PENDAHULUAN

DOWN SYNDROM

A. Definisi
Sindrom Down adalah sebuah gangguan genetik yang disebabkan oleh
trisomi kromosom 21. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang
normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan
mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan
karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi
fisiologi tubuh. Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler,
translokasi dan mosaic, tipe pertama adalah trisomi 21 reguler, Tipe yang
kedua adalah translokasi, tipe ketiga adalah mosaik.
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kenapa kelainan ini dinamakan Down Syndrome, hal ini mengikuti nama
penemu penyakit tersebut, yaitu John Langdon Down, yang merupakan
seorang dokter Inggris yang pertama kali menggambarkan sindrom pada
tahun 1866. Prevalensi di Amerika Serikat diperkirakan, bahwa sekitar satu
dari setiap 691 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahun lahir dengan
syndrome down.
B. Epidemiologi
Menurut data WHO Sindrom Down terjadi pada satu anak dari
700 anak yang lahir di Amerika Serikat. Frekuensi Sindrom Down
berkorelasi dengan umur si ibu. Sindrom Down terjadi pada 0,04% anak
yang dilahirkan oleh wanita yang berumur di bawah 30 tahun. Risiko
tersebut bertambah menjadi 1,25% terhadap anak yang dilahirkan oleh
ibu yang berumur sedikit di atas 30 tahun, bahkan lebih tinggi lagi
terhadap ibu yang berumur lebih tua. Korelasi Sindrom Down dengan
umur ibu belum dapat dijelaskan. Tidak ada kelainan kromosom lain
yang diketahui mengikuti pola kemunculan Sindrom Down yang
meningkat seiring dengan umur ibu.

C. Etiologi
Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom,
normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada
ditempat yang tidak normal)
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan
adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak
dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang
melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di
daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan
tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada
kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi
androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon
danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam
menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik,
organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

D. Gejala Klinis

Gejala klinis pada sindrom ini, ditandai perkembangan lambat.
Demikian pula memperlihatkan beberapa karakteristik fisik sebagai
berikut: microgenia (dagu abnormal kecil), celah mata mengalami
kemiringan pada sudut dalam mata, otot-otot mengalami pengecilan atau
hipotonia, hidung yang datar, lidah yang menonjol dan disebabkan
rongga mulut mengecil, dan lidah membesar dekat amandel atau wajah
yang tampak datar, leher pendek, bintik-bintik putih di iris dikenal
sebagai bintik-bintik Brushfield, kelemahan sendi yang berlebihan, ruang
yang berlebihan antara jari kaki denga bentuk yang tidak normal.







E. Skrining
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode
deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom
Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan
tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti
kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang
memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko
pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih
mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah
dilakukan. Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah:
ada false-positif (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-
benar tidak) dan false-negatif (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan
dia / dia tidak).
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein
(AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG)
membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini
merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama
dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi
dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam
kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang disebut
Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di
hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom
Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan
janin lebih kecil dari biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan
bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang
dalam sindrom Down kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta,
dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil
tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down
meningkat pada kehamilan.
Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang
untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis.
Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down
syndrome.
PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada
trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom
Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin
(usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung
pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk
menentukan bahwa adalah dengan USG.
Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk
mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat
daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG
juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti
penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini
mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran
Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG
bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan
yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin
normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka
meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas
kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan
dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom Down masih
kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga
ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik
yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan
Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin
tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur
tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan
USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar
diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.
Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada
di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah
jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan
USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian.
Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes
kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin
sindrom Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;
beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek
samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya
cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat
normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis
meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak
dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih
tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan
sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan
amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko
pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada
saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome
membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.
Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil
jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel
ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat
dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode
lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama
kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di
atas). Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan
dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%.
Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan
CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.
F. Parameter Penentu Kelaian Ini
Pemeriksaan klinis oleh dokter anak, sering dapat mengkonfirmasi
adanya kecurigaan dengan melihata kriteria diagnostik untuk pemeriksaan
tersebut, meliputi: indeks diagnostik Fried, yang mencakup 8 tanda-tanda
berikut: wajah datar, displasia telinga, tonjolan lidah, sudut mulut ditolak,
hypotonia, leher kelebihan kulit , epicanthic, dan kesenjangan antara 1 dan 2
jari kaki. Dengan 0 sampai 2 dari karakteristik bayi yang baru lahir, mungkin
dapat dikatakan tidak memiliki sindrom Down.
Sehingga karakteristik yang paling pasti adalah tes genetik dan dengan 6
sampai 8 karakteristik bayi yang baru lahir percaya diri dapat dikatakan
memiliki sindrom Down (dengan ditemukannya trisomi21 pada
kromosomnya)
G. Pencegahan dan Penatalaksanaan
Banyak anak dengan Down Syndrome lulusan dari perguruan tinggi dan
dapat melakukan pekerjaan, atau berpartisipasi dalam pendidikan universitas
. Strategi pengelolaan seperti intervensi anak usia dini, skrining untuk
masalah umum, perawatan medis di tempat yang ditentukan, Lingkungan
keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat meningkatkan
pengembangan anak-anak dengan kelaian Down Syndrome. Untuk
memperbaiki, kelainan tubuh dapat dilakukan Operasi plastik. Operasi plastik
yang terkadang menganjurkan dan dilakukan pada anak-anak dengan Down
Syndrome, didasarkan pada asumsi bahwa pembedahan dapat mengurangi
fitur wajah yang tidak normal, sehingga mengurangi stigma sosial, dan
meningkatkan kualitas hidup yang lebih baik.
Selanjutnya, Individu dengan Down Syndrome sangat berbeda dalam
kemampuan berbahasa mereka dan kemampuan komunikasi. Anak-anak
dengan Down Syndrome tidak bisa berinteraksi dengan baik secara sosial.
Karena anak-anak dengan Down Syndrome terjadi kesenjangan intelektual
dan emosional antara anak-anak dengan anak anak normal. Selain itu dapat
dicegah pada saat-saat persiapan kehamilan, dengan melaksanakan
perninkahan dalam usia yang lebih muda. Karena semakin tinggi usia orang
tua semakin tinggi pula resiko melahirkan anak dengan Syndrome Down.



H.