yan( mem"antu tu"u' mela$an in.eksi dan men('apus materi yan( tidak diin(inkan2 Ketika seseoran( menderita talasemia5 limpa 'arus "eker0a san(at keras2 Aki"atnya5 limpa men0adi le"i' "esar dari "iasanya2 #al ini mem"uat penderita men(alami anemia para'2 6ika limpa men0adi terlalu "esar maka limpa terse"ut 'arus disin(kirkan2

Anemia "erat dan tanda serta (e0ala lainnya

=ran( den(an penyakit 'emo(lo"in # atau t'alassemia "eta mayor >dise"ut 0u(a @ooleyWs anemia9 akan men(alami talasemia "erat2 Tanda dan (e0ala1(e0ala mun4ul dalam 2 ta'un pertama ke'idupannya2 -ereka mun(kin akan men(alami anemia para' dan masala' kese'atan serius lainnya5 seperti:
a9 "9 49 d9 e9 .9 (9

/u4at dan penampilan lesu *a.su makan menurun 3rin akan men0adi le"i' pekat -emperlam"at pertum"u'an dan pu"ertas Kulit "er$arna kekunin(an /em"esaran limpa dan 'ati -asala' tulan( >terutama tulan( di $a0a'9

Ge#ala k(a% adala':

7entuk muka mon(oloid yaitu 'idun( pesek5 tanpa pan(kal 'idun(5 0arak antara kedua mata le"ar dan tulan( da'i 0u(a le"ar2 Yan( dise"ut den(an 3a4e 4olle62 Keadaan kunin( pu4at pada kulit5 0ika serin( ditrans.usi5 kulitnya men0adi kela"u karena penim"unan "esi2

8.K*'1l$ka%$ +a Fakt*r Re%$k* /era$atan yan( ada sekaran( yaitu 'anya den(an mem"antu penderita t'alassemia "erat untuk 'idup le"i' lama la(i2 Aki"atnya5 oran(1oran( ini 'arus men('adapi komplikasi dari (an((uan yan( ter0adi dari $aktu ke $aktu2

6antun( dan Li5er Disease Trans.usi dara' adala' pera$atan standar untuk penderita t'alassemia2 Se"a(ai

'asilnya5 kandun(an zat "esi menin(kat di dalam dara'2 #al ini dapat merusak or(an dan 0arin(an5 terutama 0antun( dan 'ati2

/enyakit 0antun( yan( dise"a"kan ole' zat "esi yan( "erle"i'an adala' penye"a" utama kematian pada oran( penderita t'alassemia2 /enyakit 0antun( termasuk (a(al 0antun(5 aritmis denyut 0antun(5 dan terle"i' la(i seran(an 0antun(2

%n.eksi Di antara oran(1oran( penderita t'alassemia5 in.eksi adala' penye"a" utama penyakit

dan kedua palin( umum penye"a" kematian2 =ran(1oran( yan( limpanya tela' dian(kat "erada pada risiko yan( le"i' tin((i5 karena mereka tidak la(i memiliki or(an yan( memeran(i in.eksi2

=steoporosis 7anyak penderita t'alassemia memiliki tulan( yan( "ermasala'5 termasuk

osteoporosis2 %ni adala' suatu kondisi di mana tulan( men0adi san(at lema'5 rapu' dan muda' pata'2 !aktor patolo(i #epatosplenome(ali

-erupakan istila' kedokteran yan( meru0uk pada pem"en(kakan 'ati >hepato egal69 dan limpa >spleno egal692 #epatosplenome(ali dapat ter0adi se"a(ai aki"at dari kelainan non1(enetis dimana 'ati tidak dapat memproses (lukosere"rosida2 /enumpukan su"stansi terse"ut di 0arin(an10arin(an tu"u' dapat menye"a"kan kerusakan1kerusakan pada sistem sara. pusat pada "ayi dan anak1anak2 <an((uan tum"u' kem"an(

Anemia "isa menye"a"kan pertum"u'an anak "er0alan lam"at2 Anak den(an t'alassemia "erat umumnya 0aran( men4apai tin((i oran( de$asa normal2 Karena masala' endokrin5 mun(kin 0u(a ter0adi penundaan pu"ertas pada anak1anak ini2 Dis.un(si =r(an

Seperti (a(al 0antun( kon(esti. dan detak 0antun( a"normal >arr'yt'mias95 kerap dikaitkan den(an t'alassemia "erat2

!aktor ,esiko

!rekuensi pem"a$a atau 4arrier penyakit ini >punya (en rusak tapi tidak sakit9 di masyarakat indonesia 4ukup tin((i yaitu sekitar + N2 /enderita t'allasemia akan la'ir dari suami istri yan( dua duanya 4arrier t'allasemia5 se'in((a tim"ul ide pre1marital s4reenin( >pemeriksaan se"elum nika'9 untuk t'allasemia5 yan( serin( men0adi masala' adala' apa"ila oran( suda' mau menika' dan keta'uan punya "a$aan t'allasemia maka apa"ila pernika'an tidak mun(kin di"atalkan san(at dian0urkan untuk tidak mempunyai anak2 9.Pe'er$k%aa F$%$%; La6*rat*r$"'; +a Pe " #a ! Pe'er$k%aa -$%$% /u4at 7entuk muka mon(oloid >.a4ies @ooley9 Dapat ditemukan ikterus <an((uan pertum"u'an Splenome(ali dan 'epatome(ali yan( menye"a"kan perut mem"esar

Pe'er$k%aa 1e " #a ! 12 Dara' tepi : #" renda' dapat sampai 213 (N <am"aran mor.olo(i eritrosit : mikrositik 'ipokromik5 sel tar(et5 anisositosis "erat den(an makroovalositosis5 mikros.erosit5 polikromasi5 "asophili4 stippling5 "enda #o$ell16olly5 poikilositosis dan sel tar(et2 <am"aran ini le"i' kuran( k'as2 ,etikulosit menin(kat2

22Sumsum tulan( >tidak menentukan dia(nosis9 :

#iperplasi sistem eritropoesis den(an normo"las ter"anyak dari 0enis asido.il2 <ranula !e >den(an pen(e4atan /russian "iru9 menin(kat2

32 /emeriksaan k'usus : #" ! menin(kat : 20N190N #" total ;lektro.oresis #" : 'emo(lo"inopati lain dan men(ukur kadar #" !2 /emeriksaan pedigree: kedua oran(tua pasien t'alassemia mayor merupakan trait >4arrier9 den(an #" A2 menin(kat >G 35+N dari #" total92 42 /emeriksaan lain : !oto ,ont(en tulan( kepala : (am"aran hair on end7 korteks menipis5 diploe mele"ar den(an tra"ekula te(ak lurus pada korteks2 !oto tulan( pipi' dan u0un( tulan( pan0an( : perluasan sumsum tulan( se'in((a tra"ekula tampak 0elas2 Pe'er$k%aa D$a! *%t$k Studi 'ematolo(i : terdapat peru"a'an K peru"a'an pada sel dara' mera'5 yaiti mikrositosis5 'ipokromia5 anisositosis5 poikilositosis5 sel tar(et eritrosit yan( imatur5 penurunan 'emo(lo"in dan 'ematokri2 ;lektro.oresism'emo(lo"in : penin(katan 'emo(lo"in ! dan A22

Pe'er$k%aa La6*rat*r$"' #asil 'apusan dara' tepi didapatkan (am"aran klinis anisositosis5 'ipokromi5 poiklosotosis5 sel tar(et >.ra(mentosit dan "anyak sel normo"las 92 Kadar "esi dalam serum menin((i dan daya ikat serum ter'adap "esi men0adi renda' dapat men4apai nol2 #emo(lo"in pasien men(andun( #" ! yan( tin((i "iasanya le"i' dari 30 N2 Kadan(1 kadan( 0u(a ditemukan 'emo(lo"in patolo(ik2 Di %ndnesia kira1kira 4+ N pasien talasemia 0u(a mempunyai #" ;2

/ada umumnya pasien t'alasemia #" ; maupun #" S se4ara klinik le"i' rin(an daripada t'alasemia mayor2 7iasanya mereka "aru datan( "ero"at ke dokter pada umur 41 )ta'un5 sedan(kan talasemia mayor (e0ala tela' nampak se0ak umur 3 ta'un2 :.Far'ak*l*!$ +a N* Far'ak*l*!$ /en(o"atan t'alassemia "er(antun( pada 0enis dan tin(kat kepara'an dari (an((uan2 Seseoran( pem"a$a atau yan( memiliki si.at al.a atau "eta talasemia 4enderun( rin(an atau tanpa (e0ala dan 'anya mem"utu'kan sedikit atau tanpa pen(o"atan2 Terdapat 3 >standar9 pera$atan umum untuk t'alassemia tin(kat menen(a' atau "erat5 yaitu trans.usi dara'5 terapi "esi dan 4helation5 serta mmen((unakan suplemen asam .olat2 Selain itu5 terdapat pera$atan lainnya adala' den(an transplantasi sum1sum tulan( "elakan(5 pendonoran dara' tali pusat5 dan #8A >#uman 8euko4yte Anti(ens92 Trans.usi dara' Trans.usi yan( dilakukan adala' trans.usi sel dara' mera'2 Terapi ini merupakan terapi utama "a(i oran(1oran( yan( menderita t'alassemia sedan( atau "erat2 Trans.usi dara' dilakukan melalui pem"ulu' vena dan mem"erikan sel dara' mera' den(an 'emo(lo"in normal2 3ntuk memperta'ankan keadaan terse"ut5 trans.usi dara' 'arus dilakukan se4ara rutin karena dalam $aktu 120 'ari sel dara' mera' akan mati2 K'usus untuk penderita "eta t'alassemia intermedia5 trans.use dara' 'anya dilakukan sesekali sa0a5 tidak se4ara rutin2 Sedan(kan untuk "eta t'alssemia mayor >@ooleyUs Anemia9 'arus dilakukan se4ara teratur >2 atau 4 min((u sekali92 Tran.usi dara' diindikasikan pada pasien den(an anemia5 perdara'an5 (an((uan pem"ekuan maupun t'alassemia2 Den(an tu0uan #" penderita diperta'ankan antara (?dl sampai 95+ (?dl2 Den(an keadaan ini akan mem"erikan supresi sumsum tulan( yan( adekuat5 menurunkan tin(kat akumulasi "esi5 dan dapat memperta'ankan pertum"u'an dan perkem"an(an penderita2 /em"erian dara' dalam "entuk /,@ > pa4ked red 4ell95 3 ml?k( 77 untuk setiap kenaikan #" 1 (?dl2 Dampak trans.use dara': 1 #emolisis intravas4ular akut

Ter0adi karena tran.usi sel dara' mera' yan( tidak kompati"el2 #emolisis terse"ut dise"a"kan ole' anti"ody yan( terdapat di dalam plasma dara' pasien2 /ada pasien sadar5 tanda dan (e0ala "iasanya mun4ul dalam "e"erapa menit setela' trans.use dimulai2 1 Kontaminasi "akteri dan syok septi4 Tanda1tandanya "iasanya mun4ul den(an 4epat sesuda' trans.use dimulai5 meskipun kemun4ulannya "isa sa0a tertunda selama "e"erapa 0am2 ,eaksi yan( 'e"at dapat ditandai den(an panas tin((i5 men((i(il5 dan 'ipotensi2 1 =verload 4airan Dapat menim"ulkan (a(al 0antun( dan edema paru2 =verload 4airan dapat ter0adi karena terlalu "anyak 4airan yan( di trans.usikan5 pem"erian trans.use terlalu 4epat5 atau .un(si (in0al ter(an((u2 Keadaan ini terutama ter0adi pada pasien den(an anemia kronis "erat atau pasien penyakit kardiovaskular2 1 Delayed #aemolyti4 Trans.usion ,ea4tions <e0ala tim"ul +110 'ari sesuda' trans.use "erupa .e"ris5 anemia5 ikterus5 dan kadan(1 kadan( 'emo(lo"inuaria2 7iasanya tidak dilakukan terapi2 Dampak trans.use "erulan( pada t'alassemia: 1 #emosiderosis #emosiderosis adala' aki"at terapi trans.use 0an(ka pan0an( yan( tidak dapat di'indari karena dalam setiap +00m8 dara' di"a$a 200m( "esi ke 0arin(an2 /ada individu normal5 semua "esi plasma terikat pada trans.erin2 Kapasitas trans.erin untuk men(ikat "esi ter"atas se'in((a "ila ter0adi kele"i'an "esi seperti pada pasien t'alassemia5 seluru' trns.erin akan "erada dalam keadaan tersaturasi2 Aki"atnya "esi akan "erada dalam "entuk tidak terikat5 atau dise"ut 0u(a *on8trans3erin 9ound 1las a Iron >*T7%92 1 %n.eksi Birus #epatitis /enyakit ini dilaporkan se"a(ai penye"a" kematian terserin( pada pasien t'alassemia diatas 1+ ta'un2 Kerusakan 'epar yan( dise"a"kan "esi5 yan( "er'u"un(ann den(an komplikasi sekunder dari trans.use dan in.eksi virus 'epatitis @ merupakan penye"a" terserin( 'epatitis pada anak den(an t'alassemia2 1 #ipersplenisme Se"a(ian "esar pasien t'alassemia mayor men(alami pem"esaran limpa yan( dise"a"kan ole' eirtropoeisis ekstramedular2 -eskipun 'ipersplenisme dapat di'indari den(an trans.use le"i' a$al dan teratur5 namun "anyak pasein yan( memerlukan splenoktomi2

Terapi K'elasi 7esi >Iron !helation+ #emo(lo"in dalam sel dara' mera' adala' zat "esi yan( kaya protein2 Apa"ila

melakukan rans.usi dara' se4ara teratur dapat men(aki"atkan penumpukan zat "esi dalam dara'2 Kondisi ini dapat merusak 'ati5 0antun(5 dan or(an1or(an lainnya2 3ntuk men4e(a' kerusakan ini5 terapi k'elasi "esi diperlukan untuk mem"uan( kele"i'an zat "esi dari tu"u'2 Terdapat dua o"at1o"atan yan( di(unakan dalam terapi k'elasi "esi5 yaitu:
a9

De.eroAamine

De.eroAamine adala' o"at 4air yan( di"erikan melalui "a$a' kulit se4ara perla'an1 la'an dan "iasanya den(an "antuan pompa ke4il yan( di(unakan dalam kurun $aktu semalam2 Terapi ini memakan $aktu lama dan sedikit mem"erikan rasa sakit2 ;.ek sampin( dari pen(o"atan ini dapat menye"a"kan ke'ilan(an pen(li'atan dan penden(aran2 Dise"ut 0u(a se"a(ai pemasan(an des.eral2 Tu0uan pemasan(an des.eral adala' untuk men4e(a'? menurunkan penumpukan !e dalam tu"u' "aik itu 'emo4romatosis >penumpukan !e di "a$a' kulit95 maupun 'emosidorusis >penumpukan !e dalam or(an92 Dilakukan pada pasien den(an t'alassemia yan( mendapatkan trans.use dara' se4ara rutin? "erulan(2 Kadar !e L1000 m(?ml2 Dilakukan 417 kali semin((u2 Tidak dilakukan pada pasien den(an (a(al (in0al2 Di"erikan setela' kadar .eritin serum suda' men4apai 1000 m(?l atau saturasi trans.erin le"i' +0N5 atau sekitar 10120 kali trans.usi dara'2 De.eroAamine di"erikan den(an dosis 2+1+0 m(?k(77?'ari di"erikan su"kutan melalui pompa in.us dalam $aktu 112 0am selama 417 'ari selama semin((u den(an men((unakan pompa porta"le2 8okasi umumnya di daera' a"domen5 namun daera' deltoid maupun pa'a lateral men0adi alternati. "a(i pasien2 ;.ek sampin(: 6aran( ter0adi apa"ila di(unakan pada dosis tepat2 Toksisitas yan( mun(kin "isa "erupa toksisitas retina5 penden(aran5 (an((uan tulan( dan pertum"u'an5 reaksi lokal dan in.eksi2 1 1 Bitamin @ 10012+0 m(?'ari Asam .olat 21+ m(?'ari untuk memenu'i ke"utu'an yan( menin(kat2

1
b)

Bitamin ; 2001400m( setiap 'ari se"a(ai antioksidan dapat memperpan0an( De.erasiroA

umur sel dara' mera'2

De.erasiroA adala' pil yan( dikonsumsi sekali se'ari2 ;.ek sampin(nya adala' sakit kepala5 mual5 munta'5 diare5 sakit sendi5 dan kelela'an >kelela'an92 Suplemen Asam !olat Asam .olat adala' vitamin 7 yan( dapat mem"antu pem"an(unan sel1sel dara' mera' yan( se'at2 Suplemen ini 'arus tetap diminum di sampin( melakukan trans.usi dara' ataupun terapi k'elasi "esi2 Transplantasi sum1sum tulan( "elakan( 9one Marrow Transplantation >7-T9 se0ak ta'un 1900 tela' dilakukan2 Dara' dan sumsum trnasplantasi sel induk akan men((antikan sel1sel induk yan( rusak2 Sel1sel induk adala' sel1sel di dalam sumsum tulan( yan( mem"uat sel1sel dara' mera'2 Transplantasi sel induk adala' satu1satunya pen(o"atan yan( dapat menyem"u'kan talasemia2 *amun5 memiliki kendala karena 'anya se0umla' ke4il oran( yan( dapat menemukan pasan(an yan( "aik antara donor dan resipiennya2

/endonoran dara' tali pusat >!ord 9lood9 !ord "lood adala' dara' yan( ada di dalam tali pusat dan plasenta2 Seperti tulan( sumsum5 itu adala' sum"er kaya sel induk5 "an(unan "lok dari sistem keke"alan tu"u' manusia2 Di"andin(kan den(an pendonoran sumsum tulan(5 dara' tali pusat non1invasi.5 tidak nyeri5 le"i' mura' dan relati. seder'ana2

#8A >#uman 8euko4yte Anti(ens9 Hu an Leuko46te Antigens >#8A9 adala' protein yan( terdapat pada sel di permukaan tu"u'2 Sistem keke"alan tu"u' kita men(enali sel kita sendiri se"a(ai Wdiri5W dan sel Zasin(W se"a(ai la$an didasarkan pada protein #8A ditampilkan pada permukaan sel kita2 /ada transplantasi sum1sum tulan(5 #8A ini dapat men4e(a' ter0adinya penolakan dari tu"u' serta :ra3t 5ersus Host Disease ><B#D92 #8A yan(

ter"aik untuk men4e(a' penolakan adala' melakukan donor se4ara (enetik "er'u"un(an den(an resipen >penerima92 T(ala%%e'$a D$et Diet T'alassemia disiapkan ole' Departemen diit5 Di ,uma' sakit pasien dinase'ati untuk men('indari makanan yan( kaya akan zat "esi5 seperti da(in( "er$arna mera'5 'ati5 (in0al5 sayur1mayur "e$arna 'i0au5 se"a(ian dari sarapan yan( men(andun( (andum5 semua "entuk roti dan alko'ol2
Daftar makanan dan kandungan zat besi

F**+% 4$t( ($!( .* te t *- Ir* =r(an meat >liver5 kidney5 spleen9 7ee. @'i4ken (izzard and liver %kan pusu >$it' 'ead and entrails9 @o4kles >keran(9 #en e((s Du4k e((s Dried prunes ? raisins5 /eanuts >$it'out s'ell95 ot'er nuts Dried "eans >red5 (reen5 "la4k5 4'i4kpeas5 d'al9 7aked "eans Dried sea$eed Dark (reen lea.y ve(eta"les K "ayam5 spina4'5 kailan5 4an(kok manis5 kan(kun(5 s$eet potato s'oots5 ulam leaves5 soya "ean sprouts5 "itter (ourd5 paku5 midi5 parsley5 F**+ All*4e+ F**+% 4$t( '*+erate .* te t *- Ir* @'i4ken5 pork

Ir* /* te t + K 14 m( ? 100 ( 222 m( ? 100 ( 2 K 10m( ? 100 ( +23 m( ? 100 ( 1322 m( ? 100 ( 224 m( ? $'ole e(( 327 m( ? $'ole e(( 229 m( ? 100 ( 4 K m( ? 100 ( 129 m( ? 100 ( 2127 m( ? 100 ( G 3 m( 1 100 (

allo$ one small servin( a day >D 2

mat4'"oA size9 Soya "ean 4urd >to$k$a5 to$'oo5 allo$ one servin( only >D one pie4e9 'ookee9 8i('t 4oloured ve(eta"les >sa$i5 1 12 servin(s a day >D 1?2 4up9

4a""a(e5 lon( "eans and ot'er "eans5 ketola5 ladyUs .in(ers9 %kan pusu =nions =ats F**+% 4$t( %'all a'*" t *- Ir* 'ead and entrails removed use moderately

,i4e and *oodles 7read5 "is4uits Star4'y ,oot ve(eta"les > 4arrot5 yam5 tapio4a5 pumpkin5 "an(k$an(5 lo"ak9 !is' >all varieties9 !ruits >all varieties eA4ept dried .ruits9 -ilk5 4'eese =ils and !ats

<.Pe +$+$ka Ke%e(ata -en0elaskan kepada keluar(a tentan( kondisi klien sesuai den(an realita yan( ada2 -em"erikan in.ormasi kepada klien atau keluar(a untuk "er'enti melakukan aktivitas 0ika ter0adi (e0ala1 (e0ala penin(katan denyut 0antun(5 tekanan dara'5 na.as 4epat5 pusin(5 atau kelela'an2 6u(a mem"erikan dukun(an kepada keluar(a klien untuk men(em"an(kan 'arapan realistis ter'adap anak2 Selain itu5 keluar(a 0u(a 'arus di"antu untuk men(em"an(kan strate(i dalam melakukan penyesuaian ter'adap krisis aki"at penyakit yan( diderita anak2 6elaskan 0u(a "a'$a penyakit yan( diderita ole' anak5 "erasal dari (en oran( tua2 =le' karena itu disarankan a(ar tidak memiliki anak la(i karena akan "eraki"at "anyak "aik dalam 'al psikis maupun se4ara material oran( tua5 karena pen(o"atan untuk talasemia "erlan(sun( seumur 'idup dan memerlukan "iaya yan( "anyak2 10.T"'6"( Ke'6a ! A ak Tum"u' kem"an( anak adala' proses yan( "erkesinam"un(an atau "erlan(sun( terus menerus se0ak anak masi' dalam kandun(an 'in((a de$asa yan( san(at dipen(aru'i ole' .aktor "a$aan dan lin(kun(an2 /ada usia + ta'un anak suda' "isa: -elompat den(an satu kaki dan menari -en((am"ar oran( terdiri dari kepala5len(an5"adan

-en((am"ar se(i empat dan se(i ti(a 7i4ara den(an "aik atau pandai "i4ara Dapat men('itun( 0ari10arinya Dapat menye"ut 'ari1'ari dalam semin((u -en(enal minimal 4 $arna -ampu mem"edakan "esar dan ke4il -enden(ar dan men(ulan( 'al1'al pentin( dalam 4erita -en4u4i tan(an sendiri

Di"a$a' ini adala' "e"erapa perkem"an(an motorik pada anak usia 41+ ta'un: /ada usia ini mereka suda' dapat mem"a$a air dalam 4an(kir tanpa menumpa'kannya -ereka dapat memasukkan "enan( ke lu"an( 0arum -en(oleskan mente(a pada roti mereka sendiri den(an "aik -en((unakan (untin( den(an "aik5namun "elum rapi -ereka suda' dapat men(endarai sepeda roda ti(anya den(an "aik Dapat "er0alan mundur den(an "aik dan seim"an( -eman0at tan((a1tan((a -elempar "ola le"i' dari 4 meter

Tetapi pada Anak1anak yan( menderita t'alasemia akan tum"u' le"i' lam"at dan men4apai masa pu"ertas le"i' lam"at di"andin(kan anak lainnya yan( normal5"a'kan

mereka "elum mampu melakukan sesuatu yan( se'arusnya suda' dapat mereka lakukan seperti anak1anak normal pada umumnya2

11. A%1ek Le!al +a Et$k 19 *on1-ala.i4en4e

o

Terpenu'i prinsip ini saat petu(as kese'atan tidak melakukan sesuatu yan( mem"a'ayakan "a(i pasien disadari?tidak disadari2

/era$at 0u(a 'arus melindun(i diri dari "a'ya pada mereka yan( tidak mampu melindun(i dirinya sendiri5seperti anak ke4il5tidak sadar5dll2

29 ,espe4t .or Autonomy

o o o

#ak untuk menentukan diri sendiri5kemerdekaan5dan ke"e"asan2 #ak pasien untuk menentukan keputusan kese'atan untuk dirinya2 =tonomy "ukan ke"e"asan a"solut tetapi ter(a"tun( kondisi2 Keter"atasan mun4ul saat 'ak kese'atan ? kese0a'teraan oran( lain ter(an((u2

39 7ene.i4en4e
o o

Tu0uan utam tim kese'atan untuk mem"erikan sesuatu ter"aik untuk pasie /era$atan yan( "aik memerlukan pendekatan yan( 'olisti4 pada pasien5 meluiputi men('ar(ai pada kenyakinan5perasaan5 kein(inan 0u(a pada keluar(a2

49 6usti4e : termasuk .airness dan eFuality

PATOFISIOLOGI THALASEMIA
$arang transfu si pada saat hemoli sis
Hipertrofi "aringan ekstra meduler

Anemia *erat Hb

tidak adanya mRNA bagi satu/lebih rantai globin Pembentukan mRNA cacat secara fungsional sintesis rantai polipeptida Hb(rantai Hormon eritropoietin beker"a

+, yg beriikatan -, ke "aringan metabolisme

Pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang

Hb tdk sempurna (thalasemia )

el darah merah tapuh !udah pecah selama per"alanan pada daerah sempit di sirkulasi

.ransfusi darah !erangsang sara f simpatis saluran pencernaan Pencernaan lebih lambat

#raktur1tula ng tipis #ace coolay Perasaan minder

A.P )emah letih )esu /ntoleran Akti0itas

Hemoglobin lepas

Difagosit oleh sel endotel #e dalam Hb kembali ke darah Penimbunan #e

#e menyebar ke "aringan

$antun %agal g $antung Aritmia

Pankrea &ulit Resiko ter"adi&antung (arna kulit Resiko gangguan citra s 'mpedu Perasaan minder kerusakan integritas kehitaman D! &olelitiasi diri

Hati

)impa Pemenuhan Pola nutrisi nafas 'kspa

kurang dari tidak kebutuhan efektif Hepatosplenomega !enekan Perasaan anoreksi nsi **