Anda di halaman 1dari 3

PROGERIA

A. DEFINISI
Progeria atau penuaan dini adalah merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi
perubahan! gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.
" #$%&#INSON"GI'FORDSINDRO(
Penuaan mulai sekitar usia empat sampai delapan tahun) anak yang terkena dampak memiliki
semua *itur eksternal dari usia tua.
" SINDRO(+ERNER atau orang de,asa progeria!
-ondisi dimulai dalam kehidupan de,asa a,al dan mengalami perkembangan yang sama .epat.
Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik ter/adi mutasi!) tepatnya kelainan protein
'amin A! di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom
nomor 0) pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum ,aktunya.
Progeria masa kanak"kanak atau yang disebut sebagai sindroma #ut.hinson"Gli*ord ditandai
dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. %ampak dengan /elas
adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh ke.il atau .enderung kurus!) kulit terlihat keriput)
pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali) kemampuan bergerak sangat
terbatas) dan beberapa .iri".iri lainnya. 1iasanya) penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai
a,al usia rema/a) rata"rata hingga usia 02"03 tahun. Para penderita seringkali mengalami
aterosklerosis progresi* kelainan penyumbatan pembuluh darah! seperti yang biasa tampak pada
indi4idu lan/ut usia. #al ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan /antung yang beru/ung pada
kematian. #ingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pen.egahan yang tepat untuk
penanganan kasus progeria ini.
1. E%IO'OGI
Progeria disebabkan oleh satu kesalahan ke.il di dalam kode genetik si anak 5 gangguan resesi*
autosomal) tetapi hal itu telah menghan.urkan dan mengubah hidup seseorang. Rata "rata anak
yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 02 tahun
&. (ANIFES%ASI -'INIS

Rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi

Pembuluh darah di bagian kepala tampak /elas

6aringan lemak di bagian ba,ah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit men/adi
keriput

-uku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh.

Ada pengerasan di persendian) tulang patah atau retak yang tak kun/ung sembuh maupun
pengeroposan tulang.

Gigi geliginya terlambat tumbuh) bahkan ada /uga yang tak tumbuh sama sekali selain tak
teratur susunannya.

-uku melengkung serta rapuh

-engerasan di persendian

Pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah

Gigi terlambat tumbuh


(enurut seorang dokter ahli 7 dr. Eriyati Indrasanto) SpA) 8Progeria atau penyakit penuaan dini
adalah merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi perubahan! gen. Progeria
bukan penyakit turunan dan tidak menular.
Progeria berasal dari bahasa 9unani yaitu geras yang berarti usia tua. Penderita mengalami
penuaan dini dengan ke.epatan yang berkisar 3": kali lipat dari proses penuaan normal.
&ontohnya) bila anak yang mengalami progeria berumur 0; tahun) maka penampilannya akan
tampak seperti orang berusia 3;":; tahun. Artinya) semua organ tubuh anak progeria tersebut
termasuk organ pernapasan) /antung) maupun sendi"sendinya sudah mengalami kerentaan.
Penderita progeria memang lahir normal. Namun) di usia < bulan sampai 0 tahun) mulai terlihat
tanda"tandanya. Antara lain 7
rambut rontok yang tidak tumbuh lagi)
kulit dan /aringan kulit menipis)
kuku dan gigi tumbuh tidak baik.
ter/adi mutasi gen tunggal yaitu pada gen '(NA yang bertanggung /a,ab terhadap pembentukan
protein lamin A dan lamin &. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel inner
membrane!. Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan ter/adinya penuaan
dini pada anak"anak penderita progeria. 8Sayangnya) sampai se/auh ini hasil penelitiannya masih
sebatas itu.8
mutasi gen bisa ter/adi pada siapa sa/a. Prosesnya berlangsung se.ara sporadik atau bisa tiba"tiba
mun.ul dan dapat dialami siapa pun.
-asus progeria pertama kali dikemukakan oleh Dr. 6onathan #ut.hinson pada tahun 0==< dan oleh
Dr. #astings Gil*ord sebelas tahun kemudian. (akanya penyakit ini sering disebut sebagai
#ut.hinson"Gil*ord Progeria Syndrome #GPS!.
(ENGENA'I GE6A'A -'INIS PROGERIA
Progeria berbeda dengan penyakit"penyakit lain yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih
bayi) bahkan selagi masih dalam kandungan. Penyakit ini /ustru mun.ul setelah anak berusia satu
Ahli neonatologi ini kemudian menyebut beberapa ge/ala klinis progeria yang .ukup membuat
bulu kuduk bergidik. -arakteristiknya) rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak
tumbuh lagi) pembuluh darah di bagian kepala tampak /elas) /aringan lemak di bagian ba,ah kulit
berkurang bahkan menghilang sehingga kulit men/adi keriput) dan kuku tak tumbuh sempurna tapi
tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu) ada pengerasan di persendian) tulang patah atau retak
yang tak kun/ung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh) bahkan
ada /uga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.
Ge/ala yang bisa berakibat *atal adalah /ika mengalami kekakuan pembuluh darah. %erlebih bila
kekakuannya ter/adi di pembuluh darah /antung) maka kemungkinan besar si penderita akan
mendapat serangan /antung atau stroke. 8Pembuluh darah /antung mesti diperhatikan karena
men/adi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Salah satu /alan keluarnya
adalah operasi by pass.8
Akibat adanya mutasi gen itu pula) perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan
mengalami degenerasi tulang. Dengan begitu) pertumbuhan tulangnya hanya setengah atau bahkan
sepertiga dari pertumbuhan anak normal seusianya.
Namun )*aktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita progreria tidak
terganggu. #anya sa/a se.ara psikologis) mungkin ia relati* sensiti* karena merasa dirinya berbeda
dari teman"temannya atau tak bisa selin.ah anak seusianya. 8Dia hanya bisa melakukan
permainan"permainan yang tidak membutuhkan banyak tenaga karena mudah .apek.8
&iri lainnya adalah kuku melengkung serta rapuh) pengerasan di persendian) pengeroposan tulang
yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah) gigi terlambat tumbuh) merupakan tanda"tanda
penderita progeria. Padahal itu adalah ge/ala pada orang yang memasuki usia lan/ut.
D. PENA%A'A-SANAAN
#ingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria.
Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani ge/ala"ge/ala yang
timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. 6adi bila anak progeria panas) ia akan diberi
obat penurun demam dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Sementara kekakuan sendi"
sendinya diminimalkan dengan *isioterapi.