TUTORIAL SKENARIO B BLOK 24

Disusun oleh : Kelompok B6 Yuda Lutfiadi 04111401051

Tutor : Dr. Tia Sabrina

PENDIDIKAN DOKTER UMUM AKULTAS KEDOKTERAN UNI!ERSITAS SRI"I#A$A 2%&4

Analisis Masalah 1. Athar, anak laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belu dan eran!kak. bisa duduk

a. "a!ai ana tu buh ke ban! ba#i #an! nor al $ada usia 15 bulan%1 b. A$a akna klinis belu bisa duduk dan eran!kak $ada 15 bulan%&

athar belu

bias duduk dan

eran!kak $ada usia 15 bulan ' tidak nor al,

karena nor aln#a atau seharusn#a $ada usia 15 bulan ba#i sudah bisa eran!kak, sedan!kan duduk sudah bisa $ada usia (,5 bulan. )al ini enun*ukkan bahwa ter*adi !an!!uan $erke ban!an #an! e $en!aruhi ke a $uan seoran! anak otorik kasar +-ross otor dela#s, -an!!uan dela#s, otorik + otor dela#, en!!unakan ototn#a. en#eran! otot-otot besar otorik halus +fine otor

se$erti len!an dan kaki. .edan!kan !an!!uan en!!an!!u otot-otot #an! lebih ke/il.

/. 0tiolo!i dari keterla batan tu buh ke ban! $ada kasus%1 o 2erusakan $ada ..3 , antara lain : o 4elebral 3als# +!an!!uan siste otak #! en!atur otot-otot tubuh, o 3erdarahan otak o "enturan +trau a, ke$ala #! berat o Adan#a kelainan su su o 3en#akit saraf te$i o 3olio ielitis o Distrofia Muskuloru o 3en#akit otot o 5aktor-faktor #! da$at o Trau a di ke$ala, en!aha bat otorik kasar anak, #aitu : tulan! belakan! otorik #! disebabkan oleh kerusakan ba!ian

isaln#a akibat kelahiran #! sulit

o Anak #!

e iliki intele!ensia rendah

o 2elahiran $re atur o Anak kekuran!an !i6i sehin!!a otot-otot tubuhn#a tidak berke ban! den!an baik dan ia tidak e iliki tena!a #! /uku$ untuk elakukan akti7itas o Anak #! san!at behati-hati ketika bela*ar ber*alan o Anak takut *atuh atau /edera, $adahal ia sudah da$at ber*alan sa bil di$e!an! tan!ann#a teta$i kalau $e!an!ann#a le$as si ke/il akan lan!sun! duduk. o 8ran!tua #! terlalu $rotekftif + elindun!i, sehin!!a elatih ketra $ilan otorik kasarn#a en!ha bat anak untuk o!ok ber*alan dan

d. 3atofisiolo!i dari keterla batan tu buh ke ban! $ada kasus%4

&. Athar anak keti!a dari ibu usia 40 tahun.lahir s$ontan den!an bidan $ada keha ilan 19 in!!u. .ela a ha il ibu tidak ada keluhan dan $eriksa keha ilan enan!is. "erat badan lahir 1&50 !ra . ke bidan 4 kali. Lahir lan!sun!

a. )ubun!an usia ibu den!an keterla batan tu buh ke ban! Athar%5 A$abila u ur ibu di atas 15 tahun, di$erkirakan terda$at $erubahan hor onal #an! da$at en#ebabkan non-disjunctional $ada kro oso . 3erubahan enin!katn#a sekresi andro!en, enurunn#a kadar kadar L) enurunn#a konsentrasi estriadol siste ik, $erubahan endokrin, se$erti

hidroe$iandrosteron,

konsentrasi rese$tor hor one, dan $enin!katan se/ara ta*a tiba sebelu dan sela a eno$ause, da$at

+Luteni6in! )or one, dan 5.) +5olli/ular .ti ulatin! )or one, se/ara tibaenin!katkan ke un!kinan ter*adin#a non-disjunctional. b. A$a da $ak keha ilan $ada usia tua ba!i anak%( :esiko 3ada "a#i.

 2eha ilan di atas usia 40 itu berisiko 2e/a/atan #an! $alin! u u

elahirkan ba#i #an! /a/at.

adalah down s#ndro e +kele ahan

otorik, ;< rendah, atau bisa *u!a /a/at fisik. Adan#a kelainan kro oso di$er/a#a seba!ai risiko keha ilan di usia en#ebabkan ter*adin#a kelainan

40 tahun. 3erta bahan usia da$at abnor al

teruta a $ada $e belahan kro oso . 3e belahan kro oso en#ebabkan adan#a $eristiwa !a!al ber$isah #an! serin! eni bulkan kelainan $ada indi7idu #an! dilahirkan. Ter*adin#a kelahiran anak den!an sindro a down, ke bar sia , autis disan!kut $autkan den!an teta$i hal ini$un kebenarann#a. .eirin! berta bah usia aka resiko kelahiran ba#i den!an down asalah kelainan kro oso #an! en!enai

diakibatkan oleh usia ibu #an! sudah terlalu tua untuk ha il. Akan asih berada di dala $enelitian lan*ut

s#ndro e /uku$ tin!!i #akni 1:50. )al ini berbeda $ada keha ilan di usia &0-10 tahun den!an rasio 1:1500. .elain itu, ba#i #an! lahir dari kelo $ok tertua lebih /enderun! untuk e iliki /a/at lahir dan harus dirawat di unit $erawatan intensif neonatal. 2eban#akan akan disarankan untuk nor al en!ala i $enurunan sta ina. 2arena itu elakukan $ersalinan se/ara o$erasi /aesar. )al ini en!in!at untuk elahirkan

dilakukan bukan tan$a alasan na un

e butuhkan tena!a #an! kuat.

/. 2lasifikasi berat badan ba#i baru lahir%= 1. "irthwei!ht > ? &500 ! : Low birthwei!ht +L"@, > ? 1500 ! : Aer# low birthwei!ht +AL"@,

> ? 1000 ! : 0Btre el# low birthwei!ht +0L"@,

d. 3e eriksaan a$a sa*a #an! dibutuhkan sela a

asa keha ilan%C

1. .aat ini Athar baru bisa ten!kura$ bolak-balik di usian#a ke-C bulan, bisa benda dan e e!an! ainan sendiri, Athar belu bisa e an!!il bisa te$uk tan!an dan ela baikan tan!an, belu a a, $a$a dan

eraih

enan!is bila in!in

sesuatu. Tidak ada riwa#at ke*an!. a. "a!ai ana taha$an tu buh ke ban! ba#i% 9 b. Makna klinis usia 15 bulan belu enan!is bila in!in sesuatu, belu tan!an,dan athar belu bisa e an!!il a a dan $a$a dan ela baikan

bisa te$uk tan!an dan

akna klinis tidak ada riwa#at ke*an! %10 bisa e an!!il a a dan $a$a ' tidak nor al, karena $ada e an!!il en!ala i keterla batan

usia ini, anak sudah da$at a a atau $a$a. )al ini bi/ara. Athar belu dala

en!atakan kata #an! *elas, se$erti enun*ukkan bahwa athar

bisa te$uk tan!an dan ulai

ela baikan tan!an ' tidak nor al, en!in*ak usia ( bulan, eski$un

karena nor aln#a "a#i bisa berte$uk tan!an a$abila usian#a ini sudah tidak bisa keras. "ila en!in!inkan sesuatu dia selalu enan!is.

en/oba untuk berte$uk tan!an

en#entuh den!an kedua tan!ann#a, na un $ada ba#i usia 9 a $u untuk berte$uk tan!an bahkan den!an

bulan , keban#akan ba#i sudah

enan!is ' tidak nor al, karena $ada

usia ini, anak sudah da$at den!an

enun*uk a$a #an! dia in!inkan bukan han#a

Makna klinis tidak ada riwa#at ke*an! ' $als# karena $en#akit 43 en!enai sel-sel

en#in!kirkan dia!nosis /erebral otorik di dala susunan saraf selesai en#ebabkan en!!an!!u

$usat, akibat kelainan atau /a/at $ada *arin!an otak #an! belu $ertu buhann#a bersifat kronik dan tidak $ro!resif.hal ini $erke ban!an otak nor al ke a $uan $erke ban!an en*adi terha bat, sehin!!a otorik athar.

/. "a!ai ana

ekanis e dari belu

bisa

e an!!il

a a dan $a$a,

enan!is

bila in!in sesuatu, belu

bisa te$uk tan!an dan

ela baikan tan!an,%11

4. 3e eriksaan fisik a. ;nte$retasi $e eriksaan fisik%1& 3e eriksaan "" 3" L2 3e eriksaan fisik 2asus =,Ck! =5/ 41/ Anak kontak au tersen#u $e eriksa. Earak kedua *auh, hidun! $esek, telin!a ke/il dan letakn#a lebih rendah dari !aris u*un! dari ata, lidah selalu keluar ulut, leher $endek Dilai nor al 45-51 / sadar, ata baik, elihat dan $ada ata 3ena $akan dari sindro down ;nter$retasi ikro/e$hali 2esadaran dan $erke ban!an so/ial nor al.

Tes $enden!aran 3e eriksaan fisik

Menoleh *ika di$an!!il Tidak Terda$at !erakan #an! -

enoleh

nor al nor al

tidak terkontrol 3ada $osisi .eharusn#a da$at ten!kura$ en!an!kat enahan 2ekuatan len!an tun!kai Len!an tun!kai dan ditekuk :efleB enurun Tun!kai dan le bek udah tendon :efleB nor al. $endek tendon Tidak nor al bebera$a detik. kedua 4 dan da$at ke$ala 5 2ekuatan enurun. kedua enahan ke$ala un!kin. dan sela a

len!an dan tun!kai

dan *arak ibu *ari kaki den!an *ari kedua lebar

b. Mekanis e abnor al $e eriksaan fisik%11 /. "a!ai ana /ara $e eriksaan fisik $ada ba#i%14 d. Men!a$a refleB oro dan refleB en!!en!a tidak dite ukan%15

5. A$a dia!nosis bandin! $ada kasus%1(

(. "a!ai ana /ara

ene!akkan dia!nosis dan $e eriksaan $enun*an! #an!

di$erlukan $ada kasus%1= .a/harin, :.M. +1994,, dan .elikowit6 +&001,, $enun*an! anak den!an sindro 1. Deuroradiolo!i ene ukan adan#a kelainan dala struktur kraniu , isaln#a klasifikasi en#ebutkan bahwa $e eriksaan

Down adalah seba!ai berikut:

Da$at

intrakranial atau $enin!katan tekanan intrakranial. &. 0koensefalo!rafi e $erlihatkan tu or dan he ato a.

Da$at 1.

"io$s# otak ental. Eu!a tidak e an! sudah tidak

)an#a ber!una $ada se*u lah ke/il anak den!an retardasi udah ba!i oran! tua untuk karena dian!!a$n#a adekuat. 4. 3enelitian bioki iawi ena bah kerusakan $ada otak #an!

eneri a *arin!an otak walau$un ke/il sekali$un

Menentukan tin!kat dari berba!ai bahan *arin!an otak *ika dite ukan dala de$osit le ak dala 5. (. =. C. 9.

etaboli/ #an! diketahui

e $en!aruhi isaln#a

*u lah #an! besar atau ke/il,

hi$o!like ia $ada neonatus $re ature, $enu $ukan !liko!en otot dan neuron, otak dan kadar fenilananin #an! tin!!i.

Analisis kro oso :ont!ent dada 0kokardio!ra 02:ont!ent saluran $en/ernaan

10. Der ato!iflik Analisa *e*ak tan!an dan kaki ber!antian seba!ai salah satu /riteria untuk ene!akkan dia!nosis sindro Down.

11. F*i intele!ensi standar +.tanford G"inet, @es/hler, "a#le# ./ales of ;nfant De7elo$ ent, 1&. F*i $erke ban!an se$erti Den7er ;; 11. 3en!ukuran fun!si ada$tif +Aineland Ada$ti7e "eha7ior ./ales, @ood/o/kEohnson ./ales of ;nde$endent "eha7ior, ./hool editor of The Ada$ti7e "eha7ior ./ales, =. A$a dia!nosis ker*a $ada kasus%1C C. 3atho!enesis%19 Menurut 3ri/e, ..A., +&00(: &(-&=, sindro kro oso di dala no or &1. 2ro oso sel. )al ini di dala n#a, Down eru$akan kelainan

ta bahan ini karena !en-!en #an! terkandun!

en#ebabkan $rotein-$rotein tertentu terebentuk se/ara berlebihan en!!an!!u $ertu buhan nor al $ada *anin. e belah se/e$at #an!

2etika *anin berke ban!, sel-sel tubuh tidak nor al, dan

en!akibatkan sel-sel tubuh #an! terbentuk *u lahn#a sedikit, en*adi ter!an!!u, khususn#a $ada e $un#ai kelainan

sehin!!a terbentuk ba#i #an! lebih ke/il. Mi!rasi sel-sel #an! ter*adi $ada $e bentukan berba!ai ba!ian tubuh tertentu otak. "e!itu indi7idu den!an sindro sudah ada. 2arena $e bentukan otak, akan Down lahir,seluruh $erbedaan-$erbedaan

e iliki lebih sedikit sel-sel otak dan e buat la bat bela*ar.

9. 0tiolo!i dan 5aktor resiko%&0 Menurut .oet*inin!sih +199C: &11-&1&,, sela a satu abad sebelu n#a ban#ak hi$otesis tentan! $en#ebab sindro Down #an! dila$orkan. Teta$i se*ak $ada sindro Down $ada tahun 1959, dite ukan adan#a kelainan kro oso

aka sekaran! $erhatian di$usatkan $ada ke*adian non-disjunctional seba!ai $en#ebabn#a #aitu: 1. Genetik Di$erkirakan terda$at $redis$osisi !eneti/ terhada$ non-disjunctional. "ukti #an! endukun! teori ini adalah berdasarkan hasil $enelitian e$ide iolo!i #an! adan#a $enin!katan resiko berulan! bila dala Down. 2. Radiasi :adiasi dikatakan sindro ibu #an! eru$akan salah satu $en#ebab ter*adin#a non-disjunctional $ada en#atakan bahwa sekitar 10H en!ala i radiasi di daerah enda$ati hubun!an Down, $ernah en#atakan keluar!a terda$at anak den!an sindro

Down ini. F/hida 19C1 +dikuti$ 3ues/hel dkk., elahirkan anak den!an sindro

$erut sebelu

ter*adin#a konse$si. .edan!kan $enelitian lain tidak

antara radiasi den!an $en#i $an!an kro oso . 3. Infeksi ;nfeksi *u!a dikatakan seba!ai salah satu $en#ebab ter*adin#a sindro saat ini belu ada $eneliti #an! a $u ter*adin#a non-disjunctional. 4. Autoimun 5a/tor lain #an! *u!a di$erkirakan seba!ai etiolo!i sindro 19(( +dikuti$ 3ues/hel dkk., se/ara konsisten autoantibodi tiroid $ada ibu #an! kontrol #an! u urn#a sa a. 5. Umur i u A$abila u ur ibu di atas 15 tahun, di$erkirakan terda$at $erubahan hor onal #an! da$at en#ebabkan non-disjunctional $ada kro oso . 3erubahan endokrin, se$erti Down adalah aotui un. Down. .a $ai en!akibatkan

e astikan bahwa 7irus da$at

Teruta a autoi un tiroid atau $en#akit #an! dikaitkan den!an tiroid. 3enelitian 5ialkow enda$atkan adan#a $erbedaan Down den!an ibu elahirkan anak den!an sindro

enin!katn#a sekresi andro!en, se/ara ta*a

enurunn#a kadar hidroe$iandrosteron,

enurunn#a

konsentrasi estriadol siste ik, $erubahan konsentrasi rese$tor hor one, dan $enin!katan kadar L) +Luteni6in! )or one, dan 5.) +5olli/ular .ti ulatin! )or one, dan sela a eno$ause, da$at enin!katkan ke un!kinan se/ara tiba-tiba sebelu

ter*adin#a non-disjunctional. !. Umur a"a# .elain $en!aruh u ur ibu terhada$ sindro Down, *u!a dila$orkan adan#a $en!aruh Down &1 bersu ber dari a#ahn#a. Teta$i

u ur a#ah. 3enelitian sito!enik $ada oran! tua dari anak den!an sindro enda$atkan bahwa &0-10H kasus ekstra kro oso korelasin#a tidak setin!!i den!an u ur ibu.

5a/tor lain se$erti !an!!uan intra!a etik, or!anisasi nu/leolus, bahan ki ia dan frekuensi koitus Down. asih didiskusikan ke un!kinan seba!ai $en#ebab dari sindro

10. 0$ide iolo!i $ada kasus&1 Menurut .oet*inin!sih +199C: &11,, sindro kro oso Down eru$akan kelainan anusia. Di$erkirakan

autoso al #an! $alin! ban#ak ter*adi $ada

an!ka ke*adian terakhir adalah 1,0-1,& $er 1000 kelahiran hidu$ di ana &0 tahun sebelu n#a dila$orkan 1,( $er 1000. $enurunan ini di$erkirakan berkaitan den!an enurunn#a kelahiran dari wanita #an! beru ur. Di$erkirakan &0H anak Down dilahirkan oleh ibu #an! beru ur di atas 15 tahun. Down da$at ter*adi $ada se ua ras. Dikatakan bahwa an!ka den!an sindro .indro

ke*adiann#a $ada ban!sa kulit $utih lebih tin!!i dari$ada kulit hita , teta$i $erbedaan ini tidak ber akna. .edan!kan an!ka ke*adian $ada berba!ai !olon!an sosial ekono i adalah sa a. 11. 3enatalaksanaan $ada kasus %&&

Menurut .oet*inin!sih +199C: &1=-&&0,, anak den!an sindro $enan!anan se/ara 1. ultidisi$lin #an! edis

Down

e erlukan

en/aku$ hal-hal berikut:

3enan!anan se/ara

Anak den!an kelainan ini kesehatan, i unisasi, kedaruratan sindro a. Down

e erlukan $erhatian dan $enan!anan e erlukan $e eliharaan

edis

#an! sa a den!an anak #an! nor al. Mereka

edis, serta dukun!an dan bi bin!an dari hal :

an!!ota keluar!an#a. Teta$i terda$at bebera$a keadaan di ana anak den!an e erlukan $erhatian khusus, #aitu dala

3enden!aran =0-C0H anak den!an sindro Down dila$orkan terda$at !an!!uan

$enden!aran. 8leh karenan#a di$erlukan $e eriksaan telin!a se*ak awal kehidu$ann#a, serta dilakukan tes $enden!aran se/ara berkala oleh ahli T)T. b. 3en#akit *antun! bawaan 10-40H anak den!an sindro bawaan. Mereka *antun! anak. /. 3en!lihatan Anak den!an kelainan ini serin! en!ala i !an!!uan $en!lihatan atau ata. Down disertai den!an $en#akit *antun!

e erlukan $enan!anan *an!ka $an*an! oleh seoran! ahli

katarak. .ehin!!a $erlu e7aluasi se/ara rutin oleh ahli d. Dutrisi

"ebera$a kasus, teruta a #an! disertai kelainan /on!enital #an! berat lainn#a, akan ter*adi !an!!uan $ertu buhan $da asa ba#iI$rasekolah. asa dewasa atau setelah .ebalikn#a ada *u!a kasus *ustru ter*adi obesitas $ada

dewasa. .ehin!!a di$erlukan ker*asa a den!an ahli !i6i. e. 2elainan tulan!

2elainan tulan! *u!a da$at ter*adi $ada sindro "ila keadaan #an! terakhir ini sa $ai a$abila anak e e!an! ke$alan#a dala

Down, #an!

en/aku$

dislokasi $atella, subluksasio $an!kal $aha, atau ketidaksei ban!an atlantoaksial. eni bulkan de$resi edulla s$inalis, atau aka $osisi se$erti kortikolis,

di$erlukan $e eriksaan radiolo!ist untuk di$erlukan konsultasi neurolo!ist. f. Lain-lain As$ek edis lainn#a #an!

e eriksa s$ina ser7ikalis dan

e erlukan konsultasi den!an ahlin#a,

eli$uti

asalah i unolo!i, !an!!uan fun!si 1&. $en/e!ahan $ada kasus%&1

etabolis e, atau keka/auan biokoi iawi.

Menurut .oet*inin!sih +199C: &&0,, konselin! !eneti/, keha ilan #an! di/uri!ai, akan san!at sindro e bantu Down. .aat ini den!an ke a*uan biolo!i

au$un a niosintesis $ada isaln#a den!an

en!uran!i an!ka ke*adian ole/ular,

J!ene tar!etin!K atau #an! dikenal *u!a seba!ai Jho olo!ous re/o binationK sebuah !ene da$at dinonaktifkan. Tidak terke/uali suatu saat nanti, !en-!en #an! terda$at di u*un! len!an $an*an! kro oso un/uln#a fenoti$ sindro 11. 2o $likasi%&4 Menurut 4e/il# L.". +&00&: 1&5,, ko $likasi #an! da$at ti bul akibat sindro Down adalah seba!ai berikut: 1. &. 1. 4. 5. .erebral $alsi -an!!uan ke*an! -an!!uan ke*iwaan -an!!uan konsentrasi I hi$eraktif Defisit ko unikasi &1 #an! bertan!!un!*awab terhada$ Down da$at dinonaktifkan.

(.

2onsti$asi +2arena $enurunan en!konsu si

otilitas usus akibat obat-obatan anti

kon7ulsi, kuran! 14. 3ro!nosis%&5

akanan berserat dan /airan,.

15. .2D;+ka$an diru*uk, kalau bukan 4 sia$a la!i%&(

);38T0.;.: Athar anak laki-laki usia 15 bulan didu!a ikrose$hali.

en!ala i !lobal

de7elo$ ent dela# et /ausa s#ndro e down den!an status !i6i #an! buruk dan

L; 1. Down s#ndro e &. Tu buh ke ban! 1. -DD

Dhila Mutiara .atria )afi6h Marini Euli "eb# Ali7 i a

1,1&,&1,C,19 L;1 &,11,&4,9,&0L;& 1,14,&5,10,&1 L;1 4,15,&(,11,&& L;& 5,1(,1,1&,&1 L;1 (,1=,&,11,&4 L;& =,1C,1,14,&5 L;1 C,19,4,15,&( L;& 9,&0,5,1(,1 L;1

#uda nano

10,&1,(,1=,& L;& 11,&&,=,1C,1 L;1

Tolon! /ari se ua *awaban.. se/e$atn#a kiri Y! en!!unaka

ke e ail

s word &010 /on7ert dulu ke &001 biar editan#a tidak ka/au