Anda di halaman 1dari 11

Beberapa Faktor yang menyebabkan Jumlah Jari Berlebih

Zaneta Fajar Septiningtias Ginting


Fakultas Kedokteran Kristen Krida Wacana
Email : zaneta.2013fk129@civitas.ukrida.ac.id
Abstrak:
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan
informasi yang terkode dalam gen. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama yang
memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Ia mengajukan konsep
mengenai segregasi dan hukum pengelompokan bebas. Sayangnya, mutasi gen dapat
mengakibatkan kelainan pewarisan sifat. Kelebihan jumlah jari tangan (polidaktili)
merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom .Karena sifatnya yang
autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi
pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50% hingga 100% penderita.

Kata kunci: pewarisan sifat, hukum Mendel, polidaktili

Abstract :
Inheritance that occur in humans because parents equip their children with the information
encoded in genes. Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple system for
analyzing genetic traits. He proposed the concept of the law of segregation and grouping
free. Unfortunately, gene mutations can lead to abnormalities inheritance. Excess number of
fingers (polidaktili) is a disorder caused by an autosomal dominant gene. Due to its
autosomal dominant, then this disorder is not influenced by gender and can occur at all
levels with prosetase generation ranged from 50% to 100% of patients.
Keywords: inheritance, Mendel's laws, polydactyly




Pendahuluan
Jumlah jari yang berlebih (Polidaktili) merupakan suatu kelainan yang diwariskan gen
autosomal dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau
dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigot
resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki
manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu
jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.Bila jumlah jarinya enam disebut
seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili disebabkan oleh beberapa faktor
diantaranya adalah materi hereditas dan pewarisan sifat.

Melalui makalah ini diharapkan pembaca dan penulis semakin mengetahui tentang Materi
hereditas yang berupa kromosom(autosom dan gonosom), gen, DNA, pewarisan sifat
dominan dan resesif, pewarisan sifat melalui pedigree atau diagram silsilah, pewarisan sifat
menurut hukum mendel dan juga tentang penyakit polidaktili beserta ciri-ciri dan
penyebabnya.

DNA(deoxyribose nucleic acid)
DNA adalah bahan genetik di dalam sel yang merupakan salah satu makromolekul yang
mempunyai peranan yang sangat penting pada jasad hidup. DNA adalah adalah polimer asam
nukleat yang tersusun secara sistematis dan merupakan pembawa informasi genetik yang
diturunkan kepada jasad keturunannya. Informasi genetik disusun dalam bentuk kodon yang
berupa tiga pasang basa nukleotida dan menentukan bentuk,struktur maupun fisiologi suatu
jasad.
1

Sebuah sel prokariotik umumnya memiliki kromosom tunggal yang terdiri dari DNA untai
ganda yang membentuk lingkaran. Molekul DNA sirkuler ini berukuran sangat besar. Ukuran
molekul DNA ini dapat merupakan yang paling baik dimengerti apabila dibandingkan dengan
molekul lain, dibandingkan dengan glukosa yang memiliki berat molekul 180, molekul DNA
jelas sangat besar.
2

Struktur molekul DNA pertama kali diungkapkan oleh James Watson dan Francis Crick pada
tahun 1953 berdasarkan atas foto difraksi sinar X yang dibuat oleh Rosalind Franklin dan
Maurice Wilkins. Berdasarkan atas data kimia dan fisik Watson dan Crick membuat model
struktur DNA yang disebut untai ganda(double helix). Untai ganda DNA disusun oleh dua
rantai polinukleotida yang berpilin. Kedua rantai memiliki orientasi yang berlawanan (anti
pararel). Rantai yang satu mempunyai orientasi dari 5 ke 3 . Kedua rantai tersebut berikatan
dengan adanya ikatan hidrogen antara basa adenin (A) dengan thymin (T), dan antara guanin
(G) dengan cytosin (C). Ikatan antara A-T berupa dua ikatan hidrogen, sedangkan G-C
berupa tiga ikatan hidrogen, sehingga ikatan GC lebih kuat. Spesifisitas pasangan basa ini
disebut dengan komplementaritas(complementarity). Proposi basa A dan T serta G dan C
selalu sama sehingga komposisi DNA dapat dinyatakan dengan kandungan G + C yang
berkisar 26% sampai 74 %. Hal ini dikenal sebagai hukum Chargaff, Erwin Chargaff pada
tahun 1950 mempublikasikan hasil penelitiannya mengenai komposisi basa DNA pada
berbagai jasad hidup.
1

Pengemasan DNA di dalam sel memerlukan kemasan khusus dikarenakan molekul DNA
yang sangat besar. Eukariot mengandung lebih dari 1000 kali jumlah DNA yang terdapat
dalam prokariot, akibatnya metode pengemasan DNA sel eukariotik jauh lebih rumit. DNA
eukariotik berinteraksi dengan protein basa kecil berukuran setara yang dikenal sebagai
histon yang mengandung banyak arginin dan lisin.
2

Gen
Gen merupakan faktor herediter yang terletak di tempat spesifik (lokus) kromosom tertentu,
dan mengandung DNA. Gen bertanggung jawab dalam menentukan karakteristik atau sifat
tertentu dan replikasi protein spesifik. Gen dapat bersifat dominan atau resesif, gen dominan
dapat mengalahkan gen resesif. Gen dominan dapat muncul dalam kondisi homozigot
(diturunkan dari satu orang tua) dan kondisi heterozigot diturunkan dari kedua orang tua).
Gen resesif hanya muncul jika alel spesifik yang menentukan gen tersebut muncul pada
kedua pasang lokus kromosom. Saat alel spesifik muncul dalam bentuk tunggal, karakteristik
tidak tampak karena kemunculannya tertutup oleh alel dominan pada lokus pasangan. Kecuali
gen terkait X pada pria, yaitu alel tunggal resesif pada kromosom X yang menunjukan diri
sehingga karakter tampak. Kode genetik adalah informasi yang dibawa oleh molekul DNA
kromosom. Informasi yang terdapat di dalam gen dibawa ke sel dalam bentuk kode guna
menentukan aktivitas gen tersebut melalui replikasi protein tertentu.
3

Kromosom
Kromosom merupakan rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan mengandung protein.
Kromosom merupakan kromatin yang menebal dan ditemukan di nukleus serta terlihat
dengan jelas saat pembelahan sel. Semua sel somatik (tubuh) normal, kecuali sel kelamin
(ovum dan spermatozoa) memiliki empat puluh enam kromosom atau dua puluh tiga pasang
kromosom (sperma dan ovum hanya memiliki dua puluh tiga kromosom). Dari dua puluh tiga
pasang kromosom dua puluh dua diantaranya merupakan pasangan homolog yang disebut
dengan autosom. Kromosom homolog membawa informasi genetik dengan karakter yang
sama. Pasangan ke dua puluh tiga dikenal sebagai kromosom kelamin X dan Y, kromosom
ini homolog pada perempuan (X dan X) tetapi tidak pada laki-laki (X dan Y). Sel yang
memiliki anggota pasangan lengkap disebut diploid (2n). Suatu sel seperti ovum atau
spermatozoa yang hanya memiliki salah satu anggota dari pasangan kromosom disebut
haploid(n).
4
Kromosom merupakan badan berbentuk batang yang dibentuk oleh gen yang diatur dalam
rangkaian linear DNA bersama protein histon tertentu. Setiap sel somatik diatur oleh 46
kromosom, diatur dalam 23 pasangan, setiap pasangan berasal dari setiap orang tua. Jadi
setiap orang mewarisi dua salinan dari setiap kromosom sehingga terbentuk dia salinan dari
setiap gen. Lokasi kromosom kedua salinan gen disebut lokus genetik. Jika satu gen
menduduki lokus genetik berada dalam dua atau lebih bentuk yang berbeda bentuk lokus ini
akan mengubah bentuk gen yang disebut alel.
5
Pada manusia gen tertentu selalu menempati sebuah lokus genetik spesifik pada suatu
kromosom tertentu. Misalnya lokus genetik untuk golongan darah Rh berada pada lengan
pendek kromosom l, pada tempat ini terdapat dua gen Rh satu pada kromosom l yang berasal
dari ibu dan yang lain pada kromosom l yang berasal dari ayah. Jika kedua gen pada lokus
genetik yang sama adalah identik, maka individu tersebut homozigot. Jika kedua gen berbeda
(misalnya dua alel berbeda terdapat pada lokus), individu itu heterozigot. Setiap manusia
sehat adalah heterozigot pada sekitar 20% lokus genetik dan homozigot pada 80%.
5

Pewarisan Sifat Mendel
Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih
menganalisis transisi sifat keturunan
Hukum mendel pertama disebut dengan hukum segregasi (the law of segregation). Hukum
tersebut menyatakan mengenai keberadaan sepasang faktor partikulat (gen) yang
mengendalikan setiap sifat dan harus bersegregasi (berpisah) saat pembentukan gamet dan
akan menyatu secara acak saat fertilisasi. Salah satu faktor tersebut cenderung diekspresikan
menutupi faktor yang lain jika keduanya terdapat secara bersama. Hukum pertamanya
merupakan refleksi yang menakjubkan dari perilaku kromosom.
6
Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau
terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalu distribusi acak, sebagian gamet akan
berisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan
kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase satu.
4
Hukum Mendel kedua, mendel berhasil menemukan bahwa hukum segregasi berlaku untuk
ketujuh sifat-sifat berlawanan yang ia teliti. Ia lalu melakukan penelitian untuk mengetahui
apakah dua sifat yang dipelajari secara bersamaan diwariskan secara bebas atau dipengaruhi
oleh pola herediter satu sama lain. Jika kita menyilangkan tanaman berbatang tinggi dan
berbiji kuning dimana tanaman tersebut bergalur murni atau pure breeding (homozigot) dan
dominan untuk kedua sifat, dengan tanaman yang resesif untuk kedua sifat tersebut
(berbatang pendek dan biji berwarna hijau). Ketika Mendel melakukan persilangan yang
mirip dengan kelompok percobaan pertamanya, tetapi melibatkan dua sifat sekaligus , ia
menemukan bahwa pembentukan pasangan alel berlangsung secara sepenuhnya
demokratik. Gamet yang menerima alel dominan untuk tinggi batang saat proses segregasi
juga bisa menerima alel dominan ataupun resesif untuk warna biji. Seluruh kemungkinan
kombinasi sifat dapat muncul pada f
2
. Hukum Mendel kedua disebut hukum perpasangan
bebas (the law of independent assortment) atau hukum karakter satuan (the law of unit
characters), mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.
6

Hukum penggolongan bebas mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan
bersegregasi dengan bebas satu sama lain yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling
berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak kedalam gamet dengan bebas,
asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Jika gen berada dalam
kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bergerak bebas, tetapi akan
diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak
sangat berdekatan. Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan
berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat pembelahan meiosis.
Penambahan ini akan memperbesar variasi di antara keturunannya.
4



Diagram Silsilah
Diagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagran sederhana mengenai struktur
keluarga. Diagram ini dibuat jika seseorang memninta informasi lebih. Seseorang disebut
propositus jika pria atau proposita jika wanita dan ditandai dengan tanda panah dalam
diagram. Terdapat aturan dan simbol khusus dalam menggambar diagram ini karena dapat
menjadi sangat rumit dan sulit diinterpretasi jika simbol yang sama tinggal digunakan
(gambar 6.4).
7
Generasi yang sama ditulis dalam baris yang sama, anak yang pertama lahir ditulis paling
kiri. Angka romawi atau sebuah huruf menunjukan setiap generasi sehingga setiap individu
dapat disebut A.2 atau 1.2. Diagram silsilah yang menunjukan penyakit resesif autosomal
ditunjukan dalam gambar 6.5.
7
Prediksi kemungkinan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang
memperlihatkan hubungan genetik antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu
mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau autosom
(kromosom non-seks) . Diagram ini juga dapat menunjukan apakah gen tersebut bersifat
dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang
dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
7
















Dominan Autosomal
Dominan autosomal adalah suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya
mempunyai satu salinan tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom
disebut sebagai pewarisan dominan autosomal. Lebih dari tiga ribu keadaan atau sifat yang
telah diketahui menunjukan pewarisan dominan autosomal ini. Beberapa gangguan dominan
autosomal seperti polidaktili mungkin sangat ringan. Sedangkan gangguan yang lain seperti
osteogenesis imperfekta bentuk letal merupakan kelainan yang berat.
8

Prinsip dasar pewarisan dominan autosomal adalah setiap seorang individu dengan gangguan
autosomal mempunyai anak, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dengan gangguan
tersebut adalah 1:2. Jadi keadaan-keadaan ini cenderung diteruskan dari satu generasi ke satu
generasi berikutnya yang memperlihtkan transmisi vertikal dalam satu keturunan.
Umumnya kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak laki-laki dan anak
perempuan adalah sama dan masing-masing dapat meneruskan gangguannya kepada individu
yang berlawanan jenis. Hal ini bertentangan dengan pewarisan terkait seks, yaitu tidak pernah
terjadi pemindahan dari laki-laki kepada laki-laki. Jika kedua orang tua menderita penyakit
dominan autosomal yang sama dan mempunyai seorang anak,maka resiko terhadap anak itu
adalah 1:4 untuk mewarisi kedua salinann gen mutan , 1:2 untuk mewarisi satu salinan gen
mutan, 1:4 untuk tidak mewarisi salinan gen mutan. Biasanya individu-individu dengan dua
salinan gen mutan (homozigot) keadannya atau penyakitnya sangat berat yaitu kematian dini
pada akondroplasia dan penyakit jantung iskemik pada awal masa dewasa pada
hiperkolestrolemia. Contoh pewarisan dominan autosomal yang umum didapat adalah
akkondroplasia, sindrom apert, tuberosklerosis, hiperkolesterolemia familial, sindrom holt-
orarn,penyakit huntington, sindrom marfan dan lain-lain.
8

Autosomal Resesif
Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang
mewarisi dua salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen yang abnormal dari
masing-masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot dan
disebut karier bila heterozigot.
8

Prinsip-prinsip dasar pewarisan autosomal adalah Jjika orang tua mempunyai seorang anak
yang menderita penyakit ini maka resiko untuk tiap-tiap anak yang selanjutnya adalah 1:4.
Resiko ini sama pada anak laki-laki dan perempuan. Suatu gangguan resesif autosomal
biasanya hanya mengenali individu-individu yang merupakan saudara kandung dalam suatu
keluarga transmisi horizontal. Hal ini terjadi karena individu yang menderita hanya dapat
meneruskan satu gen abnromalnya kepada masing-masing anak. Anak-anak tersebut akan
menderita penyakit apabila ia juga mewariskan satu gen abnormal dari orang tuanya yang
lain. Gangguan resesif autosomal khususnya yang jarang, menunjukan peningkatan insiden
pada keturunan dari orang tua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada
pertalian keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya
membawa satu gen resesif autosomal yang rusak. Karena itu bila antara keluarga dekat
menikah maka ada resiko (biasanya kecil) kedua-duanya membawa satu gen abnormal dari
leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam dosis ganda kepada seorang anak.
8

Pada pewarisan autosomal resesif, satu gen yang terkena dari satu pasangan alel tidak cukup
untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal). Namun
demikian, pada homozigot ciri-ciri ini dapat muncul. Pengaruh lingkungan den genetik dapat
mempengaruhi penampakan defek sebagai pembawa. Contoh keadaan autosomal resesif
adalah albino, kondrodistrofi, miotonia, buta warna (total), fibrosis kistik, distonomia,
galaktosemia, penyakit gaucher, fenilketonuria dan lain-lain.
9

Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki
melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat
terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili di sebabkan
oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PP atau Pp. Genotif
orang berjari normal yaitu pp.
10

Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotif dan fenotif anak-anak
nya sebagai berikut.
Pemisalan pertama ( ayah memiliki gen heterozigot ibu normal)
P : pp >< Pp
(Normal) (Polidaktili)
Gamet :
F1 : Pp = polidaktili (50%)
Pp = normal (50%)
Pemisalan kedua ( ayah memiliki gen homozigot ibu normal )
P : pp >< PP
(Normal) (Polidaktili)
Gamet : P P
F1 : Pp = Polidaktili (100%)
Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih jarang
pada sisi radial (polidaktili preaxial) dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari
manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya politaktili ulnar dan radial yang
terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatan tangan dan juga kaki.
10
Ada tiga derajat polidaktili, yaitu tipe satu jari tambahan melekat pada kulit dan nervus, tipe
dua jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi, tipe tiga jari
tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metacarpal tambahan pada
tangan.
10

Kesimpulan
Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan polidaktili.
Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen
dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan memiliki
kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai satu gen pembawa sifat yang
nantinya akan diwariskan kepada keturunannya. Frekuensi munculnya penderita polidaktili
akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan), dan diketahui
bahwa penurunan autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.





















Daftar Pustaka
1.Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: Penerbit Buku Erlangga; 2010.h.49.
2. Marks D, Marks A, Smith C. Biokimia kedokteran dasar. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC; 2009.h.153.
3. Brooker C. Ensiklopedia keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2009.h.160.
4. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2009.h.47,61.
5. Isselbacher, Braunwald, Wilson, Martin, Fauci, Kasper. Prinsip-prinsip ilmu penyakit
dalam. Edisi ke-13. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.h.414.
6. Fried G,Hademenos G.Biologi.Edisi ke-2.Jakarta: Penerbit Buku Erlangga; 2008.h.107- 8.
7. James J, Bakrer C ,Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit
Buku Erlangga;2009.h.95-6.
8. Hull D, Johnston D. Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC;2008.h.19-20.
9. Benson R, Pernoll M. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi ke-9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC;2009.h.65.
10. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Jakarta: Departmen Pendidikan Nasional;2009.h.140.