Anda di halaman 1dari 27

1

BAB 1 PENDAHULUAN

Cacat bawaan adalah suatu kelainan/cacat yang dibawa sejak lahir baik fisik maupun mental. Cacat bawaan dapat disebabkan akibat kejadian sebelum kehamilan, selama kehamilan dan saat melahirkan atau masa perinatal. Cacat ini dapat akibat penyakit genetik, pengaruh lingkungan baik sebelum pembuahan (bahan mutagenik) maupun setelah terjadi pembuahan (bahan teratogenik). Bila cacat bawaan terutama malformasi multipel disertai dengan retardasi mental dan kelainan rajah tangan (dermataoglifi) memberikan kecurigaan kelainan genetik (kromosomal). Penyakit genetik adalah penyakit yang terjadi akibat cacat bahan keturunan pada saat sebelum dan sedang terjadi pembuahan. Penyakit genetik tidak selalu akibat pewarisan dan diwariskan, dapat pula terjadi mutasi secara spontan yang dipengaruhi oleh lingkungan. Penyakit infeksi dalam kandungan, pengaruh lingkungan seperti radiasi sinar radioaktif dan

kekurangan/kelebihan bahan nutrisi juga dapat menyebabkan cacat bawaan. Kelainan bawaan pada neonatus dapat terjadi pada berbagai organ tubuh. Diantaranya meningokel dan ensefalokel. Meningokel dan ensefalokel merupakan kelainan bawaan di mana terjadi pemburutan selaput otak dan isi kepala keluar melalui lubang pada tengkorak atau tulang belakang. Meningokel biasanya terdapat pada daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis ( dalam durameter tidak terdapat saraf). Operasi akan mengoreksi

kelainan, sehingga tidak terjadi gangguan sensorik dan motorik dan bayi akan menjadi normal. Salah satu kelainan congenital yang sering terjadi adalah meningokel. Angka kejadiannya adalah 3 di antara 1000 kelahiran. Terjadi karena adanya defek pada penutupan spina yang berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal korda spinalis atau penutupnya. Biasanya terletak di garis tengah. Meningokel biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf). Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Tulang Belakang

Tulang belakang tersusun dari tulang-tulang pendek berupa ruas-ruas tulang sejumlah lebih dari 30 buah. Tulang-tulang tersebut berjajar dari dasar tengkorak sampai ke tulang ekor dengan lubang di tengah-tengah setiap ruas tulang (canalis vertebralis), sehingga susunannya menyerupai seperti terowongan panjang. Saraf dan pembuluh darah tersebut berjalan melewati canalis vertebralis dan terlindung oleh tulang belakang dari segala ancaman yang dapat merusaknya. Antara setiap ruas tulang belakang terdapat sebuah jaringan lunak bernamadiskus intervertebra, yang berfungsi sebagai peredam kejut (shock absorption) dan menjaga fleksibilitas gerakan tulang belakang, yang cara kerjanya mirip dengan shock breaker kendaraan kita. Di setiap ruas tulang juga terdapat 2 buah lubang di tepi kanan dan kiri belakang tulang bernama foramen intervertebra, yaitu sebuah lubang tempat berjalannya akar saraf dari canalis vertebra menuju ke seluruh tubuh. Saraf-saraf tersebut keluar melalui lubang itu dan mempersarafi seluruh tubuh baik dalam koordinasi gerakan maupun sensasi sesuai daerah persarafannya.

Tulang belakang terdiri dari 4 segmen, yaitu segmen servikal (terdiri dari 7 ruas tulang), segmen torakal (terdiri dari 12 ruas tulang), segmen lumbal (terdiri dari 5 ruas tulang) serta segmen sakrococygeus (terdiri dari 9 ruas tulang). Diskus

intervertebra terletak mulai dari ruas tulang servikal ke-2 (C2) hingga ruas tulang sakrum pertama (S1).

Di luar susunan tulang belakang, terdapat ligamen yang menjaga posisi tulang belakang agar tetap kompak dan tempat melekatnya otot-otot punggung untuk pergerakan tubuh kita. Ligamen dan otot tulang belakang berfungsi sebagai koordinator pergerakan tubuh.

Posisi tulang belakang yang normal akan terlihat lurus jika dilihat dari depan atau belakang. Jika dilihat dari samping, segmen servikal akan sedikit melengkung ke depan (lordosis) sehingga kepala cenderung berposisi agak menengadah. Segmen torakal akan sedikit melengkung ke belakang (kyphosis) dan segmen lumbal akan melengkung kembali ke depan (lordosis). Kelainan dari susunan anatomis maupun perbedaan posisi tulang belakang yang normal tersebut, dapat berakibat berbagai keluhan dan gangguan yang bervariasi. Keluhan dan gangguan tersebut akan berakibat terganggunya produktivitas dan kualitas hidup seseorang. Tidak jarang keluhan tersebut berakibat nyeri yang hebat, impotensi, hilangnya rasa (sensasi) hingga kelumpuhan. Maka tak heran banyak orang berpendapat, bahwa sehat berawal dari tulang belakang. Ungkapan tersebut tidaklah berlebihan, karena tulang belakang kita bertanggung jawab penuh terhadap perlindungan saraf dan pembuluh darah, serta kekuatan menopang tubuh kita setiap harinya beserta gerakan-gerakan yang ditimbulkannya. Kita perlu mengetahui, bagaimana merawat dan mencegah timbulnya keluhan dan gangguan tulang belakang kita. Jika pun terlanjur timbul

keluhan, penting sekali bagi kita untuk mengetahui penyakit yang diderita, agar tidak terjadi kesalahan diagnosa dan salah terapi yang tak jarang menimbulkan komplikasi serius. Tulang belakang di perkuat oleh otot dan ligament , antara lain : 1. Ligament : 1) Ligament Intersegmental (menghubungkan seluruh panjang tulang

belakang dari ujung ke ujung) : a) b) c) 2) Ligament Longitudinalis Anterior Ligament Longitudinalis Posterior Ligament praspinosum Ligament Intrasegmental (Menghubungkan satu ruas tulang belakang ke

ruas yang berdekatan) a) b) c) 3) Ligamentum Intertransversum Ligamentum flavum Ligamentum Interspinosum Ligamentum ligamentum yang memperkuat hubungan di antara tulang

occipitalis dengan vertebra CI dengan C2, dan ligamentum sacroilliaca di antara tulang sacrum dengan tulang pinggul 1. Otot otot 1) 2) 3) 4) Otot otot dinding perut Otot otot extensor tulang punggung Otot gluteus maximus Otot Flexor paha ( illopsoas )

5)

Otot hamstrings (Syaifuddin, 2006)

2.2 Meningokel 2.2.1 Defenisi

Meningokel merupakan benjolan berbentuk kista di garis tulang belakang yang umumnya terdapat di daerah lumbo-sakral. Lapisan meningel berupa durameter dan arachnoid ke luar kanalis vertebralis, sedangkan medulla spinalis masih di tempat yang normal. Benjolan ditutup dengan membrane tipis yang semi-transparan berwarna kebiru-biruan atau ditutup sama sekali oleh kulit yang dapat menunjukkan hipertrikhosis atau nevus. Pada transiluminasi tidak terlihat jaringan saraf pusat di dinding benjolan. Meningokel adalah satu dari tiga jenis kelainan bawaan spina bifida. Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. Spina bifida

(sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Meningokel adalah suatu herniasi meninges dan cairan serebrospinal melalui suatu defek pada cranium atau columna vertebralis. Disebut ensefalokel bila herniasi tersebut juga berisi jaringan otak. Meningoensefalokel merupakan kelainan akibat gangguan penutupan pipa neural. Apabila defek terdapat pada tulang belakang, disebut sebagai spina bifida .

Gambar 1. Meningokel/meningoensefalokel tipe oksipital Meningokel merupakan kelainan kongenital SSP yang paling sering terjadi. Biasanya terletak di garis tengah. Meningokel biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat

10

saraf). Tidak terdapat gangguan sensorik dan motorik. Bayi akan menjadi normal sesudah operasi. Spina bifida dimanifestasikan pada hampir semua kasus disrafisme spinal yang merupakan terminologi untuk kelompok kelainan spinal yang umumnya menunjukkan ketidaksempurnaan menutupnya jaringan mesenkim, tulang dan saraf di garis tengah. . Pembagian disrafisme spinal antara lain:

1.

Spina bifida okulta

Defek terdapat pada arkus vertebrata tanpa herniasi jaringan. 2. Meningokel spinalis

Defek pada durameter dan arkus spinalis. Herniasi jaringan saraf spinalis atau sebagian medulla spinalis.

11

3.

Meningomielokel

Kantung herniasi terdiri dari leptomeningen, cairan, jaringan saraf berupa serabut spinalis atau sebagian medulla spinalis. 4. Mielomeningosistokel

Kantung terdiri dari leptomeningen, cairan cerebrospinal, serabut saraf yang membenntuk kista berisi cairan yang berhubungan dengan kanalis sentralis. 5. Rakiskisis spinal lengkap

Tulang belakang terbuka seluruhnya

2.2.2 Epidemiologi

Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran, kadang-kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama

12

kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%. Meningokel paling sering ditemukan di Negara Asia Tenggara, seperti Indonesia, Malaysia, Birma, Thailand, serta di Afrika dan Rusia. Angka kejadian diperkirakan 1 setiap 5000 bayi lahir hidup, sedangkan di seluruh dunia frekuensinya bervariasi sebesar 1/2500 sampai 1/10.000 bayi lahir hidup. Di Indonesia, yang terbanyak adalah jenis sinsipital (frontoethmoidal), dan didapatkan lebih banyak pada anak laki-laki. Kelainan ini jarang didapat di daerah atap kranium dan dasar cranium. Di Negara Barat, jenis sinsipital jarang ditemukan, yang terbanyak adalah jenis lumbosakral . 2.2.3 Patofisiologi Ada dua jenis kegagalan penyatuan lamina vertebrata dan kolumna spinalis yaitu spina bifida okulta dan spina bifida sistika. Spina bifida okulta adalah defek penutupan dengan meningen tidak terpajan di permukaan kulit. Defek vertebralnya kecil, umumnya pada daerah lumbosakral. Spina bifida sistika adalah defek penutupan yang menyebabkan penonjolan medula spinalis dan pembungkusnya. Meningokel adalah penonjolan yang terdiri dari meninges dan sebuah kantong berisi cairan serebrospinal (CSS): penonjolanini tertutup kulit biasa. Tidak ada kelainan neurologi, dan medulla

13

spinalis tidak terkena. Hidrosefalus terdapat pada 20% kasus spina bifida sistika. Meningokelumumnya terdapat pada lumbosakral atau sacral. Hidrosefalus terdapat padahampir semua anak yang menderita spina bifida (85% sampai 90%), kira-kira60% sampai 70% tersebut memiliki IQ normal.Banyak ahli percaya bahwa defek primer pada NTD (neural tube defect) merupakan kegagalan penutupan tuba neural selama perkembangan awal embrio. Akan tetapi, ada bukti bahwa defek ini merupakan akibat dari pemisahan tubaneural yang sudah menutup karena peningkatan abnormal tekanan cairan serebrospinal selama trimester pertama. 2.2.4 Etiologi Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: 1. Kelainan Genetik dan Kromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkahlangkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran

14

, maka telah dapat diperiksa kemingkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down (mongolism). Kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner.

2. Faktor Mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat

menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. 3.Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada

15

trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan

kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4. Faktor obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. 5. Faktor umur ibu

16

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08/100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1:5500 untuk kelompok ibu berumur <35 tahun, 1:600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1:75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1:15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. 6. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan

pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. 7. Faktor radiasi Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat

menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. 8. Faktor gizi

17

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikanpenyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. 9. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. Penyebab terjadinya meningokel adalah karena adanya defek pada penutupan spina bifida yang berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari korda spinalis atau penutupnya, biasanya terletak di garis tengah. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama terjadi pada awal kehamilan. Meningokel terbentuk saat meninges berherniasi melalui defek pada lengkung vertebra posterior. Medulla spinalis biasanya normal dan menerima posisi normal pada medulla spinalis, meskipun mungkin terhambat, ada siringomeielia. Meningokel membentuk sebuah kista yang diisi oleh cairan

18

serebrospinal dan meninges. Massa linea mediana yang berfluktuasi yang dapat bertaransiluminasi terjadi sepanjang kolumna vertebralis, biasanya terjadi dibawah punggung. Sebagian bessar meningokel terutup dengan baik dengan kulit dan tidak mengancam penderita. Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Penyebab spesifik dari meningokel atau belum diketahui. Banyak factor seperti keturunan dan lingkungan diduga terlibat dalam terjadinya defek ini. Tuba neural umumnya lengkap empat minggu setelah konsepsi. Hal- hal berikut ini telah ditetapkan sebagai faktor penyebab; kadar vitamin maternal rendah, termasuk asam folat dan hipertermia selama kehamilan. Diperkirakan hampir 50% defek tuba neural dapat dicegah jika wanita bersangkutan meminum vitaminvitamin prakonsepsi, termasuk asam folat. Kelainan konginetal SSP yang paling sering dan penting ialah defek tabung neural yang terjadi pada 3-4 per 100.000 lahir hidup. Bermacam-macam penyebab yang berat menentukan morbiditas dan mortalitas, tetapi banyak dari abnormalitas ini mempunyai makna klinis yang kecil dan hanya dapat dideteksi pada kehidupan lanjut yang ditemukan secara kebetulan. Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan. Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau bagian bawahnya. 2.2.5 Gejala

19

Akibat spina bifida, terjadi sejumlah disfungsi tertentu pada rangka, kulitdan saluran genitourinari, tetapi tergantung pada bagian medulla spinalis yangterkena. Pada meningokel dapat ditemukan: 1. 2. Kantong herniasi CSS yang dapat dilihat pada daerah lumbosakral. Hidrosefalus. Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar sarf yang terkena dan tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: hidrosefalus, siringomielia, serta dislokasi pinggul. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar sarf yang terkena. Terdapat tiga jenis spina bifida, yaitu : 1. Spina bifida okulta, merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol. 2. Meningokel, yaitu meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. 3. Mielokel, merupakan jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit di atasnya tampak kasar dan merah.

20

Contoh gejala dari spina bifida umumnya berupa: a. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir. b. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya. c. Kelumpuahn/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki.

d. Penurunan sensasi, inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja (diare). e. Korda spinalis yang tertekan rentan terhadap infeksi (meningitis). Gejala pada spina bifida okulta, adalah: a. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang).

b. Ada Lekukan pada daerah sakrum. c. Korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf).

2.2.6 Diagnosis Diagnosis spina bifida termasuk meningokel ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.Pada trimester pertama wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen.Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida,sindrom down,dan kelainan bawaan lainnya.Sebanyak 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida,akan memiliki kadar serum alfa petoproteinyang tinggi.Tes ini memiliki angka positif yang palsu positif tinggi,karena itu,jika hasilnya positif perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis.Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida.Kadang-kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setalah bayi lahir dilakukan pemeriksaan rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan,pemeriksaan USG tulang belakang bias

21

menunjukan adanya kelainan pada korda spinalis maupaun vertebra,serta pemeriksaan CT-scan atau MRI tulang belakang kadang-kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan. 1. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan. 2. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra 3. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan. 2.2.7 Penatalaksanaan Tujuan dari pengobatan awal meningokel adalah mengurangi kerusakan saraf, meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini. Pembedahan dilakukan pada periode neonatal untuk mencegah rupture. Perbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal dan pirau CSS pada bayi hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran. Pencangkokan kulit diperlakukan bila lesinya besar. Antibiotic profilaktik diberikan untuk mencegah meningitis. Intervensi keperawatan yang dilakukan tergantung ada tidaknya disfungsi dan berat ringannya disfungsi tersebut pada berbagai system tubuh. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. Untuk mengobati dn mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan lainnya diberikan antibiotic. Untuk membantu memperlancar aliran kemih bias dilakukan penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter. Diet kaya serat dan

22

program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan. Untuk mengatasi gejala muskulo skeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik. Keleinan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi. Kadang-kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus. Seksio sesarae terencana, sebelum melahirkan, dapat mengurangi kerusakan neurologis yang terjadi pada bayi dengan defek korda spinalis. Penatalaksanaan: 1) Sebelum dioperasi, bayi dimasukkan kedalam incubator dengan kondisi tanpa baju. 2) Bayi dalam posisi telungkup atau tidurjika kantungnya besar untuk mencegah infeksi. 3) Berkolaborasi dengan dokter anak, ahli bedah dan ahli ortopedi, dan ahli urologi, terutama untuk tidakan pembedahan, dengan sebelumnya melakukan informed consent Lakukan pengamatan dengan cermat terhadap adanya tanda-tanda hidrosefalus (dengan mengukur lingkar kepala setiap hari) setelah dilakukan pembedahan atau juga kemungkinan terjadinya meningitis (lemah, tidak mau minum, mudah terangsang, kejang dan ubun-ubun akan besar menonjol). Selain itu, perhatikan pula banyak tidaknya gerakan tungkai dan kaki, retensi urin dan kerusakan kulit akibat iritasi urin dan feses.

23

2.2.8 Komplikasi 1. Hedeosefalus 2. Meningitis 3. Hidrosiringomielia 4. Intraspinal tumor 5. Kiposkoliosis 6. Kelemahan permanen atau paralisis pada ekstermitas bawah 7. Serebral palsy disfungsi batang otak 8. Infeksi pada sistem organ lain 9. Sindroma Arnold-Chiari 10.Gangguan pertumbuhan 2.2.9 Pencegahan Risiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

24

Pada janin kecukupan asam folat berperan dalam mengurangi risiko terjadinya kecacatan pada sistem saraf pusat (gangguan pada bumbung saraf/Neural Tube Defects (NTD) dan cacat lahir lainnya seperti meningokel. Kelainan-kelainan tersebut disebabkan karena gagalnya tabung saraf tulang belakang untuk tertutup sebagaimana mestinya pada hari ke-28 pasca-konsepsi.

25

BAB III PENUTUP

A. KESIMPULAN Dari pembahasan diatas, dapat disimpulkan bahwa kelainan bawaan pada bayi berupa meningokel dan ensefalokel. Dimana bahwa meningokel biasanya terdapat pada daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Sedangkan ensefalokel biasanya terjadi pada bagian oksipital. Pada bagian ini terdapat kantong berisi cairan, jaringan saraf, atau sebagian otak. Ensefalokel akan berkaitan dengan kelainan mental yang berat meskipun sudah dilakukan operasi.Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan dibawah kulit. Penyebab terjadinya meningokel adalah karena adanya defek pada penutupan spina bifida yang berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari korda spinalis atau penutupnya, biasanya terletak di garis tengah. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama terjadi pada awal kehamilan. Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Diagnosis spina bifida, termasuk meningokel ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Tujuan dari pengobatan awal spina bifida, termasuk meningokel adalah mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida, meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta

26

kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. Risiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kepada wanita tang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil 1 mg/hari.

27

DAFTAR PUSTAKA

Diane M. Fraser. Dkk. 2009.Myles Buku Ajar Kebidanan. EGC: Jakarta. Elizabet J. Corwin. 2000. Buku saku patofisiologi. EGC: Jakarta. Behrman, Richard E dkk. 2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Edisi 15. Jakarta: EGC. Corwin, Elizabeth J. 2009. Buku Saku Patofisiologi. Jakarta: EGC. Lia Dewi, Vivian Nanny. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta: Salemba Medika. Muslihatun, Wafi Nur. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta : Fitramaya. Nelson. Ilmu Kesehatan Anak Bag. 3. EGC: Jakarta. Wong , Donna L. 2004. Pedoman klinis keperawatan Pediatrik Edisi 4 .EGC: Jakarta. J.C.E. Underwood. 1999. Patologi Umum Dan Sistematik. Vol 2. EGC:Jakarta.