1.1 Latar Belakang

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang
Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit dengan kelainan pada stuktu jantung atau
!ungsi sikulasi jantung yang dibawa dai lahi yang tejadi akibat adanya gangguan atau
kegagalan peke"bangan stuktu jantung pada !ase awal peke"bangan janin# Ada $
g%l%ngan besa PJB& yaitu n%n sian%tik (tidak biu) dan sian%tik (biu) yang "asing'"asing
"e"beikan gejala dan "e"elukan penatalaksanaan yang bebeda# Angka kejadian PJB
dilap%kan sekita ()*+ bayi dai *+++ kelahian hidup dan ,+ - diantaanya telah
"e"beikan gejala pada "inggu'"inggu peta"a kehidupan#
*'.
Di negaa "aju ha"pi se"ua jenis PJB telah dideteksi dala" "asa bayi bahkan pada usia
kuang dai * bulan& sedangkan di negaa beke"bang banyak yang bau tedeteksi setelah
anak lebih besa& sehingga pada bebeapa jenis PJB yang beat "ungkin telah "eninggal
sebelu" tedeteksi# Pada bebeapa jenis PJB tetentu sangat dipelukan pengenalan dan
diagn%sis dini aga segea dapat dibeikan peng%batan seta tindakan bedah yang dipelukan#
Penyakit jantung bawaan (PJB) n%n sian%tik adalah kelainan stuktu dan !ungsi jantung yang
dibawa lahi yang tidak ditandai dengan sian%sis/ "isalnya lubang di sekat jantung sehingga
tejadi piau dai kii ke kanan& kelainan salah satu katup jantung dan penye"pitan alu kelua
0entikel atau pe"buluh daah besa tanpa adanya lubang di sekat jantung# 1asing'"asing
"e"punyai spektu" pesentasi klinis yang be0aiasi dai ingan sa"pai beat tegantung
pada jenis dan beatnya kelainan seta tahanan 0askule pau#
2edii dai $ kel%"p%k besa PJB n%n sian%tik/ yaitu (*) PJB n%n sian%tik dengan lesi atau
lubang di jantung sehingga tedapat alian piau dai kii ke kanan& "isalnya 0enti3ula
septal de!e3t (45D)& atial septal de!e3t (A5D) dan patent du3tus atei%sus (PDA)& dan ($)
PJB n%n sian%tik dengan lesi %bstukti! di jantung bagian kii atau kanan tanpa alian piau
"elalui sekat di jantung& "isalnya a%ti3 sten%sis (A5)& 3%a3tati% a%ta (6%A) dan pul"%nay
sten%sis (P5)#
Penyakit jantung bawaan n%n sian%tik dengan piau dai kii ke kanan "elalui de!ek atau
lubang di jantung yang "enyebabkan alian daah ke pau belebihan# 1ani!estasi klinisnya
sangat be0aiasi& dai yang asi"pt%"atik sa"pai si"pt%"atik sepeti kesulitan "engisap
1
susu& sesak na!as& seing teseang in!eksi pau& gagal tu"buh ke"bang dan gagal jantung
k%ngesti!#
7bstuksi di alu kelua 0entikel kii dapat tejadi pada tingkat sub0al0a& 0al0a ataupun
supa0al0a sa"pai ke akus a%ta# Akibat kelainan ini 0entikel kii haus "e"%"pa lebih
kuat untuk "elawan %bstuksi sehingga tejadi beban tekanan pada 0entikel kii dan
hipet%!i %t%t "i%kadiu"# 5ela"a belu" tejadi kegagalan "i%kadiu"& biasanya 3uah
jantung "asih dapat dipetahankan& pasien asi"pt%"atik dan ukuan jantung "asih n%"al#
2egantung beatnya %bstuksi pesentasi klinis pendeita kel%"p%k ini dapat asi"pt%"atik
atau si"pt%"atik# 8ang si"pt%"atik u"u"nya adalah gagal jantung yang gejalanya sangat
be0aiasi tegantung dai beatnya lesi dan ke"a"puan "i%kad 0entikel#
9ejala yang dite"ukan antaa lain sesak na!as& sakit dada& pingsan atau pusing saat
"elakukan akti0itas !isik dan "ungkin ke"atian "endadak# Pada keadaan yang beat dengan
alian daah siste"ik yang tidak adekwat& sebelu" tejadi pebuukan akan ditandai dahulu
sesaat dengan ke"a"puan "engisap susu yang 3epat "enuun dan bayi telihat pu3at&
takipn%e& takikadia dan bekeingat banyak# Adanya penuunan pe!usi pei!e ditandai
dengan nadi yang "ele"ah& pengisian kapile yang la"bat dan akal yang dingin#
*&$
7bstuksi pada alu kelua 0entikel kanan juga dapat beada di tingkat sub0al0a atau
in!undibula& 0al0a dan supa0al0a sa"pai ke pe3abangan atei pul"%nalis# 7bstuksi ini
akan "enyebabkan tejadinya beban tekanan dan hipet%!i 0entikel kanan# Pendeita
kel%"p%k PJB ini u"u"nya juga asi"pt%"atik ke3uali bila %bstuksinya beat dan
ke"a"puan "i%kad 0entikel kanan "enuun# Pesentasi klinisnya dapat beupa gagal
jantung kanan sepeti ede"a pei!e& hepat%"egali dan asites& atau sind%"a 3uah jantung
endah sepeti sulit bena!as& le"ah& sakit dada& sink%p dan "ungkin ke"atian "endadak
akibat ait"ia# Bila bayi dan anak dengan Patent :%a"en 70ale (P:7) "aka "ungkin akan
telihat sian%sis akibat piau dai kanan ke kii "elalui 3elah ini#
Pada PJB sian%tik didapatkan kelainan stuktu dan !ungsi jantung sede"ikian upa sehingga
sebagian atau seluuh daah balik 0ena siste"ik yang "engandung daah endah %ksigen
ke"bali beeda ke sikulasi siste"ik# 2edapat alian piau dai kanan ke kii atau tedapat
pe3a"puan daah balik 0ena siste"ik dan 0ena pul"%nalis# 5ian%sis pada "uk%sa bibi dan
"ulut seta kuku jai tangan)kaki dalah pena"pilan uta"a pada g%l%ngan PJB ini dan akan
telihat bila edu3e hae"%gl%bin yang beeda dala" daah lebih dai ; ga" -# Bila dilihat
dai pena"pilan klinisnya& se3aa gais besa tedapat $ g%l%ngan PJB sian%tik& yaitu (*) yang
2
dengan gejala alian daah ke pau yang bekuang& "isalnya 2etal%gi %! :all%t (2:) dan
Pul"%nal Atesia (PA) dengan 45D& dan ($) yang dengan gejala alian daah ke pau yang
beta"bah& "isalnya 2ansp%siti%n %! the 9eat Ateies (29A) dan 6%""%n 1i<ing#
Penyakit jantung bawaan sian%tik dengan gejala alian ke pau yang bekuang# Pada PJB
sian%tik g%l%ngan ini biasanya sian%sis tejadi akibat sebagian atau seluuh alian daah 0ena
siste"ik tidak dapat "en3apai pau kaena adanya %bstuksi sehingga "engali ke jantung
bagian kii atau ke alian siste"ik "elalui lubang sekat yang ada# 7bstuksi dapat tejadi di
katup tikuspid& in!undibulu" 0entikel kanan ataupun katup pul"%nal& sedangkan de!ek
dapat di septu" atiu" (A5D)& septu" 0entikel (45D) ataupun antaa kedua atei uta"a
(PDA)#
Pendeita u"u"nya sian%sis yang akan beta"bah bila "enangis atau "elakukan akti0itas
!isik& akibat alian daah ke pau yang "akin bekuang# Pada keadaan yang beat seing
tejadi seangan spel hip%ksia& yang ditandai khas dengan hipepnea& gelisah& "enangis
bekepanjangan& beta"bah biu& le"as atau tidak sada dan kadang'kadang disetai kejang#
Pada k%ndisi ini bila tidak diatasi dengan 3epat dan bena akan beakibat ke"atian#
5eangan ini u"u"nya tejadi pada usia , bulan sa"pai , tahun dan seing ti"bul saat
bangun tidu pagi atau siang hai ketika esistensi 0askule siste"ik endah# Dapat ke"bali
pulih se3aa sp%ntan dala" waktu kuang dai *;),+ "enit& tetapi dapat bekepanjangan atau
beulang sehingga "enyebabkan k%"plikasi yang sei%us pada sisti" susunan saa! pusat
atau bahkan "enyebabkan ke"atian# =aena itu dipelukan pengenalan dan penanganannya
dengan segea se3aa tepat dan baik# Pada anak yang lebih besa seing juga "e"pelihatkan
gejala s>uatting& yaitu j%ngk%k untuk beistiahat sebenta setelah bejalan bebeapa saat
dengan tujuan "eningkatkan esistensi 0askule siste"ik dan sehingga alian daah ke pau
"eningkat#
Penyakit jantung bawaan sian%tik dengan gejala alian ke pau yang beta"bah# Pada PJB
sian%tik g%l%ngan ini tidak tedapat ha"batan pada alian daah ke pau bahkan belebihan
sehingga ti"bul gejala'gejala antaa lain tidak "a"pu "engisap susu dengan kuat dan
banyak& takipn%e& seing teseang in!eksi pau& gagal tu"buh ke"bang dan gagal jantung
k%ngesti!#
BAB II
I5I
3
2.1 Penyakit Jantung Bawaan
2.1.1 Anamnesis
a# Apakah bayi ta"pak bewana kebiuan ?
5ian%sis "eupakan "ani!estasi satuasi %ksigen atei yang bekuang& dan telihat sebagai
wana kebiuan di ujung jai dan "uk%sa "ulut# 5ian%sis yang ingan sa"pai sedang
seingkali luput dai pehatian %ang tua& teuta"a bila belangsung la"a dan elati! stabil#
5ian%sis yang akut& biasanya segea disadai %leh %ang tua# P%int lain yang pelu ditanyakan
adalah @kapan sian%sis "ulai telihat?A& @apakah 3endeung p%gesi! atau "enetap?A& dan
Bapakah beta"bah bila anak "enangis atau "inu"?A#
*&,
Bayi dengan penyakit jantung bawaan sian%tik& teuta"a 2etal%gi :all%t& seing "engala"i
seangan sian%tik# 2anda khas keadaan ini adalah bayi ta"pak lebih biu setelah bangun tidu
atau setelah "enangis& dengan pena!asan yang 3epat dan dala"# Pada seangan yang beat&
bila tidak segea dit%l%ng& dapat tejadi kejang& kesadaan "enuun& bahkan sa"pai
"eninggal#
b# Apakah anak ta"pak lebih "udah lelah ?& Apakah na!as "enjadi 3epat setelah "elakukan
akti0itas biasa ?& Adakah sesak na!as tanpa "elakukan akti0itas ?
Untuk bayi& ana"nesis di!%kuskan pada keadaan bayi bila ia "inu" ("enetek)# Bayi dengan
kelainan jantung hanya dapat "inu" dala" ju"lah sedikit& "enjadi sesak na!as waktu
"engisap& dan "ungkin banyak bekeingat#
3# Beapa tinggi dan beat badan ? Apakah tu"buh sa"a sepeti te"an sebaya ?
9agal jantung akibat penyakit jantung bawaan akan "enyebabkan gangguan petu"buhan#
Beat badan lebih teganggu dai panjang badan# 2idak jaang beat badan kuang dai
pesentil , (failure to thrive) dengan tinggi badan n%"al atau sedikit kuang# Lingkaan
kepala biasanya n%"al# Ha"batan petu"buhan !isis juga seingkali telihat pada bayi dan
anak dengan kelainan piau kii ke kanan tanpa tanda gagal jantung yang nyata# 5e3aa u"u"
dapat dikatakan bahwa pada penyakit jantung dengan piau kuu ke kanan& beat badan yang
"akin "enyi"pang dai n%"al "eupakan petunjuk bahwa k%"pensasi tidak dapat di3apai
sepenuhnya& sehingga "e"elukan teapi "edik yang lebih intensi! atau tindakan bedah#
Bayi dan anak dengan sian%sis tanpa gagal jantung dapat "e"punyai beat badan yang elati!
n%"al#
4
d# Apakah ada pilek batuk beulang ?
Bayi dan anak dengan penyakit jantung bawaan dengan piau kii ke kanan seing "endapat
in!eksi saluan napas& dan bila tekena akan lebih la"a se"buh daipada anak n%"al#
2edapatnya gagal jantung akan "e"pebuuk keadaan ini#
e# Apakah di keluaga ada yang "endeita penyakit jantung atau penyakit lain? Ciwayat
keha"ilan ibu? Lahi n%"al atau pe"atu ?
1eskipun tidak k%nklusi!& tedapat petunjuk bahwa ada ke3endeungan !a"ilial baik pada
penyakit jantung bawaan "aupun penyakit jantung didapat ("isalnya eu"a)# Hendaknya
diteliti tehadap ke"ungkinan tedapatnya penyakit tetentu dala" keluaga sepeti diabetes
"elitus& hipetensi& penyakit jantung& 3a3at bawaan& dan lain'lain# Ciwayat keha"ilan ibu
("inu" %bat tetentu& adiasi& penyakit& pedaahan) waktu keha"ilan ti"este peta"a pelu
ditelusui#
,
2.1.2 Pemeriksaan fisis
a# =eadaan u"u"
Dinilai keadaan u"u"& keadaan sakit& kesadaan& beat dan panjang badan& status giDi&
lingkaan kepala& lingkaan lengan atas& seta ant%p%"eti pada u"u"nya#
b# 2edapatnya kelainan bawaanE sind%" tetentu#
2abel *# Bebeapa 5ind%" yang 5eing Disetai Penyakit Jantung Bawaan
*
5ind%" Penyakit jantung bawaan
D%wn ( 2is%"i $*) De!ek ati%0entikula& de!ek septu"
0entikel
2is%"i *F'*( dan *,'*; De!ek septu" 0entikel
2une =%aktasi% a%ta dan 5ten%sis Pul"%nal
1a!an Insu!iensi a%ta& insu!isiensi "ital& de!ek
septu" atiu"& dan penyakit "i%kadiu"
Cubela PDA& sten%sis pul"%nal& sten%sis 3abang
a#pul"%nalis pei!e
5
3# 5ian%sis
5ian%sis adalah wana kebiuan pada kulit dan selaput lendi yang disebabkan %leh kada
he"%gl%bin teeduksi lebih dai ; gEdl# Pelu dibedakan tedapatnya sian%sis tepi dan
sian%sis sental# 5ian%sis tepi tejadi akibat penga"bilan %ksigen yang belebihan %leh
jaingan "isalnya pada pe!usi yang jelek ( enjatan& 0as%k%nstiksi akibat 3uah jantung
yang endah pada gagal jantung& bendungan 0ena pei!e)# Pada sian%sis tepi wana kebiuan
ta"pak di daun telinga& ujung jai& daeah siku"%al dan ujung hidung#
*'.
5ian%sis sental disebabkan satuasi %ksigen atei yang endah# Gana kebiuan ta"pak lebih
jelas di "uk%sa bibi& lidah dan k%njungti0a# 5ian%sis sental dapat disebabkan %leh kelainan
jantung bawaan atau %leh kelainan pau# Untuk "e"bedakannya dapat dibeikan %ksigen (+'
*++- ( uji hipe%ksia)# Pada penyakit jantung bawaan sian%tik tidak akan tejadi kenaikan
Pa7$ yang nyata& sedangkan pada penyakit pau Pa7$ akan "eningkat lebih dai *;+ ""Hg#
d# Pe"eiksaan nadi
Pe"eiksaan nadi dilakukan pada ke . ekste"itas yaitu pada nadi adialis (bakialis pada
bayi) dan d%salis pedis (!e"%alis pada bayi) kanan dan kii#
Frekuensi# :ekuensi nadi n%"al sangat be0aiasi dai "asa ne%natus sa"pai "asa e"ajaE
dewasa "uda# 2akikadia sinus dapat tejadi akibat akti0itas !isik& !akt% e"%si& de"a"&
ti%t%ksik%sis& ane"ia& dan gagal jantung %leh bebagai sebab# :ekuensi nadi yang sangat
3epat yang tidak dapat diteangkan sebabnya "e"elukan pe"eiksaan E=9 untuk pe"astian
jenisnya#
Badikadia sinus tedapat pada atlet yang telatih& tekanan intakanial "eninggi seta
ikteus# Badikadi juga dapat tedapat pada bebagai in!eksi (de"a" ti!%id& in!eksi 0ius)#
Irama# Ia"a yang tidak teatu yang paling seing dite"ukan adalah ait"ia sinus& yang
ditandai %leh beta"bah 3epatnya nadi pada saat inspiasi dan "ela"bat pada saat ekspiasi#
Pehatikan apakah ada p%la denyut yang pat%l%gis# Jenis ait"ia tidak dapat ditentukan
dengan pe"eiksaan !isis& "elainkan haus dengan E=9#
Amplitudo# A"plitud% yang besa tedapat pada bebagai keadaan dengan keb%3%an daah
dai a%ta aepeti insu!isiensi a%ta& PDA& AP wind%w# =eadaan seupa juga tedapat pada
keadaan hipekinetik sepeti ane"ia atau de"a"# A"plitud% endah dapat dite"ukan pada
6
sten%sis a%ta atau enjatan# A"plitud% yang selang'seling tedapat pada gagal jantung kii
atau beban 0%lu"e 0entikel kii#
Palpasi kee"pat nadi "ungkin besi!at diagn%stik pada bebeapa kelainan# Pada k%aktasi%
a%ta teaba nadi yang kuat di ekste"itas atas& tetapi le"ah atau sulit diaba pada ekste"itas
bawah# Untuk itu haus dik%n!i"asi dengan pengukuan tekanan daah pada kee"pat
ekte"itas#
e# Pulsasi 0ena
Pulsasi 0ena sebenanya "e"punyai nilai diagn%stik yang penting& tetapi seing dilewatkan
pada bayi dan anak& "ungkin kaena sulit dilakukan akibat bentuk lehe bayi dan anak ke3il
yang pendek# Pe"eiksaan pulsasi 0ena dilakukan pada pe"eiksaan tekanan 0ena jugulais#
5e3aa kasa pulsasi 0ena jugulais "engga"bakan tekanan di atiu" kanan& ke3uali bila
tedapat %bstuksi pada 0ena ka0a supei%#
!# Pengukuan tekanan daah
2ekanan daah hendaknya diuku pada kee"pat ekste"itas dengan "anset yang sesuai#
1anset yang telalu se"pit akan "e"bei hasil pengukuan yang lebih tinggi daipada
sebenanya dan sebaliknya#
2abel $# Nilai N%"al 2ekanan Daah pada Bayi dan Anak (""Hg)
*
U"u 2ekanan sist%lik 2ekanan diast%lik
Ne%natus ;+'F; ,+'.;
*'*$ bulan H+'I+ .+'F+
*', tahun F;'*++ ;+'F;
.'( tahun
I'*; tahun
(+'**;
(;'*$;
;+'F;
;+'(+
g# Pe"eiksaan jantung
Inspeksi# Pehatikan apakah tedapat kelainan bentuk dada# Pe"besaan jantung kanan dapat
"enyebabkan bulging dada kii# Hipetensi pul"%nal pada piau kii ke kanan dapat
"enyebabkan dada ta"pak "e"bulat# Pen%nj%lan dada yang di!us dapat tejadi akibat
7
hipet%!i bi0entikula yang beat dan belangsung la"a# Pehatikan iktus k%dis seta
tedapatnya pulsasi epigastiu" yang "ungkin disebabkan %leh hipeakti0itas 0entikel
kanan#
Palpasi# Pastikan iktus k%dis yang ta"pak atau tidak ada inspeksi# Dengan "eaba se3aa
halus "ungkin dapat teaba getaan bising (thrill) yang tedapat pada pungtu" "aksi"u"
bising yang keas# Pada bunyi jantung II yang "engeas& "isalnya pada hipetensi pul"%nal
dapat teaba detak pul"%nal& sei"gkali detakan seupa teaba pada anak yang a"at kuus#
Perkusi# Pekusi dinding dada bayi dan anak ke3il biasanya tidak "e"bei in!%"asi yang
akuat "engenai besa dan bentuk jantung# Inspeksi dan palpasi yang 3e"at dapat
"e"beikan in!%"asi yang lebih baik# Pada anak besa dan dewasa "uda dapat dilakukan
pekusi yang 3e"at utnuk "enentukan bentuk dan besa jantung" na"un pe"eiksaan !%t%
t%aks yang "udah dilakukan di"ana'"ana "eupakan 3aa tebaik untuk "enentukan besa
dan bentuk jantung#
Auskultasi# Auskultasi jantung "eupakan seni yang hanya dapat dikuasai dengan latihan
yang 3e"at dan teus "eneus# Untuk kepentingan paktis& bunyi jantung I dianggap se"ata'
"ata disebabkan %leh penutupan katup "ital dan tikuspid sedangkan bunyi jantung II
disebabkan %leh penutupan katup a%ta dan pul"%nal# Bunyi jantung I paling jelas tedenga
di apeks sedangkan bunyi jantung II paling jelas tedenga pada basis jantung#
*&$&,
Bila tedapat bunyi jantung tepe3ah yang be0aiasi dengan espiasi& biasanya tidak tedapat
kelainan de!ek septu" atiu"& hipetensi pul"%nal& sten%sis pul"%nal beat atau "alp%sisi
atei besa# Bunyi jantung III tedenga benada endah& ini "ungkin n%"al# Bila tedapat
pada gagal jantung dengan takikadia& "aka bunyi jantung III tedenga keas sehingga
tedenga ia"a gallop rhythm. Bunyi jantung I4 tejadi besa"aan dengan k%ntaksi atiu"&
tedenga sesaat sebelu" BJ I# Bunyi ini selalu beati pat%l%gis#
=lik ejeksi akibat dilatasi a%ta (sten%sis a%ta& tetal%gi :all%t& tunkus atei%sus) tedenga
di tepi stenu" kii dan tidak beubah dengan espiasi# =lik akibat dilatasi a# Pul"%nalis
tedenga paling jelas di tepi kii stenu" dan beubah dengan espiasi& "engeas pada
ekspiasi dan "ele"ah atau "enghilang pada inspiasi#
Bagian auskultasi yang sangat penting adalah "endeteksi dan "enilai kaakteistik bising
jantung# Pada setiap bising haus diin3i hal'hal sebagai beikut antaa lain saat bising& bentuk
8
(k%ntu) bising& intensitas& pungtu" "aksi"u"& penjalaan& tinggi nada& kualitas bising dan
peubahan intensitas bising dengan espiasi atau peubahan p%sisi#
Bebagai jenis bising jantung# Bising jantung dapat tejadi pada !ase sist%l& diast%l& atau
keduanya# Bising sist%lik "en3akup bising ejeksi sist%lik& bising pansist%lik& bising sist%lik
dini& dan bising sist%lik akhi# Bising diast%lik dapat dibedakan "enjadi bising diast%lik dini&
bising diast%lik dini dengan nada yang lebih endah& bising "id'diast%lik yang pendek dan
bising diast%lik yang panjang# Bising sist%lik dan dist%lik dapat dibedakan "enjadi bising
k%ntinu dan t% and !%" "u"u# Hati'hati dengan bising in%sen# 5esuai dengan na"anya&
bising ini tidak pat%l%gis tetapi seing salah dita!sikan sebagai bising %ganik sehingga
tehadap pasien dilakukan pe"eiksaan khusus yang tidak pelu#
2.1.3 Pemeriksaan penunang
!oentgenogram dada# C%entgen%ga" dada dapat "e"bei in!%"asi tentang besa dan
bentuk jantung& alian daah pau& ede"a pau dan an%"ali pau'pau seta th%aks yang
"enyetai yang "ungkin tekait dengan sind%" k%ngenital#
C%entgen dada lateal dapat "e"bantu pada bayi& juga pada anak yang lebih besa yang
dengan pektus ekska0atu" atau keadaan'keadaan lain yang "enyebabkan di"ensi dada
ante%p%stei% se"pit# 2%nj%lan a%ta pada bayi dan anak'anak tidak telihat se"udah sepeti
pada %ang dewasa# Na"un sisi akus a%ta (kii dan kanan) seing dapat ditunjukan pada
sebelah linea "ediana yang belawanan sengan te"pat takea beisi udaa yang
teta"pakkan# Hal ini "eupakan penga"atan yang penting kaena akus a%ta kanan seing
ada pada penyakit jantung k%ngenital sian%sis teuta"a pada 2:#
Pe"besaan uang'uang jantung atau atei'atei dan 0ena'0ena besa "eni"bulkan
pen%nj%lan daeah te"pat bangunan ini se3aa n%"al diga"bakan pada %entgen%ga"
dada# 2anda'tanda %entgen abn%"al ini haus selalu dilengkapi dengan E=9 yang
"eupakan indeks hipet%!i 0entikel yang lebih sensiti! dan tepat#
Juga penting "enilai deajat 0askulaisasi pau'pau sebagai diga"bakan %leh bayangan
intapul"%nal# Pe"eiksaan angi%kadi%ga!i telah "enunjukan bahwa bayangan hikys
teuta"a adalah 0askula# 5ikulasi belebih dala" pau'pau biasanya akibat lesi shunt kii
ke kanan sedang sikulasi pau yang kuang adalah akibat %bstuksi saluan alian kelua
0entikel kanan#
9
"#$# Elekt%kadi%ga" (E=9) "eupakan suatu ga!ik yang dihasilkan %leh suatu
elekt%kadi%ga!# Alat ini "eeka" akti0itas listik jantung pada waktu tetentu (saat
pe"eiksaan)# Analisis seju"lah gel%"bang dan 0ekt% n%"al dep%laisasi dan ep%laisasi
"enghasilkan in!%"asi diagn%stik yang penting# Elekt%kadi%ga" tidak "enilai
k%ntaktilitas jantung se3aa langsung& na"un dapat "e"beikan indikasi "enyeluuh atas
naik'tuunnya k%ntaktilitas jantung#
=egunaanE keuntungan "enggunakan E=9 antaa lain J 1eupakan standa e"as untuk
diagn%sis ait"ia jantung& E=9 "e"andu tingkatan teapi dan isik% untuk pasien yang
di3uigai ada in!ak %t%t jantung akut& E=9 digunakan sebagai alat tapis penyakit jantung
iske"ik sela"a uji stes jantung& E=9 kadang'kadang beguna untuk "endeteksi penyakit
bukan jantung ("is# e"b%li pau atau hip%te"ia)& E=9 "e"bantu "ene"ukan gangguan
elekt%lit ("is# hipekale"ia dan hip%kale"ia)& dan E=9 "e"ungkinkan pene"uan
abn%"alitas k%nduksi ("is# bl%k 3abang bekas kanan dan kii)#
*&,
8ang haus dipehatikan dala" "elaksanakan peeka"an E=9 antaa lain J
*# E=9 sebaiknya dieka" pada pasien yang bebaing di te"pat tidu yang nya"an atau
pada "eja yang 3ukup leba untuk "eny%k%ng seluuh tubuh# Pasien haus istiahat t%tal
untuk "e"astikan "e"pe%leh ga"ba yang "e"uaskan# Hal ini paling baik dengan
"enjelaskan tindakan telebih dahulu kepada pasien yang takut untuk "enghilangkan
ansietas# 9eakan atau kedutan %t%t %leh pasien dapat "eubah eka"an#
$# =%ntak yang baik haus tejadi antaa kulit dan elekt%da# =%ntak yang jelek dapat
"engakibatkan eka"an sub%pti"al#
,# Alat elekt%kadi%ga!i haus distandaisasi dengan 3e"at sehingga * "ili0%lt ("4) akan
"eni"bulkan de!leksi * 3"# 5tandaisasi yang salah akan "eni"bulkan k%"pleks 0%ltase
yang tidak akuat& yang dapat "eni"bulkan kesalahan penilaian#
.# Pasien dan alat haus di ade dengan baik untuk "enghindai gangguan aus b%lak'balik#
;# 5etiap pealatan elekt%nik yang k%ntak dengan pasien& "isalnya p%"pa in!us inta0ena
yang diatu se3aa elektik dapat "eni"bulkan ate!ak pada E=9#
Irama Normal Pada EKG
10
9a"ba *# Bentuk signal E=9 n%"al
*&,&F
Ceka"an E=9 biasanya dibuat pada ketas yang bejalan dengan ke3epatan standad $;""E
detik dan de!leksi *+"" sesua dengan p%tensial *"4
9a"baan E=9 n%"al "enunjukkan bentuk dasa sebagai beikut J
*# 9el%"bang P J 9el%"bang ini pada u"u"nya beukuan ke3il dan "eupakan hasil
dep%laisasi atiu" kanan dan kii#
$# 5eg"en PC J 5eg"en ini "eupakan gais is%'elektik yang "enghubungkan antaa
gel%"bang P dengan =%"pleks KC5
,# =%"pleks KC5 J =%"pleks KC5 "eupakan suatu kel%"p%k gel%"bang yang "eupakan
hasil dep%laisasi 0entikel kanan dan kii#=%"pleks KC5 pada u"u"nya tedii dai
gel%"bagn K yang "eupakan gel%"bang de!leksi negati! peta"a& gel%"bang C yang
"eupakan gel%"bang de!leksi p%siti! peta"a& dan gel%"bang 5 yang "eupakan
gel%"bang de!leksi negati! peta"a setelah gel%"bang C#
.# 5eg"en 52 J 5eg"en ini "eupakan gais is%'elektik yang "enghubungkan k%"pleks
KC5 dengan gel%"bang 2
;# 9el%"bang 2 J 9el%"bang 2 "eupakan p%ntesial ep%laisasi dai 0entikel kii dan
kanan
11
H# 9el%"bang U J 9el%"bang in beukuan ke3il dan seing tidak ada# Asal gel%"bang ini
"asih belu" jelas
Dala" "elap%kan hasil E=9 sebaiknya "en3akup hal'hal beikut J :ekuensi (heat ate)&
Ia"a jantung (Chy"e)& 5u"bu jantung (A<is)& Ada Etidaknya tanda tanda hipet%!i
(atiu"E0entikel)& AdaEtidaknya tanda tanda kelainan "ikad (iskhe"iE injuiEin!ak)& dan
AdaEtidaknya tanda tanda akibat gangguan lain (e!ek %bat %batan& gangguan kesei"bangan
elekt%lit& gangguan !ungsi pa3u jantung)#
"%&o%ardiograp&y# E3h%3adi%gaphy "eupakan pe"eiksaan dengan "enggunakan
ultas%und (gel%"bang suaa) !ekuensi $'H 1HD# Indikasi penggunaan e3h%3adi%gaphy
adalah untuk "elihat !ungsi 0entikel& kelainan jantung k%ngenital& penyakit jantung katup&
kadi%"i%pati& e!usi peikadial& adanya "assa (tu"%) dan penyakit a%ta p%ksi"al# =aena
e3h%3adi%gaphy dapat "enghasilkan ga"baE!a"e dengan inheensi (ju"lah p%t%ngan)
yang tinggi& "aka e3h%3adi%gaphy dapat digunakan untuk "elihat pegeakan stuktu pada
jantung# E3%3adi%gaphy dengan k%"binasi D%pple digunakan untuk "elihat !ungsi uang'
uang jantung& katup jantung dan adanya pintas'pintas (shunt& sepeti A5D atau 45D) dala"
jantung# =euntungan dai penggunaan e3h%3adi%gaphy ini adalah biaya yang tejangkau&
digunakan luas& "e"beikan in!%"asi yang banyak& tidak in0asi!& pasien tidak tepapa
adiasi dan dapat diaplikasikan pada pasien dengan k%ndisi kitis (bedside usage) seta
hasilnya dapat langsung diketahui# Na"un penggunaan e3h%3adi%gaphy ini "e"butuhkan
ketea"pilan dan ketelibatan %peat% ahli#
*'.
'omputed (omograp&y )'(*# Indikasi penggunaan 62 adalah untuk "elihat lebih in3i
"assa yang tedapat di "ediastinu" atau pau (setelah pe"eiksaan 3hest <'ay)& untuk
"enge0aluasi pasien dengan dugaan abn%"alitas a%ta dan "enilai e"b%li pau# 5aat ini&
bebeapa ahli "enggunakan 62 untuk "enilai kalsiu" di atei k%%ne dan "e"pediksi
3adi%0as3ula e0ents di "asa yang akan datang# Dengan adanya 62 heli3al dan "ultisli3e
"enghasilkan ga"baan yang lebih baik dala" p%t%ngan aksial& 3%%nal& sagital dan %blik#
Penggunaan Dat k%ntas dipelukan untuk "elihat keadaan anat%"i jantung dan abn%"alitas
sepeti diseksi atau e"b%li pau#
+agneti% !esonan%e Imaging )+!I*. Penggunaan 1CI "e"iliki bebeapa keuntungan
sepeti tidak "enggunakan adiasi pengi%n dan dapat "enyajikan data "%!%l%gi dan
!isi%l%gi# 1CI "enggunakan "agnet untuk "enghasilkan ga"baan "elalui "anipulasi at%"
hid%gen di tubuh# P%t%nEinti at%" hid%gen akan diaahkan %leh gel%"bang adi% dan
12
ditangkap %leh 3%il ke"udian dip%ses di k%"pute untuk "enghasilkan pen3itaan#
=eunggulan lain dai 1CI adalah "a"pu "e"bedakan ga"baan bebagai jaingan
(bedasakan daya seapnya)& n%nin0asi! dan tidak "e"butuhkan Dat k%ntas (walau pada
bebeapa pe"eiksaan digunakan Dat k%ntas gad%liniu")# Indikasi penggunaan 1CI adalah
untuk "elihat adanya kelainan k%ngenital& "assa intakadiak& gangguan katup& abn%"alitas
a%ta (teuta"a diseksi a%ta)& e"b%li pau& seta deajat dan k%"p%sisi ate%skle%sis#
Pe"eiksaan ini dik%ntaindikasikan untuk wanita ha"il& dan sangat hati'hati penggunaannya
pada pasien dengan alat pa3u jantung& i"plan k%klea atau klip pe"buluh daah pada
pendeita aneuis"a#
'ardia% arteriograp&y# Atei%gaphyEatei%ga" "eupakan teknik pen3itaan atei
dengan "enggunakan Dat inta0ena dan <'ay# 2eknik ini dapat digunakan untuk "elihat
atei di jantung& %tak& ginjal dan bagian lain tubuh# Pasien akan dibeikan %bat sedati! aga
ileks# 5elanjutnya "atei k%ntas di"asukkan "elalui sebuah 0enaEatei (biasanya di daeah
paha) dan <'ay digunakan untuk "elihat alian Dat k%ntas di dala" pe"buluh daah#
2.1., "pidemiologi
5a"pai $+ tahun teakhi& penyakit jantung eu"atik dite"ukan tebanyak pada anak# Na"un
kini penyakit jantung bawaanlah yang tebanyak didapat di negei yang sudah "aju# Bayi
dengan kelainan jantung bawaan yang $+ tahun yang lalu "eninggal& kini dapat dit%l%ng
dengan %peasi#
:ekuensi PJB be0aiasi pada be"a3a"'"a3a" u"u# 2ebanyak pada "asa bayi dan pa
sek%lah# =elainan ini "eupakan pesentase teke3il pada kelainan jantung %ang dewasa#
Ahli "engatakan bahwa ke"atian pada bayi lahi dengan PJB adalah (+- pada u"u tahun
peta"a& sepetiga daipada ju"lah ini "eninggal pada "inggu peta"a dan sepauhnya pada
u"u satu atau dua bulan peta"a# :ekuensi "a3a"'"a3a" kelainan sulit ditentukan dengan
pasti seta teliti& %leh kaena bebeapa hal antaa lain kaena untuk pe"astian diagn%sis
dipelukan kateteisasi& %peasi atau aut%psi# U"u"nya tebanyak 45D (de!ek septu"
0entikel) ke"udian "enyusul 45DLP5 (sten%sis pul"%nal)& A5D (de!ek septu" atiu")&
PDA ( duktus atei%sus pesisten)& k%aktasi% a%ta& P5 (sten%sis pul"%nal)& A5 (sten%sis
a%ta)& 29A (tansp%tasi atei'atei besa) dan 2: (2etal%gi :all%t)#
$
Faktor risiko adalah antaa lain J
13
' 6a"pak Je"an (Cubella)# Jika ibu yang sedang ha"il "endeita ubella& ini dapat
"e"pengauhi peke"bangan jantung janin#
' Diabetes# Jika ibu yang sedang ha"il "endeita diabetes tipe * atau tipe $& isik% akan
"engganggu peke"bangan jantung janin#
' 7bat'%batan# 1inu" %bat tetentu saat ha"il telah diketahui "enyebabkan 3a3at lahi&
te"asuk 3a3at jantung k%ngenital# 1inu" alk%h%l saat ha"il juga dapat bek%ntibusi#
' =etuunan# Penyakit jantung k%ngenital "un3ul dala" keluaga yang behubungan dengan
banyak sind%" genetik#
2.1.- "tiologi
Penyakit jantung k%ngenital "ungkin disebabkan %leh inteaksi antaa pedisp%sisi genetik
dan !akt% lingkungan#
Faktor genetik# 5atu gen "utan 1endelian klasik betanggung jawab tehadap ,- penyakit
jantung k%ngenital& ;- tejadi kaena abeasi k%"%s%" kasa& ,- akibat !akt% lingkungan
yang diketahui ("isalnya ubela& sind%" alk%h%l janin) dan sisanya kaena pengauh
"ulti!akt%ial gen atau pengauh tunggal gen yang diatu %leh kejadian a3ak#
9en'gen "utan tunggal biasanya "enyebabkan penyakit jantung k%ngenital sebagai bagian
dai suatu k%"pleks kelainan# 8ang paling laDi" dai kelainan ini adalah sind%" N%%nan&
yang lesi jantung teseingnya adalah sten%sis pul"%nal#
=elainan k%"%s%" juga "enyebabkan penyakit jantung k%ngenital sebagai bagian suatu
k%"pleks lesi# Banyak dai sind%" ini "e"punyai insiden penyakit jantung k%ngenital yang
tinggi sepeti sind%" 2une (;+-)& sind%" D%wn (;+-)& tis%"i *, (I+-)# De!ek sekat
0entikel "eupakan lesi jantung yang paling laDi" pada se"ua sind%" ke3uali sind%"
2une yang teuta"a "engala"i katup a%ta bikuspid dan k%aktasi% a%ta#
:akt% gen "ulti!akt%ial dipe3aya "eupakan dasa tejadinya duktus atei%sus paten#
:akt% ini diduga juga "eupakan dasa bagi penyakit k%ngenital lain& tetapi bebeapa bukti
yang sekaang ada "enunjukkan ke"ungkinan !akt% lain& sepeti pengauh gen tunggal yang
di"%dulasi %leh kejadian a3ak#
.
Faktor lingkungan#
14
Lingkungan anin# Ibu yang "e"inu" gaa" litiu" saat ha"il dapat "e"pe%leh anak
yang "endeita penyakit jantung k%ngenital& dengan insiden lesi katup "ital dan tikuspid
yang abn%"al tinggi& teuta"a sind%" Ebstein# Ibu diabetik atau ibu yang "e"inu"
p%geste%n saat ha"il "ungkin "engala"i peningkatan isik% untuk "e"punyai anak
dengan penyakit jantung k%ngenital# 5ekita sepauh anak dai ibu yang alk%h%lik "endeita
penyakit jantung k%ngenital (biasanya piau kii'kanan)# Asa" etin%at yang digunakan untuk
"eng%bati jeawat dapat "enyebabkan bebagai tipe lesi jantung k%ngenital#
Lesi .iral# E"bi%pati ubela seing "enyebabkan sten%sis pul"%nal pei!e& PDA dan
kadang'kadang sten%sis katup pul"%nal# 4ius lain& teuta"a k%ksaki0ius diduga
"enyebabkan penyakit jantung k%ngenital bedasakan pada pena"bahan !ekuensi kenaikan
tite seu" untuk 0ius tesebut pada ibu yang bayinya "endeita penyakit jantung
k%ngenital#
/asi&at keluarga
Bila anak& teuta"a anak peta"a& dite"ukan "endeita penyakit jantung k%ngenital& %ang
tua seing "e"punyai peasaan a"at besalah dan ha"pi selalu "engkhawatikan isik%
tejadinya penyakit jantung k%ngenital pada anak yang selanjutnya# 1asalah ini haus dibahas
se3aa tebuka dengan %ang tua& yang seing kali segan "e"bi3aakannya# Penjelasan apa
yang diketahui "engenai penyakit jantung k%ngenital dan upaya "eyakinkan %ang tua
bahwa "eeka bukan "eupakan penyebab penyakit tesebut# In!%"asi yang lebih spesi!ik
"engenai esik% tejadinya lesi jantung pada anak sesudahnya dapat dibeikan#
$&.
2.1.0 Pen%ega&an
=e"ungkinan tejadi PJB "ungkin dapat dikuangi dengan "eniadakan bebagai !akt% di
atas pada ibu ha"il# 4ie"ia pada ubela dapat "enetap sela"a bebeapa "inggu sesudah
in!eksi# 5ebaiknya dibeikan gl%bulin ga"a dala" *+ hai setelah in!eksi tesebut& "ungkin
hal ini dapat "elindungi#
$
Pada keha"ilan "uda sedapat'dapatnya jangan "akan %bat jika tidak pelu sekali& kaena
tidak dapat dipastikan bahaya %bat itu# Pe"eiksaan adi%l%gis utin se"asa ha"il dilaang#
Pen3egahan tehadap papaan !akt% isik% sejak bayi dala" kandungan %leh ibu "e"egang
peanan yang penting untuk "enguangi kelahian bayi dengan penyakit jantung bawaan# Ibu
haus "enjaga kesehatannya sela"a keha"ilan dengan "akanan yang begiDi& istiahat yang
15
3ukup dan se3aa utin "e"eiksakan kesehatannya "aupun bayi dala" kandungannya# Dan
tentunya %k%k dan "inu"an bealk%h%l haus disingkikan jauh'jauh dai paa ibu ha"il#
2.2 Berbagai Penyakit Jantung Bawaan
2.2.1 Penyakit Jantung Bawaan 1ianotik 2engan 3askularisasi Paru Berkurang
2.2.1.1 (etralogi Fallot
2etal%gi :all%t "eupakan PJB dengan sian%sis yang paling tekenal& tedii dai de!ek
septu" 0entikel& sten%sis pul"%nal& %0eiding a%ta& dan hipet%!i 0entikel kanan#
:ekuensi 2: lebih kuang *+-# 2etal%gi !all%t "eupakan penyakit jantung bawaan yang
paling seing dite"ukan yang ditandai dengan sian%sis sental akibat adanya piau kanan ke
kii#
De!ek 5eptu" 4entikel (45D) yaitu lubang pada sekat antaa kedua %ngga 0entikel#
5ten%sis pul"%nal tejadi kaena penye"pitan klep pe"buluh daah yang kelua dai bilik
kanan "enuju pau& bagian %t%t dibawah klep juga "enebal dan "eni"bulkan penye"pitan#
Deajat sten%sis pul"%nal sangat "enentukan ga"baan kelainan# Pada %sbtuksi ingan tidak
tedapat sian%sis& sedangkan pada %bstuksi beat sian%sis sangat nyata# A%ta %0eiding
di"ana pe"buluh daah uta"a yang kelua dai 0entikel kii "engangkang sekat bilik&
sehingga se%lah'%lah sebagian a%ta kelua dai bilik kanan# Hipet%!i 0entikel kanan atau
penebalan %t%t di 0entikel kanan kaena peningkatan tekanan di 0entikel kanan akibat dai
sten%sis pul"%nal#
9a"ba $# 2etal%gi :all%t
*$
16
Pemeriksaan
a. Pemeriksaan Fisik
Inspeksi# Pada inspeksi& dapat dite"ukan sian%sis# 5eangan an%ksia "eupakan tanda bahaya
peta"a# 5egea setelah bangun atau setelah "enangis keas& tejadi sian%sis jelas& setelah itu
pu3at dan pingsan# Anak dengan sian%sis teus' "eneus sekita u"u H bulan& peta"a'ta"a
"enunjukan jai'jai tabuh# Anak dengan 2: beat seing j%ngk%k
9angguan petu"buhan tedapat pada anak dengan sian%sis beat# 9igi geligi anak sian%tik
seing dala" k%ndisi buuk kaena peke"bangan e"ail yang buuk# 9ingi0a hipet%!ik&
lidah seing "e"pelihatkan ga"baan peta daat# =elainan %t%pedi beupa sk%li%sis sangat
"eny%l%k dan pat%gn%"%nik untuk 2:#
Palpasi# I"puls 0entikel kanan jelas& seing teaba getaan bising sepanjang tepi stenu"
kii#
Auskultasi. Bunyi jantung I keas& disebabkan %leh penutupan katup tikuspid yang kuat#
Bunyi jantung II le"ah pada sela iga II kii& keas dan split pada sela iga I4 kii# 2edenga
bising sist%lik ejeksi dengan pungtu" "aksi"u" di sela iga III dan I4 kii dengan pun3ak
segea setelah bunyi jantung I#
b. Pemeriksaan Penunang
Laboratorium. Pe"eiksaan lab%at%iu" utin penting pada setiap penyakit jantung bawaan
sian%tik untuk "enilai peke"bangan penyakit# He"%gl%bin dan he"at%kit "eupakan
indikat% yang 3ukup baik untuk deajat hip%kse"ia# Peningkatan he"%gl%bin dan he"at%kit
ini "eupakan "ekanis"e k%"pensasi akibat satuasi %ksigen yang endah# Pada u"u"nya
he"%gl%bin dipetahankan antaa *H'*( gEdl& sedangkan he"at%kit ;+'H;-# Bila kada
he"%gl%bin dan he"at%kit "ela"paui batas tesebut ti"bul bahaya tejadinya kelainan
t%"b% e"b%li& sebaliknya bila kuang dai batas bawah tesebut beati tejadi ane"ia elati!
yang haus di%bati#
Gambaran radiologis# 6adi% th%a3i3 ati% pasien tetal%gi !all%t biasanya n%"al atau
sedikit "e"besa# Akibat tejadinya pe"besaan 0entikel kanan dengan k%nus pul"%nalis
yang hilang& "aka ta"pak apeks jantung teangkat sehingga ta"pak sepeti sepatu kayu (3%e
en sab%t)# Pada $;- kasus akus a%ta teletak di kanan yang sehausnya di kii& dapat
beakibat tejadinya suatu taik bayangan take%b%nkial beisi udaa di sebelah kii& yang
17
tedapat pada pandangan ante%'p%stei% atau dapat dipastikan %leh pegesean es%!agus
yang beisi baiu" ke kii#
6%akan 0as3ula pau bekuang dan lapangan pau elati! besih& "ungkin disebabkan %leh
alian daah pau pau yang bekuang dan "eupakan suatu tanda diagn%stik yang penting#
Bila tedapat k%lateal yang banyak "ungkin 3%akan 0as3ula pau ta"pak n%"al& atau
bahkan beta"bah# Pada p%yeksi lateal& uangan depan yang besih atau k%s%ng dapat atau
tidak dipenuhi %leh 0entikel kanan yang hipet%!i#
Elektrokardiogram# Pada E=9 su"bu KC5 ha"pi selalu bede0iasi ke kanan# 2a"pak pula
hipet%!i 0entikel kanan# Pada anak besa seing diju"pai P pul"%nal#
Ekokardiogram# Ek%kadi%ga!i dapat "e"pelihatkan setiap kelainan pada tetal%gi !all%t#
Pelebaan dan p%sisi a%ta beupa disk%ntinuitas septu" 0entikel dan dinding depan a%ta
seta pelebaan 0entikel kanan "udah dilihat# =elainan katup pul"%nal seingkali sulit
dinilai& de"ikian pula penentuan pebedaan tekanan antaa 0entikel kanan dan a#pul"%nalis
tidak selalu "udah dilakukan#
*&$&,
Kateterisasi jantung# =ateteisasi jantung dan angi%kadi%ga!i "eupakan "et%de
pe"eiksaan uta"a untuk "eneangkan abn%"alitas anat%"is tesebut dan untuk
"enyingkikan 3a3at lainnya& yang "enyeupai ga"baan suatu tetal%gi !al%t& teuta"a
0entikel kanan dengan saluan kelua ganda disetai sten%sis pul"%nal seta tanp%sisi atei
dengan sten%sis pul"%nal# =ateteisasi jantung akan "engungkapkan hipetensi sist%lik
dala" 0entikel kanan yang sa"a besanya dengan tekanan daah siste"ik disetai penuunan
tekanan yang "en3%l%k ketika katete tesebut "e"asuki uangan in!undibulu" atau atei
pul"%nalis#
2ekanan daah ata ata dala" atei pul"%nal biasanya sebesa ;'*+ ""Hg& tekanan daah
di dala" atiu" biasanya n%"al# A%ta "ungkin dengan "udah dapat di"asuki dai bilik
kanan "elalui 3a3a septu" 0entikel tesebut# 2ingkat kejenuhan %ksigen atei tegantung
atas pintasan dai kanan ke kii/ pada waktu istiahat besanya F;'(;-# 6%nt%h 3%nt%h daah
dai kedua pe"buluh 0ena ka0a& atiu" kanan& 0entikel kanan dan atei pul"%nalis
seingkali "engandung kada %ksigen yang sa"a& sehingga "e"beikan indikasi "engenai
tidak adanya pintasan dai kii ke kanan dapat dipelihatkan pada tingkat 0entikel#
Angi%ga!i dan atau ku0a pengen3ean indikat% dapat "el%kalisasikan te"pat pintasan dai
kanan ke kii atau yang beaah ganda pada tingkat 0entikel tesebut#
18
"tiologi
Pada sebagian besa kasus& penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui se3aa pasti#
diduga kaena adanya !akt% end%gen dan eks%gen# :akt% )!akt% tesebut antaa lain J
:akt% end%gen J Bebagai jenis penyakit genetik (kelainan k%"%s%")& anak yang lahi
sebelu"nya "endeita penyakit jantung bawaan& adanya penyakit tetentu dala" keluaga
sepeti diabetes "elitus& hipetensi& penyakit jantung atau kelainan bawaan#
:akt% eks%gen J Ciwayat keha"ilan ibu (sebelu"nya ikut p%ga" =B %al atau suntik&
"inu" %bat'%batan tanpa esep d%kte (thalid"ide& de<t%a"pheta"ine& a"in%ptein&
a"eth%ptein& ja"u)& ibu "endeita penyakit in!eksi J ubella& pajanan tehadap sina )M#
Paa ahli bependapat bahwa penyebab end%gen dan eks%gen tesebut jaang tepisah
"enyebabkan penyakit jantung bawaan# Dipekiakan lebih dai I+- kasus penyebab adaah
"ulti!akt%# Apapun sebabnya& pajanan tehadap !akt% penyebab haus ada sebelu" akhi
bulan kedua keha"ilan#
.
"pidemiologi
2etal%gi !all%t "ene"pati uutan kee"pat penyakit jantung bawaan pada anak& setelah de!ek
septu" 0entikel& de!ek septu" atiu" dan duktus atei%sus pesisten atau lebih kuang *+'
*;- dai seluuh penyakit jantung bawaan# Di antaa penyakit jantung bawaan sian%tik&
tetal%gi !all%t "eupakan $E, nya#
*
$eala #linik
19
=eluhan yang ti"bul "en3e"inkan deajat hip%ksia# 5aat dan beatnya gejala juga
be0aiasi& dai yang "engala"i sian%sis dini dengan seangan an%ksia yang beat dan
"eninggal pada waktu u"u $', bulan& sa"pai ke keadaan ingan tanpa gejala# Pada kasus
yang beat& sian%sis ti"bul bila pada "inggu "inggu peta"a disetai seangan biu&
p%lisiste"ia dini dan penuunan t%leansi latihan# Bila bayi dapat "ela"paui $ tahun& gejala
tesebut akan bekuang& "ungkin akibat tebentuknya k%lateal#
Dispnea tejadi bila pendeita "elakukan akti0itas !isik# Bayi bayi dan anak anak yang "ulai
belaja bejalan akan be"ain akti! untuk waktu singkat ke"udian akan duduk atau
bebaing# Anak anak yang lebih besa "ungkin "a"pu bejalan sejauh kuang lebih satu
bl%k& sebelu" behenti untuk beistiahat# 5e3aa khas& anak anak akan "enga"bil sikap
bej%ngk%k E s>uatting untuk "eingankan dan "enghilangkan dispea yang tejadi akibat
akti0itas !isik# Biasanya anak tesebut dapat "elanjutkan akti0itas !isiknya ke"bali dala"
bebeapa "enit# 5>uatting pada u"u"nya tedapat pada anak pasek%lah& sedangkan anak
yang lebih besa jaang "elakukannya kaena "alu#
*'.
5eangan dispnea pa%ksis"al (seangan an%ksia BbiuN) teuta"a "eupakan "asalah
sela"a $ tahun peta"a kehidupan pendeita# Bayi tesebut "enjadi dispnea dan gelisah&
sian%sis yang tejadi beta"bah hebat& pendeita "ulai sulit benapas dan disusul dengan
tejadinya sink%p# 5eangan' seangan de"ikian paling seing tejadi pada pagi hai#
5eangan' seangan tesebut dapat belangsung dai bebeapa "enit hingga bebeapa ja" dan
kadang kadang beakibat !atal# Epis%de seangan pendek diikuti %leh kele"ahan "enyeluuh
dan pendeita akan tetidu# 5edangkan seangan' seangan beat dapat beke"bang "enuju
ketidaksadaan dan kadang kadang "enuju kejang kejang atau he"ipaesis# Awitan seangan
biasanya tejadi se3aa sp%ntan dan tidak teduga# 5eangan yang tejadi itu "e"punyai
kaitan dengan penuunan alian daah pul"%nal yang "e"ang "engala"i gangguan
sebelu"nya& yang beakibat tejadinya hip%ksia dan asid%sis "etab%lis#
Pada pe"eiksaan !isik didapatkan anak dengan gangguan petu"buhan dan "ungkin
peke"bangan# 2inggi badan dan keadaan giDi biasanya dibawah ata ata seta %t%t %t%t dai
jaingan subkutan telihat kendu dan lunak# 1asa pubetas tela"bat#
2a"pak sian%sis dai bebagai deajat# Pada usia tahun peta"a& sian%sis akan tejadi dan
ta"pak paling "en%nj%l pada "uk%sa bibi dan "ulut seta jai jai tangan dan kaki# Pada
kasus kasus beat& sian%sis tejadi pada "asa ne%natal# Dengan adanya sian%sis beat& "aka
kulit ta"pak bewana biu kehita"an dan sklea bewana kelabu akibat k%ngesti pe"buluh
20
pe"buluh daah yang "e"beikan petunjuk adanya k%njungti0itis ingan# Pe"bentukan jai
jai tabuh pada tangan dan kaki yang "enjadi nyata "enjelang usia *'$ tahun# Pada anak
besa dapat telihat %ste%at%pati# 2ekanan daah dan denyut nadi pada u"u"nya n%"al&
tetapi sian%sis beat dan p%lisiste"ia yang belangsung bebeapa tahun dapat "enyebabkan
hipetensi# 9igi geligi seing dala" keadaan buuk& sepeti pada kelainan jantung sian%tik
lainnya& akibat gangguan peke"bangan e"ail# 5eing tejadi hipet%!i gusi dan lidah
"enunjukan ga"baan peta (ge%gaphi3 t%ngue)# Dapat tejadi kelainan %t%pedi beupa
sk%li%sis# P%lisiste"ia dapat "eni"bulkan kelainan pada "ata& yaitu etin%pati beupa
pelebaan pe"buluh daah etina# 2etal%gi !all%t jaang sekali "enyebabkan gagal jantung#
Bila tedapat splen%"egali haus di3uigai end%kaditis# He"it%aks kii depan dapat
"en%nj%l ke depan#
*&;
Pada pe"eiksaan jantung biasanya jantung "e"punyai ukuan n%"al dan i"puls apeks
(i3tus) ta"pak jelas# 5uatu getaan sist%lik (thil) dapat diasakan pada ;+- kasus di
sepanjang tepi kii tulang dada& pada 3elah paastenal ke , dan ke .# Bising sist%lik yang
dite"ukan seingkali tedenga keas dan kasa/ bising tesebut dapat "enyeba luas& tetapi
paling besa intensitasnya pada tepi kii tulang dada# Bising tesebut dapat besi!at bising
ejeksi atau bising pansist%lik seta dapat didahului dengan tedenganya bunyi klik# Bising
sist%lik tesebut disebabkan %leh tubulensi daah yang tejadi di atas lintasan alian kelua
0entikel kanan seta 3endeung kuang "en%nj%l pada %bstuksi beat dan pintasan dai kii
ke kanan# Bunyi jantung ke $ tedenga tunggal dan diti"bulkan %leh penutupan katub a%ta#
Bising sist%lik tesebut jaang disetai bising diast%lik/ bising teus "eneus dapat tedenga
pada setiap bagian dada& baik di antei% "aupun p%stei%/ bising tesebut dihasilkan %leh
pe"buluh pe"buluh daah k%lateal b%nkus yang "eleba atau tekadang %leh suatu duktus
atei%sus "enetap# 2e"uan ini seing didapatkan pada atesi pau#
Patofisiologi
Anulus katup pul"%nalis "ungkin beukuan ha"pi n%"al atau "ungkin sangat se"pit#
=atup sendii seingkali bikuspid dan kadang'kadang "eupakan satu'satunya te"pat
sten%sis# Lebih seing& ada hipet%!i "uskulus subpul"%nal& kista supa0entikulais& yang
tuut "enyababkan sten%sis in!undibule dan "eni"bulkan bebagai ukuan dan k%ntu uang
in!undibule# Bila saluan kelua alian 0entikel kanan tesu"bat se"puna (atesia
pul"%nal)& anat%"i 3abang ateia pul"%nalis sangat be0aiasi& "ungkin ada seg"en batang
ateia pul"%nalis yang belanjut dengan alian kelua 0entikel kanan& dipisahkan %leh katup
21
pul"%nal !ib%sa tetapi tidak belubang atau seluuh batang seg"en ateia pul"%nalis
"ungkin tidak ada# =adang'kadang 3abang ateia pul"%nalis dapat putus# Pada kasus yang
lebih beat ini& alian daah pul"%nal dapat dipas%k %leh duktus atei%sus paten (PDA) dan
%leh ateia k%lateal a%t%pul"%nal besa yang kelua dai a%ta#
45D biasanya n%nestikti! dan besa& teletak tepat di bawah katup a%ta dan tekait pada
kuspid a%ta p%stei% dan kanan# 45D "ungkin jaang beada pada bagian dala" sekat
0entikel# =ebelanjutan !ib%sa katup "ital dan a%ta n%"al biasanya dipetahankan# Akus
a%ta ada di sisi kanan pada sekita $+- kasus& aka a%ta ha"pi selalu besa dan
"enu"pang 45D sa"pai bebagai tingkat# Bila a%ta "enu"pang lebih dai ;+- dan jika
ada pe"isah "uskule yang beati antaa katup a%ta dan anulus "italis& de!ek ini biasanya
dig%l%ngkan sebagai bentuk 0entikel kanan saluan kelua ganda& na"un pat%!isi%l%ginya
sa"a dengan tetal%gi :all%t#
*&,
Alian balik 0ena siste"ik ke atiu" kanan dan 0entikel kanan n%"al# Bila 0entikel kanan
bek%ntaksi pada adanya sten%sis pul"%nal yang "en3%l%k& daah "elalui shunt 45D ke
dala" a%ta# Akibatnya& desatuasi atesia dan sian%sis "enetap# Alian daah pul"%nal& bila
sangat dibatasi %leh penyu"batan alian kelua 0entikel kanan& dapat dita"bah dengan
sikulasi k%lateal b%nkial dan teuta"a pada "asa dekat ne%natus %leh PDA# 2ekanan
sist%lik dan diast%lik pun3ak pada setiap 0entikel sa"a dan pada jajaan siste"ik tejadi
pebedaan tekanan besa di sebelah saluan alian kelua 0entikel kanan yang tesu"bat dan
tekanan ateia pul"%nalis biasanya lebih endah dai n%"al# 2ingkat penyu"batan alian
kelua 0entikel kanan "enentukan waktu "ulainya gejala& kepaahan sian%sis dan tingkat
hipet%!i 0entikel kanan# Bila penyu"batan pada alian kelua 0entikel kanan ingan
sa"pai sedang dan ada kesei"bangan shunt di sebelah 45D& pendeita "ungkin tidak ta"pak
sian%sis (tetal%gi :all%t asian%tik atau "eah)#
Penatalaksanaan
Galaupun ha"pi se"ua pasien tetal%gi "e"elukan tindakan bedah& na"un teapi
k%nse0ati! tidak b%leh diabaikan sebelu" pe"bedahan dilakukan# Pen3egahan dan
penanggulangan dehidasi sangat penting untuk "enghindai he"%k%nsentasi yang
belebihan seta t%"b%sis# Peng%batan akut seangan sian%tik "eliputi (*) "eletakan pasien
dala" p%sisi "enungging (knee 3hest p%siti%n)& sa"bil "enga"ati bahwa pakaian yang
"elekat tidak se"pit/ ($) pe"beian 7$/ (,) k%eksi asid%sis "etab%lik dengan NaH67,/ (.)
22
pe"beian p%pan%l%l +&* "gEkgBB I4/ dan (;) pe"beian "%!in subkutan atau I4 +&*
"gEkgBB#
Pe"ulihan akan belangsung dengan 3epat& de"ikian pula pH nya ke"bali kepada keadaan
n%"al# Pengukuan pH daah yang beulang dipelukan& kaena keka"buhan asi%dis seing
dite"ukan# Untuk "en3egah teulangnya seangan sian%tik dibeikan p%pan%l%l pe %al *'$
"gEkgBBEhai dibagi dala" $ d%sis& dengan hasil yang sangat baik pada bebeapa pendeita
dengan seangan hebat& teuta"a yang disetai takikadi#
*&$&.
5eangan sian%tik lebih seing tejadi pada pasien dengan ane"ia& "aka bila tedapat ane"ia
elati! akibat de!isiensi besi pelu dibeikan pepaat besi sa"pai kada he"%gl%bin "en3apai
*H'*( gEdl dan he"at%kit ;;'H;-#
indakan bedah
2edapat dua pilihan dala" teapi bedah pada tetal%gi !all%t# Peta"a adalah k%eksi t%tal&
dan kedua bedah paliati! pada "asa bayi untuk ke"udian dilakukan k%eksi t%tal ke"udian#
Pada bayi dan anak dengan a#pul"%nalis yang tidak beke"bang seta 3in3in katub pul"%nal
yang ke3il& lebih baik dilakukan %peasi paliati! lebih dahulu# Di negaa "aju& pada bayi di
atas , bulan dengan jalan kelua 0entikel kanan seta a#pul"%nalis yang baik sudah dapat
dilakukan k%eksi t%tal dengan "%talitas di bawah *+-# Pada anak besa beu"u ;'*+
tahun pada u"u"nya sudah dapat dilakukan k%eksi t%tal& ke3uali bila tedapat hip%plasia
3in3in katub pul"%nal dan hip%plasia pe"buluh daah pau#
7peasi paliati! yang paling seing dilakukan adalah %peasi Blal%3k 2aussi> yaitu
pe"buatan anast%"%sis dai salah satu 3abang a%ta (a#sub3la0ia) ke 3abang h%"%lateal
a#pul"%nalis# Akhi akhi ini lebih disukai penggunaan bahan sintetik untuk "enghubungkan
akus a%ta dengan a#pul"%nalis& sehingga a#sub3la0ia tetap dipetahankan# 7peasi paliati!
lain adalah %peasi Gates%n (anast%"%sis sisi ke sisi antaa a%ta as3enden dengan
a#pul"%nalis kanan& dan %peasi P%tts (anast%"%sis bagian atas a%ta as3endens dengan
a#pul"%nalis kii)# P%sedu B%3k& yang kini tidak p%pule lagi& adalah tindakan bedah pada
tetal%gi !all%t dengan "elakukan eseksi %bstuksi jalan kelua 0entikel kanan atau
0al0ul%t%"i katub pul"%nal#
Pada k%eksi t%tal tetal%gi dilakukan eseksi jalan kelua 0entikel kanan dan penutupan
de!ek septu" 0entikel# Bila telah dilakukan %peasi paliati! sebelu"nya (pintasan siste"ik'
pul"%nal)& "aka haus dilakukan penutupan pintasan buatan tesebut sebelu" dilakukan
23
kadi%t%"i# Pada saat ini hasil %peasi k%eksi "akin "e"uaskan dengan ke"ajuan
diagn%stik& beta"bahnya pengala"an& seta penatalaksanaan paskabedah yang "akin
se"puna# P%gn%sis k%eksi t%tal kuang baik bila tedapat de!%"itas beat jalan kelua
0entikel kanan& seta pada %ang besa (e"aja) dan %ang dewasa& kaena telah ti"bul
k%lateal yang banyak#
*
Penyulit yang seing tejadi adalah pendaahan paskabedah pada pasien dengan p%lisiste"ia
beat# Hal ini dapat di3egah dengan "elakukan tan!usi tuka pasial dengan plas"a sebelu"
%peasi# Penyulit seius lainnya adalah tejadinya pelbagai tingkat gangguan antaan akibat
tau"a bedah# Bila tejadi bl%k jantung k%"plet pelu dipasang pa3u jantung se"entaa atau
pe"anen#
5elain itu penyulit penyulit lain paska pe"bedahan t%ak%t%"ia& sepeti kil%t%aks& paalisis
dia!ag"a dan sind%" h%ne bisa tejadi# =il%t%ak "ungkin "e"elukan t%ak%sentesis
beulang dan kadang pe"bedahan ke"bali untuk "engikat duktus t%asikus# =elu"puhan
di!ag"a yang disebabkan %leh tau"a saa! laing ekuen dapat beakibat tejadinya
pejalanan paska pe"bedahan yang lebih sulit# 1ungkin dipelukan bantuan penapasan dan
peng%batan !isik yang lebih kuat dala" waktu lebih panjang& tetapi !ungsi dia!ag"a pulih
ke"bali dala" *'$ bulan& ke3uali bisa syaa! tep%t%ng sa"a sekali# 5ind%" h%ne biasanya
besi!at se"entaa dan tidak "e"elukan peng%batan# 9agal jantung paska pe"bedahan
dapat tejadi akibat besanya hubungan anast%"%sis tesebut
5etelah p%sedu pintasan behasil dengan baik& "aka sian%sis dan pe"bentukan jai jai
tabuh akan bekuang# Beke"bangnya suatu bising sepeti suaa "esin setelah pe"bedahan&
"eupakan indikasi dai anast%"%sis yang "ulai be!ungsi# Bagai"anapun& bising tesebut
"ungkin belu" tedenga sela"a bebeapa hai setelah pe"bedahan selesai dilakukan#
#omplikasi
' 2%"b%sis %tak& biasanya tejadi pada 0ena seebalis atau sinus dua dan kadang'kadang
pada ateia seebalis& lebih seing bila ada p%lisite"ia beat# 1eeka dapat juga dipe3epat
%leh dehidasi# 2%"b%sis tejadi paling seing pada pendeita dibawah u"u $ tahun#
Pendeita ini dapat "endeita ane"ia de!isiensi besi& seingkali dengan kada Hb dan Ht
dala" batas'batas n%"al# 2eapi tedii atas hidasi yang 3ukup dan 3aa'3aa pendukung#
:leb%t%"i dan penggantian 0%lu"e dengan plas"a beku sega teindikasi pada pendeita
24
p%lisite"ia beat# Hepain sedikit be"an!aat dan tek%ntaindikasi padan in!ak seebal
he"%agik#
' Abses %tak& kuang seing daipada kejadian'kejadian 0askule %tak# Pendeita biasanya
diatas usia $ tahun# 1ulainya sakit seing tese"bunyi dengan de"a" ingan danEatau
penuunan dala" peilaku sedikit de"i sedikit# Pada bebeapa pendeita ada gejala yang
"ulainya akut& yang dapat beke"bang sesudah iwayat nyei kepala& nausea& dan "untah
bau'bau ini#
' End%kaditis bakteial tejadi pada pendeita yang tidak di%peasi pada in!undibulu"
0entikel kanan atau pada katup pul"%nal& katup a%ta atau jaang pada aktup tikuspid#
End%kaditis dapat "enyulitkan shunt paliati! atau pada pendeita dengan pe"bedahan
k%ekti! setiap sisa sten%sis pul"%nal atau sisa 45D#
' 9agal jantung k%ngesti! "eupakan tanda biasa pendeita dengan tetal%gi :all%t# Na"un&
tanda ini dapat tejadi pada bayi "uda dengan tetal%gi :all%t @"eahA atau asian%tik#
Pen%ega&an
hal ini dapat "elindungi# Pada keha"ilan "uda sedapat'dapatnya jangan "akan %bat jika
tidak pelu sekali& kaena tidak dapat dipastikan bahay %bat itu# Pe"eiksaan adi%l%gis utin
se"asa ha"il dilaang#
$&,
Prognosis
2anpa %peasi p%gn%sis tidak baik# Cata'ata "en3apai u"u *; tahun& tetapi se"ua ini
begantung kepada besa kelainan# An3a"an pada anak dengan 2: adalah abses %tak pada
u"u sekita $', tahun# 9ejala neu%l%gis disetai de"a" dan leuk%sit%sis "e"beikan
ke3uigaan akan adanya abses %tak# Jika pada bayi dengan 2: tedapat gangguan neu%l%gis&
"aka 3endeung untuk didiagn%sis t%"b%sis pe"buluh daah %tak daipada abses %tak# Anak
dengan 2: 3endeung untuk "endeita pedaahan banyak& kaena "enguangnya t%"b%sit
dan !ibin%gen# =e"ungkinan ti"bulnya end%kaditis bakteialis selalu ada#
2.2.1.2 Atresia Pulmonal
25
Atesia pul"%nay adalah suatu "al!%"asi 3%ngenital dai katup pul"%nal beupa gagal
beke"bangnya katup pul"%nal# =atup ini tetutup se"puna sehingga "engganggu alian
kelua daah dai jantung ke pau'pau# L%kasi dai katup pul"%nal yaitu dibagian kanan dai
jantung diantaa 0entikel kanan dengan atei pul"%nalis# Pada !ungsi jantung n%"al& katup
pul"%nal yang "e"iliki ,!lapsEdaun katup& akan "e"buka dan "enutup besa"aan sepeti
sebuah pintu# =atup ini "e"buka sebagai peantaa alian daah untuk "asuk ke dala" atei
pul"%nalis dai 0entikel kanan ke pau'pau dan penutupan dai katup ini be!ungsi untuk
"enahan alian daah aga tidak "asuk ke"bali ke 0entikel kanan# Pada atesi pul"%nay&
katup ini sepeti tetutup %leh lapisan jaingan sehingga daah dai 0entikel kanan tidak dapat
"engali ke pau'pau untuk di%ksigenasi#
;
"pidemiologi
Pekiaan tebaik dai !ekuensi atesia pul"%nal adalah $&;',&.- dai se"ua 3a3at jantung
bawaan# Atesia pul"%nal sedikit lebih u"u" pada laki'laki daipada pee"puan#
:akt% isik% adalah antaa lain J
"tiologi
Penyebab genetik atesia pul"%nal sebenanya tidak diketahui# Anak'anak dai %ang tua
yang "endeita atesia pul"%nal "e"iliki isik% lebih tinggi "engala"i lesi jantung bawaan
dai anak'anak yang %ang tuanya tidak "endeita atesia pul"%nal#
26
#omplikasi. 9agal jantung k%ngesti! (6H:)& eyth%3yt%sis& end%kaditis in!ekti!& abses %tak&
petu"buhan dan pubetas tetunda4 ait"ia dan ke"atian "endadak#
Pen%ega&an
$&*$
Atresia Pulmonal 2engan 2efek 1eptum 3entrikel
Pemeriksaan
Inspeksi# 9a"baan klinis "iip dengan tetal%gi :all%t# 5ian%sis biasanya ta"pak dala"
bebeapa ja" atau bebeapa hai sesudah lahi#
Auskultasi# Bising sist%lik tetal%gi :all%t yang jelas biasanya tidak ada& suaa jantung
peta"a seingkali disetai %leh klik ejeksi yang disebabkan %leh aka a%ta yang "e"besa&
suaa kedua 3ukup keas dan tunggal dan bising k%ntinu PDA atau alian k%lateal b%nkial
dapat didenga pada seluuh pek%diu" baik sebelah antei% "aupun p%stei%#
!oto rontgen dada# 5elalu dite"ukan kadi%"egali dengan daeah seg"en pul"%nal k%nka!#
1ungkin dapat dilihat pe"buluh daah pau yang bebentuk etikula beasal dai k%lateal
b%nkialis#
27
Elektrokardiogram# 9a"baan E=9 "enunjukan adanya hipet%!i 0entikel kanan& dengan
de0iasi su"bu ke kanan dan seingkali disetai pe"besaan atiu" kanan (P pul"%nal)#
Ekokardiografi# Didapatkan %0e'iding a%ta dan tedapat penebalan dinding 0entikel kanan
tanpa katup pul"%nal# Ek%kadi%ga!i dapat "enunjukan kelainan anat%"ik yang ada#
4entikul%ga!i kanan "e"pelihatkan pengisian pangkal a%ta beasal dai 0entikel kanan
"elalui de!ek septu" 0entikel dan alian daah pau yang beasal dai 3abang'3abang a%ta
atau duktus atei%sus pesisten#
,
$eala klinik
Pendeita dengan atesia pul"%nalis dan 45D datang dengan tanda'tanda seupa dengan
"eeka yang dengan tetal%gi :all%t beat# Bedanya& disini sian%sis sudah ti"bul pada awal
kelahian& biasanya pada hai peta"a setelah lahi# Pada auskultasi dapat tedenga bising
sist%lik yang le"ah atau tidak ada bising sa"a sekali# Bunyi jantung I biasanya disusul %leh
eje3ti%n 3li3k# Bunyi jantung II pada basis jantung tedenga keas dan tunggal#
=ebanyakan pendeita sian%sis beat dan "e"elukan in!us p%staglandin E* yang sangat
segea dan inte0ensi bedah paliati!& bebeapa pendeita "endeita gagal jantung k%ngesti!
yang disebabkan %leh beta"bahnya alian daah pul"%nal "elalui pe"buluh daah k%lateal
b%nkial& dan bebeapa bayi "e"punyai alian daah pul"%nal yang 3ukup dan dapat
ditangani sepeti pendeita dengan tetal%gi :all%t tidak tek%"plikasi#
Patofisiologi
=eadaan ini "eupakan bentuk ekste" 2:# =atup pul"%nal atesi& udi"ente atau tidak ada
dan batang pul"%nal atesi atau hip%plastik# 5eluuh 3uah 0entikel kanan diejeksikan ke
dala" a%ta# Alian daah pul"%nal ke"udian tegantung pada PDA atau pada pe"buluh
daah b%nkial# P%gn%sis akhi lesi ini tegantung pada tingkat peke"bangan 3abang ateia
pul"%nalis# Jika pe3abangan ini beke"bang baik& pebaikan bedah dengan saluan (3%nduit)
ati!isial antaa 0entikel kanan dan ateia pul"%nalis dapat dengan "udah dikejakan# Jika
ateia pul"%nalis hip%plastik sedang& p%gn%sis lebih behati'hati dan k%ntuksi ulang yang
luas "ungkin dipelukan# Jika ateia pul"%nalis a"at hip%plastik& tansplantasi jantung'pau
"ungkin "eupakan satu'satunya teapi yang tesedia#
28
9a"ba ,# Atesia pul"%nal dengan 45D
*$
Penatalaksanaan
P%sedu pilihan bedah tegantung pada apakah ada 3ukup seg"en batang ateia pul"%nalis
dan pada ukuan 3abang'3abang ateia pul"%nalis# Pada pendeita dengan 3abang ateia
pul"%nalis ke3il& inte0ensi bedah diaahkan ke aah pena"bahan alian daah pul"%nal
dengan haapan bahwa hal ini akan "eangsang petu"buhan ateia pul"%nalis# 5ekaang
dipikikan $ pilihan J shunt aut%pul"%nal (Blal%3k'2aussig atau sental)& atau pe"bentukan
hubungan dai 0entikel kanan langsung ke ateia pul"%nalis dengan ta"balan @tidak
beatapA saluan alian kelua atau "enana"kan saluan h%"%ga!# Ada suatu pedebatan
"engenai apakah tipe pintasan ini "eangsang petu"buhan ateia pul"%nalis lebih baik
daipada %peasi shunt standa#
Untuk pendeita yang "enjadi 3al%n pebaikan penuh& ateia pul"%nalis haus 3ukup besa
untuk "enei"a 0%lu"e penuh 3uah 0entikel kanan# Pebaikan t%tal "eliputi penutupan
45D dan pene"patan h%"%ga! dai 0entikel kanan ke ateia pul"%nalis# Pada saat
pe"bedahan pebaikan& setiap shunt sebelu"nya diikat# =aena petu"buhan dan
peke"bangan p%li!easi jaingan inti"a& penggantian saluan biasanya dipelukan
dike"udian hai# =adang'kadang banyak penggantian saluan dipelukan# 5eingkali
pendeita "endeita "al!%"asi pe3abangan pi"e ateia pul"%nalis dala" bentuk
hip%plasia& banyak sten%sis 3abang& tidak ada ateia pul"%nalis dan k%lateal b%nkial besa#
29
Pe"buluh daah ini suka dibangun lagi se3aa bedah& walaupun sesudah p%sedu
anast%"%sis awal# Bebeapa pendeita dengan 2: beat atau atesia pul"%nalis "e"elukan
%bliteasi se3aa bedah atau dengan katete#
*&(&I
Atesia t%tal saluan alian kelua 0entikel kanan didapat dapat tejadi sesudah shunt
anast%"%sis a%t%'pul"%nal untuk 2:# Pada kasus ini& bising sist%lik kaena sten%sis pul"%nal
akan "enjadi le"ah dan ke"udian "enghilang# =ese"punaan penyu"batan dapat
dik%n!i"asi dengan 0entikul%ga!i kanan pada saat kateteisasi jantung# Pe"bedahan
k%ekti! saluan kelua 0entikel kanan dapat dilakukan dengan 3aa yang sa"a dengan
pe"bedahan yang digunakan untuk atesia pul"%nal k%ngenital#
Prognosis
Pasien atesia pul"%nal dengan de!ek septu" 0entikel dapat "ungkin hidup bila duktus
atei%sus tetap tebuka# P%gn%sis tegantung dai kebehasilan %peasi yang dilaksanakan#
Atresia Pulmonal (anpa 2efek 1eptum 3entrikel
Inspeksi# 5ian%sis ta"pak pada "asa ne%natus tetapi tidak beat sela"a duktus atei%sus
tetap tebuka leba#
Palpasi# Pada u"u"nya tedapat kadi%"egali#
Auskultasi# Bunyi jantung II tunggal# Bising k%ntinu tedenga teuta"a pada anak yang lebih
besa# Pada bebeapa kasus hanya tedenga bising sist%lik#
Elekt%kadi%ga" biasanya "enunjukkan gel%"bang P yang un3ing# Bila 0entikel kanan
ke3il& tedapat hipet%!i 0entikel kii dengan su"bu KC5 n%"al atau ke de0iasi ke kanan#
Hal ini "enyingkikan ke"ungkinan atesia tikuspid yang "enunjukan de0iasi su"bu KC5
ke kii# Bila 0entikel kanan n%"al atau "e"besa tedapat ga"baan hipet%!i 0entikel
kanan#
Pada pe"eiksaan !%t% dada besanya jantung be0aiasi& pada bayi u"u"nya belu" tejadi
kadi%"egali& tetapi se3aa p%gesi! "e"besa pada "inggu'"inggu peta"a# =adi%"egali
30
hebat didapatkan pada pasien dengan 0entikel kanan yang n%"al atau "e"besa# Pada
u"u"nya tedapat hip%sikulasi pau#
Pe"eiksaan ek%kadi%ga!i penting untuk "enentukan di"ensi 0entikel kanan& besanya
katup tikuspid dan "enyingkikan adanya %0e'iding a%ta#
Pada kateteisasi jantung kanan didapatkan peninggian tekanan atiu" kanan dan 0entikel
kanan# 4entikul%ga!i kanan "e"pelihatkan lu"en 0entikel kanan& atesia katup pul"%nal&
insu!isiensi katup tikuspid disetai pengisian atiu" kanan ke"udian atiu" kii "elalui
de!ek septu" atiu" atau !%a"en %0ale# 5inus k%%naius teisi dai lu"en 0entikel kanan
yang se"pit dan se3aa et%gad "engisi siste" sikulasi k%%ne#
,&I
$eala #linik
=aena duktus atei%sus "enutup pada u"u bebeapa ja" atau bebeapa hai peta"a& bayi
dengan atesia pul"%nal dan sekat 0entikel utuh "enjadi sangat sian%tik# Jika tidak
ditangani& kebanyakan pendeita "eninggal pada u"u "inggu peta"a# Pe"eiksaan !isik
"ena"pakan sian%sis beat dan distes pena!asan# Bunyi jantung kedua tunggal dan keas#
5eingkali tidak ada bising& kadang'kadang bising sist%lik atau k%ntinu dapat didenga akibat
alian daah duktus#
,&.
Patofisiologi
Pada an%"ali ini& daun katup pul"%nal be!usi se"puna "e"bentuk "e"ban dan saluan
alian kelua 0entikel kanan atesia# =aena tidak ada 45D& tidak ada jalan kelua dai
0entikel kanan# 2ekanan atiu" kanan beta"bah dan shunt daah yang "elalui !%a"en
%0ale ke dala" atiu" kii& be3a"pu dengan daah 0ena pul"%nal dan "asuk 0entikel kii#
9abungan 3uah 0entikel kanan dan kii dip%"pa hanya %leh 0entikel kii ke a%ta# 5atu'
satunya su"be alian daah pul"%nal tejadi "elalui PDA# 4entikel kanan biasanya
hip%plastik& walaupun tingkat hip%plasi sangat be0aiasi# Pendeita yang "e"punyai %ngga
0entikel kanan sangat ke3il juga "e"punyai anulus katup tikuspidal ke3il& "e"batasi alian
ke dala" 0entikel kanan# Pendeita ini "ungkin "e"punyai saluan sin%s%id dala" dinding
0entikel kanan yang "enghubungkan se3aa langsung sikulasi ateia k%%naia# 2ekanan
0entikel kanan yang tinggi "enyebabkan desatuasi alian daah et%gad "elalui k%lateal
ke dala" ateia k%%naia dan ke a%ta# Pendeita dengan %ngga 0entikel dengan ukuan
sedang atau besa dapat "endeita insu!isiensi tikuspidal yang bepean "enge"bangkan
0entikel kanan#
*
31
Penatalaksanaan
Penggunaan p%staglandin E untuk "e"petahankan duktus atei%sus aga tetap tebuka
be"an!aat sela"a tindakan kateteisasi jantung& angi%ga!i dan tindakan %peasi# Bila katup
tikuspid& 0entikel kanan& dan 3in3in katup pul"%nal ha"pi n%"al& 0al0ul%t%"i pul"%nal
akan "enguangi %bstuksi# 2etapi pada sebagian besa kasus& 0entikel kanan hip%plastik
sehingga dipelukan anast%"%sis ateia siste"ik'pul"%nal dan pelebaan de!ek septu"
atiu" baik dengan sept%sy%"i bal%n (Cashkind) "aupun dengan %peasi# Bila 0entikel
kanan sudah beke"bang& kelak dapat dilakukan 0al0ut%"i pul"%nal# Belu" banyak
dilap%kan penggunaan pat3h ga!ting#
Prognosis
P%gn%sis untuk atesia pul"%ne sangat buuk (dengan angka ketahanan hidup petengahan
se"este sekita H+- dengan bebagai p%sedu)& walaupun peningkatan penyela"atan
dengan pe"bedahan telah tejadi pada bebeapa tahun teakhi# In!us P9E* inta0ena
pabedah& sela"a %peasi& dan pas3a bedah pada bayi tetentu telah sangat "e"pebaiki hasil
akhi#
2.2.1.3 Atresia (rikuspid
Atesia 2ikuspid adalah penyakit jantung bawaan yang tejadi kaena kelainan
peke"bangan dai jantung janin pada keha"ilan ( "inggu# N%"alnya katup ti3uspid
baada diantaa atiu" kanan dan 0entikel kanan& na"un hal ini tidak beke"bang sela"a
keha"ilan# N%"alnya& daah yang sedikit "engandung %ksigen "asuk ke atiu" kanan dai
sikulasi tubuh ke"udian "enuju ke 0entikel kanan# Lalu dip%"pa sa"pai ke atei
pul"%nay "enuju pau' pau untuk petukaan %ksigen# Daah yang kaya akan %ksigen
ke"udian "enuju ke atiu" kii dan 0entikel kii sebelu" diedakan "elalui a%ta ke
seluuh tubuh# Pada atesia ti3uspid dapat tejadi J
' Peke"bangan 0entikel kanan kuang baik#
' =elainan peke"bangan dai katup ti3uspid "enyebabkan daah yang kuang
%ksigen tidak dapat "enuju 0entikel kanan untuk selanjutnya dialikan ke pau'pau#
' 2ejadinya shunt pada dinding atiu" dan dinding 0entikel (atial and 0enti3ula
septal de!e3ts) yang "enyebabkan daah yang kuang %ksigen be3a"pu dengan
daah yang banyak "engandung %kigen#
32
' Paten duktus atei%sus juga "enyebabkan daah dai a%ta "engali "enuju atei
pul"%nal dan "enuju pau'pau untuk "enei"a %ksigen#
Pemeriksaan
Inspeksi# 5ian%sis& lelah& jika anak besa ti"bul jai tabuh# 5>uatting tidak begitu seing
tejadi bila dibandingkan dengan 2:#
Palpasi# 1ungkin diju"pai hepat%"egali# Jantung dapat "e"besa atau n%"al#
Auskultasi# 5ebagian besa tedenga bising pensist%lik atau bising sist%lik ejeksi di sepanjang
tepi kii stenu"# Bising ini biasanya tidak tedenga pada bayi ke3il gejala klinis beat#
Bunyi jantung II tunggal#
b. Pemeriksaan Penunuang
"adiology #$hest %&"ay'# Ukuan jantung "e"besa& dengan pe"besaan Cight Atiu" dan
Le!t 4enti3le# U"u"nya tejadi penuunan ga"baan 0askuleisasi pau# =adangkala dapat
telihat Ob%%t'shapedO kaena seg"en PA "enjadi k%nka!#
EKG# 5u"bu !%ntal jantung ke kii# Ada hipet%!i atiu" kanan dan 0entkel kii# 9a"baan
ini "eupakan ga"baan khas dai A2# 2etapi ada juga ga"baan tidak khas yaitu su"bu
!%ntal jantung ke kanan dengan hipet%pi 0entikel kanan yang !isi%l%gis "aupun pat%l%gis#
9a"baan ini tejadi bila pada A2 tidak ada sten%sis pul"%nal#
E(ho(ardiogram# Dengan tehnik ek%kadi%ga! "%den& si!at'si!at anat%"i atesia ti3uspid
dengan "udah dapat dieka"# 2idak adanya %i!i3iu" ti3uspid& jalannya dai atiu" kanan
ke kii "elalui de!ek sekat atiu"& de!ek sekat 0entikel& 0entikel kanan ke3il& dan apakah
pe"buluh'pe"buluh daah besa "engala"i tansp%sisi atau tidak dapat dieka"& dan setiap
sten%sis pul"%nal dapat ditayangkan# Atesia ti3uspid biasanya jelas dai pandangan
subsi!%id& tidak adanya katup ti3uspid dan hip%plasia 0entikel kanan yang "en3%l%k dapat
dilihat pada pandangan su"bu pandang seta apeks#
Kateterisasi# Didapatkan tekanan atiu" kanan yang "eninggi disetai gel%"bang A yang
p%"inen# Pada angi%ga!i atiu" kanan& ada pengeuhan segea atiu" kii dai atiu" kanan
yang disetai dengan pengisian 0entikel kii dan pena"pakan a%ta#
33
"pidemiologi
Atesia 2i3uspid "eupakan *'$- dai seluuh kasus penyakit jantung bawaan# Penyakit ini
tidak dipengauhi %leh gende# 2egantung pada deajat %bstuksi dan an%"ali tekait&
tikuspid atesia bisa "enyebabkan ke"atian saat lahi#
*&,&;
"tiologi
Penyebabnya tidak diketahui# Dipekiakan gen :79$ ikut telibat# Pentingnya te"uan ini
dan peneapannya pada "anusia "e"elukan in0estigasi lebih lanjut#
$eala #linik
5ian%sis& dispnea& dan seangan hip%kse"ia beat laDi" ada pada ne%natus dan pada bayi
"uda dengan atesia tikuspid dengan alian daah pul"%nal yang bekuang# 9agal jantung
kanan yang be"ani!estasi dengan hepat%"egali dan kadang'kadang %leh pulsasi hepatis
pesist%lik dapat tejadi jika piau kanan ke kii te%bstuksi pada !%a"en %0ale paten#
Pek%dial tenang# Jai tabuh& p%lisite"ia& dan peke"bangan !isik yang buuk akan ta"pak
pada bayi yang lebih tua dan anak#
$&;
Hanya sedikit bayi yang betahan hidup sesudah u"u H bulan tanpa paliasi bedah# Biasanya
ada bising sist%lik kasa sepanjang tepi stenu" kii& ini kaena alian "elalui de!ek sekat
0entikel dan sten%sis in!undibulu" 0entikel# 5uaa jantung kedua "e"belah se"pit dengan
k%"p%nen pul"%nal "enghilang# Jika sekat 0entikel utuh& "ungkin tidak ada bising yang
34
beati atau hanya buit k%ntinu a"at sa"a dai duktus atei%sus paten dan suaa jantung
kedua tunggal#
=ebalikannya& bayi dengan atesia tikuspid dan de!ek sekat 0entikel besa atau tansp%sisi
atei besa dengan peningkatan alian daah pul"%nal& bebeda dengan di atas& "enunjukan
hanya sian%sis "ini"al sesudah "asa ne%natus# Na"un& gagal jantung k%ngesti!& dengan
takipnea& dispnea& keingat belebihan& hepat%"egali& dan %nki pau ta"pak pada u"u ,'H
"inggu# 2e"uan auskultasi pada bayi ini adalah te"uan pada piau besa dai kii ke kanan#
Bising pansist%lik kasa panjang& sepanjang stenu" kii dan bising u"bling "id'diast%luk
yang nyata di apeks#
Patofisiologi
Pada atesia tikuspidal tidak ada jalan kelua dai atiu" kanan ke 0entikel kanan dan
seluuh 0ena siste"ik ke"bali "asuk ke jantung kii dengan "elalui !%a"en %0ale atau
de!ek sekat atiu" (A5D) yang "enyetai# Daah 0entikel kii biasanya "engali ke dala"
0entikel kanan "elalui 45D# Alian daah pul"%nal tegantung pada ukuan 45D dan
adanya atau kepaahan sten%sis pul"%nal# Alian daah pul"%nal "ungkin dipebesa& atau
keseluuhannnya tegantung PDA# Bagian alian "asuk 0entikel kanan selalu hilang pada
pendeita ini& tetapi bagian alian kelua besanya beubah'ubah# Jika sekat 0entikel utuh&
0entikel kanan hip%plastik se"puna dan ada atesia pul"%nal# =ebanyakan pendeita
dengan atesia tikuspidalis ada pada u"u bulan'bulan awal dengan penuunan alian daah
pul"%nal dan sian%sis#
*
=uang seing& 45D besa bila tidak ada penyu"batan alian kelua 0entikel kanan dapat
"eni"bulkan alian pul"%nal tinggi& dan pendeita ini datang dengan sian%sis ingan dan
gagal jantung k%ngesti!# 5atu 0aian atesia tikuspid disetai tansp%sisi atei'atei besa
(29A)# Pada kasus ini& alian daah 0entikel kii "engali "asuk se3aa langsung ke dala"
ateia pul"%nalis& sedang alian daah siste"ik haus "elintasi 45D dan 0entikel kanan
untuk "en3apai a%ta# Pada pendeita ini& alian daah pul"%nal biasanya beta"bah dan
gagal jantung tejadi awal& jika 45D estikti!& alian daah a%ta dapat teganggu#
Penatalaksanaan
Penanganan bayi dengan atesia tikuspid dan penuunan alian daah pul"%nal ialah
pe"bedahan dan seing "endesak# 5eangan hip%kse"ik beat pada bayi u"u $ atau ,
"inggu dengan atesia tikuspid seing "enunjukkan duktus atei%sus paten yang tetutup
35
dan penghilangan su"be alian daah pul"%nal uta"a atau satu'satunya# Pebaikan
se"entaa setelah in!us P9E*& yang "endilatasi duktus atei%sus dan "enghilangkan
hip%kse"ia& dengan de"ikian "e"buat kateteisasi lebih a"an dan "enguangi "%talitas
%peasi#
P%sedu Blal%3k'2aussig "eupakan anast%"%sis yang disukai# Bebeapa pendeita dengan
k%"unikasi setinggi atiu" estikti! dapat diuntungkan dengan ati%sept%st%"i bal%n
Cashkind# 5tadiu" paliasi beikutnya untuk pendeita dengan atesia tikuspdal "elibatkan
pe"bentukan anast%"%sis antaa 0ena ka0a supei% dan ateia pul"%nalis (shunt 9lenn dua
aah)#
7peasi :%ntan yang di"%di!ikasi adalah pendekatan yang lebih disukai untuk "anaje"en
bedah pada u"u yang lebih tua# 7peasi ini seing dilakukan pada antaa u"u *&; dan ,
tahun& biasanya sesudah pendeita diawat jalan# Dahulu& p%sedu ini dilakukan dengan
"enganast%"%sis atiu" kanan ke ateia pul"%nalis# 5ekaang& di"%di!ikasi yang dikenal
sebagai p%sedu is%lasi ka0a'pul"%nal# P%sedu ini "elibatkan anast%"%sis 0ena ka0a
in!ei% ke atei pul"%nalis "elalui pengatu yang bejalan sepanjang dinding lateal atiu"
kanan#
,&I
1asalah pas3a bedah sesudah p%sedu :%ntan adalah kenaikan tekanan 0ena siste"ik yang
"en3%l%k& etensi 3aian dan e!usi pleua atau peikadial# E!usi pleua dahulu "enetap
sela"a lebih dai , "inggu pada ,+'.+- pendeita#
Pen%ega&an
36
$
7ang tua haus dapat "elihat gejala hip%kse"ia dan gagal jantung k%ngesti! sedini "ungkin
sehingga tidak tela"bat ditangani#
#omplikasi
1ungkin dite"ukan kelainan pau# =%"plikasi dai p%sedu :%ntan (salah satu teknik
penatalaksanaan) "eliputi ede"a pau& hepat%pathy k%ngesti!& e!usi pleua& asites& kehilangan
p%tein ente%pati& dan ait"ia jantung#
Prognosis. Pada u"u"nya p%gn%sis pendeita tikuspid atesia adalah buuk& hanya dapat
hidup bebeapa bulan ke3uali bila alian daah ke pau 3ukup adekuat seta k%"unikasi
inteatial 3ukup besa#
,&(&*$
2.2.2 Penyakit Jantung Bawaan 1ianotik 2engan 3askularisasi Paru Bertamba&
2.2.2.1 (ransposisi Arteri5Arteri Besar )($A*
2ansp%sisi Atei Besa adalah k%ndisi di"ana pe"buluh daah uta"a a%ta (A%) dan
pe"buluh daah pau (PA) p%sisinya tetuka# A%ta sehaus'nya kelua dai bilik kii (L4)
yang "e"%"pa daah besih& sedangkan pe"buluh daah pau kelua dai bilik kanan (C4)
yang "e"%"pa daah k%t% untuk dibesihkan di pau# Pada 29A& a%ta kelua dai bilik
kanan sehingga daah k%t% yang "engali ke seluuh tubuh& dan PA kelua dai bilik kii
sehingga daah besih ke"bali ke pau# Bayi hanya bisa hidup kalau ada hubungan antaa
kedua pe"buluh atei besa ini "elalui pe"buluh Duktus Atei%sus& atau ada hubungan
antaa kedua sea"bi "elalui lubang di sekat pe"isahnya# Duktus Atei%sus "e"ang selalu
ada dan tebuka ketika bayi dala" kandungan& tetapi segea "enutup setelah bayi lahi#
2anpa pet%l%ngan& bayi dengan 29A akan "eninggal pada "inggu peta"a kehidupan#
*'.
Pemeriksaan
Pasien dengan kelainan ini biasanya lahi dengan beat badan yang n%"al ataupun lebih dai
n%"al# Begantung baik atau tidaknya pen3a"puan daah& bayi dapat ta"pak sian%sis
ingan sa"pai beat#
37
Pada auskultasi akan tedenga bunyi jantung II tunggal %leh kaena katup pul"%nal
bese"bunyi di belakang katup a%ta# Bising dapat tidak ada sa"a sekali sa"pai bising
pansist%lik atau bising k%ntinu "elalui duktus atei%sus#
Pada !%t% dada telihat kadi%"egali akibat pe"besaan atiu" kanan dan 0entikel kanan&
dengan "ediastinu" yang se"pit %leh kaena p%sisi atei besa adalah antei%'p%stei%#
9a"baan jantung yang khas adalah egg'%n'side appeaan3e# 4askulaisasi pau biasanya
"eningkat ke3uali apabila sten%sis pul"%nal# Elekt%kadi%ga" "enunjukkan de0iasi
su"bu KC5 ke kanan dengan hipet%!i 0entikel kanan dan pe"besaan atiu" kanan#
"pidemiologi
2ansp%sisi atei besa tejadi pada .+ dai *++#+++ bayi# =elainan ini "eupakan kelainan
jantung sian%tik yang paling seing dite"ukan pada "inggu peta"a kehidupan se%ang bayi#
Pasien ini jaang behubungan dengan sind%" atau "al!%"asi e<ta3adia3# Dilap%kan
penyakit ini lebih u"u" dite"ukan dai bayi yang ibunya "endeita diabetes "elitus#
2ingkat ke"atian pada pasien yang tidak di%bati adalah sekita ,+- pada "inggu peta"a&
;+- di bulan peta"a& dan I+- pada akhi tahun peta"a# Dengan teknik diagn%stik& "edis&
dan bedah yang se"akin 3anggih& tingkat kelangsungan hidup se3aa keseluuhan dapat
dipebaiki# 29A "e"iliki d%"inasi pada laki'laki sebesa H+'F+-#
,
' Usia ibu yang lebih dai .+ tahun dan nutisi yang buuk saat keha"ilan#
"tiologi
38
Ei%l%gi untuk tansp%sisi atei besa tidak diketahui pesis& na"un dianggap "ulti!akt%ial#
Pada p%ses e"bi%l%gi ke"ungkinan "elibatkan pesistensi abn%"al dai k%nus suba%ti3
dengan es%psi atau ketebelakangan dai k%nus subpul"%nay (in!undibulu")# =elainan ini
"elibatkan a%ta antei% dan supei% dengan 0entikel kanan yang "asih dala" p%ses
beke"bang#
$eala klinik. 9ejala klinik yang u"u"nya dite"ukan pada 29A adalah sian%sis4 sesak
na!as4 tidak "au "akanE"enyusu4 dan jai tangan atau kaki sepeti tabuh gendeang#
Patofisiologi
Pada kelainan ini tejadi peubahan p%sisi a%ta dan atei pul"%nalis& yakni a%ta kelua dai
0entikel kanan& dan teletak di sebelah antei% ateia pul"%nalis& sedangkan atei
pul"%nalis kelua dai 0entikel kii& teletak p%stei% tehadap a%ta# Akibatnya& a%ta
"enei"a daah 0ena siste"ik dai 0ena ka0a& atiu" kanan& 0entikel kanan& dan daah
diteuskan ke sikulasi siste"ik& sedang daah dai 0ena pul"%nalis dialikan ke atiu" kii&
0entikel kii& dan diteuskan ke atei pul"%nalis dan seteusnya ke pau# Jadi tedapat $
sikulasi paalel# =eadaan tesebut tidak "enja"in pasien hidup ke3uali ada pen3a"puan
daah pada atiu" ("elalui de!ek septu" atiu" atau !%a"en %0ale) atau antaa kedua
0entikel ("elalui de!ek septu" 0entikel)& ataupun di atei besa ("elalui duktus atei%sus)#
Penatalaksanaan
=asus ini "eupakan gawat dauat# =aenanya sebelu" diagn%sis dipastikan dengan
ek%kadi%ga!i dianjukan untuk "e"bei p%staglandin untuk "enja"in duktus atei%sus
tebuka# 5etelah diagn%sis dipastikan se3aa utin dilakukan sept%st%"i atiu" dengan bal%n
atau p%sedu Cashkind#
5etelah pasien stabil dan bila dia"ete atei pul"%nalis dan a%ta sebanding seta tidak
tedapat sten%sis puhn%nal& dapat dilakukan %peasi petukaan atei (ateial swit3h) yakni
%peasi "e"petukakan a%ta dan atei pul"%nalis hingga a%ta kelua dai 0entikel kii
dan atei pul"%nalis dai 0entikel kanan# =elainan lainnya dik%eksi sekaligus# 7peasi ini
telah dapat dilakukan pada "asa n%enatus# Na"un apabila tedapat sten%sis pul"%nal atau
atei pul"%nalis ke3il& %peasi petukaan atei tidak dapat dilakukan# 1ungkin pelu
dilakukan %peasi paliati! dengan "e"buat pintasan& "isalnya pintasan Blal%3k'2aussig atau
"%di!ikasinya# Apabila dia"ete atei pul"%nalis sudah "e"adai& bau dilakukan ateial
swit3h#
,&(&I
39
#omplikasi# 9agal jantung k%ngesti!& ait"ia& dan Eisen"enge sind%" (penyakit %bstukti!
0askula dan pau yang ie0esibel dan p%gesi!)#
Pen%ega&an# Angg%ta keluaga haus belaja esusitasi 3adi%pul"%nay (6PC)& 1endidik
angg%ta keluaga tentang penyakit jantung bawaan& 1endapatkan k%nseling genetika untuk
keha"ilan di "asa depan& "eskipun isik% keka"buhan yang elati! endah#
Prognosis
P%gn%sis tegantung pada anat%"i tetentu dan jenis teapi bedah yang digunakan
(sept%st%"i atiu"& %peasi bealih atiu"& atau p%sedu Castelli)#
#lasifikasi
). ransposisi komplet
Bentuk tansp%sisi yang seing dite"ukan adalah k%"binasi situs s%litus& hubungan
k%nk%dan dan ati%'0entikula& dan hubungan disk%dan 0entikul%'ateial# =elainan ini
lebih seing tedapat pada lelaki daipada pada wanita dengan pebandingan .J*# Bayi dengan
tansp%sisi k%"plet biasanya bea lahinya lebih daipada bayi n%"al#
Daah 0ena siste"ik akan "engali dai atiu" kanan ke 0entikel kanan ke"udian ke a%ta
sedangkan daah dai 0ena pul"%nalis "asuk atiu" kii ke"udian ke 0entikel kii "asuk
atei pul"%nalis# Aga kehidupan dapat teus belangsung& haus tedapat hubungan antaa
sikulasi siste"ik dan pul"%nal pada tingkat atiu"& 0entikel atau duktus atei%sus#
=elainan anat%"is yang khas pada tansp%sisi adalah adanya in!undibulu" 0entikel kanan di
bawah katup a%ta sedangkan antaa katup pul"%nal dan katup "ital tedapat k%ntak
jaingan& dala" keadaan n%"al k%ntak jaingan tedapat antaa katup a%ta dan katup "ital#
2ansp%sisi dapat disetai pelbagai 3a3at jantung bawaan lainnya "isalnya de!ek septu"
0entikel& duktus atei%sus pesisten atau sten%sis pul"%nal# 2ansp%sisi juga dapat disetai
0entikel tunggal tipe 0entikel kii dengan d%uble inlet# 2ansp%sisi k%"plet "eupakan
penyakit jantung bawaan sian%tik yang seing dite"ukan pada "asa ne%natus# Ju"lahnya
se"akin bekuang pada bayi dan anak yang lebih besa#
*&,&.
a. ransposisi komplet dengan septum ventrikel utuh
40
Pada kelainan ini pen3a"puan daah siste"ik dan pul"%nal hanya tejadi "elalui !%a"en
%0ale pesisten atau de!ek septu" atiu"#
*anifestasi klinis
5ian%sis dan takipne u"u"nya ti"bul pada hai'hai peta"a# Na"un bila pen3a"puan
daah di tingkat atiu" 3ukup baik& sian%sis bau ti"bul setelah bayi beu"u bebeapa
"inggu atau bahkan bebeapa bulan# Pada ne%natus dengan beat n%"al yang "enunjukkan
gejala sian%sis dan takipne yang tidak dapat dijelaskan sebabnya& haus di3uagai adanya
tansp%sisi "uni#
Pada pe"eiksaan !isis bunyi jantung I n%"al sedangkan bunyi jantung II tedenga tunggal
kaena p%sisi katup pe"buliuh daah besa yang depan'belakang# Pada sebagian besa kasus
tidak tedenga bising pada hai'hai peta"a# Pada bayi dan anak besa bising yang seing
tedenga adalah bising ejeksi sist%lik# 9agal jantung lebih jaang dite"ukan daipada pasien
tansp%sisi dengan de!ek septu" 0entikel#
Pemeriksaan penunjang
E=9 "enunjukkan d%"inasi kanan tedapat de0iasi su"bu ke kanan& hipet%!i 0entikel
kanan& kadang dengan pe"besaan atiu" kanan (P pul"%nal)# :%t% %ntgen dada
"enunjukkan jantung yang n%"al atau "e"besa dengan penye"pitan daeah basis jantung
seta pena"bahan 3%akan 0askula pau# 9a"baan khas !%t% AP pasien tansp%sisi adalah
bentuk jantung sepeti telu yang teletak pada sisinya (egg %n side) dengan tangkai
"ediastinu" yang se"pit#
Ek%kadi%ga!i "eupakan alat diagn%sis yang penting pada tansp%sisi# Dengan
ek%kadi%ga!i $D dapat dipelihatkan hubungan k%nk%dan 0en%'atial dan ati%'0entikula
tetapi tedapat hubungan disk%dan 0entikul%'ateial#
,&I
=ateteisasi jantung "enunjukkan peninggian tekanan sist%lik 0entikel kanan& dan katete
dai 0entikel kanan dapat did%%ng langsung ke a%ta# =atete dai atiu" kanan dapat pula
"asuk ke atiu" kii "elalui !%a"en %0ale pesisten atau de!ek septu" atiu"& ke"udian ke
0entikel kii dan ke atei pul"%nalis#
Pada 0entikul%ga!i kanan dapat dilihat a%ta di depan& beasal dai 0entikel kanan& septu"
0entikel yang utuh dan ta"pak pula a# =%%naia# Pada 0entikul%ga!i kii dapa dilihat atei
pul"%nalis beasal dai 0entikel kii dan septu" 0entikel yang utuh#
41
Prognosis
2anpa peng%batan& setengah pasien akan "eninggal dala" "inggu peta"a dan kuang dai
*+- hidup setelah tahun peta"a# Dengan tindakan "edik seta bedah& sebagian besa pasien
dapat disela"atkan#
*
Penatalaksanaan
Peng%batan awal teuta"a ditujukan untuk "enjaga suhu tubuh& k%eksi gangguan asa"'
basa& hip%ksia dan hip%glike"ia# 5etelah diagn%sis ditegakkan& dilakukan kateteisasi jantung
dengan "aksud pe"astian diagn%sis seta "e"pebesa hubungan inteatial dengan
sept%st%"i bal%n (Cashkind)# Dengan tesedianya ek%kadi%ga!i& "aka p%sedu Cashkind
ini dapat dilaksanakan di uang intensi! dengan "%nit% ek%kadi%ga!i& sehingga kateteisasi
jantung dapat ditunda atau bahkan ditiadakan#
Bila p%sedu ini behasil& pen3a"puan daah di tingkat atiu" "enjadi lebih baik sehingga
sian%sis bekuang# 2indakan bedah dipelukan bila sian%sis "enghebat ke"bali akibat piau
yang tidak adekuat atau ti"bulnya sten%sis pul"%nal sub0al0ula#
Dewasa ini telah tedapat 3aa k%eksi anat%"ik& yaitu ateial swit3h (%peasi Jatenea)#
Pangkal kedua atei besa dip%t%ng& ke"udian dipetukakan sehingga a%ta kelua dai
0entikel kii dan atei pul"%nalis dai 0entikel kanan# =e"ajuan bedah jantung telah
"e"ungkinkan %peasi petukaan atei ini dilaksanakan pada "asa ne%natus dengan hasil
yang "engge"biakan& bahkan tanpa kateteisasi jantung# Diagn%sis dipastikan dengan
ek%kadi%ga!i dan D%pple#
b. ransposisi komplet dengan defek septum ventrikel
Pada k%"binasi kelainan ini& bila de!ek septu" 0entikelnya ke3il& ga"baan klinisnya sa"a
dengan tansp%sisi dengan septu" 0entikel utuh& ke3uali disini dapat tedenga bising
pansist%lik sepanjang tepi kii stenu"# Bila de!ek septu" 0entikelnya besa pen3a"puan
daah tejadi pula pada tingkat 0entikel#
9a"baan klinis yang "en%nj%l adalah ti"bulnya gagal jantung# 5ian%sis tidak begitu hebat&
dan bau ta"pak jelas setelah * sa"pai bebeapa bulan# Pada auskultasi tedenga bising
pansist%lik sepeti de!ek septu" 0entikel biasa# :%t% %ntgen "enunjukkan pe"besaan
jantung dengan basis jantung yang se"pit dan 0askulaisasi pau yang beta"bah# E=9
42
"enunjukkan gel%"bang P yang p%"inen dengan hipet%!i 0entikel kanan atau hipet%!i
bi0entikula#
Pada ek%kadi%ga!i didapatkan hipet%!i atiu" kii dan 0entikel kii# Dengan
ek%kadi%ga!i $D dapat ditegakkan dengan pasti kelainan anat%"ik#& sehingga kateteisasi
jantung dapat ditunda atau ditiadakan#
,&*$
Peng%batan k%nse0ati! pada pendeita dengan gagal jantung beupa pe"beian digitalis dan
diuetik# 7peasi paliati! 3aa 1ustad hanya "enguangi hip%ksia saja& tidak "e"pebaiki
kelainan pe"buluh daah pau# 2anpa %peasi& p%gn%sis tansp%sisi dengan de!ek septu"
0entikel buuk# Dengan tindakan %peasi& baik dua tahap "aupun satu tahap& banyak pasien
dengan tansp%sisi dengan de!ek septu" 0entikel ini disela"atkan dan dapat hidup n%"al#
(. ransposisi komplet dengan duktus arteriosus persisten
Pada kelainan ini pen3a"puan daah pada tingkat atei lebih baik& tetapi bila alian daah
dai a%ta ke atei pul"%nalis sangat besa& akan "e"pebuuk keadaan akibat pena"bahan
sikulasi bau yang dapat "enyebabkan gagal jantung# Pada g%l%ngan ini sian%sis tidak hebat#
2indakan sept%st%"i atiu" dengan bal%n dilanjutkan dengan penutupan duktus atei%sus
dilakukan pada pendeita gagal jantung yang tidak dapat diatasi#
d. ransposisi komplet dengan stenosis pulmonal
=%"binasi kedua kelainan ini "e"bei ga"baan "iip tetal%gi :all%t# 5ten%sis dapat
0al0ula atau sub0al0ula dan "ungkin disetai hip%plasia atei pul"%nalis# Dapat disetai
atau tidak disetai de!ek "aupun 0entikel# 2ejadinya sten%sis sub0al0ula "ungkin
"eupakan pejalanan penyakit setelah sept%st%"i atiu" atau banding atiu" pul"%nalis#
9ejala dapat ti"bul segea setelah lahi atau bau ti"bul bebeapa bulan beupa sian%sis&
seangan dispnea pa%ksi"al& penuunan t%leansi latihan dan gangguan tu"buh ke"bang#
Pada !%t% %ntgen ta"pak kadi%"egali dengan 0askulaisasi pau u"u"nya n%"al atau
bekuang tetapi dapat beta"bah bila sten%sis pul"%nal tidak beat# Pada E=9 didapatkan
de0iasi su"bu ke kanan& hipet%!i 0entikel kanan dan P pul"%nal# Dengan ek%kadi%ga!i
dan D%pple dapat dinilai deajat %bstuksi# Pada kateteisasi jantung didapatkan penuunan
tekanan atei pul"%nalis# Dengan 0entikul%ga!i kanan dan kii dapat dilihat a%ta beasal
dai 0entikel kanan# 2indakan bedah pada kelainan ini sulit# Pada anak dengan hip%kse"ia
43
beat dilakukan %peasi paliati! beupa pe"buatan pintasan atei siste"ik pul"%nal dengan
atau tanpa sept%st%"i atiu"#
F&*,
e. ransposisi komplet dengan atresia trikuspid
Bila disetai sten%sis pul"%nal& tansp%sisi dengan atesia tikuspid se3aa klinis "iip
dengan atesia tikuspid "uni# Bila tanpa sten%sis pul"%nal& 0askulaisasi pau beta"bahn&
dan sian%sisnya ingan# 9ejala kelainan ini adalah takipne& kesukaan "inu"& !ailue t%
thi0e& in!eksi saluan na!as beulang dan gagal jantung# Pada pe"eiksaan !isis didapatkan
pulsasi 0ena jugulais# 2edapat kadi%"egali sedang sa"pai hebat# Pada auskultasi bunyi
jantung II tedenga keas dan tunggal seta bising sist%lik ejeksi dengan bebagai deajat#
+. ransposisi terkoreksi
Pada tansp%sisi tek%eksi biasanya tedapat k%"binasi situs s%litus& hubungan ati%'
0entikula disk%dan dan hubungan 0entikul%'ateial disk%dan# 2etapi dapat pula diju"pai
situs in0esus# Daah dai atiu" kanan "elalui katup "ital "asuk ke dala" 0entikel kii
"%!%l%gisnya dan "asuk ke atei pul"%nalis yang letaknya di belakang# =e"udian daah
dai 0ena pul"%nalis "asuk ke atiu" kii# Bila tidak disetai kelainan anat%"ik lain&
tansp%sisi tek%eksi "ungkin tidak diketahui seu"u hidup# 2etapi hal tesebut jaang
tejadi& kaena ha"pi selalu tedapat kelainan lain sepeti 45D& sten%sis pul"%nal& kelainan
katup tikuspid dan gangguan antaan teuta"a bl%k jantung k%"plet#
9a"baan kelainan ini begantung pada beatnya kelainan anat%"ik penyeta# Bila disetai
45D& "aka "ani!estasi klinisnya sa"a dengan de!ek septu" 0entikel biasa# Bila tedapat
45D dengan sten%sis pul"%nal beat& "aka "ani!estasi kliniknya sa"a dengan 2:# Bl%k
jantung dapat diju"pai pada "asa e"aja#
2.2.2.2 (run%us Arteriosus
Pesisten 2un3us Atei%sus adalah "al!%"asi kadi%0askula k%ngenital di"ana hanya
tedapat satu pe"buluh atei uta"a yang kelua dai basis jantung dan "engalikan daah ke
atei k%%ne& pul"%nal dan site"ik& seta hanya tedapat satu katup (tunkus) se"iluna#
=elainan ini jaang dite"ukan# De!inisi diatas "eng'eksklusikan kelainan k%ngenital tidak
adanya atei'atei pul"%nal dan pau "endapat pedaahan dai pe"buluh k%lateal (tipe I4
klasi!ikasi 6%llet dan Edwads)# Jenis kela"in tidak bepengauh dala" insidensi penyakit
ini& walaupun pasien pia lebih seing dite"ukan dibanding wanita# Biasanya& 2un3us
44
atei%sus ini seing tidak diketahui& tapi pada kese"patan tetentu dapat dite"ukan
besa"aan dengan an%"ali pada siste" %gan yang lain# 6%llet dan Edwad "e"bedakan
tun3us "enjadi . tipe bedasakan anat%"i atei pul"%nal&yaitu 2ipe I J 1ean Pul"%na
Atey kelua dai tunkus dan "e"bagi "enjadi Cight Pul"%nay Atey dan Le!t Pul"%na
Atey# 2ipe II J 1ean Pul"%na Atey tidak ada& %i!isiu" Cight Pul"%nay Atey dan Le!t
Pul"%na Atey teletak bedekatan& biasanya kelua dai bagian p%stei% tunkus# 2ipe III J
%i!isiu" Cight Pul"%nay Atey dan Le!t Pul"%na Atey tepisah jauh dan biasanya
kelua dai sisi lateal tunkus yang bebeda# 2ipe I4 J pau dipedaahi %leh 3abang atei
pul"%nal yang kelua dai a%ta desendens& tipe ini dianggap bagian dai 2etal%gy 7! :all%t
dengan Pul"%na Atesia#
9a"ba .# 2un3us atei%sus
*$&*,
Pemeriksaan
Pada pe"eiksaan !isik dite"ukan jantung yang hipeakti!& tanda'tanda sian%sis& 6H: dala"
bebagai tingkat# 2eaba pulsasi pei!e Ob%undingO dan "eleba# Bunyi 3li3k sist%lik seing
tedenga pada apeks dan UL5B& 5$ tunggal# 1u"u sist%lik egugitan kasa gade $'.EH
dai 45D dapat tedenga di sepanjang le!t stenal b%de# Jika PB: besa akan tedenga
u"ble apikal dengan atau tanpa ia"a gall%p# Cegugitasi katup tunkus tedenga sebagai
"u"u de3esend% pada awal diast%lik#
45
EKG# 9a"baan ele3t%3adi%ga" "enunjukkan Aksis KC5 n%"al (L;+ sa"pai L*$+
deajat)# 64H dite"ukan pada F+- kasus/ C4H atau L4H saja lebih jaang dite"ukan#
=adangkala tejadi LAH#
*&,
!oto "o torak# Pada !%t% %tgen th%ak selalu telihat kadi%"egali dengan peningkatan
0askulaisasi pau (pleth%a)# 5eg"en pul"%nal "enghilang# ,+- kasus telihat akus a%ta
di kanan#
Ekokardiografi# Pada pe"eiksaan ek%kadi%ga!i dapat dite"ukan , pene"uan diagn%stik&
yaitu J 5ebuah pe"buluh atei besa yang kelua dai jantung (tunkus atei%sus)& te"asuk
tipe& letak dan ukuan PA& 45D besa yang dite"ukan tepat di bawah tunkus& Hanya
tedapat sebuah katup tunkus tanpa dite"ukannya katup pul"%nal#
Kateterisasi# Pe"eiksaan kateteisasi (angi%ga!i) dibutuhkan untuk "e"pelihatkan letak
dan susunan pe"buluh pul"%nal dan bila tedapat ke3uigaan adanya kelainan 0askula
pul"%nal (hipetensi pul"%nalEEisen"enge)#
"pidemiologi
=elainan tun3us atei%sus "eupakan kelainan yang jaang dite"ukan# BGI5 (Balti"%e'
Gashingt%n In!ant 5tudy) "elap%kan pe0alensi tejadinya kelainan tun3us atei%sus
sekita +&++H dai *+++ kelahian hidup dan tehitung sebanyak *&$ - dai se"ua kelainan
jantung k%ngenital# 8ang lebih "enaik adalah "eeka "elap%kan distibusi kasus yang
sa"a besa antaa laki'laki dan pee"puan& dengan sedikit pebedaan antaa insidensi pada
pasien kulit putih dengan pasien kulit hita"#
46
"tiologi. 5epeti kebanyakan bentuk penyakit jantung bawaan& penyebab atei%sus tun3us
tidak diketahui pasti# Dala" "%del hewan pe3%baan& tun3us atei%sus telah dikaitkan
dengan peke"bangan abn%"al dai sel'sel dai kista neual yang biasanya "enghuni
wilayah keluaan dai jantung# Hal ini diduga "enjadi !akt% eti%l%gi penting dala"
setidaknya bebeapa kasus pada "anusia#
$eala #linik
Pada kebanyakan pendeita tun3us atei%sus& penyakit jantung 3%ngenital dapat diketahui
sela"a p%ses pesalinan# 5ejak tahun *II+'an& diagn%sis kelainan ini sudah "ungkin
dilakukan yaitu dengan "enggunakan !etal e3h%3adi%ga"# 1ani!estasi klinis yang ti"bul
tegantung pada alian daah ke pau'pau#
$&;&F
5ejak "inggu peta"a kehidupan& peningkatan esistensi atei%l pul"%nay yang pesisten
"un3ul sewaktu janin lahi dapat "enyebabkan sian%sis ingan dengan sedikit tanda
dek%"pensasi jantung& ke3uali jika tejadi insu!isiensi katup tun3us yang paah# 5e"entaa
esistensi pul"%nay beangsu'angsu "enuun dan alian daah ke pau'pau "eningkat&
sian%sis dapat hilang& na"un takipnea& takikadia& keingat belebihan& kuang na!su "akan
dan tanda'tanda lain dai gagal jantung bisa ti"bul se3aa sekunde akibat peningkatan alian
balik ke jantung yang disebabkan %leh alian daah yang belebihan "elalui sikulasi
pul"%nal# Jika insu!isiensi katup tunkus yang beat tejadi& tanda dan gejala gagal jantung
dapat "un3ul segea setelah lahi dan 0%lu"e daah ta"bahan yang dihasilkan %leh keadaan
tesebut selalu akan "eningkatkan beban keja jantung akibat peningkatan alian pul"%nal#
Pada keadaan tetentu di"ana bayi "engala"i sten%sis atei pul"%nal& sian%sis akan telihat
jelas ketika lahi dan se"akin paah seiing beta"bahnya usia& hal ini "eupakan akibat dai
synd%"e eisen"enge# Pasien juga seing "engala"i dispnea saat "enyusui#
Patofisiologi
Pendeita Pesisten 2un3us Atei%sus "engala"i kelainan anat%"i pada jantung di"ana
hanya tedapat satu pe"buluh daah yang "e"bawa daah kelua dai jantung& hal ini
"e"ungkinkan tejadinya hal'hal beikutJ
47
*# Pada P2A& hanya ada satu atei uta"a yang kelua jantung& 1ean Pul"%na Atey atau
3abangnya ke"udian kelua dai tunkus& dan tunkus "elanjutkan dii sebagai a%ta# 45D
besa selalu ada pada kelainan ini# =elainan he"%dina"ik yang "un3ul antaa lainJ 5elalu
tejadi pen3a"puan yang se"puna dai daah 0ena dan daah besih dala" 0entikel& dan
satuasi %ksigen pada dua atei uta"a selalu sa"a# 2ekanan pada kedua 0entikel sa"a#
=ada satuasi pada sikulasi siste"ik (besanya sian%sis) tegantung pada besanya alian ke
pau (PB:)# Besanya PB: tegantung pada dia"ete t%tal pena"pang PA# 1eningkatnya
PB: se3aa "asi! akan "enyebabkan tejadinya kelainan 0askula pul"%nal yang dapat
ie0esibel sebelu" usia H bulan#
$# Bila PB: besa "aka bayi tidak begitu sian%tik akan tetapi dapat "engala"i 6H:& bila
PB: ke3il "aka bayi akan sian%sis beat#
,# 5ela"a esistensi pau "asih tinggi pada ne%natus/ biasanya sikulasi siste"ik dan pau
beada dala" keadaan sei"bang (balan3e)# Bila esistensi pau "enuun "aka akan tejadi
6H: %leh kaena alian daah akan "enuju ke sikulasi pul"%nal sela"a sist%lik dan
diast%lik# 5eingkali tejadi alian et%gade dai a%ta abd%"inal (dai hepa& enal dan
"esenteik) sela"a diast%le ke pul"%nal# Alian et%gade dipebesa bila disetai adanya
insu!isiensi katup tunkus#
*
.# Adanya alian et%gade pada a%ta akan "enyebabkan tuunnya tekanan pe!usi k%%ne
sehingga "engakibatkan pasien beisik% "engala"i in!ak "i%kadiu"#
Penatalaksanaan
*edikamentosa. P2A bukanlah kelainan Odu3t'dependentO& pe"beian "edika"ent%sa
adalah untuk pebaikan keadaan u"u" dan stabilisasi sebelu" pe"bedahan# Peng%batan
6H: dengan dig%ksin dan diuetik yang agesi!# Dapat dibeikan p%!ilaksis 5BE#
,edah# IndikasiJ Diagn%sis P2A adalah indikasi untuk pe"bedahan# 2i"ing pe"bedahan
adalah sesegea "ungkin# Pada bebeapa 3ente& %peasi dikejakan pada "inggu peta"a
setelah kelahian# 5tabilisasi (I6U) 4entilasi dala" :i7$ *F'$*- (sa"pai ,;-) untuk
"en3egah %0e!l%w PB: dala" hipe%ksigenasi#
(
Antisipasi iske"ia "i%kadiu" adalah dengan "enjaga HC P *H+ & tekanan diast%lik Q$+'$;
""Hg& he"at%kit Q ,;-& "eningkatkan tekanan daah tidak dengan 0%lu"e se"ata tetapi
juga dengan d%pa"in ,'; "gEkgE"nt# 2eapi paliati! dapat dilakukan dengan "elakukan
48
Pul"%na Atey binding untuk "enguangi alian daah ke pau'pau# Galaupun de"ikian
angka ke"atian pas3a %peasi dilap%kan dapat "en3apai ,+-# 5aat ini indikasi PA banding
hanya untuk pasien yang tidak dapat "enjalani tindakan epai de!initi!# 5e3aa u"u"
pat%kan dia"ete banding $* L BB/ ke"udian disesuaikan dengan satuasi siste"ik ((+'
(;-)#
-efinitif ,ypass. 2eknik 6PB J bi3a0al 3annulati%n dengan "%deate'hyp%the"ia& single
atal 3annulati%n dengan deep'hyp%the"ia# 5egea setelah %n 6PB/ kedua PA di snae untuk
"en3egah pessueE0%lu"e stealing dai siste"ik ke pul"%nal a# inadekuat pe!usi siste"ik
dan le!t 0enti3ula distenti%n#
"astelli dengan berbagai modifikasi. 2ipe I / Penutupan 45D& pe"%t%ngan pada pangkal
1PA& penutupan lubang pada tunkus (ne%'a%ta)& dan pe"asangan k%nduit antaa 1PA
(distal anast%"%sis & p%ksi"al anast%"%sis) dan insisi 0entikul%t%"i C4# 2ipe II dan III J
penutupan 45D& "e"%t%ng sebagian tunkus se3aa siku"!eensial yang tedapat CPA dan
LPA& anast%"%sis distal 1PA dengan k%nduit& anast%"%sis ne%'a%ta end t%end dengan tube
ga!t da3%n atau die3t anast%"%sis& dan anast%"%sis p%ksi"al k%nduit( dengan ta"bahan
pei3adial pat3h yang telah dienda" ke dala" !%"alin +&H- sela"a"ini"al $+ "enit) ke
insisi 0entikul%t%"i# Usia %pti"al %peasi de!initi! ini adalah sebelu" usia , bulan#
eknik ,arbero&*ar(ial. Pada teknik ini digunakan peikadiu" yang telah diteat khusus
(!%"alin +&H- sela"a "in# $+ "enit) untuk "enya"bung PA ke insisi 0entikul%t%"i#
*anajemen "egurgitasi Katup runkal. 1anaje"en Cegugitasi =atup 2unkal dapat dengan
"enjahit daun katup yang p%laps ke daun katup di sebelahnya#
Pen%ega&an
*&F&*$
49
#omplikasi yang tekait dengan PJB ini antaa lain egugitasi katup tunkal yang sudah
beat atau gangguan dai lengkungan a%ta#
Prognosis
Di antaa pasien yang "asih hidup pei%de pas3a%peasi awal& p%gn%sis u"u"nya sangat
baik# P%gn%sis agak kuang "enguntungkan untuk pasien dengan k%"plikasi k%ndisi yang
tekait#
F
2.2.3 Penyakit Jantung Bawaan /on 1ianotik
2.2.3.1 1tenosis Pulmonal
5ten%sis Pul"%nal adalah penyakit katup jantung di"ana daah dai 0entikel kanan jantung
teha"bat pada tingkat katup pul"%nal# Hal ini "enyebabkan penuunan alian daah ke
pau'pau# 5edangkan penyebab paling u"u" dai sten%sis katup pau adalah penyakit
jantung bawaan& itu juga "ungkin kaena penyakit jantung e"atik atau tu"% ganas
kasin%id# Dasa =elainan J Penye"pitan katup pul"%nalis yang u"u"nya besi!at
k%ngenital#
H
Pemeriksaan
Keluhan Pokok# Pada lesi "ini"al dan sedang biasanya tanpa gejala& keluhan gagal jantung
kanan& sesak pada kegiatan (Dispnu dAe!!%t)& nyei dada (3hest pain ) "iip angina pe3t%is&
anak sian%sis kalau "enangis& asa lelah yang belebihan& sink%p tetapi jaang "enyebabkan
ke"atian#
anda Penting# Habitus sind%" N%%"an (Badan pendek& Dada sepeti peisai& Lehe
beselaput)& 5uaa jantung dua pe3ah& Bising sist%lik yang jelas pada gais stenal sela iga $',
kii& 2hill (getaan) pada gais paastenalis sela iga $', kii& 2eaba i"plus 0entikel kanan
pada paastenal& 5ian%sis& 1ungkin bagian dai 2etal%gi :all%t J 5ten%sis pul"%nal&
Hipet%!i 0entikel kanan& Dekst%p%sisi a%ta& dan De!ek septal 0entikel#
50
b. Pemeriksaan penunang
EKG# 5ten%sis pul"%nal ingan biasanya n%"al& yang beat tedapat ga"baan hipet%!i
atiu" R 0entikel kanan# 1akin beat kelainan "akin tinggi gel%"bang C di 4*#
Pemeriksaan radiologis# 9a"baan 0askulaisasi pau pei!e n%"al& atei pul"%nalis
ta"pak "e"besa akibat dilatasi pas3a sten%sis& pe"besaan 0entikel kanan pada sten%sis
pul"%nal sedang sa"pai beat#
$&H
Pemeriksaan fungsi paru# Dewasa abn%"al dengan penuunan 0%lu"e & jalan udaa R
kapasitas di!usi pau disebabkan ketidakse"punaan peke"bangan pau saat "asa anak
Pemeriksaan e(hokardiografi pada sten%sis pul"%nal beat ta"pak hipet%!i 0entikel
kanan#
Pemeriksaan radioisotop dengan adi%angi%ga!i pada sten%sis pul"%nal beguna untuk
"elihat adaEtidaknya pintasan dai kii ke kanan#
"pidemiologi
=elainan bawaan yg "engakibatkan "al!%"asi jantung saat lahi& sten%sis katup pul"%nal
bekisa H&I-# 5ten%sis pul"%nal eu"atik sangat jaang& walaupun tedapat biasanya disetai
penyakit kaditis eu"atik yang beat R "engenai ke'. katup jantung#
*
"tiologi
=elainan k%ngenital pada sten%sis pul"%nalis sejak lahi paling seingJ tidak tebentuk katup
pul"%nal& atesia pul"%nal& sten%sis pul"%nal degan 0entikel intak& 45D& tetal%gi !all%t&
tansp%sisi atei besa# =elainan didapat J eu"atik jantung& 2B6& "alignant 3i3in%id tu"%
end%3aditis& "iks%"a dan sak%"a#
$eala #linik
5ten%sis pul"%nal beat yang "un3ul pada segea pas3a lahi dan "enyeupai atesia
pul"%nal# Pada sten%sis pul"%nal yang 3ukup beat dala" "asa bayi& sian%sis ingan dapat
ti"bul jika !%a"en %0ale tetap paten# Na"un jika !%a"en %0ale tetutup& sian%sis akan
"enghilang# =egagalan 0entikel kanan dapat "enjadi nyata sesudah sekita H bulan& ettapi
jika tidak tejadi pada saat itu& biasanya tetunda sa"pai "asa dewasa awal# Bila ada&
51
kegagalan 0entikel kanan akan dinyatakan dengan awitan hepat%"egali yang 3epat& pulsatil
0ena lehe jelas dan 3uah jantung endah#
*&,&H
5ebagian besa anak dengan sten%sis pul"%nal 3ukup beat besi!at asi"pt%"atik dan
tedeteksi kaena ada bising# Banyak tanda !isik sten%sis pul"%nal kuang bek%elasi dengan
kepaahan sian%sis# Bila tejadi pe"besaan 0entikel kanan& i"puls paastenal kuat yang
3ukup di!us pada sepanjang tepi kii bawah stenu" "ungkin dapat teaba# 9etaan (thill)
sist%lik biasanya dapat diaba pada tepi stenu" kii atas pada se"ua bentuk ke3ualu yang
paling ingan# 2e"uan auskultasi didapatkan# 5uaa jantung peta"a biasanya n%"al& tetapi
dapat "engeas# =lik ejeksi sist%lik biasanya tedenga sepanjang tepi stenu" kii#
Dapat diingkasi gejala'gejala yang "ungkin ti"bul adalah J 2idak ada keluhan& 2edapat
bising sist%l pada pe"eiksaan !isik& Dyspnea& Lelah& 2idak ada %t%pnea#
2anda sten%sis pul"%nal J 9agal jantung kanan& Angina pekt%is& Habitus sind%" n%%nan
(badan pendek& dada sepeti peisai& lehe beselaput)& 5ian%sis kaena ti"bul A5D& 2eaba
thill sist%lik pada inte3%stae , ' . linea paastenalis kii& 2eaba i"puls 0entikel kanan di
paastenal& Bising sist%lik besi!at ejeksi& suaa jantung kedua pe3ah dengan le"ahnya
k%"p%nen pul"%nal#
Klasifikasi
.tenosis pulmonar subvalvar
5ten%sis in!undibula pul"%nal di!us "uni dengan katup pul"%nal n%"al jaang ada# Ini
lebih "ungkin tekait dengan de!ek sekat 0entikel ke3il yang tidak nyata se3aa klinis atau
kalau tidak& telah "enutup se3aa sp%ntan# 7bstuksi %leh 3in3in !ib%sa atau !ib%"uskulais
subpul"%nal diskit dapat tejadi pada setiap deajat di saluan kelua 0entikel kanan#
7bstuksi %leh pita "uskula besa abean yang "e"bagi %ngga 0entikel kanan "enjadi
dua uangan tepisah biasanya disetai de!ek sekat 0entikel tetapi dapat tejadi sendii#
Hipet%!i sekat inte0entikel di!us akibat hipet%!i 0entikel kii beat dapat "en%nj%l ke
dala" 0entikel kanan atau saluan kelua dan "eni"bulkan %bstuksi# 2u"% "i%kadiu"
teuta"a tu"% yang "elibatkan sekan inte0entikel& dapat juga "eni"bulkan %bstuksi
kelua 0entikel kanan# Bentuk sten%sis pul"%nal sub0al0a yang tidak biasa tejadi pada
29A yang dik%eksi dan walaupun biasanya disetai de!ek sekat 0entikel& dapat tejadi pada
sekat yang utuh#
52
2anda klinis lesi ini seupa dengan tanda klinis sten%sis katup pul"%nal# Na"un& klik ejeksi
kuang laDi" tedenga dan dilatasi pas3asten%sis atei pul"%nalis kuang nyata atau tidak
ada# Bisisng sist%lik biasanya "aksi"al pada sela iga tiga atau e"pat sepanjang tepi kii
stenu"# 2e"uan ini "enyebabkan sese%ang "en3uigai sten%sis sbu0al0a dan diagn%sis
dapat dik%n!i"asi dengan e3h%kadi%ga!i& kateteisasi jantung& dan angi%ga!i#
.tenosis pulmonal supravalvar
5ten%sis atei pul"%nalis besa dapat tejadi di"ana'"ana sepanjang seluuh pe3abangan
atei pul"%nalis# 7bstuksi dapat tunggal atau "ultipel dan dapat dihasilkan %leh dia!ag"a&
%leh penye"pitan tel%kalisasi atau %leh k%nstiksi yang lebih di!us# 5eing tedapat seg"en
hip%plastik panjang seta daeah sten%sis tepisah#
.tenosis pulmonal berat pada neonatus
1eskipun tidak seing dite"ukan& sten%sis beat pada ne%natus dapat "eni"bulkan "asalh
diagn%sis dan peng%batan# 9agal jantung dapat tejadi pada "inggu'"inggu peta"a&
biasanya dengan disetai sten%sis akibat piau kanan ke kii "elalu !%a"en %0ale#
Dala" keadaan gagal jantung beat& pada pe"eiksaan !isis jantung seingkali tidak
dite"ukan bising yang khas untuk sten%sis pul"%nal& bahkan dapat tidak tedenga bising
sa"a sekali# :%t% %ntgen dada "enunjukkan kadi%"egali dengan 3iakan 0askule pau
bekuang# E=9 tidak begitu "e"bantu diagn%sis kaena biasanya tejadi d%"inasi kanan
yang ga"baannya "iip ne%natus n%"al# Ek%kadi%ga!i dapat "e"pelihatkan sten%sis
beat katup pul"%nal dengan !%a"en %0ale pesisten# D%pple akan "e"petegas diagn%sis&
di sa"ping "e"pelihatkan tedapatnya piau kanan ke kii "elalu !%a"en %0ale pesisten#
Patofisiologi
Pada sten%sis pul"%nal& 0entikel kanan "e"elukan peningkatan ju"lah %ksigen dan alian
daah k%%ne# 5aat ini& tidak ada in!%"asi "engenai tingkat tekanan yang pasti yang
"enyebabkan tejadinya iske"ia "i%kad& na"un "ungkin haus ada sten%sis pul"%nal beat
sebelu" tekanan ini "enjadi !akt% uta"a#
5esudah lahi& pejalanan sikulasi dan tanda klinis begantung pada kepaahan sten%sis
pul"%nal dan deajat peke"bangan uang 0entikel kanan dan saluan kelua& katup
tikuspid dan atei pul"%nalis uta"a dan 3abang'3abangnya# Pada sten%sis pul"%nal beat&
0entikel kanan akan tidak "a"pu "engejeksi alian balik 0ena siste"ik t%tal dan kaenanya
53
alian daah pul"%nal yang beasal dai 0entikel kanan tidak ada# Bayi dengan bentuk
sten%sis pul"%nal beat ini bepeilaku se%lah'%lah tedapat atesia pul"%nal t%tal dan
sebagian besa alian daah pul"%nal ke"udian akan haus didapat dai duktus atei%sus
paten atau bebeapa tipe k%"unikasi atei siste"ik ke atei pul"%nalis#
Galaupun sebagian alian balik 0ena siste"ik akan diejeksikan %leh 0entikel kanan& sisa
alian balik 0ena siste"ik akan haus "elewati sekat inteatiu" ke dala" atiu" kii# Ini
biasanya tejadi "elalui !%a"el %0ale paten& walaupun de!ek sekat atiu" sejati "e"ang
tejadi besa"a dengan sten%sis pul"%nal# Pada awal "asa bayi& %bstuksi tehadap alian
yang "elewati sekat inteatiu" tidak laDi"& kaena !%a"en %0ale telah "engalikan 0%lu"e
daahyang signi!ikan pada kehidupan janin# Na"un jika hubungan inteatiu" "enjadi tidak
"e"adai& 3uah siste"iktidak dapat dipetahankan& dan %bstuksi 0ena siste"ik dapat tejadi#
Pada sten%sis pul"%nal sedang sa"pai 3ukup beat& alian daah pul"%nal yang 3ukup dapat
dipetahankan %leh 0entikel kanan ketika duktus atei%sus "enutup# Pada sten%sis pul"%nal
yang lebih beat& 0entikel kanan "ungkin tidak "a"pu "e"petahankan tekanan tinggi
yang dipelukan untuk "engatasi %bstuksi dan "enghasilkan 3uah n%"al# Dan kaena itu&
gagal jantung sisi kanan dapat beke"bang dala" bebeapa bulan setelah lahi# Jika ada
hubungan inteatiu"& piau atiu" kanan ke kii tingkat sedang atau ingan dapat tejadi dan
"enyebabkan sian%sis#
H&*$&*,
5ebagian besa bayi dan anak dengan sten%sis pul"%nal ingan atau sedang akan "engala"i
tu"buh ke"bang n%"al# =aena itu& alian daah siste"ik dan pul"%nal "eningkat sesuai
dengan u"u dan jika lubang katup pul"%nal yang te%bstuksi tidak tu"buh& tekanan
sist%lik 0entikel kanan akan "eningkat se3aa be"akna untuk "e"petahankan 3uah
jantung#
Penatalaksanaan
Anak dengan sten%sis beat haus "enjalani 0al0ul%plasti pul"%nal dengan bal%n atau hal
tesebut tidak bisa "aka haus dilakukan 0al0%t%"i pul"%nal# 5ebagian besa anak dengan
sten%sis katup pul"%nal beat juga "endeita hipet%!i in!undibulu" dan ada pedebatan
apakah ini haus disingkikan pada saat 0al0%t%"i bedah# Pada u"u"nya& diek%"endasikan
untuk "enga"bil hanya daeah sten%sis sub0al0a yang tel%kalisasi jelas "elalui pendekatan
atei pul"%nalis dan tidak "eeseksi saluan alian kelua yang "engala"i hipet%!i di!us#
54
Pada kebanyakan anak& hipet%!i in!undibulu" "engala"i egesi bila sten%sis katup
dise"buhkan# Pada sten%sis yang kuang beat& kiteia pe"bedahan tidak ditetapkan se3aa
baik na"un diduga bahwa tekanan sist%lik 0entikel kanan di atas ;+""Hg pada anak untuk
suatu "asa yang la"a dapat "enyebabkan keusakan "i%kadiu"& dengan de"ikian
dinasihatkan aga anak dengan tekanan ini dilakukan 0al0%t%"i pul"%nal#
4al0ul%plasti bal%n yang dilakukan pada kateteisasi jantung adalah "et%de tepilih pada
kebanyakan pendeita& bahkan pada bayi# Jika tidak "e"ungkinkan& 0al0%t%"i bedah tidak
sulit# Penye"buhan se"ua deajat %bstuksi sangat baik tanpa k%"likasi jangka pendek atau
panjang yang nyata#
(&*,
#omplikasi
5ten%sis pul"%nalis beat dapat "enyebabkan gagal jantung kanan& in!ak "i%kad kanan
dengan pe"besaan 0entikel kanan& dan end%kaditis tapi jaang
Pen%ega&an
Prognosis. Angka ke"atian untuk sten%sis pul"%nal beat pada ne%natus jauh lebih besa
daipada %peasi sten%sis pul"%nal pada anak# Bila %peasi tidak dilakukan& pasien akan jatuh
ke dala" gagal jantung k%nik dan akhinya akan "eninggal akibat gagal jantung atau
pneu"%nia#
2.2.3.2 2uktus Arteriosus Persisten )2AP*
55
Duktus atei%sus adalah pe"buluh daah janin yang "enghubungkan atei pul"%nalis kii
langsung dengan a%ta desendens# Pada janin& duktus atei%sus dapat tetap tebuka kaena
p%duksi dai p%staglandin E$ (P9E$)#

Pada bayi bau lahi& p%staglandin yang didapat dai
ibu (p%staglandin "atenal) kadanya "enuun sehingga duktus atei%sus tetutup dan
beubah "enjadi jaingan paut dan "enjadi liga"entu" atei%su" yang tedapat pada
jantung n%"al#
*&H
Penutupan -uktus Arteriosus
Duktus atei%sus "enutup se3aa !ungsi%nal pada *+'*; ja" setelah lahi& jadi piau ini
belangsung elati! singkat# Penutupan pe"anen tejadi pada usia $', "inggu# Bila tejadi
hip%ksia (akibat penyakit pau& as!iksia dan lain'lain) "aka tekanan atei pul"%nalis
"eningkat dan tejadi alian piau bebalik dai atei pul"%nalis ke a%ta "elalui duktus
atei%sus# Pe"beian %ksigen *++- akan "enyebabkan k%ntiksi duktus#
Bebagai !akt% diduga bepean dala" penutupan duktus J
*# Peningkatan tekanan %ksigen atei (Pa7$) "enyebabkan k%nstiksi dai %t%t p%l%s dai
dinding pe"buluh daah duktus atei%sus# Penutupan duktus atei%sus di"ediasi %leh
badikinin# 7ksigen yang "en3apai pau'pau pada waktu pena!asan peta"a "eangsang
pelepasan badikinin# Badikinin "e"punyai e!ek k%ntaktil yang p%ten tehadap %t%t p%l%s#
Aksi ini tegantung dai kada %ksigen yang tinggi dala" daah atei setelah tejadinya
pena!asan peta"a# =etika P7$ dala" daah diatas ;+ ""Hg& dinding duktus atei%sus
akan "engala"i k%nstiksi# 5ebaliknya hip%kse"ia akan "e"buat duktus "eleba# =aena
itulah DAP lebih banyak dite"ukan pada keadaan dengan Pa7$ yang endah& te"asuk bayi
dengan sind%" gangguan penapasan& pe"atuitas& dan bayi yang lahi di dataan tinggi#
$# Peningkatan kada katek%la"in (n%epine!in& epine!in) behubungan dengan k%nstiksi
duktus#
,# Penuunan kada p%staglandin behubungan dengan penutupan duktus sebaliknya
pe"beian p%staglandin eks%gen "enghalangi penutupan duktus# 5i!at ini digunakan dala"
tata laksana pasien J
S Pada bayi pe"atu dengan DAP pe"beian inhibit% p%staglandin sepeti ind%"etasin
"enyebabkan penutupan duktus& e!ek ini hanya ta"pak pada duktus yang i"atu& khususnya
pada usia kuang dai * "inggu& dan tidak pada bayi 3ukup bulan#
56
S Pada bayi bau lahi dengan penyakit jantung sian%tik yang begantung pada duktus
(kehidupan bayi begantung pada duktus)& "aka pe"beian p%staglandin akan "enja"in
duktus yang paten# In!us p%staglandin ini telah "enjadi p%sedu standa di banyak pusat
kadi%l%gi kaena sangat be"an!aat& na"un haganya sangat "ahal#
Bila %ksigenisasi daah atei pas3alahi tidak "e"adai& "aka penutupan duktus atei%sus
tetunda atau tidak tejadi# Angka kejadian DAP pada anak yang lahi di dataan tinggi& lebih
besa daipada di dataan endah# Pada bebeapa jenis kelainan jantung bawaan& bayi hanya
dapat hidup apabila duktus atei%sus tetap tebuka# 2e"asuk di dala" g%l%ngan lesi yang
begantung pada duktus ini (du3t dependent lesi%ns) adalah atesia pul"%nal& sten%sis
pul"%nal beat& atesia a%ta& k%ataksi% a%ta beat atau inteupted a%ti3 a3h& dan sebagian
pasien tansp%sisi atei besa#
2efinisi
DAP adalah duktus atei%sus yang tetap tebuka setelah bayi lahi# =elainan ini "eupakan
F- dai seluuh penyakit jantung bawaan# DAP ini seing diju"pai pada bayi pe"atu&
insidennya beta"bah dengan bekuangnya "asa gestasi#
9a"ba ;# Patent Du3tus Atei%sus
*$
Pemeriksaan
DAP biasanya dipikikan bila pada bayi atau anak teaba nadi yang kuat dan tedenga bising
k%ntinu# Hal ini haus dibedakan dengan penyakit jantung n%n sian%tik lain yang "e"beikan
tanda yang sa"a te"asuk AP'Gind%w dan !istula ati%'0ena# Pada bayi yang sangat "uda
"ungkin bau tedenga bising sist%lik sehingga haus dibedakan dengan pasien de!ek septu"
0entikel# U"u"nya e3h%3adi%ga!i dipelukan untuk "e"astikan diagn%sis# =ateteisasi
jantung jaang dipelukan untuk diagn%sis& dan hanya dilakukan bila dikhawatikan ada
57
hipetensi pul"%nal& atau dien3anakan penutupan duktus dengan alat katete khusus# Bila
dilakukan& kateteisasi jantung pasien DAP tanpa k%"plikasi akan "enunjukkan hasil adanya
peningkatan satuasi %ksigen di atei pul"%nalis akibat piau dai a%ta yang tekanannya
tinggi ke atei pul"%nalis yang tekanannya endah#
H
a. Pemeriksaan fisik
Pada pe"eiksaan !isik bisa didapatkan tanda'tanda (5ign)J 2akhipn%e& 2akikadi& Banyak
bekeingat& dan 5ian%sis# 2anda khas pada denyut nadi beupa pulsus sele disebut Bwate
ha""e pulseN# Hal ini tejadi akibat keb%3%an daah dai a%ta pada waktu sist%l "aupun
diast%l& sehingga didapat tekanan nadi yang besa#
Pada pemeriksaan fisik jantung
Palpasi# 2hill sist%lik yang paling jelas teaba pada I65 II kii yang dapat "enyeba ke
sekitanya# Dengan "eningkatnya tekanan atei pul"%nal& bunyi jantung II "engeas
sehingga dapat teaba pada sela iga II tepi kii stenu"#
Auskultasi. Bunyi jantung peta"a seing n%"al& diikuti sist%lik 3li3k# Bunyi jantung kedua
selalu keas& tekeas di sela iga II kii# 1a3hiney "u"u yang pun3tu" "aksi"u"nya
pada I65 II linea stenalis kii# Bising pada waktu sist%l besi!at kesend% dengan pun3ak
pada bunyi jantung II sedangkan bising pada !ase diast%l besi!at dekesend%& tebaik
didenga pada p%sisi bebaing& si!at& te"pat& dan intensitas bising tidak dipengauhi espiasi#
Pasien dengan piau yang besa& dapat tedenga "u"u "id'diast%lik pada pesentasi katup
"ital yang tedenga pada daeah apeks sebagai hasil dai peningkatan 0%lu"e alian daah
yang "elewati katup "ital# Juga dapat dite"ukan 6lubbing !inge dala" kasus lebih lanjut#
E(ho(ardiografi# 4isualisasi duktus elati! "udah dilakukan dengan e3h%3adi%ga!i $D pada
ne%natus dan bayi ke3il& pada anak lebih sulit# Dengan D%pple dapat dibuktikan tedapatnya
aus tubulen sist%lik'diast%lik pada a#pul"%nalis#
EKG# Pada de!ek yang ke3il& ga"baan E=9 biasanya n%"al# Pada de!ek sedang atau besa
dengan tahanan 0askula pau n%"al telihat ga"baan hipet%!i 0entikel kii dan "ungkin
juga pe"besaan atiu" kii# Pada de!ek besa dengan hipetensi pul"%nal& deajat hipet%!i
58
0entikel kii pada E=9 bekuang& sebaliknya telihat hipet%!i 0entikel kanan dan
pe"besaan atiu" kanan& dengan de0iasi su"bu KC5 ke kanan#
"ontgen foto thora/# Piau kii ke kanan yang ke3il u"u"nya tidak "enyebabkan peubahan
ga"baan adi%l%gik pau dan jantung# Pada piau besa dengan tahanan pau n%"al ta"pak
kadi%"egali akibat pe"besaan 0entikel kii& atiu" kii dan pelebaan a# Pul"%nalis# A%ta
asendens juga ta"pak "e"besa# 6%akan 0askula pau jelas ta"pak beta"bah& seingkali
disetai k%ngesti 0ena dengan ga"baan gais =eley'B# Bila telah tejadi hipetensi pul"%nal
ga"baan adi%l%gik sa"a dengan hipetensi pul"%nak akibat e!ek lain#
,&H
$ardia( (atheteri0ation# 2edapatnya piau kii ke kanan "elalui duktus dapat dibuktikan
dengan tejadinya kenaikan satuasi %ksigen di a# Pul"%nalis# Bila katete dapat di"asukkan
dai a# Pul"%nalis "elalui duktus ke a%ta& beati diagn%sis telah pasti sehingga tidak
dipelukan angi%ga!i# Pada de!ek ke3il& tekanan pada uang jantung dan pe"buluh daah
besa pada u"u"nya "asih n%"al& atau tedapat sedikti peninggian tekanan di a%ta# Pada
de!ek sedang dan besa& tekanan di 0entikel kii dan atiu" kii pada akhi diast%le
u"u"nya "eninggi# Pada de!ek sangat besa tekanan di a# Pul"%nalis dan 0entikel kanan
"endekati tekanan siste"ik# 2ekanan pada jantung kanan ini akan teus "eningkat bila
tedapat hipetensi pul"%nal#
"tiologi
DAP dapat disebabkan kaena bebagai !akt%& diantaanya adalah pengauh lingkungan pada
waktu bayi dala" kandungan& pewaisan gen'gen yang "engala"i peubahan atau "utasi&
dapat juga "eupakan tanda dai suatu sind%"a tetentu& atau juga kaena k%"binasi
bebagai !akt% genetik dan !akt% lingkungan yang besi!at "ulti!akt%ial#
:akt% pengauh lingkungan dapat "eningkatkan esik% bayi tekena DAP& diantaanya
adalah pajanan tehadap ubella pada waktu di dala" kandungan& pesalinan pe"atu& dan
lahi di dataan tinggi#
DAP dapat beupa suatu k%ndisi yang dituunkan dai keluaga dengan iwayat DAP atau
bisa beupa bagian dai sind%"a tetentu# DAP juga bisa disebabkan kaena adanya "utasi
gen spesi!ik yang "enyebabkan 3a3at pada pe"bentukan jaingan elastik yang "e"bentuk
dinding duktus atei%sus# 9en'gen yang "enyebabkan DAP saat ini belu" dapat
diidenti!ikasi& tetapi DAP diketahui dapat dituunkan se3aa aut%s%"al d%"inan atau
aut%s%"al esesi!#
59
Pada kebanyakan kasus& penyebab DAP besi!at "ulti!akt%ial kaena k%"binasi dai !akt%
genetik dan !akt% lingkungan# :akt%'!akt% ini "enyebabkan 3a3at pada p%ses
pe"bentukan jaingan elastik pada dinding duktus atei%sus#
"pidemiologi
DAP u"u"nya dite"ui pada bayi'bayi yang lahi pe"atu& juga pada bayi n%"al dengan
pebandingan * kasus dai $;++ ' ;+++ kelahian setiap tahunnya#
*
-AP pada bayi aterm
=etika se%ang bayi ate" "endeita PDA& dinding dai duktus atei%sus kekuangan lapisan
end%tel dan lapisan "uskula "edia#
-AP pada bayi preterm1prematur
DAP pada bayi pe"atu& seingnya "e"punyai stuktu duktus yang n%"al# 2etap
tebukanya duktus atei%sus tejadi kaena hip%ksia dan i"atuitas# 1akin "uda usia
keha"ilan& "akin besa pula pesentase DAP %leh kaena duktus dipetahankan tetap tebuka
%leh p%staglandin yang kadanya "asih tinggi& kaena "e"ang belu" waktunya bayi lahi#
=aena itu DAP pada bayi pe"atu dianggap sebagai de0el%p"ental patent du3tus
atei%sus& bukan stu3tual patent du3tus atei%sus sepeti pada bayi 3ukup bulan#
Pada bayi pe"atu dengan penyakit "e"ban hialin (sind%" gawat napas akibat
kekuangan su!aktan& yakni Dat yang "e"petahankan aga pau tidak k%laps)& DAP seing
be"ani!estasi setelah sind%" gawat napasnya "e"baik# Bayi yang se"ula sesaknya sudah
bekuang "enjadi sesak ke"bali disetai takhipn%e dan takikadi#
Ganita lebih seing tekena $', kali lebih banyak dai pia# Lebih seing tejadi pada bayi
kuang bulan& $+- pada bayi pe"atu lebih dai ,$ "inggu "asa keha"ilan& H+- pada bayi
kuang dai $( "inggu "asa keha"ilan#
Faktor resiko# Pe"atuitas & BBLCE59A& Pada waktu ha"il ti"este peta"a& ibu tekena
in!eksi ubellaE3a"pak je"an& 2inggal pada dataan tinggi dan pada tekanan %ksigen
at"%s!e yang endah& dan Hip%ksia#
;
60
$eala #linik. 5e"akin besa bukaan yang diala"i pada DAP se3aa %t%"atis 0%lu"e daah
ke pau'pau jadi "eningkat# Pada bayi ataupun anak yang "endeita DAP akan
"ena"pakkan gejala sepetiJ
S 2idak "au "enyusu
S Beat badannya tidak beta"bah
S Bekeingat se3aa belebihan
S =esulitan dala" bena!as
S Jantung yang bedenyut lebih 3epat
S 1udah kelelahan
S Petu"buhan teha"bat
9ejala'gejala diatas "enunjukkan telah tejadi gagal jantung k%ngesti!# 5e"entaa bila
bukaan pada DAP beukuan ke3il esik% gagal jantung k%ngesti! elati! tidak ada& hanya
pelu dipehatikan adanya esik% end%kaditis# End%kaditis bisa beakibat !atal apabila tidak
dibeikan tindak lanjut "edis yang se"estinya#
-AP ke(il
Biasanya asi"pt%"atik dengan tekanan daah dan tekanan nadi n%"al# Jantung tidak
"e"besa# =adang teasa getaan bising disela iga ke'$ stenu"# 2edapat bising k%ntinu
(3%ntin%us "u"u& "a3hiney "u"u) yang khas untuk DAP di daeah subkla0ia kii#
9a"baan adi%l%gis dan E=9 biasanya dala" batas n%"al# Pe"eiksaan ek%kadi%ga!i
tidak "enunjukkan adanya pe"besaan uang jantung atau atei pul"%nalis#
-AP sedang. 9ejala biasa ti"bul pada usia $'; bulan tetapi tidak beat# Pasien "engala"i
kesulitan "akan& seing "endeita in!eksi saluan na!as na"un biasanya beat badan "asih
dala" batas n%"al# Anak lebih "udah lelah tetapi "asih dapat "engikuti pe"ainan#
Pada pe"eiksaan !isik !ekuensi na!as sedikit lebih 3epat dibanding anak n%"al# Bila nadi
adialis diaba dan bila diuku tekanan daahnya& akan diju"pai pulsus sele& tekanan nadi
lebih dai .+ ""Hg# 2eaba getaan bising didaeah sela iga *'$ paastenal kii dan bising
k%ntinu di sela iga $', dai paastenal kii yang "enjala ke daeah sekitanya# Bising
"iddiast%lik di apeks seing dapat didenga akibat beta"bahnya pengisian 3epat 0entikel
kii (sten%sis "ital elati!)#
Pada !%t% t%aks jantung "e"besa (teuta"a 0entikel kii)& 0askulaisasi pau yang
"eningkat& dan pe"buluh daah hilus "e"besa# E=9 "enunjukkan hipet%!i 0entikel kii
dengan atau tanpa dilatasi atiu" kii#
61
-AP besar
9ejala ta"pak beat sejak "inggu'"inggu peta"a kehidupan# Pasien tidak na!su "akan
sehingga beat badan tidak beta"bah# 2a"pak dispn%e dan takhipn%e dan banyak
bekeingat bila "inu"# Pada pe"eiksaan tidak teaba getaan bising sist%lik dan pada
auskultasi tedenga bising k%ntinu atau bising sist%lik# Bising "iddiast%lik tedenga di ape<
kaena alian daah belebihan "elalui katup "ital (sten%sis "ital elati!)# Bunyi jantung ke'
$ tunggal dan keas# 9agal jantung "ungkin tejadi dan biasanya didahului %leh in!eksi
saluan na!as bagian bawah# 5e"ua pendeita DAP besa yang tidak dilakukan %peasi
biasanya "endeita hipetensi pul"%nal#
H
Pada !%t% t%aks diju"pai pe"besaan 0entikel kanan dan kii& di sa"ping pe"besaan atei
pul"%nalis dan 3abang'3abangnya# Pada E=9 ta"pak hipet%!i bi0entikula dengan
d%"inasi akti0itas 0entikel kii dan dilatasi atiu" kii#
-AP besar dengan hipertensi pulmonal.
Pasien dengan DAP besa apabila tidak di%bati akan beke"bang "enjadi hipetensi
pul"%nal akibat penyakit 0askula pau& yakni suatu k%"plikasi yang ditakuti# =%"plikasi ini
dapat tejadi pada usia kuang dai satu tahun& na"un jauh lebih seing tejadi pada tahun ke'
$ atau ke',# =%"plikasi ini beke"bang se3aa p%gesi! sehingga akhinya ie0esible& dan
pada tahap tesebut %peasi k%ekti! tidak dapat dilakukan#
Patofisiologi
7leh kaena tekanan a%ta yang lebih tinggi& "aka ada piau dai kii ke kanan "elalui duktus
atei%sus& yaitu dai a%ta ke atei pul"%nal# Luasnya piau tesebut tegantung dai ukuan
DAP dan asi% dai esistensi pe"buluh daah pau'pau dan siste"ik# Pada kasus yang
eksti"& F+- daah yang dip%"pa 0entikel kii akan "engali "elalui DAP ke sikulasi
pul"%nal# Jika ukuan DAP ke3il& tekanan antaa atei pul"%nal& 0entikel kanan& dan atiu"
kanan n%"al# Jika DAP besa& tekanan atei pul"%nal dapat "eningkat baik pada waktu
sist%l dan diast%l# Pasien dengan DAP yang besa "e"punyai esik% tinggi tejadinya
bebagai k%"plikasi# 2ekanan nadi yang tinggi disebabkan kaena l%l%snya daah ke atei
pul"%nal ketika !ase diast%l#
Penatalaksanaan
62
Ada bebeapa "et%de pang%batan yang biasanya diteapkan ti" "edis untuk "engatasi
gangguan !ungsi jantung pada DAP& dan sangat begantung dai ukuan bukaan pada duktus
dan yang uta"a usia pasien# 2idak dipelukan pe"batasan akti0itas jika tidak tedapat
hipetensi pul"%nal#
Pada bayi pe"atu& duktus atei%sus seing "enutup sendii pada "inggu peta"a setelah
lahi# Pada bayi ate"& duktus atei%sus akan "enutup dala" bebeapa hai peta"a setelah
lahi# Jika duktus tidak "enutup dan "eni"bulkan "asalah& %bat'%batan dan tindakan bedah
dibutuhkan untuk "enutup duktus atei%sus#
H&(
*edikamentosa
Dapat "enggunakan antiin!la"asi n%nste%id (AIN5)& sepeti ibup%!en atau ind%"etasin&
untuk "e"bantu penutupan duktus atei%sus pada bayi pe"atu sebelu" usia *+ hai# AIN5
"e"bl%k p%staglandin yang "e"petahankan duktus atei%sus tetap tebuka# Pada bayi
pe"atu dengan DAP dapat diupayakan teapi !a"ak%l%gis dengan "e"beikan
ind%"etasin inta0ena atau pe%al d%sis +&$ "gEkgBB dengan selang waktu *$ ja" dibeikan
, kali# 2eapi tesebut hanya e!ekti! pada bayi pe"atu dengan usia kuang dai satu "inggu&
yang dapat "enutup duktus pada kuang lebih F+- kasus& "eski sebagian akan "e"buka
ke"bali# Pada bayi pe"atu yang beusia lebih dai satu "inggu ind%"etasin "e"beikan
esp%n yang lebih endah# Pada bayi ate" teapi ini tidak e!ekti!#
2abel , D%sis Ind%"etha3in
(
Ind%"etha3in D%sing 9uidelines
("gEkg)
Age At
D%se *
D%se * D%se $ D%se ,
P .( h +#$ +#* +#*
$)F days +#$ +#$ +#$
Q F days +#$ +#$; +#$;
Bila usaha penutupan dengan "edika"ent%sa ini gagal dan gagal jantung k%ngesti! "enetap&
bedah ligasi DAP pelu segea dilakukan# Bila tidak ada tanda'tanda gagal jantung k%ngesti!&
bedah ligasi DAP dapat ditunda akan tetapi sebaiknya tidak "ela"paui usia * tahun#
Pinsipnya se"ua DAP yang dite"ukan pada usia *$ "inggu& haus dilakukan inte0ensi
tanpa "enghiaukan besanya alian piau#
indakan bedah
63
Pada bayi ate" atau pada anak lebih tua& dipelukan tindakan bedah untuk "engikat atau
"e"%t%ng duktus# Untuk "enutup duktus juga d%kte dapat "enggunakan tindakan dengan
katete#
Pada DAP dengan piau kii ke kanan sedang atau besa dengan gagal jantung dibeikan
teapi "edika"ent%sa (dig%ksin& !u%se"id) yang bila behasil akan "enunda %peasi ,'H
bulan sa"bil "enunggu ke"ungkinan duktus "enutup# 2indakan bedah setelah dibuat
diagn%sis& se3epat'3epatnya dilakukan %peasi pe"%t%ngan atau pengikatan duktus#
Pe"%t%ngan lebih diuta"akan daipada pengikatan yaitu untuk "enghindai ke"ungkinan
ekanalisasi ke"udian# Pada duktus yang sangat pendek& pe"%t%ngan biasanya tidak
"ungkin atau jika dilakukan akan "engandung esik%#
Indikasi %peasi duktus atei%sus dapat diingkas sebagai beikutJ
*# DAP pada bayi yang tidak "e"beikan esp%n tehadap peng%batan "edika"ent%sa#
$# DAP dengan keluhan#
,# DAP dengan end%kaditis in!ekti! yang kebal tehadap teapi "edika"ent%sa#
#omplikasi
DAP yang ke3il "ungkin tidak "eni"bulkan gejala# DAP yang lebih besa yang tidak
diteapi dapat "enyebabkan hipetensi pul"%nal& in!eksi pau beulang& ait"ia atau gagal
jantung yang "eupakan k%ndisi k%nis di"ana jantung tidak dapat "e"%"pa daah dengan
e!ekti!# DAP "enyebabkan gagal jantung pada *;- bayi pe"atu dengan beat badan lahi
(*F;+g)#
*&,&H
5ese%ang yang "e"punyai "asalah stuktual pada jantung& sepeti DAP& "e"punyai esik%
yang tinggi tekena end%kaditis dibanding %ang n%"al# 5ind%" Eisen"enge biasanya
tejadi pada pendeita dengan DAP besa yang tidak "engala"i penanganan pe"bedahan#
Pen%ega&an
*&*,
64
Prognosis
Pasien dengan DAP ke3il dapat hidup n%"al dengan sedikit atau tidak ada gejala#
Peng%batan te"asuk pe"bedahan pada DAP yang besa u"u"nya behasil dan tanpa
k%"plikasi sehingga "e"ungkinkan sese%ang untuk hidup dengan n%"al#
2.2., 1indrom (urner
5ind%"a 2une adalah k%ndisi yang hanya tejadi pada jenis kela"in pee"puan& yang
diakibatkan kaena hilangnya atau tidak lengkapnya k%"%s%" seks# 5ind%"a 2une dapat
"enyebabkan "asalah "edis dan peke"bangan yang be0aiasi& te"asuk badan yang
pendek& tidak tejadinya pube& ke"andulan& kelainan jantung& dan gangguan belaja#
Galaupun 2une biasanya didiagn%sa sela"a "asa bayi dan anak'anak& diagn%sa penyakit
ini dapat tela"bat diketahui jika gejala dan tanda yang tejadi hanya besi!at ingan#
Pendeita sind%" 2une "e"elukan peawatan "edis dai bebagai spesialisasi
ked%ktean# Pe"eiksaan bekala dan peawatan yang baik dapat "e"buat pendeita hidup
"andii dan sehat se3aa elati!# Na"a lainJ B%nne0ie'Ulli3h synd%"e& 9%nadal dysgenesis&
1%n%s%"y M#
Pemeriksaan
5ind%" 2une dapat didiagn%sis dengan a"ni%sentesis sela"a keha"ilan# =adang'kadang&
janin dengan sind%" 2une diidenti!ikasi %leh te"uan U59 abn%"al (3a3at jantung&
kelainan ginjal& hyg%"a kistik& asites)# 1eskipun isik% keka"buhan tidak "eningkat&
k%nseling genetik seing diek%"endasikan bagi keluaga yang "e"iliki keha"ilan atau anak
dengan sind%" 2une#
2es yang disebut kai%tipe atau analisis k%"%s%"& analisis k%"p%sisi k%"%s%" indi0idu#
Ini adalah tes pilihan untuk "endiagn%sis sind%" 2une#
"tologi
7ang pada u"u"nya lahi dengan $ k%"%s%" seks# Anak laki'laki "ewaiskan k%"%s%"
M dai ibunya& dan k%"%s%" 8 dai ayahnya (M8)# Anak pee"puan "ewaiskan $
65
k%"%s%" M dai ayah dan dai ibunya (MM)# Pada sind%"a 2une& * k%"%s%" M
"enghilang atau tidak ada baik seluuhnya atau hanya sebagian dai k%"%s%" yang
"enghilang# Hilangnya k%"%s%" M pada sind%"a 2une "enyebabkan kelainan sela"a
p%ses peke"bangan janin dan setelah lahi& "isalnya !igu pendek& %0aiu" yang tidak
dapat be!ungsi& dan kelainan dala" belaja# =aena hilangnya k%"%s%" M tejadi se3aa
sp%ntan& tidak pelu takut untuk "elahikan ke"bali anak dengan sind%"a 2une walaupun
tejadi pada anak sebelu"nya#
*+
"pidemiologi
5ekita I( pesen dai se"ua janin dengan hasil sind%" 2une digugukan# 5ind%" 2une
"enyu"bang sekita *+ pesen dai t%tal ju"lah ab%si sp%ntan di A"eika 5eikat# =ejadian
sind%" 2une pada kelahian pee"puan hidup diyakini * di $;++#
:akt% isik% sind%" 2une tidak diketahui pasti# N%ndisjun3ti%ns "eningkat sesuai dengan
usia ibu& sepeti pada sind%" D%wn# Hal ini juga diketahui jika ada pedisp%sisi genetik
yang "enyebabkan kelainan& "eskipun sebagian besa peneliti dan d%kte yang "eng%bati
wanita 2une setuju bahwa ini adalah ke3il ke"ungkinannya#
5aat ini tidak ada penyebab pasti untuk sind%" 2une# 5atu'satunya !akta yang diyakini saat
ini& adalah bahwa sela"a k%nsepsi sebagian atau seluuh k%"%s%" seks kedua tidak
ditans!e ke janin#
$eala #linik
66
9a"ba H# 9ejala 5ind%" 2une
5aat bau lahi atau saat bayi& dapat "un3ul tanda dan gejala yang be0aiasi be0aiasi# Pada
bebeapa wanita& kelainan !isik dan gangguan petu"buhan dapat ti"bul sangat awal& sepetiJ
S Lehe yang leba dan sepeti jaing laba'laba
S Cahang bawah yang lebih ke3il dai n%"al
S Langit'langit "ulut yang tinggi
S P%sisi telinga yang lebih endah
S 9ais batas a"but yang lebih endah di belakang kepala
S =el%pak "ata yang jatuh
S Dada leba dengan puting payudaa yang bejaak jauh satu sa"a lain
S 2angan yang pendek
S Pegelangan tangan yang "engaah ke lua
S =uku yang ta"pak "en3uat kelua
S Pe"bengkakan tangan dan kaki& teuta"a saat bau lahi
67
S Lebih ke3il dai ata'ata bayi bau lahi& Petu"buhan teganggu
Pada usia yang lebih tua& tanda dan gejala yang "ungkin "un3ul adalahJ
S 2idak ada petu"buhan tinggi badan pada "asa kanak'kanak
S 5e3aa !isik dapat dikatakan pendek& dengan ata'ata $+ 3" lebih pendek dai ata'ata
tinggi angg%ta keluaganya yang pee"puan#
S 9angguan belaja& teuta"a yang behubungan dengan ke"a"puan "engenal uang atau
"ate"atika
S =esulitan untuk "e"aha"i situasi s%sial& "isalnya sulit untuk "engetahui e"%si dan eaksi
%ang lain#
S 2idak tejadinya peubahan !isik saat pube& yang disebabkan %leh kaena kegagalan
%0aiu" saat lahi atau saat "asa kanak'kanak& sehingga tidak "e"p%duksi h%"%n
est%gen dan h%"%n lainnya#
S Peke"bangan seksual yang behenti
S Behentinya "enstuasi yang tidak disebabkan %leh keha"ilan
6ubungan dengan kardio.askular
1al!%"asi kadi%0askula "enjadi kepihatinan yang seius kaena "eupakan penyebab
ke"atian paling u"u" pada %ang dewasa dengan sind%" 2une# Pe0alensi "al!%"asi
kadi%0askula pada pasien dengan sind%" 2une bekisa dai *F-#
=ai%tipe yang bebeda "ungkin "e"iliki pebedaan pe0alensi "al!%"asi kadi%0askula#
Dua penelitian "ene"ukan pe0alensi "al!%"asi kadi%0askula ,+- dala" kel%"p%k
"uni .;& M "%n%s%"i# Na"un "engingat kel%"p%k kai%tipe lain& "eeka "elap%kan
pe0alensi $.&,- yang dapat "enyebabkan dis!ungsi katup p%gesi! sebagai"ana dibuktikan
%leh sten%sis a%ta atau egugitasi# 6%a3tati%n dai a%ta& antaa ;- dan *+- dai "eeka
yang lahi dengan sind%" 2une "e"iliki 3%a3tati%n dai a%ta& penye"pitan bawaan dai
a%ta#
*&*+
Patofisiologi
68
5ind%" 2une disebabkan %leh tidak adanya satu set gen dai lengan pendek k%"%s%" M#
Pada pasien dengan .;& kai%tipe M& sekita dua petiga kehilangan k%"%s%" M ayah# 5elain
"%n%s%"i M& ga"baan klinis yang seupa dite"ukan dengan& kai%tipe .H MMi> dan dala"
bebeapa indi0idu dengan kai%tipe "%saik# 5ebuah delesi dai gen 5H7M dapat
"enyebabkan !en%tipe keangka yang seupa yang dikenal sebagai Lei'Geill
dys3h%nd%ste%sis#
Penatalaksanaan
U"u"nya d%kte akan segea "engetahui kelainan ini setelah lahi& jika tejadi kelainan !isik
yang sangat nyata sepeti "isalnya lehe leba sepeti jala laba'laba# Atau d%kte "ungkin
akan "en3uigai kelainan ini pada "asa anak'anak di"ana tidak dite"ukan petu"buhan
sesuai usianya# 5angat penting pe"eiksaan bekala untuk "engetahui kelainan apa saja yang
"ungkin tejadi dan "e"elukan tindakan lebih lanjut#
Untuk "e"astikan diagn%sa pasti& "aka haus dilakukan pe"eiksaan k%"%s%"& yang
dia"bil dai daah# Pe"eiksaan ini bisa dilakukan di lab%at%iu" yang "enyediakan
pe"eiksaan k%"%s%"# =elainan ini juga dpaat diketahui saat dala" kandungan& jika
gejalanya sangat nyata& dan d%kte kandungan "ungkin akan "elakukan pe"eiksaan lebih
lanjut sepeti "enga"bil sedikit jaingan plasenta atau 3aian a"ni%n#
*+
=aena kelainan ini "elibatkan banyak %gan dan !ungsi tubuh& dipelukan kejasa"a anta
spesialis untuk penanganan khusus sepeti "isalnya d%kte spesialis end%kin%l%gi& tht& bedah
tulang (7t%pedi)& kebidanan& psikiate& "ata& dan d%kte gigi#
2eapi yang dibutuhkan untuk pendeita sind%"a 2une adalah teapi h%"%n& di"ana
dibeikan h%"%n petu"buhan (9%wth h%"%n) untuk petu"buhan tinggi badan "aksi"al
sebelu" usia pube& yang dibeikan bebeapa kali dala" se"inggu "elalui suntikan# 5elain
itu juga dibeikan h%"%n est%gen untuk peke"bangan seksualnya& biasanya dibeikan saat
usia pube dan diteuskan sa"pai usia "en%pause#
Pe"eiksaan bekala ke d%kte keluaga atau d%kte anak untuk "enangani lebih dini
kelainan yang "ungkin "un3ul akibat sind%" 2une#
Untuk wanita yang ingin "e"iliki ketuunan& diskusikan waktu yang tepat untuk
"engandung dengan d%kte& bebeapa pendeita sind%"a 2une dapat "e"iliki ketuunan
tanpa teapi apapun& bebeapa "e"elukan teapi ta"bahan "isalnya untuk ta"bahan d%n%
69
telu# Pendeita sind%"a 2une juga "e"iliki esik% tinggi dala" keha"ilannya& sehingga
butuh pengawasan yang ketat dai d%kte kandungan#
#omplikasi
5ind%"a 2une dapat "e"pengauhi petu"buhan dai bebeapa siste" tubuh& sehingga
"eni"bulkan k%"plikasi sepetiJ
S 1asalah jantung dapat tejadi pada saat lahi (kelainan jantung bawaan) pada bebeapa
pendeita sind%"a 2une& dan dapat "enyebabkan k%"plikasi seius# =elainan pe"buluh
daah besa yang kelua dai jantung dapat "enyebabkan entannya tejadi pe3ahnya
pe"buluh daah tesebut# =elainan pada katub juga dapat "enjadi "asalah#
S Cesik% tehadap penyakit jantung dan pe"buluh daah "isalnya hipetensi dan diabetes
"elitus
S Hilangnya pendengaan seing tejadi pada pendeita sind%"a 2une& yang biasanya
disebabkan kaena hilangnya !ungsi saa! pendengaan se3aa pelahan'lahan# Bentuk
tengk%ak yang tidak n%"al dapat juga "enyebabkan pendeita sind%"a 2une entan
tehadap in!eksi telinga dan dapat juga "enyebabkan hilangnya pendengaan
S 1asalah ginjal& yaitu bentuk ginjal yang abn%"al tejadi pada sepetiga pendeita sind%"a
2une& Galaupun sebenanya tidak "e"beikan "asalah "edis yang beati& na"un dapat
tejadi peningkatan esik% tehadap hipetensi dan in!eksi saluan ke"ih#
S =elainan i"un seing tejadi pada pendeita sind%"a 2une& te"asuk kelainan ti%id
(hip%ti%id)& yang "enyebabkan p%duksi h%"%n yang "eng%nt%l "etab%lis"e bekuang#
Juga dapat tejadi alegi pada gandu" (wheat) seing disebut penyakit 6elia3#
S 9angguan peke"bangan gigi dapat "enyebabkan pendeita sind%"a tune beesik% lebih
tinggi untuk tanggalnya gigi# Bentuk ahang yang abn%"al juga dapat "e"buat p%sisi gigi
beantakan#
S 9angguan penglihatan juga dapat tejadi kaena !ungsi %t%t "ata yang "ele"ah
(stabis"us) dan tidak dapat "elihat jauh (hype%pia)#
S 9angguan petu"buhan dan peke"bangan tulang "eyebabkan tejadinya kelengkungan
tulang belakang yang abn%"al (sk%li%sis atau ki!%sis) dan juga tualng ke%p%s (%ste%p%%sis)
70
S Ganita dengan sind%"a 2une "asih dapat "e"iliki ketuunan dengan teapi kesubuan&
walapun dapat tejadi esik% tinggi dala" keha"ilannya& "isalnya tejadi kenaikan tekanan
daah& diabetes dala" keha"ilan& dan esik% pe3ahnya pe"buluh daah besa#
Pendeita sind%"a 2une juga seing "engala"i gangguan psik%l%gis& sepeti pe3aya dii
yang endah& depesi& ke3e"asan& kesulitan untuk bes%sialisasi& dan gangguan untuk
"e"usatkan pehatian#
*+
Pen%ega&an
Belu" ada "et%de khusus yang dapat "en3egah sind%"a 2une# Na"un& kelainan ini dapat
dideteksi& bahkan sejak dala" kandungan& atau saat anak'anak& sehingga dapat ditangani
lebih dini dan lebih baik& untuk "en3egah k%"plikasi yang "ungkin tejadi#
Prognosis
5e"entaa sebagian besa te"uan !isik dala" sind%" 2une tidak bebahaya# P%gn%sis
dipebeat dengan besanya k%"plikasi yang ada#
2.2.- 1indrom +arfan
5ind%" 1a!an adalah penyakit genetik aut%s%"al d%"inant pada jaingan ikat yang
ditandai dengan adanya disp%p%si tungkai& jai'jai ta"pak lebih panjang dan kuus& seta
peawakan tubuh yang tinggi# Penyakit ini "eupakan salah satu !akt% pedisp%sisi
tejadinya kelainan kadi%0askula& teuta"a yang "e"pengauhi katup jantung dan a%ta#
5elain itu& penyakit ini juga "e"pengauhi stuktu dan %gan lain sepeti pau'pau& "ata&
sa33us dualis yang "engelilingi tulang belakang dan palatu" duu"#
5ind%" "a!an dapat tejadi pada pia "aupun wanita dengan pesentase yang sa"a#
5ind%" ini juga dapat tejadi pada se"ua as dengan bebagai lata belakang etnik# 5ind%"
"a!an dapat didiagn%sa pada "asa penatal& saat lahi atau pada usia dewasa# 1ani!estasi
klinik sind%" "a!an u"u"nya akan lebih beat jika didapatkan pada "asa ne%natus#
Pemeriksaan
2idak ada tes lab%at%iu" khusus& sepeti tes daah atau bi%psi kulit & untuk "endiagn%sis
sind%" 1a!an# Untuk diagn%sis& d%kte dan ahli genetika begantung pada penga"atan dan
iwayat "edis lengkap antaa lain in!%"asi tentang angg%ta keluaga yang "ungkin
"e"iliki gangguan jantung atau bahkan ada yang "eninggal kaena penyakit jantung&
71
pe"eiksaan !isik se3aa "enyeluuh te"asuk e0aluasi asi% ukuan lengan E kaki&
pe"eiksaan "ata& dan tes jantung sepeti e3h%kadi%ga!i#
D%kte "ungkin "endiagn%sis sind%" 1a!an jika pasien "e"iliki iwayat keluaga yang
"endeita penyakit ini& dan jika ada setidaknya dua kelainan dai siste" tubuh yang tekait#
Untuk pasien yang tidak "e"iliki iwayat keluaga& setidaknya ada kelainan yang dite"ukan
pada tiga siste" tubuh yang behubungan# 5elain itu& dua dai tiga siste" itu haus
"enunjukkan tanda'tanda yang jelas yang elati! spesi!ik untuk sind%"a 1a!an#
Dala" bebeapa kasus& analisis genetik "ungkin beguna dala" "e"buat diagn%sis sind%"
1a!an& tetapi analisis tesebut seing "e"akan waktu dan "ungkin pula tidak "e"beikan
in!%"asi ta"bahan#
"tiologi
5ind%" "a!an disebabkan %leh "utasi pada gen :BN * yang bel%kasi di k%"%s%" *;>$*#
1utasi tekadang juga tejadi pada 29:TC* atau gen 29:TC$ yang bel%kasi di k%"%s%" I
dan pada k%"%s%" ,p$.#$'p$; se3aa betuut'tuut# Lebih dai ;++ "utasi gen !ibilin telah
teidenti!ikasi# Ha"pi se"ua dai "utasi gen ini sangat khas didapatkan pada indi0idu atau
keluaga dengan sind%" "a!an& na"un sekita ,+ - "eupakan "utasi geneti3 de n%0%#
"pidemiologi
Bedasakan data epide"i%l%gi& dipekiakan ada H+#+++ hingga $++#+++ %ang A"eika yang
"endeita sind%" "a!an# 5ebagian besa %ang dengan sind%" "a!an "e"iliki iwayat
keluaga dengan sind%" "a!an& na"un sekita *;',+- tejadi %leh kaena "utasi sp%ntan#
$eala #linik
1eskipun "ani!estasi klinis pada sind%" "a!an tidak telalu khas& na"un adanya
disp%p%si pada tungkai& disl%kasi pada lensa "ata& dan dilatasi a%ta 3ukup untuk
"enegakkan diagn%sis sind%" "a!an# 2e3atat ada lebih dai ,+ "ani!estasi klinis lainnya
pada sind%" ini yang sebagian besa "elibatkan kulit& angka& dan sendi#
Pada siste" skeletal (angka)& u"u"nya pada indi0idu dengan sind%" "a!an akan
didapatkan p%stu tubuh yang ata'ata tinggi# 2ungkai ta"pak panjang dan kuus yang juga
disetai dengan jai'jai tangan dan jai'jai kaki yang juga lebih panjang# Adanya
disp%p%si%nal pada tulang juga dite"ukan pada indi0idu dengan sind%" "a!an# =elainan
72
pada tulang lainnya yang juga dapat dite"ukan adalah s3%li%sis& pe3tus e<3a0atu" ataupun
pe3tus 3ainatu"#
Pada "ata& lebih dai setengah indi0idu dengan sind%" "a!an akan didapatkan disl%kasi
pada salah satu atau kedua lensa# Disl%kasi lensa sendii dapat tejadi "ini"al atau bahkan
telihat sangat jelas# 5elain disl%kasi lensa& kelainan pada "ata lainnya yang dapat tejadi
pada sind%" "a!an adalah kataak& glau3%"a& "i%pia& seta etinal deta3h"ent#
=elainan siste" kadi%0askule pada sind%" "a!an tejadi %leh kaena adanya abn%"alitas
pada jaingan ikat yang "enyebabkan kele"ahan pada dinding a%ta# Dinding a%ta
ke"udian bedilatasi& dan hal ini "eningkatkan isik% tejadinya uptu# 5elain ketiga siste"
di atas& sind%" "a!an juga "elibatkan siste" tubuh lainnya sepeti siste" saa! pusat
(dual e3tasia)& kulit& "aupun pau#
6ubungan dengan #ardio.askular
2anda'tanda yang paling seius dan gejala yang behubungan dengan sind%" 1a!an
"elibatkan siste" kadi%0askula# 5e"estinya kelelahan& sesak napas& jantung bedeba'
deba& detak jantung balap& atau angina pekt%is dengan nyei "enjala ke punggung& bahu&
atau lengan# Dingin lengan& tangan dan kaki juga dapat dihubungkan dengan sind%" 1a!an
kaena sikulasi tidak "e"adai# 5ebuah "u"u jantung& "e"ba3a abn%"al pada E=9& atau
gejala angina dapat "engindikasikan penyelidikan lebih lanjut# 2anda'tanda egugitasi dai
p%laps katup "ital atau a%ta (yang "engendalikan alian daah "elalui jantung) hasil dai
degeneasi "edial kistik dai katup yang u"u"nya tekait dengan sind%" 1a!an# Na"un&
tanda uta"a yang akan "e"bawa d%kte untuk "e"peti"bangkan k%ndisi yang
"endasainya adalah a%ta "eleba atau aneuis"a a%ta# =adang'kadang& tidak ada "asalah
jantung yang jelas sa"pai "ele"ahnya jaingan ikat (degeneasi "edial kistik) dala" a%ta
"enaik "enyebabkan aneuis"a a%ta atau diseksi a%ta& keadaan dauat "edis# 5ebuah
diseksi a%ta yang paling seing !atal dan "enyajikan dengan nyei "enjala ke punggung&
"e"beikan sensasi %bek#
*&,&*,
=aena kelainan jaingan ikat yang "endasai yang "enyebabkan sind%" 1a!an& ada
peningkatan insiden dehis3en3e katup "ital p%stetik# Peawatan haus dia"bil untuk upaya
pebaikan katup jantung yang usak dan bukan pengganti#
5ela"a keha"ilan& bahkan tanpa adanya kelainan kadi%0askule yang tebentuk sebelu"nya&
wanita dengan sind%" 1a!an beada pada isik% signi!ikan dai diseksi a%ta& yang seing
73
!atal bahkan ketika 3epat di%bati# Untuk alasan ini& wanita dengan sind%" 1a!an haus
"enei"a penilaian "enyeluuh sebelu" k%nsepsi& dan ek%kadi%ga!i haus dilakukan setiap
ena" sa"pai sepuluh "inggu sela"a keha"ilan& untuk "enilai aka dia"ete a%ta#
Patofisiologi
5ind%" "a!an tejadi %leh kaena adanya "utasi pada gen :BN * pada k%"%s%" *; yang
bepean dala" "engk%de glik%p%tein !ibillin'*& k%"p%nen "atiks ekstaselule# P%tein
!ibillin'* bepean penting dala" "e"pebaiki pe"bentukan "atiks ekstaselule& "eliputi
bi%genesis dan petu"buhan seabut' seabut elastin# 1atiks ekstaselule tidak hanya
bepean dala" stuktual integitas jaingan ikat tetapi juga sebagai ese0%i untuk !akt%
petu"buhan# 5eabut'seabut elastin dapat dite"ukan pada seluuh tubuh& na"un seabut ini
akan lebih banyak dite"ukan pada a%ta& liga"en& dan D%nula siliais pada "ata#
Penatalaksanaan
2ujuan uta"a peng%batan adalah "en3egah kelainan pada pe"buluh daah dan "ata#
Pe"eiksaan "ata dilakukan * kaliEtahun# Jika tejadi gangguan penglihatan& segea
dik%eksi# Cesepin atau p%pan%l%l bisa digunakan untuk "en3egah pelebaan dan diseksi
a%ta# Jika a%ta "eleba& bisa dilakukan pe"bedahan untuk "e"pebaiki ataupun
"enggantinya# =epada anak pee"puan yang sangat tinggi bisa dianjukan untuk "enjalani
teapi h%"%n (est%gen dan p%geste%n)# 2eapi h%"%n biasanya dibeikan ketika pendeita
beu"u *+ tahun untuk "eangsang pubetas dini sehingga petu"buhan tehenti#
#omplikasi. =%"plikasi yang "ungkin adalah jantung& penyakit tulang& dan k%"plikasi
yang "enyeang "ata# Untuk alasan itu& peawatan yang akan ditei"a& tegantung pada si!at
dan tingkat kepaahan gejala#
Pen%ega&an
5ind%"a 1a!an "enyeang jaingan ikat yang pasti "e"buat pendeitanya "e"iliki
ketebatasan geak# Paa pendeitanya "e"iliki batasan pula dala" be%lahaga# 7lahaga
sepeti sepakb%la "isalnya& sangat tidak dianjukan untuk paa pendeita#
Prognosis
U"u haapan hidup sese%ang dengan 5ind%"a 1a!an ini 3ukup panjang& dapat "en3apai
F+ tahun dan tidak "e"pengauhi intelegensia# Hal ini tebukti pada Abaha" Lin3%ln yang
74
penah "enjadi pesiden A"eika 5eikat pada usia tua dan tenyata adalah pendeita
5ind%"a 1a!an# E!ek dai sind%"a ini bisa ingan ataupun beat& na"un tak sedikit yang
bisa "engan3a" jiwa#
2.2.0 1indrom /oonan
N%%nan synd%"e (N5) adalah kelainan geneti3 yang biasanya tediagn%sa sejak lahi atau
pada "asa kanak'kanak# 5ind%" ini "enyebabkan teganggunya petu"buhan pada bagian'
bagian tubuh tetentu# 5e%ang anak yang tekena sind%" ini akan "e"pelihatkan kelainan
pada kaaktistik wajah& betubuh pendek& kelainan jantung teuta"a pul"%nay sten%sis&
kelainan !isik lainnya& bahkan ketebelakangan "ental#
**
Istilah N%%nan synd%"e beasal dai na"a D Ja3>ueline N%%nan& se%ang pediati3
3adi%l%gist di U5& yang "ene"ukan bahwa banyak anak yang datang ke kliniknya dengan
diagn%sa penye"pitan pada pul"%nay 0al0es& "enunjukkan ke"iipan lain& sepeti betubuh
pendek dan "e"iliki kaakteistik wajah yang seupa#
=elainan ini disebabkan kaena "utasi geneti3& baik yang dituunkan dai %ang tua& atau bisa
juga kaena "utasi sp%ntan pada gen anak tesebut# 9ejala yang "un3ul pada pendeita
sind%" ini dapat be"a3a"'"a3a"& tapi ada bebeapa gejala spesi!ik yang "un3ul pada
ha"pu seluuh pendeita sind%" ini& yaitu kaakteisitk wajah yang khas& betubuh pendek&
dan kelainan jantung#
Pemeriksaan
Penelitian lab%at%iu" beikut ini dapat "e"bantu "endiagn%sis pasien dengan sind%"
N%%nanJ
Pendaahan adalah gejala u"u" yang dite"ukan pada pasien dengan sind%" N%%nan#
=elainan yang paling seing dite"ukan adalah de!isiensi !akt% MI& na"un bebagai
gangguan lain telah dilap%kan pada pasien dengan sind%" N%%nan# 5ebuah hitungan 6B6
dengan hitung t%"b%sit& p%!il k%agulasi& dan pengukuan tingkat !akt% MI "ini"al haus
dipeiksa# Jika ekspesi !en%tip tidak jelas& kay%typing "ungkin dipelukan# Analisis "utasi
dapat "engk%n!i"asikan diagn%sis#
Pemeriksaan lain# 5etiap anak yang diduga "endeita sind%" N%%nan "e"elukan
pe"eiksaan jantung lengkap# Ini te"asuk E=9& e3h%3adi%gaphy (E6H7)& dan k%nsultasi
dengan se%ang ahli jantung pediatik# Penilaian tu"buh ke"bang dipelukan untuk
75
"engidenti!ikasi apakah ada gangguan atau ketela"batan pada anak# # 5ekita $;- pasien
dengan sind%" N%%nan "e"iliki ketebelakangan "ental# Pe"eiksaan telinga kaena
insiden kehilangan pendengaan dapat "en3apai ;+ - untuk anak dengan sind%" N%%nan#
"tiologi
5etidaknya . gen penyebab penyakit telah dite"ukan# 1utasi P2PN** telah dite"ukan untuk
sekita ;+- dai kasus klinis yang diakui# 1utasi 575* telah dite"ukan untuk sekita *+-
dai kasus# 1utasi CA:* untuk ,'*F- dai kasus# 1utasi =CA5 untuk sekita *- kasus#
=asus kaena "utasi 575* u"u"nya "e"ilki !ungsi k%gniti! yang lebih baik daipada yang
tekait dengan "utasi P2PN**#
"pidemiologi
Insiden sind%" N%%nan dipekiakan * kasus pe *+++'$;++ kelahian hidup# 5u"be uta"a
"%biditas dan "%talitas pada pasien ini tegantung pada kehadian dan jenis penyakit
jantung bawaan# 5ind%" N%%nan panethni3# 5ind%" N%%nan tejadi baik se3aa d%"inan
aut%s%"al atau sp%adis# Dala" kedua kasus& pia dan wanita sa"a'sa"a dapat "endeita
sind%" ini#
**
$eala #linik
Postur. Peawakan pendek& se0iks (lehe) tulang belakang !usi& s3%li%sis& tulang payudaa
"en%nj%l (pe3tus 3ainatu")& depesi tulang payudaa (pe3tus e<3a0atu")& sesak& etadasi
petu"buhan& Ginging skapula& hyp%t%nia (%t%t endah)
Kepala. =elebihan kulit di belakang lehe& kepala besa& bentuk wajah segitiga& dahi luas&
lehe pendek& lehe beselaput& se0ikal p%stei%& a"but keiting
*ata dan hidung. 1el%%t dai kel%pak "ata (pt%sis)& epi3anthal (lipatan ta"bahan kulit di
sudut dala" "ata)& p%pt%sis ("ata "el%t%t)& kesalahan 0isual2 "e"uta "ata ke dala" atau
ke lua (stabis"us)& dan nistag"us ' geakan "enyentak "ata# Hidung ke3il#
elinga 1 pendengaran# Heli< tebal (tepi lua)& dan dapat "engala"i =%nis 7titis "edia
(in!eksi telinga)
*ulut 1 bi(ara# Philtu" 5angat belekuk (gais bibi atas)& "asalah pada gigi& kesulitan
atikulasi& kesulitan "eng%nt%l lidah
76
Limbs 1 ekstremitas# 2a"bahan bantalan pada jai tangan dan kaki& ede"a bagian belakang
tangan dan ujung kaki& 3ubitus 0algus (de!%"itas siku)
Kulit# Ly"phede"a (pe"bengkakan ekste"itas)& =el%id (hipet%!i paut)& Hipekeat%sis
pada lapisan lua kulit#
Patofisiologi
Pat%!isi%l%gi sind%" N%%nan tidak sepenuhnya dipaha"i# E"pat gen penyebab penyakit
#PPN))2 .3.)2 "A!)2 dan K"A.' telah diidenti!ikasi# =ee"pat gen tesebut adalah bagian
dai jalu CA5 E CA: E 1E= E EC= tansduksi sinyal& yang "eupakan egulat% penting dai
petu"buhan sel# 1utasi dala" jalu sinyal "A.&*APK betanggung jawab untuk sind%"
N%%nan#
Penatalaksanaan
H%"%n petu"buhan telah digunakan untuk "e"pe3epat petu"buhan pada bebeapa
pasien dengan sind%" N%%nan# Peng%batan ini jika dilakukan dengan baik dan bena& e!ek
sa"ping yang dite"ukan sangat sedikit# Bebeapa jenis penyakit jantung bawaan dapat
dik%eksi dengan bedah# Pasien dengan sind%" N%%nan dapat k%nsultasi ke ahli genetika&
ahli jantung& he"at%l%gi& d%kte "ata& ahli saa!& dan audi%l%g#
2idak ada pe"batasan "akanan# =egiatan "ungkin akan tebatas %leh kaena tedapatnya
kelainan jantung dan kelainan he"at%l%gi# H%"%n petu"buhan dapat digunakan untuk
"eng%bati peawakan pendek yang tekait dengan sind%" N%%nan#
#omplikasi
=%"plikasi tekait dengan kelainan'kelainan yang "enyetai antaa lain kelainan pada
jantung& "ata& telinga& pendaahan hebat#
*&**
Pen%ega&an
5ese%ang yang punya sejaah N%%nan synd%"e pada keluaganya& sebaiknya "elakukan
pe"eiksaan genetik sebelu" "e"iliki anak# Jika sind%" ini dapat tedeteksi lebih awal&
"aka peawatan dan penanganannya juga dapat dilakukan sedini "ungkin untuk "enghindai
k%"plikasi lain& sepeti penyakit jantung#
Prognosis
77
2egantung dai k%"plikasi penyeta# Jika diikuti %leh kelainan jantung beat& "aka
p%gn%sis dinyatakan buuk#
9a"ba F# 9ejala 5ind%" N%%nan
**
BAB III
=E5I1PULAN
Penyakit jantung 3%ngenital dapat "e"punyai beaga" penyebab# Penyebab'penyebabnya
te"asuk !akt% lingkungan (sepeti bahan'bahan ki"ia& %bat'%batan dan in!eksi'in!eksi)&
penyakit'penyakit tetentu ibu& abn%"alitas 3h%"%s%"e& penyakit'penyakit ketuunan
(geneti3) dan !akt%'!akt% yang tidak diketahui (Idi%pathi3)# :akt%'!akt% lingkungan
kadang'kadang "e"egang peanan besa# 6%nt%hnya& jika se%ang ibu "endapat 9e"an
"easles (ubella) sela"a keha"ilan& "aka in!eksinya dapat "e"pengauhi peke"bangan
jantung dai bayi kandungannya (dan juga %gan'%gan lainnya)# Jika ibunya "engk%nsu"si
alk%h%l sela"a keha"ilan& "aka !etusnya dapat "endeita !etal al3%h%l synd%"e (:A5)
te"asuk PJB#
78
E<p%sue tehadap %bat'%batan tetentu sela"a keha"ilan dapat juga "enyebabkan PJB# 5atu
3%nt%h adalah etin%i3 a3id (na"a "eek A33utane) yang digunakan untuk jeawat(a3ne)#
6%nt%h'3%nt%h lain adalah %bat'%bat anti3%n0ulsant& teuta"a hydant%ins (sepeti Dilantin)
dan 0alp%ate#
Penyakit'penyakit tetentu pada ibu dapat "eningkatkan isik% "enge"bangkan PJB pada
!etus# Bayi'bayi dai wanita dengan diabetes "ellitus& teuta"a pada wanita'wanita yang gula
daahnya kuang %pti"al tek%nt%l sela"a keha"ilan& beisik% tinggi "endapat PJB# Dan
wanita yang "e"punyai penyakit ketuunan phenylket%nuia (P=U) dan tidak beada pada
spe3ial dietnya sela"a keha"ilan& betendensi juga "e"punyai bayi dengan PJB#
=elainan 3h%"%s%"e dapat "enyebabkan penyakit jantung 3%ngenital (3h%"%s%"e
"engandung "atei geneti3& DNA)# Pada kia'kia ,- dai seluuh anak'anak dengan PJB
dapat dite"ukan kelainan 3h%"%s%"e#
9ejala'gejala dan tanda'tanda dai PJB dihubungkan dengan tipe dan kepaahan dai
keusakan jantung# Bebeapa anak tidak "e"punyai gejala atau tanda'tanda& di"ana yang
lainnya "enge"bangkan sesak napas& 3yan%sis (wana kulit yang biu disebabkan
bekuangnya %ksigen didala" daah)& nyei dada& syn3%pe& kuang giDi atau kuang
petu"buhannya#
Peawatan PJB seluuhnya tegantung kepada tipe yang tepat dai PJB& deajat kepaahan dai
tipe PJB dai pasien dan !akt%'!akt% lainya (u"u& ukuannya& kesehatan u"u"nya)# 7ang
tua yang "e"punyai anak dengan penyakit jantung 3%ngenital "e"elukan k%nsultasi
"enyangkut ke"ungkinan tejadinya jantung yang 3a3at pada anak beikutnya#
Angka'angka beikut adalah isik% yang didasakan pada p%pulasi dan bukan dibuat untuk
di3%3%kan pada !akta dai suatu !a"ili khususJ
S Cisik% penyakit jantung 3%ngenital pada p%pulasi u"u" adalah "endekati angka *-
S 5esudah kelahian anak dengan PJB& isik% untuk anak beikutnya "el%"pat "enjadi $'H-
S 5esudah kelahian anak kedua dengan PJB& isik% PJB untuk anak beikutnya "e"bubung
"enjadi $+',+-
Diagn%sa genetik dan k%nsultasi sangat dianjukan untuk seluuh keluaga dengan PJB#
79
DA:2AC PU52A=A
*# 1aku"&AH# Il"u kesehatan anak. 5iste" kadi%0askula# Jakata J Balai penebit :=
UI $++, J ;$(';II#
$# Cusepn% Hassan& Husein Alatas# Il"u kesehatan anak #Edisi $# Jakata J :akultas
=ed%ktean Uni0esitas Ind%nesia $++F J F+;'F,.#
,# Beh"an& =lieg"an& A0in# Il"u kesehatan anak Nels%n# Edisi *(# 4%l ,# Jakata
$++F J *;..'*H$$#
.# Alpes& Ann# Buku aja pediati Cud%lph# Penyakit jantung k%ngenital# Edisi $+#
Jakata J E96 $++H J *H+,'*HH.#
;# Pati3k Da0ey# At a glan3e "edi3ine# Jakata J Penebit Eilangga $++H J *H('*HI#
H# A#5a"ik Gahab# =adi%l%gi anak J Penyakit jantung k%ngenital yang tidak sian%tik#
Jakata J E96 $++I J HI'(.& *;F'*(+
80
F# A#5a"ik Gahab# Pe"bahasan "asalah penyakit jantung anak# Edisi $# Jakata J E96
$++$ J ,F'.;
(# Ba"bang 1&5i endah C&Cubian 5# Penanganan penyakit jantung pada bayi dan anak#
Jakata J E96 $++; J $,,'$HF
I# Ca% P5# Diagn%sis and "anage"ent %! 3yan%ti3 3%ngenital heat diseaseJ pat I#
Indian J Pediat $++I/FH(*)J;F'F+#
*+# D%nalds%n 1D& 9ault EJ& 2an =G& Dunge DB# 1eng%pti"alkan "anaje"en dala"
sind%" 2uneJ dai bayi sa"pai dewasa# E96 J $++H J ;*,'$+#
**# Uenke 1# 9enetik dan aspek sind%" N%%nan pat%genetik dan gangguan yang
tekait# H%" Ces $++I J;F'H,#
12. Lily L5#Penyakit jantung bawaan# Diunduh dai http://www.emedicine.com/ped&
$++F/ page *',#
*,# Cahay%e AU# 5iste" kadi%0askula J Penyakit jantung bawaan# Diunduh dai
http411555.kardiologi&ui.(om. Diakses pada *I 5epte"be $+**#
81

1.1 Latar Belakang

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

1.1 Latar Belakang

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

BAB I

Anda mungkin juga menyukai