Anda di halaman 1dari 7

SPINA BIFIDA

Definisi Spina Bifida


Spina bifida merupakan suatu kelainan bawaan berupa defek pada arkus pascaerior tulang belakang
akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembangan awal embrio.
Keadaan ini biasanya terjadi pada minggu ke empat masa embrio. Derajat dan lokalisasi defek bervariasi,
pada keadaan yang ringan mungkin hanya ditemukan kegagalan fungsi satu atau lebih dari satu arkus
pascaerior vertebra pada daerah lumosakral. Belum ada penyebab yang pasti tentang kasus spina bifida.
Spina bifida juga bias disebabkan oleh gagal menutupnya columna vertebralis pada masa perkembangan
fetus. Defek ini berhubugan dengan herniasi jaringan dan gangguan fusi tuba neural.Gangguan fusi tuba
neural terjadi beberapa minggu (21 minggu sampai dengan 28 minggu) setelah konsepsi, sedangkan
penyebabnya belum diketahui dengan jelas.
Spina bifida adalah defek pada penutupan kolumna vertebralis dengan atau tanpa tingkatan protusi
jaringan melalui celah tulang. Spina bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang
belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau
gagal terbentuk secara utuh.
Klasifikasi
unan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian
bawahnya.

Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian
bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.
Faktor genetik dan lingkungan (nutrisi ataKelainan pada spina bifida bervariasi, sehingga
dikelompokkan menjadi beberapa jenis yaitu : Spina Bifida Okulta
Merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara
normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol. Spina bifida okulta merupakan
cacat arkus vertebra dengan kegagalan fusi pascaerior lamina vertebralis dan seringkali tanpa prosesus
spinosus, anomali ini paling sering pada daerah antara L5-S1, tetapi dapat melibatkan bagian kolumna
vertebralis, dapat juga terjadi anomali korpus vertebra misalnya hemi vertebra. Kulit dan jaringan
subkutan diatasnya bisa normal atau dengan seberkas rambut abnormal, telangietaksia atau lipoma
subkutan. Spina bifida olkuta merupakan temuan terpisah dan tidak bermakna pada sekitar 20%
pemerikasaan radiografis tulang belakang. Sejumlah kecil penderita bayi mengalami cacat
perkembangan medula dan radiks spinalis fungsional yang bermakna. Secara patologis kelainan hanya
berupa defek yang kecil pada arkus pascaerior.
Meningokel Meningokel melibatkan meningen, yaitu selaput yang bertanggung jawab untuk menutup
dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Jika Meningen mendorong melalui lubang di tulang
belakang (kecil, cincin-seperti tulang yang membentuk tulang belakang), kantung disebut Meningokel.
Meningokel memiliki gejala lebih ringan daripada myelomeningokel karena korda spinalis tidak keluar
dari tulang pelindung, Meningocele adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh
dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit dan ditandai dengan menonjolnya
meningen, sumsum tulang belakang dan cairan serebrospinal. Meningokel seperti kantung di pinggang,
tapi disini tidak terdaoat tonjolan saraf corda spinal. Seseorang dengan meningocele biasanya
mempunyai kemampuan fisik lebih baik dan dapat mengontrol saluran kencing ataupun kolon.
Myelomeningokel
Myelomeningokel ialah jenis spina bifida yang kompleks dan paling berat, dimana korda spinalis
menonjol dan keluar dari tubuh, kulit diatasnya tampak kasar dan merah. Penaganan secepatnya sangat
di perlukan untuk mengurangi kerusakan syaraf dan infeksi pada tempat tonjolan tesebut. Jika pada
tonjolan terdapat syaraf yamg mempersyarafi otot atau extremitas, maka fungsinya dapat terganggu,
kolon dan ginjal bisa juga terpengaruh. Jenis myelomeningocale ialah jenis yang paling sering dtemukan
pada kasus spina bifida. Kebanyakan bayi yang lahir dengan jenis spina bifida juga memiliki hidrosefalus,
akumulasi cairan di dalam dan di sekitar otak.
Etiologi
Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat,
terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar
saraf, sehingga terjadi penur
u terpapar bahan berbahaya) dapat menyebabkan resiko melahirkan anak dengan spina bifida.
Pada 95 % kasus spina bifida tidak ditemukan riwayat keluarga dengan defek neural tube. Resiko akan
melahirkan anak dengan spina bifida 8 kali lebih besar bila sebelumnya pernah melahirkan anak spina
bifida.

Kelainan yang umumnya menyertai penderita spina bifida antara lain Hidrosefalus,
Siringomielia,Dislokasi pinggul.


Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trisemester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm
pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (prosesus nasalis dan maksilaris) pecah
kembali.
Hidrosefalus seringsepalus empuan 3 kali lebih dominan. pusatsi i foramen Luschkahasilkan peningkatan
tekanan dan dilatasi dari aliran proksikali dihubungkan dengan Mielomeningokel yang seharusnya
diamati perkembangannya pada bayi. Pada kasus yang masih tersisa terdapat riwayat infeksi intrauterin
(toksoplasmosis, sitomegalovirus), perdarahan perinatal (anoksik atau traumatik), dan
meningoensepalitis neonatal (bakteri atau virus).
Manifestasi Klinis
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang
terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala; sedangkan yang lainnya mengalami
kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.
Gejalanya berupa:
Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir jika disinari, kantung
tersebut tidak tembus cahaya

Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
Penurunan sensasi.
Inkontinensia urin (beser) maupun inkontinensia tinja
Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang).
Lekukan pada daerah sakrum.
Abnormalitas pada lower spine selalu bersamaan dengan abnormalitas upper spine (arnold chiari
malformation) yang menyebabkan masalah koordinasi
Deformitas pada spine, hip, foot dan leg sering oleh karena imbalans kekuatan otot dan fungsi
Masalah bladder dan bowel berupa ketidakmampuan untuk merelakskan secara volunter otot
(sphincter) sehingga menahan urine pada bladder dan feses pada rectum.
Hidrosefalus mengenai 90% penderita spina bifida. Inteligen dapat normal bila hirosefalus di terapi
dengan cepat.
Anak-anak dengan meningomyelocele banyak yang mengalami tethered spinal cord. Spinal cord
melekat pada jaringan sekitarnya dan tidak dapat bergerak naik atau turun secara normal. Keadaan ini
menyebabkan deformitas kaki, dislokasi hip atau skoliosis. Masalah ini akan bertambah buruk seiring
pertumbuhan anak dan tethered cord akan terus teregang.
Obesitas oleh karena inaktivitas
Fraktur patologis pada 25% penderita spina bifida, disebabkan karena kelemahan atau penyakit pada
tulang.
Defisiensi growth hormon menyebabkan short statue
Learning disorder
Masalah psikologis, sosial dan seksual
Alergi karet alami (latex)

Pemeriksaan Diagnostik
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan dapat dilakukan pada
ibu hamil dan bayi yang baru dilahirkan, pada ibu hamil, dapat dilakukan pemeriksaan :

Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen yang
terdiri dari pemeriksaan AFP, ultrasound dan cairan amnion.
Pada evaluasi anak dengan spina bifida, dilakukan analisis melalui riwayat medik, riwayat medik
keluarga dan riwayat kehamilan dan saat melahirkan. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina
bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. Pemeriksaan fisik dipusatkan pada defisit
neurologi, deformitas muskuloskeletal dan evaluasi psikologis. Pada anak yang lebih besar dilakukan
asesmen tumbuh kembang, sosial dan gangguan belajar.
Pemeriksaan x-ray digunakan untuk mendeteksi kelainan tulang belakang, skoliosis, deformitas hip,
fraktur pathologis dan abnormalitas tulang lainnya.
USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis maupun vertebra dan
lokasi fraktur patologis.
CT scan kepala untuk mengevaluasi hidrosepalus dan MRI tulang belakang untuk memberikan
informasi pada kelainan spinal cord dan akar saraf.
85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida atau defek neural tube, akan memiliki kadar
serum alfa fetoprotein (MSAP atau AFP) yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi,
karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis.
Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida. Kadang dilakukan amniosentesis
(analisa cairan ketuban).

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:

Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra
CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan.

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pada penderita spina bifida memerlukan koordinasi tim yang terdiri dari spesialis anak,
saraf, bedah saraf, rehabilitasi medik, ortopedi, endokrin, urologi dan tim terapi fisik, ortotik, okupasi,
psikologis perawat, ahli gizi sosial worker dan lain-lain.
Urologi
Dalam bidang urologi, terapi pada disfungsi bladder dimulai saat periode neonatal sampai sepanjang
hidup. Tujuan utamanya adalah :

Mengontrol inkotinensia
Mencegah dan mengontrol infeksi
Mempertahankan fungsi ginjal

Intermiten kateterisasi dapat dimulai pada residual urin > 20 cc dan kebanyakan anak umur 5 6 tahun
dapat melakukan clean intermittent catheterization (CIC) dengan mandiri. Bila terapi konservatif gagal
mengontrol inkontinensia, prosedur bedah dapat dipertimbangkan. Untuk mencegah refluk dapat
dilakukan ureteral reimplantasi, bladder augmentation, atau suprapubic vesicostomy. Orthopedi
Tujuan terapi ortopedi adalah memelihara stabilitas spine dengan koreksi yang terbaik dan mencapai
anatomi alignment yang baik pada sendi ekstremitas bawah. Dislokasi hip dan pelvic obliquity sering
bersama-sama dengan skoliosis paralitik. Terapi skoliosis dapat dengan pemberian ortesa body jacket
atau Milwaukee brace. Fusi spinal dan fiksasi internal juga dapat dilakukan untuk memperbaiki
deformitas tulang belakang. Imbalans gaya mekanik antara hip fleksi dan adduksi dengan kelemahan
abduktor dan fungsi ekstensor menghasilkan fetal coxa valga dan acetabulum yang displastik, dangkal
dan parsial. Hip abduction splint atau Pavlik harness digunakan 2 tahun pertama untuk counter gaya
mekaniknya.
Pemanjangan tendon Achilles untuk deformitas equinus, flexor tenodesis atau transfer dan plantar
fasciotomi untuk deformitas claw toe dan pes cavus yang berat. Subtalar fusion, epiphysiodesis, triple
arthrodesis atau talectomi dilakukan bila operasi pada jaringan lunak tidak memberikan hasil yang
memuaskan. Rehabilitasi Medik Sistem Muskuloskeletal
Latihan luas gerak sendi pasif pada semua sendi sejak bayi baru lahir dilakukan seterusnya untuk
mencegah deformitas muskuloskeletal. Latihan penguatan dilakukan pada otot yang lemah, otot partial
inervation atau setelah prosedur tendon transfer. Perkembangan Motorik
Stimulasi motorik sedini mungkin dilakukan dengan memperhatikan tingkat dari defisit neurologis.
Ambulasi
Alat bantu untuk berdiri dapat dimulai diberikan pada umur 12 18 bulan. Spinal brace diberikan pada
kasus-kasus dengan skoliosis. Reciprocal gait orthosis (RGO) atau Isocentric Reciprocal gait orthosis
(IRGO) sangat efektif digunakan bila hip dapat fleksi dengan aktif. HKAFO digunakan untuk
mengkompensasi instabilitas hip disertai gangguan aligment lutut. KAFO untuk mengoreksi fleksi lutut
agar mampu ke posisi berdiri tegak. Penggunaan kursi roda dapat dimulai saat tahun kedua terutama
pada anak yang tidak dapat diharapkan melakukan ambulasi. Bowel training
Diet tinggi serat dan cairan yang cukup membantu feses lebih lunak dan berbentuk sehingga mudah
dikeluarkan. Pengeluaran feses dilakukan 30 menit setelah makan dengan menggunakan reflek
gastrokolik. Crede manuver dilakukan saat anak duduk di toilet untuk menambah kekuatan
mengeluarkan dan mengosongkan feses Stimulasi digital atau supositoria rektal digunakan untuk
merangsang kontraksi rektal sigmoid. Fekal softener digunakan bila stimulasi digital tidak berhasil.
Pembedahan
Pembedahan dilakukan secepatnya pada spina bifida yang tidak tertutup kulit, sebaiknya dalam minggu
pertama setelah lahir. Kadang-kadang sebagai akibat eksisi meningokel terjadi hidrosefalus sementara
atau menetap, karena permukaan absorpsi CSS yang berkurang. Kegagalan tabung neural untuk
menutup pada hari ke-28 gestasi, atau kerusakan pada strukturnya setelah penutupan dapat dideteksi in
utero dengan pemeriksaan ultrasonogrfi. Pada 90% kasus, kadar alfa-fetoprotein dalam serum ibu dan
cairan amnion ditemukan meningkat; penemuan ini sering digunakan sebagai prosedur skrining.
Keterlibatan baik kranial maupun spinal dapat terjadi; terminology spina bifida digunakan pada
keterlibatan spinal, apabila malformasi SSP disertai rachischisis maka terjadi kegagalan lamina
vertebrata.
Posisi tengkurap mempengaruhi aspek lain dari perawatan bayi. Misalnya, posisi bayi ini, bayi lebih sulit
dibersihkan, area-area ancaman merupakan ancaman yang pasti, dan pemberian makanan menjadi
masalah.
Bayi biasanya diletakkan di dalam incubator atau pemanas sehingga temperaturnya dapat
dipertahankan tanpa pakaian atau penutup yang dapat mengiritasi lesi yang rapuh. Apabila digunakan
penghangat overhead, balutan di atas defek perlu sering dilembabkan karena efek pengering dari panas
yang dipancarkan. Sebelum pembedahan, kantung dipertahankan tetap lembap dengan meletakkan
balutan steril, lembab, dan tidak lengket di atas defek tersebut. Larutan pelembab yang dilakukan
adalah salin normal steril. Balutan diganti dengan sering (setiap 2 sampai 4 jam). Dan sakus tersebut
diamati dengan cermat terhadap kebocoran, abrasi, iritasi, atau tanda-tanda infeksi. Sakus tersebut
harus dibersihkan dengan sangat hati-hati jika kotor atau terkontaminasi. Kadang-kadang sakus pecah
selama pemindahan dan lubang pada sakus meningkatkan resiko infeksi pada system saram pusat.
Latihan rentang gerak ringan kadang-kadang dilakukan untuk mencegah kontraktur, dan meregangkan
kontraktur dilakukan, bila diindikasikan. Akan tetapi latihan ini dibatasi hanya pada kaki, pergelangan
kaki dan sendi lutut. Bila sendi panggul tidak stabil, peregangan terhadap fleksor pinggul yang kaku atau
otot-otot adductor, mempererat kecenderungan subluksasi.
Penurunan harga diri menjadi ciri khas pada anak dan remaja yang menderita keadaan ini. Remaja
merasa khawatir akan kemampuan seksualnya, penguasaan social, hubungan kelompok remaja sebaya,
dan kematangan serta daya tariknya. Beratnya ketidakmampuan tersebut lebih berhubungan dengan
persepsi diri terhadap kemampuannya dari pada ketidakmampuan yang sebenarnya ada pada remaja
itu.
Komplikasi
Komplikasi yang lain dari spina bifida yang berkaitan dengan kelahiran antara lain adalah:
1. Paralisis cerebri
2. Retardasi mental
3. Atrofi optic
4. Epilepsi
5. Osteo porosis
6. Fraktur (akibat penurunan massa otot)
7. Ulserasi, cidera, dikubitus yang tidak sakit.
Infeksi urinarius sangat lazim pada pasien inkontinen. Meningitis dengan organisme campuran lazim
ditemukan bila kulit terinfeksi atau terdapat sinus. Pada beberapa kasus, filum terminale medulla
spinalis tertambat atau terbelah oleh spur tulang (diastematomielia), yang dapat menimbulkan
kelemahan tungkai progresif pada pertumbuhan. Sendi charcot dapat terjadi dengan disorganisasi
pergelangan kaki, lutut atau coxae yang tak nyeri. Hidrosefalus karena malformasi Arnold-chiari sering
ditemukan. Prognosis
Prognosis spina bifida tergantung pada berat ringannya abnormalitas. Prognosis terburuk bila
terdapat paralisis komplet, hidrosefalus dan defek kongenital lainnya. Dengan penanganan yang baik,
sebagian besar anak-anak dengan spina bifida dapat hidup sampai usia dewasa.