BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun !"#. Beliau men$umpai anak% anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selan$utnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor &homo'igot( yang telah agak besar menun$ukkan ge$ala%ge$ala )isik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak men$adi kurus bahkan kurang gi'i, perut membun*it akibat hepatosplenomegali dengan +a$ah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos &rodent like mouth(, bibir agak tertarik, maloklusi gigi. Thalassemia ternyata tidak sa$a terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi $uga di Asia Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia &,-., !/0( sebelum pertama sekali ditemui pada tahun !"# &Lihat 1ambar "(. Di 2ndonesia banyak di$umpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh karena migrasi penduduk dan per*ampuran penduduk. 3enurut hipotesis, migrasi penduduk tersebut diperkirakan berasal dari Cina Selatan yang dikelompokkan dalam dua periode. 4elompok migrasi pertama diduga memasuki 2ndonesia sekitar 0.#55 tahun yang lalu dan disebut Protomelayu &3elayu a+al( dan migrasi kedua diduga ".555 tahun yang lalu disebut Deutromelayu &3elayu akhir( dengan )enotip 3onggoloid yang kuat. 4eseluruhan populasi ini men$adi

men$adi -unian kepulauan 2ndonesia tersebar di 4alimantan, Sula+esi, pulau 6a+a, Sumatera, 7ias, Sumba dan 8lores. B. RUMUSAN MASALAH . Apa pengertian dari thalasemia9 ". Apa penyebab dan bagaimana proses ter$adinya tanda dan ge$ala klinis pada penderita thalasemia9 0. Apakah penyebab utama pada mani)estasi klinis penderita Thalasemia tersebut disebabkan oleh adanya kelainan dalam produksi hemoglobin9 :. Bagaimana pemeriksaan )isik dan pemeriksaan laboratorium pada penderita thalasemia9 #. Bagaimana thalasemia9 C. TUJUAN PENULISAN % Dapat mengetahui pato)isiologi tanda dan ge$ala klinis thalasemia. % Dapat menetapkan penyebab utama mani)estasi klinis thalasemia yang disebabkan oleh adanya kelainan produksi hemoglobin. % 3ampu melakukan penetapan diagnosis atau diagnosis banding pada penderita thalasemia. % 3ampu memberikan terapi atau penatalaksanaan dan pen*egahan pada penderita thalasemia. penatalaksanaan dan pen*egahan pada penderita

"

BAB II TINJAUAN TEORITIS THALASEMIA A. Definisi Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana ter$adi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur erirosit men$adi pendek & kurang dari 55 hari (. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan se*ara resesi), se*ara molekuler dibedakan men$adi thalasemia al)a dan beta, sedangkan se*ara klinis dibedakan men$adi thalasemia mayor dan minor & 3ans$oer, 4apita Selekta 4edokteran, "555 ; :!< ( B. Proses atologi -emoglobin pas*a kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai al)a dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta, 4onsekuensi adanya peningkatan *ompensatory dalam proses pensintesisan rantai al)a dan produksi rantai gamma tetap akti), dan menyebabkan ketidaksempurnaan )ormasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam $mlah yang banyak, atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan proses trann)usi. 4elebihan 8e dari penambahan =BCs dalam trans)usi serta kerusakan yang *epat dari sel de)e*ti) disimpan dalam berbagai organ & hemosiderosis (

C. Pat!"a#s
-emoglobin post natal & -b A ( =antai al)a =antai beta De)isiensi rantai beta Thalassemia beta -iperplasia 3enstimuli Sumsum tulang Perubahan Skeletal Anemia 3aturasi Se>ual ? pertumbuhan Terganggu 4ulit ke*oklatan Pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang disuplay dari trans)usi 8e meningkat -emosiderosis 6antung 1agal 6antung Li@er Sirosis 4andung empedu 4olelitiasis pan*reas Diabetes limpa Splenomegali -emolisis -emosiderosis -emopoiesis e>tramedular Splenomegali lim)adenopati -emokromatosis 8ibrosis 4erusakan pem bentukan -b -emolisis Anemia berat De)isiensi sintesa rantai beta Sintesa rantai al)a

eritropoiesis SD3 rusak

D. Manifestasi klinis Letargi Pu*at 4elemahan Anore>ia Diare Sesak na)as Pembesaran lim)a dan hepar 2kterik ringan Penipisan korte> tulang pan$ang, tangan dan kaki. Penebalan tulang kranial E. PEN$EBAB THALASEMIA . 1angguan genetik .rangtua memiliki si)at *arier &hetero'ygote( penyakit thalasemia sehingga klien memiliki gen resesi) homo'ygote. ". 4elainan struktur hemoglobin % 4elainan struktur globin di dalam )raksi hemoglobin. Sebagai *ontoh, -b A &adult, yang normal(, berbeda dengan -b S &-b dengan gangguan thalasemia( dimana, @alin di -b A digantikan oeh asam glutamate di -b S. % 3enurut kelainan pada rantai -b $uga, thalasemia dapat dibagi men$adi " ma*am, yaitu ; thalasemia al)a &penurunan sintesis rantai al)a( dan beta &penurunan sintesis rantai beta(. 0. Produksi satu atau lebih dari satu $enis rantai polipeptida terganggu De)esiensi produksi satu atau lebih dari satu $enis rantai a dan b.

:. Ter$adi kerusakan sel darah merah &eritrosit( sehingga umur eritrosit pendek &kurang dari 55 hari( Struktur mor)ologi sel sabit &thalasemia( $auh lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah biasa. -al ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel men$adi rapuh dan lisis. #. Deoksigenasi &penurunan tekanan ."( Aritrosit yang mengandung -b S mele+ati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. -al ini menyebabkan deoksigenasi &penurunan tekanan ."( lebih lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

E. Pe%eriksaan en&n'ang Pemeriksaan laboratorium darah ; % -b % Pe+arnaan SD3 *ell. 1ambaran sumsum tulang eritripoesis hiperakti) Alektro)oresis -b ; % % Thalasemia al)a ; ditemukan -b BartDs dan -b Thalasemia beta ; kadar -b 8 ber@ariasi antara 5 B !5 C & 7 ; EF C( 8.PENCE(AHAN Pada keluarga dengan ri+ayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. ; ; 4adar -b 0 B ! gC Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target *ell, tear drop

Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan se*ara baik dapat men$alankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara 'at besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi se$ak bayi masih di dalam kandungan, $ika suami atau istri merupakan pemba+a si)at &*arrier( thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar "# persen untuk menderita thalasemia. 1.PEN(OBATAN Pada thalasemia yang berat diperlukan trans)usi darah rutin dan pemberian tambahan asam )olat Penderita yang men$alani trans)usi, harus menghindari tambahan 'at besi dan obat%obat yang bersi)at oksidati) &misalnya sul)onamid(, karena 'at besi yang berlebihan bisa menyebabkan kera*unan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pen*angkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian. ). )O*US PEN(*AJIAN . Pengka$ian )isik a. melakukan pemeriksaan )isik b. ka$i ri+ayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia &pu*at, lemah, sesak, na)as *epat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada, menurunnya akti@itas, anore>ia, epistaksis berlang ( *. 4a$i ri+ayat penyakit dalam keluarga. ". Pengka$ian umum a. Pertumbuhan yang terhambat b. Anemia kronik

<

*. 4ematangan se>ual yang tertunda. 0. 4risis @aso .**lusi@e a. Sakit yang dirasakan b. 1e$ala yang dirasakan berkaitan denganis*hemia daerah yang berhubungan; % Akstrimitas % Abdomen % Cerebrum % Li@er ; kulit tangan dan kaki yang mengelupas ; terasa sakit ; troke, gangguan penglihatan. disertai rasa sakit yang men$alar.

; obstruksi, $aundi*e, koma hepati*um.

% 1in$al ; hematuria *. A)ek dari krisis @aso o**lusi@e adalah; Cor Paru B paru 1in$al gagal gin$al. 1enital; terasa sakit, tegang. Li@er 3ata ; hepatomegali, sirosis. ;4etidaknormalan gangguan lensa penglihatan, yang kadang ; *ardiomegali, murmur sistolik. ; ganguan )ungsi paru, mudah terin)eksi. ; 4etidakmampuan meme*ah senya+a urine,

mengakibatkan

menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menimbulkan kebutaan. Akstrimitas .steomyelitis. (. DIA(NOSA *EPERA+ATAN, . Perubahan per)usi $aringan b.d berkurangnya komponen selular yang penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel. ; Perubahan tulang B tulang terutama

menyebabkan bungkuk, mudah ter$angkit @irus Salmonella,

". 2ntoleransi akti@itas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen. 0. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera makan. :. 4oping keluarga ine)ekti) b.d dampak penyakit anak terhadap )ungsi keluarga. H. )O*US INTER-ENSI . Tingkatkan oksigenasi $aringan, pantau adanya tanda B tanda hipoksia, sianosis, hiper@entilasi, peningkatan denyut ape>, )rek+ensi na)as dan tekanan darah. ". Berikan periode istirahat yang sering untuk mengurangi pemakaian oksigen. 0. Pantau peggunaan produk darah, ka$i tanda reaksi trans)usi & demam, gelisah, disritmia $antung, menggigil, mual, muntah, nyeri dada, urine merah H hitam, sakit kepala, nyeri pinggang, tanda B tanda sho*k H gagal gin$al (. :. Pantau adanya tanda B tanda kelebihan *airan sirkulasi & duispnea, naiknya )rek+ensi perna)asan, sianosis, nyeri dada, batuk kering ( #. 3inimalkan atau hilangkan nyeri. G. Cegah in)eksi, ka$i tanda in)eksi, demam, malaise, $aringan lunak dan lim)onodus meradang H bengkak. <. Pantau tanda komplikasi ; 4olaps @askuler dan sho*k, splenomegali, in)ark tulang dan persendian, ulkus tungkai, stroke, kebutaan, nyeri dada, dispnea, pertumbuhan dan perkembagan yang tertunda. /. Berikan pen$elasan kepada anak sesuai usia dan tentang prosedur pera+atan di rumah sakit. !. Beri dukungan kepada anak dan keluarga. 5. An$urkan anggota keluarga melakukan s*reening BBL dan anggota keluarga.

BAB 222 PA7UTUP

A. *ESIMPULAN Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan se*ara autosomal resesi) menurut hukum 3endel dari orang tua kepada anak%anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gela$a klinis yang paling ringan &bentuk hetero'igot( yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait &*arrier F pengemban si)at( hingga yang paling berat &bentuk homo'igot( yang disebut thalassemia mayor. Bentuk hetero'igot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homo'igot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia. Di negara%negara yang mempunyai )rekuensi gen thalassemia yang tinggi penyakit tersebut menimbulkan masalah kesehatan masyarakat (Public Health). Pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan men*apai usia produkti) bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir seperti pada thalassemia%I -b bartDs hydrop )etalis. 4eadaan ini sangat memperihatinkan $ika anak%anak yang lahir tidak akan men*apai usia de+asa, maka generasi berikutnya akan semakin berkurang bahkan akan lenyap setelah beribu%ribu tahun. B. SARAN % Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya % % Perlu dilakukannya penelusuran pedigreeHgaris keturunan untuk mengetahui adanya si)at pemba+a thalassemia pada keluarga penderita thalasemia. Sebaiknya *alon pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk menghindari adanya penyakit keturunan, seperti pada thalassemia. % Perlu dilakukannya upaya promoti) dan pre@enti) terhadap thalassemia kepada masyarakat luas yang dilakukan oleh pelayan kesehatan.

DA)TAR PUSTA*A . Ce*illy L Bet', Buku saku kepera+atan pediatri, Ad 0. A1C 6akartaJ"55" ". Doenges, 3oorhouse, 1eissler, =en*ana asuhan kepera+atan, pedoman untuk peren*anaan dan pendokumentasian pera+atan pesien. A1C 6akartaJ"555 0. 3ans$oer, 4apita selekta kedokteran Ad 0, $ilid " 3edia Aes*ulapius 6akarta ; !!! :. http;HHreginareremulyagan.blogspot.*omH"5 H5#Hmakalah%tentang% thalasemia.html #. http;HHdokter/".+ordpress.*omHhematologyHthalassemiaH