Anda di halaman 1dari 21

Kelompok C-1

Thalasemia Anak
Skenario 9

Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke
puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 1
bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah lelah
dan lesu. Riwayat demam dan perdarahan tidak
ada. Pada pemeriksaan fisik didapatkan denyut
nadi 130x/menit, TD 80/50mmHg, sclera dan kulit
ikterik (+), kunjungtiva anemis (+), splenomegaly
(+).
Anamnesis
Identitas ? Anak laki-laki usia 6 tahun
Keluhan Utama : Pucat sejak 3 bulan
Apakah Ada Demam ? Mata Kekuningan ? Badan
lelah?
Bagaimana berat badan bayi ketika lahir?
Bagaimana perkembangan berat badan dan tinggi
nya?
Apakah mendapat ASI Eksklusif tidak? Asupan gizi
seimbang tidak?
Apakah salah satu orang tua ada yang menderita
penyakit darah ?
Apakah di keluarga ada yang menderita penyakit
darah atau turunan ?
Apakah anak sudah mendapat pengobatan ?

Pemeriksaan
Pemeriksaan Fisik
Keadaan Umum : Wajah tampak pucat, lelah dan lesu.
TTV : Nadi 130x/menit, TD 80/50 mmHg, napas
40x/menit.
Inspeksi : Sclera dan kulit ikterik, kunjungtiva
anemis
Palpasi : Splenomegaly

Pemeriksaan Penunjang
Darah tepi :
Hb yang sangat rendah (3 atau 4)
Sediaan apus darah tepi : anemia mikrositer, eritrosit hipokrom,
anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit muda, fragmentosis, sel
target.
Retikulosit meningkat.

No Jenis Pemeriksaan Nilai Rujukan (Anak-anak)
1 Eritrosit 4.00 5.20 x 10
6
/ul
2 Leukosit 6.000 17.000 l
3 Trombosit 200.000 475.000 l
4 Retikulosit 0,5% - 2,0% dari seluruh SDM
5 Hb 11 16 g/dl
6 Ht 29% - 40%
7 LED 0 10 mm/jam
8 MCV 82 92 cu
9 MCH 27 -31 pg
10 MCHC 32 37 %
11 RDW 32 36 Coulter S
12 Besi Serum 100 -135 g/dl
13 Ferritin 8 -140 ng/ml
14 Saturasi Transferin 20 -35 %
15 Bilirubin Indirect 0,1 1,0 mg/dl
16 Hb F 1% -2% Hb Total
HB electrophoresis: HB F meningkat. Thalassemia alfa
hemoglobin barts.
SI meningkat, TIBC normal atau sedikit meningkat,
Saturasi Transferrin 80% atau lebih, Ferritin serum
meningkat.
Pemeriksaan Rontgen :
Gambaran khas hair on end.
Ekspansi sumsum tulang, wajah menjadi khas ada
tonjolan dahi, tulang pipi dan dagu atas.

Ultrasonography: USG digunakan untuk melihat
hepatosplenomegaly

Analisis DNA
Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi
pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta.

Diagnosis
Working Diagnosis

Thalasemia
Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang
disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin
akibat mutasi di dalam gen globin.
Thalasemia mayor/homozigot : Anemia berat bergantung pada transfusi
darah.
Thalasemia minor/heterozigot : Anemia ringan mikrositik hipokrom.
Thalasemia intermedia : Gejala diantara thalasemia mayor dan minor

Tipe Thalasemia Gambaran
hematologis
Ekspresi klinis Temuan
hemoglobin
Mayor Eritrosit
hipokrom, SDM
besar & tipis,
Anemia berat
Anemia berat Tidak ada Hb A/
Hb A2 sedikit
meningkat
Minor Mikrositik
Hipokromia,
anemia ringan
sedang
Splenomegali,
Ikterus
Peningkatan Hb
A2 (3,5 8%)
Hb F 1-5%
Intermedia Eritrosit mirip
Thalasemia
Mayor
Bervariasi dari
ringan sampai
berat
Hb A2 sampai
7%
Hb A 0-80%
Differential Diagnosis
Anemia defisiensi besi
Gejala ini berupa badan lemah, lesu, cepat lelah, mata
berkunang-kunang, serta telinga mendenging. Gejala khas atrofi
papil lidah, kolonychia (kuku sendok), stomatitis angularis.
Anemia akibat penyakit kronis
anemia ringan sampai sedang. Pemeriksaan fisik dijumpai
konjungtiva yang pucat tanpa kelainan yang khas.
Anemia Defisiensi
Besi
Anemia Penyakit
Kronik
Thalasemia Minor
Derajat Anemia Ringan berat Ringan Ringan berat
MCV Menurun Menurun/N Menurun
MCH Menurun Menurun/N Menurun
Besi Serum Menurun <30 Menurun < 50 Normal/
TIBC Meningkat >360 Menurun < 300 Normal/
Saturasi Transferin Menurun <15% Menurun/N 10-20% Meningkat >20%
Besi sumsum
tulang
Negatif Positif Positif kuat
Protoporfirin
eritrosit
Meningkat Meningkat Normal
Feritin Serum Menurun <20g/l Normal 20-200g/l Meningkat >50g/l
Elektrofoesis Hb N N Hb A2 Meningkat
Etiologi
Adanya Pasangan suami istri yang membawa gen/carier
thalasemia
Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai
atau dari HB berkurang
Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak
efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit
intramuscular

Epidemiologi
Konsentrasi penyakit ini berada di daerah yang disebut
Thalassemia Belt yang mencakup Timur Mediterania
menuju Timur Tengah dan India ke Asia Tenggara dan
Afrika bagian utara.


Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania
seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur
Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara
termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara
adalah 3 9% (Tjokronegoro, 2001).
Di Indonesia sendiri diperkirakan jumlah pembawa sifat
talasemia sekitar 5 6% dari jumlah populasi.

Patofisiologi
Penurunan secara bermakna kecepatan sintesis salah
satu jenis rantai globin (rantai- atau rantai-)
menyebabkan sintesis rantai globin tidak seimbang.
Thalasemia
Rantai tidak dapat berikatan dengan rantai globin
lain yang akan berpresipitasi gangguan
pematangan prekursor eritroid dan eritropoiesis yang
tidak efektif anemia Ekspansi sumsum tulang
deformitas skeletal dan berbagai gangguan
pertumbuhan dan metabolisme.
Manifestasi Klinis
Gambaran manifestasi umum :
Muka pucat.
Hepatosplenomegali
Nafas cepat (takipneau) & Takikardi
Lesu, kelelahan
Gangguan pertumbuhan
Tampak anemia mikrositik hipokrom
Penonjolan pipi nyata, jembatan hidung melebar,
mendalam dan terdepresi; mata mempunyai kemiringan
mongoloid.
Ekspansi sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang
dan rentan terhadap fraktur.
Thalasemia Mayor
Hepatosplenomegali, muka mongoloid.
Pertumbuhan gigi biasanya buruk.
Tampak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur, berat badan kurang, perut membuncit.
kulit menjadi kelabu akibat penimbunan besi dalam
jaringan kulit.

Thalasemia Intermedia
Lebih baik dan gejala lebih ringan daripada thalasemia
mayor, tapi ditandai dengan facies thalasemia, pucat,
anemia sedang.
Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali
sedang - berat, eritropoesis ekstra medular dan gambaran
kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.


Thalasemia Minor atau troit (pembawa sifat)
Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas atau
tampilan klinis normal.
Namun dapat ditemukan hepatomegali dan splenomegali
pada sedikit penderita, ditemukan anemia hemolitik ringan
(asimtomatik), kadar Hb antara 10 13% dengan jumlah
eritrosit normal atau sedikit tinggi.
Penatalaksanaan
Medikamentosa

Terapi Rekomendasi
Defasirox Dosis awal 20 mg/kg/hari pada pasien yang
cukup sering transfuse.
30 mg/kg/hari pasien kadar besi tinggi.
10-15 mg/kg/hari pasien kadar besi rendah.
DFO 20-40 mg/kg (anak-anak)
Anak < 3 tahun, kurangi dosis dan lakukan
pemantauan pertumbuhan dan
perkembangan tulang
Deferiprone 75 mg/kg/hari
Non medika mentosa

Transfusi darah:
Mempertahankan agar Hb diatas 9,5 g/dL.

Transplantasi sumsum tulang:
Transplantasi sumsung merupakan penatalaksanaan
utama pada bayi dengan thalassemia beta mayor
Komplikasi
Anemia yang berat dan lama gagal jantung.
Transfusi darah berulang dan proses hemolisis kadar
besi darah sangat tinggi ditimbun dalam jaringan tubuh
gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis).
Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang
ringan.
Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda
hipersplenisme seperti leukopenia dan trombositopeni.
Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal
jantung.
Pencegahan
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage conseling) untuk
mencegah perkawinan diantara pasien thalasemia agar tidak
mendapatkan keturunan yang homozigot.
Diagnosa prenatal melalui pemeriksaan DNA

Kesimpulan
Pasien anak laki-laki berusia 6 tahun ini di
diagnosis menderita thalasemia.