2007

cakmoki
Samarinda
5/13/2007
Sekilas Thalassaemia
Kode ICD. 10 (International Classification of Diseases ) : D56
P R O L O G
Ketika orang tua mendengar si buah hati didiagnosa Thalassaemia (talasemia), langit serasa runtuh,
lunglai, bingung dan berbagai erasaan camur aduk mengharu biru!
"eaksi #ang sangat manusia$i, mengingat belum ada obat %alasemia #ang daat men#embuhkann#a,
bia#a era$atan #ang mahal dan erlu era$atan seumur hidu!
&en#akit ini (talasemia) meruakan salah satu en#akit genetik #ang ban#ak di'umai di dunia! (enurut
enelitian, di )ndonesia, gen talasemia berkisar 3*10+, artin#a dierkirakan 2000 kasus talasemia baru
dilahirkan setia tahunn#a!
PENGERTIAN
%alasemia adalah en#akit darah #ang diturunkan (konginetal, herediter) #ang ditandai kelainan
hemoglobin (rantai olietida hemoglobin kurang atau bahkan tidak terbentuk), dengan akibat
ter'adin#a anemia hemolitik (ecahn#a sel darah)!
JENIS-JENIS TALASEMIA
,erdasarkan )-.! 10, 'enis*'enis %alasemia meliuti:
1! .5/!0: 0lha %halassaemia
2! .5/!1: ,eta %halassaemia (terban#ak)
3! .5/!2: .elta*beta %halassaemia
1! .5/!3: %halassaemia trait
5! .5/!1: 2ereditar# &ersistence o3 4etal 2aemoglobin (2&4,)
/! .5/!5: %halassaemia lain
7! .5/!6: %halassaemia tidak sesi3ik
G E J A L A
&ada $a$ancara, ada umumn#a ara orang tua mengeluhkan kondisi anakn#a: ucat, gangguan na3su
makan, gangguan tumbuh kembang, erut membesar (karena embesaran hati dan lima)! ,iasan#a,
kelainan di atas mulai namak ada umur / bulan!
&ada emeriksaan, ditemukan tanda sebagai berikut:
0nemis (ucat, sebagai akibat ecahn#a sel darah)
2
,entuk $a'ah namak (ongoloid (3acies -oole#)
)kterus atau sub*ikterus (kuning ada selaut mata, kulit)
7angguan ertumbuhan
&embesaran hati dan lima (heatoslenomegali)
8steoorosis (engeroosan tulang)
&embesaran 'antung (sebagai akibat anemia kronis)
embesaran gin'al (kadang*kadang)
Kelainan hormonal
PEMERIKSAAN
Selain emeriksaan 3isik, dierlukan emeriksaan enun'ang, antara lain:
&emeriksaan .arah 9engka (hemoglobin, (-:, (-2, hausan darah, retikulosit, dll)
&emeriksaan lan'utan dan emeriksaan sesi3ik, meliuti: analisa 2emoglobin, kadar ;at besi,
saturasi trans3erin, analisa .<0, dll!
DIAGNOSA
.iagnosa %alasemia ditegakkan berdasarkan emeriksaan 3isik dan emeriksaan enun'ang, antara lain:
&emeriksaan darah tei ditemukan: gambaran hiokrom*mikrositer, anisooikilositosis,
olikromasia, normoblas, letositosis!
"etikulositosis ('umlah retikulosit meningkat)
&eningkatan resistensi osmotik
&ada emeriksaan sumsum tulang ditemukan: hierlasi normoblastik
&eningkatan kadar besi serum dan timbunan besi dalam sumsum tulang
eningkatan bilirubin bebas
.an lain*lain!
PENGOBATAN
2imgga kini belum ditemukan engobatan #ang benar*benar e3ekti3! &engobatan lebih diarahkan untuk
suorti3, #akni:
2
Transfusi (sel darah merah adat), dosis: 10 ml er Kg berat badan setia kali trans3usi! (etode
trans3usi:
1! 9o$ trans3usion ( 2b kurang dari / gram+),
2! 2igh %rans3usion (2b diertahankan ada kadar 10 gram+),
3! Suer %rans3usion ( 2b diertahankan ada kadar 12 gram+)
Pencegahan proses hemosiderosis, #akni dengan mengurangi absorsi ;at besi (4e) dan
meningkatkan ekskresi 4e!
bat!obatan:
1! Kelasi besi (des3ero=amine),
2! :itamin - 100*250 mg erhari,
3! 0sam 3olat 2*5 mg erhari,
1! :itamin > 200*100 )? ()nternational ?nit) erhari!
"plenektomi (oerasi lima), dilakukan 'ika lima terlalu besar, ada umumn#a ada anak usia
lebih 5 tahun!
#asehat Perka$inan, untuk mencegah %alasemia ma'or!
UPAYA PENCEGAHAN
(engingat talasemia adalah en#akit genetik #ang tidak sa'a menimbulkan masalah kesehatan, namun
'uga berkaitan dengan masalah tumbuh kembang dan masalah sosial, maka ua#a encegahan sangat
dierlukan se'ak dini!
.i negara ma'u, rogram encegahan dilakukan melalui skreening antenatal (sebelum melahirkan)!
&emeriksaan pranikah enting dilakukan untuk mengetahui 3aktor genetik talasemia, disaming
keentingan skreening lainn#a!
"emoga bermanfaat %%%
&acaan'
1! Standar &ela#anan (edis Kesehatan 0nak, edisi ), ).0), 2001!
2! &.% )lmu Kesehatan 0nak "S?. .r! Soetomo!
Samarinda, (ei 2007
cakmoki
2