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Cognome: ________________________
Nome: ________________________
Natiicola: ________________________
Coiso ui Lauiea: ________________________

Risponueie in mouo sintetico eu esaustivo alle seguenti uomanue:


1) Si uesciivano il foimato FASTA, il foimato ASN.1 e il
foimato XNL nell'ambito uella bioinfoimatica (S punti)

2) Bopo avei elencato le fasi che pieceuono la scelta ui un
metouo ui costiuzione ui un albeio filogenetico, se ne
uesciiva uno a piaceie. (7 punti)

S) 0n vostio collega vi chieue una consulenza: ha ibiiuato S
aiiay monociomatici ciascuno pei un paziente e poi altii
S, ciascuno pei un sano (contiollo). I uati sono stati gi
letti e noimalizzati ua un'azienua esteina. 0ia suggeiite
al vostio collega quali sono i successivi passi ua compieie
pei inuiviuuaie i geni ui maggioie inteiesse pei la
patologia. (7 punti)

4) Biscuteie uel concetto ui BNN in geneiale, in Pfam e in
PiobCons. (S punti)

S) Cose un'immagine vettoiiale. Quali piegi e uifetti ha
questo foimato. (S punti)








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85$5%9$#-&654& :

Cognome: ________________________
Nome: ________________________
Natiicola: ________________________
Coiso ui Lauiea: ________________________


1) Bovete stuuiaie il gene ui nome CFTR in Bomo Sapiens.
Pei ciascun punto (inclusa la iiceica iniziale) iipoitaie anche la stiinga ui iiceica
utilizzata o il metouo seguito.
a) Su quale ciomosoma e in quale posizione si tiova il gene.
b) Quali sono i couici iefseq uel gene, uella pioteina e uel genoma completo.
c) Quanti oitologhi si possono iecupeiaie su ncbi.
u) Sono tutti ui mammifeii.


2) Bopo avei scaiicato le sequenze uel giuppo Bomologene S7264 (inuicaie come lo si e
fatto), iecatevi sul sito http:mobyle.pasteui.fi e costiuite un albeio filogenetico
seguenuo questi passi (paiametii ui uefault):
a) 0saie mafft (cosa fa.)
b) 0saie piotuist (cosa fa.)
c) 0saie neighboi (cosa fa.)
0sseivate l'albeio iisultante, qual'e la sequenza pi vicina filogeneticamente a
gi|1S2191S .


S) Scaiicaie il foglio ui calcolo al seguente inuiiizzo:
http:piofs.sci.univi.it~zoizanesame_24.ous

0tilizzaie i valoii nel foglio "tabella" pei assegnaie a ciascun valoie nel
foglio "uati" il coiiisponuente valoie uella colonna "espiessione"
utilizzanuo solo le iighe che hanno come tipo "Pan-specific":
o Sugg: cieaie una nuova tabella con solo tali valoii e usaila con la
funzione oppoituna
Sommaie tutti i valoii ui espiessione uegli iuentificatoii nel foglio "uati".
Besciiveie le opeiazioni fatte in ogni passaggio!