Anda di halaman 1dari 10

BAB I

PENDAHULUAN
Neurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Neurofibromatosis adalah
benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan
pertumbuhan dari sel Schwann ( penghasil selubung saraf atau myelin ) dan sel lainya yang
mengelilingi dan menyokong saraf saraf tepi ( saraf perifer, saraf yang berada di luar otak dan
medulla spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa
dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.
Neurofibromatosis atau penyakit von Recklinghausen adalah penyakit yang ditularkan
secara genetic, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari factor keturunan ( dari
orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau
riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena
tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Apabila
salah satu orang tua menderita kelainan NF ini, maka 50% kemungkinan anaknya menderita
penyakit ini.
Mereka dapat muncul di mana saja, dan biasanya meningkat dengan usia. Bintik bintik
muncul pada daerah pangkal paha dan ketiak. Gejala penyerta dapat bervariasi dari jenis ke jenis
seperti dalam bentuk gangguan pendengaran, sakit kepala, vertigo, kelumpuhan wajah, tumor
otak, dan tuli. Pertumbuhan ini biasanya muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan
dibawah kulit sebagai benjolan kulit.





BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Defenisi
Neurofibroma terdiri dari dua kata yaitu Neuro dan Fibroma. Neuro berarti saraf dan
Fibroma adalah pembengkakan atau benjolan yang terjadi pada jaringan fibrosa. Neurofibroma
adalah benjolan ( tumor ) yang berisi jaringan saraf dan bersifat jinak.
2.2 Epidemiologi
Neurofibroma menyumbang sekitar 85% dari seluruh pasien pengidap neurofibroma dan
prevalensi dalam populasi adalah 1 dalam 5000 kelahiran. Dan di 30 50% kasus NF tidak ada
riwayat keluarga. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi
gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita
kelainan NF ini, maka 50% kemungkinan anaknya menderita penyakit ini. Biasanya timbul pada
usia anak anak sampai dewasa, dengan lebih banyak pada pria.
2.3 Etiologi
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari factor keturunan ( dari kedua
orang tuanya). Familial diturunkan secara autosomal dominan.
2.4 Patofisiologi
Neurofibroma terjadi akibat adanya cacat genetic. Mutasi gen dapat diwariskan dari
orang tua yang memiliki riwayat. Orang tua dengan riwayat neurofibroma memiliki kemampuan
menurunkan ke masing masing anaknya sebesar 50%.
2.5 Manifestasi Klinik
Neurofibroma sangat bervariasi dalam gejala, tanda, intensitas, dan kemajuan dari orang
ke orang dan bervariasi untuk setiap penderita yang berasal dari keluarga yang sama. Tidak ada
perbedaan penyebaran penyebarannya dalam seksual, ras, etnis, atau nasional. Caf au lait spot
dapat ditemukan di banyak orang tanpa neurofibroma, tetapi individu dengan lebih dari 5 caf au
lait spot memiliki peluang besar menderita neurofibroma, terutama jika muncul pada kulit dalam
5 tahun pertama kehidupan. Lebih dari 5 caf au lait spot ditemukan di 1,8% dari bayi yang baru
lahir, 25-40% anak anak, dan 14% orang dewasa dengan neurofibroma. Freckling bawah ketiak
adalah tanda yang jelas dari neurofibroma. Secara klinis tidak menyebabkan masalah tetapi
membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis.
2.6 Gejala Klinis
Secara objektif terlihat beberapa nodula di kulit, lunak, warna agak kehitaman dan kasar.
Tumor ini jika di tekan dapat mengalami invaginasi, dan cekungan akan kembali jika tekanan
dilepas. Dapat terlihat tumor tumor sepanjang saraf perifer ( fibroma moluskum ). Pada kulit
yang sehat tampak berwarna kehitaman akibat perubahan melamin di bagian bawah epidermis (
caf au lait). Macula ini tidak teratur, diameter bervariasi antara 1 10 cm. kadang kadang
sebelum ada tumor, sudah ada caf au lait, hal ini sangat penting sebagai petunjuk kea rah
diagnosis. Gangguan mental seperti demensia, epilepsy, tumor otak sering terdapat pada penyakit
ini.

Caf au lait


2.7 Diagnosis
Diagnosis neurofibroma biasanya didasarkan pada:
Riwayat keluarga
Pemeriksaan fisik
Tanda tanda klinis
Pemeriksaan kulit
- Lokalisasi : seluruh tubuh dapat terkena
- Sifat sifatnya : nodula lentikular sampai nummular dengan permukaan licin,
warna coklat, perabaan lunak. Jika ditekan dapat terjadi cekungan ke dalam
tumor, yang akan hilang jika tekanan dilepas. Nodula hiperpigmentasi, macula
sampai plakat tak teratur, batas tidak tegas dan kadang kadang sedikit menonjol
di atas kulit.
2.8 Diagnosis Banding
1. Nevus verukosus
Pada nevus verukosus tampak benjolan tak teratur dengan permukaan kasar, warna coklat
abu abu. Lokalisasinya pada kepala yang berambut, dada dan wajah. Sifat sifatnya,
nodula nodula konfluen dengan permukaan tak rata, warna sama dengan kulit
sekitarnya dan pada perabaan keras.
2. Fibroma
Berupa papula yang tumbuh lambat, berbatas tegas, berwarna merah muda, dengan
permukaan licin dan diameter 1,5 cm. keras dan tidak sakit, lama kelamaan papula ini
akan membesar dan membentuk nodula, biasanya dengan dasar yang tidak bertangkai.
2.9 Penatalaksanaan
Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis
maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat di buang melalui pembedahan atau
di perkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga
harus di angkat.
2.10 Pencegahan
Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk
melakukan konsultasi genetic pada penderita yang merencanakan untuk memiliki
keturunan.
2.11 prognosis
Kurang baik



BAB III
STATUS PASIEN
A. Identitas Pasien
Nama : Ayu Manik
Umur : 17 tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Alamat : Tiga Dolok
Status : Pelajar
Agama : Kristen
Pekerjaan : -
No. RM : 28 91 86
Kunjungan Pertama (Rabu, 7 Mei 2014)
B. Anamnesa Pasien
Keluhan Utama : Timbul benjolan benjolan pada seluruh tubuh dialami pasien 3
tahun ini.
Telaah : Awalnya benjolan timbul pada bagian punggung, makin lama
makin banyak dan menyebar sampai ke dada, leher, tangan, paha, dan hamper seluruh
tubuh. Kemudian timbul bercak bercak kehitaman pada kulit yang sehat. Benjolan dan
bercak tidak terasa gatal.

Riwayat Pendidikan : Gangguan konsentrasi dan daya ingat
Riwayat Pemakaian O bat : Tidak Ada
Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak Ada
Riwayat Penyakit Terdahulu : Tidak Ada
Riwayat Alergi : Tidak Ada

C. Status Dermatologi
Ruam : nodul lentikular sampai nummular, nodula hiperpigmentasi, macula, plakat tidak
teratur, batas tegas
Lokasi : Seluruh tubuh
Diagnosa Banding : Neurofibromatosis
Fibroma, Nevus Verukosa
Diagnosa Sementara: Neurofibromatosis
Terapi : Sampai saat ini belum ada pengobatannya.
Gambar Ruam



BAB IV
PEMBAHASAN
4.1 Resume
Pasien dengan nama Ayu Manik umur 17 tahun datang dengan keluhan timbul benjol
benjolan di seluruh tubuhnya. Hal ini dialami pasien kurang lebih 3 tahun. Awalnya benjolan
timbul pada bagian punggung, makin lama makin banyak dan menyebar ke dada, leher, tangan,
paha dan hamper ke seluruh tubuh. Kemudian timbul bercak bercak kehitaman pada kulit yang
sehat. Benjolan dan bercak tidak gatal.
4.2 Diskusi
Pada pasien ini dijumpai ruam berupa nodul lentikular sampai nummular, nodula
hiperpigmentasi, macula, plakat tidak teratur dan batas tegas. Hal ini sesuai dengan teori dimana
neurofibromatosis dijumpai kelainan berupa nodul lentikular sampai nummular, nodula
hiperpigmentasi, macula, plakat tidak teratur dan batas tegas. Tidak ada pengobatan untuk kasus
Neurofibromatosis, hanya dengan dilakukannya pembedahan.











BAB V
KESIMPULAN
1. Neurofibromatosis atau penyakit von Recklinghausen adalah penyakit yang
ditularkan secara genetic, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian
tubuh lainnya.
2. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini, maka 50% kemungkinan
anaknya menderita penyakit ini.
3. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan
manifestasi klinis.
4. Terapi yang diberikan berupa pembedahan
5. Karena penyakit ini merupakan penyakit yang berhubungan dengan herediter
maka pencegahannya dapat berupa konsultasi genetic pada penderita yang
merencanakan untuk memiliki keturunan.











DAFTAR PUSTAKA
1. Facing Neurofibromatosis: A Guide for Teens by Bruce R. Korf, M.D, Ph.D,
Gretchen Schneider, M.S, Diana platt Frenkel, M.S.
2. Lakkis MM, Tennekoon GI. Neurofibromatosis. J Neurosc Res 2000; 62: 755-
763.
3. Siregar, Prof. Dr. R.S, 2004. Saripati Penyakit Kulit, Jakarta; EGC

Beri Nilai