Anda di halaman 1dari 44

MAKALAH

CASE 6 SINDROM CUSHING


BLOK EMS

oleh:
TUTORIAL D3

1. Allya Inayatul R 131.0211.003
2. Tira Kurniati 131.0211.025
3. Kartika Yulianti 131.0211.028
4. Ryantino Irdan 131.0211.058
5. Yuliawitri 131.0211.063
6. Jeanne dArc Dyanchana 131.0211.076
7. Tania Agustini 131.0211.124
8. Muhammad Afif Juliandi 131.0211.136
9. Nida Nabila Rahmah 131.0211.157
10. Sendy Widyadiandini 131.0211.187
11. Tiara Ayu Pertiwi 131.0211.201


FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PEMBANGUNAN NASIONAL VETERAN JAKARTA
JAKARTA
2014

ii
KATA PENGANTAR

Assalamualaikum wr. wb.
Salam sejahtera bagi umatnya.

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan
rahmat, taufik, dan hidayah-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan makalah case
Endokrinologi. Tak lupa kami mengucapkan terima kasih kepada dr. Marlina, selaku tutor
kami, yang telah memberikan bimbingan dan arahan sehingga makalah ini dapat diselesaikan
tepat pada waktunya.

Makalah ini adalah sebuah intisari dari hal-hal yang telah kita pelajari selama tutorial
berlangsung. Makalah ini dibuat agar kita dapat mengerti lebih dalam tentang bahasan kita
dalam tutorial dan sebagai acuan pembelajaran bagi kita semua.

Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. Untuk itu, kritik dan saran
yang membangun sangat diharapkan demi kesempurnaan makalah ini.

Akhirnya kami berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua dan dapat
diambil hikmahnya. Atas perhatiannya, kami mengucapkan terima kasih.



Jakarta, 01 april 2014


Penyusun




iii
LEMBAR PENGESAHAN




Pembimbing Tutorial




dr. Marlina Dwiastuti, M.Kes




Ketua Sekretaris


Tira Kurniati M.Afif Juliandi
NRP 131.0211.025 NRP 131.0211.136















iv
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR................................................................................................................................... ii
LEMBAR PENGESAHAN .......................................................................................................................... iii
CASE ........................................................................................................................................................ 1
LEARNING PROGRESS REPORT ................................................................................................................ 5
PROBLEM ............................................................................................................................................ 5
HIPOTESIS ............................................................................................................................................ 5
I DONT KNOW ..................................................................................................................................... 5
BASIC SCIENSE ......................................................................................................................................... 7
ANATOMI ADRENAL ............................................................................................................................ 7
EMBRIOlOGI ........................................................................................................................................ 8
HISTOLOGI ........................................................................................................................................... 8
HORMON KORTEKS DAN MEDULA ADRENAL ......................................................................................... 9
Sindrom Cushing ................................................................................................................................... 17
Definisi .............................................................................................................................................. 17
Klasifikasi ........................................................................................................................................... 17
Etiologi .............................................................................................................................................. 18
Epidemiologi ..................................................................................................................................... 18
Patogenesis ....................................................................................................................................... 19
Patofisiologi....................................................................................................................................... 20
Gejala Klinis ....................................................................................................................................... 21
Tata laksana ...................................................................................................................................... 21
Prognosis ........................................................................................................................................... 21
HIPOADRENAL ....................................................................................................................................... 22
INSUFISIENSI ADRENOKORTIKAL PRIMER (ADDISON) ...................................................................... 22
EPIDEMIOLOGI ADDISON .................................................................................................................. 22
ETIOLOGI ADDISON ........................................................................................................................... 22
GAMBARAN KLINIS ADDISON ........................................................................................................... 24
Pemeriksaan fisik .............................................................................................................................. 26
Patofisiologi....................................................................................................................................... 27
Terapi insufisiensi adrenokortikal ..................................................................................................... 28
Tujuan ........................................................................................................................................... 28
Terapi rumatan ............................................................................................................................. 29
PROGNOSIS ....................................................................................................................................... 30

v
Sindrom Conn........................................................................................................................................ 31
DEFINISI ............................................................................................................................................. 31
Epidemiologi ..................................................................................................................................... 31
ETIOLOGI ........................................................................................................................................... 31
FAKTOR RESIKO ................................................................................................................................. 31
GEJALA KLINIS ................................................................................................................................... 31
Patofisiologi....................................................................................................................................... 32
PEMERIKSAAN FISIK DAN PENUNJANG ............................................................................................. 32
KOMPLIKASI ...................................................................................................................................... 32
TATA LAKSANA .................................................................................................................................. 33
PROGNOSIS ....................................................................................................................................... 33
Feokromositoma ................................................................................................................................... 34
DEFINISI ............................................................................................................................................. 34
Epidemiologi ..................................................................................................................................... 34
Etiologi .............................................................................................................................................. 34
Faktor Resiko ..................................................................................................................................... 34
Gejala Klinis ....................................................................................................................................... 34
DIFERENSIAL DIAGNOSA ................................................................................................................... 35
PEMERIKSAAN LAB DAN PENUNJANG .............................................................................................. 35
KOMPLIKASI ...................................................................................................................................... 36
Tata laksana ...................................................................................................................................... 36
Antagonis adrenergik .................................................................................................................... 36
Operasi Tumor .............................................................................................................................. 36
PROGNOSIS ....................................................................................................................................... 36
SINDROM ADRENOGENITAL ................................................................................................................. 37
DEFINISI ............................................................................................................................................. 37
ETIOLOGI ........................................................................................................................................... 37
GEJALA KLINIS ................................................................................................................................... 37
PATOLOGI .......................................................................................................................................... 37
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS ................................................................................................................. 38
PEMERIKSAAN FISIK DAN PENUNJANG ............................................................................................. 39
TATALAKSANA ................................................................................................................................... 39
PROGNOSIS ....................................................................................................................................... 39


1
CASE
Halaman 1
Seorang wanita, Ny, Chodariah berumur 57 tahun, dirawat dengan keluhan sakit kepala dan
muntah-muntah. Dari heteroanamnesis didapatkan bahwa 3 hari SMRS penderita merasakan pusing
kumat-kumatan dan mual terus menerus. Makan sedikit-sedikit karena setiap kali makan langsung
muntah tapi tidak ada darah. Selain itu penderita juga merasakan nyeri ulu hati, badan lemah, dan
sulit tidur.
Sejak 1 tahun yang lalu, penderita mengeluhkan nyeri lutut terutama pagi hari dan untuk
mengatasinya Ny. Chodariah minum jamu sebanyak 3 -4 bungkus perhari. Jamu tersebut dihentikan
total sejak 1 minggu sebelum MRS. Dalam 3 bulan terakhir penderita tampak bertambah gemuk (BB
tidak pernah ditimbang), muka seperti bengkak kemerahan dan banyak jerawat, leher bagian
belakang ampak menonjol (punuk), sering sulit tidur, kulit mudah luka bila digaruk, BAB dan BAK
normal. Riwayat tekanan darah tinggi sejak saru tahun yang lalu tapi tidak pernah minum obat
ataupun kontrol, penyakit DM disangkal dan riwayat minum alkohol dan sedang dalam pengobatan
disangkal serta sudah di menopause.
Instruksi
1. Identifikasi masalah pasien diatas !
2. Hipotesis apa sajayang didapat dari masalah yang ada ?
3. Informasi apa yang dibutuhkan kembali untuk mendiagnosa pasien tsb?









2
Halaman 2
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum : tampak lemah, kesadaran kompos mentis
Tanda vital : BP 140/80 mmHg, HR 88x/menit, RR 18x/menit, T 36,5
0
C
Status Gizi : BB = 63 kg TB=155 cm
Kepala dan leher : konjungtiva pucat (-), sklera ikterik (-), edema pada wajah (full moonface),
muka kemerahan (facial plethora), acne (+), pembesaran pada leher
bagian belakang (bufallo hump), sianosis (-), dan pembesaran KGB(-)
Thorax
- Paru-paru : dalam batas normal
- Jantung : dalam batas normal
Abdomen : striae warna keunguan dengan kulit tampak menipis
Ekstreminitas : edema pada kedua kaki (-), pemeriksaan neurologik: normal
Kulit : seluruh badan hiperpigmentasi (-)
Instruksi
1. Apakah dari informasi yang diberikan merubah hipotesis anda?
2. Jelaskan hasil temuan dari pemeriksaan fisik dan laboratorium ?
3. Apakah masih ada informasi yang dibuutuhkan kembali untuk membuktikan hipotesis anda?








3
PEMERIKSAAN PENUNJANG
- Darah lengkap:
Hb 13,1 gr/dl
Leukosit 9.600/mm
Trombosit 307.000/mm
- Kadar natrium serum : 137 mEq/L (N : 135-145 mEq/L)
- Kalium serum : 3.8 mEq/L (N: 3.7-5.2 mEq/L)
- KGD puasa : 142 mEq/L (N: 70-110 mEq/L)
- KGD 2jpp : 176 mEq/L (N: <140 mEq/L)
- Fungsi hati:
o SGOT : 41 U/L (N : 7-56 U/L)
o SGPT : 35 U/L (N : 5-40 U/L)
- Fungsi ginjal
o BUN : 38 mg/dl (N: 15-50 mg/dl)
o Serum kreatinin : 1 mg/dl (N : 0.6-1.2 mg/dl)
- Fungsi lipid
o Kolesterol normal : 223 mg/dl (N: <200 mg/dl)
o Trigliserid : 155 mg/dl (N : <150 mg/dl)
- Hasil pemeriksaan kadar kortisol
o Kortisol plasma pagi : 41,4 nmol/L (N: 138-690 nmol/L)
o Urine free kortisol (17-ketosteroid) : 6,6 mg/hari (N: 7-25 mg/hr)
Penderita telah dilakukan pemeriksaan CT scan doubel kontras kepala tidak ditemukan tumor di
hipofisis
Instruksi
1. Apa arti dari informasi ini ?
2. Apa yang anda sarankan kepada pasien ?






4
Halaman 3
Akhirnya dr.SpPD mendiagnosis Ny.Chodariah menderita sindrom cushing iatrogenik +
insufisiensi adrenal sekunder + hipertensi. Kemuadian oleh dokter diberikan hidrokortisol inj, ranitin
inj, meloxicam kapsul. Seera timbul perbaikan yang nyata, dilanjutkan dengan metilprednisolon 1x4
mg. Setelah pasien pulang disarankan tetap kontrol dan dosis metilprednison di stop pasien di
berikan golongan glukorkotikoid yang mengandung mineralkortikoid (hidrokortison tablet) selama
seumur hidup.
Instruksi :
1. Apa arti dari infomasi ini ?
2. Apa yang akan anda sarankan kepada pasien ?
















5
LEARNING PROGRESS REPORT
PROBLEM
Ny. Chodariah, 57 tahun
Ku : Sakit kepala dan mual muntah
KT : Nyeri Ulu hati, badan lemah dan sulit tidur
RPS : 3 hari yang pusing dan mual terus menerus, makan sedikit muntah, tidak darah. 3 bulan
terakhir BB , muka bengkak kemerahan banyak jerawat, leher bagian belakang menonjol,
kulit mudah luka bila digaruk. BAB dan BAK normal
RPD : sejak 1 tahun yang lau, nyeri lutut pada pagi hari dan minum jamu 3-4 bungkus/hari
dihentikan 1 minggu sebelum MRS dan tidak minum obat, tidak DM
Rpsos : tidak minum alkohol, monopouse
HIPOTESIS
Syndrom Cushing
o Primer tumor
o Sekunder hipofisis
o Eksogen iatrogenik
Insufisiensi
o Primer (Addison disease)
o Sekunder
Gastritis
I DONT KNOW
1. Adrenal
a. Anatomi
b. Embriologi
c. Histologi
d. Fisiologi
2. Hormon yang dihasilkan adrenal (Zona GFR)
a. Sintesis
b. Sekresi
c. Metabolisme
d. Transport

6
e. Mekanisme aksi dan mekanisme kerja
3. Hiperadrenal
4. Hipoadrenal
5. Sindrom conn, feokromatisoma





















7
BASIC SCIENSE
ANATOMI ADRENAL
Merupakan organ retroperitoneal yang berwarna kekuningan pada polus superior renal
Dikelilingi oleh fascia renalis, tetapi dipisahkan dari ginjal oleh casula adiposa
Gl.Suprarenalis dextra dan sinistra tidak simetris pada sumbu tubuh
Dextra : lebih inferior, tepat diatas ginjal
Sinistra : lebih inferior keatas batas medial gnjal kiri

Gl. Suprarenalis dextra
Berbentuk seperti piramid dan menutupi polus superior ren dextra
Terletak dibelakang lobus hepatis dexter dan membentang ke medial di belakang vena cava
inferior
Terletak di posterior pada diaphragma
Gl. Suprarenalis sinistra
Berbentuk bulan sabit
Terletak di belang pankreas, bursa omentalis dan gaster
Terletak di posterior diaphragma
perdarahan

8
LIMF DAN INERVASI
Aliran limfe
Nodi aortici laterales
Persarafan
Serabut preganglionik simaptis berasal dari n.splanchnicus. Sebagian besar saraf
berakhir pada medulla adrenal. (bagian medulla di regulasi oleh saraf simpatis)
EMBRIOlOGI
Pada bulan ke II pertumbuhan janin, terjadi perkembangan 2 cikal bakal glandula adrenal
yaitu :
Corex Adrenal
Terbentuk dari mesoderm intermediet yang mempunyai lokasi di daerahnya disebut Rigi
Urogenitalis. Rigi Urogenitalis juga akan membentuk :
Gonad dan sebagian Komponen Sistem Urinarius
Medulla Adrenal
Berkembang dari sel Krista Neuralis yang bermigrasi dari pertumbuhan Neural Tube (Tabung
Saraf). Jadi berasal dari Neuro Ektoderma. Pada saat lahir, adrenal lebih besar daripada adrenal
orang dewasa, dapat menghasilkan 200 mg kortikosteroid per hari. 2 x kadar yang dihasilkan oleh
orang dewasa.
Pada usia ini, suatu lapisan yang dikenal sebagai korteks adrenal fetus atau korteks SEMENTARA
yang membentuk 80% total kelenjar. Berada di antara korteks permanen yang tpis dan medulla yang
kurang berkembang. Korteks adrenal fetus tebal, mengandung korda sel penghasil steroid dibawah
kendali hipofisis fetus. Fungsinya untuk sekresi DHEA sulfat. Setelah lahir, korteks sementara ini
mengalamiinvolusi, sedangkan korteks permanen menyusun ketiga lapisan.
HISTOLOGI
Kedua kelenjar adrenal memiliki berat 8 gr. Tetapi berat dan ukurannya bervariasi sesuai
umur dan keadaan fisiologis seseorang
Masing-masing dibungkus oleh simpai jaringan ikat padat yang mengirimkan septa tipis ke
bagian dalam kelenjar sebagai trabekula

9
Struma tda jalinan serat retikular yang menopang sel sekretoris


HORMON KORTEKS DAN MEDULA ADRENAL

1. Hormon Korteks Adrenal
Korteks adrenal memiliki 3 zona:
1. Zona glomerulosa, memproduksi mineralkortikoid (aldosteron)
2. Zona fasikulata, memproduksi glukokortikoid (kortisol) dan sejumlah kecil androgen
3. Zona retikularis, memproduksi androgen dan sejumlah kecil glukokortikoid

a. Sintesis Hormon
Korteks adrenal menyekresi hormon kortikosteroid. Hormon ini seluruhnya disintesis
dari kolesterol. Setelah kolesterol memasuki sel, kolesterol akan dibelah oleh enzim
kolesterol desmolase untuk membentuk pregnenolon.

1. Sintesis Mineralkortikoid (Aldosteron)
terjadi di zona glomerulosa
regnenolon diubah menjadi progesteron oleh 2 enzim yaitu 3b-hidroksisteroid
dehidrogenase (3b-OHSD) dan D5,4 isomerase.

10
progesteron mengalami hidroksilasi membentuk 11-deoksikortikosteron (DOC)
yang merupakan mineralokortikoid aktif (yang menahan ion Na+)
terjadi hidroksilasi berikutnya membentuk kortikosteron yang mempunyai
aktivitas glukokortikoid dan merupakan mineralokortikoid lemah.
Kortikosteron diubah menjadi 18-hidroksikortikosteron dengan bantuan enzim 18-
hidroksilase (aldosteron sintase)
18-hidroksikortikosteron diubah menjadi aldosteron (konversi 18-alkohol menjadi
aldehid)

2. Sintesis Glukokortikoid (Kortisol)
Memerlukan 3 enzim hidroksilase pada posisi C17, C21 dan C11. Enzimnya
berturut-turut adalah 17a-hidroksilase, 21-hidroksilase dan 11b-hidroksilase.
17a-hidroksilase merupakan enzim retikulum endoplasma halus yang bekerja
pada progesteron atau lebih sering pada pregnenolon.
17a-hidroksiprogesteron mengalami hidroksilasi sehingga membentuk 11-
deoksikortisol
11-deoksikortisol mengalami hidroksilasi membentuk kortisol.
21-hidroksilase merupakan enzim retikulum endoplasma halus sedangkan 11b-
hidroksilase merupakan enzim mitokondria.

3. Sintesis Androgen
Prekursor androgen yang dihasilkan oleh korteks adrenal adalah
dehidroepiandrosteron (DHEA)
Produksi androgen adrenal mengalami peningkatan yang mencolok bila
biosintesis glukokortikoid terhambat oleh defisiensi salah satu enzim hidroksilase.
Sebagian besar DHEA akan dimodifikasi secara cepat lewat penambahan sulfat
dan sekitar separuh dari modifikasi ini terjadi di dalam adrenal sedangkan sisanya
di hati.
DHEA sulfat merupakan unsur inaktif tetapi pengeluaran gugus sulfat akan
mengakibatkan pengaktifan kembali.
3b-OHSD dan D5,4 isomerase akan mengubah DHEA androgen yang lemah
menjadi androstenedion yang lebih poten.

11
Reduksi androstenedion pada posisi C17 menghasilkan terbentuknya testosteron
(hanya sejumlah kecil)


b. Sekresi Hormon
Hormon steroid adrenal akan dilepas ke dalam plasma setelah dibuat. Kortisol dilepas
secara berkala diatur oleh irama diurnal pelepasan ACTH. Konsekuensinya kortisol
akan mencapai nilai tertinggi pada pagi hari dan terendah pada sore harinya atau awal
malam harinya.

Pengaturan Sekresi Hormon
1. Aldosteron
Sekresi hormon aldosteron diatur oleh sistem renin-angiotensin dan kalium.
Didukung oleh peran natrium dan ACTH.
2. Kortisol
Sekresi kortisol diatur oleh ACTH yang dirangsang oleh CRH. Hormon-hormon ini
berhubungan melalui lingkaran umpan balik negatif.
3. Androgen

12
Sekresi androgen adrenal dikendalikan oleh ACTH dan mungkin oleh hormon
hipofisis perangsang-androgen adrenal tapi tidak oleh gonadotropin.

c. Transport Plasma
1. Kortisol
Kortisol beredar dalam plasma dalam bentuk terikat protein dan dalam bentuk
bebas.
Protein pengikat utama dalam plasma disebut trans-kortin atau globulin
pengikatkortikosteroid (CBG=Cortocosteroid-binding globulin), CBG diproduksi di
hati
Kortisol terikat sampai akhirnya terlepas ketika sudah sampai di sel target.
Reseptornya ada di sitosol
2. Aldosteron
Aldosteron tidak memiliki protein pengikat spesifik dalam plasma tapi membentuk
suatu ikatan yang lemah dengan albumin untuk mencapai sel target, dan bekerja
pada reseptor sitosol.
3. Androgen
DHEA dan DHEA sulfat terikat secara lemah dengan albumin darah. Testosteron
terikat kuat dengan sex hormon globulin (SHBG)

d. Metabolisme
1. Aldosteron
Aldosteron dengan cepat akan dibersihkan dari plasma oleh hati, terjadi karena
hormon ini kurang memiliki protein pembawa dalam plasma darah.
Hati kemudian membentuk tetrahidroaldosteron 3-glukoronida yang diekskresikan
ke dalam urine.

2. Kortisol
Kortisol dan metabolitnya membentuk sekitar 80% jumlah 17-hidroksikortikoid
dalam plasma (setengahnya beredar dalam plasma dalam bentuk metabolit
dihidrodan tetrahidro-), 20% sisanya terdiri atas kortison dan 11-deoksikortisol.

13
Semua senyawa tersebut dimodifikasi melalui proses konjugasi dengan glukuronida
dan sebagian kecil dengan sulfat.
Modifikasi ini terutama terjadi di hati dan membuat molekul steroid yang bersifat
lipofilik bisa larut air dan dapat diekskresikan.
Pada manusia sebagian besar steroid terkonjugasi yang memasuki intestinum lewat
ekskresi bilier akan diabsorbsi kembali melalui sirkulasi enterohepatik.
Sekitar 70% steroid terkonjugasi akan diekskresikan ke dalam urine, 20% keluar
dalam bentuk feses dan sisanya keluar melalui kulit.

2. Androgen
Androgen diekskresikan sebagai senyawa 17-keto- tetapi hati akan mengubah sekitar
50% dari jumlah testosteron tersebut menjadi androsteron dan etiokolanolon

e. Mekanisme Seluler Kerja
1. Aldosteron
Aldosteron mudah berdifusi ke dalam sel2 epitel tubulus ginjal
Si dalam sitoplasma, aldosteron berikatan dengan protein reseptor spesifik
Kompleks reseptor-aldosteron (produk) berdifusi ke inti sel, membentuk beberapa
jenis RNAm
RNAm berdifusi kembali ke sitoplasma, menuju ribosom membentuk protein

2. Kortisol
Interaksi dengan reseptor sel targetdifusi
Di dalam sel, berikatan dengan reseptor protein dan kompleks hormon-reseptor
kemudian berinteraksi dengan urutan DNA pengatur spesifikelemen respons
glukokortikoid
Glukokortikoid meningkatkan/menurunkan transkripsi banyak gen untuk
mempengaruhi sintesis RNAm untuk protein yang memerantarai berbagai
pengaruh fisiologis




14
3. Androgen
Androgen adrenal, androstenedion, diubah menjadi testosteron dan menjadi
estrogen (ter-aromatisasi) dalam sirkulasi.


2. Hormon Medula Adrenal
Medula adrenal sesungguhnya merupakan perluasan sistem saraf simpatik karena
serabut preganglion splanknikus berakhir di medula adrenal tempat serabut syaraf
tersebut mempersyarafi sel kromafin yang memproduksi hormon katekolamin
dopamin, epinefrin dan norepinefrin.
Epinefrin, norepinefrin dan dopamin merupakan unsur utama dalam pembentukan
respon terhadap stres yang berat
Produk utama medula adrenal adalah epinefrin. Sekitar 80% senyawa ada dalam
medula dan tidak diproduksi di tempat lain di luar medula adrenal.
Norepinefrin di buat secara in situ (sekitar 80% dari jumlah totalnya) di dalam organ
yang dipersyarafi oleh saraf simpatik. Sebagian lagi dibuat di ujung syaraf lain dan
mencapai sel target malalui sirkulasi darah.

a. Sintesis Hormon
Tirosin
Tirosin hidroksilase
Dopa
Dopa dekarboksilase
Dopamin
Dopamin b-hidroksilase
Norepinefrin
PNMT
Epinefrin

15
Epinefrin disintesis dari tirosin (merupakan prekursor langsung katekolamin) melalui 4
tahap:
1) hidroksilasi cincin
Tirosin diubah menjadi L-dihidroksifenilalanin (L-dopa) dengan bantuan enzim
tirosin hidroksilase yang berfungsi sebagai oksidoreduktase dengan kofaktor
berupa tetrahidropteridin.
2) dekarboksilasi
L-dopa mengalami konversi menjadi 3,4-dihidroksifeniletilamin (dopamin) dengan
bantuan enzim dopa dekarboksilase dan piridoksal fosfat.
3) hidroksilasi rantai samping
Dopamin mengalami konversi menjadi norepinefrin melalui peran dopamin b-
hidroksilase (DBH) yang merupakan enzim oksidase dengan bantuan askorbat,
tembaga dan fumarat.
4) N-metilasi
Reaksi N-metilasi yang dialami oleh norepinefrin dikatalisis oleh enzim
feniletanolamin N-metiltransferase (PNMT), membentuk epinefrin

b. Sekresi Hormon
Medula adrenal memiliki granul kromafin, yaitu organel yang mampu
melaksanakan biosintesis, ambilan, penyimpanan dan sekresi.
Disamping mengandung katekolamin, granul kromafin juga mengandung ATP-
Mg2+, Ca2+ dan DBH.
Katekolamin masuk ke dalam granul melalui mekanisme pengangkutan yang
melibatkan ATP. Norepinefrin juga disimpan dalam granul ini, bila terbentuk
epinefrin maka epinefrin akan memasuki granul yang baru.
Stimulasi neuron pada medula adrenal mengakibatkan fusi membran granul dengan
membran plasma dan peristiwa ini menimbulkan pelepasan eksositosis epinefrin
dan norepinefrin.
Proses pelepasan epinefrin dan norepinefrin bergantung pada kalsium, dirangsang
oleh preparat kolinergik dan b-adrenergik serta dihambat oleh a-adrenergik



16
c. Transport Plasma
Saat hormon ini sampai di peredaran darah sistemik, hormon ini langsung berikatan
kuat dengan protein plasma

d. Metabolisme
Metabolisme katekolamin (dopamin, epinefrin dan norepinefrin) dilakukan dengan
cepat oleh enzim Katekol-O-metiltransferse (COMT) dan monoamin oksidase
(MAO).
Dopamin diubah menjadi 3-metoksitiramin yang oleh MAO diubah menjadi
asam homovanilat, epinefrin diubah menjadi metanefrin dan norepinefrin diubah
menjadi normetanefrin.
Monoamin oksidase (MAO) merupakan oksidoreduktase yang mendeaminasi
monoamin. MAO-A ditemukan di jaringan syaraf dan mendeaminasi serotonin,
epinefrin dan norepinefrin. MAO-B ditemukan di selain jaringan syaraf dan aktif
terhadap 2-feniletilamin dan benzilamin.
MAO mengubah epinefrin dan norepinefrin menjadi asam dihidroksimandelat yang
kemudian menjadi asam 3-metoksi-4-hidroksi mandelat. Begitu pula dengan
metanefrin dan normetanefrin oleh MAO akan diubah menjadi asam 3-metoksi-4-
hidroksi mandelat (disebut juga dengan asam hidroksimandelat/VMA).
MAO mengubah dopamin menjadi asam dihidroksifenilasetat yang oleh COMT akan
diubah menjadi asam homovanilat

e. Mekanisme Kerja
Katekolamin bekerja melalui 2 kelompok utama reseptor yaitu a-adrenergik dan b-
adrenergik, keduanya mempunyai 2 sub kelompok yaitu a1, a2 dan b1, b2.
Epinefrin terikat dan mengaktifkan baik reseptor a maupun b, sedangkan
norepinefrin terutama terikat pada reseptor a.

17

Hormon yang terikat pada reseptor b1, b2 akan mengaktifkan enzim adenilil siklase
dan membentuk cAMP sedangkan hormon yang terikat pada reseptor a2 akan
menghambat enzim ini.
Reseptor a1 dirangkaikan dengan proses yang mengubah konsentrasi ion kalsium
intrasel atau memodifikasi metabolisme fosfatidilinositida atau keduanya. Kompleks
protein G juga terlibat dalam proses ini.
Sindrom Cushing
Definisi
Suatu keadaan yang diakibatkan oleh efek metabolik gabungan dari peningkatan
kortisol(glukokortikoid)
Klasifikasi
- Gangguan ini dapat bergantung terhadap ACTH (misalnya pada adenoma
pituitari, tumor non-pituitari yang mensekresikan ACTH) atau
tidak bergantung pada ACTH (misalnya pada adenoma adrenokortikal, karsinoma
adrenokortikal), dan juga dapat disebabkan karena iatrogenik (misalnya pada pemberian

18
glukokortikoid eksogen.


1. Keparahan Sindrom Cushing Iatrogenik, berkaitan:
- Dosis steroid
- Waktu paruh biologik steroid
- Lama terapi
Etiologi
Hiperplasia adrenal : kelebihan produksi ACTH.
- disfungsi hipofisis atau hipotalamus
- mikroadenoma dan makroadenoma yang menghasilkan ACTH
- tumor non endokrin (pankreas, tymus, bronkus)
Hiperplasia noduler adrenal
Neoplasia adrenal : adenoma, karsinoma
Penyebab eksogen, iatrogenik :
- penggunaan glukokortikoid jangka lama
- penggunaan ACTH jangka lama

Epidemiologi
20-25% penderita sindrom cushing menderita neoplasma adrenal.

19
Patogenesis




20
Patofisiologi
Eksogen Endogen
-Hiperplasia adrenal
-Adenoma hipofisis
-Tumor ektropik
Hormon adrenal
Aldosteron
Reabsobsi Na
air
Eksresi K
Hipervolemia
hiperkortisol
hiperkalsuria
hipertensi
hipokalemia
Batu ginjal
hirsutisme
libido
jerawat Amenore
Androgen
Kabolisme
protein
Masa otot
Lemah otot
Atrofi
limfoid
Mudah
terkena
infeksi
Penumpukan
martriks protein
masa tulang
osteoporosis
Di ikuti oleh pelepasan
kalsium
hiperkalsemia
glukoneogenesis
hiperglikemia
insulin
Lipogenik &antilipogenik
Terkumpul bag. Wajah leher,
supraklavikula
Hormon epinefrin, non
epinefrin, H. pertumbuhan
Ekstremitas lbh
sensitif h. lipolitik
lipolisis
Pengecilan
tangan
dan kaki
Serabut kolagen
Kulit mudah
robek
striae


21
Gejala Klinis

Tata laksana
Biopsi tumor
Pemberhentian obat ----- insufiensi adrenal
- Operasi/radiasi
- Obat: metropan, ketokonazol, aminoglutetimid, mitotan
- Menghambat ACTH : antagonis seratonin dan inhibitor transaminase GABA (dapat
digunakan bila pembedahan tidak dapat dilakukan
- Adrenalektomi bolateral parsial/total (Bila sekrsi ACTH tidak mudah diturunkan +
bahan steroid adrenal: untuk mencegah timbulnya gejala insufisiensi yang
mungkin terjadi
Prognosis
Buruk, jika tidak diobati atau ditangani akan berakibat fatal bahkan sampai
kematian.




22
HIPOADRENAL
Defisiensi produk glukokortikoid atau mineral kortikoid oleh adrenal dapat menyebabkan insufisiensi
adrenokortikal , yang merupakan akibat destruksi / disfungsi korteks
Insufisiensi primer (penyakit addison)
Insufisiensi sekunder (defisiensi sekresi ACTH hipofisis)

INSUFISIENSI ADRENOKORTIKAL PRIMER (ADDISON)
Keadaan ini terjadi jika kelenjar adrenal yang kurang aktif menghasilkan kortikosteroid
dalam jumlah yang tidak memadai.
Hipofungsi korteks adrenal primer menyebabkan kerusakan pada zona korteks adrenal


EPIDEMIOLOGI ADDISON
Addison jarang dijumpai , dilaporkan prevalensi 39 / sejuta populasi di inggris dan 60 / sejuta
didenmark.
Lebih sering terjadi pada wanita
ETIOLOGI ADDISON
Sebab-sebab yg utama :
Autoimun (sekitar 80%)
Tuberkolosa (20%)
Sebab-sebab yang jarang :
Infark dan perdarahan adrenal
AIDS
Infeksi-infeksi jamur
Infiltrasi metatastik dan limfomatosa
Amiloidosis
Sarkoidosis
Dll



23
Insufisiensi adrenokortikal autoimun
Infiltrasi limfotik pada korteks adrenal merupakan gambaran histologis yang khas Adrenal
kecil dan atrofi dan kapsul menebal
Medula utuh, sel-sel kortikal tidak ada lagi menunjukan gambaran degeneratif dan dikelilingi
oleh stoma fibrosa san infiltrasi limfotik

Infusiensi adrenokortikal karena
1. Tuberkolosa adrenal dan penyebab destruktif lainnya Disebabkan oleh infeksi hematogen
di korteks dan biasanya terjadi sebagai komplikasi infeksi tuberkolosa sistemik.
Sindroma penurunan daya tubuh akuisita (AIDS)
Kelenjar adrenal yang paling sering terkena pada AIDS
Keterlibatan sitomegalovirus pada korteks adrenal sering terjadi
Penyebnya adalah lesi metastatik dan infeksi
Defisiensi glukokortikoid familial
Suatu kelainan yang terjadi dimana adrenokortikal yang secara herediter tdk berespon
terhadap ACTH
Menyebabkan infusiensi adrenal dengan sekresi glukokotikoid dan adrogen adrenal yang
kurang dari ormal dan peningkatan ACTH di plasma
Metastatis adrenal
Berasal dari tumor payudara, paru, gaster
Adrenal sering membesar di deteksi dengan CT scan
Gejala-gejalanya sering dikacaukan dengan gejala kanker
Resistensi glukokortikoid
Hal ini jarang bericirikan berlebihan kortisol dan berbgai macam peningkatan
mineralkortkoid dan androgen adrenal

24
GAMBARAN KLINIS ADDISON
Defisiensi kortisol menyebabkan
1. Kelemahan
2. Fatigue
3. Anoreksia
4. Nausea
5. Muntah muntah
6. Hipotensi
7. Hipoglikemia
Defisiensi mineral kortikoid
Menyebabkan
1. Kehilangan natrium melalui ginjal
2. Retensi kalium menyebabkan dehidrasi berat
3. Hiponatremia
4. Hiperkalsiemia
5. asidosis

25
Insufisiensi adrenokortikal primer kronis

Gambaran klinis krisis adrenal akut



26
Hemoragik adrenal akut

Pemeriksaan fisik
Kesadaran
Tanda vital
BMI
Head to toe
Kepala
mukan bengkak,berjerawat,kemerahan
Leher
Bufallo hump
Thoraks
Dbn
Abdomen
Nyeri ulu hati
Ekstrimitas
kulit mudah terluka



27
Pemeriksaan lab

Kadar ACTH plasma
Bila terdapat insufisiensi adrenal Kadar ACTH digunakan untuk membedakan antara primer
dan sekunder.
Pada penderita insufisiensi primer kadar ACTH plasma lebih dari 240 pg/ml (44,4 pmol/L)
dan biasanya berkisar antara 400 2000 pg/ml (88-444 pmol/l)
Pada keadaan defisiensi ACTH hipofisis kadar ACTH plasma biasanya kurang dari 20 pg/ml
(4.4 pmol/l)
Patofisiologi
Hilangnya jaringan kedua korteks adrenal menyebabkan manifestasi insufisiensi
adrenokortikal.
Destruksi yang berangsur-angsur seperti yang terjadi pada bentuk idiopatik dan invasif
tersebut menyebabkan insufisiensi adrenokortikal kronis
Akibat terjadinya destruksi , timbul berupa penurunan cadangan adrenal
Yaitu sekresi steroid basal normal , tetapi sekresi ini tidak meningkat pada stres .

28
Biasanya diresipitasi oleh karena adanya stres akibat pembedahan , trauma / infeksi yang
membutuhkan peningkatan sekresi steroid
Akibat peningkatan sekresi steroid terus menerus maka mengakibatkan kehilangan jaringan
kortikal
Kehilangan jaringan kortikal menyebabkan sekresi basal mineralkortikoid dan glukokortikoid
menjadi kurang , menyebabkan insufisiensi adrenokortikal kronis
Destruksi adrenal akibat perdarahan dapat mengakibatkan hilangnya sekresi glukokortikoid
dan mineral kortikoid yang berlangsung mendadak dan diiringi terjadinya krisis adrenal
Menuruunnya sekresi kortisol , kadar ACTH dan beta lipoprotein dalam plasma meningkat
karena terjadinya penurunan inhibisi feedback negatif terhadap sekresinya.
Pada keadaan kronis peningkatan kadar ACTH menyebabkan hiperpigmentasi
Terapi insufisiensi adrenokortikal
Tujuan
Menghasilkan kadar glukokortikoid dan mineralkortikoid yang setara dengan yang dicapai
pada orang dengan fungsi hipotalamus hipofisis adrenal normal pada keadaan yg hampir
sama
Terapi krisis adrenal akut


29
Pada pasien yang sakit berat ditambah dengan komlikasi (sepsis) dosis kortisol ditingkatkan (100 mg
intravena setiap 6 8 jam ) dipertaahankan sampai keadaan pasien stabil
1. Pada penyakit addison primer mineralkortikoid pengganti dalam bentuk flourokortison
ditambah bila dosis total kortisol telah dikurangi sampai 50 60 mg/hari
2. Pada insufisiensi adrenal sekunder yang disertai krisis akut. Yangutama dibutuhkan adalah
terapi glukokortikoid pengganti.paling baik menggunakan kortisol , bila terdapat
kemungkinan adanya retensi natrium cairan secara berlebihan ,dapat ditambahkan dengan
steroid sintetik (deksametason/prednisolon dalam dosis parental yang equivalen)
Terapi rumatan








30
Perlindungan steroid untuk pembedahan

PROGNOSIS
Sebelum terjadi terapi glukokortikoid dan mineralkortikoid kematian cukup fatal.
Prognosis harapan hidup bergantung pada penyebab yang mendasari insufisiensi adrenal
Pada pasien addison autoimun pendekatan harapan hidup dari populasi normal , dan
kebanyakan pasien dapat menjalani hidup normal
Insufisiensi sekunder mempunyai prognosis yang baik terhadap pemberian terapi
glukokortikoid
Insufisiensi hemoragik adrenal biasanya masih fatal,dengan kebanyakan kasus hanya
dikenali saat otopsi

31

Sindrom Conn
DEFINISI
Biasa disebut dengan hiperaldosteronisme primer dimana peningkatan produksi aldosteron
oleh jaringan di glomerulosa yang abnormal. Dimana kadar aldosteron berlebihan menyebabkan
retensi natrium dan ekskresi kalium, yang menimbulkan hipertensi atau hipokalemia.
Hiperaldosteronisme primer menyebabkan penekanan sistem renin-angiotensin serta menurunkan
aktivitas renin plasma
Hiperaldosteronisme primer secara klinis dikenaldengan triad terdiri dari hipertensi, hipokalemi dan
alkalosis metabolik
Epidemiologi
Aldosteronisme primer terjadi di seluruh dunia. Beberapa laporan menunjukkan prevalensi
yang lebih tinggi pada orang Afrika Amerika, orang-orang asal Afrika, dan kulit hitam lainnya. Hal ini
tampaknya menjadi terutama berlaku dari idiopathic adrenal hyperplasia (IAH)
Aldosterone-producing adenomas (Apas) lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria, dengan
rasio perempuan-ke-laki-laki 2:1. Pasien khas dengan APA adalah seorang wanita berusia 30-50
tahun.
ETIOLOGI
Adenoma adrenal soliter soliter
Hiperplasia adrenokortikal mikro atau makronoduler
FAKTOR RESIKO
Perempuan lebih beresiko dibanding dengan laki laki dengan perbandingan 2:1
GEJALA KLINIS
Hipertensi esensial benigna
Sakit kepala
Hipokalemia tanpa sebab yang jelas
Kadang pasien mengalami simtom hipokalemia yang mempengaruhi ginjal atau sistem
neuromuskular seperti poliuria, nokturia, parestesia, kelemahan otot, hiporefleksi episodik
atau paralisis

32
Patofisiologi

PEMERIKSAAN FISIK DAN PENUNJANG
Pemeriksaan aldosteron dimana hasilnya kadar yang tinggi dan renin yang rendah
Pemeriksaan kadar kalium plasma merupakan petunjuk diagnostik
CT scan
KOMPLIKASI
hipertrofi ventrikel kiri
stroke
sindrom koroner akut

33
TATA LAKSANA
Pada hiperplasi kel aldosteron dapat deberikan antagonis aldosteron, misalnya
spironolakton dengan dosis 12,5-25mg cukup efektif untuk mengendalikan TD dan menormalkan
kalium plasma. Pemberian spironolakton jangka panjang menimbulkan efek samping seperti
impotensi, ginekomastia, gangguan haid dan gangguan traktus gastrointestinal.
Eplerenon dengan dosis 2 kali 25 mg perhari memiliki efek samping lebih ringan dibanding
spironolakton
Bila pasien tidak toleran dengan spironolakton, dapat diberikan amiloride hingga dosis 15
mg dua kali sehari. Amiloride dapat menormalkan kadar kalium dan tidak dapat menurunkan
tekanan darah oleh karena itu perlu ditambahkan antihipertensi lain. Pada terapi ini kadar
aldosteron dalam darah tinggi dan dalam jangka panjang dikhawatirkan menimbulkan gangguan
jantung
Pengobatan yang terbaik pada adenoma adrenal adalah dengan adrenalektomi secara bedah
konvensional atau dengan pengangkatan dengan teknik laparoskopi. Dengan adrenalektomi dapat
menormalkan TD tanpa memerlukan spironolakton, suplementasi kalium ataua obat hipertensi.
Tetapi 40-60% pasien didapatkan TD tetap tinggi pasca operasi. Pada kelompok dengan penggunaan
obat antihipertensi kurang dari 2, dan tidak adanya riwayat hipertensi di keluarga dilaporkan
tekanan darah akan terkendali setelah operasi adrenalektomi
PROGNOSIS
Morbiditas dan mortalitas yang terkait dengan aldosteronisme primer , terutama sindrom Conn ,
terutama terkait dengan hipokalemia dan hipertensi ( HTN ) . Hipokalemia , terutama jika parah ,
menyebabkan aritmia jantung , yang bisa berakibat fatal . penelitian telah menunjukkan bahwa
pasien dengan aldosteronisme primer lebih mungkin untuk memiliki atau mengembangkan
hipertrofi ventrikel kiri , stroke , dan sindrom koroner akut daripada pasien dengan derajat yang
sama HTN dari penyebab lain
Komplikasi dari HTN kronis termasuk infark miokard , penyakit serebrovaskular , dan gagal jantung
kongestif . Pengobatan juga dapat menyebabkan komplikasi , seperti reaksi obat dan komplikasi dari
operasi .


34

Feokromositoma
DEFINISI
Feokromositoma adalah tumor tumor yang berasal dari sel-sel kromafin di susunan saraf
simpatis
Tumor ini akan melepaskan epinefrin atau norepinefrin (keduanya) menyebabkan hipertensi
dan gejala-gejala serta tanda lainnya
90% tumor ini berasal dari sel kromafin medula adrenalis
10% sisanya dari ekstraadrenal yang terletak di peritoneal ganglion mesenterika dan seliaka,
dan kantung kemih
Epidemiologi
Diduga sekitar 0,1% penderita hipertensi diastolik menderita feokromositoma. Tumor ini
ditemukan pada semua tingkat usia di kedua jenis kelamin dan paling sering didiagnosis pada dekade
keempat atau kelima. Suatu analisa data dari national cancer registry di swedia menunjukkan
insidens sekitar 2 per sejuta populasi
Etiologi
Beberapa penderita memiliki penyakit keturunan yang disebut sindroma endokrin multipel,
yang menyebabkan mereka peka terhadap tumor dari berbagai kelenjar endokrin (misalnya kelenjar
tiroid, paratiroid dan adrenal). Feokromositoma juga bisa terjadi pada penderita penyakit von
Hippel-Lindau, dimana pembuluh darah tumbuh secara abnormal dan membentuk tumor jinak
(hemangioma); dan pada penderita penyakit von Recklinghausen (neurofibromatosis, pertumbuhan
tumor berdaging pada saraf).
Faktor Resiko
Berakibat fatal pada wanita yang hamil di saat melahirkan atau pada pasien yang sedang menjalani
pembedahan untuk kasus lain
Gejala Klinis
Gejala-gejala selama atau setelah terjadinya paroksismus
Sakit kepala
Berkeringat

35
Denyut jantung yang keras dengan atau tanpa takikardi
Anxietas
Tremor
Fatigue
Nausea
Nyeri abdomen atau dada
Gangguan-gangguan visual
Gejala diantara waktu paroksismus
Meningkatnya jumlah keringat
Tangan dan kaki dingin
Penurunan BB
konstipasi
DIFERENSIAL DIAGNOSA
Ganglioneuroma ( tumor kecil, beridiferensi baik yg timbuldr sel ganglion)
Neuroblastoma ( tumor dengan tingkat keganasan tinggi timbul dari sel simpatoblastik yang
lbh primitif)
PEMERIKSAAN LAB DAN PENUNJANG
Mengukur katekolamin darah atau urin atau hasil metabolitnya. Hasil laboratorium yang khas adalah
peningkatan kadar katekolamin 5-10 kali normal
Dilakukan tes klonidin dimana akan terjadi penekan kadar norepinefrin (normal)
Tes regitin dan tes stimulasi glukagon. Tes regitin berdasarkan atas dugaan kelebihan katekolamin,
sebaliknya tes glukagon mempunyai dasar stimulasi glukagon
Bila ditemukan kadar lab yang positif perlu dicari lokasi dengan melakukan pemeriksaan CT scan



36
KOMPLIKASI
Infark miokard
Penyakit cerebrovaskular
Aritmia
Syok ireversibel
Gagal ginjal
Diseksi aneurisma aorta
Tata laksana
Antagonis adrenergik
Fentolamin, prazosin, fenoksibenzamin
Dosis 20-40 mg/hari peroral dan dapat ditingkatkan dengan 10-20mg setiap 1-2hari sampai terjadi
efek yang diinginkan
Operasi Tumor
Bila tumor sudah dapat ditegakkan dan dilokalisasi, pasien disiapkan untuk operasi. Persiapan
sebelum operasi perlu dilakukan pengontrolan TD memakai dan blocker. Operasi dapat
dilakukan konvesional atau laparaskopi. Pasca operasi dapat terjadi hipotensi dan hipoglikemia.
Umumnya tjd penurunan tensi pascar operasi, namun beberapa kasus tensi tetap tinggi hingga
dibutuhkan obat antihipertensi. Follow up diperlukan sepanjang hidup karena tumor sisa sering
menimbulkan gejala klinis. Untuk jenis malignan, perlu reseksi yang agresif. Gejala perlu dikontrol
dengan dan blocker dan radiasi dilakukan untuk metastase ke tulang. Kemoterapi dengan
siklosfosfamid, vinkristin dan dakarlazin perlu dipertimbangkan apabila operasi tidak dapat
ditegakkan.
PROGNOSIS
5 tahun cukup baik (>95%) untuk non feokromositoma malignan, sedangkan yang
feokromositoma malignan <50%
Setelah operasi 75% pasien dapat bebas dari obat anti hipertensi sisanya 25% hanya
membutuhkan minimal anti hipertensi



37
SINDROM ADRENOGENITAL
DEFINISI
Penyakit ini jarang ditemukan, disebabkan oleh kegagalan sebagian atau menyeluruh, satu atau
beberapa enzim yang dibutuhkan untuk sintesis steroid.
ETIOLOGI
Genetik dan biasanya diturunkan secara autosomal resesif
GEJALA KLINIS
Umumnya pasien memiliki genotip normal laki laki dan perempuan dan biasanya diferensiasi gonad
dan organ kelamin internal normal, tapi karakteristik seksual lain bervariasi, sehingga sindrom
adrenogenital menunjukan 4 bentuk utama:
Neonatus perempuan dengan genitalia eksterna ganda
Terjadi salt loosing dan hipertensi. Neonatus salt loosing menunjukan keadaan umum yang
berat
Virilisasi prekoks dengan testikel kecil pada anak laki-laki dan virilisasi pada anak perempuan
Amonore dengan virilisasi pada perempuan dewasa
PATOLOGI
Defisiensi c-20 hidrosilase
Tipe yang paling berat. Kelainan terjadi pada sintesis steroid paling awal. Gonad dipengaruhi sama
seperti gangguan sintesis hormon kelamin. Akhirnya bayi laki2 gagal menghasilkan testosteron
intrauterin, sehingga genitalia eksterna menujukkan genitalia perempuan pada waktu lahir
Defisiensi c-3 dehidrogenase
Kortisol berkurang, tetapi sekresi kortikosteroid meningkat, sehingga terjadi retensi garam dan
hipertensi. Pada wanita mempunyai genitalia eksterna normal, tetapi tidak mengalami menstruasi,
sedangkan pada laki2 menebabkan psudohermaphrodit
Defisiensi c-21 hidroksilase
Bentuk paling umum, menyebabkan defisiensi kortisol dengan kelebihan pregnanetriol dan
androgen. Pada bentuk berat terjadi pengeluaran na pada waktu lahir dan fatal. Bayi laki2
mempunyai genitalia esterna normal, tapi pada bayi perempuan mengalami pertumbuhan genitalia
eksterna cepat. Kelebihan anrogen menyebabkan perubahan pada masa anak2, pada laki2 timbul

38
pseudo-precocious puberty, tanpa perkembangan testes, dan pada anak perempuan bisa mengalami
hipertrofi klitoris, cepat terjadi pertumbuhan rambut ketiak dan pubes, sedangkan payudara kecil
dan belumterjadi menstruasi
Defisiensi c-11 hidroksilase
Kortisol darah dapat normal, tetapi adanya androgen deoksikortikosteron berlebihan menyebabkan
virilisasi dan hipertensi

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Pada anak dewasa, perlu dilakukan pembedaan dengan true precocious puberty dan virilising tumor
ovarium dan adrenal

39
PEMERIKSAAN FISIK DAN PENUNJANG
Pemeriksaan steroid urin terutama indeks oksigenasi akan memastikan diagnosis
TATALAKSANA
Pada tipe salt loosing, pemberian kortikosteroid dan garam dapat menghindarkan pasien dari
kematian. Selanjutnya, pengobatan dilanjutkan dengan kortikosteroid yang menekan produksi
androgen berlebihan dan berlangsung sampai pubertas normal dan muncul kembali fungsi gonad.
Kadang dianjurkan pemberian kortikosteroid pada malam hari untuk menekan ACTH. Pada anak
perempuan, terapi kortikosteroid harus dilanjutkan untuk mencegah virilisasi.
PROGNOSIS
Kecuali pada bentuk terberat, respon terhadap pengobatan memberikan hasil yang baik dan
fertilitas normal. Pasien mengalami respons stress tidak adekuat, tetapi harapan hidup masih baik.