PADA MANUSIA
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga) Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita haemofilia.
Ayah
P: G: XY X Y XX XY
><
Ibu
XX X
F1:
(50%) (50%)
Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat wanita Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki
A. Albinisme
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
Aa Ayah
AA
><
Aa Ibu
aa
2Aa
f g
B. Gangguan Mental
c/ imbisil Tanda-tanda imbisil : 1Q < 60 (1Q 2L) Reaksi refleks lambat Tampang tubuh khas Warna kulit dan rambut kurang pigmen Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses metabolisme fenilalanin ) Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
C. Buta Warna
Faktor buta warna bersifat : Resesif Terpaut kromosom X
XcXc normal
Xc
><
F1
XcXc normal
XcY normal
D. Haemophilia
c/ pada peta silsilah Ratu Victoria Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan Faktor haemophilia bersifat Resesif Terpaut kromosom X Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
c/ haemophilia
P G
F1
: :
:
XHXH XH
><
XHY Xh Y
c2
P G
F1
: :
:
KELAINAN GENETIK
Klasifikasi : 1. Kelainan kromosom (sitogenetik) 2. Kelainan Mendelion 3. Kelainan Multifactorial
Kelainan sitogenetik disebabkan oleh : 1. Perubahan jumlah kromosom 2. Perubahan struktur kromosom
Monosomi (2n 1) Trisomi (2n + 1) Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal, sebagian lainnya berubah. -kesalahan mitosis dalam xygote Akibat nondisjunction
Autosomal monosomi dan trisomi + fetus Gonosom monosomi dan trisomi toleransi > baik
b. Iso kromosom
c. Delesi d. Inversi
Gambaran Klinis I. II. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th. Mosaik Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik Retardasi mental Resiko leukemia akut Penyakit Alkheimer sampai dengan usia 30 th Harapan hidup rata-rata 30 th.
Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus.
Downs Syndrome
Caused by nondisjunction of the 21st chromosome. This means that the individual has a trisomy (3 2lst chromosomes).
Sindroma klinefelter
Definisi Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih). Kariotipe 47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)
Sindroma klinefelter
Gambaran klinis : Penyebab utama infertilitas pria Postur tubuh eunuchoid Retardasi mental minimal atau tidak da Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron rendah
Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi. Penyembuhan : terapi hormon
Sindroma XYY
Biasanya tinggi, fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat impulsif)
Sindroma turner
Definisi : Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom X. Kariotipe Tersering 45, X (57% kasus) 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan lengan pendek) Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
Sindroma turner
Gambaran klinis Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:
Limfedema leher, tangan dan kaki Leher melebar (webbing of neck) Bertubuh pendek Dada lebar dan jarak putting susu jauh Amenore primer Kegagalan perkembangan payudara Genetalia eksterna infantil Ovarium atrofi berat dan fibrotik Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta
Turners
Turners Syndrome
Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual. Penyembuhan : terapi hormone
Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kirakira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
PKU
Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.
6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran. Penyembuhan : pembedahan
7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic 8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik 9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati. Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic