ALBINISME Roykhan Prayudiyanto, S.Ked Bagian Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin Fakultas Kedokteran ni!

ersitas Sri"i#aya Rumah Sakit mum Pusat $r. Mohammad %oesin Palem&ang

PENDAHULUAN Al&inisme meru'akan suatu 'enyakit keturunan yang #arang ditemukan dimana tu&uh tidak da'at mem&entuk melanin. (rang yang menderita al&inisme dise&ut al&ino. ()ulo)utaneus al&inisme adalah kelainan "arisan 'ada 'ola autosomal resesi*. +erda'at 'engurangan 'igmen 'ada kulit, mata dan ram&ut. Ada &e&era'a gen mutan yang mengungka'kan hasil dalam &entuk &er&eda dari o)ulo)utaneus al&inisme. $ua &entuk yang 'aling umum adalah di&edakan dengan ada atau tidak adanya en,im tyrosinase yang 'enting untuk 'roduksi 'igmen melanin. $ikenal se&agai tyrosinase negati*- mengindenti*ikasi tidak adanya tyrosinase,dan tyrosinase 'ositi* - mengindenti*ikasikan adanya tyrosinase. +i'e.ti'e dari al&inisme ini dulunya dikenal masing.masing se&agai al&inisme yang total dan tidak total. Al&ino tyrosinase negati* memiliki ram&ut 'utih dan kulit merah muda 'u)at. Iridasi mereka &enar.&enar terlihat trans'aran 'ada saat 'en)ahayaan. Nistagmus mereka 'arah dan keta#aman 'englihatan mereka umumnya /01/0020.34 atau kurang. $i lain hal, Al&ino tyrosinase 'ositi* mem&entuk &e&era'a 'igmen 'ada ram&ut dan kulit. Iridasi mereka tidak semuanya terlihat trans'aran 'ada saat 'en)ahayaan, nistagmus mereka tidak terlalu 'arah dan keta#aman 'englihatan mereka agak rusak.

MANIFESTASI KLINIS Se)ara umum, )iri *isik al&inisme adalah se&agai &erikut5 a. &. ). Lo" !ision 2ta#am 'englihatan sekitar /0160 dan /017004 Mata &ergerak.gerak se)ara ritmik 2nystagmus4 Kekurangan atau tidak adanya 'igmen 'ada kulit, mata dan sensiti* ter&akar sinar matahari 2)ahaya ultra!iolet4 yang mem'unyai 'eranan 'enting ter#adinya kanker kulit atau katarak 'ada masa yang akan datang d. Keterlam&atan dalam melihat 'ada "aktu &ayi

e. *. g. h. i. #.

Mem'unyai kelainan ra&un #auh, ra&un dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat +idak &erkem&angnya 'usat retina 2 *o!eal hy'o'lasia 4 Kekurangan 'igmen di retina 2 'ada saat *undus terlihat &er"arna &ule 1 &londe4 Ketidakmam'uan mata untuk &eker#asama 2 tidak mem'unyai 'englihatan stereo4 Iris mata &er"arna la!ender ke)oklat.)oklatan 2ha,el4 dan se&agian &esar men#adi &iru +erda'at adanya sta&ismus1#uling1#ereng1kero dengan kedua 'enyim'angan yaitu 'enyim'angan hori,ontal dan !ertikal Al&inisme kom'lit ter#adi #ika sama sekali tidak ditemukan 'igmen 'ada ram&ut, mata dan kulit 2dise&ut #uga al&inisme okulokutaneus tan'a tirosin4, sehingga ram&utnya 'utih, matanya 'ink dan kulitnya 'u)at. Meru'akan #enis al&inisme yang 'aling &erat. Penderita memiliki ram&ut, kulit dan iris mata yang &er"arna 'utih, disertai gangguan 'englihatan. Penderita #uga mengalami *oto*o&ia 2takut sinar matahari4 dan mudah mengalami luka &akar karena matahari serta &isa menderita kanker kulit karena tidak

memiliki melanin yang &er*ungsi melindungi kulit terhada' sinar matahari.

8am&ar 3. Pasien dengan al&inisme okulokutaneus. +idak terda'at 'igmen 'ada ram&ut dan kulit. Iris terlihat translusen. Al&inisme okuler adalah #enis al&inisme yang hanya menyerang mata.

9arna kulit &iasanya normal dan "arna mata #uga masih dalam &atas normal, teta'i 'emeriksaan retina menun#ukkan &ah"a retina tidak memiliki 'igmen. Al&inisme kom'lit &iasanya disertai oleh &e&era'a dari ge#ala &erikut5 a. Pergerakan mata yang sangat )e'at 2nistagmus4 &. Stra&ismus 2#uling4 ). Penurunan keta#aman 'englihatan d. Ke&utaan *ungsional. ETIOLOGI $alam keadaan normal, suatu asam amino yang dise&ut tirosin oleh tu&uh diu&ah men#adi 'igmen 2,at "arna4 melanin. Al&inisme ter#adi #ika tu&uh tidak mam'u

menghasilkan atau menye&arluaskan melanin karena &e&era'a 'enye&a&. Se)ara khusus, kelainan meta&olisme tirosin menye&a&kan kegagalan 'em&entukan melanin sehingga ter#adi al&inisme. Al&inisme &isa diturunkan melalui &e&era'a 'ola, yaitu resesi* autosom, dominan autosom atau :.linked. Penyakit lainnya yang &erhu&ungan dengan al&inisme 'arsial atau al&inisme terlokalisir 2hilangnya 'igmen hanya 'ada daerah tertentu45 a. &. ). d. Sindroma 9aarden&erg 2ram&ut di dahi &er"arna 'utih atau salah satu mau'un kedua iris tidak memiliki 'igmen4 Sindroma ;hediak.%igashi 2'igmentasi kulit &erkurang se)ara di*us teta'i tidak total4 Sklerosis tu&erosa 2terda'at &intik 'utih yang ke)il dan terlokalisir4 Sindroma %ermansky.Pudlak 2al&inisme menyeluruh disertai kelainan 'erdarahan4.

8am&ar /. $iagram skematis daur hidu' melanosit yang mengalami 'eru&ahan genetik.

CARA PENURUNAN Al&ino tyrosinase negati* dan tyrosinase 'ositi* adalah diturunkan yang meru'akan )iri autosomal re)essi!e. Penurunan &iasa adalah melalui orangtua yang &er"arna normal dimana masing.masing memiliki satu gen untuk al&ino yang ditam&ahkan 'ada gen untuk &er"arna normal.

Ketika / )arrier 2 'em&a"a gen 4 &ertemu, ada kemungkinan dari < 2/6=4 dimana tia' kehamilan, mereka akan mem'unyai anak yang &er"arna normal dan tidak mem&a"a gen al&ino. Ada / kemungkinan dari < 260=4 mereka akan memiliki anak dengan "arna normal teta'i mem&a"a gen al&ino se'erti mereka, dan ada 3 kemungkinan dari < 2/6=4 dari masing.masing kehamilan yang akan memiliki anak al&ino. (rang tua dengan "arna normal diangga' se&agai 'em&a"a resiko /6= &ah"a anak mereka &erikutnya akan menderita al&ino #uga. Mereka da'at &erhara' &ah"a ketiga anak &erikutnya akan &e&as 'enyakit terse&ut. $alam keluarga dengan em'at anak yang dilahirkan dari orang tua )arrier, 3 dari 3> akan memiliki semua anak al&ino. ?ika suami atau istri dari al&ino tidak mem'unyai gen mutan yang sama untuk al&inisme- semua anaknya akan men#adi )arrier, teta'i semuanya akan memiliki "arna normal. %anya ketika suami atau istri mem&a"a gen mutan yang sama untuk al&inisme maka 'asangan terse&ut da'at memiliki anak yang al&ino. Ada &e&era'a ti'e dari o)ulo)utaneus al&ino, masing.masing diturunkan melalui gen mutan yang &er&eda. ?ika / orang tua al&ino tidak mem&a"a gen mutan yang sama, anak mereka akan memiliki "arna normal, teta'i akan mem&a"a gen al&ino yang tersem&unyi. ?ika / orangtua al&ino mem'unyai gen yang sama untuk al&ino, semua anak mereka akan al&ino. $iagram &erikut akan men#a&arkan )ara 'enurunan al&inism eke keturunan &erikutnya. a. Pedigree autosomal dominan

8am&ar @. Pedigree 'enurunan si*at 'ada autosomal dominan Pada 'enurunan si*at autosomal dominan ter#adi hal se&agai &erikut5 . . . . Anak yg tertular &iasanya mem'unyai i&u &a'a yang tertular %etero,ygotes 2Aa4 adalah tertular Anak yg tertular &ias melahirkan anak yang tidak tertular I&u &a'a yg tidak tertular tidak akan melahirkan anak yg tertular

&. Pedigree autosomal resesi*

8am&ar @. Pedigree 'enurunan si*at 'ada autosomal resesi* Pada 'enurunan si*at autosomal resesi* ter#adi hal se&agai &erikut5 3. Ke&anyakan anak tertular mem'unyai i&u&a'a yg normal /. %etero,igot 2Aa4 *enoti'enya normal @. I&u&a'a yang tertular akan sentiasa lahirkan anak yang tertular <. Indi!idu yg tertular dgn 'asangan homo,igot normal akan lehirkan anak normal

DAFTAR PUSTAKA

3. %ornyak, +homas ?. Alninism and (ther 8eneti) $isorder o* Pigmentation. In5 Klaus 9, Lo"ell A8, Se'hen IK, Bar&ara A8, Amy SP, $a!id ?L, editors. Fit,'atri)kAs

$ermatology in 8eneral Medi)ine. Se!enth Edition. Ne" Bork5 M)8ra" %ill ;om'anies. /007- '. >07.>3<. /. htt'511en."iki'edia.org1"iki1File5AutosomalC$ominantCPedigreeC;hart.s!g @. htt'511""".tanyadokteranda.)om1artikel1/00D10E1seluk.&eluk.al&ino <. htt'511medi)astore.)om1indeF.'h'GmodH'enyakitIidH@67 6. """.mahendraindonesia.)om1images1u'1ALBINISM.do)