Anda di halaman 1dari 15

ARTIKEL METAMORFOSIS DAN KELAINAN PERKEMBANGAN Disusun dalam rangka memenuhi tugas Mata Kuliah Embriologi

DisusunOleh : Aulia Zulfatu Nisa Irma Aprilia Koriatul Hidayah Susi Widiyanti Tiya Istiani (4401412060) (4401412084) (4401412064) (4401412059) (4401412078)

Fakultas Matematika dan Ilmupengetahuan Alam Universitas Negeri Semarang 2014

METAMORFOSIS DAN KELAINAN PERKEMBANGAN

METAMORFOSIS Kata metamorfosis berasal dari bahasa Yunani, yaitu meta yang berarti "sekitar, di antara, setelah", morphe yang berarti "bentuk", dan osis yang bisa diartikan "bagian dari".Jadi, metamorfosis boleh diartikan perkembangan biologi pada hewan yang melibatkan perubahan penampilan bentuk fisik atau struktur setelah kelahiran atau penetasan. Proses tersebut dimulai sejak hewan tersebut dilahirkan (menetas) sampai hewan memiliki tubuh yang standar untuk dikatakan sebagai hewan dewasa.Perubahan fisik ini terjadi akibat pertumbuhan sel dan diferensiasi sel yang secara radikal berbeda. Beberapa hewan yang mengalami metamorfosis antara lain yaitu serangga, amfibi, mollusca, crustacea, echinodermata, dan tunicata yang biasanya disertai juga dengan perubahan habitat atau tingkah laku. Metamorfosis biasanya terjadi pada fase yang berbeda-beda dimulai dari fase larva atau nimfa, kadang-kadang melewati fase pupa dan berakhir sebagai imago dewasa. Ada dua macam metamorfosis pada serangga, yaitu hemimetabola dan holometabola. Hemimetabola juga dikenal sebagai metamorfosis tidak sempurna. Fase spesies yang belum dewasa pada metamorfosis biasanya disebut larva/nimfa. Tetapi pada metamorfosis kompleks pada kebanyakan spesies serangga hanya fase pertama yang disebut sebagai larva/nimfa. Pada fase hemimetabola perkembangan nimfa berlangsung pada fase pertumbuhan berulang dan eksidis (pertumbuhan kulit), fase ini disebut instar. Pada metamorfosis sempurna (Holometabola), fase larva sangat berbeda dengan fase dewasa. Serangga yang mengalami holometabola melalui fase larva kemudian memasuki fase tidak aktif yang disebuit pupa atau chyrcalis dan akhirnya menjadi dewasa (Imago) Metamorfosis dibedakan menjadi dua macam, yaitu metamorfosis tidak sempurana dan metamorfosis sempurna. a. Metamorfosis tidak sempurna (Hemimetabola) Hewan yang mengalami metamorfosis tidak sempurna, antara lain kecoak (lipas), jangkrik, dan belalang. Metamorfosis pada belalang diawali dari telur. Telur akan menetas menjadi nimfa. Nimfa merupakan stadium atau fase (tahap) antara telur dan dewasa. Namfa berbeda dengan bentuk dewasa karena ukurannya lebih kecil. Nimfa mengalami proses pertumbuhan dengan cara mengalami pergantian kulit terus menerus yang disebut: ekdisis. Wujud serangga diantara dua masa pergantian kulit disebut instar.kemudian tumbuh dan berkembang

menjadi imago (dewasa). Contoh hewan yang mengalami metamorfosis hemimetabola: kucing. ayam, belalang, kecoak, dan lain lainnya. Secara singkat tahap-tahap metamorfosis tidak sempurna pada metamorfosis tidak sempurna dapat dilihat pada skema berikut : telur >> nimfa >> dewasa (imago). Telur Nimfa, ialah seranggamuda yang mempunyai sifatdan bentuk sama dengan dewasanya. Imago (dewasa), ialah fase yang ditandai telahberkembangnya semua organ tubuh dengan baik. Lihat metamorfosis belalang:

b. Metamorfosis Sempurna (Holometabola) Hewan yang mengalami metamorfosis sempurna antara lain ; lalat, nyamuk, dan kupu-kupu. Metamorfosis ini diawali dengan telur. Telur akan menetas menjadi larva. Seperti nimfa, larva juga mengalami ekdisis. Setelah larva instar kelima, ulat tumbuh dan berkembang menjadi pupa (kepompong). Pupa dilindungi oleh bungkusan yang disebut kokon. Pupa akan tumbuh dan berkembang menjadi imago, yaitu kupu-kupu. Contoh hewan lainnya yang mengalami metamorfosis homometabola yaitu katak, nyamuk, lalat, dan lainlain.Tahapan dalam metamorfosis sempurna adalah sebagai berikut: telur >> larva >> pupa (kepompong) >> dewasa (imago) Telur Larva adalah hewan muda yang bentuk dan sifatnyaberbeda dengan dewasa. Pupa adalah kepompong dimana pada saat itu seranggatidak melakukan kegiatan, pada saat itu pula terjadipenyempurnaan dan pembentukan organ. Imago adalah fase dewasa atau fase perkembangbiakan.

Lihat metamorfosis pada katak:

Tabel Perbedaan Metamorfosis Sempurna dan Metamorfosis Tidak Sempurna No Fase 1 Contoh Metamorfosis sempurna Kupu-kupu Tipe mulut ulat: menggigit; 2. Masa makanannya: daun-daunan; tidak bersayap; jumlah kaki banyak Metamorfosis tidak sempurna Belalang Tipe mulut belalang: menggigit; makanannya: daun-daunan; tidak bersayap; jumlah kaki tiga pasang Nimfa; mempunyai banyak persamaan dengan bentuk dewasanya Tidak ada Tipe mulut belalang: menggigit; makanannya:

3.

Sebutan

Larva; berbeda sifat dengan bentuk dewasanya Ada Tipe mulut kupu-kupu:

4.

Pupa

5.

Masa dewasa

mengisap; makanannya: sari

bunga; bersayap; jumlah kaki daun-daunan; bersayap; tiga pasang jumlah kaki tiga pasang.

Ametabola Ametabola adalah serangga yang tidak mengalami metamorfosis, contohnya adalah kutu buku (Lepisma).

Metamorfosis Belalang Belalang adalah hewan yang mengalami metamorfosis tidak sempurna. Metamorfosis tidak sempurna adalah metamorfosis yang hanya memiliki 3 tahap, yaitu telur, nimfa, dan imago (dewasa). Dimana tampilan fisik antara nimfa dan imago tidak jauh berbeda. Contoh serangga lain yang mengalami metamorfosis tidak sempurna adalah wereng, jangkrik dan kecoa. Sedangkan metamorfosis sempurna adalah metamorfosis yang memiliki 4 tahap, yaitu telur, nimfa, pupa, dan imago. Tahap yang membedakan metamorfosis tidak sempurna dengan metamorfosis sempurna adalah tahap pupa (kepompong). Perbedaan lainnya adalah tampilan fisik nimfa dan imago serangga yang mengalami metamorfosis sempurna sangat berbeda. Metamorfosis kupu-kupu Bahwa kupu-kupu telah berada di Bumi ini setidaknya sejak 40-50 juta tahun yang lalu. Meskipun begitu, masih banyak hal dalam diri kupu-kupu yang belum dipahami sepenuhnya dan menjadi misteri. Yang kita tahu dengan pasti, siklus hidup kupu-kupu yang lengkap terdiri dari empat tahap yang meliputi telur, larva (ulat), pupa (kepompong), dan akhirnya kupu-kupu dewasa. Dan ternyata, dalam setiap tahapan kehidupan hewan ini, terdapat kisah menarik tersendiri yang sayang untuk kita lewatkan. Berikut berbagai hal sampaikan proses yang terjadi ketika ulat bermetamorfosis untuk menjadi kupu-kupu. Telur Hal menarik pada binatang yang satu ini sudah langsung dapat kita jumpai ketika mereka masih berupa telur. Kupu-kupu akan tertarik pada jenis tanaman tertentu, dan kupukupu betina akan bertelur pada jenis tanaman dimana ulat akan makan. Telur kupu-kupu biasanya akan dilekatkan ke bagian bawah daun dengan zat yang berfungsi sebagai semacam lem yang sangat kuat. Sampai saat ini, tidak diketahui bagaimana struktur dan bahan kimia apa yang membentuk lem tersebut. Tetapi lem ini bekerja dengan sangat baik, bahkan ikatan telur dan daun yang dibentuk oleh lem ini jauh lebih kuat dibanding telur dan daun itu sendiri. Tahapan telur ini dapat berlangsung dari beberapa minggu, sampai beberapa bulan, sebelum akhirnya menetas dan menjadi larva. Larva (Ulat) Larva atau ulat akan menetas dari telur sekitar enam hari kemudian. Makhlukmakhluk kecil ini sangat rakus dan dengan cepat mulai menggerogoti setiap daun yang

dilihatnya. Pada masa ini, pertumbuhan ulat sangat luar biasa cepat, sehingga ia akan berganti kulit beberapa kali untuk menyesuaikan tubuhnya yang menjadi berukuran lebih besar. Pada akhir siklus ini, ulat akan memiliki panjang sekitar 5 cm. Ulat lalu akan mengeluarkan hormon-hormon tertentu, yang berarti tiba saatnya untuk ulat tersebut melanjutkan hidupnya ke tahapan selanjutnya yaitu berubah menjadi kepompong. Pupa (Kepompong) Ulat kemudian akan membentuk sebuah cangkang kecil yang biasa kita sebut dengan kepompong. Kepompong dapat dibuat oleh ulat dari dua buah daun yang dibungkus benang sutra atau kepompong yang sepenuhnya dibuat dari benang sutra. Di dalam pupa atau kepompong ini, ulat lalu akan memulai proses yang menakjubkan untuk berubah menjadi kupu-kupu dewasa. Tahap ini rata-rata akan berlangsung selama dua belas hari. Pada tahap ini, ulat mulai melepaskan enzim yang akan mencerna hampir semua bagian tubuhnya sendiri. Sehingga, yang tersisa di dalam kepompong hanya berupa semacam cairan yang sangat kaya akan nutrisi yang berguna untuk perkembangan menjadi kupu-kupu. Pada tahap kehidupan ini, ada beberapa fakta menarik yang berhasil diketahui melalui penelitian yang dilakukan di Georgetown University. Penelitian tersebut menemukan bahwa kupu-kupu masih memiliki setidaknya beberapa dari ingatan yang mereka miliki ketika mereka masih berwujud ulat. Entah bagaimana, neuron yang menyimpan memori ulat dapat berhasil selamat dari proses pencernaan enzim yang mencerna hampir seluruh tubuh ulat. Selain itu, bagaimana neuron ini selanjutnya dimasukkan ke dalam otak kupu-kupu yang berukuran lebih besar dan lebih kompleks dibanding otak ulat masih menjadi misteri yang belum terpecahkan. Selain neuron, ada juga bagian tubuh ulat lainnya yang berhasil selamat dari proses "penghancuran diri" yang dilakukan oleh ulat, yaitu beberapa sel embrio khusus yang dimilikinya. Sel embrio ini sudah ada sejak awal kehidupan ulat, tetapi mereka akan berhenti tumbuh pada titik tertentu dalam perkembangan ulat dan hanya mulai tubuh lagi bila telah waktunya bagi ulat untuk berubah menjadi kupu-kupu. Setelah waktu tersebut tiba, sel embrio akan menggunakan nutrisi yang berasal dari bagian tubuh ulat yang dicerna dan kemudian membentuk bagian-bagian dari tubuh kupu-kupu. Sel embrio ini juga terdiri dari beberapa jenis yang berbeda, dan sel embrio yang berbeda akan membentuk jaringan tubuh yang berbeda pula. Sebagai contoh, ada sel embrio yang akan membentuk kaki, antena, sayap, organ kupu-kupu dan lain-lain. Proses metamorfosis dari ulat menjadi kupu-kupu ini membutuhkan jumlah energi yang sangat besar. Hal ini dibuktikan oleh fakta bahwa berat kupu-kupu dewasa ketika

pertama kali muncul hanya sekitar setengah dari berat waktu sekitar 3 hari setelah kepompong terbentuk. Kupu-Kupu Setelah proses metamorfosis selesai, kupu-kupu akan menggunakan cairan khusus yang diformulasikan untuk melunakkan kepompong. Kepompong yang melunak akan terlihat transparan, ketika kepompong telah melunak, mereka menggunakan cakar tajam mereka untuk merobek kepompong dan keluar dari sana. Setelah mereka keluar, mereka akan memulai proses pengembangan, pengerasan dan pengeringan sayap mereka dan menyesuaikan diri dengan tubuh baru mereka. Proses ini dapat berlangsung beberapa jam dan saat ini adalah saat ketika kupu-kupu sangat rentan karena mereka tidak dapat terbang dan sama sekali tidak memiliki bentuk pertahanan apa pun.

KELAINAN PERKEMBANGAN . Kelainan Kongenital Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin. Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

1) Kelainan Genetik dan Khromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat diperiksa kemingkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down (mongolism). Kelainan pada kromosom kelaminsebagai sindroma turner. 2) Faktor Mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) 3) Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu

yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia. 4) Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. 5) Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. 6) Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus

kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. 7) Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. 8) Faktor gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan

menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. 9) Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. Beberapa jenis anomali : 1. Malformasi Terjadi selama pembentukan struktur (organogenesis). Malformasi dapat disebabkan faktor lingkungan dan genetik. Kebanyakan malformasi berawal dari minggu ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan. Anomali ini dapat menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh struktur organ dan/atau perubahan-perubahan konfigurasi normal. 2. Disrupsi

Mengakibatkan perubahan morfologi struktur organ setelah pembentukannya. Penyebabnya adalah proses-proses yang merusak, seperti kecelakan pada pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus dan cacat yang ditimbulkan pita amnion. 3. Deformasi Disebabkan oleh gaya-gaya mekanik dalam jangka waktu yang lama. Deformasi sering kali mengenai sistem kerangka otot. Anomali ini dapat sembuh setelah lahir. 4. Sindrom Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, memiliki etiologi yang spesifik dan sama. Istilah ini menunjukkan telah dibuat sebuah diagnosis dan risiko terjadinya kembali telah diketahui. Teratology Ilmu yang mempelajari sebab-sebab terjadinya malformasi kongenital adalah teratologi. Teratologi merupakan cabang embriologi yang khusus mengenai pertumbuhan struktural yang abnormal luar biasa. Oleh pertumbuhan abnormal luar biasa itu lahir bayi atau dilahirkan janin yang cacat. Bayi yang lahir cacat hebat itu disebut monster. Kembar dempet yang pertautannya parah sekali disebut monster duplex. Pada orang setiap 50 kelahiran hidup rata-rata 1 yang cacat. Sedangkan dari yang digugurkan perbandingan itu jauh lebih tinggi. Tipe Abnormality
Agenesis

Keadaan ini dihasilkan dari Failure (cacat) dari primordium dimana ia tidak berkembang sampai suatu tingkat yang matang baik keseluruhan maupun

sebahagian.Contohnya pada keadaan dimana dijumpai adanya agenesis :Tidak adanya lensa mata,Absence-nya lengan atau jari,Albinism,Alkaptonurle. Absencenya suatu organ bisa menyebabkan kehilangan dalam perkembangan berikutnya dari perkembangan fetus yang berhubungan dengan organ tersebut. Keabnormalan ini bisa disebabkan satu defisiensi genetic yang tidak dapat dipisahkan dari satu jaringan atau turut campur (Interferency) pengaruh blood suply pada beberapa kecepatan differensiasi perkembangan. Developmental Arrest

Suatu keadaan dimana fase penyempurnaan menuju formal terjadi penghentian perkembangan yang progresive atau ia menetap pada suatu perkembangan yang belum sempurna.Subsidivisi ini dibedakan lagi dalam beberapa type : Hypoplasia Suatu perkembangan tidak sempurna. Ini bisa berupa : Hypoplasia lokal pada Hypoplasia dari lengan Hypoplasia general Contohnya dwarfism yaitu perkembangan tubuh yang kerdil biasanya disebabkan kurangnya fungsi Pituitary Gland. Teratogen Teratogen adalah suatu obat atau zat yang menyebabkan pertumbuhan janin yang abnormal. Kata teratogen berasal dari bahasa Yunani yaitu teratos, yang berarti monster, dan genesis yang berarti asal. Jadi teratogenesis didefinisikan sebagai asalterjadinya monster atau proses gangguan proses pertumbuhan yangmenghasilkan monster. Banyak kejadian yang dikehendaki untuk perkembangan dari organisme baru yang memiliki kesempatan besar dalam tindakan tersebut untuk menjadi suatu kesalahan. Pada kenyataannya, kira-kira satu dari tiga kali keguguran embrio pada manusia, sering tanpa diketahui oleh si Ibu bahwa dia sedang hamil. Perkembangan abnormal yang lain tidak mencelakakan embrio tetapi kelainan tersebut akan berakibat pada anak. Kelainanan perkembangan ada dua macam, yaitu: kelainan genetik dan kelainan sejak lahir. Kelainan genetik dikarenakan titik mutasi atau penyimpangan kromosom dan akibat dari tidak ada atau tidak tepatnya produk genetik selama meiosis atau tahap perkembangan. Down syndrome hanyalah salah satu dari banyak kelainan genetik. Kelainan sejak lahir tidak diwariskan melainkan akibat dari faktor eksternal, disebut teratogen, yang mengganggu proses perkembangan yang normal. Pada manusia, sebenarnya banyak zat yang dapat dipindahkan dari sang ibu kepada keturunannya melalui plasenta, yaitu teratogen potensial. Daftar dari teratogen yang diketahui dan dicurigai meliputi virus, termasuk tipe yang menyebabkan kasus penyakit campak Jerman, alkohol, dan beberapa obat, termasuk aspirin. Teratogenesis adalah pembentukan cacat bawaan. Kelainan ini sudah diketahui selama beberapa dasawarsa dan merupakan penyebab utama morbiditas serta mortilitas pada bayi yang baru lahir. Setelah pembuahan, sel telur mengalami proliferasi sel, diferensiasi sel, dan

organogenesis. Embrio kemudian melewati suatu metamorfosis dan periode perkembangan janin sebelum dilahirkan. Teratologi merupakan cabang embrio yang khusus mengenai pertumbuhan struktural yang abnormal luar biasa. Oleh pertumbuhan yang abnormal luar biasa itu lahir bayi atau janin yang cacat. Bayi yang cacat hebat disebut monster. Pada orang setiap 50 kelahiran hidup rata-rata 1 yang cacat. Sedangkan dari yang digugurkan perbandingan itu jauh lebih tinggi. Perbandingan bervariasi sesuai dengan jenis cacat. Contohdaftarberikut : Jeniscacat Lobangantara atrium Cryptorchidisme Sumbing Albino Hemophilia Takadaanggota Frekuensi 1:5 1 : 300 1: 1000 1 : 20.000 1 : 50.000 1 : 500.000

Prosentase bagian tubuh yang sering terkena cacat adalah : SSP (susunan saraf pusat) Saluran pencernaan Kardiovaskuler Otot dan kulit Alat lain 60% 15% 10% 10% 5%

Cacat yang sering juga ditemukan adalah sirenomelus (anggota seperti ikan duyung), phocomelia, jari buntung, ada ekor, cretinisme, dan gigantisme.

Faktor-Faktor Teratogen Faktor yang menyebabkan cacat ada dua kelompok, yaitu faktor genetis dan lingkungan. Faktor genetis terdiri dari : 1. Mutasi, yakni perubahan pada susunan nukleotida gen (ADN). Mutasi menimbulkan alel cacat, yang mungkin dominan atau resesif. 2. Aberasi, yakni perubahan pada sususnan kromosom. Contoh cacat karena ini adalah berbagai macam penyakit turunan sindroma. Faktor lingkungan terdiri atas : 1. Infeksi, cacat dapat terjadi jika induk yang kena penyakit infeksi, terutama oleh virus.

2.

Obat, berbagai macam obat yang diminum ibu waktu hamil dapat menimbulkan cacat pada janinnya.

3.

Radiasi, ibu hamil yang diradiasi sinar-X , ada yang melahirkan bayi cacat pada otak. Mineral radioaktif tanah sekeliling berhubungan erat dengan lahir cacat bayi di daerah bersangkutan.

4.

Defisiensi, ibu yang defisiensi vitamin atau hormon dapat menimbulkan cacat pada janin yang sedang dikandung. Defisiensi Vitamin A Vitamin B kompleks, C, D Tiroxin Somatrotopin Cacat Mata Tulang/rangka Cretinisme Dwarfisme

5.

Emosi, sumbing atau langit-langit celah, kalau terjadi pada minggu ke-7 sampai 10 kehamilan orang, dapat disebabkan emosi ibu.emosi itu mungkin lewat sistem hormon

Alkohol dan Kafein Alkohol Berdasarkan kandungan alkoholnya, beberapa jenis minuman dapat dikelompokkan sebagai berikut: beer : 2-8 % Dry wine : 8-14 % Cocktail wine : 20-21 % Cordial : 25-40 % Spirits : 40-50 % Seseorang yang mengkonsumsi minuman yang mengandung alcohol, zat tyersebut diserap oleh lambung, masuk ke aliran darah dan tersebar ke seluruh jaringan tubuh, yang mengakibatkan terganggunya semua system yang ada di dalam tubuh. Akibat dari penggunaan alkohaol dalam jangka panjang adalah kegelisahan, gemetar/tremor, halusinasi, kejang-kejang, dan bias merusak organ vital seperti otak dan hati. Bila ibu yang hamil mengkonsumsi minuman beralkohol, akan mengakibatkan bayi yang memiliki resiko lebih tinggi terhadap hambatan perkembangan mental dan ketidaknormalan lainnya, serta beresiko lebih besar menjadi pecandu alkohol saat dewasanya. Kafein

Kafein, ialah senyawa berbentuk kristal dan berasa pahit yang bekerja sebagai peranbsanb Psikoaktif. Kafein ditemukan oleh seorang kimiawan Jerman, bernama Ferdinand Runge, pada tahun 1819. Ia menciptakan istilah "kaffein" untuk merujuk pada senyawa kimia pada Kopi Kafeina juga disebut Guaranina ketika ditemukan pada Guarana, Mateina ketika ditemukan pada Mate, dan teina ketika ditemukan pada teh. Semua istilah tersebut sama-sama merujuk pada senyawa kimia yang sama. Kafein merupakan obat Perangsang Sistem Pusat Saraf pada manusia dan dapat mengusir rasa Kantuk secara sementara. Minuman yang mengandung kafeina, seperti kopi,teh, dan minuman ringan, sangat digemari. Kafein merupakan zat Psikoaktif yang paling banyak dikonsumsi di dunia. pengaruh kafein pada kehamilan, antara lain; * Memengaruhi pernapasan dan detak jantung bayi dalam kandungan lewat plasenta. * Meningkatkan detak jantung dan metabolisme ibu hamil. * Ibu hamil jadi sulit beristirahat. * Saat hamil, tubuh butuh waktu lebih lama untuk mengeluarkan kafein. Efek kafein akan lebih lama bagi ibu dan janin