Anda di halaman 1dari 24

TRANSFORMATION GENETICS.

BBC1-K9

dr. Kamajaya, MSc,SpAnd. Dept. Biologi FK USU, Medan

GENETIKA
DEFINISI. Ilmu yang mempelajari tentang sifat, karakter, penyakit atau cacat yang di turunkan dari orang-tua (parental / induk) kepada turunan nya, serta cara- cara penurunannya.

Transmission Genetics.
PENURUNAN SIFAT-SIFAT HEREDITER : 1. Mendelian Genetics : sifat-sifat herediter yang diturunkan menuruti Hukum Mendel. 2. Non-Mendelian Genetics : sifat-sifat herediter yang diturunkan tidak menuruti Hukum Mendel. 3. Hereditary Sex-linked : sifat-sifat yang dibawakan oleh faktor-faktor yang berada di kromosom-sex.

Mendels Experimental Design.


Gregor Johann Mendel, penemu dasar
Genetika modern. Thn. 1854, mulai melakukan serangkaian experimen persilangan pada sejenis kacang (Pisum sativum) Fundamental principles of genetics. Pisum sativum memenuhi syarat sebagai sample experimen genetika sebab :
1. Variasi banyak : Warna bunga, biji, warna dan bentuk buah, tinggi batang dan posisi letak bunga. 2. Siklus hidup pendek. 3. Dapat dilakukan cross fertilization. 4. Jumlah turunan banyak. 5. Syarat hidup dan biaya perawatan murah.

Mendel hypothesis and law.


Mendel Hypothesis :
Sepasang sifat dibawakan oleh sepasang faktor. Pada pasangan faktor, satu faktor dominan thd alel nya. Pada gamet, anggota pasangan faktor terpisah atas dua gamet yang berbeda.

Thn 1865, Mendel melaporkan hasil experimen nya. Mendels first law : Bila sepasang individu dipersilangkan dengan sepasang sifat alternatif, pd turunan pertama akan muncul sifat yg dominan, dan pada turunan kedua, sifat dominan dan recesif diturunkan tiga berbanding satu. Mendels second law : Bila dipersilangkan sepa-sang individu dengan dua pasang sifat alternatif atau lebih, maka pasangan-pasangan sifat di-turunkan tdk tergantung satu dengan lainnya (free assortment).

1. MENDELIAN GENETICS.
Mendelian Inheritances. 1. Monohybrid, 2. Dihybrid, 3. Trihybrid, 4. Multihybrid.

2. NON-MENDELIAN GENETICS.
Non-Mendelian Inheritances.
a. Incomplete dominancies, b. Intermedier Inheritances, c. Epistasis, d. Multiple gene Inheritances, e. Multiple alleles, f. Sex-differences : i. Sex Influenced Characters, ii. Sex Limited Characters,

3. HEREDITARY SEX-LINKED
Hereditary Sex-linked.
Faktor pembawa sifat herediter terletak di kromosom-sex (kromosom-X atau kromosom-Y). Kromosom-X dan kromosom-Y mempunyai bagian dimana faktor-faktor berpasangan, bagian ini disebut bagian homoloog kromosom-X dan Y. Sebagian besar kromosom-X dan-Y faktorfaktornya tidak berpasangan, bagian ini disebut bagian non-homoloog.

1. MENDELIAN INHERITANCES.
a. Monohybrid. P. Black X White BB bb G1. B b F1. Bb (Black) G2. B-b F2.
B b

BB Black Bb Black

Bb Black bb White

F2.ratio = Black : White = 3 : 1.

b. Mendelian dihybrid
P. Black-short X White-long BBSS G1. F1. BS BbSs (Black-short) bbss bs
F2.

BS
BBSS

Bs
BBSs

bS
BbSS

bs
BbSs

BS

Bs
bS bs

BBSs
BbSS BbSs

BBss
BbSs Bbss

BbSs
bbSS bbSs

Bbss
bbSs bbss

G2.

BS Bs bS - bs

F2. ratio = Bl-Sh : Bl-Lg : Wh-Sh : Wh-Lg = 9 : 3 : 3 : 1.

2. NON-MENDELIAN INHERITANCES.
a. Incomplete dominancies & b. Intermedier Inheritances F2.
R W

Red X White RR WW G1. R W F1. RW (Orange) P.

RR

RW

RW

WW

F2. ratio = Red : Orange : White = 1 : 2 : 1.

2. Non-Mendelian Inheritances.
F2.

c. Epistasis
(Deaf-mutism). P. Normal X Normal DdMm DdMm G1. DM-Dm-dM-dm

DM Dm dM dm

D DD DD Dd Dd M MM Mm MM Mm D DD DD Dd Dd m Mm mm Mm mm

F2.ratio = Normal : Deaf-mute = 9 : 7.

d Dd Dd dd dd M MM Mm MM Mm
d Dd Dd dd dd m Mm mm Mm mm

2. Non-Mendelian Inheritances.
d. Multiple gene Inheritances. Lebih dari sepasang gen bekerjasama satu fenotip. Contoh : a. Tinggi-badan, b. Warna-kulit c. Hypertensi herediter. d. Diabetes-mellitus herediter. Faktor lingkungan sangat berpengaruh Phenotype = Genotype + Environment.

2. Non-Mendelian Inheritances.
e. Multiple alleles.
i. ABO blood-groups

i. ABO blood-groups. P. A-Group het. X B-Group. Het. AIO BIO I I ii. Rhesus-factor.
G1. F1.
Phenotype A B AB O Genotype

IA IO IB IAIB IA

IB IO IO IBIO

IAIA-IAIO IBIB-IBIO IAIB IOIO

IO

IAIO

IOIO

ii. Rhesus-factor.
Rh.pos.,het. X Rh.pos.het. Rr Rr G1. Rr R-r F1.
R r R RR Rr r Rr rr
F1-ratio : Rhesus pos. : Rhesus neg. = 3 : 1

ii. Rhesus-factor.
Gol.darah Rhesus : Rhesus positif dan Rhesus negatif. Frekwensi :
- Ras Kaukasia Rh.+ = 85-87% - Ras Mongol Rh.+ = 98-99%

Rhesus positif dominan thd Rhesus negatif.

Antigen Rhesus : Wiener.


Genotype Antigen rhesus

r
Ro R R R1 R2 Rx Ry

Ro R R Ro R Ro R Ro R R R R

SEX-DETERMINATION.
22 PS-A + XY

22 PS-A
+ XX 22A + X 22A + X

22A + X

22A + Y

22 PS-A + XY

22 PS-A + XX

2. Non-Mendelian Inheritances.
f. Inheritansi sehubungan dengan perbedaan jenis kelamin (sex). i. Sex-Influenced Characters. ii. Sex-Limited Characters.

ii. Sex-Limited Characters.


Faktor/gen ada pd kedua jenis sex. Dominan pd sex tertentu (/) dan recessive pd sex lainnya. Contoh : Baldness.

Baldness.
Genotype Sex & Phenotype.

BB

Baldness Baldness

Bb

Baldness Normal

bb

Normal Normal

3. Sex-Linked Characters.
Homoloog portion between X and Y

or

Non-homoloog portion

= Homoloog portion diturunkan Incopletely Sexlinked Autosomal Inheritances.

Y
X

= Non-homoloog portion Sex-Linked. = Sex-Linked X-Linked dan Y-Linked.

= Y-Linked syn. Holandric.

3. X-Linked (sex-Linked) recessive diseases in Human.


1. Haemophylia, 2. Red-green Color-blindness, 3. DMP (Dystrophia Musculorum Progressiva) 4. G-6-P.D. Deficiency, 5. Adontia.

Red-green Color-blindness
P. Normal X Normal Carrier XY XX G. X - Y X - X F.

X
XX

Y
XY

Normal Normal
X XX XY

Carrier

Cb.