Tinjauan Pustaka

Pewarisan Sifat berdasarkan Hukum Mendel dan Penurunan Sifat Autosomal yang Menyebabkan Albino

Brigitte Fani Florencia 102013291 ( Kelompok C6) brigitte.fani@yahoo.com

Abstrak Semua anak pasti memiliki kemiripan dengan orang tuanya. Hal ini menunjukan bahwa ada sifat atau karakter terkait yang diturunkan dari anak ke orang tuanya. Namun terkadang ditemukan beberapa keanehan, dimana dari orang tua yang normal didapatkan anak yang cacat atau menderita kelainan, seperti penyakit albino. Hal ini menunjukan bahwa ada sifat atau karakter terkait yang diturunkan dari anak ke orang tuanya. Pewarisan sifat dari orang tua ke anaknya dipengaruhi oleh materi hereditas, diantaranya ialah DNA, gen, dan kromosom. Gen adalah bagian dari DNA dan DNA adalah bagian dari kromosom. DNA berisi sejumlah informasi genetik yang diwariskan kepada keturunan. Pewarisan sifat pada organisme dipengaruhi oleh hukum Mendel baik mengenai hukum segregasi maupun hukum berpasangan secara bebas. Pewarisan kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat digolongkan berdasarkan penyebabnya, yaitu adanya kelainan dan penyakit genetik karena pewarisan alel resesif dan dominan autosomal, serta alel tertaut dengan kromosom kelamin.
Kata kunci: hukum mendel, materi hereditas, pewarisan alel

Abstract All children must have a similarity to his parents. This shows that there is a relevant character trait derived from child to parent. But sometimes we find some oddities, where the parents is normal and the children found suffering from disorders, such as albinism. This shows that there is a relevant character trait or derived from parent to their children. Inheritance from parents to children affected by the material of heredity, such as DNA, genes, and chromosomes. Genes are sections of DNA and DNA is part of the chromosome. DNA contains some of genetic information passed on to offspring. Inheritance in organisms is influenced by both the laws of Mendel's called principle of segregation and independent assortment. Inheritance abnormalities and genetic disorder in humans can be classified based on the cause, namely the existence of abnormalities and genetic diseases due to inheritance autosomal dominant alleles, autosomal recessive alleles, and also alleles that linked to the sex chromosomes .
Key word: mendels law, heredity, alleles inheritance

Pendahuluan
Di kehidupan sehari-hari jelaslah terlihat bahwa semua anak pasti memiliki kemiripan

dengan orang tuanya. Baik itu dari warna kulit, bentuk mata, warna rambut, dan sebagainya. Hal ini menunjukan bahwa ada sifat atau karakter terkait yang diturunkan dari anak ke orang tuanya. Namun terkadang ditemukan beberapa keanehan, dimana dari orang tua yang normal didapatkan anak yang cacat atau menderita kelainan. Setiap orang bertanya-tanya mengenai hal ini dan bertanya mengapa bisa terjadi. Hal-hal diatas dapat diselesaikan dengan menggunakan ilmu genetika. Genetika berkaitan dengan transmisi, ekspresi, dan evolusi gen, molekul yang mengontrol fungsi, pengembangan, dan penampilan akhir dari individu.1 Melalui makalah ini, akan dibahas faktor-faktor apa yang diturunkan dari dua individu kepada keturunannya. Selain itu akan dibahas pula mengapa anak dapat menderita kelainan walaupun tidak didapati kelainan pada orang tuanya. Diharapkan setelah membaca makalah ini, pembaca mampu memahami hukum pewarisan sifat yang berdasarkan teori Mendel, mengenal berbagai macam materi hereditas, serta dasar pewarisan apa yang terangkai pada kromosom. Selain itu, akan dibahas juga mengenai faktor apa yang menyebabkan seorang anak kehilangan pigmen melaninnya yang menyebabkan albinisme.

Materi hereditas Informasi untuk pengembangan dan fungsi spesifik sel dan jaringan disimpan dalam gen. Sebuah gen adalah bagian dari DNA yang merupakan informasi genetik, ditentukan sesuai dengan struktur dan fungsinya. Kromosom terdiri dari molekul kompleks yang panjang dan juga DNA (deoxyribonucleic acid).2 DNA ditemukan pada tahun 1800-an, tetapi perannya sebagai bahan hereditas tidak dijelaskan selama lima puluh tahun setelah itu. DNA menempati peran penting dalam sel sebagai sumber informasi genetik dimana informasi dari DNA dapat bereplikasi serta mempertahankan kehidupan suatu organisme.3

Gambar 1 Nukleotida DNA terdiri dari gula, basa, dan fosfat. Fosfat berikatan dengan gula C 3-5.3 Basa yang terdapat pada DNA adalah pirimidin dan purin. Basa purin adalah adenin (A) dan guanin (G). Basa pirimidin adalah timin (T) dan sitosin (C). Nukleotida terdiri dari basa, gula (deoksiribosa), dan gugus fosfat. Seperti yang terlihat pada gambar 1, atom nitrogen pada basa purin maupun pirimidin terikat pada atom karbon C1 dari gula membentuk ikatan Nglikosidik.2,3 DNA merupakan polimer dari unit deoxyribonucleotide. Rantai nukleotida terbentuk ketika gugus fosfat berikatan dengan gula dari nukleotida yang satu dengan gula dari nukleotida yang selanjutnya. Rantai DNA nukleotida bersifat polar. Seperti yang terlihat pada gambar 1, fosfat berikatan dengan gula pada C3 dan C5, ikatan ini disebut ikatan fosfodiester. Dengan begitu, urutan basa nukleotida yang tertulis adalah dalam arah 3-5. Arah yang sebaliknya ialah 5-3.2,3

Gambar 2 Terdapat dua ikatan hidrogen antara basa adenin dan timin serta tiga ikatan hidrogen antara sitosin dan guanin.2

Dalam helix ganda, purin (adenin atau guanin) selalu terletak di seberang pirimidin (timin atau cytostine). Seperti yang terlihat pada gambar 2, tiga ikatan hidrogen terbentuk antara sitosin dan guanin, dan dua ikatan hidrogen di antara timin dan adenine. Ikatan hidrogen merupakan ikatan antara atom hidrogen di satu sisi dan oksigen atau atom nitrogen di sisi lain. Atom hidrogen dari gugus amino berfungsi sebagai donor ikatan hidrogen sedangkan oksigen karbonil dan cincin nitrogen berfungsi sebagai akseptor ikatan hidrogen.2,3

Istilah-istilah Gen merupakan bagian dari DNA. Dalam mempelajari persilangan genetik, gen akan didefinisikan sebagai faktor keturunan yang diturunkan pada keturunannya yang menentukan karakteristik. Gen seringkali disebut juga sebagai alel. Dalam persilangan mendel, bentuk biji ditentukan oleh dua alel yang berbeda. Satu alel menentukan bentuk bulat, yang lainnya menentukan bentuk keriputnya. Semua alel dengan gen tertentu terletak pada tempat spesifik di kromosom yang disebut lokus.4

Gambar 3 Alel R untuk biji bulat dan alel r untuk biji keriput. Alel yang berbeda berada pada lokus yang sama dalam suatu kromosom homolog.4 Genotip ialah simbol genetik suatu organisme. Jika dalam lokus terdapat alel yang identik maka disebut homozigot, namun jika alelnya berbeda atau tidak identik maka disebut heterozigot. Istilah lain yang penting adalah fenotipe, yang merupakan penampilan karakteristik atau sifat suatu organisme dilihat dari sisi fisiknya. Sebuah fenotipe dapat merujuk pada jenis karakteristik: fisik, fisiologis, biokimia, atau perilaku. Dengan demikian, biji berbentuk bulat merupakan fenotipe, berat badan 50 kg adalah fenotipe, dan memiliki

anemia sel sabit adalah fenotipe. Istilah karakterisitik atau karakter merujuk ke fitur umum seperti warna mata, namun istilah fenotipe lebih mengacu spesifik dari fitur tersebut, seperti mata biru atau coklat.4

Hukum pewarisan sifat Mendel Gregor Mendel mempublikasikan hasil penelitian genetiknya pada kacang ercis di tahun 1886 dan berperan dalam meletakan dasar genetika modern. Melalui penelitiannya tersebut, ia mengajukan sejumlah prinsip dasar genetika. Prinsip pertama ialah mengenai hukum segregasi. Mendel menyatakan bahwa masing-masing induk mengandung dua salinan unit pewarisan (disebut juga sebagai gen) bagi masing-masing sifat, akan tetapi hanya satu dari kedua gen (sebuah alel) yang ditransmisikan melalui gamet kepada keturunannya. Pada saat itu, teori tentang kromosom atau meiosis belum ditemukan. Namun sekarang kita tahu, dasar dari hukum tersebut adalah hukum segregasi adalah anafase I, saat kromosom-kromosom homolog bersegregasi atau berpisah satu sama lain.5 Prinsip kedua yang diajukan Mendel ialah hukum berpasangan secara bebas (the law of independent assortment). Prinsip ini menyatakan bahwa alel pada lokus yang berbeda berpisah secara independen satu sama lain. Sebuah pemahaman yang keliru sering kali terjadi pada hukum ini dimana orang menganggap bahwa prinsip berpasangan secara bebas ialah mengacu pada persilangan dihibrid.6 Prinsip bermacam-macam independen sebenarnya merupakan perluasan dari prinsip segregasi. Jadi, hukum mendel pertama menyatakan bahwa dua alel dari lokus akan terpisah bila gamet terbentuk. Sedangkan prinsip berpasangan secara independen menyatakan bahwa ketika dua alel terpisah, perpisahannya adalah independen dari pemisahan alel pada lokus lain.5,6

Kelainan dan penyakit genetik Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Sedangkan penyakit genetik ialah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.7 Jenis kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat digolongkan berdasarkan penyebabnya, yaitu adanya

kelainan dan penyakit genetik karena pewarisan alel resesif autosomal, alel dominan autosomal, serta alel tertaut dengan kromosom kelamin.7 a. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal Kelainan genetik yang diwarisi sebagai sifat resesif sederhana memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda. Ada yang relatif tidak berbahaya seperti albino, namun ada juga yang dapat mengancam kehidupan, seperti fibrosis sistik. Suatu penyakit yang diwarisi secara resesif muncul hanya dalam individu homozigot yang mewarisi satu alel resesif dari setiap orang tua.7 Genotip orang tersebut dapat dilambangkan sebagai aa, dan individu yang tidak memiliki kelainan dilambangkan dengan AA atau Aa. Heterozigot (Aa) yang secara fenotip normal disebut carrier dari kelainan ini karena orang-orang seperti ini dapat menurunkan alel resesif mereka kepada keturunannya. Seperti yang ada pada gambar 4, persilangan antara ibu dan ayah yang normal karier dapat menghasilkan fenotipe dengan 1 anak penderita dan 3 nya bersifat normal.

Gambar 4 Pola pewarisan kelainan atau penyakit genetik melalui alel resesif autosomal. 7 Kelainan genetik yang disebabkan oleh penurunan melalui alel autosomal resesif antara lain ialah albino, anemia sel sabit, fibrosis sistik, fenilketonuria, alkapatonuria, galaktosemia, dan sebagainya.1,7 Menurut skenario C yang dibahas, seorang anak kulit dan rambutnya abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat dimana pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut hilang. Berdasarkan karakter yang dimunculkan, anak ini menderita penyakit albino. Albino merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh alel autosomal resesif (aa). Penderita

dengan genotipe AA dan Aa tidak menderita albino. Beberapa orang yang terkena albino selain kekekurangan pigmen melanin pada mata, kulit, atau rambut, mereka juga bisa mengalami gangguan penglihatan. Beberapa orang penglihatannya masih cukup normal, namun yang parah dapat menyebabkan kebutaan.8 Albino dapat diderita oleh semua ras. Terapi yang dapat dianjurkan pada penderita albino ialah dengan mengurangi gejala. Kulit mereka biasanya lebih sensitif terhadap sinar matahari yang mengadung ultraviolet (UV). Sinar UV ini dapat meningkatkan bahaya kanker kulit, oleh karena itu dianjurkan untuk penggunaan pelindung matahari atau high sun protection factor (SPF). Mata juga harus dilindungi dari sinar UV dengan menggunakan kacamata dengan perlindungan tinggi terhadap sinar UV.8 b. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel dominan autosomal Suatu penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan kemungkinan akan lebih banyak diturunkan dari generasi ke generasi karena satu gen dominan saja ditemukan, maka individu akan menderita penyakit. Genotip orang tersebut dapat dilambangkan dengan AA dan Aa, sedangkan individu yang normal memiliki genotipe aa.7

Gambar 5 Pola pewarisan kelainan atau penyakit genetik melalui alel dominan autosomal.7 Seperti yang dapat dilihat pada gambar 5, jika salah satu orang tua bersifat hetrozigot dan yang lain bersifat homozigot resesif, ada peluang 50 persen bahwa anaknya akan heterozigot. Kelainan genetik yang disebabkan oleh penurunan melalui alel autosomal dominan antara lain ialah akondroplasia, brakhidaktili, polidaktili, huntington disease, thalasemia, PTC, dentinogenesis imperfekta dan sebagainya.1,7

Kesimpulan
Gen yang merupakan bagian dari DNA mengandung materi hereditas, yaitu materi yang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Gen dalam persilangan disebut juga dengan alel. Oleh karena itu, melalui hukum mendel I dan II telah dibuktikan bahwa satu alel dari ayah dan satu alel dari ibu akan diturunkan kepada anak, entah itu alel yang dominan maupun resesif. Sedangkan alel yang telah berpisah tersebut nantinya akan berpasangan secara bebas dan menyebabkan suatu variasi pada keturunan. Jadi ternyata bukan hanya sifat mirip saja yang diturunkan. Namun, dari orang tua normalpun dapat ditemukan bahwa anaknya menderita kelainan. Hal ini berdasar pada penurunan sifat autosomal yang resesif maupun dominan.

Daftar Pustaka 1. Prastriani R, Hartono B. Buku ajar kedokteran. Jakarta: Fakultas Kedokteran Ukrida;2010.h.335. 2. Passarge E. Color atlas of genetics. 2nd ed. Stuttgart: George Thiem Verlag;2001.p.36-8. 3. Robinson R. Genetics volume 1 a-d. New York: Macmillan Reference USA; 2003.p.215-7. 4. Pierce BA. Genetics a conceptual approach. 4th ed. 2012.p.60. 5. Elrod SL, Stansfield WD. Schaums outline and theory of problems of genetics. 4th ed. New York: Mc Graw Hill Companies;2001; p.10-1. 6. Robinson R. Genetics volume 3 k-p. New York: Macmillan Reference USA; 2003.p.32-5. 7. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi jilid 3. Jakarta: Esis; 2006. h.166-72. 8. Victoria J, Fraser MD, Burd L, Liebson M, Lipschic G, C. Peterson M. Diseases and disorders volume 1. Malaysia: Marshall Cavendish;2007.p.27.