Anda di halaman 1dari 49

Genetika

Genetika: ilmu yang mempelajari


pewarisan sifat dari induk kepada anak
Johann Gregor Mendel (1822-1884)
percobaan dengan kacang ercis
hukum mendel
Bapak genetika
Penurunan sifat
Dahulu anggapan bahwa sifat
diturunkan melalui darah
Pernyataan tersebut tidak benar
terbukti pada kenyataan yang ditunjukkan
oleh tranfusi darah
Beberapa teori pewarisan sifat
1. Teori embrio
Pewarisan sifat tidak dapat dilepaskan dari
pembentukan embrio yang akan berkembang menjadi
makhluk dewasa
William Harvey Tentang Generasi Hewan
semua hewan berasal dari telur
R. de Graff ovarium pada burung sama dengan
ovarium pada kelinci
Bersatunya sel telur dan sperma agar terbentuk
embrio
Sel telur dan sperma sama-sama membawa bahan
genetika untuk keturunannya
2. Teori preformasi
Jan Swammerdam telur mengandung
semua generasi yang akan datang sebagai
miniatur yang telah terbentuk sebelumnya
Teori ini tidak dapat dipertahankan
3. Teori Epigenesis Embriologi
Ada kekuatan vital dalam benih organisme
dan kekuatan ini menyebabkan
pertumbuhan embrio menurut pola
perkembangan yang telah dibentuk
sebelumnya
C.F. Wolff Teori Generasi
4. Teori Plasma Nutfah
J.B. Lamarck Falsafah Zoologi
sifat yang terjadi karena rangsangan dari luar
(lingkungan) terhadap struktur dan fungsi organ akan
diturunkan kepada generasi berikutnya, ia juga
berpendapat bahwa di dalam tiap-tiap makhluk terdapat
kekuatan dalam yang bekerja terus menerus untuk
perbaikan jenisnya
Teori ini dibantah oleh A.Wisman plasma nutfah
bertanggungjawab terhadap penyaluran mutu hereditas
dan menentukan bentuk dan ciri plasma tubuh
5. Teori Pangenesis
C.R. Darwin: setiap bagian tubuh dewasa
menghasilkan benih-benih kecil yang disebut
gemula, gemula akan diangkut oleh darah ke
testis atau ovarium. Di dalam gonad, gemula
berkumpul membentuk gamet. Gamet kemudian
tumbuh menjadi makhluk dewasa dan memiliki
susunan tubuh atau sifat-sifat seperti induknya.
Penurunan sifat dalam Hukum
Mendel
Mendel percobaan dgn kacang ercis (Pisum
sativum), dipilih karena:
1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang
kontras
2. Melakukan autogami (perkawinan sendiri)
3. Mudah disilangkan
4. Mempunyai keturunan yang banyak
5. Mempunyai daur hidup yang pendek (cepat
menghasilkan keturunan)
Hipotesis Hukum Mendel
1. Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh
satu pasang faktor keturunan. Satu dari induk
jantan dan satu dari induk betina
2. Setiap pasang faktor keturunan menunjukkan
bentuk alternatif sesamanya, misalnya tinggi
atau rendah, bulat atau keriput, kuning atau
hijau, dsb. Kedua bentuk alternatif itu disebut
alel
3. Bila pasangan faktor itu terdapat bersama-
sama dalam satu tanaman, faktor dominan
akan menutup faktor resesif

4. Pada waktu pembentukan gamet, atau yang
kini dikenal dengan pembelahan meiosis,
pasangan faktor atau masing-masing alel
akan memisah secara bebas
5. Individu murni mempunyai pasangan sifat
(alel) yang sama, yaitu dominan saja atau
resesif saja. Untuk mudahnya, faktor
dominan diberi tanda huruf besar dan faktor
resesif diberi tanda huruf kecil, misalnya TT
untuk pasangan alel tinggi dominan dengan tt
untuk alel rendah resesif
Hukum Mendel I
(hukum segregasi)
Bila faktor-faktor keturunan atau gen-gen itu
terdapat berpasangan pada masing-masing
individu, harus ada cara yang dapat
mempertahankan gen-gen itu selalu
berpasangan dari satu generasi ke generasi
berikutnya. Mendel mengemukakan bahwa
untuk hal ini hanya satu dari dua gen yang
berpasangan yang memasuki nutfah.jadi bila
kedua sel itu (satu dari induk jantan dan satu
dari induk betina) berpasangan, akan diperoleh
kembali satu pasang lagi.
Hukum Mendel II
(prinsip pengelompokan secara bebas)
Pada waktu pembentukan gamet, gen-gen
dengan gen-gen lain yang berasal dari
pasangan lain berkelompok secara bebas
Macam-macam persilangan
I. Persilangan monohibrid
Persilangan monohibrid dominan penuh
persilangan dua individu dengan satu
sifat yang berbeda
contoh: ercis berbunga merah (MM)
dengan ercis berbunga putih (mm)
Mm (F1)
Bujursangkar Punnet (F2)
M M
m Mm Mm
m Mm Mm
B. Persilangan monohibrid dominan tak penuh
merah (MM) dengan putih (mm) 100% Mm
(merah muda) F1 F2 merah:merah muda:
putih = 1:2:1
Yang berfenotif merah atau putih selalu
homozigot
Sifat yang tidak dominan dan juga tidak resesif
sesamanya sehingga menampakkan sifat
diantara keduanya (intermediate)

Persilangan dihibrid
persilangan dengan memperhatikan dua sifat
yang berbeda
contoh: ercis berbiji bulat, berwarna kuning
dengan ercir berbiji keriput, berwarna hijau
F1 BbKk (bulat, kuning) dalam meiosis
terbentuk 4 macam gamet yaitu BK,Bk,bK,dan
bk
BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK bbKK bbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
BK dan bk : kombinasi asli
Bk dan bK : kombinasi baru (rekombinan)
Hukum mendel II : terjadi pembentukan
sel gamet dari individu bergenotif
heterozigot
3. Persilangan trihibrid
persilangan dengan memperhatikan tiga sifat
yang berbeda
contoh: ercis berbiji bulat(BB), warna
kuning(KK), dan bunga di ketiak (AA) dengan
ercis berbiji keriput (bb), warna hijau (kk), bunga
di ujung (aa)
Berapa macam gamet, fenotif dan genotif F2?

Cara mencari jumlah gamet
Rumus umum jumlah macam gamet
adalah 2
n
, n= jumlah alel yang heterozigot
contoh: BB, alel heterozigot = 0, jumlah
gamet= 1 yaitu B
Menghitung jumlah kombinasi F2
Untuk menghitung jumlah kombinasi F2
adalah (2
n
)
2
Hereditas pada manusia
Kesukaran yang dihadapi dalam menggunakan manusia
sebagai objek:
Jarang yang bersedia menjadi objek penelitian
Sukar menganjurkan orang untuk menuruti kemauan
peneliti
Sukar mengalami pertumbuhan karakter yang menjurus
kepada kemauan peneliti
Manusia mempunyai keturunan relatif sedikit statistik
kurang memenuhi syarat
Umur manusia dan daur hidup relatif panjang
Suasana lingkungan tidak dapat dikontrol
Bentuk penelitian pada manusia
Pedigree (peta silsilah): catatan asal usul
seseorang mulai dari nenek moyang
selama beberapa generasi berturut-turut
Menerapkan hasil penelitian genetika
hewan pada manusia karena memiliki
persamaan sifat atau karakter
Beberapa sifat menurun pada
manusia
Jenis kelamin
Cacat atau penyakit menurun
Jenis kelamin
Kromosom seks
Perempuan XX (homogametik) meiosis
gamet X
Laki-laki XY (heterogametik) meiosis
gamet X dan Y
Yang menentukan jenis kelamin adalah ayah
Kemungkinan anak laki-laki atau perempuan
adalah sama 50%

Cacat dan penyakit menurun
Tidak dapat disembuhkan
Tidak menular
Biasanya dikendalikan oleh gen resesif
hanya muncul pada orang yang homozigot
resesif, sedang orang yang heterozigot
bersifat normal carrier
Dapat dihindari dengan cara tertentu
Cara pewarisan cacat/penyakit
pada manusia
Melalui autosom : albinisme, gangguan
mental
Melalui kromosom seks: buta warna,
hemofilia
Albinisme
Dikendalikan oleh gen resesif
Ciri-ciri:
Pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya tidak
normal
Mempunyai penglihatan yang sangat peka
terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi

Seorang anak albino dapat lahir dari
pasangan:
Suami istri normal heterozigot
Salah satunya albino
Keduanya albino

Gangguan mental
Debil, imbisil, idiot
Ciri-ciri:
Menunjukkan gejala kebodohan
Reaksi refleksnya lamban
Warna rambut dan kulit kekurangan pigmen
Umumnya tidak berumur panjang
Jarang mempunyai keturunan
Dalam urin terdapat fenilketonuria karena tidak adanya enzim
yang mengubah fenil alanin menjadi tirosin

Umumnya berasal dari pasangan yang keduanya normal
heterozigot
Butawarna (colour blind)
2 macam butawarna
Buta warna parsial: tidak dapat membedakan
warna tertentu saja
Buta warna total: tidak dapat membedakan
semua jenis warna

Terpaut pada kromosom X
Kemungkinan genotif orang yang
normal dan buta warna
Normal Buta warna
Wanita XX, XX
cb
X
cb
X
cb
Pria XY X
cb
Y
Kemungkinan tipe perkawinan
orang buta warna
1. Kedua orang tua normal
2. Wanita normal >< pria buta warna
3. Wanita pembawa >< pria normal
Kesimpulan
Sifat buta warna yang diderita seorang laki-laki akan
diturunkan kepada seluruh anak perempuannya dan
tidak kepada anak laki-lakinya
Bila pasangan suami istri normal mempunyai anak laki-
laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta
warna tersebut diturunkan dari ibunya
Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari
pasangan ibu pembawa dan bapak buta warna atau
keduanya buta warna
Ibu yang buta warna bila melahirkan anak laki-laki
seluruhnya akan buta warna
Kenyataan bahwa laki-laki buta warna lebih banyak
daripada wanita buta warna
Hemofilia
Kelainan pada darah dimana darah yang
keluar sukar membeku
Terpaut pada kromosom X (sex linkage)
Kemungkinan genotif orang yang
normal dan hemofilia
Jenis kelamin Normal Hemofilia
Perempuan X
H
X
H
, X
H
X
h
X
h
X
h
Laki-laki X
H
Y X
h
Y
Perempuan hemofilia hanya ada secara
teoritis karena bersifat letal jadi mungkin
sudah mati sejak masih dalam kandungan
Tipe perkawinan
1. Ibu dan ayah normal
2. Ibu normal >< ayah hemofilia
3. Ibu pembawa >< ayah normal

Kesimpulan
Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari
pasangan: ibu pembawa >< ayah normal,
ibu pembawa >< ayah hemofilia
Seorang ayah yang hemofilia tidak akan
mewariskan sifat hemofilia kepada anak
laki-lakinya tetapi akan mewariskan sifat
hemofilia kepada seluruh anak
perempuannya
Golongan darah
Golongan darah manusia dapat
digolongkan menurut beberapa sistem:
Sistem A,B,O
Sistem Rhesus (Rh)
Sistem A,B,O
Golongan darah A, bila di dalam sel darah merahnya
terdapat antigen A. Adanya antigen tersebut
dikendalikan oleh gen I
A
Golongan darah B, bila di dalam sel darah merahnya
terdapat antigen B. Adanya antigen tersebut
dikendalikan oleh gen I
B
Golongan darah AB, bila di dalam sel darah merahnya
terdapat antigen A dan B, yang masing-masing
munculnya dikendalikan oleh gen I
A
dan I
B
Golongan darah O, bila di dalam sel darah merahnya
tidak terdapat antigen A dan atau B. Keadaan ini timbul
karena dikendalikan oleh gen I
O
yang bersifat resesif
baik terhadap I
A
maupun I
B

Hubungan antara fenotif
golongan darah, genotif dan
kemungkinan macam gamet
Fenotif Genotif Macam sel
gamet
A I
A
I
A
,I
A
I
O
I
A
dan I
O
B I
B
I
B
,I
B
I
O

I
B
dan I
O

AB I
A
I
B

I
A
dan I
B

O I
O
I
O

I
O

Sistem Rhesus
Golongan RH+, dalam sel darah
merahnya ditemukan antigen rhesus
Golongan RH- (rh) bila di dalam sel darah
merahnya tidak ditemukan antigen rhesus

Dikendalikan oleh gen I
Rh
yang dominan
terhadap I
rh
Fenotif Genotif Macam gamet
Rhesus + I
Rh
I
Rh
,I
Rh
I
rh
I
Rh
,I
rh
Rhesus - I
rh
I
rh
I
rh
Seorang ibu Rh+ mengandung embrio bergolongan Rh-
atau Rh+ kemungkinan anaknya akan lahir dengan
selamat, dalam arti tidak terjadi gangguan darah karena
faktor Rh
Ibu Rh(-) janin Rh (-) selamat
Ibu Rh (-) janin Rh (+) kandungan pertama akan
selamat, tetapi dalam rahim ibu kemungkinan akan
tertinggal antigen Rh yang dapat ikut peredaran darah
ibu sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti
Rh. Bila janin kedua Rh (-) selamat, tetapi bila Rh (+)
eritroblastosis foetalis

Tanda-tanda Eritroblastosis
foetalis
Tubuh menggembung oleh cairan
Hati dan limpa membengkak
Dalam darah banyak eritroblas (eritrosit
yang belum matang yang daya ikatnya
terhadap oksigen rendah)
Kulit berwarna kuning keemasan
Menghindari penyakit menurun
Hindari perkawinan antara sesama keluarga yang masih
dekat hubungan darahnya untuk mencegah terjadinya
rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat atau
penyakit yang bersifat resesif
Semua masyarakat perlu memahami hukum hereditas
Jangan mengawinkan orang-orang yang sakit jiwa atau
mengalami gangguan mental
Sebelum menikah diadakan pemeriksaan kesehatan
dan konseling genetik
Tetap memelihara kesehatan badan dan mental