BAB I

ILUSTRASI KASUS
I. IDENTITAS PASIEN
Nama : An. R
Jenis Kelamin : Perempuan
Usia : 5 tahun 4 bulan
Alamat : Cikereteuw 3/5 Mekar Jaa !an"aran# !an$un%
A%ama : &slam
'%l masuk R( : )3 April )*+)
N,. RM : 3-4545
IDENTITAS ORANG TUA
Ayah
Nama : 'n. (
Usia : 34 tahun
Pen$i$ikan : (.
Peker"aan : !uruh
Ibu
Nama : N. N
Usia : 3+ tahun
Pen$i$ikan : (MP
Peker"aan : &bu Rumah 'an%%a
/ubun%an pasien $en%an ,ran%tua : anak kan$un%
II. ANAMNESIS
.ata $iper,leh se0ara aut,anamnesis $en%an pasien $an all,anamnesis $ari ibu pasien.
1. Keluhan Utama
Pu0at se"ak + min%%u sebelum masuk Rumah (akit 1(MR(2
1
2. Riayat Penya!it Se!a"an#
(atu min%%u sebelum masuk rumah sakit# pasien tampak pu0at. Keluhan pu0at
ini ter"a$i se0ara berulan% $an pertama kali pasien tampak pu0at kuran% lebih sekitar
5 tahun an% lalu. (aat ini pasien se$an% $alam terapi trans3usi an% rutin $i"alani
kuran% lebih setiap 4 min%%u $i R(/( terutama "ika pasien terlihat pu0at. Menurut
keteran%an ibuna# keluhan pu0at palin% terlihat $i $aerah muka# telapak tan%an# $an
telapak kaki. Keluhan pu0at $isertai rasa 0epat lelah. Keluhan $isertai rasa pusin%#
namun ti$ak sampai men%%an%%u k,nsentrasi bela"ar. Riwaat per$arahan seperti
mimisan# ke0elakaan an% men%akibatkan keluar $arah $ari tubuh# per$arahan an%
sukar berhenti# a$ana luka memar serta bintik kemerahan an% serin% mun0ul $i
kulit atau %e"ala muntah $an berak $arah $isan%kal. Riwaat 0a0in%an seperti pernah
melihat keluarna 0a0in% $ari $ubur atau terasa %atal $i $aerah sekitar $ubur
$isan%kal. Riwaat mempunai kebiasaan main $i tanah atau pasir $i luar rumah
tanpa men%%unakan alas kaki $isan%kal. Keluhan serin% $emam# serin% batuk pilek
atau pernah men$erita sakit kunin% "u%a $isan%kal. Pasien ti$ak men%eluh serin%
kesemutan# merasa mati rasa ataupun sakit sen$i $i beberapa ba%ian tubuhna. Na3su
makan pasien ti$ak berkuran% saat keluhan pu0at pertama kali mun0ul tetapi
semen"ak itu berat ba$an pasien susah naik.
(aat pasien berusia 4 bulan# tepatna 5 tahun an% lalu saat keluhan pu0at
pertama kali mun0ul. Pasien tampak san%at pu0at an% $isertai keluhan tampak lemah
$an lesu# ti$ak a$a $emam# ti$ak a$a bintik4bintik merah $i kulit# ti$ak a$a mimisan
atau per$arahan $i %usi# $an %e"ala batuk pilek $ikatakan ti$ak a$a. Pasien $ibawa
ber,bat ke $,kter tetapi pasien lan%sun% $iru"uk ke R(U. (,rean%. (aat $i rumah
sakit $inatakan bahwa pasien men%alami kekuran%an $arah $en%n /b bernilai 4.
Pasien $irawat selama ) hari kemu$ian pulan% paksa karena alasan biaa. (elama
$irawat# pasien men$apatkan in3us# ,bat 1ibu pasien ti$ak tahu ,bat apa2 $an trans3usi
$arah merah 1ibu pasien lupa berapa banak2.
(aat usia - bulan pasien tampak san%at pu0at kembali. Pasien $ibawa ber,bat
ke $,kter tetapi lan%sun% $iru"uk ke R(/(. (etelah $ilakukan pemeriksaan len%kap#
pasien $inatakan men%i$ap 'alasemia $an membutuhkan trans3usi. (etelah itu
pasien rutin men"alani terapi trans3usi rata4rata setiap 4 min%%u sekali atau "ika pasien
tampak semakin pu0at $i R(/(. (elama trans3usi pasien ti$ak $irawat# men$apatkan
trans3usi $arah merah sebanak + kant,n%# 5itamin C +6+# asam 3,lat +6+# $an ,bat
2
kelasi besi 36+. (etelah $ilakukan trans3usi keluhan pu0at berkuran% $an k,n$isi
pasien membaik.
4 hari (MR(# pasien $atan% ke p,li anak R(U. (,rean% untuk meminta
ru"ukan ke R(/( untuk melakukan trans3usi. 7leh $,kter# pasien $isarankan untuk
melakukan trans3usi $i R(U. (,rean% sa"a.
Kuran% lebih 8 "am (MR(# pasien $emam an% ti$ak terlalu tin%%i. .iberi
,bat penurunan panas $an $emam turun. !atuk pilek $isan%kal. !uan% air besar
1!A!2 $an buan% air ke0il 1!AK2 $alam batas n,rmal.
$. Riayat Penya!it Dahulu
Pasien pertama kali men%alami keluhan an% sama# aitu pu0at se"ak usia 4 bulan.
%. Riayat Penya!it Kelua"#a
4 &bu pasien men%atakan ti$ak a$a keluar%a pasien an% men$erita penakit serupa
$an ti$ak a$a keluar%a pasien an% men"alani trans3usi $arah seperti pasien.
4 Riwaat sakit ke%anasan atau kelainan $arah pa$a keluar%a $isan%kal.
&. Sil'ilah(I!hti'a" Ketu"unan
). Riayat P"iba*i
Riayat Kehamilan
Kehamilan ini merupakan kehamilan an% ke$ua. Menurut keteran%an ibuna# ia
men%an$un% 9 bulan. &bu ti$ak pernah sakit an% serius selama hamil. Riwaat
minum "amu atau ,bat4,batan $isan%kal. Memeriksakan kehamilanna ke bi$an
se0ara teratur $an men%k,nsumsi 5itamin an% $iberikan ,leh bi$an. (aat hamil
3
ibu men$apatkan suntikan anti4tetanus tetapi ibu lupa saat usia kehamilan berapa
$iberikan.
Riayat Pe"'alinan
Pasien lahir sp,ntan# 0ukup bulan# $it,l,n% ,leh bi$an# lan%sun% menan%is# berat
lahir 4*** %ram tetapi ibuna lupa pan"an% ba$an pasien.
Riayat Pa'+a Lahi"
'i$ak a$a keluhan
,. Riayat Ma!anan
- A(& $iberikan se"ak lahir sampai usia + tahun ++ bulan
- (e"ak usia 4 bulan $iberikan susu 3,rmula hin%%a sekaran%
- Kira4kira usia 8 bulan $iberikan bubur $an buah4buahan 1pisan%2
- (e"ak usia + tahun hin%%a sekaran% $iberikan makanan keluar%a. :rekuensi
makan rata4rata 3 kali sehari sebanak kuran% lebih + pirin% $en%an banakna
nasi kira4kira seukuran + man%kuk ke0il. ;auk pauk an% $iberikan biasana
telur# tempe# tahu# ikan $an ka$an%4ka$an% $a%in% aam atau sapi# biasana
pasien palin% suka makan $a%in% aam $an telur.
-. Pe"!emban#an
&bu pasien ti$ak $apat men"elaskan pertumbuhan $an perkemban%an anak se0ara
"elas. &bu pasien hana in%at# pasien meran%kak saat usia - bulan $an ber"alan saat
usia hampir + tahun.
.. Imuni'a'i
!C< : +6# usia ) bulan
.P' : 36# usia lupa
P,li, : 36# usia lupa
Campak : )6# usia 9 bulan $an 5 tahun
/ep.! : 36# usia lupa
4
1/. S0'ial E!0n0mi *an Lin#!un#an
S0'ial E!0n0mi
Pen%hasilan aah pasien ti$ak $iberi tahu tetapi $ikatakan 0ukup untuk memenuhi
kebutuhan sehari4hari keluar%a.
Lin#!un#an
Pasien a$alah anak ke$ua $ari $ua besau$ara an% tin%%al bersama ke$ua ,ran%
tuana. (irkulasi u$ara $an pen0ahaaan rumah 0ukup baik.
III. PEMERIKSAAN 1ISIK
A. Peme"i!'aan umum
+. Kea$aan umum : 'ampak sakit se$an%
). Kesa$aran : C,mp,s mentis
3. 'an$a =ital
:rekuensi na$i : ++* 6/menit
:rekuensi na3as : )+ 6/menit
(uhu : 38
,
C 1a6ila2
'ekanan $arah : +**/8* mm/%
4. (tatus %i>i
!erat ba$an : +4#5 k%
'in%%i ba$an : +*+ 0m
(tatus <i>i 1?4s0,re2
!!/U : (esuai
'!/U : (esuai
!!/'! : (esuai
B. Peme"i!'aan !hu'u'
Kepala
'i$ak ter$apat $e3,rmitas# rambut hitam# ti$ak mu$ah $i0abut# facies cooley 142#
neri tekan sinus paranasal 142
5
Mata
k,n"un%ti5a anemis# sklera ti$ak ikterik# pupil bulat is,k,r# re3leks 0ahaa @/@
'elin%a
'i$ak ter$apat $e3,rmitas# ti$ak ter$apat tan$a4tan$a pera$an%an# neri tekan
tra%us 142# ti$ak ter$apat sekret
/i$un%
'i$ak ter$apat $e3,rmitas# septum ti$ak $e5iasi# ti$ak ter$apat sekret# Perna3asan
Cupin% /i$un% 142
Mulut
'i$ak ter$apat peri,ral 0an,sis# 3arin% ti$ak hiperemis# t,nsil '+4'+# per$arahan
142# karies %i%i 1@2
;eher
K<! ti$ak teraba membesar, retraksi suprasternal 142
'h,rak
Paru
- &nspeksi : Per%erakan simetris kanan $an kiri# retraksi inter0,stal 142
- Palpasi : :remitus taktil $an 5,kal simetris
- Perkusi : (,n,r $iseluruh lapan% paru
- Auskultasi : =esikuler @/@# r,nkhi 4/4# whee>in% 4/4# slem 4/4
Jantun%
- &nspeksi : &ktus k,r$is ti$ak terlihat
- Palpasi : &ktus k,r$is teraba
- Perkusi : batas "antun% n,rmal
- Auskultasi : !uni "antun% & $an && n,rmal# %all,p 142# murmur 142
Ab$,men
- &nspeksi : Ab$,men $atar# retraksi epi%astrium 142
- Palpasi : Ab$,men lembut# neri tekan epi%astrium 142#
: /epar teraba + "ari $i bawah ar0us 0,stae $an + "ari $i bawah
Pr,0essus Aiph,i$ehus
: lien ti$ak teraba membesar
- Perkusi : 'impani# Neri ket,k 142# ruan% traube k,s,n%
6
- Auskultasi : !isin% usus 1@2 n,rmal
Bkstermitas
Akral han%at# CR'C ) $etik# e$ema 142# kekuatan ,t,t pa$a seluruh ekstremitas
a$alah 5
Kulit
Ptekia 142# ekim,sis142# hemat,ma142
I2. PEMERIKSAAN PENUN3ANG
Da"ah Rutin 41$ A5"il 2/126
7emat0l0#i 7a'il Nilai Ru8u!an
/b ,91 %/$l +)4+8 %/$l
/emat,krit 21 D 3-443 D
;euk,sit 1$.////mm
3
5.***4+).***/mm
3
'r,mb,sit 38E.***/ mm
3
+5*.*** F 4**.***/mm
3
2. RINGKASAN DATA DASAR
A. Anamne'i'
(e,ran% anak perempuan# usia 5 tahun 4 bulan# tampak pu0at se"ak + min%%u
(MR(. Keluhan pu0at ini ter"a$i se0ara berulan% $an pertama kali pasien tampak
pu0at kuran% lebih sekitar 5 tahun an% lalu. (aat ini pasien se$an% $alam terapi
trans3usi an% rutin $i"alani kuran% lebih setiap 4 min%%u terutama "ika pasien terlihat
pu0at. (etelah sakit# berat ba$an pasien ti$ak terlalu banak men%alami penin%katan.
Kuran% lebih 8 "am (MR(# pasien $emam an% ti$ak terlalu tin%%i. .iberi ,bat
penurun panas $an $emam turun.
B. Peme"i!'aan 1i'i!
KU : 'ampak sakit se$an%
Kesa$aran : C,mp,s mentis
Na$i : ++* 6/menit
RR : )+ 6/menit
7
(uhu : 38
,
C 1a6illa2
'. : ++*/8* mm/%
Kepala
Facies cooley 142
Mata
K,n"un%ti5a anemis
Ab$,men
- /epar teraba + "ari $i bawah ar0us 0,stae $an + "ari $i bawah Pr,0essus
Aiph,i$heus 1hepat,me%ali2
- ;ien ti$ak teraba membesar# ruan% traube k,s,n%
:. Peme"i!'aan Penun8an#
Da"ah Rutin 41$ A5"il 2/126
7emat0l0#i 7a'il Nilai Ru8u!an
/b ,91 %/$l +)4+8 %/$l
/emat,krit 21 D 3-443 D
;euk,sit 1$.////mm
3
5.***4+).***/mm
3
'r,mb,sit 38E.***/ mm
3
+5*.*** F 4**.***/mm
3
2I. DIAGNOSIS BANDING
- 'alasemia
- Anemia $e3isiensi besi
2II. DIAGNOSIS KER3A
- 'alasemia
- 7bser5asi 3ebris
2III. PENATALAKSANAAN
- '. &=
- 'rans3usi PRC )** 00
- ;asi6 +4 m% &=
8
- Ce3a$r,6il ) 6 G C P.7
- Para0etam,l 3 6 H C P.7
I;. USULAN PENGELOLAAN
U'ulan Peme"i!'aan
- (A.'
- !esi serum# '&!C# $an 3eritin serum
- Blektr,3,resis hem,%l,bin
Ren+ana Te"a5i
- 'rans3usi $arah $en%an PRC 1packed red cell2 +*4+5 00/k%bb# berarti pasien $iberikan
trans3usi PRC sebanak +4500 F )+-#5 00.
- (aat trans3usi $iberikan "u%a 3ur,semi$ + m%/k%bb i5# pasien $iberikan 3ur,semi$
+4#5m% an% $iberikan masin%4masin% - m% $iawal trans3usi $an - m% $iperten%ahan
trans3usi.
- Asam 3,lat + 6 + m%/hari P.7
- =itamin B ) 6 )** &U/hari
- =itamin C )43 m%/k%bb/hari# berarti pasien $iberikan =itamin C + 6 )9443#5 m%/hari
P.7
- Kelasi besi $imulai bila ka$ar 3eritin serum +*** n%/ml atau bila su$ah menerima 34
5 liter $arah atau setelah +*4)* kali trans3usi. .iberikan $e3eri,ksamin 3*45*
m%/k%bb/hari# 54- kali semin%%u subkutan selama E4+) "am $en%an srin%e pump.
Ren+ana e*u!a'i *an *iet
- Men%uran%i k,nsumsi bahan makanan an% men"a$i sumber besi seperti hati# $a%in%#
kunin% telur# p,l,n%# bi"i4bi"ian utuh# u$an%# tiram# $an sauran berwarna hi"au tua.
- Men%,nsumsi makanan an% $apat menurunkan abs,rbsi besi misalna sereal# teh
hitam# k,pi# pr,$uk susu.
- (usu sapi/kambin% mempunai kan$un%an besi an% lebih ren$ah $ari pa$a susu
3,rmula.
9
- Men%an"urkan ibuna untuk tetap men"a%a keseimban%an nutrisi anakna $en%an 0ara
memberi makanan an% sehat $an ber%i>i untuk memperbaiki %i>i anakna.
;. PROGNOSIS
Iu, a$ 5itam : $ubia a$ b,nam
Iu, a$ 3un0ti,nam : $ubia a$ malam

BAB II
PEMBA7ASAN
1. Men#a5a 5a'ien *i*ia#n0'i' 'eba#ai tala'emia <
Pasien perempuan usia 5 tahun $atan% $en%an keluhan pu0at. Pu0at pa$a pasien telah
berlan%sun% selama kuran% lebih 5 tahun sehin%%a pu0atna a$alah pu0at kr,nik. .ari
keluhan ini $apat $ipikirkan a$ana anemia kr,nik.
o Pa$a pasien ti$ak $itemukan riwaat per$arahan sehin%%a anemia karena
per$arahan $apat $isin%kirkan.
o Pasien ti$ak memiliki riwaat mu$ah memar# per$arahan an% sulit berhenti
maka $ia%n,sa &'P $an hem,3ilia $apat $isin%kirkan.
o Pasien "aran% sakit4sakitan sehin%%a kemun%kinan men%alami anemia karena
penakit kr,nis $apat $isin%kirkan.
o Pasien ti$ak men%eluh serin% kesemutan ataupun men%alami mati rasa pa$a
ba%ian tubuhna sehin%%a kemun%kinan men%alami anemia an% $isebabkan
kekuran%an 5itamin !+) $apat $isin%kirkan.
o Pa$a pasien $i$apatkan %an%%uan pertumbuhan an% $apat merupakan akibat $ari
anemia kr,nik. Anemia kr,nik an% $ipikirkan $isini aitu talasemia $an anemia
$e3isiensi besi. Akan tetapi karena na3su makan pasien baik $an memiliki prestasi
$i sek,lah an% san%at baik# kemun%kinan untuk men%alami anemia $e3isiensi
besi san%at ke0il walaupun masih a$a kemun%kinan kearah anemia $e3isiensi besi
karena belum $ilakukan pemeriksaan (A.'# besi serum# '&!C# $an :eritin
serum.
10
Pa$a pemeriksaan 3isik $i$apatkan k,n"un%ti5a pu0at# hepar teraba + 0m $ibawah
arkus 0,stae. .ari $ata pemeriksaan 3isik tersebut# $ia%n,sis kemun%kinan besar
kearah talasemia.
Pa$a hasil pemeriksaan $arah rutin $i$apatkan ka$ar hem,%l,bin -#+ %/$l $an
hemat,krit )+D men$ukun% kearah anemia tetapi ti$ak $apat $itentukan m,r3,l,%i
anemiana karena ti$ak $ilakukan pemeriksaan se$iaan hapus $arah tepi.
!er$asarkan anamnesis# pemeriksaan 3isik# $an pemeriksaan penun"an% kemun%kinan
besar $ia%n,sa ker"a $ari pasien ini a$alah talasemia walaupun untuk memastikan
$ia%n,sa pasti talasemia $iperlukan pemeriksaan penun"an% an% lain.
Pa$a anamnesis "u%a $i$apatkan bahwa pasien panas ba$an se"ak 8 "am (MR( an%
ti$ak terlalu tin%%i $an ti$ak $isertai keluhan lain# saat $atan% ke R(# pasien su$ah
ti$ak panas ba$an tetapi $ari hasil pemeriksaan lab,rat,rium $i$apatkan penin%katan
leuk,sit aitu +3.***/mm
3
# sehin%%a $itambahkan $ia%n,sis ,bser5asi 3ebris.
2. Ba#aimana te"a5i 5a*a 5a'ien ini <
(etelah $i$ia%n,sis maka pasien men$apatkan pen%,batan berupa trans3usi $arah
1PRC2 sesuai $en%an ka$ar /b $an berat ba$an# 3ur,semi$# asam 3,lat# 5itamin C $an
5itamin B. (etelah tran3usi beberapa kali $ilakukan pemeriksaan ka$ar 3erritin. Ketika
ka$ar 3erritin men0apai J+*** n%/ml maka pasien men$apat pen%,batan kelasi besi
berupa $es3er,ksamin. Pemberian 3ur,semi$ $isini bertu"uan untuk men0e%ah
ter"a$ina overload 0airan an% akan memperberat beban "antun%. Pemberian asam
3,lat bertu"uan untuk memenuhi kebutuhanna an% menin%kat $alam mempr,$uksi
sel $arah merah se$an%kan 5itamin B bertu"uan untuk memperpan"an% umur sel $arah
merah. (e$an%kan pemberian 5itamin C bertu"uan untuk menin%katkan ekskresi besi
$alam urin.
$. Ba#aimana 5"0#n0'i' 5a*a 5a'ien ini <
Iu, a$ 5itam : $ubia a$ b,nam
Pasien ini rutin men"alani terapi trans3usi $arah sehin%%a anak akan tumbuh n,rmal
sampai $e0a$e ke 445.
1E2
Iu, a$ 3un0ti,nam : $ubia a$ malam
11
'rans3usi an% $i"alani pasien akan menimbulkan k,mplikasi hem,si$er,sis/iron
overload an% akan men%enai berba%ai ,r%an.
1E2
12
BAB III
TIN3AUAN PUSTAKA
$.1 PENDA7ULUAN
'alasemia pertama kali $i$eskripsikan pa$a tahun +9)5 ketika 'h,mas !. C,,le
men%%ambarkan lima ,ran% anak $en%an anemia berat# splen,me%ali# $an a$ana kelainan
tulan% an% ti$ak biasa $en%an menebutna seba%ai %an%%uan eritr,blastik atau anemia
me$iterania karena sirkulasi sel $arah merah bernukleus $an karena seluruh pasienna
beretnis &talia $an Kunani.
1+2
Pa$a tahun +93)# Lhippel $an !ra$3,r$ men0iptakan istilah 'alasemia $ari bahasa
unani $ari kata Thalassa an% berarti laut 1Me$iterania2 $an emia an% berarti berhubun%an
$en%an $arah.
1+2
$.2 DE1INISI
'alasemia merupakan penakit kelainan %enetik an% $iturunkan se0ara resesi3#
$itan$ai $en%an a$ana $e3isiensi 1berkuran% atau ti$ak a$a2 pembentukan rantai %l,bin
spesi3ik $ari /b.
1+#)#3#42

$.$ EPIDEMIOLOGI
Meskipun M4talasemia memiliki J)** mutasi# kebanakan "aran% $itemukan. 3D $ari
p,pulasi $unia a$alah karier %en M4talasemia# $an $i Asia 'en%%ara 54+*D $ari p,pulasi
a$alah karier %en N4talasemia. .i Amerika $iperkirakan ter$apat )*** in$i5i$u $en%an M4
talasemia.
132
$.% PATO1ISIOLOGI
'alasemia ialah %an%%uan $arah karena 3akt,r %enetik. Untuk memahami e3ek
talasemia# maka harus $iketahui pembuatan sel $arah merah. .arah membawa ,ksi%en $ari
paru4paru ke "arin%an tubuh. 7ksi%en tersebut bera$a pa$a suatu unsur $ari sel $arah merah
an% $inamakan hem,%l,bin.
152

/em,%l,bin terbuat $ari $ua unsur pr,tein an% berbe$a# an% $isebut %l,bin alpha
$an beta. Pembuatan pr,tein %l,bin tersebut# bera$a pa$a ba%ian kr,m,s,m an% berbe$a.
Jika a$a kesalahan pa$a kr,m,s,m %en# maka akan ter"a$i penurunan pr,$uksi $ari %en
tersebut.
152
13
.arah ,ran% $ewasa# men%an$un% 3 "enis hem,%l,bin. K,mp,nen utama $ari /b
$ewasa a$alah /b A $en%an struktur m,lekular N
)
M
)
# hem,%l,bin min,r men%an$un% rantai O
pa$a 1/b "anin atau /b :2 $an P 1/b A)2. <en untuk rantai %l,bin ter$apat pa$a ) kel,mp,k
aitu Q# P# M# $i kr,m,s,m ++ $an R# N pa$a kr,m,s,m +8.
15#82

/em,%l,bin embri, tertentu biasana hana $iekspresikan pa$a eritr,blas kantun%
kunin% telur. <en %l,bin beta $iekspresikan pa$a ka$ar ren$ah $alam awal kehi$upan "anin#
tetapi perubahan utama men"a$i /b $ewasa ter"a$i setelah 348 bulan setelah kelahiran pa$a
saat sintesis rantai O seba%ian besar $i%antikan $en%an rantai M.
15#82

N,rmalna# ter$apat 4 %en N4%l,bin $an ) %en M4%l,bin untuk membentuk pr,tein
%l,bin tetramik an% kemu$ian akan ber%abun% $en%an ba%ian heme untuk membentuk
hem,%l,bin utama an% $itemukan $i sel $arah merah /bA 1N
)
M
)
2.
1)2
Pa$a in$i5i$u $en%an M4thalassemia ter$apat $ua kemun%kinan aitu ti$ak
terbentukna M4%l,bin se0ara t,tal 1M
*
4thalassemia2 atau berkuran% seba%ian 1M
@
4thalassemia2.
Pa$a thalassemia N# N4%l,bin "u%a $apat t,tal maupun seba%ian berkuran%.
132
Ketika salah satu rantai p,lipepti$a berkuran%# hal ini akan menebabkan rantai an%
lain men"a$i relati3 berlebih sehin%%a men%akibatkan eritr,p,esis an% ti$ak e3ekti3#
presipitasi hem,%l,bin an% ti$ak stabil $an hem,lisis an% men%akibatkan $estruksi sel
$arah merah intrame$ula.
1)2

$.& KLASI1IKASI *an MANI1ESTASI KLINIS
$.&.1 Tala'emia=>
14
Al3a %l,bin memiliki 4 %en pa$a kr,m,s,m +8
Syn*"0me U'ual Gen0ty5e Al5ha Gene
Numbe"
:lini+al 1eatu"e'
N,rmal NN/NN 4 N,rmal
(ilent 0arrier N4/NN 3 N,rmal
Alpha4thalassemia
trait
N4/N4 ) Anemia mikr,sitik
rin%an
/b/ $isease 44/NN + Anemia mikr,sitik
se$an%#
splen,me%ali#
"aun$i0e
/,m,>%,us alpha
thalassemia
44/44 * :etal h$r,ps seba%ai
akibat $ari anemia
berat
Ba#an. >=Tala'emia
Ba#an. >=Tala'emia
$.&.2 Tala'emia=?
!eta %l,bin memiliki ) %en pa$a kr,m,s,m ++.
+ %en abn,rmal 'alasemia beta trait 1min,r2 Anemia an% rin%an atau
tanpa anemia 1/b 94+)
15
m%/$l2# mikr,sit,sis#
penin%katan hitun% sel
$arah merah.
) %en abn,rmal 'alasemia interme$ia Anemia mikr,sitik $en%an
hem,%l,bin biasana
J-m%/$l# ke%a%alan
pertumbuhan#
hepat,splen,me%ali#
hiperbilirubinemia#
thalassemia facies
'alasemia beta ma,r Sanemia
0,,leT
Anemia berat 1/b +48
m%/$l2# biasana $itahun
pertama kehi$upan#
hepat,splen,me%ali# %a%al
tumbuh.
Sin*"0m ?=Tala'emia
70m0@i#0t ?=Tala'emia 4Tala'emia may0"9:00ley Anemia6
Jika ti$ak men$apat pen%,batan maka anak4anak $en%an talasemia beta akan
ber%e"ala anemia berat# lemas# cardiac decompensation selama peri,$e 8 bulan ke$ua
kehi$upanna. 'rans3usi $arah harus $ilakukan terutama bulan ke$ua atau tahun
ke$ua kehi$upan. 'rans3usi $arah ber%antun% pa$a kemampuan anak untuk
men%k,mpensasi $era"at anemiana. Kebanakan pen$erita %a%al men%k,mpensasi
ketika hem,%l,bin lebih ren$ah $ari 4#* %/$;. 'er$apat "u%a lemas# na3su makan
menurun# letar%i. <e"ala klinis pa$a pasien anak $en%an talasemi berat an% terutama
terlihat $i Ne%ara ma"u a$alah facies Cooley 1maxillary hyperplasia, flat nasal
bridge, frontal bossing2# patah tulan% an% pat,l,%is# hepat,splen,me%ali $an
kaheksia. ;impa $apat men"a$i be%itu membesar sehin%%a menebabkan kenamanan
ter%an%%u $an ter"a$i hipersplenisme sekun$er. <e"ala $ari eritr,p,esis an% ti$ak
e3ekti3 ialah pelebaran ruan% me$ular 1perluasan masi3 $ari sumsum wa"ah $an
ten%k,rak2# hemat,p,eisis ekstrame$ula# $an kebutuhan kal,ri an% besar.
132
Anemia akan men%akibatkan penin%katan penerapan besi pa$a saluran
pen0ernaan an% akan menebabkan k,mplikasi pa$a akhirna. <e"ala4%e"ala akan
berkuran% $en%an $ilakukanna trans3usi $arah. 'rans3usi $arah maka akan
16
menebabkan penin%katan ka$ar besi $alam $arah an% akan menebabkan banak
%an%%uan. /al ini $apat $itan%ani $en%an pemberian kelasi besi. 'etapi
ba%aimanapun terapi kelasi besi "u%a memiliki hubun%an $en%an berba%ai k,mplikasi.
<an%%uan pa$a en$,krin $an "antun% biasana ter"a$i pa$a pasien $en%an riwaat
trans3usi berulan%. Kelainan en$,krin $apat berupa hip,tir,i$# gonadal failure#
hip,paratir,i$ $an $iabetes mellitus. Kelainan "antun% berupa C/: $an aritmia.
'umbuh kemban% "u%a ter%an%%u $an pubertas terlambat.
132
$.) PEMERIKSAAN PENUN3ANG
4-6
Ka$ar hem,%l,bin berkisar antara 349 %r/$l.
Apusan $arah tepi : mikr,sitik# hip,kr,m# anis,sit,sis# p,ikil,sit,sis# p,likr,masi# sel
tar%et# n,rm,blast# 3ra%ment,sit#bas,phili0 stiplin%.
Retikul,sit,sis.
&n$eks eritr,sit : MC=# MC/# $an MC/C menurun.
(umsum tulan% : hperplasia eritr,i$ $an 0a$an%an besi menin%kat.
Red cell survival memen$ek.
'es 3ra%ilitas ,sm,tiK : eritr,sit lebih tahan terha$ap larutan salin hip,t,nik.
Blektr,3,resis hem,%l,bin : /b : menin%kat +*49E D. /b A bisa a$a 1pa$a M
@
2 # bisa
ti$ak a$a 1pa$a M
*
2. /bA) san%at ber5ariasi ka$an% n,rmal# menin%kat atau ren$ah.
!ilirubin in$irek menin%kat
:erritin serum menin%kat
(aturasi trans3erin menin%kat.
$., PENATALAKSANAAN
TRANS1USI DARA7
(ebelum men$apat trans3usi $arah maka ,ran% tua pasien $en%an $ia%n,sis M
*
4
thalassemia harus men$apat pen"elasan bahwa pen%,batan an% akan $i"alani anak
mereka a$alah pen%,batan seumur hi$up. 'rans3usi biasana $ilakukan setiap bulan
$en%an tar%et /b sebelum trans3usi J9.5 $an C+*.5 %/$;# (ebelum $ilakukan trans3usi
pertama# i$ealna harus $iukur status besi $an 3,lat# $iberikan 5aksin hepatitis !# $an
3en,tip sel $arah merah se0ara len%kap $itentukan# sehin%%a all,imunisasi an%
17
timbul $apat $i$eteksi. 'rans3usi $en%an $,sis +*4+5 m;/k%!! Packed Red Cells
1PRC2.
13#-2
K7ELASI BESI
- 'rans3usi,nal hem,si$er,sis menebabkan banak k,mplikasi pa$a talasemia
ma,r.
132
'erapi khelasi besi $i%unakan untuk men%atasi kelebihan besi tersebut.
182
- Penilaian akurat terha$ap penimbunan besi san%at $iperlukan untuk terapi an%
,ptimal.
132
.ia%n,sis kelebihan besi $alam tubuh $i$apat $en%an melakukan
pemeriksaan ka$ar 3eritin serum# bi,psi hati $an Magnetic Resonance Imaging
"antun%.
152

- Ka$ar 3eritin serum san%at ber%una untuk penilaian keseimban%an ka$ar besi# tapi
ti$ak akurat $alam mempre$iksi penimbunan besi se0ara kuantitati3. Pemeriksaan
ka$ar besi $en%an bi,psi hati a$alah met,$e stan$ar $alam menilai kelebihan besi
se0ara akurat. :errit,meter $an MR& a$alah alternati3 an% lain. Meskipun
penilaian kuantitati3 kelebihan besi $i hati se0ara akurat meman$u $alam
pen%%unaan khelasi besi# hal ini ti$ak mewakili perubahan kelebihan besi $i
"antun%.
132
- Ka$ar 3eritin serum $iperiksa setelah trans3usi $arah su$ah men0apai 3***45***
ml atau su$ah men"alani +54)*6 trans3usi.
1-2
- Apabila ka$ar 3eritin su$ah men0apai J +*** n%/ml maka $ilakukan terapi kelasi
besi. Pa$a saat pemberian kelasi besi subkutan 1$e3eri,ksamin2 "u%a $iberi
=itamin C )43 m%/k%/hari.
1-2
- .e3eri,ksamin 1$es3eral2 men%kelasi besi kemu$ian $ieksresikan ke urin $an
3eses. .e3eri,ksamin $iberikan se0ara subkutan lebih $ari +*4+) "am# 548 hari
semin%%u. B3ek sampin%na ialah ,t,t,ksik berupa tuli na$a tin%%i# perubahan
retina# $an $isplasia tulan% $en%an pemen$ekan trunkal. Jumlah $e3er,samine per
"am an% $i%unakan sehari lebih pentin% $ari pa$a $,sis tun%%al $alam sehari.
132
- .e3eripr,ne ialah khelat,r besi baru an% $isahkan ,leh !" Food and #rug
$dministration untuk anak $i atas usia ) tahun. .e3eripr,ne mun%kin ti$ak
see3ekti3 $e3eri,ksamine $alam men%kelasi besi $alam tubuh# tapi mun%kin lebih
e3ekti3 $alam men%eluarkan besi $ari "antun%. B3ek sampin%na aitu neutr,penia#
$iperlukan hitun% "enis sel tiap min%%u.
132
18
- 'erapi k,mbinasi $e3eri,ksamin $an $e3eripr,ne "ika ka$ar 3eritin J3*** n%/ml
an% bertahan minimal selama 3 bulan# a$ana %an%%uan "antun%/kar$i,mi,pati
akibat kelebihan besi# untuk "an%ka waktu tertentu 184+) bulan2 ber%antun% pa$a
ka$ar 3eritin $an 3un%si "antun% saat e5aluasi.
1-2
OBAT=OBATAN
4,6
- Asam 3,lat ) 6 + m%/hari per ,ral.
- =itamin B ) 6 +** &U untuk anak kuran% $ari 5 tahun# ) 6 )** &U untuk anak
lebih $ari 5 tahun.
- =itamin C )43 m%/k%bb/hari 1maksimal 5* m% pa$a anak $ibawah +* tahun $an
+** m% pa$a anak $iatas +* tahun# ti$ak melebihi )** m%/hari2 $an hana
$iberikan saat pemakaian $e3eri,ksamin 1.:72 untuk menin%katkan ekskresi
besi# ti$ak $ipakai pa$a pasien $en%an %an%%uan 3un%si "antun%.
- =itamin . 15*#*** &U tiap min%%u sampai men0apai ka$ar n,rmal2 ini
$iin$ikasikan ba%i pasien an% memiliki )54h$r,6 5itamin . C)* n%/$;.
DIET
429,6
- Men%uran%i k,nsumsi bahan makanan sumber besi bentuk heme 1berasal $ari
hewan2. !entuk n,n heme berasal $ari nabati. (umber makanan an%
men%an$un% besi antara lain hati# $a%in%# kunin% telur# p,l,n%# bi"i4bi"ian utuh#
u$an%# tiram# $an sauran berwarna hi"au tua.
- Men%,nsumsi makanan an% $apat menurunkan abs,rbsi besi misalna sereal# teh
hitam# k,pi# pr,$uk susu.
- (usu 3,rmula b,leh $ik,nsumsi karena pa$a susu 3,rmula selain ter$apat ka$ar
besi an% tin%%i "u%a ter$apat ka$ar kalsium an% tin%%i. !ahan makanan lain
an% men%an$un% kalsium a$alah ikan sar$ine# salm,n# tiram# keran%# sauran
berwarna hi"au tua# ke$elai
- (usu sapi/kambin% mempunai kan$un%an besi an% lebih ren$ah $ari pa$a susu
3,rmula.
LENGKAPI IMUNISASI
&munisasi terha$ap 5irus hepatitis ! $an C perlu $ilakukan untuk men0e%ah in3eksi
5irus tersebut melalui trans3use $arah.
19
SPLENEKTOMI
4,6
(plenekt,mi $ilakukan $en%an in$ikasi# aitu:
- 'an$a4tan$a hiperslenisme $ini: kebutuhan trans3usi su$ah men0apai )**4)5*
ml/k%!!/tahun.
- 'an$a4tan$a hipersplenisme lan"ut: pansit,penia
- ;impa J8 0m $i bawah arkus k,sta# an% menebabkan rasa ti$ak naman
1membatasi %erak pasien $an menimbulkan tekanan intraab$,minal an%
men%%an%%u na3as2 $an men0e%ah ter"a$ina ruptur.
(eba%ian besar pasien $en%an talasemia beta an% berat akan men%alami
pembesaran limpa an% bermakna $an penin%katan kebutuhan sel $arah merah
setiap tahunna pa$a $eka$e pertama kehi$upan.
(plenekt,mi $apat menurunkan kebutuhan sel $arah merah sampai 3*D pa$a
pasien an% in$eks trans3usina melebihi )** m;/k%!!/tahun. Laktu
pelaksanaan sebaikna pa$a saat anak berusia lebih $ari 5 tahun untuk
men%hin$ari ter"a$ina kemun%kinan in3eksi. )43 min%%u sebelum $ilakukan
,perasi# pasien sebaikna $iimunisasi /i!# /epatitis !# $an pneum,0,00al. (elain
itu# 3un%si hati terutma P'4AP''# 3un%si %in"al# 3,t, t,raks# 3un%si "antun%# $an
u"i 3un%si paru "u%a $ilakukan. Untuk antibi,tik "ika anak aler%i penisilin maka
$apat $i%anti $en%an eritr,misin. (etelah ,perasi# waspa$ai ter"a.&na
tr,mb,sit,sis 3 hari setelah ,perasi $an bahaa in3eksi selama ) tahun setelah
,perasi. Jika tr,mb,sit J8**.*** / Ul sebaikna $imulai pemberian aspirin $,sis
ren$ah 1+6E* m% ,ral2.
TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG
'ransplantasi sumsum tulan% telah menembuhkan J+.*** pasien an% memiliki
talasemia ma,r. Keberhasilan terbesar ketika transplantasi $ilakukan pa$a saat usia
C+5 tahun tanpa a$ana penumpukan besi $an hepat,me%ali serta memiliki /;A
an% sesuai $en%an $,n,r.
13#-2

KOMPLIKASI TRANS1USI PADA TALASEMIA
20
%emosiderosis merupakan akibat terapi trans3usi "an%ka pan"an% an% ti$ak
$apat $ihin$ari karena $alam setiap 5** m; $arah membawa )** m% besi. Pa$a
in$i5i$u n,rmal# semua besi plasma terikat pa$a trans3erin. Kapasitas trans3erin untuk
men%ikat besi terbatas sehin%%a bila ter"a$i kelebihan besi seperti pa$a pasien
thalassemia# seluruh trans3erin akan bera$a $alam kea$aan tersaturasi. Akibatna besi
akan bera$a $alam plasma $alam bentuk ti$ak terikat 1&on'Transferrin (ound
Plasma Iron2 an% akan menebabkan pembentukan ra$ikal bebas hi$r,ksil $an
memper0epat per,ksi$asi lipi$ membran in 5itr,.
Kelebihan besi akan terakumulasi $alam hati# namun e3ek palin% 3atal
$isebabkan ,leh akumulasi $i "antun%. Akibat4akibat $ari penumpukan besi:
- Pa$a hati# bisa ter"a$i 3ibr,sis $an sir,sis# per$arahan
- Pa$a sel beta pankreas menebabkan $iabetes melitus
- Pa$a hip,3isis# testis# $an ,5arii menebabkan retar$asi pertumbuhan $an
hip,%,na$,tr,pik hip,%,na$ism
- Pa$a paratir,i$# menebabkan hip,kalsemia $an ,ste,p,r,sis
- Pa$a "antun%# menebabkan aritmia# mi,kar$itis# $an %a%al "antun%
- &n3eksi sekun$er $ari terapi trans3usi a$alah in3eksi 5irus hepatitis $an in3eksi
arsinia enter,0,liti0a.
21
DA1TAR PUSTAKA
+. Ru$,lph# C,lin .V Ru$,lph# AbrahamV /,stetter# Mar%aret K. Rudolph)s
Pediatric *+
st
ed. M0<raw4/ill. )**3.
). Ri0har$ A. P,lin# Mark :. .itmar. Pediatric "ecret)s ,
th
ed. Blse5ier. )**-.
3. Klie%man# !ehrman# Jens,n# (tant,n. &elson Text (ook of Pediatrics! +-
th
ed.
(aun$ers. )**-.
4. <arna# /err# $kk. Pedoman #iagnosis dan Terapi Ilmu .esehatan $nak /disi
ke'0. !an$un%: !a%. &lmu Kesehatan Anak :K UNPA. R(/(. )**5.
5. 'halassemia. (ur3a0e .. C,,le Anemia :,un$ati,n. New K,rk.
8. /,33bran$# Pettit# M,ss. .apita "elekta %ematologi /disi ,. Jakarta: B<C. )**5
-. (utar,# U%rasena# Lin$iastuti $kk. (uku $1ar %ematologi'2nkologi $nak.
Jakarta: &.A&. )*+*.
E. !akta & Ma$e. %ematologi .linik Ringkas. Jakarta: B<C. )**8.
22