Anda di halaman 1dari 44

KELAINAN GENETIK

PADA MANUSIA

Peta Pedigree (peta silsilah keluarga) Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita haemofilia.

I. Penentuan Jenis Kelamin

Ayah
P: G: XY X Y XX XY

><

Ibu
XX X

F1:

(50%) (50%)

Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat wanita Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki

II. Cacat dan Penyakit

Contoh: Albinisme (albino) Haemofilia Buta warna Imbisil (gangguan mental)


Cacat dan penyakit menurun bersifat: Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi Tidak menular Dapat diusahakan agar terhindar Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam keadaan homozigot Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya disebut dengan carier.

A. Albinisme
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

Aa Ayah
AA

><

Aa Ibu
aa

2Aa

f g

: 3 normal : 1 albino :1:2:1

B. Gangguan Mental
c/ imbisil Tanda-tanda imbisil : 1Q < 60 (1Q 2L) Reaksi refleks lambat Tampang tubuh khas Warna kulit dan rambut kurang pigmen Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses metabolisme fenilalanin ) Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)

C. Buta Warna
Faktor buta warna bersifat : Resesif Terpaut kromosom X

XcXc normal
Xc

><

XcY buta warna


Xc Y

F1

XcXc normal

XcY normal

D. Haemophilia
c/ pada peta silsilah Ratu Victoria Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan Faktor haemophilia bersifat Resesif Terpaut kromosom X Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

c/ haemophilia
P G
F1

: :
:

XHXH XH

><

XHY Xh Y

XHXh (normal carier) XHY (normal)

c2

P G
F1

: :
:

XHXh >< XH Xh XHXh (carier) XHY (normal)

XhY Xh Y XhXh (letal) XhY (haemofilia)

Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum


A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan terhadap TBC diturunkan B. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan saudara-saudara penderita lebih rentan terhadap penyakit tersebut dibanding orang lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan tekanan (stress) dan kecemasan. Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikut bertanggung jawab terhadap manifestasi penyakit.

KELAINAN GENETIK
Klasifikasi : 1. Kelainan kromosom (sitogenetik) 2. Kelainan Mendelion 3. Kelainan Multifactorial

Kelainan sitogenetik disebabkan oleh : 1. Perubahan jumlah kromosom 2. Perubahan struktur kromosom

Jenis Kelainan Jumlah

Monosomi (2n 1) Trisomi (2n + 1) Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal, sebagian lainnya berubah. -kesalahan mitosis dalam xygote Akibat nondisjunction

Autosomal monosomi dan trisomi + fetus Gonosom monosomi dan trisomi toleransi > baik

Penyimpangan Struktur Kromosom


a. Translokasi

b. Iso kromosom

c. Delesi d. Inversi

Gambaran Klinis I. II. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th. Mosaik Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik Retardasi mental Resiko leukemia akut Penyakit Alkheimer sampai dengan usia 30 th Harapan hidup rata-rata 30 th.

Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus.

Downs Syndrome

Caused by nondisjunction of the 21st chromosome. This means that the individual has a trisomy (3 2lst chromosomes).

Downs Syndrome or Trisomy 21

Sindrom Cry du Cat


Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5 (5p -) Gambaran klinis : Tangisan seperti kucing Terjadi retardasi mental berat Terjadi penyakit jantung kongenital Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa

Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex

Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

Sindroma klinefelter
Definisi Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih). Kariotipe 47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)

Sindroma klinefelter
Gambaran klinis : Penyebab utama infertilitas pria Postur tubuh eunuchoid Retardasi mental minimal atau tidak da Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron rendah

Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi. Penyembuhan : terapi hormon

Sindroma XYY

Biasanya tinggi, fenotip normal Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat impulsif)

Sindroma turner
Definisi : Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom X. Kariotipe Tersering 45, X (57% kasus) 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan lengan pendek) Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

Sindroma turner
Gambaran klinis Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:

Limfedema leher, tangan dan kaki Leher melebar (webbing of neck) Bertubuh pendek Dada lebar dan jarak putting susu jauh Amenore primer Kegagalan perkembangan payudara Genetalia eksterna infantil Ovarium atrofi berat dan fibrotik Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta

Turners

Turners Syndrome

Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual. Penyembuhan : terapi hormone

Hermafrodit dan Pseudohermafrodit


Hermafrodit sejati Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau dengan satu gonad pada setiap sisi. 2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau suatu autosom. Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang mengandungY. Pseudohermafrodit Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan gonadnya.

Hermafrodit dan Pseudohermafrodit


Pseudohermafrodit wanita Mempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak adekuat. Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.

Hermafrodit dan Pseudohermafrodit


Pseudohermafrodit pria Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi genetalia eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita. Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki karena sintesa androgen menurun atau resisten terhadap kerja androgen. Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap berkaitan dengan mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.

Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kirakira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.

PKU

Phenylalanine. Free diet

Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.

6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran. Penyembuhan : pembedahan

7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic 8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik 9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati. Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic

Anda mungkin juga menyukai