TUGAS OBSTETRI DAN GINEKOLOGI

KELAINAN KONGENITAL PADA

OVARIUM
Oleh:
KHUSNUL KHOTIMAH 1202100020
GADIZ FAIZA 1202100022
RAUDHINA RAHMA SAFITRI 1202100023
KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MALANG
JALAN BESAR IJEN NO. ! "#112
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 L$%$& Bel$'$()
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi
dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup
bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya
akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk
masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan isik, radiologik
dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal
pula adanya diagnosisi pre!- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara
pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonograi, pemeriksaan air ketuban dan
darah janin.
1.2 T*+*$(
"# $engetahui konsep dasar Kelainan Kongenital
2# $engetahui konsep Kelainan Kongnital pada %&arium
BAB II
TINJAUAN TEORI
2.1 K,(-e. D$-$& A(,/$l0 K,()e(0%$l
2.1.1. Pe()e&%0$(
Kelainan Ba'aan (Kelainan Kongenital# adalah suatu kelainan pada struktur, ungsi
maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. )ekitar *-+%
bayi baru lahir memiliki kelainan ba'aan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan
pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar ,,-% terdiagnosis ketika anak berusia - tahun,
tetapi kebanyakan bersiat ringan. ($ayor .. 200/#.
Kelainan ba'aan pada ginjal dan saluran kemih lebih sering ditemukan dari pada
kelainan ba'aan pada bagian tubuh lainnya. Kelainan ba'aan yang menyumbat aliran air
kemih menyebabkan air kemih tertahan dan hal ini bisa menyebabkan ineksi atau
pembentukan batu ginjal. )uatu kelainan ba'aan pada sistem kemih - kelamin bisa
menyebabkan gangguan ungsi ginjal atau menyebabkan kelainan ungsi seksual maupun
kemandulan di kemudian hari.
2.1.2 E%0,l,)0
0enyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. 0ertumbuhan
embryonal dan etal dipengaruhi oleh berbagai aktor seperti aktor genetik, aktor
lingkungan atau kedua aktor secara bersamaan. Beberapa aktor etiologi yang diduga
dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain1
". Kelainan .enetik dan Khromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan -kelainan ini ada yang mengikuti hukum
$endel biasa, tetapi dapat pula di'arisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan (2dominant traits2# atau kadang-kadang sebagai unsur resesi. 0enyelidikan
daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu
keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat
diperiksa kemingkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan etal serta telah
dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan
kromosom autosomal trisomi 2" sebagai sindroma do'n (mongolism#. Kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma turner.
2. 3aktor mekanik
4ekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deormitas organ tersebut. 3aktor predisposisi
dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deormitas suatu
organ. )ebagai contoh deormitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti
talipes &arus, talipes &algus, talipes e5uinus dan talipes e5uino&arus (cluboot#
*. 3aktor ineksi.
Ineksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah ineksi yang terjadi pada
periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. 6danya ineksi
tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan suatu organtubuh. Ineksi pada trimester pertama disamping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. )ebagai contoh ineksi &irus pada trimester pertama ialah ineksi oleh &irus
7ubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita ineksi 7ubella pada trimester
pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada
sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung ba'aan. Beberapa
ineksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara
lain ialah ineksi &irus sitomegalo&irus, ineksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system
sara pusat seperti hidrosealus, mikrosealus, atau mikrotalmia.
+. 3aktor %bat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum 'anita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. )alah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya okomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu - jamuan yang diminum 'anita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital, 'alaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
)ebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-
obatan yang tidak perlu sama sekali8 'alaupun hal ini kadang - kadang sukar dihindari
karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. 9al ini misalnya pada pemakaian
trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang
tidak dapat dihindarkan8 keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik - baiknya sebelum
kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
-. 3aktor umur ibu
4elah diketahui bah'a mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi - bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir 7umah
)akit Dr :ipto $angunkusumo pada tahun "/,- - "/,/, secara klinis ditemukan angka
kejadian mongolisme ",0; per "00 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relati sebesar
2<,/* untuk kelompok ibu berumur *- tahun atau lebih8 angka keadaan yang ditemukan
ialah "1 --00 untuk kelompok ibu berumur = *- tahun, "1 <00 untuk kelompok ibu
berumur *--*/ tahun, " 1 ,- untuk kelompok ibu berumur +0 - ++ tahun dan " 1 "-
untuk kelompok ibu berumur +- tahun atau lebih.
<. 3aktor hormonal
3aktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
,. 3aktor radiasi
7adiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. 6danya ri'ayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikha'atirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. 7adiasi untuk
keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan,
khususnya pada hamil muda.
;. 3aktor gi>i
0ada binatang percobaan, kekurangan gi>i berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. 0ada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bah'a rekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang
lahir dari ibu yang baik gi>inya. 0ada binatang percobaan, adanya deisiensi protein,
&itamin 6 riboIa&in, olic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan
kejadian kelainan kongenital.
/. 3aktor-aktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. 3aktor janinnya sendiri
dan aktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi aktor penyebabnya. $asalah
sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi aktor penyebabnya.
)eringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
2.1.3 A()'$ Ke+$10$(
6ngka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar "- per i000 kelahiran
angka kejadian ini akan menjadi +--% biIa bayi diikuti terus sampai berumur " tahun. Di
7umah )akit Dr. :ipto $angunkusumo (I/,--"/,/#, secara klinis ditemukan angka
kejadian kelainan kongenital sebanyak 22- bayi di antara "/.;*2 kelahiran hidup atau
sebesar "",<I per "000 kelahiran hidup, sedangkan di 7umah )akit Dr. 0irngadi, $edan
("/,,-"/;0# sebesar +; bayi (0,**%# di antara "+.-0+ kelahiran bayi dan di 7umah )akit
?ni&ersitas .adjah $ada ("/,+-"/,/# sebesar ".<+da tri +<2- kelahiran bayi. 6ngka
kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku
bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan
kongenital.
2.1.2 D0$)(,-$
0emeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada
pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir.
0emeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu
mempunyai aktor resiko, misalnya1 ri'ayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan
kongenital, ri'ayat adanya kelainan - kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang
mendekati menopause.
0encarian dilakukan pada saat umur kehamilan "< minggu. Dengan bantuan alat
ultrasonograi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan
amnion.Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya1
kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, deek tuba neralis terbuka seperti
anenseali serta meningocele. 0emeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. ?ntuk
kasus - kasus hidrosealus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil.
2.1.# Pe($%$l$'-$($$(
Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan
tindakan bedah, kelainan kongenital bersiat medik, dan kelainan kongenital yang
memerlukan koreksi kosmetik. )etiap ditemukan kelainan kongenital pada bayi baru lahir,
hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan aktor penyebab
langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.
2.2 Kel$0($( K,()e(0%$l P$1$ O3$&0*/
2.2.1. Kel$0($( J*/l$h O3$&0*/
4idak adanya kedua atau satu o&arium merupakan hal yang jarang terjadi. Biasanya
tuba yang bersangkutan tidak ada pula. %&arium tambahan dapat ditemukan pula8 o&arium
ini kecil, dan letak jauh dari o&arium yang normal.
2.2.2. Kel$0($( K&,/,-,/
9I0%0@6)I6 646? DI).ABA)I) %C67I?$
9ipoplasia o&arium ditemukan pada penderita dengan ++ autosom dan satu D
kromoosom (22,2*# ()idroma 4urner# )el- sel benih primordium ada dan bergerak kearah
kelenjar kelamin yang belum berdierensiasi tetapi hanya beberapa diantarnya kalaupun ada
berkembang menjadi olikel sejati. Banyak diantara sel-sel benih berdegenerasi dan < bulan
setelah lahir tidak terdapat sel sel benih yang tampak dalam kelenjar kelamin (2+,2-#. %leh
karena kromosom E tidak ada, hormon esterogen uri dan ibu akan merangsang susunan
saluran paramesoneros dan alat kelamin luar sebagaimana halnya pada 'anita normal.
Berhubung kelenjar kelamin tidak menghasilkan sejumlah hormon setelah lahir, dierensiasi
saluran paramesoneros dan alat kelamin luar berhenti setelah lahir dan siat-siat kelamin
tetap kekanak-kanakan.
.ejala 1
o Biasanya penderita pendek
o .enetalia inantile
o 7ambut sekunder dan pertumbuhan mamae tidak ada
o 6menorrhoe primer
4erapi 1 pemberian esterogen
SINDROMA TURNER
Fanita dengan sindroma 4urner sering diidentiikasi dengan pera'akan pendek, leher
bersayap ( 'ebbed neck # , dada bidang dan amenorea primer.
Deek dasar dari syndroma 4urner adalah tidak adanya kromosom sek kedua yaitu
dengan kariotipe +-D.
0ada keadaan tidak adanya kromosom seks kedua, sel germinal gonad tidak dapat
bertahan mela'ati masa embrionik dan o&arium atau testis tidak berkembang dengan
normal.
)ering mengalami 1
Kelainan ginjal
0enyakit autoimune
Kelainan jantung ( terutama koarkatasio aorta dan aneurisma aorta #
)indroma 4urner sering disebut sebagai 10-)e(e-0- ),($1 dan majoritas saat lahir
adalah perempuan. Guika seluruh kromosom seks kedua tidak ada maka genitalia interna dan
eksterna adalah perempuan dan setelah pubertas , struktur perempuan ini akan tetap inantil
karena tidak adanya estrogen o&arium dan gonad tidak berungsi.
4A760I 9%7$%BA A)47%.AB
". 0engertian
Astrogen adalah hormon seks yang mengendalikan siklus haid, pertumbuhan dan ungsi
rahim dan dinding rahim, dan cirri seks sekunder (seperti perkembangan payudara,
sekresi &agina, dan gairah seks#.
9ormon ini dibagi menjadi dua yaitu1
a. Astrogen alamiah seperti estradiol, estriol, dan estron
b. Astrogen sintetik seperti etinil estradiol, mestranol, dan sebagainya. Astrogen
sintetik yang tidak memiliki siat steroid adalah klomien sitrat dan sikloenil.
2. Astrogen dibentuk pada1
a. 3ase olikuler
b. 3ase luteal
c. Kelenjar suprarenal
d. Garingan lemak
e. )ystem sara pusat
*. $anaat estrogen secara isiologis
a. $emicu pertumbuhan payudara
b. 0olierasi endometrium
c. $eningkatkan kerja organ seperti uterus, tuba dan &agina
d. 0erubahan selaput lendir, memperbanyak sekresi, meningkatkan asam laktat pada
&agina.
e. $erubah konsistensi lendir ser&iks
+. Khasiat pemberian Astrogen
Khasiat estrogen pada masing-masing organ adalah 1
a. %&arium 1 memicu pematangan olikel dan o&um
b. ?terus 1 memicu prolierasi endometrium dan memperkuat kontraksi otot uterus
c. Cagina 1 menyebabkan perubahan selaput lendir &agina, memperbanyak sekresi,
dan meningkatkan kadar glikogen
d. )er&iks 1 memperbanyak sekresi seluler ser&iks, mengubah konsentrasi lendir pada
saat o&ulasi
e. 0ayudara 1 menyebabkan terjadinya prolierasi pada mammae
-. Kontraindikasi 0enggunaan Astrogen )intetik
?ntuk mengurangi resiko terjadinya komplikasi selama penggunaan estrogen perlu terlebih
dahulu kontraindikasi pemberian estrogen antara lain 1
a. Kontraindikasi 6bsolut antara lain 1
Kehamilan, 4romboemboli, 4rombolebitis, 7i'ayat appoleksi cerebral, .angguan
sirkulasi darah perier, .angguan ungsi hati berat, )indrom Dubin Gohnson dan
7ator, 6nemia hemolitik, 4ekanan darah diatas "<0!/-mm9g, Diabetus mellitus,
Karsinoma mammae dan endometrium, $elanoma, 9odgkin disease, semua jenis
tumor yang pertumbuhannya dipengaruhi oleh estrogen, perdarahan per&aginam,
migren yang berhubungan dengan siklus haid.
b. Kontraindikasi 7elati antara lain 1
0enyakit hati akut maupun kronik, penyakit saluran empedu, 0ankreatis, Adema,
Diabetus mellitus, $astopati, 9iperplasia endometrium, Carises, @aktasi, )iklus
haid, Fanita yang kurang bergerak, dan sebagainya.
<. Indikas 0enghentian )egera 0enggunaan Astrogen antara lain 1
Kehamilan, 0erdarahan per&aginam yang banyak, sakit yang hebat dan mendadak,
6lergi, Carises, < minggu sebelum perencanaan suatu tindakan operati.
,. 0enggunaan Astrogen dalam 0engobatan
a. 0ada hipoplasia genetalis, estrogen sering kali diberikan dengan harapan bah'a
alat-alat genetalia dapat tumbuh normal dan berungsi normal
b. 0enggunaan estrogen pada disgenesis o&arii (sindrom tumer# merupakan
pengobatan penting
c. ?ntuk mencegah laktasi setelah partus dengan memberikan estrogen per %s
selama " minggu
d. )ebagai kontrasepsi baik sendiri maupun dikombinasi dengan progesteron
e. 0ada 'anita dengan dismenorea primer diberi terapi kombinasi estrogen H
progesteron
. $enghentikan perdarahan disungsional dengan meningkatkan kadar estrogen
dalam darah
g. 0engobatan sindroma klimaterik
h. 0engobatan kasus I gangguan haid dengan dikombinasi estrogen H progesteron.
BAB III
KONSEP MANAJEMEN KEBIDANAN PADA
KELAINAN KONGENITAL OVARIUM
PENGKAJIAN DATA
I. DATA SUBJEKTIF
". Keluhan utama
keluhan yang biasanya dialami pada penderita kelainan o&arium adalah6lat kelamin
bagian dalam terlambat perkembangannya (inantil#, tidak sempurna, dan steril.
2. 7i'ayat kesehatan keluarga
6dakah ri'ayat kanker alat genital, tumor, atau penyakit lain yang menjadi
kontraindikasi I?D dalam keluarga pasien
*. ri'ayat haid
0ada penderita kelainan o&arium kongenital terjadi amenorea primer yaitu suatu
keadaan dimana periode menstruasi tidak pernah dimulai sehingga tidak pernah
mengalami menarche
II. DATA OBJEKTIF
". 0emeriksaan isik
a. Inspeksi
Dada 1 dada bidang, payudara tidak berkembang, Kedua puting
payudara berjarak melebar
.enetalia 1 4idak tumbuh rambut sekunder pada area genitalia, alat
kelamin eksterna tidak berkembang (inantil#
2. 0emeriksaan penunjang
0ada pemeriksaan kadar homon ditemukan kadar 3)9 tinggi dan kadar estadiol
sangat rendah.
III. ANALISIS DATA
DI 1 Fanita dengan kelainan o&arium kongenital
IC. 0AB646@6K)6B66B
". $elakukan pendekatan terapeuetik kepada klien agar klien lebih kooperati.
2. $emberitahu hasil pemeriksaan keadaan klien bah'a dalam keadaan baik.
*. $emberikan dukungan psikologis pada klien
+. Berkolaborasi dengan dokter untuk pemeriksaan lebih lanjut
-. Berkolaborasi dengan dokter untuk pemberian terapi hormon esterogen
<. $enganjurkan klien untuk menjaga asupan nutrisi dan cairan
,. $enganjurkan untuk selalu menjaga pola istirahat
;. $emberi kesempatan pada klien untuk bertanya dan mengulang inormasi yang sudah
diterima
BAB IV
KESIMPULAN
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil kosepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab terjadinya
abortus, lahir mati atau kematian segera lahir.
Beberapa aktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital, antara
lain1
a.kelainan genetik dan kromosom
b.aktor mekanik
c.aktor ineksi
d.aktor obat
e.aktor umur ibu
.aktor hormonal
g.aktor radiasi
h.aktor gi>i dan lain J lain.
Kelainan Kongenital %rgan 7eproduksi dapat terjadi pada &ul&a, &agina, perineum,
uterus dan o&arium. Kelainan pada o&arium merupakan maniestasi penyimpangan pertumbuhan
dan pembentukan organ tubuh. 0enyebab kelainan pada o&arium tidak diketahui dengan pasti,
tetapi dapat diduga karena penyimpangan kromosom.
LAMPIRAN