GLYCOGEN STORAGE DISEASE

Gangguan penyimpanan glikogen adalah sekelompok penyakit warisan .

Penyakit tersebut merupakan hasil dari masalah pada salah satu protein
(dikenal sebagai enzim) yang terlibat dalam konversi glukosa menjadi
glikogen , atau pemecahan glikogen kembali menjadi glukosa . Sebagian
besar cenderung mempengaruhi hati dan otot . Sebagian besar didiagnosis
pada masa kanak-kanak . Pertumbuhan dapat dipengaruhi dengan gejala
termasuk kelemahan , kelelahan dan kadar gula darah rendah .
Kemungkinan pengobatan baru memberikan harapan untuk prognosis
yang lebih baik (outlook) . Kebanyakan orang dengan gangguan
penyimpanan glikogen merespon dengan baik terhadap pengobatan .
Namun tipe II (penyakit Pompe infantil) sulit untuk diobati dan dapat
mempengaruhi harapan hidup .

Apa itu glikogen ?
Tubuh membutuhkan glukosa gula untuk memberikan energi sehingga sel-
sel dan organ bisa berfungsi secara normal . Glukosa disimpan dalam otot
dan hati sebagai zat yang disebut glikogen . Glikogen pada dasarnya terdiri
dari sejumlah molekul glukosa ( unit ) bergabung bersama-sama. Berbagai
protein yang berbeda , yang dikenal sebagai enzim , membantu mengubah
glukosa menjadi glikogen untuk penyimpanan energi . Enzim lain memecah
glikogen kembali menjadi glukosa ketika lebih banyak glukosa yang
diperlukan untuk energi . Metabolisme adalah nama yang diberikan untuk
proses yang menghasilkan produksi energi dalam tubuh .

Apa itu gangguan penyimpanan glikogen?
Gangguan penyimpanan glikogen adalah sekelompok penyakit warisan
yang dihasilkan dari kurangnya atau fungsi abnormal, salah satu enzim
yang terlibat dalam konversi glukosa menjadi glikogen atau pemecahan
glikogen kembali menjadi glukosa. Karena ada sejumlah enzim yang
terlibat dalam produksi glikogen dan kerusakannya, ada sejumlah
gangguan penyimpanan glikogen yang berbeda. Bahkan, ada lebih dari 12
jenis gangguan penyimpanan glikogen. Setiap gangguan memiliki
kekurangan enzim yang berbeda atau kerusakan.
Jika ada masalah pada enzim dengan salah satu enzim yang terlibat
dalam sintesis glikogen (produksi), hal ini menyebabkan jumlah penurunan
glikogen yang normal untuk diproduksi dan kadang-kadang glikogen yang
abnormal yang diproduksi.
Jika terdapat masalah pada enzim dengan salah satu enzim yang terlibat
dalam pemecahan glikogen kembali menjadi glukosa, ini dapat
menyebabkan rendahnya kadar glukosa dalam tubuh (hipoglikemia).
Karena gangguan penyimpanan glikogen diwariskan dan dapat
mempengaruhi produksi energi dan metabolisme dalam tubuh, maka juga
dikenal sebagai kesalahan metabolisme bawaan.

Apa saja jenis gangguan penyimpanan glikogen ?
Gangguan penyimpanan glikogen diklasifikasikan menurut enzim yang
kurang atau tidak bekerja secara normal dan juga bagian mana dari tubuh
yang dipengaruhi oleh penyakit. Gangguan penyimpanan glikogen
sebagian besar cenderung mempengaruhi hati dan otot . Namun, beberapa
gangguan penyimpanan glikogen dapat mempengaruhi bagian lain dari
tubuh seperti ginjal , jantung , pembuluh darah , sistem saraf dan usus.
Berbagai jenis gangguan penyimpanan glikogen meliputi:
Tipe Ia ( penyakit von Gierke ) , dan Tipe Ib
Tipe II ( penyakit Pompe )
Tipe III ( penyakit Forbes - Cori )
Tipe IV ( penyakit Andersen )
Tipe V ( penyakit McArdle )
Tipe VI ( penyakit Hers )
Tipe VII ( penyakit Tarui )
Tipe IX (defisiensi fosforilase kinase hati )
Tipe XI ( Fanconi - Bickel syndrome )
Tipe 0 ( penyakit Lewis )
Gangguan penyimpanan glikogen Tipe I adalah yang paling umum . Sekitar
seperempat dari orang yang memiliki gangguan penyimpanan glikogen
juga memiliki tipe I. Hal ini karena kurangnya enzim yang dikenal sebagai
glukosa - 6 - fosfatase . Tipe VIII dan tipe X sekarang diklasifikasikan
dengan tipe VI .

Siapa yang dapat terkena penyakit gangguan penyimpanan
glikogen?
Gangguan penyimpanan glikogen jarang terjadi. Diperkirakan bahwa
sekitar satu dari setiap 20.000 sampai 40.000 bayi yang lahir memiliki
kelainan penyimpanan glikogen. Gangguan penyimpanan glikogen
diwariskan. Ini berarti bahwa mereka diwariskan dalam keluarga melalui
gen Anda.

Pola warisan resesif autosomal
Kebanyakan gangguan penyimpanan glikogen diwariskan dalam pola
autosomal disebut resesif.


Seseorang dapat menjadi pembawa untuk penyakit penyimpanan glikogen.
Ini berarti bahwa mereka sehat tetapi membawa gen yang rusak. Untuk
anak akan terpengaruhjika kedua orang tuanya membawa gen yang rusak.
Jika kedua orang tua memiliki gen yang rusak, kesempatan untuk masing-
masing anak-anak mereka yang terkena gangguan penyimpanan glikogen
adalah 1 dari 4.

Pola pewarisan X-linked
Hal ini terjadi pada beberapa orang dengan jenis gangguan penyimpanan
glikogen tipe IX.

Dalam pola warisan, perempuan bisa menjadi pembawa tetapi penyakit
tersebut hanya mempengaruhi laki-laki. Penyakit membawa gen yang
rusak untuk gangguan pada salah satu dari dua kromosom X mereka.
Namun, karena laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y,
jika mereka memiliki gen rusak maka efek berbahaya tidak dapat dihindari.

Apa saja gejala gangguan penyimpanan glikogen?
Beberapa jenis gangguan mempengaruhi hati ( Tipe I, IV, VI dan IX ),
beberapa otot ( Tipe V dan VII ) dan beberapa keduanya ( Tipe III ).
Mempengaruhi gangguan hati menyebabkan pembesaran hati dan dapat
berhubungan dengan kecenderungan untuk gula darah rendah. Yang
mempengaruhi otot-otot menyebabkan kelemahan otot dan kadang-kadang
penyakit ginjal.
Gangguan penyimpanan glikogen biasanya pertama kali didiagnosis pada
bayi dan anak-anak . Fitur-fitur umum , khususnya untuk tipe I ,
meliputi:
Pertumbuhan abnormal lambat
Kadar gula darah rendah yang dapat menyebabkan gejala seperti
berkeringat , tremor , mengantuk , kebingungan dan kadang-kadang
kejang-kejang
Sebuah pembesaran hati yang dokter mungkin merasakan ketika
mereka memeriksa perut si anak
Otot terasa lemah
Obesitas
Masalah dengan perdarahan dan pembekuan darah
Masalah ginjal

Pada remaja dan dewasa , gangguan penyimpanan glikogen biasanya
menyebabkan kelelahan ( kelelahan ) , merasa lemah saat berolahraga ,
atau perasaan sakit dan lemah otot .
Beberapa gangguan penyimpanan glikogen , terutama tipe Ib , Ic dan Id ,
dapat mempengaruhi sistem kekebalan tubuh dan lebih rentan terhadap
infeksi .
Gangguan penyimpanan glikogen tipe II dapat mempengaruhi jantung ,
otot , hati , sistem syaraf dan pembuluh darah . Pada bayi , ini dapat
menyebabkan masalah pernapasan , kelemahan otot dan pembesaran
jantung secara abnormal . Ini berarti bahwa jantung tidak dapat berfungsi
secara normal yang dapat menyebabkan gagal jantung . Pada remaja dan
dewasa , gangguan penyimpanan glikogen tipe II dapat menyebabkan
kelemahan otot pada tungkai , dan juga kelemahan otot-otot pernapasan .
Hal ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan kegagalan pernafasan
.

Bagaimana didiagnosis gangguan penyimpanan glikogen?
Gangguan penyimpanan glikogen dapat berlangsung dalam keluarga.
Mungkin sudah ada sejarah dalam keluarga dari gangguan penyimpanan
glikogen yang mungkin berarti bahwa dokter menunjukkan bahwa Anda
atau anak Anda harus diuji. Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda atau
anak Anda mungkin memiliki penyakit gangguan penyimpanan glikogen,
dokter akan menyarankan untuk pemeriksaan berikut:

Tes darah
Pemeriksaan ini untuk menguji kadar gula darah yang mungkin rendah,
dan juga tes darah untuk memeriksa ginjal dan fungsi hati. Tes darah
untuk lipid dan asam urat yang penting untuk mendiagnosis Tipe I. Tes
darah bermaksud untuk mengukur zat yang disebut creatine kinase
yang dapat memberikan informasi tentang gangguan penyimpanan
glikogen yang mempengaruhi otot. Tes darah lain mungkin termasuk
memeriksa jumlah darah untuk mengetahui adanya anemia (sangat
jarang) dan juga tes pembekuan darah.

Scan
Sebuah ultrasonografi abdomen dapat menunjukkan adanya gangguan
penyimpanan glikogen yang menyebabkan pembesaran pada hati. Tes
ini tidak menyakitkan. Pemeriksaan jenis ini sama seperti scan pada
wanita hamil untuk melihat bayi di dalam rahim. Beberapa gel disebar di
permukaan perut. Ultrasonographer kemudian bergerak menscan di
atas permukaan perut. Gelombang suara frekuensi tinggi
memungkinkan untuk menghasilkan gambar dari bagian dalam perut
untak dapat dilihat. Dokter mungkin juga menyarankan pemeriksaan
scan ultrasound dari hati, yang disebut ekokardiogram. Hal ini karena
beberapa jenis gangguan penyimpanan glikogen dapat menyebabkan
masalah pada jantung.

biopsi
pemeriksaan biopsy dengan cara mengambil biopsi (sampel jaringan)
baik dari salah satu otot atau dari hati. Namun biopsi hati jarang
diperlukan karena meningkatkan kerja gen.
Sampel jaringan akan dikirim ke laboratorium untuk pemeriksaan di
bawah mikroskop. Tingkat glikogen dan lemak dalam jaringan dapat
diukur serta keadaan kadar enzim. Hal ini dapat membantu untuk
mengkonfirmasi jenis gangguan penyimpanan glikogen.

tes-tes lain
Tes-tes lain kadang-kadang dilakukan tergantung pada jenis gangguan
penyimpanan glikogen yang mencurigakan.

Apa saja pilihan pengobatan untuk gangguan penyimpanan
glikogen?
Pengobatan untuk gangguan penyimpanan glikogen bervariasi tergantung
pada gangguan yang dimiliki. Sebagian besar tujuan pengobatan adalah
untuk menstabilkan gula darah dan tingkat energi dalam tubuh. Hal ini
biasanya diobati dengan menggunakan tepung jagung (tepung jagung
seperti yang digunakan dalam pengental saus) atau suplemen gizi seperti
glukosa. Diet protein tinggi juga membantu dalam beberapa gangguan
penyimpanan glikogen.
Beberapa orang dengan gangguan penyimpanan glikogen yang tidak dapat
diobati dengan suplemen gizi mungkin kadang-kadang membutuhkan
transplantasi hati. Orang dengan gangguan penyimpanan glikogen yang
mempengaruhi sistem kekebalan tubuh harus minum antibiotik rutin untuk
melindungi tubuh terhadap infeksi.
Dalam beberapa gangguan penyimpanan glikogen, uji klinis telah berhasil
menggunakan pengobatan yang melibatkan penggantian enzim yang
kurang atau tidak berfungsi normal. Misalnya, dalam gangguan
penyimpanan glikogen tipe II, pengobatan ini telah terbukti membantu
membalikkan masalah jantung dan kelemahan otot yang dapat terjadi.

Apa prognosis gangguan penyimpanan glikogen?
Prognosis tergantung pada jenis gangguan penyimpanan glikogen yang
dimiliki. Kebanyakan orang dengan gangguan penyimpanan glcogen
merespon dengan baik terhadap pengobatan. Namun tipe II GSD (penyakit
Pompe infantil) sangat sulit untuk diobati dan dapat mempengaruhi
harapan hidup.
Selain berpengaruh pada otot dan hati juga berpengaruh terhadap
masalah pernafasan dan fungsi jantung. Hal ini kadang-kadang dapat
menyebabkan kematian yang dapat terjadi pada usia yang sangat dini.

Apakah gangguan penyimpanan glokogen dapat dicegah?
Gangguan penyimpanan glikogen adalah kondisi turun-temurun yang
berlangsung dalam keluarga. Jika orang lain dalam keluarga atau secara
pribadi, atau salah satu dari anak memiliki gangguan penyimpanan
glikogen, dokter dapat merujuk ke ahli genetika (spesialis gen). Genetika
akan mampu untuk membahas kemungkinan masa depan anak yang
memiliki gangguan penyimpanan glikogen.
Ketika seorang wanita menjadi hamil, ada juga kemungkinan memiliki
beberapa tes yang dilakukan di awal kehamilan, untuk menentukan apakah
bayi yang belum lahir memiliki kelainan penyimpanan glikogen. Tes
tersebut melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban dari seluruh bayi.
Dokter akan memeriksa tingkat kerja enzim dalam cairan ketuban dan
karena itu menentukan apakah bayi yang belum lahir memiliki kelainan
penyimpanan glikogen.

SUMBER : http://www.patient.co.uk/health/glycogen-storage-disorders-
leaflet