Analisis DNA: Kromosom Y Manusia Jauh

Lebih Tua dari Dugaan Sebelumnya

Kamis, 7 Maret 2013 - Sebuah perusahaan tes genetik mengidentifikasi suatu
garis turunan yang tidak cocok di bagian mana pun pada pohon kromosom Y yang
sudah ada, meski pohon itu dibangun berbasis pada setengah juta orang, atau
mungkin lebih.
Penemuan dan analisis kromosom Y yang luar biasa langka dari seorang Afrika-
Amerika, mendorong mundur masa nenek moyang garis kromosom Y hingga ke
338.000 tahun yang lalu. Kali ini melampaui usia fosil manusia modern yang
secara anatomis diketahui paling tua yang pernah ditemukan.
Para ahli genetika University of Arizona menemukan cabang genetik tertua
kromosom Y manusia faktor hereditas yang menentukan jenis kelamin laki-laki.
Garis turunan menyimpang yang ditemukan pada seorang warga Amerika
Serikat ini dikirimkan ke Family Tree DNA, sebuah perusahaan yang khusus
menganalisis DNA untuk melacak akar keluarga, cabang dari pohon kromosom Y,
sebelum kemunculan pertama manusia modern secara anatomis dalam catatan
fosil.
Hasilnya dipublikasikan dalam American Journal of Human Genetics.
Analisis kami menunjukkan, garis turunan ini menyimpang dari kromosom Y
yang sudah dikenal sekitar 338.000 tahun lalu, saat manusia modern secara
anatomis belum berkembang, jelas Michael Hammer, seorang profesor di
departemen ekologi dan biologi evolusioner University of Arizona, Hal ini
mendorong mundur masa nenek moyang bersama kromosom Y, ke belakang
hingga hampir 70 persen.

Kromosom penentu jenis kelamin manusia: Kromosom X (kiri) dan yang jauh
lebih kecil, kromosom Y. (Kredit: University of Arizona)
Berbeda dengan kromosom manusia lainnya, sebagian besar kromosom Y ini
tidak mengalami pergantian materi genetik dengan kromosom lain, sehingga
mempermudah para peneliti melacak kekerabatan leluhurnya di antara garis-garis
turunan di masa kini. Jika kedua kromosom Y membawa mutasi yang sama,
itu karena keduanya memiliki leluhur paternal yang sama dalam beberapa titik di
masa lalu. Sedangkan mutasi-mutasi lain yang memisahkan kedua kromosom
Y, terlacak lebih jauh ke masa lalu.
Awalnya, sampel DNA yang diperoleh dari seorang Afrika-Amerika asal South
Carolina ini diserahkan ke Proyek Genographic National Geographic. Setelah
melewati analisis, ternyata tak ditemukan tanda-tanda genetik yang bisa
digunakan untuk menetapkan garis turunannya ke dalam kelompok kromosom Y
tertentu. Sampel kemudian dikirim ke perusahaan Family Tree DNA untuk
dilakukan pengurutan. Fernando Mendez, salah seorang peneliti pasca-doktoral di
lab Hammer, memimpin upaya menganalisis urutan DNA yang meliputi lebih dari
240.000 pasang basa kromosom Y.
Fitur yang paling mencolok dari penelitian ini adalah di saat sebuah
perusahaan tes genetik mengidentifikasi suatu garis turunan yang tidak cocok di
bagian mana pun pada pohon kromosom Y yang sudah ada, meski pohon
itu dibangun berbasis pada setengah juta orang, atau mungkin lebih. Tak ada yang
menduga akan menemukan hal semacam ini, tutur Hammer.
Sekitar 300.000 tahun yang lalu, Neanderthal diyakini telah terpisah dari garis
turunan nenek moyang manusia. Tak sampai lebih dari 100.000 tahun kemudian,
manusia modern hadir secara anatomis dalam catatan fosil. Mereka terpisah dari
bentuk yang lebih purba, dengan kerangka yang lebih ringan, wajah lebih kecil
yang terselip di bawah dahi yang tinggi, tak memiliki punggungan tengkorak
dan berdagu yang lebih kecil.
Hammer menyebut variasi kromosom Y yang baru ditemukan ini sangat luar biasa
langka. Lewat penelusuran database yang besar, akhirnya tim Hammer bisa
menemukan kromosom yang sama pada suku Mbo, sebuah populasi yang hidup di
kawasan kecil di Kamerun Barat bagian sub-Sahara Afrika.
Ini sungguh mengejutkan mengingat sebelumnya, cabang kromosom Y yang
paling menyimpang pernah ditemukan pada populasi pemburu-pengumpul
tradisional seperti Pigmi dan suku berbahasa-klik, KhoeSan, yang dianggap paling
menyimpang dari populasi manusia masa kini.
Sebaliknya, sampel ini cocok dengan DNA kromosom Y dari 11 orang yang
semuanya berasal dari kawasan sangat kecil di Kamerun Barat, tambah Hammer,
Dan pengurutan dari kesebelas orang ini hasilnya bervariabel, sehingga seolah-
olah mereka semua bukan turunan dari kakek yang sama.
Hammer menentang konsep populer mitochondrial Eve atau kromosom Y
Adam yang menyatakan bahwa semua manusia berasal dari sepasang manusia
yang hidup pada titik tertentu dalam evolusi manusia.
Terlalu ada banyak penegasan untuk hal ini di masa lalu, katanya, Adalah
sebuah kesalahpahaman jika silsilah satu wilayah genetik tunggal bisa
mencerminkan penyimpangan populasi. Sebaliknya, hasil riset kami menunjukkan
adanya kantong-kantong masyarakat yang terisolasi secara genetik, bersama-
sama melestarikan sejumlah besar keragaman manusia.
Hammer menambahkan, Sangat mungkin ditemukannya lagi garis
turunan menyimpang lainnya, baik di Afrika maupun di antara warga Afrika-
Amerika di Amerika Serikat, dan beberapa dari mereka mungkin memperpanjang
lebih jauh lagi usia pohon kromosom Y.
Studi ini mengkombinasikan upaya dari sebuah perusahaan swasta, Family Tree
DNA, upaya dari seorang ilmuwan kewarganegaraan, Bonnie Schrack, dan
kapabilitas riset di University of Arizona.
Kredit:University of Arizona Jurnal: Fernando L. Mendez, Thomas Krahn,
Bonnie Schrack, Astrid-Maria Krahn, Krishna R. Veeramah, August E. Woerner,
Forka Leypey Mathew Fomine, Neil Bradman, Mark G. Thomas, Tatiana M.
Karafet, Michael F. Hammer. An African American Paternal Lineage Adds an
Extremely Ancient Root to the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree.
The American Journal of Human Genetics, 2013; DOI:
10.1016/j.ajhg.2013.02.002














Resume:
Sebuah perusahaan tes genetik mengidentifikasi suatu garis turunan yang
tidak cocok di bagian mana pun pada pohon kromosom Y. Penemuan dan
analisis kromosom Y yang luar biasa langka dari seorang Afrika-Amerika,
mendorong mundur masa nenek moyang garis kromosom Y hingga ke 338.000
tahun yang lalu. Kali ini melampaui usia fosil manusia modern yang secara
anatomis diketahui paling tua yang pernah ditemukan. Garis
turunan menyimpang yang ditemukan pada seorang warga Amerika
Serikat ini dikirimkan ke Family Tree DNA, Analisis kami menunjukkan, garis
turunan ini menyimpang dari kromosom Y yang sudah dikenal sekitar
338.000 tahun lalu, saat manusia modern secara anatomis belum berkembang,.
Berbeda dengan kromosom manusia lainnya, sebagian besar kromosom Y ini
tidak mengalami pergantian materi genetik dengan kromosom lain, sehingga
mempermudah para peneliti melacak kekerabatan leluhurnya di antara garis-garis
turunan di masa kini. Jika kedua kromosom Y membawa mutasi yang sama,
itu karena keduanya memiliki leluhur paternal yang sama dalam beberapa titik di
masa lalu. Sedangkan mutasi-mutasi lain yang memisahkan kedua kromosom
Y, terlacak lebih jauh ke masa lalu. Fitur yang paling mencolok dari penelitian
ini adalah di saat sebuah perusahaan tes genetik mengidentifikasi suatu garis
turunan yang tidak cocok di bagian mana pun pada pohon kromosom Y yang
sudah ada. Studi ini mengkombinasikan upaya dari sebuah perusahaan swasta,
Family Tree DNA, upaya dari seorang ilmuwan kewarganegaraan, Bonnie
Schrack, dan kapabilitas riset di University of Arizona.