Anda di halaman 1dari 9

BAB II SINDROMA DOWN

Pada tahun 1866 sindroma Down pertama sekali diperkenalkan oleh seorang dokter bernama John Langdon Down yang menerbitkan sebuah karangan di Inggris yang menggambarkan sejumlah anak-anak dengan fitur-fitur umum yang berbeda dari anak-anak lain dengan keterbelakangan mental.1,7,8 Pada awal abad ke - 20 banyak spekulasi mengenai penyebab terjadinya sindroma Down. Orang pertama yang berspekulasi bahwa penyakit tersebut mungkin terjadi karena kelainan kromosom adalah Waardenburg dan Blayer pada tahun 1930-an.1 Pada tahun 1959, Lejeune dan Jacob menyebutkan penyebabnya yaitu trisomy ( melipat tigakan) kromosom 21.1

2.1 Definisi Sindroma Down merupakan penyakit kongenital yang disebabkan oleh ketidaknormalan kromosom, ditandai dengan keadaan fisik khas dan retardasi mental.4,9 Sindroma Down terjadi diseluruh penjuru dunia dan diantara semua suku bangsa.7 Sindroma Down merupakan salah satu kelainan genetik yang memiliki prevalensi 1:800 kelahiran.1,7

2.2 Etiologi Kromosom adalah struktur benang DNA dan protein lain yang ada disetiap sel tubuh dan membawa informasi genetik yang diperlukan sel untuk berkembang. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom tersusun dalam 23 pasang.1,3 Sel manusia dibagi dalam dua cara. Pertama adalah pembelahan sel biasa atau mitosis. Mitosis

Universitas Sumatera Utara

merupakan pembelahan satu sel menjadi dua sel, mempunyai jumlah yang sama dan jenis kromosom sebagai sel induk. Kedua adalah pembelahan sel terjadi pada ovarium dan testis yaitu miosis dimana sel membelah menjadi dua, sel-sel yang dihasilkan memiliki setengah jumlah kromosom dari sel induk. Sel telur normal dan sel-sel sperma hanya memiliki 23 kromosom, bukan 46. Banyak kesalahan dapat terjadi selama proses pembelahan sel. Miosis yang seharusnya berpisah disebut disjungsi. Namun kadang-kadang satu pasang tidak membagi. Hal ini berarti bahwa dalam sel-sel yang dihasilkan seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain akan memiliki 22 kromosom. Kelainan ini disebut nondisjunction. Jika sel sperma atau sel telur dengan jumlah kromosom abnormal menyatu dengan pasangan yang normal, makan sel telur yang dibuahi akan memiliki jumlah kromosom abnormal. Dari 95% kasus sindroma Down disebabkan oleh satu sel memiliki dua kromosom 21, sehingga sel telur yang dihasilkan memiliki tiga kromosom 21. Oleh karena itu nama ilmiahnya disebut trisomy 21. Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 90% dari sel-sel abnormal adalah sel telur. Penyebab kesalahan nondisjunction belum diketahui, tetapi diduga ada hubungannya dengan usia ibu.1,3 Faktor- faktor yang memegang peranan terjadinya kelainan kromosom adalah: (1) Usia ibu biasanya pada usia lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu ketidakseimbangan hormonal, sedangkan usia ayah tidak berpengaruh, (2) kelainan kehamilan, (3) Kelainan endokrin pada usia ibu dapat menyebabkan terjadi infiltrasi relatif, kelainan tiroid atau ovarium.10

Universitas Sumatera Utara

Gambar 1. Kariotipe anak laki-laki dengan trisomy 21.( Len Leshin,MD,FAAP.


Trisomy 21: The story of Down Syndrome, 2003: 2)

Ada tiga tipe sindroma Down, meskipun dianggap bahwa tidak ada perbedaan secara klinis dalam tiga genotipe. Ketiga bentuk tersebut adalah: (1) Trisomi 21 (94%) memiliki kromosom 21 tambahan dalam setiap sel tubuhnya kondisi ini

disebut Trisomi 21 dan merupakan bentuk sindroma Down yang paling sering ditemukan. (2) Translokasi (5%) terjadi jika bagian ujung kromosom 21 dan kromosom yang lain patah, dan bagian yang tersisa saling bersatu pada bagian yang patah tersebut. Proses bersatunya salah satu kromosom pada kromosom yang lain disebut translokasi. Translokasi yang paling sering terjadi yaitu kromosom 14 dengan kromosom 21. (3) Mosaikisme (1 %) anak anak dengan sindroma Down memiliki tambahan pada seluruh bagian kromosom 21,sedangkan sel yang lain dalam keadaan normal. 1,8,11

Universitas Sumatera Utara

2.3 Gambaran Klinis Secara Umum Gambaran Klinis penderita sindroma Down sangat mirip antara satu orang dengan lainya.Terjadinya Retardasi mental akan sangat menonjol selain terjadinya retardasi dalam pertumbuhan (jasmani). Penderita berbicara dengan kalimat- kalimat sederhana, dan biasanya sangat tertarik dengan musik dan kelihatan sangat gembira.10 Wajah anak sangat khas, ditandai dengan kepala agak kecil, muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan antara satu dengan yang lainnya, serta sipit miring keatas dan samping seperti mongolia, iris menunjukan bercakbercak. Selain itu, lipatan epikantus sangat jelas serta telinga agak aneh, baik letak maupun ukurannya, bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah celah. Pertumbuhan gigi juga sangat terganggu. Kulit halus dan longgar namun warna normal. Di leher ditemukan lipatan- lipatan yang berlebihan.10 Pada jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan tulang palang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari I dan II baik kaki maupun tangan agak lebar. Gambaran telapak tangan tidak normal yaitu terdapat gambaran garis melintang. Otot hipotonik dan pergerakan sendi-sendi berlebihan.10

Universitas Sumatera Utara

Gambar 2. Karakteristik permukaan telapak tangan dengan


hypertelorism, batang hidung yang pesek, lidah yg protrusi, satu garis simian palmar pada anak perempuan Sindroma Down umur 2 tahun (L.Dourmishev, MD,PhD,DSc :Down Syndrome.2009: 2)

Gambar a Gambar b Gambar 3. (a) Telinga yang kecil dan lipatan yang abnormal pada pasien sindroma Down (b)
hypodonia pada pasien Sindroma Down (L.Dourmishev, MD,PhD,DSc :Down Syndrome.2009: 3)

Universitas Sumatera Utara

a b Gambar 4: (a) Lipatan simian palmar pada pasien Sindroma Down. (b) Celah antara jari
kaki yg pertama dengan jari kaki kedua pada pasien Sindroma Down (L.Dourmishev, MD,PhD,DSc :Down Syndrome.2009: 3)

2.4 Kelainan Kelainan Sistemik 2.4.1 Kardiovaskular Sekitar 40% bayi baru lahir yang menderita sindroma Down mengalami cacat jantung bawaan seperti defek septum ventrikuli, defek septum arteri. Kelainan jantung bawaan ini dapat dikoreksi dengan operasi pada waktu bayi.5,12,13 Selain itu, prevalensi dari mitral valve prolapse 5%-10% lebih tinggi pada penderita sindroma Down.6,12 Kelainan pada jaringan ikat (collagen defect) mungkin menjadi penyebab tingginya insiden mitral valve prolapse pada penderita sindroma Down. Kebutuhan profilaksis pada penderita ini sangat jelas.5,12

Universitas Sumatera Utara

2.4.2 Hematopoietic Pada penderita sindroma Down dijumpai kelainan kelainan peningkatan risiko leukemia, risiko sebagai karier hepatitis B, neutrofil dan leukosit yang tidak sempurna dan berumur pendek, risiko lymphopenia, risiko eosinopenia dan bentuk serum immunoglobulin yang tidak seperti biasa.12 2.4.3 Muskoskeletal Pada penderita sindroma Down dijumpai adanya ketidakstabilan atlantoaxial. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada saraf tulang belakang yang irreversibel.12 Jika penderita mempunyai riwayat atlantoaxial, dokter gigi harus berhati-hati ketika bekerja di daerah leher. Meskipun risiko terjadinya kerusakan pada saraf tulang belakang selama pemberian anastesi umum sangat kecil, ahli anastesi dan timnya harus hati-hati terhadap kemungkinan yang akan terjadi.7 Pada penderita sindroma Down juga dijumpai penyempitan saluran pernafasan dihidung dan sebagian terhambat akibat deviasi septal dan penebalan mukosa. Hal ini sering menimbulkan pernafasan melalui mulut. Mulut sering terbuka dengan lidah yang terdorong diantara bibir.12 2.4.4 Sistem saraf Fungsi motorik biasanya lebih lambat pada pasien yang lebih muda dan koordinasi yang terbatas.7 Namun koordinasi dapat meningkat sesuai umur. Selain itu pada penderita sindroma Down juga dijumpai demensia dan gangguan dalam bicara. Pada penderita sindroma Down, pengucapan lebih lambat dibandingkan dengan penerimaan bahasa. Hal ini dihubungkan dengan keterbelakangan mental, masalah pendengaran, aphasia, lidah yang besar pada rongga mulut yang kecil, kelainan gigi,

Universitas Sumatera Utara

saliva yang berlebihan, kering dan tebalnya membran mukosa dan hipotonia otot yang menyeluruh.12 2.4.5 Rongga mulut Keadaan rongga mulut pada pasien dengan sindroma Down adalah seperti yang tertera pada tabel 1. Tabel 1. Keadaan rongga mulut pada penderita sindroma Down (Dessai SS. Down Syndrome:A rewiew of the literature. J. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radigraphy dan Endodontics, 1997: 11) Area Palatum Kondisi "Stair palate" dengan bentuk "v" pada langitlangitnya Palatum lunak yang tidak sempurna Bentuk scallop dan berfissured Protrusi dan lidah yang terdorong (karena rongga mulut yang kecil) Makroglossia (karena kavitas rongga mulut yang kecil) Lidah yang kering (karena bernafas dari mulut) Mikrodonsia Hypodonsia Partial anodontia Supernumerary teeth Spacing Taurodontism Crown variants Agenesis Hypoplasia dan hypocalcification Resiko karies gigi yang tinggi Erupsi yang terlambat Peningkatan resiko penyakit periodontal Malalignment Frequent malocclusions Frequent temporomandibular joint dysfunction Platybsia Brukism

Lidah

Dental

Periodontal Oklusi

Universitas Sumatera Utara

Gambar 5.Hubungan rahang pada penderita sindroma Down A.


Maloklusi klas III Angle dengan crossbite posterior. B. Maloklusi klas III dengan open bite anterior.( Cheng RHW, Yiu CKY, Leung WK. Oral Health in in Individuals with Down Syndrome. 2011: 63)

Gambar. 6 Anomali gigi pada penderita Sindroma Down. A. Mikrodonsia dan Peg shaped pada Insisivus lateral kanan. B Akar pendek pada Molar kanan dan kehilangan tulang karena periodontitis. (Cheng RHW, Yiu CKY, Leung WK. Oral Health in in Individuals with Down Syndrome. 2011:64)

Universitas Sumatera Utara