Anda di halaman 1dari 35

KATA PENGANTAR Puji serta syukur penulis panjatkan kepada Allah Yang Maha Esa, karena atas berkat

dan rahmat dan hidayahNya penulis dapat menyelesaikan laporan kasus yang berjudul Thalasemia Mayor ini dapat terselesaikan sebagai salah satu syarat menyelesaikan kepanitraan klinik ilmu penyakit anak RSUD ota !ekasi" !anyak terima kasih penulis sampaikan kepada pembimbing penulis, dr" Mas #isnu #ardhana, Sp"A, atas segenap $aktu, tenaga, dan pikiran telah diberikan selama proses pembuatan re%erat ini" U&apan terima kasih juga penulis sampaikan kepada seluruh rekan' rekan kepaniteraan klinik ilmu penyakit anak RSUD ota !ekasi atas kebersamaan dan kerja sama yang telah terjalin selama ini" Seiring dengan perkembangan jaman, banyak sekali perubahan di bidang pengetahuan medis yang mengarah kepada kemajuan dan perbaikan kualitas kesehatan, banyak data, dan %akta yang signi%ikan perlu diketahui oleh tenaga medis untuk menegakkan diagnosa dengan baik" Sebagai tenaga medis yang berkualitas, diperlukan pengetahuan yang &ukup agar dapat memberikan penanganan yang tepat" Untuk itu melalui re%erat ini penulis men&oba untuk sedikit menjabarkan (halasemia pada anak yang se&ara umum sering terjadi dan dapat mimbulkan gangguan yang %atal" Akhir kata, penulis menyadari bah$a laporan kasus ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu segala kritik dan saran yang membangun akan sangat diharapkan demi penyempurnaannya" Semoga dapat memberi in%ormasi yang berguna bagi para pemba&a" )akarta, )uli *+,Penulis

,

DAFTAR ISI ata pengantar Da%tar isi BAB I BAB II BAB III -", -"* -"-". -"/ -"0 -"1 BAB IV Da%tar pustaka PENDAHULUAN TINJAUAN KASUS TINJAUAN PUSTAKA De%inisi Etiologi Mani%estasi klinis Pato%isiologi omplikasi Pen&egahan Penatalaksanaan PENUTUP -+ -, , * 4 ,.

*

BAB I PENDAHULUAN

(alasemia pertama kali dilaporkan oleh 2ooley dan 3ee pada tahun ,4*/" 2ooley menemukan bah$a sebagian besar pasien mereka, dan penderita talasemia lain yang dilaporkan kemudian hari, merupakan keturunan Mediterania" Mereka sangat anemis dan memiliki abnormalitas skeletal juga $ajah yang nyata dan ditemukan juga splenomegali" Sebagai penghargaan atas penemuannya, maka jenis anemia ini disebut juga dengan nama 2ooley5s anemia sedang istilah Mediterranian anemia diberikan oleh #hipple dan !rad%ord, karena mereka menemukan bah$a anak'anak yang menderita sebagian besar keturunan 6talia dan yunani" (alasemia sendiri berarti 7laut 8Mediterania 9 dalam darah 7 yang berasal dari bahasa Yunani 7talassa: yang berarti laut" 8., /, 09 ;enetik (alasemia tersebar luas pada penduduk asli di daerah perbatasan laut Mediterania, sebagian besar A%rika, daerah (imur (engah, subkontinental 6ndia dan Asia (enggara, di lokasi mana in%eksi malaria memiliki pre<alensi yang &ukup tinggi" Penderita pemba$a si%at (alasemia memiliki ke&enderungan untuk resisten terhadap in%eksi malaria yang mematikan dengan alasan yang kurang lebih sama seperti pemba$a si%at anemia bulan sabit" Mengenai distribusi thalassemia, terdapat istilah =(halassemea !elt5, yaitu daerah dimana (alasemia memiliki insiden tinggi, yaitu sepanjang pesisir Mediterania dan melanjut melalui semenanjung Arab, (urki, 6ran, 6ndia, dan sampai ke Asia (enggara, terutama (hailand, amboja dan 2ina selatan" Salah satu lokasi dimana insiden (alasemia sangat tinggi adalah di pulau Mae$o di >anuatu, terletak di tenggara samudra Pasi%ik" Di sana, pemba$a si%at β'(halassemia lebih dari *+? dan α'(alasemia lebih dari /+?" 8*9 @rekuensi gen untuk (alasemia di 6ndonesia masih belum jelas, diduga sekitar - ? sama seperti Malaysia dan Singapura" 6skandar # 8,4149 melaporkan bah$a di RS 2ipto Mangunkusumo )akarta didapat *+ kasus (halassemia β per tahun" Selama ,/ tahun terakhir, Untario men&atat seluruhnya terdapat ,-. kasus (alasemia β"

-

.g" 3ori Sakti R( ++*B++. minggu SMRS" Sesak disangkal olah ibu pasien" Mual. tidak ber$arna itam dan tiada ber&ak darah" Panas disangkal ibu pasien" Sejak .BAB II TINJAUAN KASUS STATUS KEPANITERAAN KLINIK SMF ILMU PENYAKIT ANAK RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BEKASI Nama NIM : Nurkamila Bt M !am"# Ha$$a% : '(')'*)(+. muntah darah tidak ada" !A! lan&ar. pasien dira$at inap karena men&ret" #aktu itu. minggu SMRS" 6bu pasien mengatakan pasien lemas dan lebih banyak tidur sejak .di !angsal Melati kamar 4 RSUD ota !ekasi" a) K"lu!a% Utama Pu&at sejak . minggu SMRS -) Ri2a0at P"%0akit S"kara%&: Pasien datang dengan keluhan pu&at sejak . didapatkan hasil laboratorium Cb pasien rendah dan sempat ditrans%usi" . tahun. Ta%#a ta%&a%: D kt"r P"m-im-i%& : Dr) Ma$ . Pa$i"% A0a! An" (n" P / tahun *A tahun Perempuan 3aki'laki .i$%u . ampung (engah 6slam 6slam )a$a )a$a ' SMA ' ' Cubungan dg orang tua  anak kandung I-u Ny" M *0 tahun Perempuan 6slam )a$a SMA 6bu Rmh (angga .ar#!a%a S/)A I" IDENTITAS PASIEN Data Nama Umur J"%i$ K"lami% Alamat A&ama Suku Ba%&$a P"%#i#ika% P"k"r1aa% K"t"ra%&a% II) ANAMNESIS Anamnesis dilakukan se&ara alloanamnesis dengan ibu pasien pada tanggal 4 )uli *+. pasien didiagnosa mengidap (halasemia Mayor dari RS2M" Saat pasien berumur .tahun yang lalu.

kira'kira *'. pasien rutin ke RS. pasien dira$at karena keluhan pu&at" Saat itu.-" 3) Ri2a0at P"%0akit K"luar&a Penyakit Alergi Asma (uberkulosis Diabetes ejang (halasemia Ya ' ' ' ' ' ' (idak D D D D D D Cubungan ' ' ' ' ' ' #) Ri2a0at K"!amila% #a% P"r$ali%a% K"!amila% Pera$atan Antenatal E !aik Penyakit ehamilan E (idak ada P"r$ali%a% (empat kelahiran 2ara persalinan Masa gestasi eadaan !ayi ' 3ingkar kepala E !idan E Persalinan normal E 2ukup bulan 8 4 bulan 9 E ' !erat badan lahir ' Panjang badan lahir E ibu pasien lupa ' langsung menangis ' Nilai APGAR ' elainan kongenital • esan E Ri$ayat kehamilan ibu baik" E ibu pasien tidak tahu E tidak ada E -+++ gr E ibu pasien lupa Penolong Persalinan E !idan ") Ri2a0at P"rk"m-a%&a% Pertumbuhan gigi 6 E 1 bulan / . pasien ditrans%usi lagi dan dirujuk ke RS2M untuk dilakukan (es Elektro%oresis Cb" Casil dari tes itu positi% pasien mengidap (halasemia Mayor" Sejak itu.bulan sekali untuk ditans%usi" 6bu pasien mengatakan terakhir tambah darah sekitar bulan @ebruari *+.Saat berusia * tahun.

thn9 E (idak ada eadaan kesehatanBpenyakit bila ada E (idak ada Ri$ayat penyakit pada anggota keluarga lainBorang lain serumahE (idak ada 4) Data /"ruma!a% epemilikan rumah E Milik pribadi. tahun.. bulan E *+ bulan E .bulan E .angguan perkembangan mental B emosi E (idak ada 4) Ri2a0at ASI 5 PASI #a% Gi6i Umur 7Bula%8 '9+ +94 49: :9..9<' <'9<+ ASI 5 PASI D D D D D D Bua! 5 Bi$kuit Bu-ur $u$u Na$i Tim D D D D D D esan E Pasien mendapat AS6 sampai umur .(engkurap Duduk !erdiri !erjalan !i&ara Memba&a F menulis Rambut pubis Payudara Menar&he E . Perumahan padat 0 . . tahun E8'9 E8'9 E8'9 . bulan E 0 bulan E . %rekuensi dan jumlah makanan &ukup baik dengan <ariasi makanan &ukup" &) Ri2a0at Imu%i$a$i E 6bu pasien mengatakan imunisasi dasar pasien lengkap" ") Data K"luar&a Perka$inan Umur saat menikah onsanguitas E Pertama E 6bu 8*.

. de<iasi septum 8'9 1 . pertumbuhan rambut merata) E K %1u%&tiAa a%"mi$ B5B .H?8 BB5TB a%ak /"r"mua% +9@ ta!u% K"$a%: Status giHi pasien antara '. bulat. <entilasi &ukup.+* &m E .1 o2 E *+ G B menit E (ampak sakit sedang E 2ompos Mentis = Statu$ Gi6i 7-"r#a$arka% ta-l" >9S3 r" .. .!angsal Melati kamar no" 4 RSUD ota !ekasi • Statu$ G"%"rali$ eadaan umum esadaran (anda >ital Nadi Suhu Perna%asan • Statu$ A%tr / m"tri !erat !adan (inggi !adan E . kamar mandi didalam III) PEMERIKSAAN FISIK  dilakukan pada tanggal 4 )uni *+. Nistagmus 8'9.* GBmenit E -0. sklera tidak ikterik" Pupil bulat isokor -mmB-mm" Re%lek 2ahaya langsung dan tidak langsung 8KBK9.erakan bola mata dalam batas normal" Cidung E Perna%asan &uping hidung 8'9..E 3antai keramik. dinding bertembok.SD dan '*SD 8IA+? dan J4+?9 yaitu giHi baik • P"m"rik$aa% Si$t"mati$ K"/ala !entuk Rambut Mata E Simetris. kg E . tipis. normocephaly" Facies Cooley E #arna hitam.

$ia% $i$ 7B8. a&ak k"!itama% E @isiologis 8K9 Patologis 8'9 A%u$ #a% r"ktum G"%italia A%&& ta &"rak Tula%& -"laka%& Kulit R"4l"k A .(elinga !ibir Mulut 3eher T! rak$ • Paru'paru 6nspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi • )antung 6nspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi A-# m"% 6nspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi E Normotia. gallop 8'9" E Sedikit bun&it E Supel. teraba membesar" . murmur 8'9. tidak ada pulsasi abnormal E (idak teraba pulsasi abnormal E batas jantung dan paru L paru dalam batas normal E S1-S2 regular.! tidak (enggorokanE @aring hiperemis 8'9. sianosis oral 8'9 E !entuk simetris. areola & papilla mammae 8K9 retraksi sela iga 8'9 E >o&al %remitus sama kuat kanan dan kiri E sonor pada kedua lapang paru E suara napas <esikuler. kripta 8'9 E . lordosis 8'9. eluar &airan 8'9 E 3embab. !"/ar t"ra-a ( 3m #i -a2a! ar3u$ 3 $ta"C li"% t"ra-a m"m-"$ar S3!u44%"r <9+. &apillary %illing time J *5 E i%osis 8'9. atro%i lidah 8'9 E (rakea di tengah" thyroid tidak terlihat membesar. tenang.'(. $heeHing 8'B'9 E Ictus cordis tidak terlihat. skoliosis 8'9 E (urgor &ukup. (onsil (. Nyeri tekan 8'9 E (impani E !ising usus 8K9 normal E Dalam batas normal E (idak ada kelainan E Akral hangat. ron&hi 8'B'9.erak napas kedua hemithoraks simetris.

. pasien rutin ke RS.++"+++ .IV) PEMERIKSAAN PENUNJANG 7(anggal A"1"*+.'.+'.-9 Dara! l"%&ka/ Cemoglobin 3eukosit (rombosit Cematokrit Eritrosit M2> M2C M2C2 Fu%&$i Hati S.bulan sekali untuk ditans%usi" Pada pemeriksaan %isik.'-+ --'-1 Nilai % rmal -'-1 +'.)* Ha$il -* .'/ 1/'A1 *./+"+++'.M( S. ditemukan Facies Cooley.+"+++ . kira' kira *'. V) DIAGN?SA KERJA (halasemia Mayor VI) RESUME Pasien. pasien pernah dira$at karena keluhan pu&at" Saat itu. minggu SMRS" 6bu pasien mengatakan pasien lemas dan lebih banyak tidur sejak .A . An" datang ke poli Anak RSUD !ekasi dengan keluhan pu&at sejak . pasien ditrans%usi dan dirujuk ke RS2M untuk dilakukan (es Elektro%oresis Cb" Casil dari tes itu positi% pasien mengidap (halasemia Mayor" Sejak itu. minggu SMRS" Saat berusia * tahun. Nilai N rmal .0 /"+++'..1+"+++ +')' +).. 4 . @:): +')@ +.P( Ha$il :)+ /*++ ..

+ . ditegakkan diagnosa (halasemia Mayor atas dasarE a" Anamnesis Pasien dira$at inap dengan keluhan pu&at sejak .'*" Pada hasil laboratorium.4A. pasien juga sudah ditegakkan diagnosa (halasemia Mayor ketika berusia * tahun di RS2M berdasarkan hasil elektro%oresis Cb" Pemeriksaan elektro%oresis Cb adalah gold standard untuk menegakkan diagnosis (halasemia" Pasien juga sudah sering trans%usi sebelum dira$at inap kali ini" b" Pemeriksaan %isik Pada pemeriksaan didapatkan Facies Cooley. konjungti<a anemis. sehingga tulang menjadi tipis dan rapuh sehingga mudah rapuh" )ika ini terjadi pada muka 8tulang hidung maka $ajah akan berubah bentuk. lien pada garis S&hu%%ner . eritrosit *. minggu SMRS" Selain itu terdapat lemas dan kurang napsu makan" Pada thalasemia. tinja hitam atau ber&ak darah" Sesuai perjalanan penyakit. didapatkan Cb 0"*gBd3. sianosis dan hepatosplenomegali" Facies Cooley dan hepatosplenomegali adalah &iri khas pada (halasemia" Sumsum tulang bekerja lebih keras untuk mengkompensasi kekurangan Cb. dan penurunan M2>BM2CBM2C2 yaitu /0"0B *+"/B*4"1" VII) MASALAH (halasemia Mayor VIII) ANALISA MASALAH Pada kasus ini. thalasemia adalah penyakit kronis yang bisa menyebabkan pu&at tanpa mani%estasi perdarahan akut" Dari ri$ayat penyakit pasien. kulit tampak agak kehitaman.konjungti<a kanan dan kiri anemis. pada pemeriksaan abdomen teraba hepar -&m di ba$ah ar&us &ostae. kuku sianosis. keluhan utama yang menyebabkan penderita berobat adalah pu&at dan lemas" Dari anamnesa juga tidak didapatkan tanda'tanda perdarahan akut seperti muntah darah. batang hidung akan hilangB melesak ke dalam !acies cooley"" (rans%usi jangka panjang dapat mengakibatkan penumpukan @e di organ 8hemokromotosis9" 6ni ditandai dengan hepatosplenomegali" #arna kulit yang .

*/&& ' Asam @olat . G .. Nama Pasien E An" SMAP Umur No" 2M E / tahun E +--GGGGG (anggal )am Nama (anggal MasukE A )uli *+.- .G . tab p"o D) EDUKASI • • • • DI) Memberitahu tentang penyakit pasien kepada keluarga dengan jelas Mengingatkan agar rutin kontrol )angan membiarkan anak melakukan akti<itas berat Menganjurkan agar punya anak lagi PR?GN?SIS Ad >itam Ad @ungsionum Ad Sanationum E Dubia ad malam E Dubia ad malam E Ad malam @M33M# UP MAS CAR6 ./ tpmB makro ' (rans%usi PR2 */+&& 8..agak kehitaman adalah akibat penumpukan @e yang bisa menyebabkan perubahan sirkulasi sehingga kulit rusak dan mengalami resiko kerusakan intregritas kulit &" Casil laboratorium Casil laboratorium menunjukkan penurunan Cb. hematokrit..jam9 serial 8. eritrosit dan indeG eritrosit" Peme&ahan Cb yang abnormal pada (halasemia menyebabkan penurunan Cb yang kronis" (halasemia juga adalah anemia tipe mikrositik hipokrom yang sesuai dengan kasus ini yaitu penurunan M2> dan M2C2" Penurunan hematokrit sesuai dengan rendahnya kadar Cemoglobin pasien" ID) PENATALAKSANAAN ' Ra$at inap ' 6>@D aEN -A . O */+&&  setiap kali trans%usi . N *.*'0"*9 G . .

lien teraba membesar S&hu%%ner ."+? 3eukositE 0+++Bu3 (rombositE . tab p"o @M33M# UP MAS CAR6 * (anggal )am Nama SMAP Nama Pasien E An" Umur No" 2M E / tahun E +--GGGGG E . akral hangat  3aboratorium 4B1B*+.+"-+ S E 3emas berkurang.*°2 (anggal MasukE A )uli *+.AA+++Bu3 A : T!ala$"mia Ma0 r /"r-aika% P : 9 6>@D aEN -A .+B1+ mmCg E .. hepar teraba ..* . napsu makan bertambah ? E   eadaan umum esadaran E tampak sakit sedang E 2M  (anda <ital ' (ekanan darah ' Nadi ' Pernapasan ' Suhu  Status generalisE ' Mata E &onjungti<a anemis 'B' ' Abdomen 6nspeksi E !un&it Palpasi E Supel..*+GBmenit E *+GBmenit E -0. G ."** CbE .'* Perkusi E (impani Auskultasi E !ising usus 8K9 normal ' Ekstremitas E Sianosis 8'9..jam *..&m di ba$ah ar&us &ostae.+B1B*+./ tpmB makro ' (rans%usi PR2 A+&& ' Asam @olat ."+ gBdl CtE -..

.+B1+ mmCg E .A++++Bu3 A : T!ala$"mia Ma0 r /"r-aika% P : 9 A%% in%us ' Asam @olat .B1B*+.++GBmenit E .-"A gBdl CtE -A"+? 3eukositE 0*++Bu3 (rombositE ..*°2 A) PENGERTIAN .'* Perkusi E (impani Auskultasi E !ising usus 8K9 normal ' Ekstremitas E Sianosis 8'9./"** CbE .- . tab p"o ' Pasien boleh pulang BAB III TINJAUAN PUSTAKA E ...4"-+ S E ? E   eluhan 8'9 eadaan umum esadaran E tampak sakit ringan E 2M  (anda <ital ' (ekanan darah ' Nadi ' Pernapasan ' Suhu  Status generalisE ' Mata E &onjungti<a anemis 'B' ' Abdomen 6nspeksi E !un&it Palpasi E Supel. G .&m di ba$ah ar&us &ostae.jam .+B1B*+. hepar teraba .AGBmenit E -0. akral hangat  3aboratorium . lien teraba membesar S&hu%%ner .

. Cb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari * rantai beta" Pada beta thalassemia. dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek 8kurang dari . pembuatan rantai beta sangat terhambat" urangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha" Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel. sel darah mudah pe&ah sehingga terjadi anemia hemolitik" elebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan heme yang akan mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel.*+ hari9" Penyebab kerusakan tersebut adalah Cb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Cb" Se&ara normal. delesi atau insersi nukleotida akibat dari perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya m'RNA bagi satu atau lebih ranti globin atau pembentuka m'RNA yang &a&at se&ara %ungsional akibatnya adalah penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida C!" etidakseimbangan dalam rantai globin al%a dan beta. yaitu membrane sel menjadi lebih permeable" Sebagai akibatnya.(halassemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan se&ara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin. dimana umur eritrosit menjadi lebih pendek" Umur eritrosit ada yang 0 minggu atau A minggu" !ahkan dalam kasus berat umureritrosit ada yang hanya mampu bertahan selama .. sehingga menimbulkan hemolisa"8..*.. dimana terjadi kerusakan pada sel darah merah di dalam pembuluh darah sehinga umur eritrosit pendek 8kurang dari .*+ hari9" erusakan tersebut disebabkan oleh C! yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan rantai globin atau struktur C!" De%ek genetik yang mendasari (halasemia meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan substitusi. . di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik" Dengan kata lain.minggu saja" )adi thalasemia letak rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino lain" .19 B) ETI?L?GI (halasemia merupakan penyakit anemia hemolitik. thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik. yang diperlukan dalam pembentukan C! disebabkan oleh sebuah gen &a&at yang diturunkan se&ara resesi% dari kedua orang tua" (halasemia termasuk dalam anemia hemolitik./.

9 a" Sel darah merah Sel darah merah 8eritrosit9 memba$a hemoglobin ke dalam sirkulasi" Sel ini berbentuk lempengan bikonka% dan dibentuk di sum'sum tulang" Eritrosit berada di dalam sirkulasi selama kurang lebih .-.@aktor genetik yaitu perka$inan antara * heteroHigot 8&arier9 yang menghasilkan keturunan (halasemia 8homoHigot9" 8.*. sa&rum dan pel<is juga pada ujung proGimal os %emur" 8.A jutaBml pada $anita" Pembentukan sel darah merah 8eritro poresis9 mengalami kendali umpan balik" Pembentukan ini dihambat oleh meningkatnya kadar sel darah merah dalam sirkulasi yang berada di atas nilai normal dan dirangsang oleh keadaan anemia" Pembentukan sel darah merah juga dirangsang oleh hipoksia" b" Caemoglobin Caemoglobin adalah pigmen merah yang memba$a oksigen dalam sel darah merah. pembentukan berlangsung terutama pada sumsum tulang dari os <ertebrae." Periode mesoblastik 8 + ' * bulan 9 3okasi E !lood islands dari yolk sa&k *" Periode hepati& 8 * L 1 bulan 9 3okasi E 3i<er dan lien 8 eGtramedullary pro&ess 9 -" Periode myeloid 8 / ' 4 bulan 9 3okasi E Sumsum tulang 8 intramedullary pro&ess 9 Pada masa in%ant./ .. sternum. terdapat .. Sintesis haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian dilanjutkan sedikit dalam stadium retikulosit. karena ketika retikulosit meninggalkan sumsum tulang dan masuk ke . proses homopoiesis berlangsung di hampir pada semua sumsum tulang.*+ hari" Citung rata'rata normal sel darah merah adalah /.19 P"m-"%tuka% $"l #ara! m"ra! 7 H"mat / i"$$i$ 8 Dalam masa kehidupan embrio. &ostae. yaitu E . sedangkan pada masa de$asa.periode pembuatan sel darah merah.. &al<aria.0. juta Bml pada pria dan .

struktur pirol dengan atom @e di tengahnya.0" 8A9 &" atabolisme hemoglobin . sementara * pasang gen α globin yang %unsional berada pada setiap kromosom nomor . yaitu hemoglobin A..9 Pada manusia terdapat . Ceme sendiri terdiri dari . bergantung pada susunan asam amino di bagian polipeptida" (ipe'tipe rantai itu disebut rantai al%a. membentuk suatu sub unit hemoglobulin yang disebut rantai hemoglobin"(erdapat beberapa <ariasi ke&il pada rantai sub unit hemoglobin yang berbeda. hemoglobin dibentuk dari Ceme dan .0 . yang disintetis oleh ribosom.dalam aliran darah. dan rantai delta" !entuk hemoglobin yang paling umum pada orang de$asam. sedangkan globin terdiri dari * pasang rantai polipeptida" 8.jenis rantai hemoglobin normal yang dapat ditemukan dalam darah. rantai beta. setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang yang disebut globin. kadar Cb @ masih sangat tinggi yaitu kira'kira 4+? dari total seluruh hemoglobin.lobin.. empat pirol bergabung untuk membentuk protopor %irin 6P yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul heme" Akhirnya. dan pada usia 0 bulan kadar hemoglobin akan sama kadarnya sama seperti orang de$asa"8. yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin untuk membentuk molekul pirol" emudian.. maka retikulosit tetap membentuk sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya" (ahap dasar kimia$i pembentukan haemoglobin" Pertama. yaitu E Cb A E * rantai α dan * rantai β Cb A* E * rantai α dan * rantai δ Cb @ E * rantai α dan * rantai γ '' 4/? dari total seluruh hemoglobin '' -? dari total seluruh hemoglobin '' *? dari total seluruh hemoglobin 8. suksinil oA. merupakan kombinasi dari dua rantai al%a dan dua rantai beta" Struktur H"m &l -i% Se&ara molekuler. rantai gamma.9 Cemoglobin de$asa 8 Cb Adult B Cb A 9 memiliki * gen globin β yang bertempat masing'masing pada * kromosom nomor ./9 Pada bayi baru lahir.

1 .09 yang dapat mengakibatkan E • • • • Pembentukan rantai Q dan R di eritrosit tidak seimbang" Rantai R kurang dibanding rantai Q" Rantai R tidak terbentuk sama sekali Rantai R yang terbentuk tidak &ukup" eempat akibat tersebut dapat menyebabkan terjadinya thalasemia R" ..Cemoglobin yang dilepaskan dari sel se$aktu sel darah merah pe&ah. limpa dan sumsum tulang" Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya. sehingga eritrosit tidak e%ekti% dan penghan&uran prekursom eritrosit di intra medular . akan segera di%agosit oleh sel'sel makro%ag di hampir seluruh tubuh. dan . berupa gangguan sintesis rantai globin Q dan R 8kromosom . yang masuk kembali ke dalam darah dan diangkut oleh trans%erin menuju sumsum tulang untuk membentu sel darah merah baru. atau menuju hati dari jaringan lain untuk disimpan dalam bentuk %aritin" !agian por%irin dari molekul hemoglobin diubah oleh sel'sel makro%ag menjadi bilirubin yang disekresikan hati ke dalam empedu" E) PAT?FISI?L?GI Pernikahan penderita thalasemia &arier menyebabkan penurunan penyakit thalasemia se&ara resesi%. terutama di hati 8sel'sel kup%%er9. makro%ag akan melepaskan besi yang didapat dari hemoglobin.angguan pada sintesis rantai globin Q dan R juga dapat mengakibatkan rantai Q yang terbentuk sedikit dibanding rantai R sehingga terjadilah thalasemia Q" (halasemia Q dan R dapat mengakibatkan E • • • Pembentukan rantai Q dan R Pembentukan rantai Q dan R kurang Penimbunan dan pengendapan rantai Q dan R yang berlebihan etiga akibat tersebut dapat menyebabkan tidak terbentuknya C!A 8*Q dan *R9 sehingga terjadi akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan 8in&lussion bodies9 yang dapat mengakibatkan rantai globin menempel pada dinding eritrosit sehingga dindung eritrosit mudah rusak" Dinding eritrosit yang rusak tersebut mengakibatkan terjadinya hemolisis.

sehingga M* dan nutrisi tidak ditransport se&ara adekuat yang mengakibatkan per%usi jaringan terganggu maka terjadilah perubahan per%usi jaringan" Pat!2a0 Pernikahan penderita talasemia &arier S Penurunan penyakit se&ara resesi% . maka terjadilah penurunan C!.A . penurunan suplai darah ke jaringan juga membuat tubuh merespin dengan pembentukan eritroporetin yang dapat merangsang eritroporesis. sehingga energi yang dihasilkan menurun dan terjadilah kelemahan %isik. penumpukan @e terjadi di limpa dan hati" Di limpa penumpukan @e ini dapat mengakibatkan spleno megali maka harus dilakukan splenoktomi sehingga beresiko terjadi in%eksi" Di hati penumpukan @e mengakibatkan hepatomegali B sirohepatis yang menyebabkan anoreksia sehingga pasien mengalami gangguan pemenuan nutrisi kurang dari kebutuhan" Selain akibat tersebut penumpukan @e juga dapat mengakibatkan perubahan sirkulasi sehingga kulit rusak dan mengalami resiko kerusakan intregritas kulit" (halasemia juga dapat mengakibatkan menurunnya pengikatan M* oleh eritrosit sehingga aliran darah ke organ <ital dan seluruh jaringan menurun. sehingga eritrosit imatur dan mudah lisis. sehingga pasien mengalami de%isit pera$atan diri dan intoleransi akti<itas" Selain menyebabkan penurunan suplai M* dan nutrisi.8sumsum tulang9" Selain itu juga terjadi kurangnya sintesis C! sehingga eritrosit hipokrom dan mikro siher. maka terjadilah hemolisis eritrosit yang imatur dan terjadilah talasemia" (halasemia dapat menyebabkan penurunan suplai darah ke jaringan sehingga suplai M* dan nutrisi ke jaringan menurun. mengakibatkan menurunnya metabolisme dalam sel" Dan terjadilah perubahan pembentukan A(P. maka memerlukan trans%usi" (rans%usi jangka panjang dapat mengakibatkan penumpukan @e di organ 8hemokromotosis9.

S .4 ..angguan sintesis rantai globin Q dan R 8kromosom . dan .09 S Pembentukan rantai Q dan R diretikulosit tidak seimbang  Rantai Q kurang terbentuk dibanding rantai R  Rantai R kurang dibanding Q  Rantai R yang terbentuk tidak &ukup  Rantai R tidak terbentuk sama sekali (halasemia R thalasemia Q S Pembentukan rantai Q dan R Pembentukan rantai Q dan R kurang Penimbunan dan pengendapan rantai Q dan R yang berlebihan S (idak terbentuknya C!A 8* Q dan * R9 S Akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan 8terbentuknya in&lussion bodies9 S Endapan menempel pada dinding eritrosit S Dinding eritrosit rusak S .

Cemolisis S Eritrosit darah tidak e%ekti% dan penghan&uran pre kurson eritrosit di intra medular 8sumsum tulang9 S Sintesis C! kurang sehingga eritrosit hipokron dan mikrositer S Cemolisis eritrosit yang imatur S THALASEMIA S Penurunan suplai darah ke jaringan Pengikatan M* oleh eritrosit menurun (ubuh merespon dengan pembentukan eritroprotein S Suplai M* dan nutrisi ke jaringan menurun Aliran darah ke organ <ital dan seluruh jaringan menurun Merangsang eritropoesis S Metabolisme sel terjadi Suplai M* dan nutrisi tidak adekuat Eritrosit yang terbentuk immatur dan mudah lisis S *+ .

Perubahan pembentukan A(P Per%usi jaringan terganggu Penurunan C! S Energi yang dihasilkan menurun Perubahan per%usi jaringan S Tra%$4u$i S elemahan %isik (erjadi penumpukan @e di organ 8hemokromotosis9 S 6ntoleransi akti%itas De%isit sirkulasi 3i<er 3im%a S Perubahan sirkulasi Cepatomegali B sirosis splenomegali erusakan kulit S Splenoktomi *. .

lobin yang (erganggu a) Tala$"mia Al4a Pada talasemia al%a.+" !ila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektro%oresis didapatkan kadar Cb adalah A+ L 4+? Cb !arts.0" Akibat dari kurangnya sintesis rantai al%a. pembesaran hepar dan limpa dan janin yang sangat anemis" !iasanya.angguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh Resiko in%eksi D) MAEAM F MAEAM THALASEMIA . maka CbC dapat mengalami ** ." !erdasarkan )enis Rantai . tidak ada CbA maupun Cb@" *9 Delesi pada tiga rantai al%a Dikenal juga sebagai CbC disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer" Dengan banyak terbentuk CbC.ejalanya dapat berupa ikterus.9 Delesi pada empat rantai al%a Dikenal juga sebagai hydrops %etalis" !iasanya terdapat banyak Cb !arts" . terjadi penurunan sintesis dari rantai al%a globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom . maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai al%a" Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut CbC dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Cb !arts" (alasemia al%a sendiri memiliki beberapa jenis antara lain E . bayi yang mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin meninggal dalam kandungan pada minggu ke -0 L .Resiko kerusakan integritas kulit Anoreksia S .

bahkan bisa lebih sering" 3ebih membahayakan lagi. menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa.9 Delesi pada satu rantai al%a Disebut sebagai silent &arrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan %ungsi normal" -) Tala$"mia B"ta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta" Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya. hati.presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihan&urkan" )ika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya CeinH !odies" -9 Delesi pada dua rantai al%a )uga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan" (erjadi penurunan dari CbA* dan peningkatan dari CbC" . bentuk tulang $ajah berubah dan $arna kulit menjadi hitam" Selama hidupnya penderita akan tergantung pada trans%usi darah" Setelah ditrans%usi.L . kulit menjadi hitam. intermedia dan karier" Pada kasus talasemia mayor Cb sama sekali tidak diproduksi" Mungkin saja pada a$al kelahirannya. demikian berulang L ulang seumur hidup" !isa tiap minggu penderita memerlukan trans%usi darah. perlu trans%usi lagi. darah yang ditrans%usi terus L menerus tadi ketika han&ur akan menyisakan masalah besar yaitu Hat besi dari darah yang han&ur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh" Akan menumpuk. penderita talasemia menjadi segar kembali" emudian darah yang sudah embali terulang ditrans%usikan tadi setelah beberapa $aktu akan han&ur lagi" penderita kekurangan oksigen. yaitu talasemia mayor. timbul gejala lagi. anak L anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia . jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal" *- . jantung" Penumpukan di jantung sangat berbahaya.A bulan" )ika tidak diobati.

juga bisa mun&ul gejala lain seperti jantung berdetak lebih ken&ang dan %a&ies &ooley" Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus" Pada umumnya. hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar . . sel L sel darah merahnya jadi &epat rusak dan umurnya pun sangat pendek.A bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia" Selain itu. maka sering pula si penderita harus menjalani trans%usi darah" -) Tala$"mia Mi% r 6ndi<idu hanya memba$a gen penyakit talasemia.L . namun di usia . loyo dan sering mengalami pendarahan" (alasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya. lemas. sehingga yang bersangkutan memerlukan trans%usi darah untuk memperpanjang hidupnya" Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir. penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia" Dampak lebih lanjut. namun indi<idu hidup normal. tetapi tidak memerlukan trans%usi darah di sepanjang hidupnya" *. L A bulan" Seberapa sering trans%usi darah ini harus dilakukan lagi L lagi tergantung dari berat ringannya penyakit" Semakin berat penyakitnya. mereka harus menjalani trans%usi darah dan pengobatan seumur hidupnya" (anpa pera$atan yang baik. namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah" emungkinan */? anak mereka menderita talasemia mayor" Pada garis keturunan pasangan ini akan mun&ul penyakit talasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan" Seperti anak menjadi anemia. tanda L tanda penyakit talasemia tidak mun&ul" #alaupun talasemia minor tak bermasalah.*" Pembagian (alasemia Se&ara linis a) Tala$"mia Ma0 r Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah" Akibatnya.

peningkatan !! dan pembesaran limpa" • (anda lanjut adalah hipoksia kronisT kerusakan hati. umumnya menampakkan mani%estasi klinis pada usia 0 bulan" • (anda a$al adalah a$itan mendadak.E) MANIFESTASI KLINIS Semua jenis talasemia memiliki gejala yang mirip tetapi beratnya ber<ariasi" Sebagaian besar mengalami gangguan anemia ringan" ." (halasemia minor 8talasemia heterogen9 umumnya hanya memiliki gejala berupa anemia ringan sampai sedang dan mungkin bersi%at asimtomatik dan sering tidak terdeteksi" *" (halasemia mayor. anemia. seperti ikterus dan pragmentasi &oklat akibat de%isit Hat besi" Retardasi pertumbuhan dan komplikasi endokrin" */ . limpa. maloklusi gigi. ikterus ringan atau $arna kulit mengkilap. pankreas. dan 2C@ Penyakit kandung empedu. termasuk batu empedu" Pembesaran hepar dan berlanjut menjadi sirosis hepatis" Perubahan kulit. pembesaran kepala. &ara makan yang buruk. demam yang tidak dapat dijelaskan. jantung. seperti aritmia. perikarditis. seperti menebalan tulang kranial. kelenjar limphe akibat hemokromotosis. dan rentan terhadap %raktur spontan" • • • • • omplikasi jantung. tulang $ajah menonjol. kranial tebal dengan pipi menonjol dan hidung datarT retardasi pertumbuhanT dan keterlambatan perkembangan seksual" -" omplikasi jangka panjang sebagai akibat dari hemokromatosis dengan kerusakan sel resultan yang mengakibatkan E • • Splenomegali omplikasi skeletal.

bentuk heteroHigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan" • • • (halasemia mayor 8(halasemia homoHigot9 (halasemia intermedia (halasemia minor atau troit 8 pemba$a si%at9 *0 . disamping mengakibatkan muka mongoloid." . lama' kelamaan jantung akan bekerja lebih keras sehingga lebih &epat lelah" Sehingga terjadi lemah jantung.. perut membun&it" )ika pasien tidak sering mendapat trans%usi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit" Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas.ejala de%ormitas tulang. selain itu sumsum tulang juga bekerja lebih keras karena berusaha mengkompensasi kekurangan Cb. dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang prontal dan Higomatin serta maksila" Pertumbuhan gigi biasanya buruk" . maka jantung juga akan beusaha bekerja lebih keras sehingga jantung penderita akan mudah berdebar'debar. lim%a penderita bisa menjadi besar karena penghan&uran darah terjadi di sana. pu&at. berat badan kurang. hepatomegali dan splenomegali. sehingga tulang menjadi tipis dan rapuh sehingga mudah rapuh" )ika ini terjadi pada muka 8tulang hidung maka $ajah akan berubah bentuk. perkembangan %isik tidak sesuai umur. batang hidung akan hilangB melesak ke dalam !acies cooley" ini merupakan salah satu tanda khas penderita thalasemia" Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghan&uran sel darah merah berlebihan. eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa de$asa" Perubahan pada tulang karena hiperakti<itas sumsum merah berupa de%ormitas dan %raktur spontan. terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat trans%usi darah" De%ormitas tulang.ejala lain pada penderita (halasemia adalah jantung mudah berdebar'debar" Cal ini karena oksigen yang diba$ah tersebut kurang. haemopoesis ekstra modular dan kelebihan beban besi" 3impa yang membesar meningkatkan kebutuhan darah dengan menambah penghan&uran sel darah merah dan pemusatan 8pooling9 dan dengan menyebabkan pertambahan <olume plasma" .ejala lain yang tampak ialah anak lemah. ditandai oleh anemia mikrositin.

sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar. kulit.. sering terjadi gagal jantung" (rans%usi darah yang berulang'ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi. polklilositosis dan adanya sel target 8%ragmentasi dan banyak sel normoblas9" adar besi dalam serum 8S69 meninggi dan daya ikat serum terhadap besi 86!29 menjadi rendah dan dapat men&apai nol Elektro%oresis hemoglobin memperlihatkan tingginya Cb@ lebih dari -+?. anisositosis. kadang ditemukan juga hemoglobin patologik" Di 6ndonesia kira'kira .M( dan S. S.P( dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis" Penyelidikan sintesis al%aBbeta terhadap re%ikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio al%aBbeta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta" F)K?MPLIKASI8. komplikasi lain E • • • 6n%ark tulang Nekrosis Asepti& kapur %emoralis *1 .0. limpa.A9 Akibat anemia yang berat dan lama. jantung dan lain'lain" Cal ini dapat mengakibatkan gangguan %ungsi alat tersebut 8hemokromotosis9" 3impa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan.*.Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik../? pasien (halasemia juga mempunyai CbE maupun CbS" adar bilirubin dalam serum meningkat. kematian terutama disebabkan oleh in%eksi dan gagal jantung" 6n%eksi sering terjadi dan dapat berlangsung %atal pada masa anak'anak" Pada orang de$asa menurunnya %aal paru dan ginjal dapat berlangsung progresi% sering dijumpai..

nilai M2. M2@6. sedangkan M2C2 biasanya normal. bilirubin. jumlah leukosit normalBmenignkat. jumlah retikulosit meningkat serta adanya sel seri eritrosit. polikilo sitosis dan adanya sel target.• Cematuria sering berulang'ulang G) PEMERIKSAAN DIAGN?STIK DAN LAB?RAT?RIUM .P( meningkat karena kerusakan parenkim hati oleh hemolisis" b"(halasemia Minor adar C! bi%arrasi" . dan ber&ak baso%il.ambaran radiologis. S. anisositosis. dan M2C2 menurun.M( dan S. M2>. resistensi osmotik patologis. polikhositosis. amsositosis. *A . DNA drobing." 2>S atau analisa darah atau sel janin akan menyaring thalasemia saat pranatal a" (halasemia Mayor Darah tepi didapatkan gambaran hipokrom mikrosi%ik. sel target.ambaran darah tepi dapat menyerupai thalasemia mayor B hanya sekedar nilai M2 dan M2C biasanya menurun. resistensi osmotik meningkat" &" Pemeriksaan lebih maju adalah analisa DNA. kadar @e dalam serum meningkat." CPl akan menyatakan mikrositosis. nilai C! dan hematokrit menurun" *" Citung retikulosi% akan menurun -" Elektro%oresis Cb akan menyatakan peningkatan nilai C! @ dan C!A" . hipokromia. dan pemeriksaan P2R 8Poly merase 2hain Rea&tion9" d". geneblotting. muda 8normoblast9 C! rendah.

normoblas"pregmentosit • • • • • • @ungsi sum sum tulang E hyperplasia normoblastik adar besi serum meningkat !ilirubin indire&t meningkat adar Cb @e meningkat pada thalassemia mayor adar Cb A* meningkat pada thalassemia minor" .1. korteks tipis dan trabekula kasar" • (ulang tengkorak memperlihatkan 7hair'on'end: yang disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks" H) PENATALAKSANAAN8. memugkinkan akti<itas normal yang nyaman. retikulosit tinggi.A9 A" Penatalaksanaan Medis a" (erapi diberikan se&ara teratur untuk mempertahankan kadar Cb di atas . polikromasia sel target.*..(ulang akan memperlihatkan medulanya" (ipsi dan trabekula kasar" (ulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak usia bermain kadang'kadang terlihat bru&h apperan&e 8menyerupai rambut berdiri potongan pendek9" @raktur kompresi <ertebra dapat terjadi" (ulang iga melebar. men&egah auto imunisasi dan men&egah ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik progresi% yang terkait dengan perubahan *4 .ambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor. terutama pada bagian artikulasi dengan prosesis trans<ersus" Pemeriksaan Diagnostik yang lainE • • Darah tepi E kadar Cb rendah. jumlah trombosit dalam batas normal Capusan darah tepi E hipokrom mikrositer.+ grBdl" Rugimen hipertrans%usi ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata.aniso%olkilositosis.

de %eroksamin diberikan subkutan dalam jangka A'.'/ minggu" b" Uji silang harus dikerjakan untuk men&egah auto imonusasi dan men&egah reaksi trans%usi" &" Meminimalkan reaksi demam akibat trans%usi dengan menggunakan eritrosit yang direkonstruksi dari darah beku atau penggunaan %ilter leukosit.0 tahun" Di 6ndonesia." Pera$atan umum E makanan dengan giHi seimbang *" Pera$atan khusus E • (rans%usi darah diberikan bila kadar Cb rendah sekali 8kurang dari 0 gr?9 atau anak terlihat lemah dan tidak ada na%su makan" • • Pemberian Roborantia. dan meminimalkan dilatasi jantung dan esteoporosis" (rans%usi dengan dosis . dengan pembeian antipiretik sebelum trans%usi" d" Menurunkan atau men&egah hemosiderosis dengan pemberian parenteral obat penghelasi besi 8iron &helating drugs9.* jam dengan menggunakan pompa portabel ke&il 8selama tidur9./'*+ mlBkg sel darah mrah terpampat 8PR29 biasanya diperlukan setiap . hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai" -+ .tulang'tulan muka. hindari preparat yang mengandung Hat besi" Pemberian Des%erioGamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi @e" Untuk mengurangi absorbsi @e melalui usus dianjurkan minum teh" • (ransplantasi sumsum tulang 8bone marro$9 untuk anak yang sudah berumur diatas . /'0 malamBminggu" e" 2angkok sumsum tulang 8&st9 adalah kurati% pada penderita inr dan telah terbukti keberhasilan yang meningkat" !" Penatalaksanaan Pera$atan .

sehingga membatasi gerak penderita. . karena pada usia tersebut %ungsi limpa sebagai organ yang berperan dalam pembentukan Hat anti terhadap in%eksi sudah dapat diambil alih oleh organ lim%oid lain" 2" Penatalaksanaan Pen&egahan" P"%3"&a!a% /rim"r Penyuluhan sebelum perka$inan 8marriage &ounselling9 untuk men&egah perka$inan diantara pasien (halasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homoHigot" Perka$inan antara * hetaroHigot 8&arrier9 menghasilkan keturunan E */ ? (halasemia 8homoHigot9. dapat menyebabkan penurunan jumlah leukosit dan trombosit 8pansitopenia9 $alaupun jarang sampai menimbulkan perdarahan" riteria adanya hipersplenisme E . menimbulkan tekanan intra abdominal yang menggannggu perna%asan serta tidak nyaman di perut disamping bahaya terjadinya ruptur" • Cipersplenisme dini ditandai oleh peningkatan kebutuhan tran%usi yang bukan disebabkan oleh adanya antibody" Splenektomi ini sebaiknya dilakukan pada usia diatas / tahun.• Cipersplenisme." Menghitung jumlah tran%usi yang melebihi */+ mlBkgbb dalam . juga dilakukan pro%ilaksis dengan Peni&illin" 6ndikasi splenektomi E • 3impa yang terlalu besar. yang mempunyai peranan kompleks pada penyebab anemia. tahun terakhir *" Penurunan hb yang drastis -" Pansitopenia Splenektomi dilakukan bila keputusan trans%usi meningkat melebihi perkiraan yang dibutuhkan untuk pertumbuhan" Pasien ini sebaiknya mendapat imunisasi terhadap Pneumo&o&&us dan Caemophyllus in%luenHa tipe !. mengingat komplikasi in%eksi berat yang dapat timbul. /+ ? &arrier 8heteroHigot9 dan */ normal" -.

tetapi /+ ? dari anak yang lahir adalah &arrier. maka jika dua orang pemba$a si%at thalassemia menikah. selain itu harganya pun mahal dan pada umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang" Apabila dikemudian hari trans%usi sumsum tulang dapat ditetapkan . maka prognosis akan menjadi baik" arena thalassemia merupakan penyakit genetik. /+? anak pemba$a si%atB thalassemia minor. penyakit Cb C prognosisnya baik begitu pula halnya demikian talasemia α heteroHigot dan silent &arrier" 8. sedangkan /+? lainnya normal" Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA &airan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homoHigot intra'uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus pro<okotus I) PR?GN?SIS (alasemia β homoHygot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang dekade ketiga"#alaupun digunakan Antibiotik untuk men&egah in%eksidan pemberian agen kelasi untuk mengurangihemosiderosis. mereka mempunyai kemungkinan */? anak normalB sehat. dan */? anak sakit thalassemia mayor" (alasemia β heteroHigot umumnya mempunyai prognosis baik ke&uali bila diobati dengan trans%usi darah berlebihan" (alasemia α homoHigot umumnya buruk.P"%3"&a!a% $"ku%#"r Pen&egahan kelahiran bagi homoHigot dari pasangan suami istri dengan (halasemia heteroHigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan (halasemia troit" elahiran kasus homoHigot terhindari.9 -* .

maka anak'anak mereka mungkin akan menderita thalassemia traitBba$aan atau mungkin juga memiliki darah yang normal.BAB IV KESIMPULAN (halasemia merupakan penyakit yang dapat diturunkan dari induk kepada generasi seterusnya melalui in%orman genetik yaitu DNA yang berada didalam gen" Apabila kedua orang tua menderita (halassemia traitBba$aan. atau mereka mungkin menderita (halassemia mayor" Meskipun pato%isiologi terjadinya kelainan telah dapat sampai pada tingkat molekuler namun pengobatan yang tepat masih belum ditemukan" Mungingat kelainan ini diturunkan dan belum ditemukan pengobatannya maka tindakan pen&egahan terhadap timbulnya penyakit ini menjadi lebih penting -- .

1'*/" /" @ A Ri&e. *" !enH Ed$ard ) )r.44A" p" .DAFTAR PUSTAKA . 2alligaro 6na 3ee Stile. M& .44/" p" . Ali Dahlan"et al" Cematologi" DalamE !uku uliah esehatan Anak" jilid 6" )akartaE !agian 6lmu esehatan Anak @ U6T .4A/" p" . Alatas C." osasih E N" Sindrom (alasemia" DalamE Suparma.0+'4. 3ongo D3.440 Mar" A<ailable %romE $$$" 2ariboo." (halassemia syndromes" 6nE Co%%manE CematologyE !asi& Prin&iples and Pra&tise" -rd ed" St 3ouisE MosbyT . )ameson >3. et al.ra$NCillT *++.. asper D3. !erko$ )oseph #.1th ed" Ne$ )erseyE (he Mer&k Publishing group. !ennet #illiam M. 2utler Ralph E. Medi&ine" . Agusman S.iardina Patri&ia ) >" (halassemia symdromes" 6nE !lood Diseases o% 6n%an&y and 2hildhood" 1th ed" St 3ouisE MosbyT.444" p" AA. -" !enH Ed$ard ) )r" Cemoglobinopathies" 6nE !raun$al E.b&"&aBs&hsBmedte&hBri&eBthalassemia"html" 0" @orget !ernard . 23S" (halassemia" ./th ed" Ne$ York. ed" 6lmu Penyakit Dalam" )ilid 66" )akartaE @ U6T . Causer S3. AR(.0+'4." 1" @renkel Eugene P" Anemias" 6nE !allenger )ames 2.'-" -. Editors" Carrison5s Prin&iples o% 6nternal . Editors"(he Mer&k Manual o% Diagnosis and (herapy" ." . A%%andi M !." Abdoerra&hman M C.'/. @au&i As. . #aspadji Sar$ono.44/" p" .. ..

" )akartaE E.44/" p" 1/'A" -/ . umar" Sistem Cematopoiesis dan 3im%oid" DalamE Robbins dan umar. ed" !uku Ajar Patologi 66" Edisi .A" Robbins.2T .