Hadiyanti 40607056

LAPORAN KASUS
I. IDENTITAS PASIEN
Nama : An. MZ
Umur : 7 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Pendidikan : Kelas 1 sekolah dasar
Agama : Islam
uku : Ja!a
Alamat : "atursari I #$%#& '(%')
Nama A*ah : $n.
Umur : (7 tahun
Agama : Islam
Pendidikan : MP
Peker+aan : Pedagang
Nama : N*. I
Umur : (( tahun
Pendidikan : MP
Agama : Islam
Peker+aan : I,u rumah tangga
"angsal : Parikesit
No.-M : 1.1/0(
Masuk # : 1'-'0-1'11
II. DASAR DATA
1. ANAMNESIS
Alloanamnesa dengan a*ah dan i,u 2asien dilakukan 2ada hari #a,u3 tanggal 11
e2tem,er 1'11 2ukul '/.(' &I" di ruang Parikesit.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
a. Keluhan Utama
Pu4at
b. Keluhan Tambahan
Lemas3 lesu3 na5su makan menurun3 n*eri 2erut kiri atas.
Riwayat Penyakit Sekaran
Sebelum Ma!uk RS
- 1 hari M# os tam2ak 2u4at3 lemas3 lesu3 na5su makan ,erkurang3 ,atuk 6-73
2ilek 6-7 mual 6-73 muntah 6-73 demam 6-73 sesak 6-73 "A" dan "AK se2erti ,iasa.
8leh i,un*a disuruh isrtirahat sa+a karena os sudah sering se2erti ini.
- 1 hari M#3 os terlihat makin 2u4at3 makin lemas3 ,atuk 6-73 2ilek 6-73 demam
6-7.
- Pagi harin*a a*ah dan i,u os 2ergi mem,a!a anakn*a ke 2oli anak #U9 Kod*a
emarang. etelah di2eriksa oleh dokter di 2oli3 dan dilakukan 2emeriksaan darah
rutin. 9ida2atkan hasil :, ;37 g%dL. Anak kemudian langsung dimondokkan di
ruang 2arikesit.
- Pasien sudah sering menda2at trans5use se,elumn*a se+ak di diagnosis thalasemia
saat ,erusia ; tahun.
Setelah Ma!uk RS
- :ari ke-1 di #3 61'%0%1'117 Keadaan anak : sadar3 lemas3 2u4at3 demam 6-73 diare
6-73 ,atuk 6-73 2ilek 6-73 sesak 6-73 2erut mem,un4it 6<73 $$= : :# 1'/>%menit3 ##
('>%menit3 $: (.3;
'
-3 N:1%$ 4uku23 Malam harin*a 2asien sudah menda2at
trans5usi P#- 1;' 44 % ) +am.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
- :ari ke-1 di # 611%0%1'117 Keadaan anak : sudah tidak 2u4at3 sudah tidak lemas3
,atuk 6-73 2ilek 6-73 demam 6-73 sesak 6-73 2erut mem,un4it 6<7. :# /)>%menit3 ##
1/>%menit3 $ : (;30
'
-3 N : 1% $ 4uku23 :asil :,: /3( g%dL3 di2rogram trans5usi
P#- lagi 1;' 44.
- :ari ke-( di # 611%0%1'117 Keadaan anak : sudah tidak 2u4at3 sudah tidak lemas3
na5su makan mem,aik3 ,atuk 6-73 2ilek 6-73 demam 6-73 sesak 6-73 :# : 7/>%menit3
## : 1'>%menit3 $ : (.31
'
-. orang tua meminta untuk 2ulang dengan alasan
anakn*a mau dira!at di rumah sa+a.
". Riwayat Penyakit Dahulu
- #i!a*at thalasemia se+ak usia ; tahun.
- #i!a*at in5eksi ,erulang se+ak umur ) tahun se2erti ,atuk3 2ilek dan demam
diakui i,u os. Jika sakit3 a*ah dan i,u 2asien mem,a!an*a ke Puskesmas
terdekat3 di2eriksa oleh dokter 2uskesmas3 di,eri o,at 2u*er. etelah 2em,erian
o,at terse,ut anak sem,uh.
- #i!a*at sering trans5usi darah di,enarkan.
- #i!a*at 2en*akit 4am2ak disangkal.
- #i!a*at sakit *ang tidak kun+ung sem,uh se2erti diare kronis3 ,atuk lama
disangkal
- #i!a*at kulit ,er!arna kuning 2ada tu,uh disangkal
- #i!a*at luka *ang sulit sem,uh disangkal
- #i!a*at sering ter+adi 2erdarahan s2ontan se2erti mimisan disangkal
- #i!a*at demam dan ke+ang *ang tidak diketahui 2en*e,a,n*a disangkal
- #i!a*at in5eksi oleh 2arasit 4a4ing disangkal
- #i!a*at minum o,at-o,atan +angka 2an+ang disangkal.
- #i!a*at ,erat ,adan sulit naik di,enarkan.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang (
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
- #i!a*at tinggi ,adan tidak se2erti anak seusian*a di,enarkan.
#. Riwayat $enyakit keluara
- $idak ada anggota keluarga *ang mengalami sakit se2erti ini.
- #i!a*at 2ernikahan hu,ungan sedarah disangkal.
e. Riwayat kehamilan #an $emeliharaan Prenatal
elama hamil3 i,u 8s rutin memeriksakan kandungnn*a ke ,idan dan o,at-o,atan *ang
diminum ta,let tam,ah darah dan ?itamin. I,u menda2atkan suntikan $$ se,an*ak 1>.
I,u men*angkal adan*a ri!a*at trauma3 ri!a*at di 2i+at3 ri!a*at tekanan darah tinggi
dan ken4ing manis3 ri!a*at minum +amu-+amuan selama kehamilan.
Kesan : 2emeliharaan 2renatal ,aik
%. Riwayat Per!alinan
"a*i lahir dari i,u @
(
P
(
A
'
3 hamil aterm. "a*i lahir se4ara s2ontan3 ditolong oleh
,idan. "a*i lahir langsung menangis dan ,er!arna merah. "erat ,adan ,a*i saat lahir
(''' gram3 2an+ang ,adan )/ 4m3 i,u lu2a lingkar ke2ala dan lingkar dada saat os lahir.
Kesan : neonatus aterm3 lahir s2ontan.
. Riwayat Keluara &eren"ana
I,u 2asien se4ara teratur mengikuti 2rogram Keluarga "eren4ana suntik ( ,ulan sekali.
h. Riwayat P'!tnatal
I,u mengaku mem,a!a anakn*a ke Pos*andu se4ara rutin dan menda2at imunisasi
dasar lengka2.
i. Riwayat Imuni!a!i
"-@ : 1 > di,erikan saat umur 1 ,ulan3 4ar 6 < 7 lengan atas kanan.
9P$ : 2ernah3 ) > dan umur di,erikan i,u lu2a
Polio : 2ernah3 ; > dan umur di,erikan i,u lu2a
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang )
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
:e2atitis " : 2ernah3 ( > dan umur di,erikan i,u lu2a
-am2ak :2ernah3 1 >3 *ang 2ertama i,u lu2a umurn*a3 *ang kedua umur .
tahun.
Kesan : Imunisasi dasar lengka23 ,ooster dilakukan.
(. Riwayat Pertumbuhan #an Perkembanan anak
Riwayat $ertumbuhan
"erat ,adan saat lahir (''' gram dan 2an+ang ,adan saat lahir )/ 4m. "erat ,adan
sekarang 1; kg dan 2an+ang ,adan saat ini adalah 1'1 4m3 lingkar ke2ala )/ 4m3
lingkar lengan atas 1; 4m.
Riwayat $erkembanan
$ersen*um : i,u lu2a 6Normal: 1-( ,ulan7
$engkura2 : i,u lu2a 6Normal: .-0 ,ulan7
@igi keluar : . ,ulan 6Normal : .-7 ,ulan7
9uduk : 7 ,ulan 6Normal: .-0 ,ulan7
"erdiri : 11 ,ulan 6Normal: 0-11 ,ulan7
osialisasi : $idak ada gangguan 2erkem,angan anak dalam mental dan emosi anak.
aat ini anak ,erusia 7 tahun3 kelas 1 sekolah dasar. 9a2at mengikuti 2ela+aran
se,agaimana teman-temann*a *ang lain. Pergaulan disekolah ,aik.
Kesan : 2ertum,uhan dan 2erkem,angan anak ,aik.
K. Riwayat Makanan #an Minuman
- AI di,erikan se+ak lahir sam2ai usia 1 tahun.
- Mulai usia . ,ulan di,erikan makanan tam,ahan ,eru2a ,u,ur susu.
- Mulai usia / ,ulan3 anak di,eri tim saring dan ,uah 62isang7.
- Mulai usia 1' ,ulan3 anak di,eri nasi lunak.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang ;
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
- Mulai usia 1 tahun sam2ai sekarang3 anak di,erikan makanan 2adat se2erti
anggota keluarga *ang lain.
)eni! Makanan *rekuen!i #an )umlah
Nasi (>%hari A 1 2iring
a*ur 1-1>%hari3 2orsi tidak teratur
9aging%a*am 1>%minggu A 1 2otong
$elur 1>%minggu A 1 ,utir
Ikan 1>%minggu A 1 2otong
"uah (>%minggu3 2orsi tidak teratur
$em2e%tahu 1>%hari A 1 2otong
Kesan : Kualitas dan kuantitas makanan 4uku2.
k. Riwayat Keluara &eren"ana
I,u os sedang mengikuti K" suntik ( ,ulan se+ak os ,erusia . ,ulan
l. Riwayat S'!ial Ek'n'mi
A*ah 2asien ,eker+a se,agai 2edagang. I,u 2asien tidak ,eker+a. Menanggung ( orang
anak. Penghasilan 2er ,ulan B #2 1.;''.'''3-
"ia*a 2engo,atan ditanggung +amkesmas.
Kesan : osial ekonomi kurang
m. Data Perumahan
a. Ke2emilikan rumah : #umah kontrakan
,. Keadaan rumah : 9inding rumah tem,ok3 1 kamar tidur3 dengan 1
kamar mandi di dalam rumah terletak dekat dengan
da2ur
4. um,er air ,ersih : um,er air dari sumur3 lim,ah ,uangan dialirkan ke
selokan.
d. Keadaan lingkungan : Jarak antar rumah saling ,erdekatan dan 4uku2 2adat.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang .
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
III. PEMERIKSAAN *ISIK
Pemeriksaan 5isik dilakukan tanggal 11 Juni 1'113 2ukul '/.); &I" di ruang Parikesit.
Ke!an umum :
-om2os mentis3 tam2ak sakit sedang3 2u4at3 kurang akti5 dan giCi kurang.
Statu! +i,i
"erat ,adan : 1; kg
$inggi ,adan : 1'1 4m
Keadaan giCi : &AZ D 61;-11307 % 137 D -130 E @iCi kurang
&:Z D 61;-1;3.7 % 13( D -'3). E @iCi normal
:AZ D 61'1-111377 % ;31' D - )3';E angat 2endek
Kesan : keadaan giCi anak normal dengan 2era!akan 2endek.
Tan#a -ital
$ekanan darah : 1''%.' mm:g
:eart #ate : /) > % menit
Perna2asan : 1)> % menit
uhu : (.
'
- 6a>illa7
Nadi : I % $ 4uku2
Statu! Internu!
Ke$ala : Meso4e2hale3 ukuran lingkar ke2ala )/4m.
.a(ah : Fa4ies -oole* 6hidung 2esek3 tan2a 2angkal hidung3
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 7
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
kedua 2i2i menon+ol3 +arak antara kedua mata +auh dan
tulang dahi +uga le,ar7
Rambut : #am,ut hitam terdistri,usi merata3 tidak mudah di4a,ut3
kulit ke2ala tidak ada kelainan.
Mata : Kon+ungti?a anemis 6<%<73 sklera ikterik 6-%-73 re5leks 2u2il
6<%<73 2u2il isokor B (mm.
Telina :"entuk telinga normal3 tidak ditemukan adan*a kelainan
kongenital3 dis4harge 6-%-7.
/i#un : ,atang hidung *ang melesak ke dalam3 sekret 6-%-73 na5as
4u2ing hidung 6-7.
Mulut
o &ibir : Kering 6-73 sianosis 6-7
o Li#ah 0 Lidah kotor 6-73 Lidah tremor 6-7
o T'n!il : $1-$1 tidak hi2eremis3 detritus tidak mele,ar.
o *arin : Arkus 5aring simetris3 5aring hi2eremis 6-7.
Leher : Leher normal simetris
Kelen(ar +etah &enin : u,mandi,ula3 4er?i4al3 su2ra4la?i4ula3 inguinal tidak
tera,a mem,esar.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang /
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
Th'ra1
o )antun
Ins2eksi : $idak terlihat 2ulsasi i4tus 4ordis
Pal2asi : Pulsasi i4tus 4ordis tidak mele,ar3 tera,a di I- = 1 4m
medial linea mid4la?i4ularis sinistral.
Perkusi : "atas kiri: I- = 1 4m Linea Mid4la?i4ula inistra
"atas atas: I- II Linea Parasternal inistra
"atas kanan: I- I= Linea Parasternal 9e>tra
Auskultasi : "un*i +antung I-II reguler3 murmur 6-73 gallo2 6-7
Paru2$aru
Ins2eksi : @erakan hemithora> dalam keadaan statis dan dinamis3
simetris3 tidak terlihat adan*a retraksi
Pal2asi : tem 5remitus de>tra dan sinistra sama kuat.
Perkusi : onor seluruh la2angan 2aru
Auskultasi : uara na5as ?esikuler3 rhonki 6-%-73 !heeCing 6-%-73
hantaran 6-%-7
Ab#'men
Ins2eksi : 4em,ung
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 0
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
Auskultasi : "ising usus 6<7 normal
Perkusi : $im2ani
Pal2as : u2el3 he2atos2lenomegali 6<73 he2ar tera,a
2em,esaran 1 4m dari ar4us 4osta de>tra3 2ermukaan rata3
konsistensi ken*al dan te2i tum2ulG lien tera,a 2ada su55ner
III3 ,atas tegas3 te2i ta+am3 2ermukaan rata3 tidak ,er,en+ol-
,en+ol3 konsistensi ken*al.
+enitalia : Jenis kelamin laki-laki 3 tidak hi2eremis3 tidak ditemukan
adan*a kelainan.
Ek!tremita! :
Kulit : turgor kem,ali 4e2at
I3. PEMERIKSAAN PENUN)AN+
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1'
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
u2erior In5erior
Akral dingin -%- -%-
Akral sianosis -%- -%-
8edem -%- -%-
-#$ H1II H1II
/EMATOLO+I 415657685189 411657685189
:emoglo,in ;37 g%dL /3( g%dL
:ematokrit 113;' J 173.' J
$rom,osit - (;0.''' % uL
Leukosit 1(.1'' % uL 1..7'' % uL
Hadiyanti 40607056
3. RESUME
- $elah di2eriksa seorang anak laki-laki usia 7 tahun3 ,erat ,adan 1; kg dengan
keluhan tam2ak 2u4at. 1 hari M# os terlihat 2u4at3 lemas3 lesu3 na5su makan
,erkurang3 ,atuk 6-73 2ilek 6-7 mual 6-73 muntah 6-73 demam 6-73 sesak 6-73 "A" dan
"AK se2erti ,iasa. 8leh i,un*a disuruh isrtirahat sa+a karena os sudah sering
se2erti ini. 1 hari M#3 os terlihat makin 2u4at3 makin lemas3 ,atuk 6-73 2ilek 6-73
demam 6-7. Pagi harin*a a*ah dan i,u os 2ergi mem,a!a anakn*a ke 2oli anak
#U9 Kod*a emarang. etelah di2eriksa oleh dokter di 2oli3 dan dilakukan
2emeriksaan darah rutin. 9ida2atkan hasil :, ;37 g%dL. Anak kemudian langsung
dimondokkan di ruang 2arikesit. Anak memang sering ditrans5usi se+ak di
diagnosis thalasemia usia ; tahun.
- #i!a*at thalasemia se+ak usia ; tahun. #i!a*at in5eksi ,erulang se+ak umur ;
tahun se2erti ,atuk3 2ilek dan demam diakui i,u os. Jika sakit3 a*ah dan i,u 2asien
mem,a!an*a ke Puskesmas terdekat3 di2eriksa oleh dokter 2uskesmas3 di,eri
o,at 2u*er. etelah 2em,erian o,at terse,ut anak sem,uh. #i!a*at sering
trans5usi di,enarkan. #i!a*at ,erat ,adan susah naik dan tinggi ,adan tidak
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 11
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
/itun (eni! 41:65;685189
Netro5il ;'3) J
Lim5osit (/3. J
Monosit )3. J
Kosino5il )37 J
"aso5il 137J
Hadiyanti 40607056
se2erti anak seusian*a di,enarkan. #i!a*at sakit *ang tidak kun+ung sem,uh
se2erti diare kronis3 ,atuk lama3 kulit ,er!arna kuning 2ada tu,uh3 luka *ang sulit
sem,uh disangkal. #i!a*at sering ter+adi 2erdarahan s2ontan se2erti mimisan3
ri!a*at demam dan ke+ang *ang tidak diketahui 2en*e,a,n*a disangkal. #i!a*at.
#i!a*at minum o,at-o,atan +angka 2an+ang disangkal
9ari 2emeriksaan 5isik 2ada tanggal 11 e2tem,er 1'11 dida2atkan :
Ke!an umum :
-om2os mentis3 tam2ak sakit sedang3 2u4at3 kurang akti5 dan giCi 4uku2.
Tan#a -ital
$ekanan darah: 1''%.' mm:g
Heart Rate : /) > % menit
Perna2asan : 1)> % menit
uhu : (.
'
- 6a>illa7
Nadi : 1% $ 4uku2
Statu! Internu!
.a(ah : Fa4ies -oole* 6hidung 2esek3 tan2a 2angkal hidung3
kedua 2i2i menon+ol3 +arak antara kedua mata +auh dan
tulang dahi +uga le,ar7
Mata : Kon+ungti?a anemis 6<%<73 sklera ikterik 6-%-73 re5leks 2u2il
6<%<73 2u2il isokor B (mm.
/i#un : ,atang hidung *ang melesak ke dalam3 sekret 6-%-73 na5as
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 11
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
4u2ing hidung 6-7.
Ab#'men
Ins2eksi : 4em,ung
Auskultasi : "ising usus 6<7 normal
Perkusi : $im2ani
Pal2asi : u2el3 he2atos2lenomegali 6<73 he2ar tera,a
2em,esaran 1 4m dari ar4us 4osta de>tra3 2ermukaan rata3
konsistensi ken*al dan te2i tum2ulG lien tera,a 2ada su55ner
III3 ,atas tegas3 te2i ta+am3 2ermukaan rata3 tidak ,er,en+ol-
,en+ol3 konsistensi ken*al.
PEMERIKSAAN PENUN)AN+
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1(
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
/EMATOLO+I 415657685189 411657685189
:emoglo,in ;37 g%dL /3( g%dL
:ematokrit 113;' J 173.' J
$rom,osit - (;0.''' % uL
Leukosit 1(.1'' % uL 1..7'' % uL
/itun (eni! 41:65;685189
Netro5il ;'3) J
Lim5osit (/3. J
Monosit )3. J
Kosino5il )37 J
"aso5il 137J
Hadiyanti 40607056
I3. DIA+NOSA &ANDIN+
Anemia mikr'!itik hi$'kr'm
1. $alasemia
$alasemia ma*or
$alasemia intermedia
$alasemia minor
1. Anemia idero,lastik
(. Anemia de5isiensi ,esi
). Anemia aki,at 2en*akit kronis.
3. DIA+NOSA SEMENTARA
1. $alasemia ma*or
1. tatus giCi 4uku2
T/ERAPI
- In5 Na-l '30J 1' t2m
- $rans5usi P#- :
4/b yan #iininkan < /b !ekaran9 1 &erat &a#an 4k9 1 : 4PR=9
611 L ;377 > 1; kg > ( D 1/(3; 44 :55 "" 4taret9
Pem,erian trans5usi P#- a!al 1;' 44 % )+am
Premed de>amethasone M am2ul
-e5ota>im ( > ;'' mg
Asam 5olat 1 > 1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1)
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
=it K 1 > 1
- 9iet
o ""I D 11 kg
o Kalori : 1;1' kkal%hari
o Protein : )1 g%hari
3II. PRO+NOSA
- Nuo ad ?itam : 9u,ia ad malam
- Nuo ad 5ungtionam : 9u,ia ad malam
- Nuo ad sanationam : 9u,ia ad malam
3III. USULAN
- -ek darah rutin 6:,3 :t3 leukosit3 trom,osit3 M-=3 M-:7.
- -ek 5ungsi hati 6@8$3 @P$3 ,iliru,in direk3 ,iliru,in indirek3 ,iliru,in total7.
- Klektro5oresis :, 6atas indikasi7
- Kadar Feritin serum
- $I"-
- Kadar trans5erin
- Foto #ontgen Ke2ala
I>. NASE/AT
- Kdukasi mengenai 2en*akit talasemia 2ada orang tua ,ah!a ge+ala talasemia
ma*or da2at terlihat 2ada anak usia ( - 1/ ,ulan. A2a,ila 2enderita talasemia
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1;
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
mayor tidak dira!at3 maka hidu2 mereka ,iasan*a han*a ,ertahan antara 1-/
tahun. atu-satun*a 2era!atan dengan tran5usi darah seumur hidu2.
- elalu ,erikan su22ort dan moti?asi serta dukungan terutama 2ada 2endidikan
anak +ika anak memulai untuk sekolah. Pengida2 talasemia dengan 2engo,atan
se4ara ,aik da2at men+alankan hidu2 la*akn*a orang normal di tengah
mas*arakat.
- Jika 2asien sudah mengeluh lemas dan merasa ,adann*a tidak enak3 segera ,a!a
ke # untuk dilakukan 4ek darah dan trans5usi.
- $rans5usi darah 1-( ,ulan sekali3 ter+ad!al di #.
- etelah trans5usi3 hindari o,at *ang mengandung ,an*ak Cat ,esi3 hindari +uga
makanan *ang mengandung ,an*ak Cat ,esi. Zat ,esi *ang di,utuhkan tu,uh
sehari han*a 1-1 mg3 namun +ika melakukan trans5usi3 setia2 ml darah
mengandung 1 mg Cat ,esi.
- Kdukasi ke2ada orang tua mengenai kehamilan selan+utn*a3 mungkin sa+a anak
da2at menderita talasemia trait%,a!aan3 lakukan s4reening dan konsultasi genetik.
Keluarga 2erlu dilakukan 2en*uluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki
anak *ang menderita talasemia. Pen*akit talasemia da2at dideteksi se+ak ,a*i
masih di dalam kandungan3 +ika suami atau istri meru2akan 2em,a!a si5at
64arrier7 talasemia3 maka anak mereka memiliki kemungkinan se,esar 1;J untuk
menderita talasemia.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1.
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
TIN)AUAN PUSTAKA
TALASEMIA
DE*INISI
$halasemia adalah 2en*akit kelainan darah *aitu anemia hemolitik herediter *ang
diturunkan se4ara autosomal resesi5 dengan dise,a,kan oleh de5ek genetik 2ada 2em,entukan
rantai glo,in. Pen*akit ini ,aru mun4ul 2ada seseorang a2a,ila ia memiliki dua gen talasemia
*ang ,erasal dari kedua orang tuan*a *aitu satu dari a*ah dan satu dari i,u.
EPIDEMIOLO+I
$halasemia terse,ar diseluruh ras di mediterania3 $imur tengah3 India sam2ai Asia
tenggara dan 2resentasi klinisn*a ,er?ariasi dari asim2tomatik sam2ai ,erat hingga
mengan4am +i!a3 teta2i tidak menutu2 kemungkinan 2en*akit ini da2at ditemukan dimana
sa+a diseluruh dunia. aat ini3 2en*akit thalasemia meru2akan 2en*akit genetika *ang 4uku2
,an*ak di Indonesia. Frekuensin*a terus meningkat 2er tahun. &alu2un ,egitu3 mas*arakat
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 17
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
tidak menaruh 2erhatian *ang 4uku2 ,esar terhada2 2en*akit *ang sudah men+adi salah satu
2en*akit genetika ter,an*ak ini.
&:8 61''.7 meneliti kira-kira ;J 2enduduk dunia adalah 4arrier dari (''-)'' ri,u
,a*i talasemia *ang ,aru lahir 2ertahunn*a. Frekuensi gen talasemia di Indonesia ,erkisar (-
1'J. "erdasarkan angka ini3 di2erkirakan le,ih 1''' 2enderita ,aru dilahirkan setia2
tahunn*a di Indonesia. alah satu # di Jakarta3 sam2ai dengan akhir tahun 1''( terda2at
1'.' 2asien talasemia ma*or *ang ,ero,at +alan di Pusat $alasemia 9e2artemen Anak FKUI-
#-M *ang terdiri dari ;13; J 2asien talasemia O homoCigot3 ).31 J 2asien talasemia :,K3
serta talasemia P 13(J. ekitar 7'-/' 2asien ,aru3 datang tia2 tahunn*a. Fakta ini
mendukung talasemia se,agai salah satu 2en*akit turunan *ang ter,an*ak dan men*erang
ham2ir semua golongan etnik dan terda2at di seluruh negara di dunia termasuk Indonesia.
/EMOPOIESIS DAN /EMO+LO&IN
Proses 2em,entukkan sel darah *aitu hemo2oiesis. Proses 2em,entukkan darah
2ertama kali ter+adi 2ada 5ase 2renatal *aitu di *olk sa4 6kantung kuning telur7 2ada +anin
usia '-1 ,ulan3 kemudian 5ase selan+utn*a 2ada he2ar dan lien 2ada +anin usia 1-7 ,ulan3 dan
2ada 5ase lan+ut di sumsum tulang mulai +anin usia ;-0 ,ulan. Pada 2ost natal3 2em,entukan
utama ter+adi di sumsum tulang. Pada ,a*i dan anak3 hemato2oisis *ang akti5 terutama 2ada
sumsum tulang termasuk ,agian distal tulang 2an+ang3 hal ini ,er,eda dengan de!asa dimana
hemato2oisis ter,atas 2ada ?erte,ra3 4ostae3 sternum3 2el?is3 s4a2ula3 dan +arang ,erlokasi
2ada humerus dan 5emur. Pada keadaan 2atologis 6sumsum tulang sudah tidak ,er5ungsi atau
adan*a ke,utuhan *ang meningkat73 2em,entukan da2at ter+adi di nodus lim5atikus3 lien3
timus3 he2ar. Pem,entukan darah di luar sumsum tulang ini dise,ut hemo2oisis ekstra
meduler.
Proses 2em,entukkan darah dimulai dari sel induk 2luri2oten *ang ,erdi5erensiasi
men+adi sel induk lim5oid dan sel 2rogenitor m*eloid 4am2uran *ang kemudian
,erdi5erensiasi lagi.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1/
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
9arah terdiri dari ,er,agai kom2onen *ang 2enting3 antara lain sel darah merah
6eritosit73 sel darah 2utih 6leukosit73 ke2ing darah 6trom,osit7 serta 2lasma. Fungsi leukosit
adalah untuk melindungi tu,uh terhada2 in5eksi. Fungsi dari trom,osit adalah untuk
mekanisme 2em,ekuan darah sedangkan eritrosit mem,a!a satu 2rotein *aitu hemoglo,in
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 10
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
*ang ,er5ungsi dalam mengikat 81 di 2aru3 mem,a!an*a ke 2eredaran darah dan
mele2askann*a ke sel dan +aringan tu,uh.
:emoglo,in 6:,7 tersusun atas heme *ang meru2akan 4in4in 2or5irin dalam ikatan
dengan Fe dan glo,ulin *ang meru2akan 2rotein 2endukung. atu molekul hemoglo,in
mengandung ) su,-unit. Masing-masing su,-unit tersusun atas satu molekul glo,in dan satu
molekul heme.

@lo,ulin terdiri atas 1 2asang rantai 2oli2e2tida3 *aitu se2asang rantai P dan se2asang
rantai non al2ha 6O3Q3R7. Kom,inasi rantai 2oli2e2tida terse,ut akan menentukan +enis
hemoglo,in. :, A161P1O7 meru2akan le,ih dari 0. J :, total3 :, F 61P1Q7 kurang dari 1J
dan :, A1 61P1R7 kurang dari (J.
#antai 2oli2e2tida P tersusun atas 1)1 asam amino3 sedangkan rantai non P tersusun
atas 1). asam amino. intesis rantai P disandi oleh gen P1 dan gen P1 di kromosom 1.3
sedangkan gen *ang mensintesis rantai O3 rantai Q dan rantai R terletak di kromosom 11.
PATO*ISIOLO+I
$alasemia meru2akan salah satu ,entuk kelainan genetik hemoglo,in *ang ditandai
dengan kurangn*a atau tidak adan*a sintesis satu rantai glo,in atau le,ih3 sehingga ter+adi
ketidakseim,angan +umlah rantai glo,in *ang ter,entuk. Mutasi gen 2ada glo,in al5a akan
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1'
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
men*e,a,kan 2en*akit al5a- talasemia dan +ika itu ter+adi 2ada glo,in ,eta maka akan
men*e,a,kan 2en*akit ,eta-talasemia
e4ara genetik3 gangguan 2em,entukan 2rotein glo,in da2at dise,a,kan karena
kerusakan gen *ang terda2at 2ada kromosom 11 atau 1. *ang ditem2ati lokus gen glo,in.
Kerusakan 2ada salah satu kromosom homolog menim,ulkan ter+adin*a keadaan heteroCigot3
sedangkan kerusakan 2ada kedua kromosom homolog menim,ulkan keadaan homoCigot 6-%-7.
Pada talasemia homoCigot3 sintesis rantai menurun atau tidak ada sintesis sama sekali.
Ketidakseim,angan sintesis rantai al2ha atau rantai non al2ha3 khususn*a kekurangan sintesis
rantai O akan men*e,a,kan kurangn*a 2em,entukan :,.
Ketidakseim,angan dalam rantai 2rotein glo,in al5a dan ,eta dise,a,kan oleh se,uah gen
4a4at *ang diturunkan. Untuk menderita 2en*akit ini3 seseorang harus memiliki 1 gen dari
kedua orang tuan*a. Jika han*a 1 gen *ang diturunkan3 maka orang terse,ut han*a men+adi
2em,a!a%4arier.
I. Talasemia beta
e4ara ,iokimia kelainan *ang 2aling mendasar adalah menurunn*a ,iosintesis dari unit
glo,in 2ada :, A. Pada talasemia O heteroCigot3 sintesis O glo,in kurang le,ih se2aruh dari
nilai normaln*a. Pada talasemia O homoCigot3 sintesis O glo,in da2at men4a2ai nol. Karena
adan*a de5isiensi *ang ,erat 2ada rantai O3 sintesis :, A total menurun dengan sangat +elas
atau ,ahkan tidak ada3 sehingga 2asien dengan talasemia O homoCigot mengalami anemia
,erat. e,agai res2on kom2ensasi3 maka sintesis rantai Q men+adi terakti5asi sehingga
hemoglo,in 2asien mengandung 2ro2orsi :, F *ang meningkat. Namun sintesis rantai Q ini
tidak e5ekti5 dan se4ara kuantitas tidak men4uku2i.
Pada talasemia O homoCigot3 sintesis rantai P tidak mengalami 2eru,ahan dan tidak
mam2u mem,entuk :, tetramer. Ketidak-seim,angan sintesis dari rantai 2oli2e2tida ini
mengaki,atkan kele,ihan adan*a rantai P ,e,as di dalam sel darah merah *ang ,erinti dan
retikulosit. #antai P ,e,as ini mudah teroksidasi. Mereka da2at ,eragregasi men+adi suatu
inklusi 2rotein 6haeinC ,od*s73 men*e,a,kan kerusakan mem,ran 2ada sel darah merah dan
destruksi dari sel darah merah imatur dalam sumsum tulang sehingga +umlah sel darah merah
matur *ang di2roduksi men+adi ,erkurang sehingga sel darah merah *ang ,eredar men+adi
ke4il3 terdistorsi3 di2enuhi oleh inklusi P glo,in3 dan mengandung kom2lemen hemoglo,in
*ang menurun dan mem,erikan gam,aran dari Anemia -oole*%anemia mikrositik hi2okrom.
el darah merah *ang sudah rusak terse,ut akan dihan4urkan oleh lim2a3 he2ar3 dan
sumsum tulang3 menggam,arkan kom2onen hemolitik dari 2en*akit ini. el darah merah
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 11
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
*ang mengandung +umlah :, F *ang le,ih tinggi mem2un*ai umur *ang le,ih 2an+ang.
Anemia *ang ,erat ter+adi aki,at adan*a 2enurunan oksigen 4arr*ing 4a2a4it* dari setia2
eritrosit dan tendensi dari sel darah merah matur 6*ang +umlahn*a sedikit7 mengalami
hemolisa se4ara 2rematur.
Kritro2oetin meningkat se,agai res2on adan*a anemia3 sehingga sumsum-sumsum
tulang di2a4u untuk mem2roduksi eritroid 2rekusor *ang le,ih ,an*ak. Namun mekanisme
kom2ensasi ini tidak e5ekti5 karena adan*a kematian *ang 2rematur dari eritro,las. :asiln*a
adalah suatu eks2ansi sumsum tulang *ang masi5 *ang mem2roduksi sel darah merah ,aru.
umsum tulang mengalami eks2ansi se4ara masi53 mengin?asi ,agian kortikal dari
tulang3 mengha,iskan sum,er kalori *ang sangat ,esar 2ada umur-umur *ang kritis 2ada
2ertum,uhan dan 2erkem,angan3 mengalihkan sum,er-sum,er ,iokimia *ang ?ital dari
tem2at-tem2at *ang mem,utuhkann*a dan menem2atkan suatu stress *ang sangat ,esar 2ada
+antung. e4ara klinis terlihat se,agai kegagalan dari 2ertum,uhan dan 2erkem,angan3
kegagalan +antung high out2ut3 kerentanan terhada2 in5eksi3 de5ormitas dari tulang3 5raktur
2atologis3 dan kematian di usia muda tan2a adan*a tera2i trans5usi. Jika seseorang memiliki 1
gen ,eta glo,in normal3 dan satu lagi gen *ang sudah termutasi3 maka orang itu dise,ut
carier/trait.
@am,ar diatas menun+ukkan ,ah!a kedua orangtua meru2akan carier/trait. Maka anakn*a
1;J normal3 ;'J carier/trait3 1;J me!arisi 1 gen *ang termutasi 6talasemia ma*or7.
II. Talasemia alpha
#antai glo,in *ang ,erle,ihan 2ada talasemia P adalah rantai Q dan *ang kurang atau
hilang sintesisn*a dalah rantai P. #antai Q ,ersi5at larut sehingga mam2u mem,entuk
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 11
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
hemotetramer *ang meski2un relati5 tidak sta,il3 mam2u ,ertahan dan mem2roduksi molekul
:, *ang lain se2erti :, "art 6Q)7 dan :, : 6O)7. Per,edaan dasar inilah *ang mem2engaruhi
le,ih ringann*a manis5estasi klinis dan tingkat ke2arahan 2en*akitn*a di,andingkan dengan
talasemia ,eta.
Pato5isiologi talasemia P se,anding dengan +umlah gen *ang terkena. Pada talasemia
P homoCigot 6-%-7 tidak ada rantai P *ang di2roduksi. Pasienn*a han*a memiliki :, "artIs
*ang tinggi dengan :, em,rionik. Meski2un kadar :, n*a tinggi ta2i ham2ir semuan*a
adalah :, "artIs sehingga sangat hi2oksik *ang men*e,a,kan se,agian ,esar 2asien lahir
mati dengan tanda hi2oksia intrauterin.
"entuk talasemia P heteroCigot 6P' dan -P<7 menghasilkan ketidakseim,angan +umlah
rantain*a teta2i 2asienn*a da2at mam2u ,ertahan dengan :,: dimana kelainan ini ditandai
dengan adan*a anemia hemolitik karena :,: tidak ,isa ,er5ungsi se,agai 2em,a!a oksigen.
"erdasarkan gangguan 2ada rantai glo,in *ang ter,entuk3 talasemia di,agi men+adi :
1. Tala!emia2?
a. Silent Carrier State 4anuan $a#a 1 rantai l'bin2?9.
Asim2tomatis3 dida2atkan anemia mikrositik hi2okrom ringan dengan 2enurunan
M-: dan M-= *ang ,ermakna. :, elektro5oresis normal dan 2asien han*a ,isa
didiagnosis dengan analisa 9NA. Pada masa neonatus3 :, "artIs ;-1' J ta2i tidak
dida2atkan :,: 2ada masa de!asa dan kadang ,isa dida2atkan inklusi 2ada eritrosit
karier thalasemia P.
b. Talasemia Trait 4anuan $a#a 8 rantai l'bin2?9.
Penderita mungkin han*a mengalami anemia kronis *ang ringan dengan sel darah
merah *ang tam2ak 2u4at 6hi2okrom7 dan le,ih ke4il dari normal 6mikrositer7.
". /b / Disease 4anuan $a#a : rantai l'bin2?9.
@am,aran klinis 2enderita da2at ,er?ariasi dari tidak ada ge+ala sama sekali3 hingga
anemia *ang ,erat *ang disertai dengan 2er,esaran lim2a 6s2lenomegali7.
#. Talasemia Major 4anuan $a#a @ rantai l'bin2?9.
$alasemia ti2e ini meru2akan kondisi *ang 2aling ,er,aha*a 2ada thalassemia ti2e P3
tidak ada rantai glo,in *ang di,entuk sehingga tidak ada :,A atau :,F *ang
di2roduksi. "iasan*a 5etus *ang menderita talasemia mayor mengalami anemia
2ada a!al kehamilan kadar :, .-/ g%dl dengan eritrosit hi2okromik dan ,e,era2a
,erinti. Kadar :, "artIs /'J dan sisan*a :, 2ortland3 mem,engkak karena
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1(
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
kele,ihan 4airan 6hydrops fetalis73 he2atos2lenomegali. Fetus *ang menderita
kelainan ini ,iasan*a mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah
dilahirkan.
@am,ar :idro2s 5etalis :
8. Thalasemia
a. Thala!emia A h'm',i't Tala!emia Ma('r 4Cooleys Anemia9
Anak *ang terlahir dengan talasemia mayor tam2ak normal saat lahir. @e+alan*a ,aru
terlihat 2ada usia antara (L1/ ,ulan *aitu gangguan tum,uh kem,ang3 in5eksi ,erulang3
kesulitan makan3 kelemahan umum. "a*i tam2ak 2u4at dan terda2at s2lenomegali. "ila
menerima trans5usi ,erulang3 2ertum,uhann*a ,isa normal hingga 2u,ertas. Pada anak
*ang menda2at trans5usi dan tera2i 4helasi 62engikat ,esi73 anak ,isa men4a2ai 2u,ertas
dan terus men4a2ai usia de!asa dengan normal. "ila tera2i 4helasi tidak adekuat3 se4ara
,ertaha2 akan ter+adi 2enum2ukkan ,esi *ang e5ekn*a mulai nam2ak 2ada dekade
2ertama. Adols4ent gro!th s2urt tidak akan ter4a2ai3 kom2likasi ke hati3 endokrin3 dan
+antung. @am,aran klinis 2ada 2asien *ang tidak menda2at tera2i adekuat *aitu :
Fa4ies 4oole*
$er+adi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa 2ada tulang muka dan tulang
tengkorak hingga nengaki,atkan 2eru,ahan 2erkem,angan tulang terse,ut.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1)
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
Pu4at *ang ,erlangsung lama
Meru2akan ge+ala umum 2ada 2enderita thalassemia3 *ang ,erkaitan dengan anemia
berat. Pen*e,a, anemia 2ada thalassemia ,ersi5at 2rimer dan sekunder. Primer adalah
,erkurangn*a sintesis :, A dan eritro2oesis *ang tidak e5ekti5 disertai 2enghan4uran
sel-sel eritrosit intramedular. edangkan *ang sekunder mengaki,atkan hemodilusi3
dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam lim2a dan hati.
Perut mem,un4it
$am2ak 2erut *ang mem,un4it aki,at 2em,esaran hati dan lim2a. :ati dan lim2a
mem,esar aki,at dari hemopoisis ekstrameduler dan hemosiderosis. 9an aki,at dari
2enghan4uran eritrosit *ang ,erle,ihan itu da2at men*e,a,kan ter+adin*a
peningkatan biliribin indirek3 sehingga menim,ulkan kuning 2ada 2enderita
thalassemia dan kadang ditemui trom,osito2enia.

@agal tum,uh dan mudah terkena in5eksi
Karena 2endekn*a umur eritrosit men*e,a,kan hi2erurikemi dan gout sekunder
sering tim,ul
ering ter+adi gangguan 2erdarahan aki,at trom,osito2enia mau2un kegagalan hati
aki,at 2enim,unan ,esi3 in5eksi dan hema2oiesis ekstramedular.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1;
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
"ila 2asien ini men4a2ai 2u,ertas3 akan tim,ul kom2likasi aki,at 2enim,unan ,esi
*aitu Keterlam,atan menarke 62ada anak 2erem2uan7 dan gangguan 2erkem,angan
si5at seks sekunder aki,at dari hemosiderosis *ang ter+adi 2ada kelen+ar endokrin.
elain 2ada kelen+ar endokrin3 hemosiderosis 2ada 2ankreas da2at men*e,a,kan
dia,etes mellitus. iderosis miokardium men*e,a,kan kom2likasi ke +antung.
Temuan Lab'rat'rium
Kelainan mor5ologi eritrosit 2ada 2enderita talasemia-OS *ang tidak ditrans5usi adalah
ekstrem. 9isam2ing hi2okromia dan mikrositosis ,erat3 ,an*ak ditemukan 2oikilositosit *ang
ter5ragmentasi3 aneh 6,iCarre7 dan sel target. e+umlah ,esar eritrosit *ang ,erinti ada di
darah te2i3 terutama setelah s2lenektomi. Inklusi intraeritrosit3 *ang meru2akan 2resi2itasi
dari kele,ihan rantai P3 +uga terlihat 2as4a s2lene4tomi. Kadar :, turun se4ara 4e2at men+adi
kurang dari ; g%dL ke4uali +ika trans5usi di,erikan. Kadar ,iliru,in serum tidak terkon+ugasi
meningkat. Kadar serum ,esi tinggi3 dengan saturasi ka2asitas 2engikat ,esi. @am,aran
,iokimia!i *ang n*ata adalah adan*a kadar :, F *ang sangat tinggi dalam eritrosit. en*a!a
di2iridol men*e,a,kan urin ,er!arna 4oklat gela23 terutama 2as4a s2lenektomi.
b. Tala!emia min'r 6 karier
:am2ir tan2a ge+ala3 umumn*a dengan anemia ringan dan +arang dida2atkan s2lenomegali.
Adan*a 2enurunan ringan kadar :, dengan 2enurunan M-= dan M-: *ang ,ermakna.
". Tala!emia Interme#ia
indroma klinik *ang dise,a,kan oleh se+enis lesi genetik. Anemia hi2okrom mikrositik 6 :,
7-1' gr%dl 73 he2atomegali dan s2lenomegali3 de5ormitas menurun3 kele,ihan ,e,an ,esi
6 iron o?er load 7.
III. PEMERIKSAAN PENUN)AN+
Pemeriksaan la,oratorium *ang 2erlu untuk menegakkan diagnosis talasemia ialah:
1. Darah
Pemeriksaan darah *ang dilakukan 2ada 2asien *ang di4urigai menderita talasemia :
9arah rutin
Kadar hemoglo,in menurun. 9a2at ditemukan 2eningkatan +umlah lekosit3 ditemukan
2ula 2eningkatan dari sel PMN. "ila ter+adi hi2ers2lenisme akan ter+adi 2enurunan
dari +umlah trom,osit.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1.
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
:itung retikulosit
:itung retikulosit meningkat antara 1-/ J.
@am,aran darah te2i
Anemia 2ada thalassemia ma*or mem2un*ai si5at mikrositik hi2okrom. Pada
gam,aran sediaan darah te2i akan ditemukan retikulosit3 2oikilositosis3 tear dro2s sel
dan target sel.
erum Iron T $otal Iron "inding -a2a4it*
Kedua 2emeriksaan ini dilakukan untuk men*ingkirkan kemungkinan anemia ter+adi
karena de5isiensi ,esi. Pada anemia de5isiensi ,esi I akan menurun3 sedangkan $I"-
akan meningkat.
LF$
Kadar un4on+ugated ,iliru,in akan meningkat sam2ai 1-) mgJ. ,ila angka terse,ut
sudah terlam2aui maka harus di2ikir adan*a kemungkinan he2atitis3 o,struksi ,atu
em2edu dan 4holangitis. erum @8$ dan @P$ akan meningkat dan menandakan
adan*a kerusakan he2ar. Aki,at dari kerusakan ini akan ,eraki,at +uga ter+adi
kelainan dalam 5aktor 2em,ekuan darah.
8. Elektr'%'re!i! /b
9iagnosis de5initi5 ditegakkan dengan 2emeriksaan eleltro5oresis hemoglo,in.
Pemeriksaan ini tidak han*a ditu+ukan 2ada 2enderita talasemia sa+a3 namun +uga 2ada
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 17
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
orang tua3 dan saudara sekandung +ika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat +enis
hemoglo,in dan kadar :, A
1
. 2etun+uk adan*a thalassemia P adalah ditemukann*a :,
"arts dan :, :. Pada talasemia O kadar :, F ,er?ariasi antara 1'-0'J3 sedangkan dalam
keadaan normal kadarn*a tidak mele,ihi 1J.
:. Pemerik!aan !um!um tulan
6tidak menentukan diagnosis7 :
- :i2er2lasi sistem eritro2oesis dengan normo,las ter,an*ak dari +enis asido5il.
- @ranula Fe 6dengan 2enge4atan Prussian ,iru7 meningkat.
@. Pemerik!aan r'nten
Ada hu,ungan erat antara meta,olisme tulang dan eritro2oesis. "ila tidak menda2at
tran5usi di+um2ai osteo2eni3 resor,si tulang meningkat3 mineralisasi ,erkurang3 dan da2at
di2er,aiki dengan 2em,erian tran5usi darah se4ara ,erkala. A2a,ila tran5usi tidak o2timal
ter+adi eks2ansi rongga sumsum dan 2eni2isan dari kortekn*a. $ra,ekulasi mem,eri
gam,aran moCaik 2ada tulang. $ulang terngkorak mem,erikan gam,aran *ang khas3
dise,ut dengan Uhair on endV *aitu men*eru2ai ram,ut ,erdiri 2otongan 2endek 2ada
anak ,esar.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 1/
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
DIA+NOSIS &ANDIN+
$alasemia sering kali didiagnosis salah se,agai anemia de5isiensi Fe3 hal ini dise,a,kan oleh
karena kemiri2an ge+ala *ang ditim,ulkan3 dan gam,aran eritrosit mikrositik hi2okrom.
Namun kedua 2en*akit ini da2at di,edakan3 karena 2ada anemia de5isiensi Fe dida2atkan :
Pu4at tan2a organomegali
$idak teda2at ,esi dalam sumsum tulang
"ereaksi ,aik dengan 2engo,atan dengan 2re2arat ,esi
PEN+O&ATAN
Prinsi2 2engo,atan 2ada 2asien talasemia adalah :
tera2i tran5usi darah untuk men4egah kom2likasi dari anemia kronis
2en4egahan dari resiko kele,ihan ,esi aki,at tera2i trans5usi
2enatalaksanaan s2lenomegali
Pada anak dengan talasemia ma*or ,eta mem,utuhkan 2ela*anan kesehatan *ang terus
menerus seumur hidu2n*a.
A. Tran%u!i #arah
Pem,erian tran5usi darah ditu+ukan untuk mem2ertahankan dan mem2er2an+ang umur
atau masa hidu2 2asien dengan 4ara mengatasi kom2likasi anemia3 mem,eri kesem2atan
2ada anak untuk 2roses tum,uh kem,ang3 mem2er2an+ang umur 2asien. $era2i tran5usi darah
dimulai 2ada usia dini ketika ia mulai menun+ukkan ge+ala simtomatik. $rans5usi darah
dilakukan melalui 2em,uluh ?ena dan mem,erikan sel darah merah dengan hemoglo,in
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang 10
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
normal. Untuk mem2ertahankan keadaan terse,ut3 trans5usi darah harus dilakukan se4ara
rutin karena dalam !aktu 11' hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk 2enderita ,eta
talasemia intermedia3 trans5use darah han*a dilakukan sesekali sa+a3 tidak se4ara rutin.
edangkan untuk ,eta talssemia ma*or 6-oole*Is Anemia7 harus dilakukan se4ara teratur
$ran5usi darah di,erikan ,ila :, anak H 7 gr%dl *ang di2eriksa 1> ,erturut dengan +arak
1 minggu dan ,ila kadar :, W 7 gr%dl teta2i disertai ge+ala klinis se2erti Fa4ies -oole*3
gangguan tum,uh kem,ang3 5raktur tulang 4uriga adan*a hemo2oisis ekstrameduler. Pada
2enanganan selan+utn*a3 trans5usi darah di,erikan :, X/ gr%dl sam2ai kadar :, 11-11 gr%dl.
9arah di,erikan dalam ,entuk P#- ( ml%kg"" untuk setia2 kenaikan :, 1 g%dL.
&. Kela!i &e!i
Kom2likasi dari tran5usi darah adalah 2enum2ukan ,esi di,er,agai organ. 9es5ero>amine
di,erikan setelah kadar 5eritin serum sudah men4a2ai 1''' mg%L atau saturasi trans5erin
sudah men4a2ai ;' J3 atau sekitar setelah 1' -1' kali trans5usi. Pem,erian dilakukan se4ara
su,kutan melalui 2om2a in5us dalam !aktu /-11 +am dengan dosis 1;-(; mg%kg ""%hari3
minimal selama ; hari ,erturut-turut setia2 selesai trans5usi darah. 9osis des5ero>amine tidak
,oleh mele,ihi ;' mg%kg%hari. K?aluasi teratur terhada2 toksisitas des5ero>amin
direkomendasikan 2ada semua 2asien *ang menda2at tera2i ini. aat ini sudah tersedia kelasi
,esi oral3 namun 2enggunaann*a di Indonesia ,elum dilakukan.
=. Su$lemen A!am *'lat
Asam 5olat adalah ?itamin " *ang da2at mem,antu 2em,angunan sel-sel darah merah *ang
sehat. u2lemen ini harus teta2 diminum di sam2ing melakukan trans5usi darah atau2un
tera2i khelasi ,esi. Asam Folat 1>1 mg%hari untuk memenuhi ke,utuhan *ang meningkat.
D. S$lenekt'mi
Indikasi :
lim2a *ang terlalu ,esar sehingga mem,atasi gerak 2asien3 menim,ulkan 2eningkatan
tekanan intra-a,dominal dan ,aha*a ter+adin*a ru2tur
meningkatn*a ke,utuhan tran5usi *ang mele,ihi 1;'ml%kg"" dalam 1 tahun terakhir
D. Tran!$lanta!i !um!um tulan
$rans2lantasi sumsum tulang untuk talasemia 2ertama kali dilakukan tahun 10/1.
$rans2lantasi sumsum tulang meru2akan satu-satun*a tera2i de5initi?e untuk talasemia.
Jarang dilakukan karena mahal dan sulit.
D. Tala!emia Diet
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang ('
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
@angguan 2ertum,uhan 2ada thalassemia dise,a,kan oleh ,an*ak 5aktor antara lain
5aktor nutrisi. @angguan 2ertum,uhan aki,at kekurangan giCi da2at men*e,a,kan 2era!akan
2endek. Nutrisi *ang adekuat sangat 2enting untuk 2asien thalassemia se,agai modalitas
dalam 2engo,atan +angka 2an+ang dan untuk men4egah gangguan giCi3 gangguan
2ertum,uhan3 2erkem,angan 2u,ertas dan de5isiensi imun. Asu2an nutrisi *ang dian+urkan
2ada thalassemia adalah tinggi kalori3 2rotein3 kalium3 seng3 ?itamin A393 K3 rendah ,esi
sedangkan ?itamin - harus dikurangi karena da2at meningkatkan a,sor2si ,esi. u2lementasi
?itamin - dosis rendah di,erikan ,ersamaan dengan 2enggunaan des5eroksamin untuk
mem,antu meningkatkan 2engeluaran ,esi.
"ila kadar hemoglo,in di2ertahankan tinggi3 le,ih kurang 1' g%dL3 disertai 2en4egahan
hemokromatosis3 maka gangguan 2ertum,uhan tidak ter+adi. @angguan giCi 2ada thalassemia
,iasan*a ,elum +elas terlihat 2ada anak *ang ,erumur kurang dari satu tahun. Anemia dan
kekurangan giCi kronis diduga meru2akan 2en*e,a, 2era!akan 2endek. Pada thalassemia
ter+adi 2roses hemolisis sehingga ter+adi anemia kronis *ang mengaki,atn*a hi2oksia
+aringan. :i2oksia kronis men*e,a,kan gangguan 2enggunaan nutrien 2ada tingkat sel3
sehingga ter+adi gangguan 2ertum,uhan. Nutrisi *ang o2timal sangat 2enting untuk kasus
thalassemia se,agai modalitas dalam 2engo,atan +angka 2an+ang dan untuk men4egah
gangguan giCi3 gangguan 2ertum,uhan3 2erkem,angan 2u,ertas terlam,at3 dan de5isiensi
imun *ang mungkin ,erhu,ungan dengan malnutrisi sekunder.; Asu2an nutrisi *ang
seim,ang3 mengandung ?itamin3 serta 2em,erian su2lemen kalsium dan ?itamin 9 *ang
adekuat3 da2at meningkatkan densitas tulang dan men4egah osteo2orosisG namun 2asien
thalassemia harus menghindari makanan dengan kandungan ,esi tinggi terutama *ang ,erasal
dari daging 6haem-iron7.
&e!i
$rans5usi darah terus menerus 2ada 2asien thalassemia da2at mengaki,atkan 2enim,unan
,esi dalam tu,uh dan ter+adin*a hemosiderosis. Pem,erian ,esi dalam ,entuk elemen 2ada
2asien thalassemia ,erusia di ,a!ah 1' tahun se,aikn*a di,atasi maksimal 1' mg%hari3
sedangkan di atas 1' tahun di,atasi maksimal 1/ mg%hari. Ke,utuhan ,esi untuk anak-anak
normal rata-rata 1/ mg%hari.
Sen
A,sor2si dan meta,olisme seng men*eru2ai a,sor2si dan meta,olisme ,esi. e,agian seng
menggunakan trans5erin se,agai alat trans2ort3 *ang +uga meru2akan alat trans2ort ,esi. Pada
thalassemia3 kadar ,esi *ang tinggi da2at mengham,at a,sor2si seng karena dia,sor,si 2ada
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang (1
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
sel mukosa usus *ang sama3 *aitu 2ada +e+unum dan ileum3 serta menggunakan trans5erin
se,agai alat trans2ort. 9e5isiensi seng *ang ,erat 2ada thalassemia da2at men*e,a,kan
gangguan 2ertum,uhan3 ham,atan maturasi seksual3 hi2ogonadisme3 alo2esia3 de5isiensi
imun3 serta ham,atan 2ada 2roses 2en*em,uhan luka. Makanan dengan kadar seng tinggi
antara lain kerang3 daging merah3 sereal3 sedangkan telur3 susu dan ikan mengandung seng
dalam +umlah *ang le,ih sedikit. u2lementasi seng 2ada thalassemia se,aikn*a dengan dosis
tinggi *aitu ); mg%hari.
Kal!ium
Kalsium di2erlukan untuk mem,entuk dan mem2ertahankan kekuatan tulang dan gigi. "ila
kadar kalsium dalam darah rendah3 tu,uh akan meningkatkan 2roduksi hormon 2aratiroid
*ang ,er5ungsi merangsang 2ele2asan kalsium dari tulang dan rea,sor2si kalsium dalam
gin+al untuk mem2ertahankan kadar kalsium dalam darah. A,sor2si kalsium 2ada saluran
4erna +uga akan ditingkatkan dengan 2em,erian ?itamin 9. "ila asu2an kalsium dalam
makanan kurang3 maka de2osit kalsium dalam tulang akan menurun dan 2ele2asan kalsium
dari tulang akan semakin meningkat3 mengaki,atkan ter+adin*a osteo2orosis. Pem,erian
kalsium 2ada thalassemia dian+urkan kurang le,ih 1 gram 2erhari.
3itamin =
=itamin - meru2akan ,ahan esensial *ang di2erlukan tu,uh untuk mem,entuk +aringan
2enun+ang 6connective tissue73 +uga di2erlukan untuk 2en*era2an ,esi dari makanan3 serta
,er2eran 2ada meta,olism ,esi. =itamin - da2at mem,antu meningkatkan ker+a
des5eroksamin untuk mengeluarkan ,esi sam2ai dua kali li2at3 namun ditemukan ,ah!a
2em,erian des5eroksamin *ang disertai 2em,erian ?itamin - ;'' mg 2erhari da2at
mengaki,atkan menurunn*a 5ungsi +antung. :al ini dise,a,kan karena ?itamin - akan
meningkatkan kadar ,esi *ang akti5 di dalam sel 6mengu,ah 5eritin men+adi trans5erin73
sehingga meningkatkan +umlah ,esi untuk dikelasi oleh des5eroksaminG terlalu ,an*ak ,esi
,e,as da2at men*e,a,kan 2eroksidasi mem,ran li2id sehingga menim,ulkan e5ek toksik
2ada +antung dan organ lainn*a. 8leh karena itu dian+urkan 2em,erian ?itamin - dosis
rendah *aitu 1''-1;' mg%hari atau ( mg%kg ,erat ,adan%hari3 di,erikan setelah in5us
des5eroksamin dimulai.
3itamin D
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang (1
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
Fungsi utama ?itamin 9 mem,antu 2em,entukan dan 2emeliharaan tulang dengan 4ara
mengatur agar kalsium dan 5os5at tersedia di dalam darah untuk dienda2kan 2ada 2roses
2engerasan tulang. =itamin 9 ,an*ak ditemukan 2ada kuning telur3 hati3 krim3 mentega dan
min*ak hati ikan cod. Pasien thalassemia *ang menda2at trans5use darah ,erulang ,iasan*a
memiliki kadar ?itamin 9 *ang rendah se,agai aki,at dis5ungsi hati. "ila sudah ter+adi
osteo2orosis dian+urkan 2em,erian ?itamin 9 dengan dosis *ang le,ih tinggi3 /''-1''' unit
2erhari. K?aluasi densitas tulang mulai dilakukan setelah 2asien ,erusia 1( tahun 2ada anak
2erem2uan dan usia 1; tahun 2ada anak laki-laki.
3itamin E
Fungsi utama ?itamin K adalah se,agai antioksidan dengan 4ara mem,erikan hidrogen dari
gugus hidroksil 68:7 2ada struktur 4in4in ke radikal ,e,as. Mem,ran sel utama terdiri atas
asam lemak tidak +enuh ganda *ang sangat mudah dioksidasi oleh radikal ,e,as. Proses
2eroksidasi li2id ini da2at men*e,a,kan kerusakan struktur dan 5ungsi mem,ran sel. #eaksi
ini di2er4e2at oleh ,esi dan tem,aga3 serta da2at di4egah ,ila radikal ,e,as diikat oleh
antioksidan.1' Peran ,iologik utama ?itamin K adalah memutuskan rantai 2roses 2eroksidasi
li2id dengan men*um,angkan satu atom hidrogen dari gugus 8: 2ada 4in4inn*a ke radikal
,e,as3 sehingga ter,entuk ikatan radikal ?itamin K *ang sta,il dan tidak merusak. Pada
thalassemia ?itamin K ,er5ungsi se,agai antioksidan3 mengham,at 2eroksidasi mem,ran sel
sehingga da2at melindungi sel dari e5ek toksisitas ,esi3 melindungi asam lemak tidak +enuh
terhada2 serangan radikal ,e,as3 serta melindungi sel darah merah terhada2 2roses hemolisis.
um,er utama ?itamin K adalah tum,uhtum,uhan3 terutama ke4am,ah3 gandum3 dan ,i+i-
,i+ian. Min*ak kela2a dan Caitun han*a sedikit mengandung ?itamin K. a*ur dan ,uah-
,uahan +uga meru2akan sum,er ?itamin K *ang ,aik.1' 9osis ?itamin K *ang dian+urkan
2ada anak 1 IU%kg"" 2er kali.1) Antioksidan lain se2erti ?itamin A 6karoten73 seng3 dan
selenium3 +uga sangat ,erguna untuk melindungi sel-sel dari e5ek 2eroksidasi ,esi 2ada
mem,ran sel.
A!am %'lat
Pada 2asien thalassemia *ang tidak menda2at trans5usi se4ara adekuat ,iasan*a ter+adi
de5isiensi asam 5olat3 aki,at 2eningkatan eritro2oiesis serta asu2an asam 5olat *ang rendah.
Asam 5olat digunakan untuk sintesis 9NA3 maka 2ada thalassemia di2erlukan dalam +umlah
,esar untuk mem2er4e2at 2roses regenerasi selG dosis *ang dian+urkan 1 mg 2er hari.
Tabel 1. Da%tar makanan #an kan#unan ,at be!i
*''#! with hih "'ntent '% Ir'n Ir'n ='ntent
8rgan meat 6li?er3 kidne*3 s2leen7 ; L 1) mg % 1'' g
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang ((
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
"ee5 1.1 mg % 1'' g
-hi4ken giCCard and li?er 1 L 1'mg % 1'' g
Ikan 2usu 6!ith head and entrails7 ;.( mg % 1'' g
-o4kles 6kerang7 1(.1 mg % 1'' g
:en eggs 1.) mg % !hole egg
9u4k eggs (.7 mg % !hole egg
9ried 2runes % raisins3 Peanuts 6!ithout shell73 other
nuts
1.0 mg % 1'' g
9ried ,eans 6red3 green3 ,la4k3 4hi4k2eas3 dhal7 ) L / mg % 1'' g
"aked ,eans 1.0 mg % 1'' g
9ried sea!eed 11.7 mg % 1'' g
9ark green lea5* ?egeta,les L ,a*am3 s2ina4h3 kailan3
4angkok manis3 kangkung3 s!eet 2otato shoots3 ulam
lea?es3 so*a ,ean s2routs3 ,itter gourd3 2aku3 midi3
2arsle*
W ( mg 1 1'' g
*''# All'we#
*''#! with m'#erate "'ntent '% Ir'n
-hi4ken3 2ork allo! one small ser?ing a da* 6D 1
mat4h,o> siCe7
o*a ,ean 4urd 6to!k!a3 to!hoo3
hookee7
allo! one ser?ing onl* 6D one 2ie4e7
Light 4oloured ?egeta,les 6sa!i3
4a,,age3 long ,eans and other ,eans3
ketola3 lad*Is 5ingers7
1 -1 ser?ings a da* 6D 1%1 4u27
Ikan 2usu head and entrails remo?ed
8nions use moderatel*
8ats
*''#! with !mall am'unt '% Ir'n
#i4e and Noodles
"read3 ,is4uits
tar4h* #oot ?egeta,les 6 4arrot3 *am3
ta2io4a3 2um2kin3 ,angk!ang3 lo,ak7
Fish 6all ?arieties7
Fruits 6all ?arieties e>4e2t dried 5ruits7
Milk3 4heese
8ils and Fats
Pemantauan
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang ()
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
I. Tera$i
Pemeriksaan kadar 5eritin setia2 1-( ,ulan3 karena ke4enderungan kele,ihan ,esi
se,agai aki,at a,sor,si ,esi meningkat dan trans5usi darah ,erulang.
K5ek sam2ing kelasi ,esi *ang di2antau: demam3 sakit 2erut3 sakit ke2ala3 gatal3 sukar
,erna2as. "ila hal ini ter+adi kelasi ,esi dihentikan.
II. Tumbuh Kemban
Anemia kronis mem,erikan dam2ak 2ada 2roses tum,uh kem,ang3 karenan*a di2erlukan
2erhatian dan 2emantauan tum,uh kem,ang 2enderita.
III. +anuan (antunB he$ar #an en#'krin
Anemia kronis dan kele,ihan Cat ,esi da2at menim,ulkan gangguan 5ungsi +antung 6gagal
+antung73 he2ar 6gagal he2ar73 gangguan endokrin 6dia,etes melitus3 hi2o2aratiroid7 dan
5raktur 2atologis.
PEN=E+A/AN
Pen"eahan Primer
Pen4egahan 2rimer adalah men4egah seseorang untuk tidak menderita talasemia
atau2un men+adi 4arrier talasemia *aitu dengan konseling geneti4 2ranikah. Konseling
geneti4 2ranikah ditu+ukan untuk 2asangan 2ranikah terutama 2ada 2o2ulasi *ang
,er2re?alensi tinggi 62re?alensi W;J7 agar memeriksakan diri a2akah mereka mem2un*ai
si5at geneti4 terse,ut atau tidak. Konseling +uga ditu+ukan ke2ada mereka *ang
mem2un*ai kera,at dekat 2enderita talasemia. $u+uan utama dari konseling 2ranikah
adalah untuk men4egah ter+adin*a 2erka!inan antar 4arrier. :al ini mengingat mereka
,er2eluang ;'J untuk menda2atkan keturunan 4arrier talasemia3 1;J talasemia ma*or3
1;J men+adi anak normal *ang ,e,as talasemia.
Pen"eahan Sekun#er
a. Dian'!i! Prenatal
9iagnosis 2renatal selain ditu+ukan untuk 2asangan 4arrier3 +uga dimaksudkan ,agi
2asangan ,eresiko lainn*a *ang telah mem2un*ai ,a*i talasemia. $u+uan dari
diagnosis 2renatal adalah untuk mengetahui sedini mungkin a2akah +anin menderita
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang (;
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
thalassemia ma*or atau tidak. 9iagnosis 2renatal da2at dilakukan 2ada usia /-1'
minggu kehamilan dengan sam2el ?illi 4horialis sehingga masih memungkinkan
untuk melakukan terminasi +ika di,utuhkan.
b. Skrinin
krining meru2akan 2emantauan 2er+alanan 2en*akit dan 2emantauan hasil tera2i
*ang le,ih akurat. Pemeriksaan ini meli2uti :
1. :ematologi rutin untuk mengetahui kadar :, dan ukuran sel-sel darah.
1. @am,aran darah te2i untuk melihat ,entuk3 !arna3 dan kematangan sel-sel darah.
(. Feritin3 iron serum 6I7 untuk melihat status ,esi.
). Analisis hemoglo,in untuk diagnosis dan menentukan +enis thalassemia.
;. Analisis 9NA untuk diagnosis 2renatal 62ada +anin7 dan 2enelitian.
". Tran!%u!i #arah
Pem,erian trans5usi darah ,eru2a sel darah merah sam2ai kadar sekitar 11 gr%dL.
Kadar hemoglo,in setinggi ini akan mengurangi kegiatan hemo2oesis *ang
,erle,ihan di dalam sumsum tulang +uga mengurangi a,sor,s Fe di traktus digesti?us.
Pasien dengan kadar :emoglo,in *ang rendah untuk !aktu lama3 2erlu ditrans5usi
dengan hati-hati dan sedikit demi sedikit. Frekuensi se,aikn*a sekitar 1-( minggu.
e,elum dan sesudah trans5use ditentukan hematokrit. "erat ,adan 2erlu di2antau3
2aling sedikit dua kali setahun.
Pen"eahan Ter!ier
Pen4egahan tersier adalah mengurangi ketidakmam2uan dan mengadakan reha,ilitasi
,agi 2enderita talasemia. Pen4egahan tersier ,agi 2enderita talasemia adalah dengan
mendirikan 2usat reha,ilitasi medis ,agi 2enderita talasemia. aat ini telah ,erdiri
Ya*asan Penderita $alasemia Indonesia di Jakarta. Ya*asan ini ,ertu+uan untuk
menghim2un dana ,agi 2enderita *ang kurang mam2u. elain itu *a*asan ini +uga
men+adi !adah untuk ,ertukar in5ormasi3 2ikiran3 dan 2engalaman dalam mengatasi
masalah kesehatan dan 2sikologis 2enderita talasemia.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang (.
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
ANALISA KASUS
Pada 2asien ini : seorang anak laki-laki3 usia 7 tahun3 didiagnosa ker+a $alasemia ma*or
dengan giCi normal.
T/ALASEMIA
o +e(ala klini! 0
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang (7
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
1. Tala!emia May'r
Keluhan *ang tim,ul karena anemia: 2u4at3 gangguan na5su makan3 gangguan tum,uh
kem,ang dan 2erut mem,esar karena 2em,esaran lien dan hati. Pada umumn*a ge+ala
tim,ul 2ada usia (-1/ ,ulan.
8. Tala!emia Interme#ia
@e+ala ,eru2a anemia *ang dera+atn*a tergantung mutasi gen *ang ter+adi. #entang
ge+ala talasemia intermedia dan ma*or ham2ir miri2 sehingga sering mem2eroleh
keran4uan diagnosis. Indikator *ang men+adi a4uan adalah +umlah trans5usi darah
se4ara *ang di,erikan 2ada 2enderita. emakin sering 2enderita menerima darah
trans5usi3 maka da2at dikategorikan se,agai talasemia ma*or. $rans5usi 2ada
talasemia intermedia tu+uann*a untuk mem2er,aiki kualitas hidu23 ,ukan untuk
mem2ertahankan hidu2.
:. Tala!emia min'r 6 karier tan$a e(ala
tan2a ge+ala3 dengan anemia ringan dan +arang dida2atkan s2lenomegali. 9ida2atkan
2enurunan ringan kadar :,3 dengan 2enurunan M-: dan M-= *ang ,ermakna.
Can #itemukan $a#a $a!ien 0
- #i!a*at in5eksi ,erulang se+ak umur ) tahun se2erti ,atuk dan 2ilek.
- #i!a*at trans5use ,erulang.
- #i!a*at diagnose thalasemia se+ak usia ; tahun.
Pasien ini didiagnosa se,agai $alasemia ma*or3 ,erdasarkan:
1. ANAMNESA
Keluhan Utama 0 Pu"at
Pu"at menun+ukan adan*a kemungkinan anak mengalami kekurangan 2asokan darah
dalam tu,uhn*a. 8leh karena itu dari keluhan utama3 da2at ditarik hi2otesis mengenai
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang (/
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
anemia karena 2ada anemia terda2at ge+ala 2u4at *ang meru2akan kom2ensasi tu,uh3
aki,at kurangn*a 2asokan darah dalam tu,uh3 maka tu,uh akan mendahulukan su2lai
darah ke +aringan ?ital sedangkan aliran darah di,agian 2eri5er ,erkurang menim,ulkan
2enam2akan 2u4at.
Keluhan Tambahan 0 Lema!B le!uB na%!u makan menurunB $erut membun"it.
- Lema!B karena 2ada anak kekurangan 2asokan darah 6anemia7 dalam tu,uhn*a 6sesuai
dengan keluhan utama73 maka da2at disim2ulkan ,erkurangn*a +uga oksigen *ang
,eredar dalam tu,uh3 mengingat eritrosit meru2akan 2engangkut oksigen di dalam tu,uh.
Karena ,erkurangn*a oksigen3 maka 2em,entukan energi +uga ,erkurang sehingga
mengaki,atkan lemas.
- Perut membun"itB kemungkinan karena organomegali 2ada a,domen maka harus
di2astikan dengan dilakukann*a 2emeriksaan 5isik.
- Penurunan na%!u makan
- Riwayat in%ek!i berulan3 se+ak umur ) tahun se2erti ,atuk dan 2ilek. Menandakan
2asien rentan terhada2 in5eksi.
- Riwayat !akit yan ti#ak kun(un !embuh !e$erti #iare kr'ni!B batuk lama
#i!ankal3 ri!a*at 2en*akit kronis 6-7. Anemia karena 2en*akit kronis da2at
disingkirkan.
- Riwayat !erin ter(a#i $er#arahan !$'ntan !e$erti mimi!anB #emam #an ke(an
yan ti#ak #iketahui $enyebabnya #i!ankalB dari anamnesa da2at men*ingkirkan
kemungkinan leukemia
- Riwayat in%ek!i 'leh $ara!it "a"in #i!ankal3 anemia *ang dise,a,kan oleh 4a4ing
da2at disingkirkan
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang (0
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
- Riwayat tran!%u!i #arah berulan3 menandakan 2asien ini memiliki 2en*akit *ang
memerlukan 2enam,ahan darah.
- Riwayat minum 'bat2'batan (anka $an(an #i!ankal3 anemia sidero,lastik da2at
dise,a,kan oleh 2emakaian o,at-o,atan +angka 2an+ang se2erti 8A$ 6IN:7 da2at
disingkirkan
8. PEMERIKSAAN *ISIK
Ke!an umum :
-om2os mentis3 tam2ak sakit sedang3 2u4at3 kurang akti5 dan giCi normal.
Statu! Internu!
.a(ah : Fa4ies -oole* 6hidung 2esek3 tan2a 2angkal hidung3
kedua 2i2i menon+ol3 +arak antara kedua mata +auh dan tulang dahi +uga le,ar7
Kritro2oetin meningkat se,agai res2on adan*a anemia3 sehingga sumsum-sumsum tulang
di2a4u untuk mem2roduksi eritroid 2rekusor *ang le,ih ,an*ak. :asiln*a adalah suatu
eks2ansi sumsum tulang *ang masi5 *ang mem2roduksi sel darah merah ,aru. umsum
tulang mengalami eks2ansi se4ara masi53 mengin?asi ,agian kortikal dari tulang3 Karena
ke,utuhan sel darah merah maka ter+adi hi2er2lasia3 2ada tulang muka 2em,esaran ini
da2at terlihat dengan +elas adan*a tulang dahi *ang mele,ar3 kedua tulang 2i2i menon+ol3
+arak antara kedua mata +auh.
Mata : Kon+ungti?a anemis 6<%<7
aki,at kurangn*a 2asokan darah dalam tu,uh3 maka tu,uh akan mendahulukan su2lai
darah ke +aringan ?ital sedangkan aliran darah di,agian 2eri5er ,erkurang menim,ulkan
2enam2akan 2u4at 6anemis7.
/i#un : ,atang hidung *ang melesak ke dalam
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang )'
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
tulang *ang meni2is dan ra2uh karena sumsum tulang harus ,eker+a keras mengatasi
kekurangan hemoglo,in. :al ini sering men*e,a,kan ,atang hidung 2enderita masuk ke
dalam dengan tulang 2i2i *ang menon+ol.
Ab#'men
Pal2asi : u2el3 he2atos2lenomegali 6<73 he2ar tera,a 2em,esaran 1 4m dari
ar4us 4osta de>tra3 2ermukaan rata3 konsistensi ken*al dan te2i tum2ulG lien tera,a
2ada su55ner III3 ,atas tegas3 te2i ta+am3 2ermukaan rata3 tidak ,er,en+ol-,en+ol3
konsistensi ken*al.
Normaln*a he2ar dan lim2a tidak tera,a 2ada 2emeriksaan. 9ari hasil 2emeriksaan
mem2erkuat hi2otesis mengenai anemia hemolitik3 karena 2ada anemia hemolitik
ditemukan he2atos2lenomegali aki,at ter+adin*a eritro2oiesis ekstramedular untuk
kom2ensasi tu,uh *ang kekurangan eritrosit dan +uga da2at dise,a,kan karena 2roses
hemolitik *ang meningkat.
/a!il Lab
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang )1
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
/EMATOLO+I 415657685189 411657685189
:emoglo,in ;37 g%dL /3( g%dL
:ematokrit 113;' J 173.' J
$rom,osit - (;0.''' % uL
Leukosit 1(.1'' % uL 1..7'' % uL
Hadiyanti 40607056
Kadar hemoglo,in *ang sangat rendah3 *aitu ;37 mg%dl. :al ini ter+adi karena sel darah
merah ,erumur 2endek 6kurang dari 11' hari7.
:ematokrit 113;'J 3 kadar :t H (;J ,er2otensi untuk ter+adi hi2oksia.
9iagnosis ,anding :
1. Tala!emia interme#ia meru2akan kondisi antara talasemia ma*or dan minor. Penderita
,iasan*a mengalami anemia *ang dera+atn*a tergantung mutasi gen *ang ter+adi. #entang
ge+ala talasemia intermedia dan ma*or ham2ir miri2 sehingga sering mem2eroleh
keran4uan diagnosis. Indikator *ang men+adi a4uan adalah +umlah trans5usi darah se4ara
*ang di,erikan 2ada 2enderita. emakin sering 2enderita menerima darah trans5usi3 maka
da2at dikategorikan se,agai talasemia ma*or. $rans5usi 2ada talasemia intermedia
tu+uann*a untuk mem2er,aiki kualitas hidu23 ,ukan untuk mem2ertahankan hidu2.
1. Tala!emia min'r 6 karier tan$a e(ala3 da2at disingkirkan karena ham2ir tan2a ge+ala3
dengan anemia ringan dan +arang dida2atkan s2lenomegali. 9ida2atkan 2enurunan ringan
kadar :,3 dengan 2enurunan M-: dan M-= *ang ,ermakna.
(. Anemia #e%i!ien!i be!i mem2un*ai gam,aran *ang sama dengan talasemia ma*or *aitu
eritrosit mikrositik hi2okrom. Namun da2at di,edakan3 karena 2ada anemia de5isiensi Fe
dida2atkan :
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang )1
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
/itun (eni! 41:65;685189
Netro5il ;'3) J
Lim5osit (/3. J
Monosit )3. J
Kosino5il )37 J
"aso5il 137J
Hadiyanti 40607056
Pu4at tan2a organomegali
$idak teda2at ,esi dalam sumsum tulang
"ereaksi ,aik dengan 2engo,atan dengan 2re2arat ,esi
). Anemia akibat $enyakit kr'nik3 da2at disingkirkan karena dari anamnesa i,u os
mengatakan anakn*a tidak mem2un*ai 2en*akit *ang tidak kun+ung sem,uh se2erti diare
kronis3 ,atuk lama.
;. Anemia Si#er'bla!tik3 da2at disingkirkan karena 2ada anemia sidero,lastik sering
tim,ul ringan 2ada anak-anak dan men+adi le,ih 2arah saat usia de!asa. edangkan 2ada
2asien dengan umur 1 tahun ) ,ulan sudah mengalami anemia *ang ,erat. Anemia
sidero,lastik ,isa dise,a,kan karena 2emakaian o,at +angka 2an+ang3 2ada 2asien ini
ri!a*at 2emakaian o,at +angka 2an+ang ts, disangkal. Untuk le,ih 2asti memerlukan
2emeriksaan le,ih lan+ut *aitu :,A
1
dan :,F atau 2emeriksaan 2ada sumsum tulang
dengan ditemukann*a ring sidero,last.
"erdasarkan hasil anamnesa3 2emeriksaan 5isik3 gam,aran klinis *ang khas3 dan 2emeriksaan
la,oratorium3 serta 2engakuan orang tua 2asien maka diagnosis sementara :
1. $alasemia ma*or
1. @iCi ,aik
9i,utuhkan 2emeriksaan 2enun+ang lainn*a untuk mendiagnosis 2asti3 antara lain :
- @am,aran darah te2i
- Klektro5oresis :, 6atas indikasi7
- Kadar Feritin serum
- $I"-
- Kadar trans5erin
- Foto #ontgen Ke2ala
Penatalak!anaan klini! menurut IDAI
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang )(
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
$u+uan 2em,erian trans5usi darah 2ada talasemia ma*or adalah :
- Mengurangi kom2likasi anemia T eritro2oesis tidak e5ekti5
- Mem,antu 2ertum,uhan dan 2erkem,angan anak selama masa anak-anak T
mem2er2an+ang kelangsungan hidu2.
Ke2utusan melakukan 2rogram trans5usi didasarkan :, H . gr%dL 6inter?al 1-( ,ulan
,erturut-turut73 ,erhu,ungan dengan 2ertum,uhan terganggu3 2em,esaran lim2a dan
eks2ansi sumsum tulang.
e,elum dilakukan trans5usi:
1. tatus ,esi dan 5olat harus diukur
1. =aksin he2atitis " di,erikan
(. Fenoti5 sel darah merah se4ara lengka2 ditentukan3 sehingga alloimunisasu *ang
tim,ul da2at dideteksi
#egimen *ang digunakan untuk mem2ertahankan konsentrasi :, se,elum trans5usi tidak
W03; g%dL
T/ERAPI 0
- 8
1
Nasal 1 L%menit 6nilai :t H(;J da2at ter+adi hi2oksia7
- In5 Na-l '30J ; t2m 6asal tetes7
- $rans5usi darah :
Konsentrasi :, 2enderita di2ertahankan 03; g%dl telah menun+ukkan ,eru2a 2enurunan
ke,utuhan trans5usi dan mem2er,aiki kontrol ,e,an ,esi tu,uh3 di,andingkan dengan
trans5usi W 11g%dl. Pem,erian darah dalam ,entuk P#- 62a4ked red 4ell7 :
4/b yan #iininkan < /b !ekaran9 1 &erat &a#an 4k9 1 : 4PR=9
611 L ;377 > 1; kg > ( D 1/(3; 44 :55 "" 4taret9
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang ))
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
Maksimal 2em,erian P#- 1'-1; ml%kg""%hr. Jika terda2at tanda gagal +antung3 2ernah
ada kelainan +antung atau :, H ; gr%dl3 maka dosis untuk satu kali 2em,erian tidak ,oleh
W ; 44%kg"" dengan ke4e2atan tidak le,ih dari 1 44%kg""%+am.
Maka3 2em,erian a!al di,erikan :
o 1' 44 > 1; kg D 1;' 44 Z 1D5 "" #iberikan #alam @ (am setelah trans5usi 2ertama
2asien diistirahatkan dalam 1) +am kemudian ,aru ,oleh ditrans5usi lagi.
o $rans5usi di,erikan sam2ai men4a2ai target kemudian setelah itu ,aru 4ek darah
rutin.
o Asam 5olat 1 > 1 6di,erikan untuk mem,antu 2ematangan sel darah merah7
o =it K 1 > 1 6di,erikan se,agai antioksidan untuk mem2er2an+ang umur sel darah
merah7
- 9iet
- 9iet
o ""I D 11 kg
o Kalori : 1;1' kkal%hari
o Protein : )1 g%hari
PRO+NOSIS
Prognosis untuk 2asien ini du,ia ad malam karena 2ada talasemia ma*or sering ter+adi
kom2likasi *ang ,erat3 diantaran*a ke4a4atan 2ada tulang3 he2atos2enomegali ,ahkan sam2ai
mem2un*ai masalah dengan +antungn*a. 9itun+ang a2a,ila 2era!atan 2ada 2asien tidak
,aik 3 2ada 2asien dengan ,eta talasemia ma*or han*a da2at ,ertahan hidu2 dari usia 1-/
tahun.
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang );
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)
Hadiyanti 40607056
DA*TAR PUSTAKA
1. A.=. :o55,rand and J.K. PettitG alih ,ahasa oleh I*an 9arma!an : Ka2ita elekta
:aematologi3 edisi ke 1. Pener,it "uku Kedokteran K@-3 Jakarta : 100.3 hal ..-/;
1. "erhman3 #KG Kliegman3 #M G Ar?in: Nelson Ilmu Kesehatan Anak3 ?olume 13 edisi
1;. Pener,it "uku Kedokteran K@-3 Jakarta : 1'';3 hal17'/-1711
(. "erhman3 #KG Kliegman3 #M and Jensen3 :": Nelson $e>t "ook o5 Pediatri4s3 1.th
edition. &" aunders 4om2an*3 Philadel2hia: 1'''3 2age 1.('-1.()
). Markum : "uku A+ar Ilmu Kesehatan Anak +ilid 1. FKUI3 Jakarta : 10013 hal ((1
;. Paediatri4a Indonesiana3 $he Indonesian Journal o5 2ediatri4s and Perinatal Medi4ine3
?olume ).3 No.;-.. Indonesian Pediatri4 o4iet*3 Jakarta: 1''.3 2age 1()-1(/.
.. Permono3 :. "am,angG utar*oG &indiastuti3 KndangG A,dulsalam3 MariaG I9@
Ugrasena: "uku A+ar :ematologi-8nkologi Anak3 -etakan ketiga. Pener,it "adan
Pener,it I9AI3 Jakarta : 1'1'3 hlm .)-/).
7. Ari+ant* LusC*3 Nasar sriG ari 2ediatri ?ol. ; No.1.
htt2:%%!!!.idai.or.id%sari2ediatri%2d5ile%;.1.;.2d5. Juni 1''(3 hlm 11-1..
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara !"U# "emarang ).
$eriode %0 &uli 6 'kto(er )0*)