SINDROM LIMFEDEMA DISTICHIASIS

A. DEFINISI

Sindrom limfedema distichiasis adalah salah satu contoh gangguan limfe primer yang disebabkan kelainan genetik. SLD adalah penyakit autosomal dominan, yang berarti SLD ini biasanya muncul pada setiap generasi keluarga yang memiliki kelainan, dan anak dari orang tua yang memiliki SLD mempunyai 50% kemungkinan mewarisi gen ini.

B. GEJALA KLINIS Gejala klinis dari SLD adalah: 1. Adanya limfedema pada ekstremitas, yang berupa bengkak terutama pada ektremitas bawah yaitu kedua tungkai dan kaki, atau kadang asimetris. Gejala ini muncul pada hampir semua pasien dengan SLD.

2. Distichiasis atau pertumbuhan bulu mata tambahan yang tumbuh di bagian dalam mata, yang bisa berupa tumbuhnya sedikit bulu mata atau sampai seluruh bulu mata atas dan bawah. Bulu mata abnormal ini dapat merusak kornea karena bulu mata ini sering menyentuh bola mata. Distichiasis ini terjadi pada 94% penderita SLD.

3. Ptosis, terjadi pada 30% pasien, dapat unilateral atau bilateral yang terjadi congenital dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

4. Kelainan jantung congenital, terjadi pada 7% pasien SLD. Abnormalitas struktur meliputi VSD, ASD, PDA, dan TOF. Aritmia jantung, terutama bradikardi, dapat juga terjadi 5. Bibir sumbing, terjadi pada 4% pasien.

6. Kelainan lain seperti skoliosis, kista ekstradural spinal, gangguan uterus dan ginjal, serta strabismus dapat terjadi. SINDROM DUANE

A. Definisi

Sindrom

Duane

adalah

kelaian

motilitas

kongenital

strabismus

yang

dikarateristikkan oleh keterbatasan gerakan bola mata horizontal, berhubungan dengan retraksi bola mata, upshot, downshoot, dan penyempitan fissura palpebra pada saat aduksi. B. Kriteria diagnosis

Sindrom Duane dibagi menjadi 3 tipe, walaupun pembagian ini hanya membedakan keparahan keterbatasan rotasi horizontal. Tipe 1 menunjukkan bahwa terjadi gangguan abduksi, yang sering disertai dengan esotropia pada posisi primer. Tipe 2 menunjukkan terjadi gangguan aduksi dan exotropia. Tipe 3 menunjukkan gangguan abduksi dan aduksi disertai esotropia, eksotropia, atau tidak ada sama sekali deviasi pada posisi primer.