MALFORMASI ANOREKTAL

BAGIAN ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
Case Presentation
April 2014

Konsulen :
dr. Ahmad Wirawan, Sp.B, Sp.BA

Oleh :
Y u s r i n
110.205.0140
IDENTITAS PASIEN
Nama Penderita : Inayah Almaira Ahmad
Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Umur : 4 bulan, 26 hari
No.Register RS : 64.23.29
Tanggal MRS : 17 Maret 2014
Suku : Bugis
Alamat : Kampung Katemba
Ruangan : Palem Bawah B2 Kamar 4
ALLOANAMNESIS
(Orang Tua Pasien)
Keluhan Utama : Tidak ada lubang anus
Riwayat penyakit sekarang : dialami sejak lahir, dan diketahui orang
tuanya 2 minggu setelah lahir. Bila pasien buang air besar keluar feses
cair lewat lubang kecil depan kemaluan/vagina. Riwayat perut kembung
(+), Riwayat muntah (-). Riwayat demam (-), Riwayat batuk, Riwayat
pilek (-). Buang air kecil lancar.
Riwayat colostomy pada usia 2 bulan di RS Wahidin Sudirohusodo

Riwayat pasien lahir spontan, cukup bulan, ditolong dokter, dan langsung
menangis.
Riwayat ANC teratur di dokter dan bidan > 4 x
Riwayat ibu minum obat-obatan dan jamu-jamuan selama hamil (-)
Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga (-).
PEMERIKSAAN FISIS
Status Generalisata : Sakit Sedang/ Gizi Cukup/ Composmentis

Status Vitalis : HR : 120x/ menit
RR : 20 x/menit, simetris kiri=kanan tipe : torakoabdominal
S : 36,7
0
C suhu axilla
Status Regional :
Kepala :
Rambut : Hitam, lurus, sukar dicabut
Mata : Anemis (-), ikterus (-)
Hidung : Epistaksis (-), deformitas (-)
Bibir : Sianosis (-)
Leher :
Inspeksi : Warna kulit sama dengan sekitar, tidak tampak massa tumor
Palpasi : Pembesaran kelenjar getah bening (-), nyeri tekan (-)
Thorax :
Inspeksi : Simetris kiri = kanan, tipe pernafasan thorakoabdominal
Palpasi : MT (-), NT (-), vokal fremitus kiri = kanan
Perkusi : Sonor kiri = kanan, Batas Paru-Hepar ICS VI dextra Auskultasi : BP :
vesikuler, BT : Rh -/-, Wh -/-
Jantung :
Inspeksi : Ictus Cordis tidak tampak
Palpasi : Ictus Cordis tidak teraba
Perkusi : Pekak, batas jantung dalam batas normal
Auskultasi : BJ I/II murni regular, bunyi tambahan (-)


Status Lokalis :
Regio Abdomen :
Inspeksi : Cembung, ikut gerak napas, tampak stoma pada inguinal reg
sinistra, feses (+)
Auskultasi : Peristaltik (+) kesan normal
Palpasi : Supel, NT (-), MT(-), hepar dan lien tidak teraba
Perkusi : Timpani (+)
Regio Genitalia Eksterna :
Inspeksi : tampak lubang kecil di dinding bawah vagina, fases (+)
Palpasi : NT (-) MT (-)

FOTO KLINIS
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium


Pemeriksaan Hasil Satuan Niilai rujukan
Darah Rutin (6/3/2014)
RBC 4,28 g/dL 4,00-6,00
WBC 8,4 10^3/uL 4,00-10,00
HGB 10,1 g/dL 12,00-16,00
HCT 31,6 % 37,0-48,0
PLT 353 10^3/uL 150-400
Glukosa Darah (6/3/2014)
GDS 93 Mg/dL 60-100
Fungsi Ginjal (6/3/2014)
Ureum 8 Mg/dL <46
Kreatinin 0,27 Mg/dL 0-1
Laboratorium
Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan
Fungsi Hati (6/3/2014)
AST (SGOT) 35 U/L <48
ALT (SGPT) 12 U/L <33
Hemostasis (6/3/2014)
BT 2,00 Menit 1-7
CT 7,30 menit 4-10
PT 14,0/12,2 Detik 12-16
APTT 30,2/24,1 detik 22-30
Laboratorium
Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai rujukan
Elektrolit (6/3/2014)
Natrium (Na) 142 mol/L 132-145
Kalium (K) 4,3 mol/L 3.1-5.1
Clorida (Cl) 97 mol/L 96-111
Immunoserologi (6/3/2014)
HbsAg (ICT) Non reactive Non reactive
Anti HCV (ICT) Non reactive Non reactive
Radiologi
Foto Thorax (07/03/2014)










Kesan : Tidak tampak kelainan radiologik pada foto thorax ini







Foto BNO (07/3/2014)








Tidak tampak udara usus di distal colon
Tidak tampak dilatasi loop loop usus dan gambaran herring bone
Tidak tampak udara bebas subdiafragma
Kedua psoas line tidak tervisualisasi
Kedua preperitoneal fat line intak
Tulang tulang intak


Lopografi (07/03/2014)









Kontras iodium sebanyak 40 cc dimasukkan melalui kateter ke
stoma proximal pada regio lumbalis sinistra dengan fluoroscope
tampak kontras tanpa tahanan mengisi colon transversum dan
colon ascendens.
Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak
tampak filling defect dan additional shadow
Kontras iodium sebanyak 40 cc dimasukkan melalui kateter ke
stoma distal pada regio lumbalis sinistra dengan fluoroscope
tampak kontras tanpa tahanan mengisi colon descendens, colon
sigmoid, rectum sampai 5,25 cm dari marker di anus.
Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak
tampak filling defect dan additional shadow.

DIAGNOSIS SEMENTARA
Malformasi anorectal letak tinggi + Fistel rectovestibuler + Post
colostomy devided
PENATALAKSANAAN

Rencana operasi PSARP + Fistelektomy
PROGNOSIS
Ad vitam : ad bonam
Ad sanationam : ad bonam
Ad fungsionam : ad bonam
RESUME
Seorang perempuan, umur 4 bulan MRS dengan keluhan tidak
ada lubang anus, yang dialami sejak lahir dan diketahui orang
tuannya 2 minggu setelah lahir, bila pasien buang air besar
keluar feses cair lewat lubang kecil depan kemaluan/vagina.
Riwayat perut kembung ada, riwayat muntah tidak ada, riwayat
demam tidak ada, riwayat batuk tidak ada, riwayat pilek tidak
ada, buang air kecil lancar, riwayat kolostomi pada usia 2 bulan
di RS. Wahidin Sudirohuso.
Pada Pemeriksaan fisis didapatkan Status Present: Sakit sedang,
gizi cukup, composmentis. HR : 120x/ menit, RR : 20 x/menit,
simetris kiri=kanan tipe: torakoabdominal, S : 36,7
0
C suhu axilla.
Pada regio abdomen didapatkan tampak stoma pada inguinal
regio sinistra, feses ada , Pada regio genitalia ekterna tampak
lubang kecil di dinding bawah vagina, fases ada. Pemeriksaan
laboratorium didapatkan dalam batas normal. Pemeriksaan
penunjang foto thoraks tidak ditemukan kelainan. Pada lopografi
tampak alur kontras tanpa tahanan mengisi colon transversum dan
colon ascendens, Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas
normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow. Tampak
kontras tanpa tahanan mengisi colon descendens, colon sigmoid,
rectum sampai 5,25 cm dari marker di anus. Kaliber lumen dan
mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan
additional shadow. Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan
fisis dan pemeriksaan penunjang, maka diagnosis pasien ini
adalah malformasi anorectal letak tinggi + fistel retrovestibuler +
post kolostomi devided




MALFORMASI ANORECTAL
DEFINISI
Atresia ani atau anus imperforata atau malformasi anorektal adalah
suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk
didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000
kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma VACTERL (Vertebra,
Anal, Cardial, Tracheoesophageal, Renal, Limb).




Epidemiologi
Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1
dalam 5000 kelahiran
Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki - laki
daripada perempuan
Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester pada tahun 1987
menunjukkan bahwa malformasi anorektal letak rendah lebih banyak
ditemukan dibandingkan malformasi anorektal letak tinggi

EMBRIOLOGI

Saluran pencernaan berasal dari :
Foregut
( Faring, esofagus,gaster,duodenum
Liver, pankreas, dan apparatus biliaris)
Midgut
(usus halus, sekum, appendiks,
Kolon ascendens, 2/3 colon tranversum)
Hindgut
(1/3 colon transversum, colon desendens,
Sigmoid, rectum, bagian atas canalis ani, dan sistem
Urogenital)
Etiologi
- Multi faktorial
Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi
lahir tanpa lubang dubur
Gangguan organogenesis dalam kandungan
KLASIFIKASI

Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis yang melewat
ischii kelainan disebut:

a. Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani
(muskulus pubokoksigeus).
b. Letak intermediet apabila akhiran rektum terletak di muskulus levator ani.
c. Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskulus levator ani.

Menurut Pena, berdasarkan invertogram/cross table malformasi anorectal
dibagi menjadi:
1. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah.
2. Bila Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi.

MANIFESTASI KLINIS
Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam waktu
24-48 jam. Gejala itu dapat berupa:

1. Perut kembung
2. Muntah
3. Tidak bisa buang air besar
4. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik
(invertogram) dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan
DIAGNOSIS
Diagnosis ditegakkan dari anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti. Pada
anamnesis dan pemeriksaan fisis dapat ditemukan :
1

a. Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir
b. Tidak ditemukan anus, kemungkinan juga ditemukan adanya fistula
c. Bila ada fistula pada perineum maka mekoneum (+) dan kemungkinan
kelainan adalah letak rendah.
PENATALAKSANAAN
Leape (1987) menganjurkan pada :
a. Atresia letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi , setelah
6 12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP)
b. Atresia letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya
dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot
sfingter ani ekternus
c. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion
d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana
dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi.

Penatalaksanaan malformasi anorektal pada neonatus laki-laki

Penatalaksaan malformasi anorektal pada neonatus perempuan
Pena menggunakan cara sebagai berikut:
1
1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :
a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti
atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital
Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi
b. Bila mekoneum (-) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi
terlebih dahulu, setelah 8 minggi kemudian dilakukan tindakan definitif.
2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.
1

a. Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa
kolostomi.
b. Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih
dahulu.
TERIMA KASIH