Anda di halaman 1dari 6

i

Tugas Mandiri Biologi Oral II



KELAINAN OROFASIAL DAN PENATALAKSANAAN
HIPOPLASIA MANDIBULA DAN ZIGOMA
PADA PASIEN SINDROMA TREACHER COLLINS










Oleh:
Urdona Proteksia Nezara
020810004




BIOLOGI ORAL II DEPARTEMEN BIOLOGI ORAL
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI UNAIR
Semester Ganjil 2010/2011
ii
KATA PENGANTAR


Puji syukur saya panjatkan ke hadirat Allah SWT, karena dengan karunia-Nya
pada tanggal 10 November 2010 makalah ini dapat kami selesaikan. Saya
mengambil judul makalah Kelainan Orofasial Dan Penatalaksanaan
Hipoplasia Mandibula dan Zigoma Pada Pasien Sindroma Treacher Collins.
Sindroma Treacher Collins merupakan kelainan perkembangan embrio, terutama
pada struktur kepala dan wajah. Penatalaksanaan pasien dengan Sindroma Treacher
Collins memerlukan perawatan multidisiplin dari sejak ia lahir dan sepanjang
hidupnya untuk meminimalkan atau mengkoreksi masalah fungsional dan cacat
kraniofasial. Didalam skripsi ini penulis akan membahas mengenai Sindroma
Treacher Collins sendiri, serta cara penatalaksanaan pasien Sindroma Treacher
Collins dengan hipoplasia mandibula dan zigoma.
Pada kesempatan ini saya menyampaikan terima kasih kepada :
1. Anisa Chusida,drg, MS selaku dosen pembimbing makalah Tugas Mandiri
Biologi Oral II.
2. Rekan-rekan mahasiswa dan semua pihak yang telah membantu
terselesaikannya makalah ini.
Kritik dan saran yang bersifat membangun saya harapkan demi
kesempurnaan makalah ini.
Saya berharap makalah ini dapat memberikan manfaat bagi kita semua.

Surabaya, 10 November 2010
Penulis,





Urdona Proteksia Nezara
iii
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ii
DAFTAR ISI iii
DAFTAR GAMBAR v
ABSTRACT vi
BAB 1 PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang 1
1.2 Tujuan Penulisan 2
1.3 Manfaat Penulisan 2
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Sindroma Treacher Collins
2.1.1 Definisi Sindroma Treacher Collins 3
2.1.2 Etiologi Sindroma Treacher Collins 3
2.1.3 Patogenesis Sindroma Treacher Collins 4
2.1.4 Manifestasi Klinis Sindroma Treacher Collins 5
2.1.5 Diagnosa 12
2.2. Penatalaksanaan hipoplasia mandibula dan zigoma
pada pasien Sindroma Treacher Collins
2.2.1 Perawatan Emergensi 13
2.2.1.1 Penatalaksanaan jalan nafas 14
2.2.1.2 Penatalaksanaan pemberian makan (feeding) 17
2.2.2 Perawatan definitif
2.2.2.1 Penatalaksanaan hipoplasia tulang zigoma 18
2.2.2.2 Penatalaksanaan hipoplasia mandibula 19
2.2.2.3 Distraksi Osteogenesis 20
2.2.2.4 Bedah orthognatik 22



BAB 3 KESIMPULAN DAN SARAN
iv
3.1 KESIMPULAN 24
3.2 SARAN 24

DAFTAR PUSTAKA 26


















v
DAFTAR GAMBAR
Gambar 2.1 Kelainan yang diturunkan secara autosomal dominan 4
Gambar 2.2 Dasar perkembangan anomali kraniofasial 5
Gambar 2.3. Perkembangan neuroepithelium 7
Gambar 2.4. Tulang tengkorak dengan defek kraniofasial 8
Gambar 2.5. CT Scan pada pasien Sindroma Treacher Collins 8
Gambar 2.6 Mata yang miring ke bawah pada Sindroma Treacher Collins 9
Gambar 2.7. Malformasi bentuk telinga luar dan maloklusi (open bite) 10
Gambar 2.8. Retrognasia pada pasien Sindroma Treacher Collins 11
Gambar 2.9. Gejala klinis yang pada Sindroma Treacher Collins 12
Gambar 2.10 CT scan menunjukan choanal atresia 12
Gambar 2.11. Bayi dengan posisi prone 14

Gambar 2.12 Gambar insisi pada trakestomi 16
Gambar 2.13. Feeding tube 18
Gambar 2.14 Bone graft pada rekonstruksi zigoma 18
Gambar 2.15Gambaran radiografik Sindroma Treacher Collins

21
Gambar 2.16 Tampilan preoperative dan post operatif setelah osteotomi 22
Gambar 2.17 Tampilan preoperative dan post operatif setelah
bedah orthognatik 23










vi
ABSTRACT

Orofacial Abnormalities and Management of mandible hypoplasia and Zigoma
in Patients With Treacher Collins Syndrome

Urdona Proteksia Nezara

Treacher Collins syndrome is a rare genetic disorder and is characterized by
craniofacial defects. The etiology of this syndrome is caused by hereditary factors (autosomal
dominant) or because of gene mutations. Pathogenesis of Treacher Collins syndrome is caused
due to mutation of the gene TCOF1. Gene in chromosome band TCOF1 terpeta 5q31.3-33.3. This
gene encodes a protein treacle, which is required in the normal craniofacial development.,
Treacher Collins syndrome diagnosis can be based on clinical characteristics, radiographic
examination and genetic studies. Deformation that occurs in this syndrome is very complex,
causing severe disability. The characteristics of patients with this syndrome can be seen clearly
from the appearance of his face, there coloboma on the lower eyelid, continous bone disorder,
and microgenia. Orofacial abnormalities that occur mandible hypoplasia, zigoma , and also
associated with the oral cavity such as dental problems that involve severe malocclusion,
anterior open bite, tongue protution, and occur high palatum. Management of patients with
Treacher Collins syndrome requires multidisciplinary care of since he was born and throughout
his life to minimize or correct the functional problems and craniofacial defects. The success of
treatment depends on co-operation between the specialist team of doctors, proper treatment
planning and state and cooperative patient.

Keyword: Treacher Collins Syndrome, hereditary factor, gene mutations, orofacial abnormalities