Anda di halaman 1dari 12

I.

PENDAHULUAN Kelemahan otot progresif telah dikenali sejak awal abad ke-19 oleh Sir Charles Bell, Marshall Hall dan Todd !ran "1#$%& mengg'nakan istilah progressive muscular atrophy "(M!& )'*hene "1#+9& j'ga telah menggambarkan pen,akit dengan gejala ,ang ser'pa Bell berpendapat bahwa atrofi otot progresif ini terjadi sebagai akibat kelainan mielopatik sedangkan !ran dan )'*hene men,atakan akibat kelainan miopatik Char*ot "1#-9& mengg'nakan istilah la sclerose laterale amyotropique atau Amyotrophic Lateral Sclerosis "!.S& ,ang men*ak'p sindrom klinis ber'pa atrofi otot progresif, fasik'lasi dan kontraksi spasmodik permanen dener0asi "Martin, 199$& /stilah motor ne'ron disease "M1)& diperkenalkan oleh Brain "19-2& setelah melihat adan,a h'b'ngan antara (M!, !.S dan (B( ,ang dilihat dari 0ariasi klinis terlibatn,a 'pper motor ne'ron "3M1& dan lower motor ne'ron ".M1& serta dari topografi r'sakn,a anterior horn *ells dan kelemahan otot )i /nggris, !.S adalah bagian dari M1) sedangkan di !merika Serikat dan negara-negara ,ang berbahasa (eran*is, istilah !.S lebih la4im dipakai sebagai nama lain dari M1) "Martin, 199$& /stilah amiotrofi dig'nakan 'nt'k ,ang terjadi sebgai akibat men'nj'kkan kelemahan otot dan atrofi

II.

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Motor 1e'ron )isease "M1)& adalah sekelompok gangg'an ne'rologis ,ang se*ara selektif mempengar'hi motor ne'ron, sel-sel ,ang mengendalikan akti0itas otot termas'k berbi*ara, berjalan, bernapas, menelan dan gerakan 'm'm t'b'h (en,akit ini 'nik karena ditem'kann,a tanda-tanda 3pper Motor 1e'ron "3M1& dan .ower Motor 1e'ron ".M1& se*ara bersamaan pada seorang penderita Karena
1

relatif jarang ditem'kan, sering seorang dokter l'p't mendeteksi gejalagejala pen,akit ini bahkan ban,ak ,ang mendiagnosan,a sebagai stroke (ada M1) dij'mpai adan,a degenerasi progresif ,ang khas dari med'lla spinalis, batang otak dan korteks serebri "5ambe, 2%%+& B. Etiologi M1) adalah pen,akit mematikan dengan etiologi ,ang bel'm diketah'i Berapa faktor j'ga mer'pakan pen,ebab pen,akit ini, ,ait' 6 1 2 7 M'tasi gen Ketidakseimbangan kimia 5espon im'n tidak terat'r (en,ebab pasti !.S bel'm diketah'i Terdapat beragam hipotesis tentang etiologi ,ang masih kontro0ersial6 merokok sigaret, diet tinggi lemak ata' tinggi gl'tamat 8aktor lingk'ngan intoksikasi timah dan merk'ri j'ga did'ga pen,ebab !.S kondisi eksitotoksik asam-asam amino, ter'tama gl'tamat, sempat did'ga k'at men,ebabkan !.S Hipotesis ini memerl'kan riset lanj'tan, mengingat beberapa paparan lingk'ngan dapat meng'bah geneti* programming melal'i mekanisme epigenetik "Beal, 2%%$& C. Klasifikasi Motor Neuron Disease Motor 1e'ron )isease digolongkan 6 1 !m,otrophi* .ateral S*lerosis "#%9& :enis M1) ,ang paling 'm'm Sekitar # dari 1% orang dengan M1) memiliki tipe ini ;ejala *ender'ng m'lai di tangan dan kaki <tototot *ender'ng menjadi kak' serta lemah pada awaln,a "!n'rogo, 2%17& 2 (rogressi0e b'lbar pals, "1%9& Sekitar 2 dari 1% orang dengan M1) memiliki tipe ini <tototot ,ang pertama terkena adalah ,ang dig'nakan 'nt'k berbi*ara, meng'n,ah dan menelan "otot-otot b'lbar&
2

(rogressi0e m's*'lar atroph, "#9& /ni mer'pakan bent'k jarang M1) <tot-otot ke*il tangan dan kaki biasan,a pertama terpengar'h, tetapi otot tidak kak'

(rimar, lateral s*lerosis "29& Tipe ,ang jarang dari M1) men,ebabkan kelemahan pada otot kaki Beberapa orang dengan tipe ini j'ga dapat mengembangkan bi*ara ke*angg'ngan di "5ambe, 2%%+& tangan ata' mengembangkan masalah

C.

e!ala Klinik ;ambaran khas dari M1) adalah adan,a disf'ngsi saraf baik tipe 3M1 ma'p'n .M1 (ada M1) ditem'kan adan,a atrofi, parese dan fasik'lasi dengan hiperrefleks, respon ekstensor dan pada beberapa kas's spastisitas ;ejala awal ,ang sering antara lain fatig'e, kram otot, t'ngkai men,eret ata' kes'litan melak'kan pekerjaan dengan sat' tangan ;ejala-gejala ini biasan,a asimetris dan sering han,a mengenai sat' anggota gerak wala'p'n pada saat diperiksa 'm'mn,a s'dah ditem'kan defisit ne'rologis ,ang lebih l'as ;ejala lain termas'k atrofi otot, n,eri dan kram otot, fasik'lasi dan langkah ,ang kak' Bila ker'sakan 3M1 relatif lebih dominan, gejala 'taman,a bisa ber'pa spastisitas, kekak'an dan klon's kaki Keterlibatan b'lbar biasan,a ber'pa kombinasi 3M1 dan .M1 dan men,ebabkan s'ara serak, per'bahan artik'lasi dan s'ara senga' .idah biasan,a dikenai se*ara simetris, gerakann,a melambat, dij'mpai fasik'lasi dan atrofi Bila spastisitas dan parese berlanj't bisa terjadi disfagia ;angg'an sensoris biasan,a tidak dij'mpai pada M1), tetapi kadang-kadang bisa dij'mpai parestesia, perasaan dingin dan perasaan tebal "n'mbness& 8'ngsi otonom 'm'rnn,a normal (enderita M1) tidak mengalami dek'bit's sekalip'n pada tahap lanj't karena f'ngsi sensorik dan reg'lasi otonom dari aliran darah k'lit berjalan baik )emensia bisa

ditem'kan pada 7-$9 penderita M1) tetapi tipen,a berbeda dengan dernensia tipe !l4heimer dan biasan,a men'nj'kan demensia lob's frontalis

;ambar 1 "!dams, 2%%$&

;ambar 2 "!dams, 2%%$& (ada progressi0e b'lbar pals, gejala awal ,ang menonjol adalah kelemahan dari otot-otot ,ang diiner0asi oleh n'kle's motorik di batang otak bagian bawah, misaln,a otot-otot rahang, wajah, lidah faring dan laring ;ejala klinis 'taman,a adalah disartria, disfonia, kes'litan meng'n,ah, sali0asi dan disfagia .idah l'mp'h dengan tanda-tanda atrofi dan fasik'lasi ,ang menonjol Kadang-kadang disertai kel'mp'han
4

otot-otot wajah Se*ara klinis terlihat adan,a keterlibatan 3M1 dan .M1 dengan lidah ,ang spastis, refleks jaw-jerk ,ang meninggi seperti j'ga pada anggota gerak (ada progressi0e m's*'lar atroph, ,ang menonjol adalah keterlibatan .M1 dari otot-otot ekstremitas tanpa gambaran keterlibatan 3M1 ,ang jelas Tetapi refleks tendon ,ang men'r'n membedakann,a dari progressi0e spinal m's*'lar atroph, Biasan,a timb'l setelah 'sia 2% tah'n dan tidak ada riwa,at pen,akit ,ang mirip dalam kel'arga (ada $%9 kas's (M! terlihat atrofi dari otot-otot intrinsik tangan ,ang simetris ,ang se*ara perlahan berlanj't ke proksimal (erjalanan pen,akitn,a lebih lambat dari tipe lain Bent'k infantil dari (M! bermanifestasi seperti flopp, infant dan diseb't pen,akit =erdnigHoffinan >ariasi ,ang lain dengan distrib'si ke proksimal dikenal sebagai pen,akit K'gelberg-=elander Trakt's kortikospinalis tidak terlibat dan tidak ada gangg'an sensoris (enderita primar, lateral sclerosis men'nj'kkan paraparese spastik ,ang berjalan lambat lain melibatkan otot-otot lengan dan orofaring Tipe ini sangat jarang dij'mpai (en,akit dim'lai pada 'sia dewasa dengan tanda-tanda keterlibatan trakt's kortikospinalis sek'nder terhadap r'sakn,a ne'ron motorik di korteks serebri Tidak dij'mpai atrofi ma'p'n fasik'lasi, f'ngsi sfingter biasan,a baik, pada beberapa penderita dij'mpai hemiparese spastik ,ang progresif ,ang dikenal sebagai 0arian Mills Setelah beberapa tah'n gerakan jari-jari melambat, lengan menjadi spastik dan terjadi gangg'an berbi*ara (ringle dkk men,arankan kriteria diagnostik ,ang penting ,ait' s'at' perkembangan pen,akit selama 7 tah'n tanpa b'kti keterlibatan .M1 ")onagh,, 2%1%&

;ambar 7 "!dams, 2%%$& D. Patofisiologi M1) mer'pakan pen,akit kronis dengan karakteristik adan,a degenerasi progresif dari .M1 di anterior horn *ells med'lla spinalis dan n'kle's saraf kranial di batang otak, serta 3M1 di korteks serebri (ada ban,ak kas's, otak dan med'lla spinalis tetap normal se*ara makroskopis ke*'ali per'bahan ,ang terjadi akibat proses pen'aan Menarikn,a pada sebagian kas's terlihat adan,a atrofi selektif dari gir's presentralis seperti ,ang telah digambarkan oleh Kahler dan (i*k pada tah'n 1#?9 !trofi med'lla spinalis ,ang l'as han,a ditem'kan pada kas's- kas's ,ang kronis, tetapi sebalikn,a sering j'ga dij'mpai adan,a atrofi dari akar saraf spinalis anterior Bisa j'ga terlihat adan,a per'bahan wama sklerotik dan pen*i'tan trakt's kortikospinalis lateralis <tot-otot skeletal di bagian distal mengalami atrofi, men*i't, p'*at dan fibrotik !dams dkk Men,atakan ,ang terpenting adalah r'sakn,a sel-sel ne'ron pada anterior horn med'lla spinalis dan n'kle's motorik di bagian bawah batang otak 1e'ron besar *ender'ng lebih terlibat dari ,ang ke*il
6

Sel ,ang r'sak ini digantikan oleh astrosit fibro's Keban,akan sel ne'ron ,ang bertahan menjadi menge*il, berker't dan berisi lipof'sin, kadangkadang terlihat adan,a inkl'si sitoplasmik Se*ara histopatologik, gambaran 'tama dari M1) melip'ti6 "1& Berk'rangn,a motor ne'ron ,ang besar dengan astrogliosis fokal @ "2& Senes*ent *hanges@ "7& /nkl'si intrasitoplasmik@ "+& !ksonopati proksimal dan distal dengan sferoid aksonal@ "$& )egenerasi trakt's dan "-& )egenerasi serab't motorik, motor end-plates dan atrofi otot (enem'an mikroskopis ,ang paling konsisten adalah ak'm'lasi gran'llipof'sin pada perikarion ,ang mengalami atrofi (er'bahan ini sering disalah interpretasikan sebagai senescent changes karena per'bahan pigmen ini khas dij'mpai pada ne'ron kh's'sn,a ne'ron pada orang t'a )ari per'bahan pada ne'ron ,ang sangat ber0ariasi pada M1) , ,ang paling penting adalah inkl'si intrasitoplasmik ber'pa inkl'si eosinofilik "B'nina Bodies&, inkl'si basofilik, inkl'si hialin dan inkl'si konglomerasi

;ambar + "!dams, 2%%$&

Mori dkk "2%%-& menem'kan adan,a ubiquitin, s'at' polipeptida ,ang mengand'ng ?- b'ah asam amino, dan belakangan diketah'i mer'pakan bagian dari .ew, bodies Trakt's ,ang paling sering mengalami degenerasi pada penderita M1) adalah trakt's kortikospinalis .'asn,a degenerasi tidak selal' berh'b'ngan dengan gejala klinisn,a )egenerasi bisa terjadi asimetris dan bisa mengenai kol'mna anterolateral, kol'mna spinoserebellar dan Clarke, kol'mna posterior ata' basal ganglia Selain hal-hat terseb't di atas, lesi pada ne'ron-ne'ron lower motor pada M1) ber0ariasi dari atrofi dan hilangn,a dendrit sampai hilangn,a anterior horn cells se*ara total Keban,akan kas's M1) familial memp'n,ai gambaran patologi ,ang mirip dengan M1) sporadis di mana j'ga dij'mpai berk'rangn,a anterior horn cells dan degenerasi trakt's kortikospinalis " !dams, 2%%$& E. Penegakkan Diagnosis 3nt'k menegakkan diagnosis pada penderita ,ait' melal'i anamnesis, pemeriksaan fisik ne'rologik ,ang teliti serta pemeriksaan pen'njang )ari anamnesis kita dapat mengetah'i gejala-gejala ,ang dirasakan oleh penderita ,ang m'ngkin ses'ai dengan gejala-gejala ,ang telah di'raikan diatas Misaln,a ada tidakn,a n,eri kepala, m'ntah, kejang Sedangkan melal'i pemeriksaan fisik ne'rologis ditem'kan adan,a gejala seperti edema papil dan defisit lapangan pandang 1 !namnesa6 adan,a kelemahan ,ang progresif 2 (ada pemeriksaan ne'rologis dij'mpai 6 a adan,a gangg'an motorik b tidak ada gangg'an sensorik * tidak ada gangg'an f'ngsi otonom d didapat salah sat' ata' ked'an,a dari tanda-tanda .M1 "atrofi, fasik'lasi& dan tanda-tanda 3M1 "peninggian refleks tendon pada ekstremitas ,ang atrofi, refleks patologis ,ang positif& "Hadis'r,aa, 2%%9&
8

". Pe#eriksaan Penun!ang 3nt'k menegakkan diagnosa M1) adalah diagnosa klinis karena bel'm ada pemeriksaan kh's's 'nt'k M1), maka diagnosa pasti bar' dapat diketah'i pada otopsi post-mortem dengan memeriksa otak ,med'lla spinalis dan otot penderita ;ejala 'tama ,ang men,okong diagnosa adalah adan,a tanda-tanda gangg'an 3M1 dan .M1 pada daerah distrib'si saraf spinal tanpa gangg'an sensoris dan biasan,a dij'mpai fasik'lasi spontan ;ambaran khasn,a ber'pa kombinasi tandatanda 3M1 dan .M1 pada ekstremitas dengan adan,a fasik'lasi lidah (emeriksaan elektrofisiologis, radiologis, biokimiawi, im'nologi dan histopatologi m'ngkin diperl'kan 'nt'k men,ingkirkan pen,akit lainn,a Alektromiografi "AM;& adalah pemeriksaan ,ang paling bermanfaat 'nt'k menegakkan diagnosa M1) 5ekaman AM; men'nj'kkan adan,a fibrilasi dan fasik'lasi ,ang khas pada atrofi akibat dener0asi (emeriksaan biokimiawi darah penderita M1) keban,akan berada dalam batas normal ('nksi l'mbal dapat dilak'kan 'nt'k membant' menegakkan diagnosa M1) (rotein *airan serebrospinal sering dij'mpai normal ata' sedikit meninggi Kadar plasma kreatinin kinase "CK& meninggi sampai 2-7 kali nilai normaln,a pada sebagian penderita, tetapi pen'lis lain men,atakan kadarn,a normal ata' han,a sedikit meninggi An4im otot *arboni* anh,drase /// "C! ///& mer'pakan pet'nj'k ,ang lebih sensitif M5/ dan CT-s*an otot bermanfaat 'nt'k membedakan atrofi otot ne'rogenik dari pen,akit miopatik dan dapat men'nj'kkan distrib'si gangg'an pen,akit ini Biopsi otot m'ngkin perl' dilak'kan 'nt'k membedakan M1) ,ang menimb'lkan slowl, progressi0e proBimal weakness dari miopati Bila dilak'kan biopsi otot, terlihat serab't otot ,ang menge*il dan hilangn,a pola mosaik ,ang nomlal dari serab't-serab't otot " !n'rogo, 2%17&
9

. Penatalaksanaan T'j'an terapi adalah mempertahankan penderita dapat berf'ngsi dengan baik selama m'ngkin, membant' stabilitas emosi dan menangani masalah fisik bila s'dah timb'l <bat-obat seperti ba*lofen, dia4epam, ti4anidine dan dantrolene dapat dipakai 'nt'k mengatasi spastisitas ,ang terjadi 8isioterapi ter'tama dit'j'kan 'nt'k melatih sisa-sisa serab't otot ,ang reiner0asi ,ang masih dapat dilatih dan 'nt'k otot ,ang mengalami disuse atrophy pada penderita ,ang *a*at ata' inaktif (ergerakan sendi perl' 'nt'k menghindari kekak'an sendi dan n,eri 8isioterapi j'ga diperl'kan karena dapat membant' mengatasi keke*ewaan penderita (enanganan psikososial dit'j'kan 'nt'k membant' stabilitas emosi penderita dan kel'argan,a begit' mengetah'i M1) adalah pen,akit ,ang bel'm dapat diobati (enderita har's memperoleh penjelasan bahwa ia masih dapat hid'p normal dengan pen,akitn,a terseb't dan dapat mengatasi problem ,ang m'n*'l "5ambe,2%%+& H. Ko#$likasi (er'bahan Kognitif terjadi di antara 779-$%9 pasien Sebagian ke*il men'nj'kkan bent'k demensia frontotemporal di*irikan oleh perilak' kelainan seperti per'bahan disinhibition, apatis, dan kepribadian Sebagian ke*il pasien j'ga m'ngkin menderita dari afasia, ,ang men,ebabkan kes'litan dalam penamaan objek tertent' (roporsi ,ang lebih besar "hingga $%9& menderita dari seb'ah 0ersi lebih ringan dari per'bahan kognitif ,ang ter'tama mempengar'hi apa ,ang dikenal sebagai eksek'tif f'ngsi "!n'rogo, 2%17&

10

I. Prognosis Tanda-tanda .M1 dari ekstremitas m'ngkin mengarah ke prognosa ,ang lebih baik Kematian pada penderita M1) biasan,a akibat infeksi sal'ran nafas, pne'monia aspirasi ata' asf/ksia 8aktor lain ,ang mempengar'hi prognosa adalah kesehatan fisik dan mental penderita sebel'mn,a, adan,a pen,akit lain ,ang bersamaan dan 'sia penderita 8aktor non medis ,ang berpengar'h adalah latar belakang pendidikan, sosial ekonomi, kondisi r'mah dan kondisi kesehatan pasangann,a 1$ sampai 2% 9 penderita dapat bertahan hid'p sampai $ tah'n ata' lebih sejak pen,akit timb'l 5ata-rata penderita dapat bertahan hid'p lebih k'rang 7-+ tah'n setelah diagnosa M1) ditegakkan " 5ambe, 2%%+&

11

)!8T!5 (3ST!K! 1 2 !dams 5), >i*tor M, 5opper !H (rin*iples of 1e'rolog, -th ed 1ew Cork6 M*-;raw Hill Co @ 2%%$ p 1%#9-1%9+ Cho' SM (atholog, of Motor S,stem )isorder /n 6 .eigh (1 , Swash M editors Motor 1e'ron )isease Biolog, and Management .ondon6 Springer->erlag @ 2%%% p $7-92 7 )onagh, M Motor 1e'ron )isease of !d'lts /n 6 Kennard C editor 5e*ent !d0an*es /n Clini*al 1e'rolog, Adinb'rgh6 Ch'r*hill.i0ingstone@ 2%1% p ?7-#$ + $ 5ambe, ! S 2%%+ Motor Neuron Disease. 3S3 8ak'ltas Kedokteran Medan Swash M, S*hwart4 MS Motor 1e'ron )isease6 The Clini*al S,ndrome /n 6 .eigh (1 , Swash M editors Motor 1e'ron )isease Biolog, and Management .ondon6 Springer->erlag @ 199$ p 1-1? ? Beal 8M Mito*hondria take *enter stage in aging and ne'rodegeneration !nn 1e'rol 2%%$@$#6+9$D$%$ Martin :A, Swash M The (atholog, of Motor 1e'ron )isease /n 6 .eigh (1 editors Motor 1e'ron )isease Biolog, and Management .ondon6 Springer->erlag @199$ p 1-7-1## # Handis'r,a /, 3tarna C ;ambaran Klinis Motor 1e'ron )isease 1e'rona 199$@ 12 6 21-2-

12