1. Tyler C, Edman JC.

Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome: primary care

throughout the life span. Prim Care. 2004 Sep;31(3):627648, xxi.
2. Klinefelter syndrome [Internet]. 2014 [cited 2014 Apr 28]. Available from:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome
3. Turner syndrome [Internet]. 2014 [cited 2014 Apr 28]. Available from:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome
4. Turner syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia [Internet]. [cited 2014 Apr 28]. Available
from: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000379.htm

Turner syndrome

Etiologi dan overview
Turner syndrome adalah kondisi kromosom yang mempengaruhi perkembangan pada wanita. Keadaan
paling umum dari penderita adalah perawakan pendek yang tampak jelas pada umur 5 tahun. Kehilangan
fungsi ovarium terlalu awal (hipofungsi ovarian atau premature ovarian failure) juga umum
dialami.Ovarium berkembang dengan normal pada 5 tahun awal, namun sel telur (oosit) biasanya mati
premature dan kebanyakan jaringan ovarium mengalami degenerasi sebelum kelahiran. Banyak
perempuan penderita tidak mengalami pubertas kecuali mengalami terapi hormone, dan kebanyakan
tidak dapat hamil (infertile). Sebagian kecil perempuan dengan sindrom Turner mempertahankan fungsi
ovarium yang normal sampai awal dewasa.
Sindrom Turner disebabkan oleh lengkap atau parsial X monosomi. Berbeda dengan sindrom Down,
tidak ada hubungan antara Sindrom Turner dan usia ibu lanjut. Kariotipe berbeda terkait dengan berbagai
ekspresi fenotip. Kariotipe paling umum pada pasien dengan sindrom Turner adalah 45, X monosomi.
Isokromosom Xq dikaitkan dengan gangguan autoimun, tetapi bukan kelainan bawaan. Wanita dengan
kromosom cincin X kurang cenderung untuk menampilkan kelainan bawaan tetapi lebih cenderung
memiliki menstruasi spontan dan cacat kognitif. Wanita dengan sindrom Turner juga dapat memiliki pola
mosaik dengan tambahan bahan kromosom Y (45, X/46, XY). Meskipun pola mosaik ini jarang terjadi,
perempuan ini memiliki risiko lebih untuk pengembangan Gonadoblastoma, disgerminoma, dan
maskulinisasi, dan gonadectomy profilaksis.
Rata-rata masa hidup penderita sindrom Turner adalah 69 tahun sesuai dengan studi Skandinavia
Seberapa sering sindrom ini terjadi?
Kondisi ini terjadi sekitar 1 dalam 2000 bayi perempuan di seluruh dunia, tetapi lebih umum di antara
kehamilan yang tidak bertahan (keguguran dan lahir mati).
Perubahan genetic apa yang berhubungan dengan sindrom Turner?
Turner syndrome berhubungan dengan kromosom X, salah satu dari dua kromosom seks. Sindrom
Turner muncul ketika satu kromosom X normal ada pada sel wanita dan kromosom seks lainnya hilang
atau secara struktur berubah. Kehilangan material genetic ini berdampak pada perkembangan sebelum
dan setelah kelahiran.
Sekitar setengah dari penderita sindrom Turner memiliki monosomy X, yang berarti setiap sel dalam
tubuh individu hanya memiliki satu copy kromosom X, bukannya dua kromosom seks. Hal ini lebih sering
disebabkan karena kromosom tersebut hilang sebagian atau tersusun kembali dibandingkan tidak ada.
Beberapa wanita memiliki perubahan kromosom hanya pada beberapa selnya, yang disebut mosaicism.
Penderita yang disebabkan karena X chromosome mosaicism dikatakan memiliki mosaic Turner
syndrome.
Peneliti belum menentukan gen mana pada kromosom X yang paling berhubungan dengan sebagian
besar ciri Sindrom Turner. Namun demikian, mereka telah mengidentifikasi sebuah gen, disebut SHOX,
yang penting untuk pertumbuhan tulang dan tinggi. Kekurangan satu copy gen ini dapat menyebabkan
perawakan yang pendek dan ketidaknormalan tulang pada wanita penderita.
Diagnosis antenatal dapat terjadi secara kebetulan dengan chorionic villus sampling atau amniosentesis
dilakukan untuk indikasi lain, seperti usia ibu yang lanjut [30]. Pemeriksaan abnormal serum maternal
(meningkat a-fetoprotein, dimer inhibin A, dan human chorionic gonadotropin B bebas) mungkin juga
mengindikasi sindrom Turner. Kromosom harus selalu dievaluasi setelah kelahiran karena kariotipe tidak
normal sebelum kelahiran dapat mencerminkan kelainan sitogenetik yang hanya ditemukan di plasenta,
bukan di fetus.

Penyebab
Jumlah normal kromosom manusia adalah 46. Kromosom mengandung semua gen dan DNA, blok
pembangun tubuh. Kedua kromosom ini, kromosom seks, menentukan apakah Anda akan menjadi
perempuan atau laki-laki. Perempuan biasanya memiliki 2 kromosom seks yang sama dalam satu sel,
XX. Sedangkan pria mempunyai kromosom seks X dan Y, XY.
Pada sindrom Turner, sel kekurangan semua atau sebagian kromosom X. Kondisi ini hanya terjadi pada
wanita. Pasien wanita umumnya hanya memiliki satu kromosom X. Namun, ada juga yang dapat memiliki
dua kromosom X, namun salah satu diantaranya tidak lengkap. Kadang-kadang, pasien memiliki
beberapa sel dengan dua kromosom X, tetapi sel-sel lainnya hanya memiliki satu
(4)
.
Gejala
Gejala yang mungkin terjadi pada bayi meliputi:
Tangan dan kaki bengkak (lymphedema)
Garis rambut dibagian leher rendah
Leher yang luas dan berselaput. Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner memiliki kelebihan
lipatan kulit pada bagian leher (leher berselaput)
Kombinasi dari gejala-gejala berikut tampak pada pasien perempuan yang lebih tua:
Tidak adanya atau tidak lengkap perkembangan pada masa pubertas, termasuk rambut kemaluan yang
sedikit dan payudara yang kecil
Dada luas dan rata, berbentuk seperti perisai
Kelopak mata terkulai
Mata kering
Infertilitas
Tidak mengalami menstruasi
Tubuh pendek, tulang tidak normal
Vaginal kering, dapat menyebabkan sakit pada saat berhubungan seksual
Kecerdasan normal
Keterlambatan perkembangan
Ketidakmampuan belajar nonverbal
Dapat terjadi masalah perilaku meskipun karakteristik ini bervariasi antara individu yang terkena

Pemeriksaan dan Tes
Sindrom Turner dapat didiagnosa pada setiap tahap hidup dan dapat didiagnosa sebelum kelahiran bila
dilakukan analisis kromosom selama pemeriksaan prenatal. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik
dan melihat gejala dari perkembangan yang buruk.
Tes yang dapat dilakukan:
Blood hormone levels (luteinizing hormone and follicle stimulating hormone)
Echocardiogram
Karyotyping
MRI of the chest
Ultrasound organ reproduksi dan ginjal
Pemeriksaan pelvis
Sindrom Turner juga dapat mengubah tingkat estrogen di darah dan urin.
Pengobatan
Growth hormone dapat membantu anak dengan sindrom Turner tumbuh lebih tinggi. Terapi pengganti
estrogen biasanya juga dimulai ketika pasien berumur 12 atau 13 tahun. Hal ini membantu memicu
pertumbuhan payudara, rambut kemaluan, dan karakteristik seksual lainnya.
Wanita dengan sindrom Turner yang berharap dapat hamil dapat mempertimbangkan menggunakan
ovum donor.
Outlook (Prognosis)
Penderita sindrom Turner dapat memiliki hidup yang normal ketika di pantau dengan saksama oleh
dokter
Komplikasi yang mungkin
Katup aorta yang tidak normal atau penyempitan aorta pada bayi, dan pelebaran aorta pada
dewasa.1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam keadaan cacat jantung. Satu sepertiga
sampai setengah dari individu dengan sindrom Turner dilahirkan dengan cacat jantung, seperti
penyempitan arteri besar meninggalkan jantung (koarktasio aorta) atau kelainan katup yang
menghubungkan aorta dengan jantung (katup aorta ). Komplikasi yang terkait dengan cacat
jantung ini dapat mengancam jiwa.
Arthritis
Katarak
Diabetes
Hashimoto's thyroiditis
Kelainan jantung
Tekanan darah tinggi
Gangguan ginjal
Infeksi telinga tengah
Obesitas
Skoliosis (in adolescence)
Pencegahan
Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Turner
Apakah sindrom Turner diturunkan/wariskan?
Sebagian besar kasus sindrom Turner tidak diwariskan. Ketika kondisi ini muncul akibat monosomi X,
ketidaknormalan kromosom muncul sebagai kejadian acak selama pembentukan sel-sel reproduksi
(ovum dan sperma) pada orang tua penderita.
Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction dapat menghasilkan sel-sel
reproduksi dengan sejumlah kromosom abnormal. Sebagai contoh, sel telur atau sperma mungkin
kehilangan kromosom seks sebagai akibat dari nondisjunction. Jika salah satu dari sel-sel reproduksi
atipikal berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak tersebut akan memiliki kromosom X
tunggal dalam setiap sel dan akan kehilangan kromosom seks lainnya. Peristiwa non disjuction pada
waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom seks atau memiliki
kromosom seks berlipat ganda.
Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kelamin (ovum atau sperma)
yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal, pada peristiwa fertilisasi,
maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu kromosom seks, sehingga akan
terbentuk individu monosomi.
Sindrom Turner Mosaic juga tidak diwariskan. Dalam sebuah individu penderita, hal ini terjadi sebagai
peristiwa acak selama pembelahan sel dalam perkembangan awal janin. Akibatnya, beberapa sel-sel
pasien memiliki dua kromosom seks yang biasa, dan sel-sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom
X. Kelainan kromosom seks lainnya juga dapat terjadi pada wanita dengan kromosom X mosaicism.
Jarang, sindrom Turner yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari kromosom X dapat ditularkan
dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Alternatif nama
Bonnevie-Ullrich syndrome; Gonadal dysgenesis; Monosomy X; TS; 45,X; Turner's syndrome
Referensi
Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410
Klinefelter
Kebanyakan individu dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan, menghasilkan kariotipe
47 , XXY . Survei sitogenetika neonates memperkirakan prevalensi 47,XXY menjadi 1 dalam 600 bayi
laki-laki lahir-hidup. Meskipun varian kromosom lainnya, termasuk mosaik 46,XY/47, XXY dan pola
kromosom seks supernumerary ( misalnya 48,XXYY atau 49,XXXXY), dapat mengakibatkan fenotip
yang sama dengan gejala yang lebih parah dan lebih jarang terjadi (1 dalam 50.000 kelahiran)
Di samping perkembangan seksual, variasi sindrom Klinefelter juga berhubungan dengan
ketidakmampuan intelektual, Beberapa orang hanya memiliki tambahan kromosom X pada beberapa sel
tubuh saja dan disebut mosaic Klinefelter syndrome (46,XY/47,XXY). Penderita sindrom Klinefelter
mosaic dapat memiliki gejala lebih ringan, tergantung jumlah sel dengan tambahan kromosom X. ciri
wajah berbeda, ketidaknormalan tulang, kordinasi buruk, and dan masalah berat dalam berbicara.
Semakin banyak jumlah kromosom seks tambahan, semakin meningkat pula risiko dari masalah
kesehatan ini.

'' Kelebihan '' kromosom X terjadi oleh nondisjunction selama meiosis dan mungkin berasal dari ibu atau
ayah . Darimana kelebihan kromosom X tidak mempengaruhi fenotipe . Tampaknya tidak ada
peningkatan risiko untuk terjadinya kembali sindrom Klinefelter dalam sebuah keluarga .
Etiologi dan diagnosis
Abramsky dan Chapple memperkirakan bahwa sekitar 10 % dari aneuploid XXY didiagnosis sebelum
lahir dengan amniosentesis; 26% lainnya didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa .
Kebanyakan pria tidak dikenali dan tidak pernah didiagnosis. Karena manifestasi klinis yang bervariasi
pada pria dengan sindrom Klinefelter, dokter perlu mengenali cirri potensi Sindrom Klinefelter sepanjang
rentang kehidupan .
.
Klinefelter syndrome adalah keadaan kromosom yang mempengaruhi fisik dan perkembangan kognitif
pria dengan gejala bervariasi. Umumnya penderita memiliki testis kecil yang memproduksi testosterone
lebih sedikit. Testosterone merupakan hormone yang berperan dalam perkembangan seksual pria
sebelum kelahiran dan selama pubertas. Kekurangan testosterone dapat mengakibatkan pubertas
tertunda atau tidak sempurna, pembesaran dada (gynecomastia), rambut tubuh dan wajah yang sedikit,
tidak bisa memiliki anak biologis (infertility). Beberapa bahkan memiliki perbedaan genital seperti testis
tidak turun atau undescended testes (cryptorchidism), muara uretra pada bagian bawah (hypospadias),
atau penis kecil (micropenis).
Pada penderita dewasa cenderung lebih tinggi dibandingkan sesamanya. Dibandingkan dengan pria
normal, penderita memiliki risiko lebih tinggi terhadap perkembangan kanker dada dan penyakit
inflammatory kronik seperti systemic lupus erythematosus layaknya seorang wanita
Anak dengan sindrom Klinefelter syndrome dapat memiliki gangguan belajar dan penundaan
perkembangan bahasa dan berbicara. Mereka cenderung tenang, sensitive, dan tidak tegas, tetapi
karakter personal tersebut bervariasi pada individu.
Apakah sindrom Klinefelter diturunkan?
Sindrom Klinefelter dan variasinya tidak diturunkan; perubahan kromosom ini biasanya hanya terjadi
sebagai kejadian acak selama pembentukan sel reproduksi (ovum dan sperma) pada orang tua.
Kegagalan dalam pembelahan sel (nondisjunction) menyebabkan jumlah kromosom tidak normal.
Misalnya jika ovum atau sperma memiliki kelebihan copy kromosom X dapat mempengaruhi genetic anak
dan anak memiliki kelebihan kromosom X pada setiap sel badan.
Mosaic 46,XY/47,XXY juga tidak diturunkan dan merupakan kegagalan pembelahan pada awal
perkembangan fetus. Akibatnya, beberapa sel tubuh memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y
(46,XY = normal), sedangkan yang lainnya memiliki copy tambahan (47,XXY).