Anda di halaman 1dari 17

DIAGNOSIS PRENATAL

PENDAHULUAN
Diagnosis prenatal adalah ilmu dan seni untuk mengidentifikasi kelainan
struktur dan fungsi pada perkembangan janin. Sekitar 2-3% bayi baru lahir
mempunyai masalah dengan kelainan kongenital mayor yang ditemukan pada
saat lahir. Kelainan kongenital mayor merupakan salah satu penyebab utama
kematian neonatus, dan kelainan genetik merupakan empat besar kasus rawat
inap di bagian anak.

!anyak kelainan pada janin dapat diidentifikasi saat prenatal dan


kemajuan teknologi dalam bidang kesehatan telah memungkinkan untuk
melakukan pengobatan prenatal, sehingga saat ini diagnosis prenatal
merupakan jembatan penting antara obstetri dan pediatrik. "erapi prenatal saat
ini meliputi optimalisasi lingkungan intrauteri dan kondisi pada saat persalinan,
transfusi darah, pemberian obat-obatan, amnioreduksi, pemasangan shunt dan
operasi. #tuk masa yang akan datang akan memungkinkan untuk melakukan
transplantasi hematopeiti$ stem $ell dan metode transfer gen yang lain.
-3
Diagnosis prenatal meliputi e%aluasi terhadap tiga kategori pasien berupa
yaitu &

. 'anin dengan risiko tinggi untuk kelainan genetik dan kongenital


2. (ereka dengan risiko yang tidak diketahui untuk kelainan kongenital
umum.
3. 'anin yang pada pemeriksaan ultrasonografi ditemukan mempunyai
kelainan struktur dan perkembangan
Kualitas #S) mempengaruhi kemampuannya untuk diagnostik prenatal
dalam mendeteksi kelainan-kelainan kongenital yang se$ara klinis sudah jelas
tampak, dan juga peningkatan kemampuannya mendeteksi kelainan kongenital
yang masih belum tampak jelas se$ara klinik, selain itu dapat membantu atau
sebagai pembimbing yang sangat akurat untuk berbagai prosedur seperti &
pemeriksaan amniosintesis, pemeriksaan %illi khorialis, pemeriksaan darah janin
dan pemeriksaan biopsi 'anin.
#paya pen$egahan $a$at bawaan dapat dibedakan atas pen$egahan
primer dan pen$egahan sekunder. *en$egahan primer ditujukan pada upaya
pen$egahan terjadinya kehamilan dengan $a$at bawaan, kegiatan utamanya
adalah penyaringan atau deteksi dini golongan yang mempunyai risiko untuk
mendapat keturunan dengan $a$at bawaan, yang meliputi kegiatan skrining,
konseling prakonsepsi + pranikah dan tindakan supportifnya berupa keluarga
beren$ana, adopsi atau inseminasi donor.
2, 3
*en$egahan sekunder ditujukan pada upaya pen$egahan kelahiran bayi
dengan $a$at bawaan dengan melakukan kegiatan pranatal antara lain& skrining
genetika dalam kehamilan, konseling prenatal, diagnosis prenatal dan tindakan
suportif lainnya berupa terminasi kehamilan, terapi gen maupun terapi janin in
utero.
2, 3
INDIKASI DIAGNOSIS PRENATAL
,lasan utama untuk melakukan diagnosis prenatal adalah faktor usia
maternal -.3/ tahun0, abnormalitas maternal serum alfa fetoprotein -(S,1*0
dan hasil skrining test lain yang positif. Se$ara singkat indikasi untuk diagnosis
prenatal adalah sebagai berikut &
-3
. #sia maternal 3/ tahun atau lebih
2. 2iwayat keluarga dengan anomali kromosom
3. 3rang tua dengan karier translokasi
4. ,bnormalitas (S,1* atau multiple markers s$reen
/. 2iwayat keluarga dengan neural tube defe$t -5"D0
6. Kelainan gen tunggal 7 riwayat keluarga atau karier yang didapat dari
skrining populasi.
8. (alformasi kongenital yang didiagnosis dengan #S)
9. Ke$emasan.
2
:anita yang berusia lebih dari 3/ tahun perlu ditawarkan untuk menjalani
pemeriksaan diagnosis prenatal karena pada usia 3/ tahun insidens trisomi
mulai meningkat dengan $epat. ;al ini berhubungan dengan non-disjun$tion
pada miosis. *ada usia 3/ tahun kemungkinan untuk mendapat bayi lahir hidup
dengan kelainan kromosom adalah &<2, sehingga ada beberapa ahli yang
menawarkan diagnosis prenatal pada usia 33 tahun namun hal ini belum menjadi
konsensus.
, 2
RIWAYAT KELUARGA
*asangan yang pernah mempunyai anak trisomi mempunyai
kemungkinan rekurens sebesar % sehingga perlu ditawari untuk diagnosis
prenatal. Saudara kandung dan keluarga dekat -tingkat kedua0 dari penderita
sindroma Down juga mempunyai sedikit peningkatan risiko untuk mendapat
keturunan yang menderita sindroma Down, namun banyak penelitian yang tidak
menemukan peningkatan insiden sindroma Down dalam keluarga pada tingkat
kedua dan ketiga.
2
"ranslokasi dan rearrangement struktur kromosom yang lain merupakan
predisposisi untuk mendapat keturunan dengan kelainan kromosom. *asangan
yang salah satu partnernya adalak karier translokasi berimbang resipro$al
mempunyai risiko tinggi untuk mendapat abortus berulang. Diagnosis prenatal
pada keturunannya menemukan hampir =-2% dengan translokasi kromosom
yang tidak berimbang. "urunan dari penderita karier translokasi 2obertsonian
berisiko untuk mendapat turunan dengan trisomi dan monosomi, bahkan pada
karier translokasi robertsonian 2-2 seluruh keturunannya diprediksi akan
menjadi trisomi atau monosomi -lethal0 kromosom 2.
, 2
2iwayat keluarga dengan defek gen tunggal, yang memerlukan diagnosis
prenatal tergantung dari banyak faktor, seperti berapa jauh hubungan
kekerabatan antara anggota keluarga yang sakit dengan indi%idu yang meminta
konseling, demikian juga halnya frekuensi dari penyakit tersebut dalam populasi.
*asangan keluarga yang mempunyai anak dengan kelanan gen, akan
mempunyai risiko berulang, tetapi risiko ini akan menurun dengan bertambah
3
jauhnya jarak dengan indi%idu yang berisiko. Sebagai $ontoh orang tua dengan
anak kelainan autosomal resesif mempunyai risiko kelainan berulang 2/% setiap
kehamilannya, sebaliknya keturunan dari saudara kandungnya mempunyai
risiko 2+3 > risiko bila partnernya karier -frekuensi karier dalam populasi bila tidak
ada riwayat dalam keluarga0 > risiko untuk mendapat keturunan yang sakit bila
kedua orang tuanya karier- +40. #ntuk penyakit kistik fibrosis dengan frekuensi
karier dikalangan kaukasian ,merika adalah dari 2/, maka risiko untuk
saudara kandung yang tidak sakit dari penderita kistik fibrosis adalah& 2+3 ? 2/ ?
@ A +/=. Skrining karier saat ini telah digunakan se$ara luas terhadap
beberapa penyakit resesif, seperti sickle cell anemia, penyakit "ay-Sa$hs dan
terakhir penyakit Bana%an.
2
PEMERIKSAAN ULTRASONOGRAFI
Sejak Donald memperkenalkan ultrasonografi -#S)0 dalam bidang
obstetri pada akhir tahun </=an telah terjadi banyak kemajuan dalam teknologi
#S) ini. Dengan semakin baiknya resolusi dan sensitifitas pemeriksaan dengan
#S), maka telah terjadi peningkatan penggunaan #S) untuk diagnosis prenatal
dalam mememukan abnormalitas morfologi janin terutama setelah 9 minggu,
dengan penggunaan transduser trans%aginal memungkinkan deteksi
abnormalitas morfologi janin mulai kehamilan 3 minggu.
, 4
Cnformasi yang dapat diperoleh dari pemeriksaan ultrasonografi antenatal
meliputi &
4
- Konfirmasi kehidupan janin
- *enentuan umur kehamilan yang akurat
- Diagnosis kehamilan ganda dan penentuan korionisitas
- Deteksi anomali pada janin
- *emantauan pertubuhan janin
- *enilaian kesejahteraan janin
- *enentuan lokasi plasenta dan tepinya
- *emantauan real time untuk prosedur in%asif
- Deteksi kelainan uterus dan adneksa
4
2B3) pada tahun <<8 membuat rekomendasi untuk pemakaian #S)
sebagai berikut &
4
. Skrining uni%ersal lebih dapat diper$aya untuk menentukan kelainan pada
janin dibanding dengan pemeriksaan s$anning selektif.
2. Skrining kelainan pada janin menurunkan angka kematian perinatal
karena mampu mengidentifikasi kelainan dan melakukan terminasi
kehamilan.
3. !erdasarkan bukti terkini, scanning pada usia kehamilan 9-2= minggu
merupakan metode yang paling efektif untuk mendeteksi kelainan pada
janin.
4. :alaupun tidak memerlukan persetujuan tertulis sebelum pemeriksaan
namun wanita perlu diberi kesempatan untuk memilih apakah mau
diperiksa. ;arus tersedia informasi tertulis dan lisan sebelum
pemeriksaan. Ketetapan mengenai konseling dan informasi yang
memadai harus merupakan bagian dari program skrining.
/. !ila terdeteksi adannya suatu kelainan maka harus diskusi mengenai
dampaknya. 3rang tua mendapat manfaat dari diskusi yang melibatkan
ahli lain selain ultrasonografer dan spesialis kebidanan seperti ahli anak,
ahli genetik dan ahli bedah anak.
6. *emeriksaan ultrasonografi hanya dilakukan oleh tenaga yang sudah
terlatih. *emeriksaan skrining rutin harus dilakukan dengan dengan
menggunakan protokol atau daftar tilik yang telah disetujui.
Diagnosis kelainan janin dilakukan dengan tiga $ara yaitu &
. Dengan %isualisasi langsung dari defek struktural, misalnya tidak adanya
tulang tengkorak pada anen$ephali.
2. Dengan menunjukkan disproporsi ukuran atau pertumbuhan dari bagian
tubuh tertentu pada janin misalnya, anggota gerak yang pendek pada
dwarfism.
3. Dengan mengenali dampak dari anomali terhadap organ yang
berdekatan, misalnya adanya katup pada uretra posterior terdiagnosis
dengan adanya dilatasi pada saluran ginjal.
/
2B3) merekomendasikan program pemeriksaan dua tahapD pertama
pada saat ibu mendaftar dan pemeriksaan kedua pada sekitar atau saat
kehamilan 2= minggu, minimal pada kehamilan 2= minggu. !ila ditemukan
adanya kelainan maka harus dirujuk untuk diperiksa oleh tenaga yang terampil
untuk pemeriksaan yang lebih rin$i dan menentukan penanganan selanjutnya
yang sesuai. Keputusan penanganan harus dilakukan dengan mendapat
masukan dari tim dengan keahlian yang multidisplin. 3rang tua harus terlibat
langsung dan mendapat informasi yang memadai untuk mengambil keputusan.
4
!eberapa anomali yang banyak ditemukan antara lain & defek pada
jantung, defek dinding perut, kelainan SS*, kelainan gastro intestinal, kelainan
ginjal dan nu$hal translu$en$y. Kelainan ini dapat tersendiri atau berhubungan
dengan anomali kromosom atau bagian dari sindroma mendelian. Dengan
demikian pemeriksan dengan #S) akan memberikan manfaat yang besar.
2
Standar 2B3) untuk pemeriksaan #S) pada kehamilan 2= minggu
adalah sebagai berikut &
4
#mur kehamilan & dengan mengukur diameter biparietal -!*D0, lingkar kepala
-;B0 dan panjang femur -1E0
5omalitas janin
!entuk kepala dan struktur di dalamnya & midline echo, ka%um pellu$idum,
$erebellum, ukuran %entrikel dan atrium -F = mm0
Spina & longitudinal dan trans%ersal
!entuk abdomen dan isinya - setinggi lambung0
!entuk abdomen dan isinya -setinggi umbilikus0
*el%is ginjal -jarak anterior-posterior F / mm0
,ksis longitudinal & tampak toraks 7 abdominal -diafragma + buli-buli0
"oraks -setinggi 4 chamber view0
Eengan 7 3 tulang dan tangan -tidak termasuk jari-jari0
"ungkai 7 3 tulang dan kaki -tidak termasuk jari-jari0
3ptional & pembuluh darah yang keluar dari jantung, muka dan bibir
6
DIAGNOSIS PRENATAL INVASIF
Dengan makin meluasnya indikasi untuk melakukan diagnosis prenatal
maka metode yang tersedia untuk mendeteksi kelainan-kelainan genetik juga
meningkat dengan $epat. Selain amniosintesis, metode diagnostik in%asif yang
lain meliputi pemeriksaan %illi korialis -BGS0, pemeriksaan darah janin -1!S0 dan
biopsi janin untuk indikasi yang spesifik. Sampel yang diperoleh dengan metode
ini digunakan untuk analisis sitogenetik -karyotipe dan 1CS;0, diagnosis D5,
molekuker -deteksi mutasi langsung, lingkage analysis0 dan atau e%alusi
biokimia, tergantung pada apa yang diinginkan. "iap prosedur in%asif ini
mempunyai keuntungan dan kerugian yang perlu dipertimbangkan saat
menawarkan pemeriksaan diagnosis prenatal.
2, 3
AMNIOSINTESIS MIDTRIMESTER
,mniosintesis adalah tindakan mengeluarkan $airan amnion yang
mengandung sel-sel janin dan unsur biokimia dari rongga amnion. *ertama kali
dilakukan pada tahun 99= untuk dekompresi polihidramnion. *ada tahun </=
amniosintesis menjadi alat diagnostik ketika mulai dilakukan pengukuran kadar
bilirubin dalam $airan amnion untuk memantau isoimunisasi rhesus.
,mniosintesis untuk deteksi kelainan kromosom prenatal pertama kali dilaporkan
pada tahun <68. Sejak itu amniosintesis diterima se$ara luas menjadi metode
untuk diagnosis prenatal untuk kelainan kromosom, penyakit-penyakit yang
diturunkan, dan beberapa infeksi kongenital.
2, 3
Cndikasi utama untuk tindakan amniosintesis adalah pemeriksaan
karyotype janin. Sel-sel dalam $airan amnion berasal dari kulit janin yang
mengalami deskuamasi dan dikeluarkan dari saluran gastrointestinal, urogenital,
saluran pernafasan dan amnion. Sel-sel ini dipersiapkan untuk analisis pada
tahap metafase maupun untuk pemeriksaan 1CS;. 5amun laboratorium lebih
senang bila mendapat sampel dari darah atau %illi korialis karena banyak
mengandung D5, yang diperlukan untuk kultur.
/
Dahulu $airan amnion juga dipakai untuk pemeriksaan kadar enHym untuk
menentukan adanya gangguan metabolisme dan analisis metabolit untuk
8
mendeteksi penyakit kistik fibrosis, namun saat ini telah digantikan dengan
pemeriksaan yang lebih akurat yaitu dengan pemeriksaan mutasi D5, yang
bertanggung jawab tehadap kondisi ini.
/
,mniosintesis midtrimester untuk pemeriksaan genetik umumnya
dilakukan pada usia kehamilan antara /-9 minggu. *ada saat itu jumlah air
ketuban sudah memadai -sekitar /= ml0 dan perbandingan antara sel yang
%iable dan non %iable men$apai rasio terbesar.
3, /
Sebelum amniosintesis terlebih dahulu dilakukan pemeriksaan #S) untuk
menentukan jumlah janin, konfirmasi usia kehamilan, memastikan %iabilitas janin,
deteksi anomali pada janin dan menentukan lokasi plasenta dan insersi tali pusat
serta memperkirakan jumlah air ketuban. Dilakukan tindakan antisepsis pada
kulit perut ibu dan operator memakai sarung tangan steril. Dengan tuntunan
#S), tusukkan jarum ukuran 2=-22 pada kantong amnion yang tidak berisi
bagian ke$il janin atau tali pusat. Sebaiknya dilakukan pada daerah fundus untuk
mengurangi risiko robekan selaput ketuban, dan sedapat mungkin menghindari
daerah plasenta. !ila terpaksa harus melakukan tusukan pada daerah plasenta
sebaiknya dibantu dengan $olor doppler untuk mengidentifikasi pembuluh darah
dan lakukan tusukan pada daerah yang paling tipis jauh dari tepi plasenta.
*rosedur ini biasanya tidak memerlukan anestesi lokal.
3, /
Dapat dilakukan dengan teknik Ifree handJ dimana tangan operator yang
satu memegang tranduser dan tangan lainnya memegang jarum, atau dapat
dipasang pengantar jarum pada tranduser. Bara ini mempunyai keuntungan
karena dapat menghindari gerakan jarum ke arah lateral yang dapat
meningkatkan ukuran tusukan jarum. Bairan amnion yang pertama diaspirasi
dibuang sebanyak -2 ml untuk menghindari kontaminasi dengan sel-sel
maternal. Dilakukan aspirasi $airan amnion sebanyak / ml ke dalam tabung
untuk analisa sitogenetika.
3, /
!ila pada kesempatan pertama gagal untuk mengaspirasi $airan maka
dapat dilakukan pada lokasi lain setelah terlbih dahulu menilai kembali keadaan
janin dan letak plasenta. Tenting pada selaput ketuban atau kontraksi uterus
sering menjadi penyebab kegagalan. !ila tindakan kedua gagal maka tunda
9
tindakan amniosintesis untuk beberapa hari kemudian, jangan melakukan dua
kali tindakan pada satu kesempatan yang sama.
3, /
:alaupun dengan pengalaman selama kurang lebih tiga dekade dengan
amniosintesis midtrimester namun masih sulit untuk menentukan risiko prosedur
ini yang berhubungan dengan abortus. *ada penelitian prospektif, multisenter
yang luas diperkirakan risiko abortus berkisar =,/ 7 %.
Selain abortus risiko lain pada janin dan ibu juga perlu untuk
dipertimbangkan. Sudah ada laporan mengenai terjadinya s$ar pada tubuh janin
akibat tusukan jarum namun jarang terjadi. ,mniosintesis yang dilakukan dengan
tuntunan #S) dapat mengurangi risiko tersebut dan juga risiko perlukaan yang
lain. Komplikasi lain dari amniosintesis midtrimester meliputi korioamnionitis,
robekan selaput ketuban dan perdarahan per%aginam. Cnsidens korioamnionitis F
per === prosedur, robekan selaput ketuban terjadi pada -2% penderita,
namun biasanya sembuh sendiri dan terjadi reakumulasi $airan dan pada
umumnya luaran kehamilan normal. Cnsiden perdarahan per%aginam juga sekitar
% dan berhubungan dengan ukuran jarum yang dipakai.
2, /
Sudah pernah dilaporkan kasus sensitasi pada wanita dengan rhesus
negatif setelah amniosintesis, risikonya sekitar %. 2isiko ini dapat dikurangi
dengan menghindari pendekatan transplasenta, memakai jarum berukuran ke$il
dan pemberian anti-D immunoglobulin intramuskuler sesudah tindakan
amniosintesis terhadap pasien 2h-negatif yang belum tersensitasi.
/
AMNIOSITESIS DINI
,mniosintesis dini adalah amniosintesis yang dilakukan pada usia
kehamilan sebelum / minggu --4 minggu0. Kesulitan teknisnya lebih besar
karena jumlah air ketuban belum banyak dan fusi antara amnion dan korion
belum sempurna sehinngga sering menyebabkan tenting pada selaput ketuban.
Selain itu targetnya lebih ke$il, uterus belum berbatasan dengan dinding perut
sehingga meningkatkan kemungkinan perlukaan pada usus atau masuknya
kuman dari usus ke uterus.
2, 3
<
"indakan amniosintesis dini dilakukan dengan maksud untuk melakukan
diagnosis prenatal yang lebih dini dan menjadi tindakan alternatif untuk
pemeriksaan %illi korialis yang tekniknya relatif lebih sulit dan mempunyai lebih
banyak komplikasi. Dengan tuntunan #S) dilakukan pengambilan $airan amnion
sebanyak =-2 ml. :alaupun jumlah sel yang terambil lebih sedikit namun
persentasi sel yang %iable lebih besar dibanding dengan pada usia kehamilan
yang lebih lanjut. Keberhasilan kultur pada kehamilan 2-4 minggu lebih dari
</% dengan waktu panen rata-rata 2 hari --2 lebih lama 0 daripada kehamilan
6 minggu. Dibanding dengan BGS, amniosintesis dini mempunyai frekuensi
kontaminasi sel maternal dan mosai$sm yang lebih rendah.
/
!eberapa penelitian melaporkan peningkatan risiko abortus pada tindakan
amniosintesis dini dibanding dengan amniosintesis midtrimester dan BGS,
namun 'ohnson dkk tidak menemukan adanya perbedaan kejadian abortus
antara kelompok amniosintesis dini dan midtrimester. *enelitian lain di Kanada
menemukan perbedaan yang bermakna pada kejadian abortus -8,6% %s /,<%0,
robekan selaput ketuban -3,/% %s ,8%0 dan deformitas tulang, khususnya
talipes eKuino%arus -,4% %s =,4%0 antara kelompok amniosintesis dini dan
midtrimester, sehingga peneliti ini menganjurkan untuk tidak melakukan
amniosisntesis dini ke$uali tidak ada alternatif lain.
3, /
PEMERIKSAAN VILLI KORIALIS
Diagnosis prenatal yang dikerjakan pada trimester kedua mempunyai
beberapa kekurangan antara lain, diagnosis baru dapat diketahui pada usia
kehamilan yang lebih lanjut sehingga risiko untuk terminasi kehamilan lebih
besar dan terminasi pada saat janin sudah mulai bergerak menimbulkan beban
emosional yang berat bagi pasien, sehingga diusahakan untuk melakukan
diagnosis prenatal pada trimester pertama.
"eknik pemeriksaan %illi korialis pertama kali diperkenalkan di Bina pada
tahun <8/ yang bertujuan untuk menentukan jenins kelamin janin dengan $ara
memasukkan kateter halus ke dalam uterus dengan hanya dituntun perasaan
=
taktil. !ila terasa ada hambatan, kemudian pengisap dipasang dan dilakukan
aspirasi potongan %illi.
3
*emeriksaan %illi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara
=-2 minggu, untuk pemeriksaan sitogenetik, molekuler -analisis D5,0 dan atau
metode biokimia yang dapat diaplikasikan pada jaringan %illii. *emeriksaan ini
dapat mendeteksi anomali kromosom, defek gen spesifik dan akti%itas enHym
yang abnormal dalam kehamilan terutama pada penyakit turunan.
2, 3
'aringan %illi dapat diambil dengan teknik transer%ikal maupun
transabdominal. Sebelum tindakan, dilakukan pemeriksaan #S) untuk
konfirmasi denyut jantung janin dan letak plasenta. "entukan posisi uterus dan
ser%iks, bila uterus ante%ersi maka tambahan pengisian kandung kemih dapat
membantu untuk meluruskan posisi uterus, namun hindari pengisian kandung
kemih yang berlebihan karena dapat mendorong uterus keluar dari rongga pel%is
sehingga memperpanjang jarak untuk men$apai tempat pengambilan sampel
yang dapat mengurangi kelenturan yang diperlukan untuk manipulasi kateter.
3, 6
*asien dibaringkan dalam posisis litotomi, antisepsis %ul%a dan %agina
kemudian masukkan spekulum dan lakukan hal yang sama pada ser%iks. #jung
distal kateter -3-/ $m0 sedikit ditekuk untuk membentuk lengkungan dan kateter
dimasukkan kedalam uterus dengan tuntunan #S) sampai terasa tahanan
menghilang pada endoser%iks. 3perator menunggu sampai sonographer
men%isualisasi ujung kateter, kemudian kateter dimasukkan sejajar dengan
selaput korion ke tepi distal plasenta. Keluarkan stylet dan pasang tabung
pengisap 2= ml yang mengandung medium nutrien. 'aringan %illi yang terisap ke
dalam tabung dapat dilihat dengan mata telanjang sebagai struktur putih yang
terapung dalam media. Kadang kala diperlukan pemeriksaan mikroskop untuk
mengkonfirmasi jaringan %illi. Sering jaringan desidua ibu ikut terambil namun
mudah dikenali sebagai stuktur yang amorf -tak berbentuk0. !ila tidak berhasil
mendapat jaringan %illi yang $ukup maka dapat dilakukan insersi kedua.
3, 6
"eknik transabdominal pertama kali diperkenalkan oleh Smid 7'ensen
dan ;ahnemann dari Denmark. Dengan tuntunan #S) masukkan jarum spinal
ukuran < atau 2= ke dalam sumbu panjang plasenta. Setelah stylet dikeluarkan,

aspirasi %illi ke dalam tabung 2= ml yang berisi media kultur jaringan.


!erhubung karena jarum yang dipakai lebih ke$il dari kateter ser%ikal maka perlu
dilakukan tiga sampai empat kali gerakan maju mundur pada ujung jarum
terhadap jaringan plasenta agar jaringan %illi dapat terambil. !erbeda dengan
teknik transer%ikal yang dilakukan sebelum usia kehamilan 4 minggu, teknik ini
dapat dilakukan sepanjang kehamilan sehingga dapat menjadi alternatif untuk
amniosintesis dan pemeriksaan darah janin.
3, 6
Komplikasi yang dapat terjadi pada pemeriksaan %illi korialis adalah
abortus dan yang ditakuti akhi-akhir ini adalah hubungan antara tindakan ini
dengan kejadian reduksi anggota gerak. BGS yang dilakukan pada kehamilan F
< minggu mempunyai risiko untuk reduksi anggota gerak =-2= kali lebih besar
dibandingkan dengan BGS yang dilakukan setelah usia . minggu.
3
Kontaminasi jaringan desidua ibu pada sampel yang dikultur dapat
memberikan hasil negatif palsu, dan hal ini sering terjadi bila hanya sedikit
sampel yang terambil, namun di senter yang telah berpengalaman kejadian ini
tidak ditemukan lagi.
6
PEMERIKSAAN DARAH JANIN
*ada tahun <93, Daffos dkk memperkenalkan metode pengambilan
darah janin dengan tuntunan #S) menggunakan jarum spinal ukuran 2=-22
melalui perut ibu ke dalam tali pusat. "eknik ini disebut juga kordosentesis,
*#!S -percutaneous umbilical blood sampling0, fetal blood sampling atau
furnipun$ture. Kordosintesis adalah istilah yang sering digunakan.
8
Cndikasi pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostik dan
terapeutik. #mumnya, pemeriksaan darah janin diindikasikan bila keuntungannya
lebih banyak dari kerugiannya. Sebelumnya pemeriksaan darah janin dilakukan
untuk karyotype $epat namun dengan teknik sitogenetik yang baru memakai
metode 1CS; sampel dari %illi korialis dan amniosit juga dapat diperiksa dengan
$epat. Cndikasi lain untuk pemeriksaan ini adalah bila ditemukan mosaik atau
kegagalan kultur pada amniosintesis dan biopsi plasenta. *emeriksaan darah
janin juga dilakukan pada wanita yang datang terlambat -usia kehamilan lanjut0
2
pada kunjungan antenatal dan menginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk
diagnosis prenatal retardasi mental fragile-?.
3, 8
Cndikasi diagnostik yang lain adalah pemeriksaan hemoglobinopathi,
koagulaopathi, penyakit granulomatous kronik dan beberapa kelainan
metabolisme serta penentuan anemia dan trombositopenia pada janin. #ntuk
indikasi terapeutik adalah & terapi anemia pada janin melalui transfusi darah dan
pemberian obat antiaritmia pada janin dengan hidrops.
8
Dengan tuntunan #S) tusukkan jarum melalui dinding perut ibu dan
arahkan ke tempat insersi tali pusat di plasenta, tusukan pada bagian tali pusat
yang melayang lebih sulit dilakukan. !ila menggunakan pengantar jarum pada
tranduser #S) maka ukuran jarumnya lebih ke$il -22-260 sedang bila
menggunakan teknik free hand jarum yang dipakai berukuran 2=-22. !ila ujung
jarum telah men$apai tali pusat, pasang tabung pengisap dan isap darah kurang
lebih / ml. *enting untuk menentukan apakah sampel darah ini berasal dari janin
atau terkontaminasi darah ibu, walaupun dengan teknik yang baik hal ini jarang
terjadi namun lebih bijaksana bila dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk
memastikannya. Sel darah janin akan tampak lebih besar dengan (BG yang
lebih besar. *engambilan sampel darah janin juga dapat dilakukan pada %ena
intrahepatik maupun jantung janin
3, 8
Komplikasi yang dapat terjadi pada janin pas$a kordosintesis adalah &
terjadinya hematoma atau perdarahan pada tempat tusukan jarum, bradikardi,
infeksi. Kemungkinan untuk terjadinya kematian janin berkisar % untuk itu perlu
dilakukan pemantauan denyut jantung janin dengan kardiotokografi selama
paling sedikit 3= menit. *ada ibu komplikasi yang dapat terjadi adalah
isoimunisasi rhesus, sehingga harus diberikan anti-D immunoglobulin pada ibu
dengan rhesus negatif.
8
3
BIOPSI JANIN
Cndikasi pemeriksaan jaringan janin sampai saat ini masih terus
berkembang. "eknik yang in%asif ini digunakan hanya untuk kelainan dengan
morbiditas tinggi, dimana diagnosis dengan pemeriksaan amniosintesis, %illi
khorialis atau darah janin tidak memuaskan. 'aringan yang diambil dari janin
untuk prenatal diagnosis antara lain & kulit, otot, li%er, ginjal dan otak.
2, 3
Cndikasi yang paling sering digunakan untuk pemeriksaan jaringan janin
adalah untuk diagnosis genodermatosis, yang merupakan penyakit berat turunan
pada kulit dengan angka morbiditas dan mortalitas tinggi.
*ada awalnya biopsi janin dilakukan dengan fetoskopi, tetapi saat ini telah
diganti dengan memakai #S). *rosedur ini dilakukan pada kehamilan 8-2=
minggu dengan memakai forsep biopsi yang dimasukkan melalui jarum
angio$ath no 4. !iopsi jaringan janin untuk diagnosis genodermatosis hanya
dapat dilakukan dengan biopsi kulit, hasil biopsi ini dapat diperiksa dengan
teknik morfologi, immunohistokimia, dan biokimia.
2, 3
!iopsi jaringan otot janin, jarang dilakukan tetapi pernah dilakukan untuk
diagnosis prenatal mu$ular dystrophy yang disebabkan mutasi gen pada
kromosom ?, gen untuk distrofin. Sejak karakteristik gen distrofin diketahui
diagnosis prenatal untuk janin yang berisiko dapat dilakukan dengan metode
molekuler -polymerase chain reaction0 yang diambil dari ekstrak D5, dari $airan
ketuban atau %ili korialis.
2
Seperti halnya biopsi otot, maka biopsi hati juga hanya dilakukan pada
penyakit yang diturunkan yang tidak dapat didiagnosis dengan pemeriksaan
amniosit atau %illi korialis. Sejumlah ke$il penyakit gangguan metabolisme
termasuk dalam kategori ini dan dapat didiagnosis dengan pemeriksaan enHym
yang diproduksi di hati, seperti ornitrin trans$arbamilase -3"B0 defi$ien$y,
$arbamoyl phospstase synthetase -B*S0 defi$ien$y, glu$osa 6 phospatase
defi$ien$y -)6*D0.
2
4
DIAGNOSIS PRENATAL NONINVASIF
DIAGNOSIS PRAIMPLANTASI
*erkembangan polymerase chain reaction -*B20 telah membawa re%olusi
dalam molekuler genetik, teknik ini dapat menggandakan + mengkopi jutaan
target segmen D5,. Dimasa mendatang teknik ini bila dikombinasi dengan
teknik fertilisasi in%itro akan membantu diagnosis prenatal terhadap pasangan
dengan risiko penyakit keturunan, dimana dengan pemeriksaan amniosintesis
atau %illi korialis saja masih sulit untuk menetapkan keputusan diteruskan atau
tidaknya suatu kehamilannya. Kebanyakan wanita hamil akan mengharapkan
janinnya tumbuh lengkap dan tidak mempunyai karier, tetapi untuk itu
memerlukan beberapa teknologi yang dapat melakukan skrining terhadap
embrio sebelum terjadinya implantasi.
2
"eknologi untuk diagnosis genetik preimplantasi ini dimungkinkan karena
adanya perkembangan didalam fertilisasi in%itro, sebelum dilakukan transfer
embryo kedalam kandungan sebagian sel Hygot dibiopsi untuk analisa kromosom
atau D5,. Sel-sel embrio ini dapat berasal dari polar body, blastomere atau
trophe$toderm, dengan demikian hanya embrio dengan material genetik yang
diprediksi tidak terdapat kelainan akan dilakukan implantasi.
, 2
Setiap metode ini mempunyei keuntungan dan kerugian tergantung
derajat kesulitan dan kejadian kelainan tersebut dalam kehamilan. Kesalahan
dalam diagnosis akan membahayakan terutama karena hanya satu sel yang
dianalisa. !iopsi seperempat dari embrio pada hari ke 3 setelah fertilisasi
-sekitar stadium 2 sel0 merupakan teknik diagnosis praimplantasi yang paling
memungkinkan untuk dilakukan.
2
SEL JANIN DALAM SIRKULASI MATERNAL
Sejak tahun </= berbagai jenis sel janin telah ditemukan dalam dalam
sirkulasi maternal. Dengan teknologi *B2, sekarang telah diketahui bahwa
hampir semua wanita mempunyai sedikit sel 7sel janin dalam aliran darahnya.
!ila sel-sel janin ini dapat dianalisa untuk diagnosis prenatal maka prosedur
yang in%asif sudah tidak diperlukan lagi.

/
#ntuk mengidentifikasi sel-sel janin, telah dikembangkan antibodi
mono$lonal terhadap berbagai antigen sel janin meliputi antibodi terhadap
trofoblas, antigen permukaan sel eritrosit janin dan antigen ;E, paternal.
2
"eknik analisa genetik yang juga dipakai untuk isolasi sel janin dari
maternal sirkulasi adalah *B2 dan insitu hibridisasi. "erhadap sel-sel janin yang
diisolasi telah dilakukan pemeriksaan untuk penyakit autosom resesif seperti -
thalasemia. 'uga telah dilakukan karyotype sel janin dengan teknik 1CS;.
!ian$hii dkk -<<80 melaporkan bahwa pada janin dengan aneuploidy ditemukan
peningkatan jumlah sel-sel janin dalam sirkulasi maternal sebesar 6 kali.
*enelitian multisenter yang disponsori oleh 5ational Cnstitutes of ;ealth
diharapkan dapat menyempurnakan teknik untuk aplikasi yang lebih luas.
, 2
Ringkasan
"elah dibi$arakan se$ara singkat mengenai beberapa teknik pemeriksaan untuk
diagnosis prenatal yang dapat dipakai untuk mendeteksi kelainan pada janin
sejak dalam rahim bahkan pada masa sebelum implantasi.
6
DAFTAR PUSTAKA
. Bunningham 1, (a$Donald *, )ant 5, Ee%eno K, )ilstrap E, ;ankins )ea.
*renatal diagnosis and therapy. Cn& :illiams 3bstetri$s. 2 st ed. 5ew Lork&
($)raw ;illD 2==. p. <83-==3.
2. 2ossiter ', !lakemore K. 1etal geneti$ disorders. Cn& :inn ;, ;obbins ',
editors. Blini$al maternal-fetal medi$ine. st ed. 5ew Lork& *arthenon
*ublishing )roupD 2===. p. 893-<9.
3. 'enkins ", :apner 2. *renatal diagnosis of $ongenital disorders. Cn& Breasy
2, 2esnik 2, Cams ', editors. (aternal fetal medi$ine. / th ed. *hiladelphia&
:!. SaundersD 2==4. p. 23/-83.
4. 2ode$k B, *andya *. *renatal diagnosis of fetal abnormalities. Cn&
Bhamberlain ), Steer *, !reat ), Bhang ,, 'ohnson (, 5eilson ', editors.
"urnbullMs obstetri$s. 3 rd ed. Eondon& Bhur$hill Ei%ingstoneD 2==. p. 6< -
<6.
/. 3%erton ", 1isk 5. ,mnio$entesis. Cn& 'ames D, Steer *, :einer B, )onik !,
editors. ;igh risk pregnan$y management option. 2 nd ed. 5ew Lork& :.!
SaundersD 2===. p. 2/-23.
6. ;olHgre%e :, (iny *. Bhorioni$ %illus sampling and pla$ental biopsy. Cn&
'ames D, Steer *, :einer B, )onik !, editors. ;igh risk pregnan$y
management option. 2 nd ed. 5ew Lork& :.! SaundersD 2===. p. 2=8-3.
8. Soothill *. 1etal blood sampling before labor. Cn& 'ames D, Steer *, :einer B,
)onik !, editors. ;igh risk pregnan$y management option. 2 nd ed. 5ew
Lork& :.! SaundersD 2===. p. 22/-33.
8