Anda di halaman 1dari 90

Dr Herry Setya Yudhautama SpB. FInaCS.

MHKes. ICS
Pro Bono Publico

Tuesday, 20 March 2012
KELAINAN KONGENITAL PADA SUSUNAN SARAF PUSAT DAN
VERTEBRAE (CENTRAL NERVOUS SYSTEM AND VERTEBRAE
CONGENITAL DISORDERS)

BAB I
PERKEMBANGAN DAN ANOMALI SSP

Patogenesis malformasi SSP belum sepenuhnya diketahui. Perlu untuk mengerti tahap
perkembangan SSP saat dimana anomali mungkin berkembang. Karena tahap
perkembangan SSP memakan waktu panjang, sejak tahap awal pembentukan tabung neural
hingga perinatal, kelainan organogenesis akan menyebabkan malformasi serebral yang sangat
berragam. Kebanyakan anomali morfologis terjadi selama 8 minggu tahap embrionik.
Secara umum semakin dini kelainan terjadi, makin berat malformasinya.
Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat, dan malformasi mungkin
terjadi pada setiap tahap.

Proses Induktif Primer (Tahap Pertama)

Perubahan berikut terjadi pada minggu gestasi kedua hingga keenam:
a. Minggu kedua
Mesoderm menginduksi ektoderm sekitarnya membentuk pelat neural.
b. Minggu ketiga
Mesoderm menginduksi pelat neural untuk membentuk forebrain, dan entoderm foregut
membentuk muka. Tepi lateral pelat neural membentuk lipatan neural yang bersatu kearah
dorsal membentuk tabung neural. Kegagalan lipatan neural bersatu kearah dorsal berakibat
disrafia dan menyebabkan anensefali, ensefalomeningosel dan meningosel, malforma si
Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis spinal, serta keadaan lain.
c. Minggu keempat
Gelembung prosensefalik, metensefalik, dan rombensefalik berkembang dari tabung neural.
d. Minggu kelima
Telensefalon dan diensefalon berkembang dari garis fusi dorsal dari prosensefalon.
Telensefalon meluas kelateral membentuk hemisfer serebral. Kegagalan mesoderm
berinteraksi dengan entoderm dan ektoderm mencegah ekspansi bilateral telensefa lon serta
formasi normal diensefalon. Konsekuensinya terbentuk holoprosensefali dan anomali fasial
seperti siklopia, ethmosefali, sebosefali, bibir bercelah dan langit-langit bercelah.
e. Minggu keenam
Pelat komisural dibentuk sebelah medial dari telensefalon sebagai bentuk primitif dari
korpus kalosum. Gangguan pembentukan pelat komisural berakibat agenesis korpus kalosum.

Perkembangan Ventrikulosisternal (Tahap Kedua)

Selama masa gestasi minggu ketujuh dan kedelapan dapat terjadi:
a. Minggu ketujuh:
Pleksus khoroid tampak dan mulai mensekresikan CSS. Gangguan perkembangan rongga
subarakhnoid pada tahap ini menimbulkan kista arakhnoid dan hidrosefalus komunikans.
b. Minggu kedelapan:
Akhir kaudal ventrikel keempat bolong, dan CSS mempenetrasi leptomening primitif
(entomening) untuk membentuk rongga subarakhnoid. Gangguan perkembangan pada tahap
ini menyebabkan hidrosefalus dengan malformasi Arnold-Chiari dan hidrosefalus akibat
stenosis akuaduktus.

Proliferasi Sel (Tahap Ketiga)

Pada tahap ini sel yang tidak berdeferensiasi pada zona ependimal primitif yang membatasi
sistem ventrikuler embrionik berproliferasi dan menjadi neuroblas. Gangguan proliferasi
sel menimbulkan hipoplasia serebelar atau kista Dandy-Walker, dan proliferasi belebihan
menimbulkan neurofibromatosis dari fibroblas perineural, sklerosis tuberosa dari astrosit,
dan penyakit Sturge- Weber dari sel endotelial.

Migrasi Neuronal (Tahap Keempat)

Pada tahap ini neuroblas bermigrasi kelateral untuk membentuk zona mantel, yang adalah
bentuk primitif dari ganglia basalis. Neuron mengirim prosesusnya keluar untuk
membentuk zona marginal miskin sel, yang adalah bentuk primitif substansi putih.
a. Minggu ketujuh
Neuroblas menjalani migrasi kedua melintas zona marginal membentuk pelat kortikal,
yang adalah bentuk primitif substansi kelabu. Kegagalan migrasi sel simetris berakibat
terjadinya hidransefali dan skhizensefali, atau porensefali. Kegagalan neuroblas mencapai
lokasi terakhirnya menimbulkan heterotopia substansi kelabu.
b. Minggu kedua puluh
Pelat kortikal menebal membentuk sulsi primer. Gangguan membentuk sulsi
menimbulkan lissensefali
(tak adanya sulsi), mikrogiria (banyak solusi kecil), dan makrogiria (berkurangnya
jumlah sulsi).
c. Minggu kedua puluh empat hingga keempatpuluh: Berkembangnya sulsi sekunder.
d. Minggu ketiga puluh enam: Berkembangnya sulsi tertier.

Tabel 1-1. Perkembangan dan anomali SSP
--------------------------------------------------------
Minggu Normal Anomali
--------------------------------------------------------
Proses Induktif Primer
2 Pelat neural Anensefali
3 Tabung neural Disrafia:
ensefalosel,
mielomeningosel;
malformasi Arnold-Chiari
4 3 gelembung sefalik:
prosensefalik
metensefalik
rombensefalik
5 5 gelembung sefalik: Holoprosensefali;
prosensefalon --? anomali fasial
telensefalon
diensefalon
6 Pelat komisural Agenesis korpus kallosum
Perkembangan Ventrikulosisternal
7-8 Pleksus khoroid; Kista arakhnoid;
perforasi ventrikel hidrosefalus
keempat; komunikating;
rongga subarakhnoid hidrosefalus akibat
stenosis akuaduktus hidrosefalus pada mal-
formasi Arnold-Chiari

Proliferasi Sel
z 3-6 Proliferasi sel yang Hipoplasia serebeler atau
tidak berdeferensi- kista Dandy-Walker;
asi pada zona epen- fakomatosis
dimal primitif --?
neuroblas
Migrasi Neural
6-7 Zona mantel (bentuk Hidranensefali;
primitif ganglia skhizensefali;
basal); migrasi se- porensefali;
kunder neuroblas --? heterotopia substansi
pelat kortikal kelabu
(bentuk primitif
substansi kelabu)
20 Sulsi primer Lissensefali;
mikrogiria;
makrogiria
24-40 Sulsi sekunder
36-60 Sulsi tertier


BAB II
DIAGNOSIS ANOMALI KONGENITAL DENGAN CT-SCAN



Ventrikulografi (VG) dengan udara atau kontras positif, dan pneumoensefalografi (PEG)
pernah menjadi tindakan yang berharga pada diagnosis anomali kongenital SSP.
Prosedur ini invasif dan tidak dapat dilakukan tanpa merubah TIK. Angiografi serebral
memperlihatkan pembuluh serebral dan hubungannya dengan struktur anatomi
intrakranial tanpa merubah tekanan CSS. Tehnik ini tetap tak bisa disingkirkan untuk
mendiagnosis malformasi vaskuler, arsitekturnya dan untuk pemeriksaan prabedah atas
hubungan antara lesi kongenital dengan pembuluh yang bersangkutan.
CT scan adalah metoda pemeriksaan SSP yang noninvasif. Pemakaian untuk diagnosis dan
perawatan anomali kongenital SSP telah menggantikan VG dengan udara dan PEG. Saat
ini kebanyakan diagnosis radiologis anomali kongenital SSP berdasar pada CT scan dan
angiografi serebral.
Kebanyakan anomali kongenital secara morfologis memperlihatkan perubahan rongga CSS
dan karenanya mudah tampak pada CT scan. Patologi rongga CSS termasuk berbagai
anomali perkembangan seperti hipoplasia dan lesi destruktif. Keadaan ini dapat
diklasifikasikan kedalam empat kelompok; (1) hidrosefalus, (2) rongga CSS abnormal, (3)
rongga ekstra digaris tengah, dan (4) disgenesis jaringan serebral. Hidrosefalus adalah
abnormalitas rongga CSS karena perubahan yang diperlihatkan oleh CT scan. Secara
patofisiologi disebabkan tidak hanya oleh perubahan ruang CSS, namun juga oleh
parenkhima otak. Kadang-kadang perubahan pada rongga CSS terjadi sekunder terhadap
perubahan parenkhim. Hidrosefalus dan disgenesis jaringan serebral tampil sebagai dilatasi
ruang CSS normal pada CT scan; rongga ekstra digaris tengah mungkin ditemukan sebagai
rongga CSS persisten yang biasanya menghilang. Rongga CSS abnormal adalah rongga
yang baru, jadi tidak merupakan bagian dari ruang CSS normal yang sebenarnya.
Diagnosis anomali kongenital SSP menjadi mudah secara progresif sejak adanya CT scan.
Diagnosis klinis anomali kongenital harus termasuk penentuan pengobatan yang mungkin
serta prognosisnya. Konsekuensinya pemahaman atas perkembangan SSP serta anomalinya
dan patofisiologi dari setiap anomali adalah penting dalam diagnosis anomali SSP
kongenital. Juga penting pada pendekatan klinik terhadap setiap anomali untuk menilai
ukuran kepala dan mendeteksi setiap peninggian TIK. Perkembangan fungsi otak harus
dinilai secara bersamaan. Walau perubahan morfologi dapat diperlihatkan lengkap oleh CT
scan, ada beberapa tes untuk menilai fungsi otak. Tes developmental quotient (DQ) dan
intelligence qoutient (IQ) biasanya digunakan untuk mengetahui fungsi otak.
Diagnosis akurat anomali kongenital karenanya tergantung pada hubungan antara temuan CT
scan dengan gambaran klinik. Diagnosis klinik harus termasuk penilaian akan kemungkinan
pengobatan serta penentuan prognosis sebagai tambahan terhadap penentuan penyakit.


BAB III
UKURAN KEPALA ABNORMAL

Indikasi klinis pertama pada beberapa anomali SSP kongenital adalah ukuran kepala yang
abnormal yang dijumpai saat periode neonatal atau bayi. Makrosefali adalah istilah yang
umum digunakan untuk menunjukkan ukuran kepala yang berlebihan, dan konvensi ini kita
ikuti. Lebih tepat, makrokrania adalah istilah yang lebih umum untuk kelainan pertambahan
ukuran tengkorak. Makrosefali biasanya dibatasi sebagai lingkaran kepala yang melebihi dua
deviasi standar diatas rata-rata; mikrosefali bila lingkaran kepala lebih dari dua deviasi
standar dibawah rata-rata.

PATOGENESIS MIKROSEFALI

Mikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, sesuai penyebabnya:
1. Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor genetik. Mikrosefali genetik ini termasuk
mikrosefali
familial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom.
2. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (kraniosinostosis). Jenis mikrosefali ini
berakibat bentuk
kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada anomali serebral yang jelas.
3. Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mikrosefali sekunder dapat disebabkan oleh
infeksi intra
uterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella, sifilis, toksoplasmosis, dan herpes
simpleks; radiasi,
hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; anoksia; penyakit sistemik maternal
seperti diabetes
mellitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan kelainan perinatal serta pascanatal
seperti asfiksia,
infeksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan paru-paru dan ginjal. Jenis
mikrosefali ini
berhubungan dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat.

PATOGENESIS MAKROSEFALI

Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian TIK, konsekuensinya
makrosefali mungkin memerlukan tindakan. Makrosefali diklasifikasikan berdasar etiologi
kedalam:
1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS. Akumulasi CSS abnormal akibat kelainan
aliran CSS mungkin menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh khas
kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak atau hilangnya parenkhim otak yang telah
berkembang sebelumnya bisa mengakibatkan terbentuknya rongga CSS yang abnormal.
Bila keadaan ini bersamaan dengan gangguan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran
rongga tersebut, terjadi makrosefali.
2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi ini diklasifikasikan sebagai ekstraserebral
atau intraserebral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering sebagai penimbunan
cairan subdural, seperti hematoma subdural, efusi subdural, higroma subdural dan hidroma
subdural, serta kista arakhnoid. Lesi massa intraserebral termasuk tumor otak dan abses otak.
3. Penambahan volume otak. Penambahan volume parenkhim otak disebut megalensefali.
Lesi ini berbeda dari edema otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Me
galensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk operasi bedah saraf. Ada dua jenis:
megalensefali anatomik, disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron, serta
megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi metabolit abnormal sekitar neuron akibat
kelainan otak intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah dominan autosom
dan ditemukan pada akhondroplasia, neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan
lain yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan perkembangan yang normal.
Pada keadaan yang jarang mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme,
pseudohermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadrenokortisisme. Megalensefali
metabolik disebabkan oleh kelainan penimbunan seperti gangliosidosis,
mukopolisakharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma Hunter. Kebanyakan
hipertensif dan memperlihatkan perjalanan perkembangan yang retrogresif.
Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi, kelainan endokrin, galaktosemia, dan
keadaan lainnya. Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial jinak, terhindar dari
edema otak dengan sebab yang tak diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian
volume air parenkhim otak. Keadaan ini kadang-kadang memerlukan operasi
dekompresi.
4. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang jarang, pembesaran kepala mungkin
disebabkan penebalan kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan sejenisnya.

PEMERIKSAAN PASIEN DENGAN MAKROSEFALI
Pembesaran kepala pertanda lesi intrakranial. Hidrosefalus dan penumpukan cairan subdural
adalah kelainan penyebab utama. Jarang keadaan ini disebabkan megalensefali, yang
tampak pada fakomatosis dan terutama pada neurofibromatosis.
1. Inspeksi
Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari pemeriksaan kasus yang diduga
makrosefali. Bila diduga suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala keluarga
diukur. Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar diatas rata-rata, anomali kongenital
intrakranial dapat diketahui secara dini dengan bantuan CT scan sebelum lesi menyebabkan
perubahan otak yang irreversibel. Jangan sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan
kepala yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefalus. Lingkar kepala harus
diinterpretasikan bersama dengan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dll. Lingkar
kepala mendekati lingkar dada pada bayi.


Tabel 3-1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki*
------------------------------------------------------
Usia Lingkar Kepala (sm)
------------------------------- *LK anak perempuan usia
Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le-
3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a-
9 bulan 45 nak laki-laki.
4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm)
-------------------------------------------------------
Tabel 3-2. Jenis Makrokrania
-------------------------------------------------------
Kepala besar dengan fontanel menonjol
Hidrosefalus
Penimbunan cairan subdural
Tumor intrakranial
Edema otak
Megalensefali metabolik
Kepala membesar dengan fontanel cekung
Penimbunan cairan subdural
Hidrosefalus tekanan normal
Porensefali
Tumor basal
Megalensefali anatomik
--------------------------------------------------------

Bentuk Tengkorak.
Kelainan bentuk tengkorak adalah temuan penting akan kemungkinan lesi intrakranial. Lesi
massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengkorak. Kista arakhnoid fossa media
menyebabkan penonjolan skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada lesi sistik
fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak pada porensefali dan penumpukan cairan
subdural. Penonjolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada stenosis akuaduktal, fossa
posterior cenderung menjadi kecil.
Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK meninggi serta vena scalp berdilatasi.
Strabismus. Salah satu tanda dari peninggian TIK.
Fenomena Setting Sun. Sering tampak pada hidrosefalus. Disangka akibat tekanan pada
pelat kuadrigeminal oleh resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami dilatasi.
Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial yang nyata sering memperlihatkan
postur ini, dan sering dengan tangisan serebral ('high-pitched').
Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK tak dapat makan dengan baik dan
tidak tumbuh, karena muntah dan malnutrisi.

2. Palpasi
Fontanel Menonjol. Diagnosis klinik kepala yang membesar diarahkan kepada apakah
terdapat peninggian TIK. Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian TIK
pada bayi, pemeriksaan fontanel anterior sangat penting pada neonatus dan bayi. Kepala
yang besar dengan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif, adalah indikasi untuk
dekompresi dengan shunting pada kebanyakan kasus. Hematoma subdural kronis,
hidrosefalus tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya tak selalu menyebabkan
penonjolan fontanel. Fontanel bayi normal adalah datar atau sedikit cekung dan berdenyut,
namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan fontanel saat menangis atau berbaring.
Karenanya fontanel harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang.
Sutura Melebar ('Split'). Sutura bayi mudah berpisah pada peninggian TIK. Setelah
operasi pintas, sutura menjadi tumpang-tindih dan fontanel anterior menjadi cekung.
3. Auskultasi.
Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma
vena Galen, bruit kranial yang jelas sering terdengar.
4. Perkusi.
Pada kasus penimbunan abnormal cairan, perkusi kepala mengakibatkan suara resonan
abnormal (tanda Mac Ewen).
5. Transiluminasi.
Kepala bayi normal memperlihatkan halo kurang dari satu jari. Halo lebih jelas pada regio
frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan ekstrakranial yang menyebabkan
transiluminasi positif bisa dilihat pada tabel. Setiap temuan transiluminasi dapat dilihat
pada semua regio pada hidranensefali dan secara lokal pada porensefali. Pada kista Dandy-
Walker, fossa poterior mungkin memperlihatkan efek transiluminasi. Walau tidak setiap
efek terjadi pada hidrosefalus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang berat
dimana terbentuk mantel setipis kertas.

Tabel 3-3. Lesi dengan Transiluminasi Positif
--------------------------------------------------------
Lesi Ekstrakranial
Edema Scalp
Koleksi cairan subgaleal
Lesi intrakranial
Lesi ekstraserebral
Koleksi cairan subdural
Kista arakhnoid
Lesi intraserebral
Hidranensefali
Porensefali
Hidrosefalus berat
Kista Dandy-Walker
--------------------------------------------------------
TINDAKAN DIAGNOSTIK PADA PEMBESARAN KEPALA

1. Rontgenografi Tengkorak
Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering memberikan informasi penting.
Rontgenografi dapat me-nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta penipisan lokal,
serta ukuran fossa posterior; (2) peninggian TIK; dan (3) kalsifikasi abnormal serta
dugaan fraktura tengkorak.

2. Tap Subdural
Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Biasanya dilakukan pada sudut lateral
fontanel anterior pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak memutar jarum setelah
insersi keruang subdural, dan tidak untuk mengisap cairan. Volume cairan yang diambil
melalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel anterior. Aspirasi dilakukan hingga
fontanel menjadi lembut dan datar. Aspirasi volume besar cairan bisa mengakibatkan
anemia dan hipoproteinemia.

3. Pemeriksaan Dengan Udara
Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan perubahan mendadak keseimbangan
tekanan CSS. Karenanya CT scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan.

4. Angiografi Serebral
CT scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiagnosis anomali serebrovaskuler.
Diagnosis pasti didapat dengan angiografi serebral. Angiografi karotid dilakukan untuk lesi
pada kompartemen supratentorial, dan angiografi vertebral untuk lesi dikompartemen
infratentorial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan dengan satu kateter cara
Seldinger.


Tabel 3-4. Diagnosis CT dari Ukuran Kepala Abnormal
-------------------------------------------------------
Makrokrania
Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS
Hidrosefalus
Kista arakhnoid
Porensefali
Hidranensefali
Kista Dandy-walker
Holoprosensefali
Agenesis korpus kallosum
Kista diensefalik
Malformasi Arnold-Chiari
Malformasi vena Galen
Koleksi cairan subdural
Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS
Lesi intrakranial
Lesi massa ekstraserebral
Lesi massa intraserebral
Penambahan volume otak
Megalensefali
Edema otak
Lesi kranial
Lesi ekstrakranial
Mikrosefali
Kepala kecil dengan dilatasi ruang CSS
Atrofi serebral
Kepala kecil tanpa dilatasi ruang CSS
Mikrosefali primer
-------------------------------------------------------

DIAGNOSIS CT DARI UKURAN KEPALA YANG ABNORMAL

CT scan harus dilakukan pada penilaian ukuran kepala abnormal. Ruang CSS mudah
diperiksa dari CT scan. Diagnosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi, atau
deviasi rongga CSS. Pembesaran kepala mungkin di klasifikasikan kedalam dua kelompok
berdasar ukuran ventrikel (Tabel).
Klasifikasi pertama adalah pembesaran kepala dengan dilatasi ventrikuler disebabkan
gangguan sirkulasi CSS. Bentuk dilatasi ventrikel bermacam tergantung tem pat
obstruksi dan karenanya memberikan kriteria untuk diagnosis indirek dari lokasi.
Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa dilatasi ventrikuler. Pada megalensefali, CT
scan biasa nya tidak memperlihatkan dilatasi ventrikel walau mak rosefali. Pada
leukodistrofi, substansi putih densitas rendah yang simetris dan luas dapat dilihat pada
hemisfer serebral. Megalensefali atau hidrosefalus mungkin tampak pada akhondroplasia
dan khas dengan stenosis yang jelas dari foramina jugular dan bulbus jugular dengan akibat
peninggian tekanan vena intrakranial. Dalam mendiagnosis lesi massa, perhatian harus
diberikan tidak saja terhadap temuan langsung pada lesi massa, namun juga perubahan pada
tengkorak, edema fokal, obstruksi ruang CSS sekitarnya, dan pergeseran struktur garis
tengah.
Bila mikrosefali bersamaan dengan dilatasi ventrikel, barangkali atrofi serebral. Pada
tiadanya dilatasi ruang CSS, kraniosinostosis mungkin ditemui dan tengkorak serta sutura
harus diperiksa. Dilatasi ventrikel tidak selalu tampak pada mikrosefali primer.


BAB IV
HIDROSEFALUS KONGENITAL



A. DEFINISI

Definisi hidrosefalus secara umum adalah kelebihan cairan serebrospinalis di dalam kepala,
biasanya di dalam sistem ventrikel walaupun pada kasus hidrosefalus eksternal pada anak-
anak cairan akan berakumulasi didalam rongga arakhnoid. Implikasi dari istilah hirosefalus
adalah gangguan hidrodinamik dari cairan likuor sehingga menimbulkan peningkatan volume
intraventrikel (ventrikulomegali).
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan
serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga
terdapat pelebaran ventrikel. Pelebaran ventrikuler ini akibat ketidakseimbangan antara
produksi dan absorbsi cairan serebrospinal. Hidrosefalus selalu bersifat sekunder, sebagai
akibat penyakit atau kerusakan otak. Adanya kelainan-kelainan tersebut menyebabkan kepala
menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun.
Ada beberapa istilah yang dipakai dalam klasifikasi maupun sebutan diagnosis hidrosefalus.
1. Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel; sedangkan hidrosefalus
eksternal menujukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks.
Hidrosefalus komunikans adalah keadaan hidrosefalus di mana ada hubungan antara sistem
ventrikel dengan rongga subarakhnoid otak dan spinal; hidrosefalus nonkomunikans bila ada
blok di dalam sistem ventrikel atau salurannya ke rongga subarakhnoid. Hidrosfalus
obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor dan hal ini
dijumpai pada sebagian besar kasus.
2. Hidrosefalus juga diklasifikasikan berdasarkan waktu onsetnya yaitu akut (dalam beberapa
hari), subakut (meninggi), dan kronis (bulan-tahun). Dan berdasarkan gejala yang ada dibagi
menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested mebunjukkan
keadaan dimana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah
tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang
diakibatkanoleh atrofi otak primer yang biasanya didapatka pada orang tua.
3. Jumlah cairan serebrospinal dalam rongga serebrospinal yang berlebihan dapat
meningkatkan tekanan sehingga dapat merusak jaringan saraf. Keadaan ini disebut
hidrosefalus yang berarti kelebihan air dalam kubah tengkorak. Jadi hidrosefalus dapat
disebabkan oleh pembentukan cairan berlebihan oleh pleksus koroideus, absorpsi yang
inadekuat, atau obstruksi aliran keluar pada salah satu ventrikel atau lebih.


B. EPIDEMIOLOGI

Insidensi hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Insidensi hidrosefalus kongenital
adalah 0,5-1,8 pada tiap 1000 kelahiran dan 11%-43% disebabkan oleh stenosis aqueductus
serebri. Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal
perbedaan ras. Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih
sering disebabkan oleh toksoplasmosis. Hidrosefalus infantil; 46% adalah akibat abnormalitas
perkembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, dan kurang dari 4%
akibat tumor fossa posterior.
Insidens hirosefalus pada anak belum dapat ditentukan secara pasti dan kemungkinan hal ini
terpengaruh oleh situasi penanganan kesehatan pada masing-masing negara. Secara umum
insidensinya dapat dilaporkan sebesar 3 kasus/1000 kelahiran hidup, dimana angka ini
khususnya meliputi hidrosefalus kongenital namun bukan merupakan refleksi dari gangguan
hidrodinamik likuor yang aquisita. Insidensi umum dari kasus hidrosefalus mempunyai
gambaran kurva bimodal, salah satu puncaknya berada pada rentang usia anak-anak yang
dikaitkan dengan berbagai kelainan malformasi kongenital dan pada puncak lain berada pada
rentang usia dewasa yang umumnya berkaitan dengan hidrosefalus normotensiva.
Hidrosefalus dewasa didapatkan kira-kira 40% dari seluruh kasus hidrosefalus.


C. ETIOLOGI

Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah
satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi
dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya.
Teoritis pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorbsi yang abnormal
akan menyebabkan terjadinya hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi.

1. Etiologi Prenatal
Sebab prenatal merupakan faktor yang bertanggungjawab atas terjadinya hidrosefalus
kongenital yang timbul in-utero dan kemudian bermanifestasi baik in-utero ataupun setelah
lahir. Sebab-sebab ini mencakup malformasi (anomali perkembangan sporadis), infeksi atau
kelainan vaskuler. Pada sebagian besar pasien banyak yang etiologinya tidak dapat diketahui,
dan untuk ini diistilahkan hidrosefalus idiopatik. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang
sering terdapat pada bayi dan anak ialah :

a. Kelainan Bawaan (Kongenital)
1) Stenosis akuaduktus Sylvii; Stenosis Akuaduktus Sylvius akibat Malformasi. Stenosis
akuaduktus menyebabkan hidrosefalus pada 10% keseluruhan kasus pada bayi baru lahir.
Insidensinya berkisar antara 0,5-1 kasus/1000 kelahiran. Stenosis ini bukan berasal dari
tumor. Ada tiga tipe stenosis:
2) Gliosis akuaduktus: berupa pertumbuhan berlebihan dari glia fibriler yang
menyebabkan konstriksi lumen. Akuaduktus yang berbilah (seperti 'garpu') menjadi kanal-
kanal yang kadang dapat tersumbat.
3) Obstruksi akuaduktus oleh septum ependim yang tipis (biasanya pada ujungKaudal).
Stenosis ini biasanya dapat bersamaan dengan malformasi lain seperti: malformasi Arnorld
Chiari, ensefalokel oksipital.
4) Spina bifida dan kranium bifida
5) Sindrom Dandy-Walker
Malformasi ini melibatkan 2-4% bayi baru lahir dengan hidrosefalus. Etiologinya tidak
diketahui. Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hipoplasia vermis
serebelum. Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi ventrikel IV
dan rongga subarakhnoid yang tidak adekuat; dan hal ini dapat tampil pada saat lahir, namun
80% kasusnya biasanya tampak dalam tiga bulan pertama. Kasus semacam ini sering terjadi
bersamaan dengan anomali lainnya seperti: agenesis korpus kalosum, labiopalatoskhisis,
anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya.
6) Kista araknoid dan anomali pembuluh darah
7) Malformasi Arnold Chiari (Tipe II)
Malformasi ini melibatkan kelainan susunan saraf pusat yang rumit (khas pada fosa
posterior). Batang otak tampak memanjang dan mengalami malformasi; dan tonsil
serebelum memanjang dan ekstensi ke dalam kanalis spinalis. Kelainan ini menyebabkan
obliterasi sisterna-sisterna fosa posterior dan mengganggu saluran ventrikel IV. Malformasi
Arnorld Chiari dijumpai pada hampir semua kasus mielomeningokel, walaupun tidak
semuanya berkembang menjadi hidrosefalus aktif yang membutuhkan tindakan operasi
pintas (shunting) (80% kasus). Tampilan hidrosefalusnya sangat nyata pada usia satu bulan
pertama dan makin menghebat setelah defek spinalnya dioperasi.
8) Malformasi lain (jarang). Seperti : agenesis foramen Monro, agenesis tempat resorpsi
likuor, dan sejumlah sindrorn malformasi yang tanpa ada kelainan kromosom.


b. Infeksi
Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen. Secara patologis terlihat penebalan jaringan
piamater dan araknoid sekitar sisterna basalis dan daerah lain. Penyebab lain infeksi adalah
toxoplasmosis.
Infeksi in-utero yang melibatkan susunan saraf pusat dapat menyebabkan hidrosefalus. Di
samping mengganggu aliran likuor, infeksi ini sering kali menyebabkan kerusakan
parenkhimal yang sangat berperan pada prognosa perkembangan bayi. Dari antara sekian
banyak penyakit infeksi yang menyerang bayi, kiranya perlu diwaspadai terhadap
toksoplasmosis sekunder, yang dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, kerusakan rongga
subarakhnoid dan parenkhim otak. Lesi-lesi ini rerjadi pada trimester kehamilan kedua.
Hidrosefalus kongenital juga dapat disebabkan oleh infeksi virus seperti virus sitomegali,
yang dapat menyebabkan arakhnoiditis basalis.
c. Lesi destruktif akibat iskhemia serebral, walaupun jarang, tetapi dapat menyebabkan
hidrosefalus.
d. Hidrosefalus genetik atau familial. 7% kasus hidrosefalus laki-laki merupakan
hidrosefalus "X-linked" (sindrom Briker Adam) yang diturunkan secara resesif. Kelainan
ini dicirikan oleh stenosis akuaduktus dan retardasi mental yang best Hidro-sefalus dapat pula
dijumpai pada kasus-kasus dengan kelainan pada kromosom 8, 9, 13, 15, 18, atau 21.

2. Etiologi Postnatal
a. Lesi massa
Merupakan penyebab dari 20% seluruh kasus hidrosefalus pada anak-anak. Secara umum,
proses ekspansi ini menyebabkan peningkatan resistensi aliran likuor serebrospinalis, dan
kebanyakan tumor berlokasi di fosa posterior (astrositoma, me-duloblastoma, ependimoma,
tumor batang otak yang eksopitik ke dorsal). Tumor lain yang menyebabkan hidrosefalus
namun agak jarang adalah tumor di daerah pineal, glioma daerah mesensefalon, tumor
ventrikel III atau di bawahnya (kraniofaringioma, glioma hipotalamus, glioma optika). Kista
neuroepitelial merupakan kelompok massa kedua terbanyak yang menyebabkan gangguan
aliran likuor. Biasanya berlokasi di daerah atau sekitar foramen magnum atau posterior. Lesi
massa lainnya adalah tumor spinal yang patogenesis terjadinya hidrosefalus akibat ini masih
diperdebatkan.
b. Perdarahan
Perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis
leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat
organisasi dari darah itu sendiri (Allan H. Ropper, 2005:360).
Perdarahan yang disebabkan oleh berbagai kejadian seperti prematur, cedera kepala, ruptura
malformasi vaskuler, dapat menyebabkan gangguan hidrodinamik likuor. Pada stadium akut,
transformasi fibrinogen menjadi fibrin dan bekuan dapat menyebabkan sumbatan mekanis
pada saluran likuor relatif sempit seperti: akuaduktus, sisterna rongga arakhnoid, vili
arakhnoid. Pengentalan viskositas cairan likuor sendiri tampaknya tidak mencukupi untuk
menyebabkan terjadinya hidrosefalus. Pada stadium kronis, biasanya hidrosefalus terjadi
akibat fibrosis leptomeningeal.
c. Neoplasma
Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. Pada
anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus Sylvii bagian
terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, penyumbatan bagian depan
ventrikel III disebabkan kraniofaringioma.
d. Meningitis.
Semua meningitis bakterialis dapat menyebabkan hidrosefalus akibat dari fibrosis
leptomeningeal atau inflamasi akuaduktus. Hidrosefalus terjadi biasanya multilokulasi, hal ini
disebabkan keikutsertaan adanya kerusakan jaringan otak.
e. Gangguan aliran vena,
Biasanya terjadi akibatnya sumbatan anatomis atau fungsional akhondroplasia di mana
terjadi gangguan drainase vena pada basis kranii, kraniostenosis, tumor yang menekan atau
invasi sinus-sinus vena, trombosis jugularis atau vena kava, malformasi arterio-venosa.
f. Hidrosefalus latrogenik
Jarang sekali, dapat disebabkan oleh hipervitaminosis A yang akut atau kronis, dimana
keadaan tersebut dapat mengabatkan sekresi likuor menjadi meningkat atau meningkatnya
permeabilitas sawar darah otak.

Berkaitan dengan kepentingan klinis maka defeks resorpsi likuor dibedakan atas dua tipe
yaitu:
1) Lesi-lesi yang menyumbat sistem ventrikel (nonkomunikans).
2) Lesi-lesi yang menyumbat rongga subarakhnoid (komunikans).

Tabel 4.2. Etiologi Hidrosefalus





D. PATOFISIOLOGI DAN PATOGENESIS

CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke dalam
peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh susunan
saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis terdapat dalam suatu sistem, yakni sistem
internal dan sistem eksternal. Pada orang dewasa normal jumlah CSS 90-150 ml, anak umur
8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan prematur kecil 10-20 ml.
Cairan yang tertimbun dalam ventrikel 500-1500 ml.
Aliran CSS normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke ventrikel III, dari
tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui
foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna magna.
Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh sistem
kapiler.


Gambar. Fisiologi Aliran CSS (Sumber : Color Atlas of Neurology)

Hidrosefalus secara teoritis terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme yaitu :
1. Produksi likuor yang berlebihan
2. Peningkatan resistensi aliran likuor
3. Peningkatan tekanan sinus venosa

Konsekuensi tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya
mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel
cukup rumit dan berlangsung berbeda-beda tiap saat selama perkembangan hidrosefalus serta
bukanlah merupakan hal yang sederhana sebagaimana akumulasi akibat dari
ketidakseimbangan antara produksi dan absorpsi. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat dari :
1. Kompresi sistem serebrovaskuler.
2. Redistribusi dari likuor serebrospinalis atau cairan ekstraseluler atau keduanya dalam
sistem susunan saraf pusat
3. Perubahan mekanis dari otak (peningkatan elastisitas otak, gangguan viskoelastisitas otak,
kelainan turgor otak)
4. Efek tekanan denyut likuor serebrospinalis (masih diperdebatkan)
5. Hilangnya jaringan otak.
6. Pembesaran volume tengkorak (pada pasien muda) karena regangan abnormal sutura
kranial.

Produksi likuor yang berlebihan disebabkan tumor pleksus khoroid (papiloma atau
karsinoma). Adanya produksi yang berlebihan akan menyebabkan tekanan intrakranial
meningkat dalam mempertahankan keseimbangan antara sekresi dan resorpsi likuor, sehingga
akhirnya ventrikel akan membesar. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan
kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan gangguan aliran akan
meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorbsi
yang seimbang. Ada pula beberapa laporan mengenai produksi likuor yang berlebihan tanpa
adanya tumor pada pleksus khoroid, di samping juga akibat hipervitaminosis A.
Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan
resistensi yang disebabkan oleh gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor secara
proporsional dalam upaya mempertahankan resorpsi yang seimbang. Hidrosefalus biasanya
diklasifikasikan berdasar lokasi sumbatan yang terjadi; balk terletak di dalam maupun
saluran di bawahnya; atau nonkomunikans atau komunikans. Demikian pula dilatasi ventrikel
juga tergantung dari letak sumbatan; sehingga dapat tampil jenis hidrosefalus yang berupa
biventrikuler, triventrikuler atau kuadriventrikuler. Sumbatan aliran dapat disebabkan oleh
berbagai kelainan patologis seperti:
1. malformasi yang menyebabkan penyempitan saluran likuor (misal: stenosis akuaduktus,
malformasi Arnorld Chiari);
2. lesi massa yang menyebabkan kompresi intrinsik atau ekstrinsik saluran likuor (misal:
tumor intraventrikel, tumor para ventrikuler, kista arakhnoid, hematom);
3. proses inflamasi (infeksi, perdarahan) dan gangguan lainnya seperti
mukopolisakharidosis termasuk reaksi ependimal, fibrosis leptomeningeal dan obliterasi vili
arakhnoid;

Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi, yaitu peningkatan tekanan
vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakranial bertambah dan
peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan
aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi. Konsekuensi klinis dari
hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak.
Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi:
1. peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakrani;
bertambah;
2. peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan
aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi.
3. Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini gantung dari komplians tengkorak. Bila sutura
kranial sudah menutup, dilatasi ventrikel akan diimbangi dengan peningkatan volume
vaskuler. lam hal ini peningkatan tekanan vena akan jemahkan dalam bentuk klinis dari
pseudotumor serebri. Sebaliknya, bila tengkorak masih mengadaptasi, kepala akan membesar
dan cairan akan bertambah.
Derajat peningkatan resistensi aliran cairan dan kecepatan perkembangan gangguan
hidrodinamik berpengaruh pada penampilan klinis.

E. KLASIFIKASI

Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya, berdasarkan :
1. Gambaran klinis, dikenal hidrosefalus manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus
tersembunyi (occult hydrocephalus).
2. Waktu pembentukan, dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita.
3. Proses terbentuknya, dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik.
4. Sirkulasi CSS, dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans.

Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel, hidrosefalus eksternal
menunjukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks.
Hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor.
Berdasarkan gejala, dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus
arrested menunjukan keadaan dimana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada
saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus
ventrikulomegali yang diakibatkan atrofi otak primer, yang biasanya terdapat pada orang tua.


Gambar 1. Hidrosefalus Obstruktif
Hidrosefalus Normotensif

Hidrosefalus normotensif adalah kasus dilatasi ventrikel namun tekanan likuor
serebrospinalisnya normal. Diagnostiknya bukanlah merupakan suatu masalah bila
keadaan ini dijumpai pada kasus-kasus pasta perdarahan subarakhnoid. Namun bila keadaan
mi dijumpai tanpa diketahui faktor penyebab pendahulunya, sulit untuk dibedakan dengan
penyakit Alzheimer atau keadaan lain di mana ada pembesaran ventrikel namun tekanannya
normal. Kriteria diagnostik klinis yang saat ini dibuat sebagai patokan adalah sindrom yang
terdiri dari trial gejala gangguan berjalan, demensia (melambatnya daya pikir dan bereaksi)
dan inkontinensia urine.
Sebagian besar hidrosefalus normotensif tidak diketahui sebabnya (disebut Hidrosefalus
Normotensif Idiopatik). Ada beberapa sebutan lain untuk kasus-kasus demikian seperti:
hidrosefalus okrrlta, demensia hidrosefalik, hidrosefalus low-pressure, sindrom Hakim,
sindrom Hakim-Adam, dilatasi ventrikel, dan abnormalitas berjalan. Yang menjadi
permasalahan selain dari diagnostik eriologis dari kasus-kasus ini adalah kontroversi
mengenai tindakan operasi pintas (shunting) serta prognosisnya. Data kepustakaan
melaporkan 60-74% kasus hidrosefalus normotensif idiopatik menunjukkan perbaikan
setelah dilakukan tindakan operasi (50% perbaikan yang bermakna). Kasus yang memberikan
hasil yang baik secara umum adalah kasus-kasus di mana ada:
Gangguan berjalan yang berat (ada korelasi antara dilatasi ventrikel dengan gangguan
berjalan ini).
Kelainan dinamik likuor yang disertai dengan peningkatan resistensi aliran likuor.
Adanya perbaikan klinis setelah dilakukan punksi lumbal.
Pada pemeriksaan sken komputer menampakkan adanya hipodensitas di daerah
periventrikuler.
Suklus otak masih tampak sempit.


F. MANIFESTASI KLINIS

Gejala klinis bervariasi sesuai dengan umur penderita. Gejala yang paling umum untuk
pasienpasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang
progresif dari ukuran kepala. Makrokrania mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukuran
lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi standar di atas ukuran normal, acau persentil 98
dari kelompok usianya. Makrokrania biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial
lainnya yaitu:
1. Fontanel anterior yang sangat tegang. Biasanya fontanel anterior dalam keadaan normal
tampak datar acau bahkan sedikit cekung ke dalam pada bayi dalam posisi berdiri (tidak
menangis).
2. Sutura kranium tampak atau teraba melebar
3. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak venavena superfisial menonjol. Perkusi kepala
akan terasa seperti kendi yang rengat (cracked pot sign).
4. Fenomena 'matahari tenggelam (sunset phenomenon). Fenomena 'matahari tenggelam
(sunset phenomenon). Tampak kedua bola mata deviasi ke bawah dan kelopak mata acas
tertarik. Fenomena ini seperti halnya tanda Perinaud, yang ada gangguan pada daerah
tektam. Esotropia akibat parese n. VI, dan kadang ada parese n. III, dapat menyebabkan
pengelihatan ganda dan mempunyai risiko bayi menjadi ambliopia.

Tanda awal dan gejala hidrosefalus tergantung pada awitan dan derajat ketidakseimbangan
kapasitas produksi dan resorbsi CSS (Darsono, 2005). Gejala-gejala yang menonjol
merupakan refleksi adanya hipertensi intrakranial. Manifestasi klinis dari hidrosefalus pada
anak dikelompokkan menjadi dua golongan, yaitu :

1. Awitan hidrosefalus terjadi pada masa neonatus
Meliputi pembesaran kepala abnormal, gambaran tetap hidrosefalus kongenital dan pada
masa bayi. Lingkaran kepala neonatus biasanya adalah 35-40 cm, dan pertumbuhan ukuran
lingkar kepala terbesar adalah selama tahun pertama kehidupan. Kranium terdistensi dalam
semua arah, tetapi terutama pada daerah frontal. Tampak dorsum nasi lebih besar dari biasa.
Fontanella terbuka dan tegang, sutura masih terbuka bebas. Tulang-tulang kepala menjadi
sangat tipis. Vena-vena di sisi samping kepala tampak melebar dan berkelok. (Peter Paul
Rickham, 2003)

2. Awitan hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak
Pembesaran kepala tidak bermakna, tetapi nyeri kepala sebagai manifestasi hipertensi
intrakranial. Lokasi nyeri kepala tidak khas. Dapat disertai keluhan penglihatan ganda
(diplopia) dan jarang diikuti penurunan visus. Secara umum gejala yang paling umum terjadi
pada pasien-pasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang
progresif dari ukuran kepala. Makrokrania mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukuran
lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi standar di atas ukuran normal. Makrokrania
biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial lainnya yaitu:
a. Fontanel anterior yang sangat tegang.
b. Sutura kranium tampak atau teraba melebar.
c. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial menonjol.
d. Fenomena matahari tenggelam (sunset phenomenon).




Gambar 2.
Sunset Phenomenon

Gejala hipertensi intrakranial lebih menonjol pada anak yang lebih besar dibandingkan
dengan bayi. Gejalanya mencakup: nyeri kepala, muntah, gangguan kesadaran, gangguan
okulomotor, dan pada kasus yang telah lanjut ada gejala gangguan batang otak akibat herniasi
tonsiler (bradikardia, aritmia respirasi).


G. DIAGNOSIS

Disamping dari pemeriksaan fisik, gambaran klinik yang samar-samar maupun yang khas,
kepastian diagnosis hidrosefalus dapat ditegakkan dengan menggunakan alat-alat radiologik
yang canggih. Pada neonatus, USG cukup bermanfaat untuk anak yang lebih besar, umumnya
diperlukan CT scanning. CT scan dan MRI dapat memastikan diagnosis hidrosefalus dalam
waktu yang relatif singkat. CT scan merupakan cara yang aman dan dapat diandalkan untuk
membedakan hidrosefalus dari penyakit lain yang juga menyebabkan pembesaran kepala
abnormal, serta untuk identifikasi tempat obstruksi aliran CSS.


H. DIAGNOSIS BANDING

Pembesaran kepala dapat terjadi pada hidrosefalus, makrosefali, tumor otak, abses otak,
granuloma intrakranial, dan hematoma subdural perinatal, hidranensefali. Hal-hal tersebut
dijumpai terutama pada bayi dan anak-anak berumur kurang dari 6 tahun.


I. PEMERIKSAAN PENUNJANG

USG adalah pemeriksaan penunjang mempunyai peran penting dalam mendeteksi adanya
hidrosefalus pada periode prenatal dan pascanatal selama fontanelnya tidak menucup. Yang
menjadi afar diagnostik terpilih pada kasus-kasus ini adalah CT Scan di mana sistem
ventrikel dan seluruh isi intrakranial dapat tampak lebih terperinci, serta dalam
memperkirakan prognosa kasus di masa kemudian. MRI sebenarnya juga merupakan
pemeriksaan diagnostik terpilih untuk kasus-kasus yang efektif. Namun, mengingat waktu
pemeriksaannya yang cukup lama sehingga pada bayi perlu dilakukan pembiusan.


J. TERAPI

Pada dasarnya ada tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus, yaitu :
1. Mengurangi produksi CSS.
2. Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi.
3. Pengeluaran likuor (CSS) kedalam organ ekstrakranial.

Penanganan hidrosefalus juga dapat dibagi menjadi :

1. Penanganan Sementara

Terapi konservatif medikamentosa ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui
upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid (asetazolamid 100 mg/kg BB/hari;
furosemid mg/kg BB/hari)atau upaya meningkatkan resorbsinya (isorbid).
Terapi di atas hanya bersifat sementara sebelum dilakukan terapi definitif diterapkan atau
bila ada harapan kemungkinan pulihnya gangguan hemodinamik tersebut; sebaliknya terapi
ini tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang mengingat adanya risiko terjadinya
gangguan metabolik.
Drainase likuor eksternal dilakukan dengan mema;ang kateter ventrikuler yang kemudian
dihubungsan dengan suatu kantong drain eksternal. Tindakan ini dilakukan untuk penderita
yang berpotensi menadi hidrosefalus (hidrosefalus transisi) atau yang se-dang mengalami
infeksi. Keterbatasan tindakan semacam ini adalah adanya ancaman kontaminasi likuor dan
penderita harus selalu dipantau secara ketat. Cara lain yang mirip dengan metode ini adalah
punksi ventrikel yang dilakukan berulang kali untuk mengatasi pembesaran ventrikel yang
terjadi.
Cara-cara untuk mengatasi dilatasi ventrikel di atas dapat diterapkan pada beberapa situasi
tertentu ang tentu pelaksanaannya perlu dipertimbangkan secara masak (seperti pada kasus
stadium akut hidrosefalus pascaperdarahan).

2. Penanganan Alternatif (Selain Shunting)

Misalnya : pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi
massa yang mengganggu aliran likuor atau perbaikan suatu malformasi. Saat ini cara terbaik
untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah dengan teknik bedah endoskopik.
Tindakan alternatif selain operasi 'pintas' (shunting) menerapkan khususnya bagi kasus-kasus
yang mengalami sumbatan di dalam sistem ventrikel termasuk juga saluran keluar ventrikel
IV (misal: stenosis akuaduktus, tumor fosa posterior, kista arakhnoid). Dalam has ini maka
tindakan terapeutik semacam perlu pikirkan lebih dahulu, walaupun kadang lebih rumit
daripada memasang shunt, mengingat storasi aliran likuor menuju keadaan atau mendekati
normal selalu lebih baik daripada suatu drainase yang artifisiel.
Terapi etiologik. Penanganan terhadap etiologi hidrosefalus merupakan strategi yang terbaik;
seperti : antara lain misalnya: pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A,
reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor, pembersihan sisa darah di dalam
likuor atau perbaikan ata perbaikan suatu malformasi. Memang pada Sebagian kasus perlu
menjalani terapi sementara dahulu sewaktu lesi kausalnya masih belum dapat dipastikan; atau
kadang juga masih memerlukan tindakan operasi pintas karena kasus yang mempunyai
etiologi multifaktor atau mengalami gangguan aliran likuor sekunder.
Penetrasi membran. Penetrasi dasar ventrikel III merupakan suatu tindakan membuat jalan
alternatif melaiui rongga subarakhnoid bagi kasus-kasus stenosis akuaduktus atau (lebih
umum) gangguan aliran pada fosa posterior (termasuk tumor fosa posterior). Selain
memulihkan sirkulasi secara pseudo-fisiologis aliran likuor, ventrikulostomi III dapat
menciptakan tekanan hidrostatik yang uniform pada seluruh sis-tem susunan saraf pusat
sehingga mencegah terjadinya perbedaan tekanan pada struktur-struktur garis tengah yang
rentan. Saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah dengan
teknik bedah endoskopik, di mana suatu neuroendoskop (rigid atau fleksibel) dimasukkan
melalui burrhole koronal (2-3 cm dari garis tengah) ke dalam ventrikel lateral, kemudian
melalui foramen Monro (diidentifikasi berdasarkan pleksus khoroid dan vena septalis serta
vena talamostriata) masuk ke dalam ventrikel III. Batas-batas ventrikel III dari posterior ke
anterior adalah korpus mamilare, percabangan arteri basilaris, dorsum sela dan resesus
infundibularis. Lubang dibuat di depan percabangan arteri basilaris sehingga terbentuk
saluran antara ventrikel III dengan sisterna interpedunkularis. Lubang ini dapat dibuat
dengan memakai laser, monopolar koagulator, radiofrekuensi, dan kateter balon.

3. Operasi Pemasangan Pintas (Shunting)

Operasi pintas bertujuan membuat saluran baru antara aliran likuor dengan kavitas drainase.
Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum. Biasanya cairan
serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang pada hidrosefalus komunikans ada
yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Ada dua hal yang perlu diperhatikan pada
periode pasca operasi, yaitu: pemeliharaan luka kulit terhadap kontaminasi infeksi dan
pemantauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Infeksi pada shunt meningatkan
resiko akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel dan bahkan kematian.
Sebagian besar pasien memerlukan tindakan operasi pintas, yang bertujuan membuat saluran
barn antara aliran likuor (ventrikel atau lumbar) dengan kavitas drainase (seperti: peritoneum,
atrium kanan, pleura). Pemilihan kavitas untuk drainase dari mana dan ke mana, bervariasi
untuk masing-masing kasus. Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga
peritoneum, mengingat is mampu menampung kateter yang cukup panjang sehingga dapat
menyesuaikan pertumbuhan anak serta risiko terjadi infeksi best relatif lebih kecil
dibandingkan dengan rongga atrium jantung. Lokasi drainase lain seperti: pleura, kandung
empedu dan sebagainya, dapat dipilih untuk situasi kasus-kasus tertentu. Biasanya cairan
serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang pada hidrosefalus komunikans ada
yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Belakangan ini drainase lumbar jarang
dilakukan mengingat ada laporan bahwa terjadi herniasi tonsil pada beberapa kasus anak.
Dalam melakukan tindakan operasi pintas, banyak pertimbangan yang harus dipikirkan dan
sifat sangat subyektif bagi dokter ahli bedahnya. Ada berbagai jenis dan merek alat shunt
yang masing-masing berbeda bahan, jenis, mekanisme 'pun harga serta profil bentuknya.
Pada dasarnya shunt terdiri dari tiga komponen yaitu: kateter proksimal, katub (dengan/tanpa
reservoir), dan kateter distal. Komponen bahan dasarnya adalah elastosilikon. Pemilihan
shunt mana yang akan dipakai dipengaruhi oleh pengalaman dokter yang memasangnya,
tersedianya alas tersebut, pertimbangan siel serta latar belakang prinsip-prinsip ilmiah.
beberapa bentuk profil shunt (tabung, bulat ng, dan sebagainya) dan pemilihan pemakaian
didasarkan atas pertimbangan mengenai penyembuhan kulit yang dalam hal ini sesuai dengan
usia pendenderita, berat badannya, ketebalan kulit dan ukuran kepala.
Sistem hidrodinamik shunt tetap berfungsi pada tekanan yang tinggi, sedang, dan rendan
pilihan ditetapkan sesuai dengan ukuran status pasien (vegetatif, normal), patogenesis
hidrosefalus, dan proses evolusi penyakitnya.
Penempatan reservoir shunt umumnya dipasang difrontal atau di temporo-oksipital yang
kemudian disalurkan di bawah kulit. Teknik operasi penempatan shunt didasarkan oleh
pertimbangan anatomis, potensi kontaminasi yang mungkin terjadi (misalnya: ada
gastrostomi, trakheostomi, laparostomi, dan sebagainya). Ada dua hal yang perlu diperhati-
kan ada periode pascaoperasi, yaitu: pemeliharaan lika kulit terhadap kontaminasi infeksi dan
pemantauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Secara umum tidak ada
batasan untuk posisi baring dari penderita, namun biasanya penderita dibaringkan telentang
selama 1-2 hari pertama.
Komplikasi shunt dikategorikan menjadi tiga kelompok yaitu: infeksi, kegagalan mekanis,
dan kegagalan fungsional, yang disebabkan jumlah aliran tidak adekuat. Infeksi pada shunt
meningkatkan akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel bahkan kematian. Kegagalan
mekanis mencakup komplikasi-komplikasi seperti: oklusi aliran di dalam proksimal, katub
atau bagian distal), diskoneksi atau putusnya shunt, migrasi dari tempat semula, pemasangan
yang tidak tepat. Kegagalan fungsiona1 dapat berupa drainase yang berlebihan atau malah
kurang lancarnya drainase. Drainase yang terlalu banyak dapat menimbulkan komplikasi
lanjutan seperti terjadinya efusi subdural, kraniosinostosis, lokulasi ventrikel, hipotensi
ortostatik.



K. PROGNOSIS

Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa, gangguan neurologis serta
kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi, 50-70% akan meninggal karena penyakitnya
sendiri atau akibat infeksi berulang, atau oleh karena aspirasi pneumonia. Namun bila
prosesnya berhenti (arrested hidrosefalus) sekitar 40% anak akan mencapai kecerdasan yang
normal. Pada kelompok yang dioperasi, angka kematian adalah 7%. Setelah operasi sekitar
51% kasus mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental ringan.
Adalah penting sekali anak hidrosefalus mendapat tindak lanjut jangka panjang dengan
kelompok multidisipliner.

BAB V
MALFORMASI SEREBRAL

A. KISTA ARAKHNOID

Kista jinak intrakranial, bukan neoplasma sejati, namun berefek serupa. Kebanyakan kurabel
hingga mempunyai kepentingan klinik.
Adalah kista jinak intrakranial tersering, sering dijumpai asimtomatik dari CT scan. Adalah
suatu LDR ekstraserebral jinak yang diisi cairan jernih atau xantokhromik. Dapat terjadi
dimanapun arakhnoid berada, predileksinya fisura Sylvian, konveksitas, fisura in
terhemisfer, supra seller, parakolikuler, sudut serebelopontin, dan regio retroserebeler.
Sejak diperkenalkan Bright 1831, dua patogenesis utama dikembangkan. Kista
intraarakhnoid, yang disebabkan splitting dan duplikasi membran arakhnoid, biasanya
tanpa hubungan dengan ruang subarakhnoid (noncommunicating cyst). Bright menjelaskan
kista arakhnoid difisura Sylvian adalah kista serosa diarakhnoid. Dikatakannya bahwa
lobus temporal tertekan oleh kista, dan cairan terakumulasi antara dua dinding membran
arakhnoid yang belah, namun tak ada kelainan yang dijumpai pada lobus temporal. Teori
lain adalah kista subarakhnoid, adalah karena pembesaran sekunder ruang subarakhnoid
akibat adhesi arakhnoid, dan kistanya berhubungan dengan rongga subarakhnoid
(communicating cyst). Robinson menyebutkan bahwa agenesis lobus temporal sebagai
penyebab kista arakhnoid difossa media, dan mengakui bahwa kista terjadi sekunder
karena pembesaran ruang subarakhnoid. Berdasar sisternografi dan temuan operatif,
diketahui bahwa kedua jenis mungkin terjadi.
Dinding kista terdiri dari jaringan ikat, yaitu sel epitel dan jaringan fibrosa. Terkadang
mengandung jaringan saraf. Setiap kasus biasanya berkaitan dengan malformasi lain.
Karenanya pemeriksaan histolofi memberi aspek penting dalam pengelolaan kista arakhnoid.
Efek massa kista arakhnoid adalah akibat satu dari tiga mekanisme: (1) peninggian ukuran
kista akibat pasasi osmotik cairan kedalam kista dari CSS, (2) sekresi dari ependim yang
melapisi dinding kista, bila ada, dan (3) pasasi CSS kedalam dan terjebak didalam kista oleh
mekanisme 'bola dan katup' dari pintu masuk didinding kista.

Presentasi Klinis

Gejala dan tanda klinis yang umum dari kista arakhnoid intrakranial adalah:
1. pembesaran kepala dan nyeri kepala akibat peninggian TIK
2. penonjolan lokal tengkorak akibat efek massa dari kista
3. bangkitan konvulsif
4. temuan kebetulan saat radiografi tengkorak atau cedera kepala, dan perdarahan intrasistik
atau hematoma subdural setelah cedera kepala

Kista arakhnoid biasanya tampil diusia kanak-kanak, namun terkadang onset gejala timbul
diusia dewasa. Peninggian TIK adalah gejala yang umum, dan gejala fokal jarang; jadi
pembesaran kepala sering ditemukan selama bayi dan anak kecil. Kista didalam fossa
media, pada permukaan hemisfer serebral, dan difossa posterior sering berakibat
penonjolan lokal vault tengkorak pada daerah kista. Kista arakhnoid difossa media juga
bisa membesarkan fisura orbital superior dan berakibat eksoftalmos, strabismus internal, dan
keadaan sejenis, karena efek kista didalam orbita. Kista supraseller sering tampil dengan
atrofi optik, defek lapang pandang, dan hipopituitarisme. Kista didekat sistema ventrikuler
sering berakibat hidrosefalus. Kista fossa posterior tampil dengan ataksia cerebeler dan
hidrosefalus serta mulanya sulit dibedakan dari tumor serebeler. Kista parakolikuler bisa
berakibat gejala yang sama seperti neoplasma parakolikuler: hidrosefalus dan gejala okuler
disebabkan kompresi pelat kuadrigeminal. Beberapa kista arakhnoid tetap asimtomatik
sepanjang hidup, dengan penampilan gejala hanya saat cedera kepala.

Temuan Radiografik

Penonjolan dan penipisan skuama temporal, elevasi sayap kecil tulang sfenoid, pembesaran
fisura orbital superior, dan pergeseran keanterior sayap besar tulang sfenoid biasa ditemukan
pada kista arakhnoid difossa media. Temuan ini tidak spesifik untuk kista arakhnoid di fossa
media; temuan yang sama bisa dijumpai pada subdural hematoma fossa media pada bayi,
keadaan yang lebih jarang, dan pada displasia sfenoid pada neurofibromatosis. Kista
arakhnoid fossa posterior dapat menyebabkan penonjolan unilateral atau menyeluruh dari
tulang oksipital serta elevasi dari impresi sinus lateral dan torkular herofili.
Kista arakhnoid tampil pada angiografi serebral sebagai massa avaskuler ekstraaksial.
Angiogram serebral biasanya memperlihatkan pergeseran anterior serebelum dengan
arsitektur vaskuler normal pada kista arakhnoid pada daerah retroserebeler. Pada kista
Dandy Walker, hipoplasia cabang vermian arteria serebelar posterior inferior dan vena
vermian adalah temuan deferensial penting.
CT scanning adalah prosedur diagnostik untuk kelainan ini. CT scan memperlihatkan tak
hanya ukuran, bentuk, dan lokasi kista, namun juga apakah ia memiliki efek massa, dan
apakah bersamaan dengan hidrosefalus. Angiografi serebral jarang diperlukan untuk
diagnosis pasti dan diagnosis diferensial dari kista ini.



Kista arakhnoid tampak sebagai massa berbatas dengan densitas rendah setingkat CSS.
Dinding kista halus dan tidak diperkuat oleh media kontras. Sisternografi metrizamida
diperlukan hanya untuk meneliti kemungkinan adanya hubungan antara kista dan ruang
subarakhnoid.
Kista arakhnoid difossa media atau fisura silvian sering bersamaan dengan insula yang
hipoplastik. Kista fossa media harus didiferensiasi dari astrositoma sistika, kista
porensefalik pada lobus temporal, tanduk temporal yang encysted, dan hematoma subdural
kronik juvenil, yang memiliki temuan CT scan serupa.
Kista parakolikuler sering menekan akuaduktus dan menyebabkan hidrosefalus. Ia harus
dibedakan dari dilatasi resesus suprapineal akibat stenosis akuaduktal dan kista epidermoid
pada regio pineal.
Kista retroserebeler sering jelas mengangkat tentorium dan karenanya mungkin tampak
sebagai area densitas rendah antara polus oksipital. Ventrikel keempat biasanya tergeser
kedepan dan keatas, dan sistema ventrikuler dikompartemen supratentorial berdilatasi
sedang hingga berat. Walau pada kista Dandy-Walker ventrikel keempat tak ada,
diferensiasi kista retroserebeler yang bersamaan dengan hipogenesis vermis dari kista Dandy-
walker adalah sulit. Angiografi atau CT scan ventrikulografi metrizamida mungkin
diperlukan. Pembesaran sisterna magna mungkin memberikan temuan CT scan yang serupa
dengan kasus kista arakhnoid regio retroserebeler, namun tidak menggeser ventrikel keempat
atau menggelembungkanvault secara jelas.

Pertimbangan Operasi

Kista arakhnoid adalah lesi jinak nonneoplastik, namun mungkin menekan struktur vital.
Jadi penderita adalah kandidat untuk tindakan operatif, yang morbiditas dan mortalitasnya
rendah. Operasi tidak selalu dilakukan pada pasien dengan kista kecil tanpa gejala dan
tidak disertai efek massa, yang ditemukan secara kebetulan.
Pemeriksaan terpenting dalam menentukan apakah operasi diindikasikan pada kista
arakhnoid adalah CT scan dan CT scan sisternografi radionuklida atau metrizamida. Pada
pemeriksaan dinamik ini, perlu untuk mengamati hubungan antara kista dan ruang
subarakhnoid sekitarnya, dan kecepatan hilangnya media kontras atau radionuklida.
Umumnya temuan sisternografik diklasifikasikan pada empat jenis: (1) pengisian dini dan
pembersihan dini, (2) pengisian dini dan pembersihan lambat, (3) pengisian lambat dan
pembersihan lambat, dan (4) tak ada pengisian.
Kista yang tidak memperlihatkan medium kontras pada sisternografi biasanya
memperlihatkan efek massa dan dapat ditindak secara operatif. Terdapat beberapa perbedaan
pendapat dalam menindak kista yang memperlihatkan pengisian dini dan pembersihan
lambat pada sisternogram tanpa efek massa yang jelas. Bila pengosongan lambat
ditemukan pada kista komunikan bergejala, operasi dianjurkan. Tindakan operasi juga
disarankan untuk kista fossa media yang besar dan menyebabkan kemungkinan perdarahan
yang akan terjadi yang disebabkan oleh ruptur vena permukaan pada dinding kista. Setiap
pasien mungkin memperlihatkan beberapa gejala.
Ada dua cara tindakan bedah untuk kista arakhnoid, membranektomi dan pintas
sistoperitoneal. Metode tersebut tak ada yang lebih unggul. Prinsipnya, operasi direk
terhadap kista harus dilakukan dalam usaha mendapatkan: (1) dekompresi yang layak, (2)
pemeriksaan histologis dinding kista, dan (3) inspeksi otak sekitarnya. Pintas sistoperitoneal
mempunyai keuntungan: (1) pada kasus kista yang sangat besar atau bersamaan dengan
hidrosefalus berat, pintas sistoperitoneal lebih disukai dalam usaha mencegah pergeseran
otak yang ekstrim akibat dekompresi mendadak, dan (2) operasi pintas kurang invasif dan
karenanya disukai untuk pasien tua. Metoda manapun yang dipakai, kebanyakan kista
berkurang ukuran dan efek massanya serta memperlihatkan perbaikan klinis yang bertahan
beberapa tahun setelah operasi. Pendekatan direk memastikan bahwa kista adalah lesi
nonneoplastik, sistik jinak...

B. PORENSEFALI DAN SKHIZENSEFALI

Heschl mula-mula menjelaskan porensefali 1859 sebagai 'pore' pada otak akibat kelainan
genetik atau cedera pada germ plasm. Walau mungkin disebabkan cedera lahir atau
anoksia, kebanyakan adalah anomali kongenital. Berbagai jenis dilaporkan setelah Heschl.
Umumnya didefinisikan sebagai adanya rongga yang diisi cairan di dalam hemisfer serebral
yang berhubungan dengan ventrikel dan/atau ruang subarakhnoid. Terkadang defek luas
jaringan otak dipikirkan sebagai porensefali mengingat komunikasinya dengan ruang CSS.
Adanya defek otak tanpa komunikasi dengan ruang CSS bisa disebut porensefali tertutup.

Skhizensefali (porensefali sejati) adalah adanya defek sistik bilateral ( sering simetris) atau
terkadang unilateral dari hemisfer serebral yang biasanya berhubungan, baik dengan
ventrikel serta dengan ruang subarakhnoid (porensefali simetris ganda). Skhizensefali
seperti dijelaskan Yakovlev dan Wadsworth, adalah karena gangguan perkembangan
serebrum (bentuk displastik dari porensefali). Tampak sebagai defek berbentuk celah
sepanjang jaringan serebral, terutama pada fisura Sylvian. Dinding dari kista dibatasi
jaringan ikat, membran glial, substansi kelabu, dan jaringan lain, serta 'lapisan pia-
ependimal' hampir selalu ada. Dua jenis skhizensefali terjadi, yang pertama dibedakan oleh
celah dengan bibir yang bersatu dan pembesaran tanduk oksipital ventrikel lateral
(kolposefali), dan lainnya oleh celah dengan bibir terpisah serta hidrosefalus berat.
Skhizensefali sering bersamaan dengan substansi kelabu yang heterotopik, agenesis korpus
kalosum, agenesis septum pelusidum, atrofi badan genikulatum lateral, dan pembesaran
korpus striatum.



Tipe yang paling sering dari porensefali adalah porensefali yang didapat (porensefali
palsu) akibat destruksi jaringan otak; kadang-kadang disebut ensefalomalasia sentral
(bentuk ensefaloklastik dari porensefali). Kista porensefali dari jenis ini umumnya
berhubungan dengan ventrikel, dan jarang dengan ruang subarakhnoid.
Penyebab utamanya bisa dilihat ditabel. Ensefalomalasia adalah tingkat awal porensefali
setelah nekrosis dan degenerasi sistik. Giri sentral dan pulau Reil adalah daerah
predileksinya. Porensefali tampak pada ensefalosel fronto-orbital, ensefalosel temporo-
orbital, malformasi Chiari jenis III, dan keadaan serupa mungkin suatu transformasi sistik
dari blown out tanduk frontal ventrikel lateral. Porensefali bersamaan dengan hidrosefalus
dikira sebagai akibat perlunakan jaringan otak karena iskemia, yang disebabkan gangguan
aliran darah serebral akibat peninggian TIK.

Presentasi Klinis

Vault tengkorak ipsilateral biasanya lebih besar dari sisi lainnya, dan kalvarium sisi yang
terkena menebal. Tulang tengkorak sisi terkena mungkin tipis, karena terletak sepanjang
kista porensefalik didalam hemisfer serebral, dan CSS didalam kista memberikan tenaga
pulsatil kejaringan sekitarnya. Porensefali kadang-kadang menyerupai hematoma subdural.
Porensefali pada bayi mungkin tampil sebagai retardasi psikomotor dengan berbagai
tingkatannya, atau mungkin bersama dengan hemiparesis, bangkitan motor fokal, atau gejala
lainnya. Defisiensi mental berat dan kelainan motor berkisar dari tetraplegia spastik hingga
rigiditas deserebrasi dapat disaksikan pada porensefali displastik. Gangguan fungsional SSP
lebih berat pada kasus yang dengan hidrosefalus. Setelah masa kanak-kanak awal,
defisiensi mental jarang, dan kelainan perseptual mungkin dijumpai. Porensefali klinis harus
diduga bila pasien memperlihatkan hemiplegia spastik, makrosefali asimetris,
transiluminasi tengkorak unilateral, atau supresi tegangan pada satu sisi pada EEG.
Setiap temuan harus didiferensiasi secara klinik dari diplegia spastik dan kelainan yang
bersamaan. Porensefali sering dijumpai dengan gangguan sensori seperti hemianestesi dan
hemianopia, sebagai tambahan terhadap kelainan motor. Gejala porensefali biasanya
unilateral.

Tabel 5-1. Berbagai Jenis Porensefali yang Dilaporkan
-------------------------------------------------------
1. Porensefali (Heschl, 1859)
2. Ensefalomalasia (Kundrat, 1882)
3. Porensefali tipikal (Ernst, 1909)
4. Porensefali akibat flebotrombosis dan flebostasis
(Marburg, 1945)
5. Skhizensefali (Yakovlev dan Wadsworth, 1946)
a. Tanpa hidrosefalus
b. Dengan hidrosefalus
6. Porensefali sejati (Gross dan Kaltenback, 1960)
7. Porensefali sehubungan dengan anomali khromosom
(Tripoidi parsial) (Book dan Santesson, 1960)
8. Porensefali sehubungan dengan polimikrogiria
(Dekaban, 1965)
9. Porensefali familial (Warkany, 1971)
-------------------------------------------------------


Tabel 5-2. Patogenesis Porensefali
-------------------------------------------------------
Porensefali kongenital
Defek germ plasm
Kecelakaan vaskuler intrauterina
Porensefali didapat (pseudoporensefali atau
porensefali ensefaloklastik)
Trauma lahir dan trauma lainnya
Pasca inflamasi meningitis, serebritis,
ventrikulitis, dll
Kecelakaan serebrovaskuler: trombosis, embolisme,
spasme berulang, perdarahan intraserebral, dll
Pasca bedah: pungsi ventrikel, drainase ventrikuler,
shunt yang malfungsi
Hidrosefalus dan ensefalosel
--------------------------------------------------------
Temuan Radiografik

Defek porensefali tampak sebagai LDR avaskuler pada angiogram serebral. Angiografi
serebral membantu menjelaskan patogenesis porensefali, seperti kasus setelah oklusi arteria
serebral media. Angiografi serebral juga membantu dalam diagnosis diferensial porensefali.
Pada hidranensefali, cabang sekunder atau tertier tak dapat ditampilkan pada area yang luas
oleh angiografi serebral, bahkan saat arteria serebral anterior tampil opak.
CT scan pasien dengan porensefali memperlihatkan satu atau lebih area berdensitas rendah
yang berbatas, yang mempunyai densitas seperti CSS dan berhubungan dengan ventrikel
yang berdilatasi ringan hingga sedang. Lesi tidak diperjelas oleh kontras. Ventrikel lateral
memperlihatkan dilatasi asimetris dengan atau tanpa pergeseran garis tengah, yang
disebabkan oleh gradien tekanan antara hemisfer kiri dan kanan. Atrofi serebral lokal sekitar
kista porensefalik cenderung menyebabkan pergeseran garis tengah. Sisternografi
metrizamida atau ventrikulografi mungkin diperlukan untuk menentukan hubungan antara
kista dengan ventrikel lateral. Kista porensefalik mungkin berhubungan dengan ruang
subdural dan dengan koleksi cairan subdural.
Porensefali mungkin memberikan gambaran pada CTscan serupa dengan displasia lober,
terutama displasia lobus temporal, dan ruptur tanduk oksipital pada hidrosefalus kongenital
berat. CT scan pasien dengan skhizensefali memperlihatkan rongga besar seperti celah pada
jaringan otak yang mengalami malformasi, sering sekitar fisura silvian, akibat kelainan
kongenital sulkasi dan migrasi.
Porensefali harus didiferensiasi dari lesi sistik serebral lainnya pada CT scan. Karena tidak
ada kapsul vaskuler sekitar kista porensefalik, maka tidak akan diperjelas oleh penyuntikan
medium kontras. Tumor sistik dan abses memperlihatkan penguatan kontras, serta
nodulus atau cincin dapat disaksikan. Lipoma dan epidermoid mempunyai nilai penguatan
yang lebih rendah dari CSS. Kista tumor otak seperti astrositoma biasanya memperlihatkan
nilai penguatan yang lebih dari CSS. Kista arakhnoid memiliki daerah predileksi spesifik
namun juga menyebabkan pergeseran sistema ventrikuler oleh efek massanya. Infark lama
berhubungan dengan atrofi hemisfer serebral ipsilateral.

Pertimbangan Operasi

Pasien yang hanya semata-mata dengan porensefali didapat, bukan kandidat operasi,
kecuali keadaannya bersamaan dengan hidrosefalus. Porensefali ditindak bedah bila
memiliki efek massa atau bila kista porensefali diperkirakan sebagai fokus bangkitan yang
tak bisa dikontrol. Seperti kista arakhnoid, kraniotomi dan fenestrasi atau eksisi dinding luar
dari kista dilakukan pada kebanyakan kasus. Bila kista tak berhubungan dengan ventrikel
lateral, mungkin perlu untuk menciptakan komunikasi. Kadang-kadang shunting CSS
dilakukan untuk mengatasi hidrosefalus. Kebanyakan pasien memperlihatkan berbagai
tingkat mental retardasi dan memerlukan pemberian antikonvulsan jangka panjang.


C. HIDRANENSEFALI

Pertama diperkenalkan oleh Cruveilhier pada 1829 sebagai anensefali hidrosefalik. Suatu
defek otak yang berat dimana hemisfer serebral digantikan oleh kista yang bermembran yang
terdiri dari membran pia-glia yang tebal. Otak yang melapisinya serta tengkorak
berkembang normal.
Defek otak yang merata pada hidranensefali tampak pada teritori arteria cerebral anterior dan
media, jadi lobus frontal, parietal, temporal dan oksipital anterior. Ganglia basal, batang otak
dan serebelum biasanya normal. Defek berkisar dari kasus yang berat, dimana hanya
bagian dari lobus temporal dan oksipital serta ganglia basal yang ada, hingga defek terbatas
pada teritori arteria serebral media dan mungkin lebih baik disebut porensefali. Terkadang
hidranensefali unilateral ditemukan. Hidranensefali simpel tidak bersamaan dengan
hidrosefalus; jenis hidranensefali lainnya bersamaan dengan hidrosefalus akibat stenosis
akuaduktal.
Insidens hidranensefali sekitar 0.2 persen dari neonatus. Lahir mati atau mati usia bayi
muda sering pada kasus yang berat. Mikrogiria sering ditemukan pada tepi hemisfer
serebral, dan korteks hemisfer sisanya sering memperlihatkan empat lapisan yang
mengandung banyak neuron yang immatur. Ventrikel lateral tidak ada, tapi ventrikel ketiga
terkadang dijumpai. Pleksus khoroid biasanya ada. Pons, medulla, serebelum, tentorium,
dan saraf otak dijumpai, namun sering kecil abnormal.
Patogenesis hidranensefali belum pasti. Infeksi maternal, irradiasi, usaha menginduksi
aborsi, anemia, intoksikasi karbon monoksida, leher terjerat tali pusat, dan anoksia fetal
dilaporkan sebagai penyebab. Hipotesa yang paling umum adalah oklusi porsi supraklinoid
arteria karotid internal in utero dengan infarksi serebral progresif; patogenik mekanisme ini
dipastikan secara percobaan, penelitian patologis dan klinis. Anomali dipercaya berkembang
setelah minggu keenam kehidupan fetal, karena arkhitektur otak, kecuali porsi yang
defektif, adalah normal.

Presentasi Klinis

Refleks neonatal dapat dideteksi pada bayi dengan hidranensefali untuk beberapa minggu
setelah lahir, namun tak ada perkembangan psikomotor yang tampak setelahnya. Tanda klinis
yang umum dijumpai adalah: kesulitan menelan, gangguan konjugasi gerak mata, nistagmus,
strabismus, bangkitan konvulsif, dan hipotermia. Tonus otot mungkin semula normal,
namun refleks tendo dalam segera menjadi hiperaktif. Bayi yang tampaknya tak dapat
mengikuti objek mungkin memperlihatkan refleks kejap optikal dan bereaksi terhadap
rangsangan visual dan auditori. Temuan ini memberi dugaan adanya jalur refleks subkortikal
pada pasien. Pasien sering dengan atrofi optik, postur deserebrasi yang timbul oleh rangsang
eksternal, refleks primitif persisten seperti refleks leher tonik, refleks genggam, dan refleks
Moro disaat tiadanya tanda klinis peninggian TIK. Tanda-tanda ini adalah khas untuk
hidranensefali dan pertanda tidak adanya serebrum.
Transiluminasi tengkorak pertama dilaporkan oleh Strasburger pada 1910 sebagai prosedur
diagnostik berguna untuk hidrosefalus berat. Juga digunakan untuk mendiagnosis lesi
intrakranial infantil. Pada hidranensefali tengkorak biasanya bertransiluminasi pada semua
area. Transiluminasi tengkorak mungkin tidak terjadi dalam satu minggu sejak lahir,
karena cairan dalam kista sering berdarah dan mempunyai kadar protein tinggi.

Temuan Radiografik

Karena defek otak pada hidranensefali berlokasi pada teritori arteria serebral anterior dan
media, angiografi serebral tak dapat dihindarkan untuk diagnosis pasti. Ia terutama berguna
dalam mendiferensiasi hidranensefali, hidrosefalus berat, higroma subdural masif, dan
holoprosensefali alober. Perbedaan kelainan tersebut berguna untuk terapi. Hidrosefalus
adalah dapat ditindak bahkan pada kasus yang berat seperti juga higroma; namun
hidranensefali dan holoprosensefali tidak.
Oklusi porsi supraklinoid satu atau biasanya kedua arteria karotid internal sering terlihat.
Arteria oftalmik, komunikans posterior, dan khoroidal anterior biasanya tampak dengan
baik. Arteria serebral anterior dan media mungkin opak, namun hanya pada porsi
proksimalnya, dan cabang sekunder serta tertier tidak tampak. Arteria serebral posterior dan
basilar ditampilkan. Ganglia basal sangat opak, dan terkadang shunting arteriovenosa
tampak sepanjang ganglia basal. Cabang perforans arteria serebral posterior dan komunikans
posterior berjalan langsung menuju ganglia basal. Anastomosis transdural antara arteria
karotid eksternal dan arteria pial dilobus temporal dan oksipital mungkin tampak pada
beberapa kasus. Hidranensefali simpel tidak mempunyai kelainan sistem vena fossa
posterior atau vena dalam. Hidranensefali yang bersamaan dengan hidrosefalus akibat
stenosis akuaduktal memiliki pergeseran anteroinferior dari citra talamik dan pergeseran
inferior dari vena Galen dan fossa posterior kecil. Bila defek hemisfer serebralnya merata,
drainase vena dari hemisfer serebral tidak terjadi.
Hidranensefali bisa dipikirkan sebagai bentuk berat porensefali. CT scan memperlihatkan
area densitas rendah luas dikompartemen supratentorial. Sistema ventrikuler yang lebih atas
tidak dijumpai, dan sisa jaringan otak yang kecil, bentuk tak beraturan, mungkin tampak di
garis tengah anterior dan posterior. Ganglia basal biasanya normal, falks tampak digaris
tengah. Ventrikel keempat normal bentuk dan posisinya.
Hidrosefalus berat, holoprosensefali alober, dan koleksi cairan berat bilateral mungkin
menghasilkan temuan CT scan serupa dengan hidranensefali. Untuk diagnosis diferensial
kelainan ini, diperlukan angiografi serebral.

Pertimbangan Operasi

Hidranensefali adalah kelainan yang tak dapat ditindak. Pada kasus yang memiliki
hidrosefalus, operasi pintas mungkin dilakukan untuk mempermudah perawatan. Koagulasi
pleksus khoroid bisa berguna untuk hidrosefalusnya. Prognosis sangat buruk. Kebanyakan
pasien mati dalam satu tahun, terkadang enam tahun atau lebih.
D. HOLOPROSENSEFALI

Adalah malformasi yang disebabkan oleh gangguan perkembangan prosensefali pada tahap
fetal dini, saat terdapatnya tiga hingga lima gelembung otak. Keadaan ini bersamaan dengan
hipoplasia berat telensefalon dan diensefalon.
Kundrat menguraikan malformasi ini sebagai 'arinensefali' pada 1882, istilah yang sekarang
tidak umum digunakan. Ia mendefinisikan malformasi ini secara tipikal mempunyai tiga
anomali: (1) anomali garis tengah pada muka, seperti harelip dan langit-langit bercelah; (2)
tiadanya bulbus olfaktori dan traktus olfaktori; dan (3) telensefalon monoventrikuler. Ia
mengklasifikasikan arinensefali kedalam tujuh anomali:
1. ethmosefali
2. sebosefali
3. arinensefali dengan celah bibir median
4. arinensefali dengan celah bibir lateral dan celah langit-langit dengan trigonosefali
5. arinensefali dengan trigonosefali
6. mikrosefali dengan tiadanya saraf olfaktori dan perubahan ringan forebrain
7. agenesis korpus kalosum

Yakovlev, 1959 menganjurkan istilah 'holotelensefali' untuk malformasi ini, karena stria
olfaktori biasanya tidak ada namun lobus rinensefalik dari telensefalon terdapat.
DeMyer dan Zeman secara benar menyebut malformasi ini sebagai 'holoprosensefali' dan
terdiri dari malformasi telensefalon dan diensefalon, karena malformasi ini sering bersamaan
dengan anomali diensefalon. Holoprosensefali dibagi kedalam tiga kelompok:
1. holoprosensefali alober, yang mana memiliki satu ventrikel tanpa fisura interhemisfer
2. holoprosensefali semilober, yang mana memiliki sisa lobus serebral dan fisura
interhemisfer yang terbentuk sebagian pada regio posterior
3. holoprosensefali lober, yang mana memiliki lobus serebral dan fisura interhemisfer yang
berkembang normal, namun neokorteks frontal bersatu dan hubungan antara ventrikel
menetap

Holoprosensefali juga diklasifikasikan kedalam lima jenis, sesuai beratnya anomali fasial
secara klinis:
1. siklopia
2. ethmosefali
3. sebosefali
4. dengan celah bibir median
5. dengan anlage filtrum-premaksila median

Menurut klasifikasi ini, siklopia adalah bentuk holoprosensefali terberat: Telensefalonnya
monoventrikuler, otaknya alober, dangan permukaan rata dan fisura serta giri tak dapat
dibedakan.
Holoprosensefali dapat diinduksi pada percobaan dengan zat kimia seperti magnesium,
asam butirat indola, vinblastin, dengan hipoksemia atau hiperkarbon dioksidemia, dan aksi
fisik seperti trauma dan iradiasi. Diabetes melitus maternal pada tahap awal kehamilan dikira
penyebab terpenting pada manusia. Defek ovarium sendiri juga dikira sebagai faktor
penyebab. Dijumpai beberapa kasus yang familial. Hasil penelitian khromosomal biasanya
normal, namun trisomi 13-15 terkadang dijumpai.
Anomali ini berkembang setelah minggu ketiga gestasi. Kerusakan mesoderm sekitar porsi
anterior prosensefalon mengganggu perkembangan selanjutnya dari prosensefalon dan
bagian median muka. Divertikulasi prosensefalon, pelipatan anteroinferior atap diensefalik,
dan pembentukan falks terjadi sebelum terbentuknya korpus kalosum pada hari ke 70 hingga
ke 120 dari gestasi. Akibatnya, atap diensefalik terletak dalam pada fisura interhemisfer dan
falksnya normal pada kasus sederhana agenesis korpus kalosum. Atap diensefalik, yang
sudah melipat, bisa terdorong keatas melalui defek korpus kalosum dan terbentuklah kista
interhemisfer.

Presentasi klinis

Karena divertikulasi prosensefalon dan perkembangan muka erat berhubungan secara
embriologis, pertama dapat diduga adanya malformasi serebral dari malformasi fasial.
Holoprosensefali alober sering bersamaan dengan anomali fasial, dimana hipotelorisme
adalah satu yang tersering. Beratnya anomali fasial tidak selalu berhubungan dengan
beratnya anomali serebral. Pada bentuk berat holoprosensefali, hemisfer serebral tak dapat
dikenal dan rongga sistik terisi CSS (kantung dorsal) yang berhubungan dengan
monoventrikel terdapat pada regio frontal. Kantung dorsal dikira sebagai bagian dari sistema
ventrikuler dan sebagian melekat pada dura. Kantung dural mungkin menetap sebagai kista
interhemisfer atau mungkin menonjol keekstrakranial. Korpus kalosum sulit dikenal, namun
forniks dapat terlihat pada beberapa kasus. Septum pelusidum tak ada. Ganglia basal
berkembang buruk. Diensefalon tidak terpisah menjadi paruh kiri dan kanan dan tetap
bersatu. Struktur di bawah otak tengah mungkin normal kecuali hipoplasia atau tiadanya
traktus piramid. Bentuk ringan holoprosensefali mungkin dikelirukan sebagai agenesis korpus
kalosum, kista interhemisfer bersamaan dengan korpus kalosum, kista interhemisfer primer,
kista diensefalik, hidroensefalodisplasia, atau keadaan lainnya.
Berbagai kelainan yang bersamaan dengan holoprosensefali disamping anomali khas
dijelaskan oleh Kundrat. Dismorfia fasial dan anomali fasial median, celah bibir dan langit-
langit, mikroftalmia, anoftalmia, dan probosis adalah berhubungan dengan
holoprosensefali. Anomali ini menunjukkan gangguan mesoderm prekhordal, anlage
hidung, mulut, bibir dan struktur lainnya, yang sangat erat berhubungan dengan ujung rostral
tabung neural. Mikrosefali, tiadanya komisura anterior, tiada atau hipoplasianya traktus
piramid, dan anomali pembuluh serebral seperti arteria serebral anterior azigos adalah
anomali bersamaan yang umum dari SSP. Kelenjar pituitari tiada pada kebanyakan kasus.
Gangguan endokrin mungkin terjadi. Batang otak biasanya terbentuk normal. Polidaktili atau
sindaktili, penyakit jantung kongenital, transposisi visera internal, anomali sistema
reproduktif dan genitourinaria umum terjadi. Anomali ini bukan bagian yang esensial dari
holoprosensefali, dan beberapa kasus tidak memiliki anomali ekstrakranial ini.
Transiluminasi tengkorak positif pada regio oksipital karena adanya kantung dural.
Elektroensefalografi biasa memperlihatkan aktivitas tegangan tinggi diregio frontal dan
aktivitas tegangan rendah diregio oksipital. Beberapa kasus memperlihatkan trisomi D1.

Temuan Radiografik

Foto tengkorak polos bisa memperlihatkan tiadanya septum nasal, abnormalitas ethmoid,
atau hipotelorisme. Pemeriksaan udara menampakkan tiadanya falks dan adanya sejumlah
besar udara dikantung dorsal, yang berhubungan dengan monoventrikel yang terletak
dianterior.
DeMyer menetapkan anomali fasial garis tengah mempunyai arti diagnosis untuk
holoprosensefali. Beberapa kasus holoprosensefali ringan berhubungan dengan anomali
fasial selain hipotelorisme. Konsekuensinya diagnosis pasti akan tergantung pada CT scan
dan angiografi serebral. Menurut uraian Yakovlev mengenai vaskulatur serebral, sirkulasi
anterior mengandung satu saluran median (arteria serebral anterior tak berpasangan atau
azigos) dan dua saluran lateral (arteria serebral media). Anomali sistema vertebrobasiler
jarang. Angiogram serebral melalui arkus aortik bayi pria usia empat bulan dengan
holoprosensefali alober dilaporkan Wisen, memperlihatkan arteria serebral anterior tak
dapat dikenal dan seluruh telensefalon dicatu oleh arteria serebral media. Arteria khoroid
anterior hipertropik dan arteria serebral posterior tidak opak. Pasien lain yang diperiksa
postmortem memperlihatkan arteria karotid internal unilateral yang hipoplastik dan
telensefalon dicatu arteria karotid internal kontralateral. Laporan Zingesser memperlihatkan
adanya arteria trigeminal primitif serta satu arteria serebral anterior dan dua arteria serebral
media. Arteria serebral posterior mempunyai pejalanan yang aneh.
Maki dan Kumagai membedakan sirkulasi serebral pada holoprosensefali sebagai terbagi
kedalam dua jenis, berdasar dua saluran utama: (1) jenis arteria azigos, dengan satu arteria
serebral anterior dan satu arteria serebral media, dan (2) jenis arteria yang tidak
berdiferensiasi, dengan satu trunkus utama yang bergelombang dan mencatu otak
keseluruhan. Juga dijelaskan temuan angiografik khas berikut pada holoprosensefali alober:
1. Tidak ada temuan yang mengarahkan pada adanya falks, jadi tidak ada pengisian arteria
perikalosal, sinus sagital inferior, atau sinus sagital superior (setengah anterior).
2. Angiogram memperlihatkan tidak adanya separasi diensefalon, jadi memperlihatkan area
serebrovaskulosa en blok.
3. Terdapat area avaskuler bersesuaian dengan kantung dorsal.
4. Arteria khoroidal mungkin hipertropik.
5. Sistema vertebrobasilar biasanya normal.

Pada holoprosensefali alober dan semilober, perjalanan bergelombang arteria serebral
anterior azigos yang dekat dengan tabula dalam tulang frontal adalah temuan khas. Arteria
azigos berjalan pada permukaan neokorteks frontal yang tak mempunyai fisura
interhemisfer. Porsi M1 arteria serebral media tidak ada atau sangat pendek; karenanya
cabang arteria serebral media tampaknya langsung menjauhi bifurkasi karotid. Segitiga
Sylvian jarang tampak karena adanya hipoplasia lobus temporal. Osaka menekankan
adanya hipogenesis sistema vena dalam. Bila sinus sagital superior ada, ia berjalan tidak
digaris tengah atau disepanjang tepi kantung dorsal. Aliran dari ganglia basal kesinus lateral
melalui vena abnormal tampaknya menjadi vena diensefalik persisten. Vena serebral
internal, vena Galen, sinus rektus, dan sinus sagital inferior tak ada, dan pengaliran vena
memperlihatkan pola embrionik. Hipoplasia sistema vena dalam memiliki arti diagnostik
untuk holoprosensefali, terutama jenis lober.
CT scan pada holoprosensefali alober memperlihatkan tiadanya fisura interhemisfer karena
hemisfer serebral tidak berkembang. Ventrikelnya monoventrikuler, dan ventrikel ketiga
tak dapat dikenal. Ventrikel keempat normal. Parenkhima otak dapat tampak hanya di regio
frontal atau oksipital. Kompartemen supratentorial diisi area berdensitas rendah yang luas
kecuali diregio lobus frontal dan batang otak. Kantung dorsal ditemukan diregio parietal dan
/ atau oksipital yang berhubungan dengan monoventrikel dan mencapai tabula dalam dari
tulang tengkorak. Falks dan korpus kalosum tak ada. Defek otak mungkin serupa dengan
hidranensefali, namun dua penyakit ini dapat dibedakan dengan ada atau tidaknya falks
dan dengan temuan angiografik. Pada holoprosensefali alober yang bersama dengan
hidrosefalus, sistema ventrikuler, termasuk kantung dorsal, mungkin terdorong, berakibat
diagnosis pasti sulit tanpa angiografi serebral. Pada holoprosensefali semilober atau lober,
ventrikelnya monoventrikuler atau tanduk anteriornya bersatu. Tanduk posteriornya
terpisah. Hemisfer serebral terdapat, dan fisura interhemisfer dapat dikenal, namun tak ada
falks.

Pertimbangan Operasi

Holoprosensefali biasanya bersamaan dengan mikrosefali, namun mungkin bersamaan
dengan hidrosefalus. Holoprosensefali dipikirkan sebagai kelainan yang tak dapat ditindak
seperti halnya hidranensefali. Prognosis keadaan ini buruk, bahkan bila operasi pintas
dilakukan dini. Insidens hidrosefalus yang menyertai adalah tinggi pada jenis lober dan
semilober dibanding jenis alober. Retardasi mental berbagai tingkat terjadi pada
holoprosensefali lober, namun terdapat beberapa kasus tanpa defisit neurologis. Kasus ini
memiliki prognosis yang lebih baik, dan pasien ini menjadi kandidat untuk operasi pintas.

E. LISSENSEFALI

Malformasi yang jarang, dimana telensefalon tetap pada bentuk primitifnya tanpa giri akibat
gangguan sulkasi dan migrasi sel. Permukaan otak halus, tanpa pembentukan giri (agiria)
atau sulsi yang luas dan dangkal dengan giri yang luas abnormal (pakhigiria). Fetus manusia
normal usia kurang dari empat bulan tak mempunyai giri, namun menetapnya agiria setelah
waktu tersebut menunjukkan kegagalan perkembangan sulsi dan giri serebral. Penyebabnya
tak diketahui.
Patofisiologinya, korteks serebral menebal pada lissensefali, dengan penambahan substansi
kelabu dan pengurangan substansi putih. Neokorteks yang agirik mengandung empat
lapisan: (1) lapisan molekuler, (2) lapisan seluler permukaan dengan sel piramidal,
menggantikan lapisan ke III, V, dan VI neokorteks normal; (3) lapisan sel jarang; dan (4)
lapisan seluler dalam, mengandung neuron piramidal dan nonpiramidal yang gagal
bermigrasi sempurna. Otak pada lissensefali serupa dengan yang tampak pada fetus usia 3
hingga 4 bulan. Talamus, ganglia basal, dan serebelum lebih ekstrenal dari tampilan normal.
Batang otak biasanya anomali, heterotopia olivari supernumeral dilaporkan pada beberapa
kasus, traktus panjang biasa kurang berkembang, prominens piramidal dan olivari dari
medulla tak ada, dan korpus kalosum serta pedunkel serebral biasanya hipoplastik.

Presentasi Klinis

Gambaran neuropatologi dasar dari lissensefali, bagian dari permukaan otak yang licin atau
agiria, adalah mikrosefali, ventrikel lateral persisten yang luas (kolposefali), dan hipoplasia
neopallial dengan laminasi abnormal. Autosom resesif yang diturunkan ditemukan pada
beberapa sindroma malformasi dengan tampilan lissensefali.
Pasien sering memperlihatkan mikrokrania, postur deserebrasi, tidak responsif terhadap
rangsang lingkungan, retardasi motor berat, bangkitan sebelum usia satu tahun, gagal
untuk tumbuh, infeksi berulang, dan mati dini. Kraniofasial disproporsi terjadi sekunder
karena hipoplasia maksiler dan mandibuler. Kepala kecil, dengan dahi dan oksiput
menonjol, serta muka sempit, dagu kecil, telinga letak rendah, jarak mata lebar. Anomali
kongenital yang bersamaan termasuk kelainan jantung kongenital, seperti duktus arteriosus
paten, foramen oval paten. Anomali Ebstein, defek septal ventrikuler, katub pulmoner
bikuspid, stenosis valvuler pulmoner, dan vena kava superior kiri persisten; atresia
duodenal; agenesis ginjal; testikel tak turun; hernia inguinal; polidaktili; sindaktili; dan ekor
rudimenter. Trisomi 17-18 mungkin menimbulkan mikrosefali dan agiria. Ventrikel lateral
sering berdilatasi, terutama bagian setengah posterior, karena hipogenesis substansi putih,
dan memperlihatkan tampilan fetal (kolposefali).

Temuan Radiografik

CT scan pasien lissensefali memperlihatkan korteks yang relatif tebal dan substansi putih
yang jarang. Fisura serebral, seperti juga fisura Sylvian mengalami malformasi, dan sulsi
serebral tak dapat dikenal. Fisura Sylvian yang kurang berkembang mungkin tampak, namun
sulsi sekundernya tak ada. Operkulasi tak ada, dan insula terbuka. Temuan kolposefali
dengan tengkorak mikrosefalik, walau tidak spesifik untuk lissensefali, sangat mengarah
pada adanya anomali perkembangan kortikal serebral. Dinding ventrikuler mungkin
mempunyai tampilan noduler karena adanya substansi kelabu heterotopik. Lissensefali
sering bersamaan dengan kavum septi pelusidi. Tidak selalu mudah mendiagnosis keadaan
dengan CT scan semata, dan angiografi serebral mungkin perlu umtuk diagnosis pasti.
Arteria serebral media memperlihatkan indentasi dangkal pada daerah fisura Sylvian; titik
dan segitiga Sylvian tak ada. Arteria perikalosal memperlihatkan peregangan dan
pelengkungan ringan, dan pola giral normal tak tampak pada angiogram.

Pertimbangan Operasi

Karena lissensefali sering tampil dengan mikrosefali, tindakan bedah tak dapat dilakukan.
Bila terjadi hidrosefalus, bisa dipikirkan operasi pintas.


F. AGENESIS KORPUS KALOSUM

Korpus kalosum adalah struktur terpenting dalam hal komisura. Ia tampak sekitar minggu
gestasi kesepuluh dan menghubungkan area non olfaktori dari setiap hemisfer serebral.
Pada tahap dini perkembangan, berkas kecil dibentuk di komisura hipokampal. Ketika
neopalidum secara bertahap meluas, ia melebar keanterior secara tiba-tiba, kemudian
keposterior sepanjang atap diensefalik dalam bentuk lengkung. Bagian antara korpus
kalosum dan fisura hipokampal menjadi sangat tipis dan berkembang keseptum pelusidum.
Beberapa kasus agenesis korpus kalosum dilaporkan sejak Reil untuk kasus postmortem
pada 1812. Anomali ini mungkin terjadi sebagai malformasi tunggal (agenesis terbatas),
namun sering bersamaan dengan lipoma intraserebral garis tengah, hidrosefalus komunikans,
ensefalosel, malformasi Chiari, kista interhemisferik, anomali kraniovertebral, kista Dandy-
Walker, holoprosensefali, displasia septo-optik, dan hipoplasia serebral lainnya (agenesis
kompleks). Ia juga sering bersamaan dengan anomali diluar SSP.
Agenesis korpus kalosum mungkin lengkap atau parsial. Pada agenesis lengkap, ventrikel
lateral terbentuk namun tidak dibentuk oleh serabut komisura dan ventrikel ketiga terbentuk
tapi lebih tinggi. Atap ventrikel ketiga mungkin menonjol ke depan, ke atas, ke belakang dan
mungkin membentuk kista diensefalik. Tak ada korpus kalosum pada holoprosensefali,
namun korpus kalosum yang tak ada secara lengkap tidak merupakan bagian dari
holoprosensefali. Berkas Probst ditemukan pada agenesis korpus kalosum yang lengkap,
namun tidak pada holoprosensefali. Disgenesis parsial korpus kalosum biasanya diketahui
pada splenium namun mungkin tampak pada segmen anterior.
Penyebab kelainan ini belum jelas. Hereditas mungkin berperan, karena kasus-kasus sibling
pernah dilaporkan. Pernah juga dilaporkan kasus agenesis korpus kalosum dengan
sklerosis tuberosa. Tiadanya korpus kalosum bisa disebabkan infarksi vaskuler, karena
arteria serebral anterior tidak berdiferensiasi lengkap disaat korpus kalosum mulai berbentuk
(bentuk ensefaloklastik). Malformasi akibat disgenesis garis tengah dorsal bisa dilihat pada
tabel.

Presentasi Klinis

Tak ada gejala klinis khas sehubungan dengan agenesis korpus kalosum. Gejala umum
adalah akibat anomali yang bersamaan. Penjelasan lengkap tentang korpus kaolosum dan
kelainannya diberikan oleh Bill, Brun dan Probst yang menjadi pegangan hingga kini.

Temuan Radiografik

Pneumoensefalografi atau pneumoventrikulografi adalah tindakan diagnostik terpilih.
Davidoff dan Dyke menguraikan gambaran pneumoensefalografik dari agenesis korpus
kalosum sebagai berikut (sekarang digunakan untuk CT scan):
1. Separasi yang jelas dari ventrikel lateral.
2. Tanduk frontal sempit (kecuali bila terdapat hidrosefalus).
3. Puncak lateral dari tanduk frontal dan badan dari ventrikel lateral bersudut tajam.
4. Dilatasi relatif tanduk oksipital dengan konkavitas mengarah ke tepi medial ventrikel.
5. Elongasi foramina Monro.
6. Dilatasi umum ventrikel ketiga dengan berbagai tingkat interposisi antara ventrikel
lateral.

Angiografi serebral tetap prosedur diagnostik berguna untuk agenesis korpus kalosum bila
temuan CT scan tidak menentukan. Angiogram mungkin memperlihatkan anomali vaskuler
intrakranial bersamaan dengan malformasi ini. Berikut adalah gambaran angiografik dari
agenesis korpus kalosum:
1. Kurvatura normal arteria serebral anterior sekitar genu korpus kalosum menghilang.
2. Arteria serebral anterior naik linear dan selanjutnya berjalan kebelakang dan jauh keatas,
atau terbagi menjadi beberapa cabang tersusun radial.
3. Kelompok serebral media mungkin normal, atau sedikit meninggi.
4. Vena serebral internal dan vena major Galen mengalami pelurusan dan tergeser keatas
dan kebelakang.
5. Vena striotalamik dan serebral internal tumpang-tindih.
6. Vena serebral internal pada tiap sisi terdorong kelateral dari garis tengah.
7. Jarak antara sinus sagital inferior dan vena serebral internal berkurang.
8. Jarak antara vena perikalosal dan vena serebral internal berkurang.

Bila terdapat hidrosefalus, konfigurasi pembuluh ini berubah oleh dilatasi sistema
ventrikuler.

CT scan menunjukkan ekstensi dorsal dari ventrikel yang berdilatasi antara tanduk frontal
yang terpisah ke lateral dari ventrikel lateral. Fisura interhemisfer dan falks terdapat.
Ventrikel lateral tetap monoventrikuler pada holoprosensefali alober dan memperlihatkan
tanduk frontal yang umum pada holoprosensefali lober dan displasia septo-optik.

Abnormalitas Lain Korpus Kalosum Dan Sekitarnya

Lipoma Korpus Kalosum
Adalah malformasi kongenital yang tampak sebagai massa terbatas dari lemak primitif
didalam atau menggantikan genu korpus kalosum. Jarang didiagnosis selama kehidupan
anak-anak sebelum adanya CT scan. Malformasi mungkin tampak pada foto polos tengkorak
sebagai daerah lusen, dan mungkin ada kalsifikasi berbentuk rim bulan sabit pada anak
yang lebih besar. Angiografi serebral menunjukkan arteria serebral anterior displastik,
dilatasi yang irreguler. Arteria serebral anterior sering azigos. CT scan memperlihatkan
massa densitas rendah dengan kalsifikasi periferal antara tanduk frontal dan diatas anterior
ventrikel ketiga. Densitas massa lebih rendah dari CSS karena berisi lemak. Karenanya
tidak sulit untuk mendiagnosis lipoma yang berkaitan dengan agenesis korpus kalosum.
Tabel 5-3. Malformasi Akibat Disgenesis Garis Tengah Dorsal
(Loeser dan Alvord, 1968)


Jangan didiagnosa salah sebagai masa dibadan korpus kalosum. Lengkapnya akan
dijelaskan dalam seksi kista garis tengah subkalosal.

Pertimbangan Operasi

Operasi pintas diindikasikan bila agenesis korpus kalosum bersamaan dengan hidrosefalus.
Agenesis terbatas tidak dipikirkan untuk tindakan bedah.
Pada kasus lipoma korpus kalosum, pendekatan operasi langsung jarang diperlukan, kecuali
bila lipoma menyebabkan bendungan jalur CSS. Vaskularitas tumor, bungkus arteria
serebral anterior yang ectatic dalam lipoma, dan adesi kapsul kolagen terhadap jaringan otak
semua menambah risiko untuk operasi. Operasi diperlukan pada kasus terpilih. Epilepsi,
gejala tersering, mungkin tidak untuk diatasi dengan operasi.


F. AGENESIS SEPTUM PELUSIDUM (DISPLASIA SEPTO-OPTIK)

Sering bersamaan dengan agenesis korpus kalosum, namun baik kedua kelainan dapat
terjadi tanpa disertai yang lainnya. Dolgopal menjelaskan agenesis septum pelusidum pada
otak dengan ventrikel yang terdistensi hebat. Tiadanya septum pelusidum adalah gambaran
khas holoprosensefali. Gross dan Hoff menemukan beberapa dengan perubahan sekunder.
Kerusakan dan fenestrasi septum pelusidum sering tampak pada hidrosefalus yang
berlangsung lama.
DeMorsier menjelaskan gejala termasuk malformasi saraf optik. Keadaan ini disebut
displasia septo-optik, khas dengan hipoplasia diskus optik bersamaan dengan tiadanya
septum pelusidum. Korpus kalosumnya tipis, badan forniks bagian atas bersatu. DeMorsier
menduga gejala timbul karena agenesis anlage neuroglial embrionik yang menjembatani
asal korpus kalosum dengan komisura anterior. Penyebab dan morfogenesis displasia
septo-optik tetap tak diketahui. Malformasi mungkin terjadi dengan cara yang sama dengan
holoprosensefali, melalui defek mesoderm prekhordal. Khiasma berrotasi 90o untuk
membentuk hubungan dua berkas optik diatas dan dibawah, dibanding sisi ke sisi, serta
dekusasionya. Ventrikel optik memperlihatkan ventrikel ketiga anterior embrionik yang
berdilatasi persisten, serta juga ada hipoplasia infundibulum. Hipopituitarisme sering
tampak, retardasi pertumbuhan sering bersamaan.

Presentasi Klinis

Kebanyakan diagnosis gejala ini dapat dibuat berdasar temuan klinis: diskus optik
hipoplastik, gangguan penglihatan, tubuh pendek, dan nistagmus seesaw. Trigonosefali dan
hipotelorisme mungkin dijumpai, tumpang tindih dengan holoprosensefali.

Temuan Radiografik

Diagnosis displasia septo-optik ditentukan secara neuroradiologis. Tomogram aksial
memperlihatkan kanal optik kecil. Temuan pneumoensefalografi serupa dengan
holoprosensefali bentuk ringan (holoprosensefali lober), walau keadaan ini bukan merupakan
bagian dari holoprosensefali. Atap tanduk frontal yang berfusi sedikit mendatar, dengan sudut
lateral membundar, dan septum pelusidum tak ada. Pada projeksi brow-up, ventrikel optik
sering tampak meluas dari bulbus anterior ventrikel ketiga. Resesus infundibuler kecil dan
sulit tampak. Sisterna khiasmatika biasanya besar. CT scan berguna dalam diagnosis.
Tampilan angiografik biasanya normal. Arteria komunikans anterior sedikit lebih besar dari
normal, vena septal tak tampak di garis tengah namun mengalirkan dinding lateral tanduk
frontal tunggal untuk bergabung dengan vena talamostriata, membentuk vena serebral
internal.


Pertimbangan Operasi

Tidak ada tindakan terhadap tiadanya septum pelusidum. Bila bersamaan dengan
hidrosefalus, dilakukan operasi pintas.


G. KISTA GARIS TENGAH SUBKALOSAL

Tiga jenis rongga ekstra diketahui sebagai kista garis tengah subkalosal: (1) kavum septi
pelusidi, (2) kavum verge, dan (3) kavum veli interpositi. Rongga ini sering dijumpai
kebetulan pada pneumoensefalografi atau CT scan atau postmortem; jarang tampil secara
klinis. Rongga ini adalah struktur normal dan sering terdapat pada otak normal bayi
prematur.
Septum pelusidum adalah dinding medial ventrikel lateral dan biasanya lebar 1-2 mm.
Terdiri dua dinding dengan rongga kecil antaranya. Bila rongga ini besar abnormal, disebut
kista septum pelusidum atau ventrikel kelima. Dibatasi genu korpus kalosum dianterior,
korpus kalosum disuperior, rostrum korpus kalosum dan komisura anterior dianteroinferior,
dan pilar anterior forniks di posterior dan posteroinferior. Dari lateral tampak sebagai sosis.
Kavum verge adalah perlusan ke posterior dari kavum septi pelusidi. Terletak dibelakang
septum pelusidum, antara bagian lateral ventrikel, yang tergeser dari garis tengah. Kista ini
pertama diperkenalkan anatomis Italia, Andre Verga tahun 1851 dan biasa juga disebut
ventrikel keenam. Dibatasi oleh badan forniks disebelah depan, badan korpus kalosum
disuperior, pilar posterior forniks dilateral, dan forniks transversa (psalterium) di posterior.
Kavum verge biasanya berhubungan dengan kavum septi pelusidi namun dapat tampil
sebagai rongga tunggal. Sangat jarang dibanding kavum septi pelusidi. Tak satupun rongga
dibatasi ependima, dan tak satupun yang merupakan bagian dari sistema ventrikuler.
Kedua rongga dibatasi aspek perpendikuler pilar forniks. Van Wagenen dan Aird
mengklasifikasikan kavum septi pelusidi dan verge kedalam tiga kelompok: (1)
nonkomunikans, (2) komunikans, dan (3) rongga didapat sekunder karena kelainan lain.
Thompson mengklasifikasikan rongga ini kedalam: (1) kavum septi pelusidi anterius, dan
(2) kavum posterius. Shaw dan Alvord mengklasifikasikannya kedalam (1) asimtomatik
atau rongga insidentil dan (2) simtomatik atau rongga patologik, yang terakhir dibagi lagi
kedalam simpel, atau tidak komplikata, dan komplikata. Rongga komplikata berhubungan
dengan hidrosefalus, tumor otak, meningitis dan kelainan lainnya.
Septum pelusidum berkembang simultan dengan korpus kalosum selama minggu keduabelas
dan kesembilanbelas kehidupan fetal. Rakic dan Yakovlev membuat postulasi mekanisme
perkembangan kavum septi pelusidi sebagai pemisahan sekunder, disebabkan nekrobiosis,
pada garis tengah serabut kalosal yang terletak pada bagian yang bersatu dari hemisfer
serebral (tebing dari sulkus medianus telensefali medii). Kavum septi pelusidi ditemukan
pada semua neonatus prematur. Kavum menghilang bertahap, dimulai pada bagian posterior.
Kavum verge, bila ada, mulai menghilang sekitar gestasi enam bulan. Kavum septi pelusidi
mulai menutup tepat sebelum lahir. Insidens kavum septi pelusidi pada usia dua bulan sudah
jarang, dan menurun hingga 10 persen pada enam bulan, mendekati insidens pada dewasa.
Rongga abnormal jarang, karena septum pelusidum, dinding dari rongga, menjadi tipis dan
mudah robek. Rongga yang tampak pada bayi prematur biasanya tidak mempunyai
hubungan dengan ventrikel. Perubahan tekanan didalam atau diluar rongga atau peregangan
berlebihan septum pelusidum berakibat ruptur spontan serta perforasi atau fenestrasi.
Fenestrasi septum pelusidum sering tampak pada otak yang hidrosefalik. Karena septum
pelusidum melekat pada korpus kalosum, komisura anterior, forniks dan psalterium, ia
terregang bila ventrikel membesar akibat peninggian TIK. Karenanya kavum septi pelusidi
jarang tampak pada otak dengan hidrosefalus, kecuali hidrosefalus yang terjadi pada usia
kurang dari dua bulan. Rongga cenderung lebih tertekan dari pada membesar pada
hidrosefalus internal. Bila tekanan intraventrikuler menurun akibat operasi pintas, drainase
spinal, pneumoensefalografi, ventrikulografi, atau sebab lain, kavum robek bila septumnya
tipis dan membesar bila septumnya tebal. Penebalan septum pelusidum dan penurunan
tekanan intraventrikuler dikira penyebab utama dari kava abnormal. Hidrosefalus yang
bersamaan dengan kavum abnormal garis tengah jarang menyebabkan keadaan yang sangat
kompleks; hidrosefalus tidak membaik dengan operasi pintas berulang, karena ventrikel
lateral berlokulasi sebagai akibat adanya kavum. Pada kavum septi pelusidi anak, rongga
dibatasi astrosit, namun rongga pada dewasa mungkin dibatasi ependima seperti ventrikel
normal, membuktikan adanya metaplasia sel glial. Temuan ini memberi dugaan adanya
perubahan dinamik pada struktur garis tengah normal.
Kavum veli interpositi dibentuk oleh proses berbeda. Ketika korpus kalosum meluas
keposterior, ia membawa lapisan pia pada permukaan bawahnya hingga akhirnya
membentuk atap ventrikel ketiga. Lapisan pial terpisah diposterior. Bagian inferior
mengikuti atap ventrikel ketiga untuk mencapai badan pineal dan tektum. Bagian superior
melekat pada permukaan bawah korpus kalosum dan lewat sekitar splenium untuk
berhubungan dengan pia melapisi permukaan medial hemisfer serebral. Lipatan seperti
kantung, jadi membentuk fisura khoroidal transversa, dan elemennya yang bersatu
membentuk tela khoroidea ventrikel ketiga. Kebanyakan fisura ini menutup secara
struktural bila tidak fungsional; namun tetap dispensibel pada setiap keadaan. Bila fisura
tetap terbuka, membentuk sisterna velum interpositum; bila berdilatasi, sering disebut
sebagai kavum veli interpositi.
Kavum veli interpositi (kavum interventrikuler) adalah rongga segitiga terletak didepan
sisterna kuadrigeminal dan diatas atap ventrikel ketiga. Rongga berkembang sebagai akibat
separasi abnormal dari lengan forniks. Ia dibatasi badan dan lengan dari forniks di anterior
dan superior, oleh komisura hipokampal disuperior dan posterior, oleh atap ventrikel ketiga
diinferior dan anterior, dan oleh resesus suprapineal atau badan pineal diinferior dan
posterior. Rongga melebar diposterior dan menyempit dianterior. Tampak samping,
rongga berbentuk koma, dengan konkavitas dinding atas dan bawah mengarah ke ventral.
Rongga berhubungan dengan ruang subarakhnoid. Ia dapat dibedakan dari kavum verge
dimana yang terakhir ini berhubungan dengan ventrikel dan dasarnya pada tinggi yang sama
dengan lantai ventrikel lateral dan diatas forniks, walau atapnya lebih rendah dari atap
ventrikel lateral.
30 persen kasus kavum veli interpositi berusia kurang dari dua tahun. Rongga ini terbukti ada
pada periode tertentu selama perkembangan otak normal dan menghilang dengan maturasi
otak. Rongga yang tampak pada bayi kurang dari delapan bulan biasanya varian normal.
Karenanya insidens rongga ini tinggi pada neonatus dan berkurang bertahap sesuai usia, dan
hilang pada satu setengah tahun setelah lahir.

Presentasi Klinis

Kavum mungkin besar dan memperlihatkan berbagai gejala neurologis. Kavum dapat
berukuran dari slitlike hingga rongga beberapa sm. Rongga yang besar tidak lebih abnormal
dari yang kecil. Beberapa mempercayai bahwa rongga menjadi abnormal karena tingginya
insidens epilepsi, psikosis, dan neurosis pada pasien dengan kava septi pelusidi yang besar.
Umumnya kavum tidak menimbulkan gejala kecuali bila ia menyumbat jalur CSS dan
menekan ganglia basal atau kapsula interna. Bila kavum membesar, bisa memberi takanan
pada nuklei septal atau forniks, jadi menimbulkan gangguan sistema limbik.
Kavum veli interpositi mungkin secara berkala menyumbat hubungan dengan sisterna vena
Galen dan berakibat pembesaran kepala akibat peninggian TIK disebabkan gangguan
sirkulasi CSS oleh massa sistik. Rongga dapat merubah jalur CSS pada kasus obstruksi
sisterna khiasmatika.

Temuan Radiografik

Kavum septi pelusidi biasanya berhubungan dan pada kebanyakan kasus diketahui sebagai
rongga garis tengah antara ventrikel lateral dan diatas atap ventrikel ketiga pada
pneumoensefalogram. Tiga bayangan udara bisa tampak, walau terkadang sulit, pada
pneumoensefalogram lateral. Mereka dapat mudah terlihat pada tomogram sagital. Kavum
verge sering tampak bersamaan dengan kavum septi pelusidi dan jarang sebagai rongga
tunggal. Konfigurasi huorglass, dengan konstriksi dibagian tengah, bisa ditemukan karena
oposisi yang variabel dari kolumna forniks. Rongga yang nonkomunikans bisa
menyebabkan separasi ventrikel lateral dan harus dibedakan dari massa diseptum pelusidum.
Terkadang udara dapat diketahui didalam rongga yang nonkomunikans 24 jam setelah
pemeriksaan.
Kavum veli interpositi diisi dari ruang subarakhnoid dan menampilkan rongga yang segitiga
atau trapezoid dengan sudut tumpul, dengan dasarnya menghadap inferior, pada
pneumoensefalogram anteroposterior. Tomogram coronal penting dalam diagnosis. Tampilan
lateral memperlihatkan bayangan bentuk koma dengan rongga luas diposterior pada 75
persen pasien, bayangan bentuk lonjong dua persen, dan bayangan bentuk koma dengan
rongga luas terletak dianterior pada 5 persen.
Kavum septi pelusidi tak dapat didiagnosis dengan angiografi serebral hingga rongga
menjadi cukup besar sebagai kista. Kista memperlihatkan temuan sebagai tumor septum
pelusidum secara angiografi: perjalanan abnormal kelompok medial vena subependimal,
terutama pada vena septal anterior (vena septum pelusidum) dan vena septal posterior.
Splitting vena serebral internal dan vena septal anterior tampak pada tampilan
anteroposterior. Bila kavum vergenya besar, pergeseran vena septal posterior dan disasosiasi
dari vena atrial medial dapat disaksikan. Pergeseran posteroinferior sudut vena dan
kompresi bentuk akordion vena serebral internal tampak pada projeksi lateral. Vena septal
anterior terregang dan tergeser keatas dan kebawah bila kavum verge yang besar terdapat
sebagai rongga terpisah, sudut vena tergeser ke inferior atau anteroinferior, dan vena septal
posterior terregang.
Karena vena serebral internal berjalan pada velum interpositum, ia tergeser saat rongga
membesar. Tampilan lateral, angiogram fase vena berguna dalam diagnosis. Bila setengah
posterior vena serebral internal tertakan dianteroinferior, konfigurasi vena serebral
internal berubah.
Kavum septi pelusidi ditemukan sebagai rongga ekstra CSS antara tanduk frontal ventrikel
lateral pada CT scan.
Kavum verge tampak sebagai rongga CSS antara badan ventrikel lateral dan sering tampil
bersama kavum septi pelusidi. Bila kavum tumbuh menjadi kista yang besar, mungkin tak
dapat dibedakan dengan agenesis korpus kalosum.
Kista septal akan menjadi besar atau tertekan dan perforasi bila hidrosefalus menghebat.
Karenanya, adanya hidrosefalus yang bersamaan dengan kavum septi pelusidi jarang.
Keduanya dapat terjadi pada tahap awal hidrosefalus.
Sisternografi metrizamida mungkin perlu untuk pemeriksaan hubungan antara rongga dan
ventrikel lateral.
Kavum veli interpositi ditemukan pada CT scan sebagai rongga CSS segitiga dengan puncak
pada foramina Monro dan dasarnya pada aspek anterior sisterna kuadrin geminal. Kavum
veli interpositi dan sisterna yang membesar serta resesus suprapineal sering tampak pada
bayi.

Pertimbangan Operasi

Kebanyakan kava adalah tak bergejala dan ditemukan kebetulan, dan tidak mempunyai arti
klinis. Kava nonkomunikans tak memerlukan tindakan bila tak bergejala. Pasien dengan
kava bergejala atau patologik adalah kandidat untuk tindakan. Hubungan antara kista simpel
(tak berkomplikasi) atau kista primer dari kavum septi pelusidi dengan ventrikel lateral
terjadi oleh fenestrasi dinding kista. Perbaikan spontan mungkin terjadi setelah
pneumoensefalografi.
Kista septum pelusidum ditindak dengan drainase intraventrikuler dari kista septal dengan:
(1) pendekatan transkalosal, (2) pendekatan transventrikuler, dan (3) pungsi dengan kanula
otak tanpa kraniotomi.


BAB VI
MALFORMASI SEREBELAR

A. HIPOPLASIA SEREBELER

Ada beberapa malformasi serebeler diluar malformasi Chiari dan kista Dandy-Walker.
Termasuk kedalamnya age nesis atau aplasia (hilangnya perkembangan embrionik),
hipogenesis atau hipoplasia (berhentinya perkembangan), dan ektopia, dan keadaan ini
mungkin bagian dari sindroma yang kompleks. Perbedaan anomali perkembangan
primer dari atrofi sekunder atau degenerasi struktur subserebeler sering sulit. Keduanya
mungkin terjadi bersamaan.
Malformasi serebeler dapat ditimbulkan pada percobaan dengan inokulasi virus strain
tertentu yang mempunyai afinitas terhadap serebelum. Hipoplasia serebeler dilaporkan
dalam kaitannya dengan infeksi sitomegalovirus kongenital pada bayi. Sel serebeler,
terutama sel granuler, sangat terancam proliferasi dan migrasinya oleh berbagai agen kimia
dan fisik yang merusak.
Defek hemisfer serebeler dapat dijelaskan dengan teritori perfusi arteria serebeler, namun
aplasia vermian dipikir disebabkan faktor disrafik (disrafia rombensefalik garis tengah atau
romboskhizis).

Malformasi serebeler diklasifikasikan atas berbagai dasar. Secaca filogenetik dikelompokkan
dalam:
1. Malformasi neoserebeler (anomali hemisferik dan pontoserebeler).
2. Malformasi paleoserebeler (aplasia total atau parsial dari vermis).

Secara morfologik-onkogenetik, diklasifikasikan dalam:
1. Agenesis(aplasia) total atau parsial.
2. Hipogenesis (hipoplasia) unilateral atau bilateral.
3. Displasia (sering disertai aplasia atau hipoplasia serebeler)

Secara topografi, malformasi dikelompokkan dalam:
1. Total.
2. Lateral (hemisferik).
3. edian (vermian).

Berdasar pada penelitian klinis dan anatomis, malformasi serebeler diklasifikasikan kedalam
empat kelompok:
1. Agenesis total atau parsial (vermis dan hemisfer).
2. Agenesis sesungguhnya dari vermis serebeler dengan kista Dandy-Walker.
3. Agenesis sesungguhnya dari vermis serebeler tanpa kista Dandy-Walker.
4. Defek parsial vermis serebeler.

Malformasi serebeler bisa tampak pada pasien trisomi 13, trisomi 18 dan trisomi 21.
Serebelum dan batang otak sering kecil pada pasien dengan sindroma Down, temuan
yang dipercaya berkaitan dengan hipotonia. Heterotopia sel granuler dan heterotaksia sering
menyertai anomali pada pasien trisomi.
Aplasia (Total) Serebeler

Sangat jarang. Mungkin terjadi bersamaan dengan anensefali atau amielia.

Aplasia (Lateral) Hemisferik

Hipoplasia serebeler bisa bersamaan dengan penyakit Werdnig-Hoffmann dan kelainan
neurodegeneratif. Temuan patologis bermacam, berkisar dari tiadanya serebelum
secara lengkap atau hampir lengkap hingga tiadanya atau hipoplasia unilateral, tergantung
tingkat perkembangan. Keadaan ini sering bersamaan dengan anomali batang otak.
Beberapa pasien tak bergejala. Kebanyakan pasien memperlihatkan setiap simtomatologi
serebeler seperti langkah yang tidak siap, gerak yang lambat dan kaku, bangkitan, dan
perkembangan yang terlambat. Kelainan yang menyertai termasuk kretinisme, siringomielia,
meningosel, malformasi Klippel-Feil, mielomeningosel dan hidrosefalus, ensefalosel,
duktus arteriosus paten dan foramen oval paten, agenesis renal, defek diafragma, dan
anomali trakheo-esofageal dan kardiak.

Aplasia (Median) Vermian

Aplasia dan hipoplasia vermian bisa terjadi sebagai defek tersendiri. Keadaan ini bisa
merupakan bagian dari sindroma anomali garis tengah (defek disrafik dari serebrum dan
serebelum). Karenanya aplasis vermian (anomali disrafik rombensefalik garis tengah atau
romboskhizis) sering bersamaan dengan anomali disrafik telensefalik garis tengah seperti
agenesis korpus kalosum. Karena serebelum dibentuk oleh fusi dua anlagen (primordia
serebeler) pada lamina alar dari metensefalon pada awal bulan kedua gestasi, tak adanya.
baik parsial maupun lengkap, vermis lebih sering dari defek hemisfer. Pada defek parsial,
bagian anterosuperior biasanya ada.
Pasien biasanya dengan retardasi psikomotor, ataksia, inkoordinasi, gangguan langkah,
fainting spells dan pusing, serta bangkitan. Periode berganti apnea dan hiperpnea,
hipotonia, peninggian refleks tendo dalam, hemiplegia, gerak lidah abnormal, gerak mata
abnormal bisa dijunpai. Disamping anomali korpus kalosum, aplasia vermian bisa
bersama dengan ensefalosel oksipital, mielomeningosel, langit-langit bercelah. Malformasi
Klippel-Feil, arinensefali, mikrosefali, hidrosefalus, dan tiadanya muskulatur abdominal.

Temuan Radiografik

Malformasi serebeler klinis didiagnosis dengan empat gejala dan tanda: (1) ataksia
nonprogresif, (2) nistagmus, (3) fossa posterior kecil, dan (4) pengurangan jaringan serebeler
yang tampak pada CT scan.
Pneumoensefalogram memperlihatkan koleksi udara difossa posterior. Pada agenesis
vermian parsial, lobulasi vermian abnormal, sisterna magna yang membesar, dan defek
sepertiga posterior vermis dijumpai. Dilatasi ventrikel keempat bisa diamati. Malformasi
serebeler ditampilkan dengan sisternografi.
CT scan memperlihatkan pelebaran ruang subarakhnoid periserebeler. Hipoplasia serebeler
harus dibedakan dari kista arakhnoid, kista Dandy-Walker, dan pembesaran sisterna magna.
Pada CT scan yang memperlihatkan hipoplasia serebeler, batang otak dan inion biasanya ter
letak normal dan tak ada efek massa yang disaksikan. Hidrosefalus dan kelainan lain
yang menyertai mudah dilihat pada CT scan.
Angiografi serebral mungkin perlu untuk mencari malformasi serebeler. Arteria serebeler
posterior inferior (PICA) hipoplastik pada kebanyakan kasus malformasi serebeler. Pada
kasus defek fermian. PICA yang hipoplastik sering bersamaan dengan arteria hemisfer
dengan kompensasi hiperplastik.

Pertimbangan Operasi

Prognosis jelek pada pasien dengan defek serebelum luas. Kebanyakan pasien tak dapat
mencapai hidup normal dan membutuhkan perawatan khusus.
Bila malformasi serebeler bersamaan dengan hidrosefalus, operasi pintas dipikirkan. Pada
kasusyang bersama dengan ensefalosel ataupun mielomeningosel, harus dilakukan perbaikan
bedah.


B. KISTA DANDY-WALKER

Hubungan hidrosefalus, hipoplasia vermis serebeler, dan kista fossa posterior bertama
diterangkan oleh Sutton pada 1887. Istilah sindroma Dandy-Walker diajurkan oleh
Benda tahun 1954, menggambarkan kelainan klinik yang dapat ditindak, berdasar
laporan Dandy, Blackfan, Taggart, dan Walker. Sindroma ini terdiri atas triad:
1. Aplasia atau hipoplasia vermis serebeler dengan pergeseran anterosuperior serebelum
yang kecil.
2. Transformasi sistik ventrikel keempat.
3. Bersamaan dengan hidrosefalus.


Dengan tes fenolsulfonftalein, Dandy dan Blackfan menemukan pada seorang pasien usia
16 bulan adanya obstruksi antara sistema ventrikuler dan ruang subarakhnoid. Pasien mati
dua bulan setelah timbulnya hidrosefalus. Pemeriksaan postmortem memperlihatkan
pembesaran ventrikel keempat yang jelas, mengisi fossa posterior dan kedua hemisfer
serebeler tergeser kelateral oleh ventrikel keempat yang berdilatasi. Foramina Monro dan
akuaduktusnya ada, namun foramina Luschka dan Magendienya tak ada. Taggart dan
Walker meninjau ulang kasus tersebut. Mereka menyebut malformasi tersebut sebagai
"atresia kongenital dari foramina Luschka dan Magendie". Sejak itu dilaporkan beberapa
kasus lagi, dan malformasi Dandy-Walker sudah dipastikan sebagai anomali kompleks
yang bersamaan dengan berbagai anomali kongenital.
Patogenesisnya tetap kabur. Transformasi sistik ventrikel keempat akibat atresia foramina
Luschka dan Magendie dipercaya menghambat perkembangan cerebeler (teori atresia).
Gardner menduga impermeabilitas atap rombik dan hidrosefalus fetal persisten menjadi
penyebab primer yang mempengaruhi perkembangan serebeler. Patensi foramina tersebut
diperlihatkan secara radilogis. Atresia kongenital foramina ini bukan konstitusi yang
esensial dari malformasi Dandy-Walker.
Pleksus khoroid ventrikel keempat tampak sekitar minggu keempat perkembangan
embrionik, diikuti penipisan atap rombik dan tampilnya foramen Magendie pada
minggu keenam gestasi, tepat sebelum pembentukan ruang subarakhnoid. Vermis superior
dan kemudian vermis inferior mulai terbentuk melalui fusi anlagen serebeler pada minggu
keenam. Paget menduga bahwa malformasi disebabkan oleh separasi persisten primordia
serebeler sekunder karena rupturnya tabung neural (neuroskhizis) dan scarring pada atap
rombik. Hipoplasia vermis dikira sebagai ada hubungannya dengan atap rombik yang imper
forata, karena anlagen serebeler berfusi sebelum tampilnya foramen Magendie.
Pengamat lain menganggap kegagalan penutupan tabung neural, dengan divertikulasi
velum medulari posterior, sebagai penyebab kista Dandy-Walker. Kista Dandy-Walker
tampaknya diinduksi oleh faktor yang sama dengan malformasi Chiari, namun kedua
anomali ini tak ada hubungannya.
Karena malformasi Dandy-Walker berhubungan dengan polidaktili, malformasi ini mungkin
berkembang sekitar minggu keenam dari perkembangan embrionik. Area membran
rostral ventrikel keempat, yang akan menjadi velum medulari posterior, menggembung
karena akumulasi cairan ventrikuler primitif (cairan prekhordal) akibat permeabilitas
membrana yang tak sempurna.
Baik pembesaran fossa posterior dan peninggian tentorium serta sinus lateral adalah
perubahan sekunder atau primer tidak jelas. Umumnya diterima bahwa perubahan ini adalah
sekunder terhadap pembesaran ventrikel keempat; pembesaran ventrikel keempat mengisi
sebagian besar fossa posterior. Akibatnya migrasi keposterior sinus transversa dan
konfluen dihambat dan sinus tetap pada posisi fetal.
Penyebab kista Dandy-Walker tak diketahui. Anomali perkembangan, infeksi, dan oklusi
vaskuler adalah kemungkinan penyebab. Penelitian eksperimental memperlihatkan bahwa
malformasi dapat diinduksi oleh penyebab genetik, kimia dan multi faktor. Kasus familial
mengarah pada adanya faktor herediter. Banyak kasus menunjukkan trait resesif autosom.
Dinding kista terdiri dari arakhnoid, sel ependimal, dan jaringan serebeler, namun tak
ditemukan temuan inflamasi.

Presentasi Klinis

Sistema ventrikuler pada kompartemen supratentorial dan infratentorial membesar.
Hidrosefalus menjadi berat dengan perjalanan penyakit. Ventrikel keempat berdilatasi
meluas sangat besar dari pada ventrikel ketiga dan lateral, berakibat pembesaran fossa
posterior. Vermis bagian atas tergeser keanterosuperior dan terjepit antara insisura tentorii
dan pelat kuadrigeminal, yang bisa menekan dan mengobstruksi akuaduktus. Bagian bawah
garis tengah dari ventrikel keempat yang membesar meluas kebawah kekanal servikal atas.
Benda menemukan enam kasus kista Dandy-Walker dari 30 pasien dengan hidrosefalus
nonkomunikans, LaTorre menemukan dua dari 100 pasien hidrosefalus. Kista Dandy-
Walker mungkin bukan kasus yang jarang.
Beberapa anomali SSP yang menyertai telah dilaporkan: malformasi oliva inferior, anomali
dan heterotopia folia serebeler, stenosis akuaduktal, mikrosefali, lipoma yang menekan pons
dan medulla, siringomielia, agenesis korpus kalosum, tiadanya traktus piramidal bulber
bilateral, lesi serupa dengan sklerosis multipel, ensefalosel oksipital, agenesis komisura
anterior, dan hipogenesis girus singulata.
Anomali yang menyertai dibagian tubuh lain termasuk polidaktili-sindaktili, langit-langit
bercelah, malformasi Klippel-Feil, deformitas Cornelia de Lange, ruas tulang belakang
lumbar enam buah, ginjal polisistik bilateral, kista ginjal kongenital, hernia diafragmatika,
divertikulum Meckel, dan anomali kardiak. Gejala klinik berasal terutama dari peninggian
TIK. Hidrosefalus mungkin tampak saat lahir, atau pembesaran kepala progresif bisa
tampak saat bayi. Onset kista Dandy-Walker setelah dewasa pernah dijumpai. Pasien
disegala usia sering mengeluh nyeri kepala dan muntah. Onset gejala terkadang dicetuskan
oleh trauma atau infeksi umum. Secara klinik kebanyakan pasien memperlihatkan
hidrosefalus dan retardasi psikomotor. Perkembangan mental sering terlambat pada pasien
dengan anomali yang bersamaan pada kompartemen supratentorial.
Gejala kllinik serupa dengan hidrosefalus komunikans, kecuali untuk penonjolan abnormal
tulang oksipital. Bila gejala dimulai dengan nyeri kepala, muntah, ataksia, dan palsi saraf
kranial setelah masa bayi, keadaan ini tak dapat dibedakan dari tumor fosa posterior. Tanda
serebeler jarang tampak hingga tahap lanjut. Gangguan respirasi bisa terjadi, dan
berbagai abnormalitas respiratori pernah dijumpai.

Temuan Radiografik




Gambar 6.2. True Dandy Walker cyst posterior fossa malformation: enlarged posterior fossa
with a midline cyst communicating with the 4th ventricle and everted (superiorly rotated)
superior vermis. The torcula is elevated to roughly the same level as the lambda

Foto tengkorak polos memperlihatkan pembesaran fossa posterior dengan pendataran
skuama supraoksipital dan penonjolan tulang oksipital inferior. Sutura bisa mengalami
separasi. Sinus seharusnya terbentuk diatas sutura lamdoid saat fetus, namun pada kista
Dandy-Walker migrasi normal kebawah dihambat. Inversi torkular-lambdoid adalah
patognomonik untuk kista Dandy-Walker dan terbaik tampak pada anak berusia lebih dari
dua tahun, disaat alur sinus terbentuk jelas.
Pneumoensefalografi jarang dilakukan untuk kista Dandy-Walker. Bila dilakukan, udara
terjebak diforamen magnum atau hanya mengisi ruang subarakhnoid tanpa memasuki ruang
ventrikuler. Jarang udara mengisi ventrikel keempat yang berdilatasi, dan ventrikel lateral
yang berdilatasi bisa diperlihatkan bila stenosis akuaduktus tak terjadi. Pada kista arakhnoid
fossa posterior, ventrikel keempat yang normal dan kista yang besar terisi udara secara
bersamaan. Pelacak otak radionuklida bisa digunakan untuk menilai kista Dandy-Walker.
Pneumoventrikulografi dan terutama CT scan digunakan untuk memperlihatkan hidrosefalus
pada kompartemen supratentorial dan dilatasi sistik ventrikel keempat dikompartemen
infratentorial. Pada beberapa anak ventrikel lateralnya normal atau hanya sedikit melebar.
Burr hole diregio oksipital harus cukup tinggi untuk mencegah cedera sinus lateral yang
mengalami elevasi. Jarang-jarang, akuaduktus teroklusi fungsinya oleh kompresi vermis
hipoplastik. Pada tiap kasus, kista fossa posterior tidak tampak.
Kista Dandy-Walker sering bersama dengan anomali kompartemen supretentorial.
Karenanya angiografi harus termasuk sistema karotid dan vertebrobasiler.
Karena kista Dandy-Walker biasanya disertai hidrosefalus, angiogram karotid
memperlihatkan arteria serebral anterior yang lengkung atau unrolling, peninggian
arteria serebral media akibat dilatasi tanduk temporal, dan pergeseran keatas arteria serebral
posterior karena peninggian tekanan didalam fossa posterior. Temuan ini cocok dengan
diagnosis hidrosefalus komunikans simpel. Karenanya angiografi vertebral diperlukan untuk
membedakan kista Dandy-Walker tanpa agenesis korpus kalosum dengan hidrosefalus
komunikans.
Vena Galen memanjang dan sering mengalami duplikasi. Vena serebral internal menghalami
separasi. Vaskularisasi kanan dan kiri yang berkaitan dengan hipotalamus ('citra talamik')
tergeser kelateral. Torkular Herophili dan sinus lateral terangkat. Vena serebral internal,
vena Galen, dan sinus rektus tampak berjalan secara hampir lurus pada tampilan lateral,
dan sudut antara sinus lateral kanan dan kiri (sudut torkular) menjadi lebih sempit
dibanding sistema vertebrobasilar normal.
Arteria serebral posterior tergeser kelateral dan tampak berjalan paralel pada tampilan
anteroposterior. Karenanya bagian sirkum-mesensefalik arteria serebral posterior tidak
memperlihatkan konfigurasi sirkular yang normal, dan bagian yang berjalan pada
permukaan lobus oksipital tidak kembali kegaris tengah, mungkin karena perluasan
kesuperior ventrikel keempat yang menjadi kista.
Bagian proksimal arteria serebeler superior tergeser keanterosuperior, dan cabang medialnya
tergeser kelateral seperti arteria serebeler posterior. Pembuluh vermian superior mungkin
tiada. Arteria serebeler anterior inferior (AICA) terregang dan tak melipat karena
pergeseran keanterior medulla oblongata dan kompresi aspek ventralnya oleh ventrikel
keempat yang berdilatasi dan resesus lateral dari ventrikel yang berdilatasi dan menonjol.
Bagian distal AICA mengelilingi resesus lateral yang menonjol pada meatus auditori internal
dan memperlihatkan penumpulan. Semua segmen arteria serebeler posterior inferior
(PICA) tergeser kelateral oleh ventrikel keempat yang berdilatasi, segmen medullari lateral
keventrolateral, segmen retromedullari kelateral, dan segmen tonsillar keposterolateral.
Karenanya PICA sepanjang perjalannya dari arteria vertebral ke aspek ventral dan lateral
dari medulla oblongata, tidak mengalami plikasi. Segmen vermian dari PICA tak ada a
tau hipoplastik karena aplasia atau hipoplasia vermis. Titik khoroidal sulit dikenal. Bila
cabang tonsilar dan cabang vermian opak, konveksitas dari yang pertama ke bawah dan yang
terakhir kesuperoanterior.
Blush serebeler yang tampak pada fase kapiler atau intermediet lebih kecil dan tergeser
keanterosuperior, karena serebelum tertekan keanterosuperior oleh pembesaran ventrikel
keempat. Vena permukaan hemisfer serebeler yang tampak pada fase vena menunjukkan
pergeseran anterosuperior hemisfer serebeler. Aspek superior hemisfer serebeler tergeser ke
anterosuperior, dekat vena Galen. Blush talamik tampak diatas blush serebeler.
Temuan angiografik kista Dandy-Walker jarang menyerupai kista arakhnoid fossa posterior.
Untuk mendiagnosis diferensial, prosedur diagnostik lain seperti ventrikulografi serial atau
ventrikulografi CT scan dengan kontras, mungkin diperlukan.
Kista Dandy-Walker dari CT scan dikenal sebagai koleksi CSS luas dengan densitas rendah
difossa posterior. Ventrikel keempat normal tak dapat dikenal karena hipoplasia vermis
serebelum bawah, dan hemisfer serebeler terseparasi kelateral (serebelum bifidum). Tulang
oksipital tipis, tentorium terangkat. Tepi tentorial yang normalnya konkaf menjadi lurus atau
menonjol ke lateral. Mantel otak terjepit oleh segitiga ventrikel lateral yang berdilatasi dan
ventrikel keempat yang sistik, memperlihatkan bentuk V-terbalik atau "puptent". Bahkan
bila tanpa hidrosefalus, pelurusan tepi tentorial menunjukkan dugaan adanya kista Dandy-
Walker.
Bentuk lebih ringan, atau varian divertikuler dari kista Dandy-Walker (Dandy-Walker
variant) khas dengan ventrikel keempat yang besar dan terbentuk sebagian, foramen
Magendie dan valekula yang lebar, tiadanya vermis inferior (uvula, nodulus, dan lobus
piramidal), rongga sistik berbagai ukuran dan bentuk, dan sering hemisfer serebelar yang
kecil. Pada varian divertikuler, lantai dan dinding lateral ventrikel keempat ada dan ventrikel
keempat yang berdilatasi berhubungan dengan kista yang terletak posterior melalui
valekula. Rongga sistik pada varian divertikuler tak terlalu besar seperti pada kista Dandy-
Walker dan sulit dibedakan dari kista arakhnoid, terutama hubungannya dengan ventrikel
keempat. An giografi serebral mungkin berguna untuk diagnosis diferensial. Sisterna
magna yang membesar mungkin serupa dalam tampilan angiografi dengan kista Dandy-
Walker. Ventrikel keempat normal ada, seperti pada kista arakhnoid, walau tergeser
keanterior pada yang terakhir ini.

Pertimbangan Operasi

Tindakan terhadap kista Dandy-Walker ditujukan pada pengontrolan peninggian TIK.
Metoda utama tindakan bedah termasuk eksisi luas membrana sistik, operasi pintas, dan
kombinasinya. Eksisi membrana kista memastikan hubungan antara sistema ventrikel dengan
ruang subarakhnoid. Bila jalur CSS paten dan mekanisme absorptif intak, membranektomi
adalah tindakan terpilih. Beberapa kasus telah memperlihatkan bahwa membranektomi
efektif untuk kista Dandy-Walker, mungkin karena maldevelopment ruang subarakhnoid
dan absorpsi CSS yang tak adekuat, yang keduanya sering terjadi pada hidrosefalus
kongenital dengan jenis obstruktif intraventrikuler. Anak lebih besar dengan kista Dandy-
Walker, membranektomi semata mungkin memberikan hasil yang baik. Umumnya
hidrosefalus pada anak yang lebih besar atau dewasa dengan kista Dandy-Walker sering
kompensata, dan membranektomi lebih efektif dibanding pada bayi.
Mungkin terjadi dilatasi berlanjut dari ventrikel keempat, juga pengurangan ukuran ventrikel
lateral keukuran normal, setelah tindakan shunt ventrikel lateral semata pada anak dengan
kista Dandy-Walker. Dilatasi progresif ventrikel keempat menyebabkan pergeseran
keatas vermis bagian atas dan bagian medial hemisfer serebeler melalui insisura tentorii.
Bila herniasi keatas dari serebelum menjadi berat, serebelum yang tergeser terdorong hingga
menonjol keatas kebagian setengah posterior ventrikel ketiga dan diatas pelat kuadrigemi
nal, menyebabkan obstruksi fungsional akuaduktus. Konsekuensinya, Raimondi dan James
menganjurkan shunt ganda simultan untuk ventrikel lateral dan ventrikel keempat. Namun
Shunt tunggal untuk ventrikel lateral tidak selalu menyebabkan herniasi serebeler.
Literatur menunjukkan bahwa operasi pintas ventrikel lateral menjadi tindakan terpilih untuk
kista Dandy-Walker tanpa stenosis akuaduktal. Operasi pintas terhadap kista harus
dipikirkan bila kista menjadi lebih besar akibat herniasi keatas dari serebelum setelah
operasi pintas ventrikel lateral, atau bila kista bersamaan dengan stenosis akuaduktal
preoperatif. Gradien tekanan antara dua kompartemen bertambah bila satu dari kedua shunt
mengalami obstruksi. Risiko herniasi keatas dan kebawah dengan malfungsi dari shunt harus
dipikirkan bila shunt ganda diinsersikan.
Dinding kista tidak kolaps sekitar selang shunt setelah shunting dari ventrikel keempat.
Karenanya shunting ventrikel keempat harus dilakukan sendiri dalam usaha menekan risiko
malformasi shunt.
Prognosisnya buruk pada pasien yang disertai anomali berat dikompartemen supratentorial
atau dengan defisit neurologis berat pada saat tindakan.


C. MALFORMASI CHIARI

Cleland, 1883 pertama-tama yang menguraikan tentang anomali batang otak bagian bawah
serta serebelum. Chiari, 1891, menjelaskan tiga jenis malformasi serebeler berdasar
penelitian patologis dari hidrosefalus kongenital.
Pada malformasi Chiari jenis I, medulla oblongata tergeser kebawah kekanal servikal dan
porsi dorsalnya terbungkus oleh protrusi berbentuk lidah dari tonsil serta hemisfer
serebeler. Chiari melaporkan gadis 17 tahun dengan jenis I ini yang tidak memiliki gejala
malformasi sepanjang hidupnya. Malformasi Chiari jenis II terdiri dari pergeseran
kebawah medulla oblongata dan bagian bawah serebelum serta pemanjangan ventrikel
keempat kekanal servikal.



Malformasi jenis II adalah jenis paling sering dan biasanya dikenal sebagai malformasi
Arnold-Chiari. Kebanyakan kasus jenis ini bersamaan dengan mielomeningosel dan
hidrosefalus. Chiari menemukan keadaan patologis khas pada pasien laki-laki usia enam
bulan bersamaan dengan adanya hidrosefalus dan mielomeningosel: nodul heterotopik
seukuran kacang pada substansi kelabu pada dinding ventrikel lateral. Serebelum kecil, juga
tentoriumnya. Pons memanjang, seperempat bagian bawahnya terletak dibawah tingkat
foramen magnum dan mendatar arah anteroposterior. Medulla oblongata terletak
didalam kanal servikal dan terdorong keruas tulang belakang servikal kedua. Saraf kranial
bawah terregang. Cord servikal pendek abnormal, dan akar saraf tertekan. Cord toraks
memiliki ruang silindris terisi cairan jernih (hidromielia). Cord spinal terbelah pada cord
toraks sebelah bawah dan masuk kekantung pada sambungan torakolumbar
(mielomeningosel). Cord yang terbelah bersatu pada bagian bawah dan berakhir pada ruas
tulang belakang sakral pertama.

Chiari melaporkan satu kasus malformasi jenis III dengan spina bifida servikal, dimana
jaringan serebeler mengalami herniasi melalui defek tulang. Beberapa kasus jenis ini
dilaporkan bersamaan dengan ensefalosel oksipital.


Chiari menjelaskan malformasi jenis I dan II secara lengkap tahun 1895 dan menambahkan
hipoplasia serebeler sebagai jenis IV. Satu dari 14 pasien malformasi jenis I memiliki
mielomeningosel. Pasien terdiri dari tujuh dibawah usia 10 tahun, satu 17 tahun, dan 6
dewasa. Dilatasi kanal sentral cord tulang belakang dijumpai pada tiga pasien, dan spina
bifida pada tujuh pasien. Semua pasien mempunyai hidrosefalus kongenital.
Arnold melaporkan kasus yang tidak memiliki mielomeningosel tahun 1894. Schwalbe dan
Gredig, murid Arnold, sepakat memakai istilah malformasi Arnold-Chiari jenis II pada
yang bersamaan dengan mielomeningosel. Russell dan Donald melaporkan 10 kasus serupa
dan menggunakan istilah ini pada 1935. Sejak saat itu, malformasi jenis I pada anak yang
lebih besar tanpa disrafi spinal serta pada dewasa dilaporkan. Perhatian khusus
diberikan pada malformasi jenis I atas patokan terapeutik bedah; gejala berat akibat
malformasi dapat diringankan dengan operasi pada banyak keadaan.
List, Lichtenstein, membedakan antara malformasi serebeler dan malformasi medulla
oblongata, menyebut yang pertama sebagai 'deformitas Arnold' dan yang terakhir
'deformitas Chiari'. Penamaan ini tidak tampak beralasan, berdasar pada laporan
sebelumnya. Bila Schwalbe dan Gredig tidak menyebut-nyebut nama Arnold,
malformasi ini mungkin disebut malformasi Chiari. Karena Chiari memberi perhatian
khusus terhadap anak yang disertai mielomeningosel, istilah malformasi Arnold-Chiari
menjadi populer.
Terdapat beberapa temuan makroskopik sebagai tambahan terhadap deskripsi Chiari. Pada
malformsasi Chiari jenis I, tonsil serebeler tergeser kekanal servikal. Medulla oblongata
juga memanjang kekanal servikal namun tidak terlipat diatas cord tulang belakang.
Malformasi Chiari jenis II adalah anomali yang kompleks. Fossa posterior kecil, tentorium
sangat erat dengan foramen magnum yang membesar. Serebelum mungkin kecil dari normal
dan terkadang memperlihatkan perubahan degeneratif. Falks serebri hipoplastik pada keba
nyakan kasus, juga tentorium. Pons bagian bawah dan medulla bagian atas mendatar dan
memanjang. Konsekuensinya medulla bagian atas lebih kecil dari medulla bagian bawah
pada potongan melintangnya. Prosesus seperti jari tonsil serebeler dan / atau vermis
mempunyai perlekatan arakhnoid terhadap aspek dorsal dan lateral medulla dan cord tulang
belakang tidak tampak pada herniasi tekanan serebeler. Pada kasus berat medulla bagian
bawah memperlihatkan buckling pada aspek dorsal dan melipat pada tingkat tuberkel grasilis
dan kuneatus. Ventrikel keempat terletak dibagian dorsal bawah dari medulla yang
mengalami herniasi dan melipat bersama segmen servikal sebelah atas. Pemanjangan dan
pergeseran kebawah pons bagian bawah dan medulla lebih jelas diporsi dorsal dibanding
ventral. Penelitian patohistologis bagian batang otak ini memperlihatkan tak adanya
pergeseran nuklei atau serabut saraf, namun terkadang terjadi pada oliva inferior. Foramen
magnum bulat dan sering membesar, sisterna magna terisi jaringan yang herniasi. Akar saraf
servikal berjalan keatas dan horizontal, dan berangsur turun di porsi toraks sebelah atas.
Perjalanan akar saraf normal tampak pada porsi toraks tengah hingga bawah. Saraf kranial
rendah memanjang, karena zona masuk dan keluarnya dibatang otak tergeser kebawah.
Karena ketidaksetangkupan dari malformasi, saraf kranial bisa memanjang berlebihan pada
satu sisi dari sisi lainnya dan menampilkan gejala unilateral. Serebelum pada kebanyakan
kasus kecil, dan akson sel Purkinje mengalami perubahan degeneratif berbentuk torpedo.
Substansia kelabu heterotopik tampak pada dinding ventrikel lateral dan disubstansia putih
serebeler. Cameron menjelaskan stenosis kongenital atau forking dari akuaduktus. Bila spina
bifida tidak terjadi atau terjadi peninggian TIK, bahkan pada kasus yang bersamaan dengan
disrafi tulang belakang, malformasi ini harus dibedakan dengan herniasi serebeler karena
tekanan. Karakteristik malformasi berikut membantu diferensiasinya:
1. Prolongasi serebelum adalah berbentuk pasak atau jari.
2. Serebelum yang mengalami herniasi memiliki adesi fibrovaskuler pada medulla pada
aspek dorsal dan lateral .
3. Ventrikel lateral kecil dan memanjang karena pemanjangan batang otak bagian bawah,
terutama bagian dorsal.
4. Gejala neurologis terdiri dari paralisis atau paresis saraf kranial bawah dan sering
unilateral, dengan ataksia dan nistagmus.

Malformasi Chiari hampir selalu bersamaan dengan anomali diluar hindbrain. Anomali yang
bersamaan bermacam-macam, juga dalam bentuk kombinasi. Anomali yang sering tampak
adalah:
1. Akuaduktus yang mengalami gliosis atau forking.
2. Disrafisme tulang belakang dan mielomeningosel.
3. Hidromielia.
4. Polimikrogiria.
5. Kraniolakunia (deformitas tengkorak lakuner).
6. Heterotopia substansia kelabu, biasanya sepanjang dinding ventrikel lateral.
7. Deformitas seperti paruh pelat kuadrigeminal, dimana kolikuli bersatu jadi massa tunggal
yang menghadap kedorsal dan kaudal.
8. Penonjolan keatas vermis serebelum bagian atas.
9. Malformasi tulang didaerah foramen magnum, termasuk impressi basilar, platibasia dan
deformitas Klippel-Feil.
10. Hipoplasia falks dan tentorium.

Disamping anomali tersebut, kinking dari medulla, abnormalitas septum pelusidum,
hipertrofi massa intermedia, obstruksi parsial fisura interhemisferik serebral, dan kista
foramina Magendie juga bisa terjadi.


Tabel 6-2. Anomali yang menyertai malformasi Chiari
-------------------------------------------------------
Jenis malformasi
-----------------------------------
Struktur I II III IV
-------------------------------------------------------
Tonsil herniasi
Ventrikel keempat normal herniasi
Girus normal abnormal
Serebelum normal abnormal
Batang otak normal abnormal
Mielomeningosel (-) (+) (encefalocel) (-)
Tentorium normal abnormal
Falks normal abnormal
Kelabu ektopik (-) (+)
-------------------------------------------------------

Pasien tanpa disrafisme tulang belakang, bisa disertai hidrosefalus dan hidromielia. Pasien
dengan mielomeningosel, malformasi Chiari kadang-kadang tidak ada atau tidak lengkap.
Insidens malformasi Chiari yang bersamaan pada pasien dengan mielomeningosel diregio
sakral rendah. Meningosel simpel, yang bersamaan dengan hidrosefalus jarang. Hampir
semua meningomielosel, kecuali diregio sakral, berhubungan dengan hidrosefalus dan
malformasi Chiari.
Mekanisme hidrosefalus kumunikans pada malformasi Chiari adalah gangguan sirkulasi
CSS dari ruang subarakhnoid tulang belakang kepermukaan hemisfer serebral.
Gangguan ini akibat adesi fibrosa batang otak pada kanal servikal dan obstruksi anatomis
sisterna magna dan sisterna medullari. Hidrosefalus jenis ini ditemukan pada 30-40 persen
pasien; 60 hingga 70 persen hidrosefalus yang bersamaan dengan malformasi Chiari adalah
akibat stenosis akuaduktal.

Patogenesis malformasi Chiari belum pasti. Tiga teori berikut sudah diketahui dengan baik:

1. Teori Traksi. Menurut teori ini, medulla dan tonsil serebeler terdorong kebawah, karena
tulang belakang tumbuh lebih cepat dibanding cord tulang belakang saat bayi dan anak-
anak awal. Pola pertumbuhan ini terjadi karena ujung bawah cord tulang belakang terikat
pada dinding mielomeningosel. Fiksasi cord tulang belakang pada tahap fetal secara teori
menimbulkan traksi pada cord tulang belakang yang meluas kebatang otak (Lichtenstein).
Teori ini menimbulkan tiga pertanyaan yang tidak terjawab: (1) mengapa elongasi batang
otak lebih jelas pada bagian ventral? (2) mengapa ventrikel keempat terdorong kebawah dan
mengapa terlipat bersama dengan segmen servikal atas? (3) mengapa cord servikal
memendek, dan mengapa akar saraf tertekan? Pada penelitian eksperimental tikus neonatal,
operasi atas cord tulang belakang yang terjerat (tethering) tidak memacu terbentuknya
malformasi Chiari.

2. Teori Hidrosefalus. Chiari menganggap hidrosefalus sebagai penyebab malformasi
Chiari. Gardner dan Good- hall mempostulasikan, 1950, bahwa malformasi Chiari akibat
dari hidrosefalus dan peninggian TIK yang dimulai pada kehidupan fetal dini. Peneliti ini
percaya bahwa hidromielia yang menyertai berhubungan dengan peninggian tekanan CSS
yang disalurkan kekanal sentral cord tulang belakang. Mereka tidak menjelaskan berbagai
kelainan yang menyertai hidrosefalus kongenital dengan malformasi Chiari, dan temuan
bahwa walau alur neural menutup sebelum pleksus khoroid menjadi aktif, malformasi Chiari
adalah berkaitan dengan mielomeningosel lumbar. Malformasi Chiari mungkin berkaitan
dengan hidrosefalus dalam tingkat ringan.

3. Teori Maldevelopment. List, Russel dan Donald memikirkan malformasi ini sebagai
bagian displasia perkembangan yang terjadi sekitar minggu ketiga kehidupan fetal, saat alur
neural menutup. Teori ini dapat digunakan untuk menjelaskan sejumlah anomali yang
sering bersamaan dengan malformasi ini, termasuk anomali tulang didaerah foramen
magnum seperti asimilasi atlas, kompresi basiler, dan fusi tulang belakang servikal
(deformitas Klippel-feil). Kumpulan mikrogiria, kraniolakunia, dan heterotopia substansia
kelabu, adalah anomali yang timbul kemudian pada kehidupan fetal, dapat dijelaskan oleh
teori ini. Barry menempatkan malformasi Chiari sebagai abnormalitas primer akibat
pertumbuhan yang berlebihan SSP dibanding rangka kraniovertebral yang terjadi pada
minggu keempat kehidupan fetal; fusi arkus ruas tulang belakang digaris tengah terganggu
diregio lumbosakral, tentorium terdorong kebawah oleh otak yang membesar, dan medulla
serta serebelum bagian bawah mengalami herniasi kekanal servikal pada tingkat foramen
magnum. Mereka mempostulasikan bahwa jaringan saraf yang mengalami herniasi serta
arkus ruas tulang belakang dipegang oleh adesi pada dura, dan batang otak memperlihatkan
elongasi atau deformasi akibat traksi setelah TIK menurun. Teori ini berpegang pada
hidrosefalus tidaklah merupakan penyebab protrusi medulla dan serebelum kekanal servikal,
namun akibat dari perubahan tersebut. Teori ini dianut secara luas atas berbagai alasan: (1)
hubungan antara malformasi Chiari dengan anomali lainnya dapat diterangkan, (2)
perkembangan malformasi Chiari dapat dijelaskan bahkan saat tak adanya penjeratan
(tethering) cord tulang belakang, (3) malformasi Chiari dapat diinduksi secara percobaan
dengan irradiasi, medikasi, avitaminosis, dan penyebab lain.

Temuan Radiografik

Pada malformasi jenis I, arteria serebeler posterior inferior (PICA) terdorong kebawah
kebawah tingkat foramen magnum. Lengkung inferior PICA sering terdorong kebawah
ketingkat C2 dan C3. Pergeseran ringan PICA ke inferior mungkin normal.
Pada malformasi Chiari jenis II, hidrosefalus yang menyertai mungkin dominan dan membuat
deformitas primer lebih kompleks. Bifurkasi arteria karotid internal tergeser kean
teroinferior. Perjalanan arteria komunikans posterior dan arteria khoroidal anterior
bermacam dan tergantung pada kelainan yang menyertai, seperti gliosis pelat ku adrigeminal,
displasia tentorium, pembesaran massa intermedia, dan hidrosefalus. Cabang perforator
arteria komunikans posterior biasanya berjalan diposterosuperior, karena pergeseran ganglia
basal dan talamus keanteroinferior. Arteria serebral anterior memperlihatkan
pergeseran garis tengah diatas genu korpus kalosum pada tampilan anteroposterior karena
interdigitasi atau fusi aspek medial kedua hemisfer serebri akibat displasia falks. Arteria
serebral anterior sering tampak berjalan diposterosuperior mencapai genu korpus kalosum
pada tampilan lateral karena pergeseran struktur garis tengah keposteroinferior serta adanya
displasia tentorium.
Flebografi mungkin menampilkan pembesaran bagian terminal sinus lateral. Pembesaran
ini akibat pembentukan saluran kolateral terhadap sinus lateral atau deformitas atau kompresi
sinus sigmoid dengan adanya anomali kraniovertebral yang menyertai. Saluran vena kolateral
sering dibentuk akibat tak adanya secara kongenital sinus sagital inferior, sinur rektus, dan
kadang-kadang vena Galen. Karena ganglia basal dan talamus tergeser ke anteroinferior,
vena Galen sering memanjang dan stenosis, bahkan bila hidrosefalus tidak ada. Vena
serebral internal bisa tampak tertekuk, dan sinus rektus tidak selalu opak. Vena Labbe
sering berjalan spiral, karena fisura Sylvian tergeser posteroinferior dan sinus lateral tergeser
keinferior.
Arteria vertebral bisa memperlihatkan lengkungan tunggal atau banyak dikanal servikal atas
karena pergeseran kebawah medulla dan setengah bagian bawah serebelum. PICA mungkin
hipoplastik. Bila arteria ini opak, ia dapat dilihat di kanal servikal. Ia mungkin melebar
kebawah kekanal servikal bawah dan biasanya dicabangkan pada tingkat foramen magnum.
Arteria serebeler anterior inferior juga terdorong kebawah. Kadang-kadang berasal ditingkat
foramen magnum dan berjalan dibawah foramen magnum. Arteria serebeler superior juga
tergeser keinferior. Ia biasanya tampak pada tampilan lateral dengan perjalanan menjauh dari
arteria serebral posterior. Arteria serebral posterior sering tampak berjalan superior,
kemudian posteroinferior dari arteria basilar, yang mungkin dijelaskan dengan herniasi
tentorial kebawah dari bagian medial aspek inferior lobus temporal dan oksipital akibat
displasia tentorial. Bila pelat kolikuler menonjol sebagai akibat perubahan gliomatosa,
segmen kuadrigeminal areteria serebral tergeser kelateral. Arteria khoroidal lateral medial
dan lateral tergeser keanteroinferior akibat pergeseran ganglia basal dan talamus.
Vena dan sinus difossa posterior memperlihatkan konfigurasi aneh. Sinus lateral terletak
erat terhadap bagian skuamosa tulang oksipital dan tepat diatas tepi foramen magnum.
Vena serebeler turun kesinus lateral. Sinus sirkumferensial, yang normalnya terletak ditepi
foramen magnum, sering berdilatasi, dan sinus vena aksesori sering tampak.
Pneumoventrikulografi, pneumoensefalografi, dan CT scan memperlihatkan hubungan antara
ensefalosel dan ruang subarakhnoid atau sistema ventrikuler pada malfomasi jenis III.
Angiografi serebral berguna menilai jauhnya protrusi otak yang berfungsi kedalam kantung,
dan sumber catu. Informasi ini penting pra bedah.
Otak mengalami deformasi dengan adanya herniasi jaringan otak kedalam ensefalosel, dan
hemisfer serebral tergeser keposteroinferior. Selanjutnya bagian A1 dan A2 arteria serebral
anterior berjalan lurus, pertanda tidak adanya korpus kalosum, dan arteria serebral media
berjalan horizontal, dengan penekukan ringan posterosuperior bagian perifer.
Ensefalosel servikal biasanya dicatu sistema vertebrobasiler. Pada keadaan yang jarang yang
berkaitan dengan kista Dandy-Walker, arteria serebral posterior berjalan paralel dan tidak
mencapai garis tengah. Cabang vermian PICA mungkin tidak ada. Torkular Herophili
mungkin meninggi, dan sinus lateral berjalan keanteroinferior pada fase vena. Vena difossa
posterior sering mengalirkan isinya kevena servikal sekitar ruas tulang belakang servikal
terutama melalui vena innominata dibanding melalui sinus.
Hidrosefalus jarang terjadi bersamaan dengan, malformasi Chiari jenis IV. Perubahan
patologi utama adalah hipoplsia serebelum. Arteria basilar tampak mengalami deformitas
seperti dada merpati. Segmen meduller anterior, lateral dan medial PICA tak mudah
dikenal, dan titik khoroid serta cabang tonsilar dan vermian dari PICA susah dilihat. Temuan
ini akibat hipoplasia serebelum dan dilatasi ventrikel keempat. Arteria serebeler superior
berjalan keposterior dan hampir horizontal. Arteria komunikans posterior terregang oleh
pergeseran posterior fundus arteria basiler.
Berbagai deformitas sehubungan dengan malformasi Chiari dapat dilihat pada CT scan.
Perubahan tersebut tidak patognomonik untuk malformasi Chiari, namun temuan anomali
yang khas yang berhubungan dengan malformasi Chiari cukup memastikan diagnosis.
Dilatasi ventrikuler berbagai tingkat bisa dilihat, dan ini disebabkan oleh hidrosefalus.
Ventrikel keempat tak dapat dikenal diposisi normal karena pergeseran keinferior. Tonsil
yang menonjol keposterior sulit dikenal pada banyak kasus. CSS dengan kontras mungkin
perlu untuk mengenal isi kanal servikal atas didekat foramen magnum. Herniasi tonsiler
dapat dikenal dengan penyuntikan metrizamida intratekal. CT scan jelas memperlihatkan
pelebaran foramen magnum serta kanal spinal. CT scan yang dibuat dalam 'jendela' tulang
memperlihatkan deformasi tengkorak lakuner. Scalloping petrosa juga bisa tampak pada
CT scan, dan hipoplasia falks dan tentorium dapat dilihat pada CT scan penguatan kontras.
Otak tengah memanjang kekaudal dan menginvaginasi serebelum. Karenanya tonjolan otak
tengah harus diketahui pada potongan terbawah yang masih mengandung otak tengah,
dimana otak tengah menginvaginasi serebelum, dari pada potongan yang lebih atas; dimana
otak tengah yang menonjol mungkin tampak mendekati normal. Bagian atas serebelum
mungkin tumbuh keatas melalui insisura tentorium yang hipoplastik, terutama sesudah
operasi pintas. Pertumbuhan ini mungkin dikelirukan dengan neoplasma sejati (pseudo tumor
dari serebelum yang towering). Serebelum yang berherniasi keatas tampak sebagai massa
garis tengah supratentorial dengan lusensi yang jelas dari sisterna periserebeler. Massa
sering berdensitas lebih tinggi dibanding otak sekitarnya dan tidak boleh dikelirukan dengan
tumor garis tengah yang menyebabkan hidrosefalus. Pons dan tepi serebelum yang
berpinggang membentuk konfigurasi tiga puncak. Massa intermedia sering besar dan tampak
dekat dengan foramen Monro. Kepala nukleus kaudatus biasa jelas dan dapat dikenal
sebagai indentasi prominen tanduk frontal. Interdigitasi aspek medial hemisfer serebral
biasanya dapat dilihat karena hipoplasia falks. Ventrikel paralel dapat disaksikan.

Pertimbangan Operasi

Hidrosefalus yang menyertai mielomeningosel berbeda dari hidrosefalus kongenital simpel,
baik klinis maupun histologis. Setiap hidrosefalus mungkin menjadi independen terhadap
shunt untuk beberapa tahun setelah operasi pintas. Kebanyakan pasien dengan hidrosefalus
bersamaan dengan mielomeningosel merupakan malformasi Chiari jenis II, dan batang otak
bagian bawah yang malformasi mungkin memperlihatkan perubahan yang irreversibel karena
malfungsi shunt. Karenanya revisi shunt harus dilakukan secara emergensi pada keadaan
dimana diduga terjadi malfungsi shunt.
Mekanisme hidrosefalus pada malformasi Chiari dipercaya akibat gangguan sirkulasi CSS
dari ruang subarakhnoid tulang belakang kepermukaan hemisfer serebral, disebabkan oleh
adesi fibrosa kanal servikal atas dan obliterasi anatomis sisterna magna dan sisterna
medullaris. Dilaporkan obstruksi akuaduktus, sisterna ambien, dan outlet ventrikel keempat,
serta area foramen magnum. Hubungan malformasi Chiari dan stenosis akuaduktal
diketahui dengan baik, dan sekitar 70 persen hidrosefalus yang terjadi adalah
nonkomunikan. Konsekuensinya, sangat penting untuk mengetahui prabedah akan jenis
hidrosefalusnya. Bila nonkomunikating, revisi shunt diperlukan bila terjadi malfungsi,
bahkan walau dekompresi fossa posterior telah dilakukan.
Dasar dari tindakan bedah pada malformasi Chiari jenis II adalah mereparasi
mielomeningosel, shunting, dan dekompresi fossa posterior. Laminektomi servikal untuk
konstriksi hindbrain dilakukan pada kasus terpilih. Pada malformasi Chiari jenis II,
hidrosefalus sering ditemukan in utero dan memburuk setelah diperbaikinya
mielomeningosel. Dekompresi fossa posterior dilakukan dan merupakan tindakan terpilih
untuk dewasa dengan malformasi Chiari jenis I. Kebanyakan kasus malformasi Chiari jenis
II dapat ditindak hanya dengan operasi pintas; dekompresi fossa posterior jarang dilakukan.
Operasi dekompresi dilakukan terhadap kompresi batang otak yang tampil dengan stridor
laring, serangan sianotik, apneic spell, irregularitas pernafasan dan denyut nadi, retraksi
kepala, sindroma Horner, hilangnya refleks gag, dan nistagmus.
Karena luasnya kelainan pada anak, komplikasi pasca bedah yang berat, dan mortalitas yang
tinggi, operasi dilakukan tidak sesering terhadap orang dewasa. Danau vena yang luas
tampak pada dura mater suboksipital pada neonatus dan bayi. Pada malformasi Chiari jenis
II, sering bersamaan dengan abnormalitas sinus dan vena dural. Karenanya dekompresi fossa
posterior dengan membuka dura sangat sulit pada neonatus dan bayi muda. Bila dekompresi
fossa posterior direncanakan, terutama pada pasien dibawah usia enam bulan, pemeriksaan
angiografi prabedah terhadap vena fossa posterior sangat penting untuk memastikan
apakah terdapat saluran vena abnormal. Bila pengisian vena buruk, venografi jugular atau
sinografi mungkin diperlukan. Malformasi Chiari jenis II dilaporkan ditindak secara
berhasil pada pasien berusia diatas enam bulan dengan dekompresi fossa posterior,
laminektomi servikal, dan diseksi tonsil yang protrusi. Operasi dekompresi harus
dipikirkan pada pasien dengan arrest pernafasan dengan malfungsi shunt, dengan
mempertimbangkan usia pasien serta temuan angiografik. Dekompresi fossa posterior
mungkin menolong beberapa pasien yang keadaannya memburuk walau shuntnya berfungsi.
Dari perspektif klinikopatologis, hal berikut akan berguna menentukan tindakan bedah atas
malformasi Chiari jenis II:
1. Karena batang otak yang mengalami malformasi mungkin memperlihatkan perubahan
irreversibel disebabkan oleh malfungsi shunt, revisi shunt harus dilakukan dengan dasar
emergensi bila diduga adanya malfungsi.
2. Bila terdapat stenosis akuaduktal, revisi shunt diperlukan bila terjadi malfungsi, bahkan
bila dekompresi fossa posterior telah dilakukan.
3. Sebagai tambahan atas revisi shunt, dekompresi fossa posterior harus dipikirkan pada
pasien yang mengalami arest pernafasan setelah malfungsi shunt. Dekompresi mungkin
menolong beberapa pasien yang keadaannya memburuk walau shuntnya berfungsi.
4. Bila operasi dekompresi diperlukan terhadap konstriksi hindbrain, angiografi prabedah
vena fossa posterior diharuskan untuk menentukan apakah ada saluran vena abnormal.
5. Bila bersamaan dengan hidromielia, kemungkinan penyumbatan obeks dengan otot harus
dipikirkan.


BAB VII
SPINA BIFIDA

PENDAHULUAN
Spina bifida merupakan suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus posterior tulang
belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembangan
awal dari embrio.
Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural yang kemudian
membentuk pipa neural. Pipa neural inilah yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula
spinalis. Ketika dalam kandungan, jaringan yang membentuk pipa neural tidak menutup atau
tidak tertutup secara sempurna. Ini menyebabkan adanya bagian yang terbuka pada vertebra,
yang mengelilingi dan melindungi korda spinalis. Proses penutupan pipa neural ini
berlangsung selama minggu keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita
mengetahui kehamilannya dan berakhir. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan
berlanjut ke arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung posterior
yaitu pada hari ke-28.
Kadang-kadang alur saraf tersebut tidak menutup, ini oleh karena kesalahan induksi oleh
chorda spinalis yang terletak dibawahnya atau karena pengaruh faktor-faktor teratogenik
lingkungan sel-sel neuroepitel. Jaringan saraf dalam hal ini tetap terbuka ke dunia luar.
Gangguan proses ini menyebabkan defek pipa neural yang kemudian digolongkan sebagai
disrafisme. Disrafisme terbagi dua yakni kranial dan spinal.
Disrafisme spinal / mielodisplasia adalah anomali kongenital dari spinal yang diakibatkan
oleh kegagalan fusi dari struktur-struktur pada garis tengah. Bila lesinya hanya terbatas pada
tulang (arkus) posterior baik satu atau beberapa level, kelainan ini disebut sebagai spina
bifida.
Jika elemen saraf ikut terlibat maka akan menimbulkan paralisis dan hilangnya sensasi dan
gangguan pada sfingter. Derajat dan lokalisasi defek yang terjadi bervariasi. Pada keadaan
yang ringan mungkin hanya ditemukan kegagalan fusi satu atau lebih dari satu arkus
posterior vertebra pada daerah lumbosakral. Terkadang kelainan ini tidak menimbulkan
gejala klinis yang signifikan.
Seringkali apabila terjadi defek pada arkus posterior maka akan timbul gangguan pada
permukaan kulit yang menutupinya, yang tampak seperti lesung, seikat rambut, massa lemak
atau sinus kulit.
Spina bifida dapat digolongkan menjadi dua tipe yakni, spina bifida okulta dan spina bifida
aperta (cystica).

INSIDENS
Spina bifida kira-kira muncul pada 2-3 dari 1000 kelahiran, tetapi bila satu anak telah
terinfeksi maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida sepuluh kali lebih besar.
Spina bifida ditemukan juga pada ras hispanik dan beberapa kulit putih di Eropa, dan dalam
jumlah yang kecil pada ras Asia dan Afrika-Amerika. 95 % bayi yang lahir dengan spina
bifida tidak memiliki riwayat keluarga yang sama. Bagaimanapun juga, jika seorang ibu
memiliki bayi yang menderita spina bifida , maka resiko hal ini terulang lagi pada kehamilan
berikutnya akan meningkat.
Spina bifida tipe okulta terjadi pada 10 15 % dari populasi. Sedangkan spina bifida tipe
cystica terjadi pada 1 : 1000 kehamilan. Terjadi lebih banyak pada wanita daripada pria (3 :
2) dan insidennya meningkat pada orang China.
Kelainan ini seringkali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-sacral junction. Tetapi juga
dapat terjadi pada regio servikal dan torakal meskipun dalam skala yang kecil.
Beberapa masalah yang paling sering muncul pada kasus spina bifida adalah:
Arnold-Chiari Malformasi, 90% kasus muncul bersamaan dengan spina bifida dimana
sebagian massa otak menonjol ke dalam rongga spinal.
Hydrosefalus, 70-90% biasanya juga muncul bersamaan dengan spina bifida. Pada keadaan
ini terjadi peningkatan berlebihan dari liquor cerebrospinal.
Gangguan pencernaan dan gangguan kemih, dimana terjadi gangguan pada saraf yang
mempersarafi organ tersebut. Anak-anak sering mengalami infeksi kronik atau infeksi
berulang saluran kemih yang disertai kerusakan pada ginjal.
Gangguan pada ekstremitas terjadi 30% kasus. Gangguan dapat berupa dislokasi sendi
panggul, club foot. Gangguan ini dapat terjadi primer atau sekunder karena
ketidakseimbangan otot atau paralsis.

EMBRIOLOGI
Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah
pembuahan setiap tahap rata-rata memakan waktu selama 2 -3 hari. Ada dua proses
pembentukan sistem saraf pusat. Pertama, neuralisasi primer, yakni pembentukan struktur
saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis. Kedua,
neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda spinalis, yang membentuk bagian
lumbal dan sakral. Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke17-19), neural fold
terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10
(hari ke 22-23). Beberapa tahap yang sering mengalami gangguan yakni selama tahap 8 10
(yakni, ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural
tube) hal ini dapat menyebabkan terjadinya craniorachischisis, yang merupakan salah satu
bentuk yang jarang dari neural tube defect (NTD).
Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), saat ini terjadi penutupan dari bagian rostral neuropore.
Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan terjadinya anencephaly. Mielomeningocele terjadi
akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi penutupan bagian caudal dari
neuropore.
Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying yang dapat
menjelaskan anomali yang terjadi pada NTD. Defek yang terjadi bersamaan seperti
hidrosefalus dan malformasi otak bagian belakang seperti malformasi Chiari II adalah salah
satu contohnya. McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan proposal tentang teori
unifying dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali pada otak bagian belakang
dan anomali pada korda spinalis. Berdasarkan penyelidikan tersebut, diketahui bahwa
kegagalan lipatan neural untuk menutup sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal
atau myeloschisis. Hal ini menyebabkan CSF bocor mulai dari ventrikel sampai ke kanalis
sentralis dan bahkan mencapai cairan amnion dan mengakibatkan kolaps dari sistem
ventrikel.
Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan volumenya menyebabkan
herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa posterior tidak
berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas tidak bermigrasi keluar
sesuai dengan normal dari ventrikel ke korteks.
Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida yakni teori defisiensi asam
folat. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan
asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Hingga kini tidak diketahui mengapa
asam folat dapat menyebabkan spina bifida.

PATOLOGI
Penutupan neural tube terjadi selama minggu ke empat kehamilan.

Spina Bifida Okulta
Kelainan ini hanya berupa defek yang kecil pada arkus posterior. Seringkali kelainan jenis ini
juga berhubungan dengan kelainan intraspinal, seperti perlengketan konus medullaris
dibawah L1, pemisahan dari korda spinalis (diastematomyelia) dan kista atau lipoma dari
kauda equina.

Spina Bifida Aperta (cystica)
Tipe ini merupakan salah satu bentuk dari spina bifida yang kehilangan lamina vertebranya
dan seluruh isi dari kanalis vertebralis mengalami prolaps membentuk sebuah defek dan
defek tersebut membentuk kantung pada menings yang berisi CSF, defek yang terbentuk
inilah yang disebut dengan meningocele. Sedangkan bila berisi korda spinalis dan akar saraf
disebut mielomeningocele. Korda spinalis tersebut biasanya berasal dari bentuk primitif,
yakni lempeng neural yang belum mangalami lipatan, hal ini disebut open myelomeningocele
atau rachischisis. Dan pada closed myelomeningocele, yakni apabila lempeng neural telah
terbentuk sempurna dan tertutup oleh membran dan kulit, meskipun tetap terlihat arkus
posterior dari vertebra.

KLASIFIKASI
Spina bifida digolongkan sebagai berikut :

Spina Bifida Okulta
Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan seperti ini biasanya terdapat
didaerah sacrolumbal, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar kecuali
adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. Pada keadaan seperti ini
medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak
ditemukan. Spina Bifida Okulta sering didiagnosis secara tidak sengaja saat seseorang
mengalami pemeriksaan X-ray atau MRI untuk alasan yang lain. Pada neural tube defek
(NTD) jenis ini, tidak terjadi herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang
terbentuk terselubung atau tersembunyi di bawah kulit. Pada tipe ini juga tidak disertai
dengan hidrosefalus dan malformasi Chiari II.
Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal, dimple, hemangioma atau lipoma
dan kadang-kadang timbul gangguan neurologik pada regio torakal, lumbal, dan sakral. Pada
masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan paralisis spastik yang ringan.
Deteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting mengingat bahwa fungsi neurologis
hanya dapat dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara dini dan tepat.

Kelompok ini mencakup kelainan-kelainan : lipoma spinal, sinus dermal,
lipomielomeningokel, diastematomielia, hipertrofi filum terminale dan meningokel sakral
anterior.
a. Lipoma spinal
Perkembangan embriologis lipoma spinal tidak diketahui secara terperinci. Pada kasuskasus
ini, elemen spinal normal tetap ada namun lokasinya abnormal. Lipoma spinal adalah
keadaan di mana terdapat jaringan lemak yang masuk di dalam jaringan saraf, sehingga
terjadi kerusakan dan mengakibatkan disfungsi neurologis.
Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, tetapi kadang terjadi, karena dengan
bertambahnya usia, lipoma akan membesar dan menekan sistem saraf. Lipoma seperti ini
dapat berupa lipomeningomielokel atau melekat pada meningomielokel. Pemeriksaan
radiologik dilakukan seperti pada meningokel.
b. Sinus dermal
Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus) di bawah kulit mulai dari epidermis
menuju lapisan dalam, menembus duramater dan sampai ke rongga subarakhnoid. Tampilan
luarnya berupa lesung atau dimpel kulit yang kadang mengandung sejumput rambut di
permukaannya dan kebanyakan di daerah lumbal. Biasanya kelainan ini asimptomatik, namun
bila menembus duramater, sering menimbulkan meningitis rekuren.
c. Lipomielomeningokel
Lipomielomeningokel sering kali terdeteksi sebagai suatu gumpalan lemak pada bagian
belakang tubuh terutama di daerah lumbo-sakral. Kelainan ini kerap dikaitkan sebagai
deformitas kosmetik, namun sebenarnya ia merupakan suatu kompleks anomali kongenital
yang bukan hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan jaringan saraf saja, tetapi juga
mengandung meningokel atau meningomielokel yang besar.
d. Diastematomielia
Diastematomielia merupakan salah satu manifestasi disrafisme spinal yang jarang terjadi dan
terdiri atas komponen-komponen :
Terbelahnya medula spinalis menjadi dua hemikord. Duramater dapat tetap satu atau
membentuk septa.
Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan membelah kedua hemikord
diatas.
Lokasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako-lumbar, dan juga biasanya
ada abnormalitas vertebra (hemivertebra). Ciri khas dari kelainan ini adalah adanya sejumput
rambut dari daerah yang ada diastematomielia.

Spina Bifida Sistika (Aperta)
a. Meningokel
Spina bifida jenis ini mengalami simpel herniasi dari menings melalui defek pada vertebra.
Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui bagian dorsal dari dural
sac. Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk dibedakan dengan
mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat berbeda. Bayi yang lahir
dengan meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan gambaran yang normal.
Bayi yang lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi neurologik seperti
hidrosefalus dan Chiari II. Jenis ini merupakan bentuk yang jarang terjadi.


b. Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah keadaan di mana terjadi herniasi korda spinalis dan akar saraf
membentuk kantung yang juga berisi menings. Kantung ini berprotrusi melalui vertebra dan
defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar
disertai ekspose dari kanalis sentralis. Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural
placode. NTD tipe ini adalah bentuk yang paling sering terjadi. Gangguan neurologis seperti
hidrosefalus dan malformasi Chiari II seringkali menyertai mielomeningokel. Sebagai
tambahan, mielomeningokel memiliki insidens yang tinggi sehubungan dengan malformasi
intestinal, jantung, dan esofagus, dan juga anomali ginjal dan urogenital. Bayi yang lahir
dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada extremitas bawah dan anomali
pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral.
Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. Kebanyakan mielomenigokel
berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal. Lokasi terbanyak adalah di
daerah torakolumbal dan frekuensi makin berkurang kearah distal. Kadang mielomeningokel
disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis. Kelainan
neorologik bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan tersebut, karena itu dapat
berupa paraplegia, paraparesis, monoparesis, inkotinensia urin dan alvi, gangguan sensorik
serta gangguan refleks

DIAGNOSIS
Anamnesis
Diagnosis spina bifida dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan dari individu
tersebut (jika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang detail tentang
kehamilan dan kelahiran.
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar
saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang
lain mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis.

Spina bifida okulta
Sering kali asimtomatik
Tidak ada gangguan pada neural tissue
Regio lumbal dan sakral
Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus
Gangguan traktus urinarius (mild)

Spina bifida aperta
Meningokel
Tertutupi oleh kulit
Tidak terjadi paralisis
Mielomeningokel
Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang transparan
Terjadi paralisis

Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk membedakan gerakan volunter
tungkai terhadap gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua respons gerakan tungkai
terhadap rangsang nyeri adalah refleksif; sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki
merupakan ciri paralisis segmental level tersebut.
Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota gerak bawah bayi
disisi lengan bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah letak scapula, ukuran leher, bentuk tulang
belakang dan gerakan.

Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Diagnosa dini spina
bifida bisa dilakukan dengan melakukan pemeriksaan prenatal. Pada trimester pertama,
wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes
penyaringan untuk spina bifida, sindrom dan kelainan bawaan lainnya. Triple screen
merupakan tes yang terdiri atas pemeriksaan alfa fetoprotein (AFP), USG tulang belakang
janin, dan amniosentesis.
85 % wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa
fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang karena itu jika hasilnya
positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG
yang biasanya dapat menemukan bayi dengan spina bifida. Kadang dilakukan amniosentesis
(analisa cairan ketuban).
Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut :
X- Ray tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan
CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan luas dan lokasi
kelainan (13)

PENANGANAN
Penanganan pasien dengan spina bifida dengan operasi penutupan pada defek yang terbentuk,
saat ini masih kontroversial. Banyak bidang keilmuan menghindari pelaksanaan urgent
operasion bila level neurological lesinya tinggi (diatas L1), jika terjadi deformitas spinal yang
jarang, atau jika terjadi hidrosefalus, selebihnya jika terjadi lesi pada kulit dilakukan
penutupan defek secara dini.
Penanganan berikutnya, adalah dengan kerja tim. Tim yang idel merupakan kombinasi dari
neurosurgery, ortopedi, urologi, pediatrik, fisioterapi. Seiring pertumbuhan anak, ia
membutuhkan pemasangan splint dan fisioterapis. Tapi diatas semua itu, anak-anak tersebut
membutuhkan pengertian dari kedua orang tuanya dan perhatian mereka.

Spina Bifida Okulta
Karena tipe ini tidak memberikan keluhan yang berarti bila tidak disertai dengan gangguan
neurologis maka penanganannya adalah dengan memberikan nasehat pada orang tua pasien
mengenai keabnormalan kulit disekitar regio lumbo-sakral, karena hal ini kaki si pasien
mungkin akan pincang atau akan ada masalah pada sistem ekskresinya. Dengan bantuan X-
Ray lokasi vertebra yang mengalami defek dapat diketahui.
Bila tidak disertai dengan penurunan fungsi neurologis maka pengobatan tidaklah perlu untuk
diberikan. Tetapi jika terdapat defek neurologis maka diperlukan pemeriksaan penunjang
dengan CT scan, Mielografi dan MRI untuk menentukan letak lesi lalu kemudian
dilaksanakan neurosurgical.
Lipoma Spinal
Operasi laminektomi untuk reseksi jaringan lemak
Sinus Dermalis
Tindakan eksisi melalui laminektomi dan membuka duramater.
Lipomielomeningokel
Koreksi pembedahan untuk kasus ini mencakup tindakan pelepasan jeratan, mengangkat
jaringan lemak dan rekonstruksi duramater.
Diastematomielia
Terapi operasi ditujukan untuk eksisi tulang yang membelah dua medula spinalis

Spina Bifida Aperta
Pada tipe ini ada 3 masalah penting yang menjadi masalah ortopedi dalam penanganan pasien
dengan spina bifida, yakni: koreksi deformitas, mempertahankan koreksi, memberikan posisi
terbaik pada anggota gerak bawah. Biasanya untuk penanganan tersebut diatas baru diberikan
saat anak berusia 1 3 tahun, untuk memastikan bahwa anak tersebut tumbuh dengan baik
dan masalah hidrosefalus dan gangguan fungsi ginjal telah terkontrol.Untuk mengkoreksi
deformitas yang timbul, baik deformitas pada pinggul, lutut atau kaki, harus dikoreksi dengan
cara yang sederhana dengan alat yang dapat membuat tungkai lurus, mobile, dan kedua kaki
dapat menopang berat badan dengan baik. Hal ini dapat diatasi dengan kombinasi dari splint
dan operasi, tergantung pada tingkat paralisis dan sendi yang terkena. Splint dan plester
sangat berguna untuk mengontrol flail joints dan mempertahankan koreksi setelah dilakukan
operasi, tapi penggunaannya harus pas dan dirawat dengan baik untuk menghindari terjadinya
luka pada kulit yang sensitif. Sedangkan untuk memberikan posisi terbaik pada anggota gerak
bawah, meskipun terdapat paralisis pada tungkai bawah, terkadang ada kemungkinan untuk
membuat anak tersebut dapat berjalan dengan tongkat. Pada beberapa kasus penggunaan
external bracing pada tungkai atau kursi roda juga dapat digunakan, dan latihan dalam jangka
waktu yang lama dengan fisioterapis yang terlatih juga sangat membantu.

Penanganan Awal
Penutupan defek pada kulit
Dilakukan jika pasien memiliki prognosis yang baik, dilaksanakan dalam 48 jam setelah
kelahiran. Neural plate ditutup dengan hati-hati dan kulit diinsisi luas. Hanya dengan cara ini
ulkus dapat dicegah.
Hidrosefalus
Merupakan prioritas selanjutnya. Dilakukan setelah beberapa hari. Dilaksanakan ventriculo
caval shunt.
Deformitas
Harus tetap dikontrol. Operasi ortopedi biasanya tidak dilakukan sampai minggu ke-3,
selanjutnya pada masa pertumbuhan anak.

Penanganan Paralisis dan Deformitas
Untuk 6 12 bulan pertama deformitas diterapi dengan strecthing dan strapping. Koreksi
dengan menggunakan plester tidak dibenarkan. Efek : tulang dapat patah dan muncul ulkus di
kulit.
Open methods adalah koreksi yang terbaik untuk deformitas, tetapi harus ditunda sampai
anak berumur beberapa bulan.
Deformitas proksimal dikoreksi sebelum deformitas distal terjadi. Jika sudah seimbang maka
deformitas residu yang terjadi ditangani dengan osteotomi.
Splint tidak pernah digunakan tunggal dalam mengkoreksi deformitas. Hanya bisa digunakan
untuk mempertahankan deformitas, pelaksanaannya diperkuat dengan strecthing berulang-
ulang.

PROGNOSIS
Prognosis tergantung dari tipe spina bifida, jumlah dan beratnya abnormalitas, dan semakin
jelek apabila disertai dengan paralisis, hidrosefalus, malformasi Chiari II dan defek
kongenital lain. Dengan perawatan yang sesuai, banyak anak dengan spina bifida dapat hidup
sampai dewasa.
Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. Setelah dioperasi
mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % ( 86 % dapat bertahan hidup selama 5 tahun).


BAB VIII
KRANIOSINOSTOSIS

A. DEFINISI

Istilah kraniosinostosis pertama diperkenalkan Virchow dan digunakan untuk penutupan dini
satu atau lebih sutura kranial. Pertumbuhan perpendikuler tulang terhadap sutura yang
terkena terganggu (teori Virchow). Keadaan ini biasanya tampak saat lahir dan mungkin
bersamaan dengan anomali lain
Kraniosinostosis primer adalah kejadian penutupan sutura tulang tengkorak. Penutupan dini
sutura menyebabkan bentuk kepala yang khas untuk tiap-tiap sutura.
1. Brakhisefali: kepala terkompres dan datar akibat penutupan dini sutura koronal bilateral
(sinostosis koronal).
2. Skafosefali: tengkorak kurang lebar dan berbentuk perahu kecil, kepala memanjang dan
sempit akibat penutupan dini sutura sagital (sinostosis sagital).
3. Plagiosefali: tengkorak berbentuk jorong, kepala tak seimbang atau serong akibat
penutupan dini sutura koronal unilateral.
4. Trigonosefali: Kening segitiga dengan sudut ke depan atau sempit akibat penutupan dini
sutura frontal atau metopik.
5. Oksisefali, akrosefali, turrisefali: kapala runcing atau menjulang akibat penutupan dini
semua sutura

Kraniosinostosis paling sering adalah sinostosis sagital, diikuti sinostosis koronal. Ada
perbedaan kelamin; rasio laki/wanita adalah 4:1 pada sinostosis sagital dan 2:3 pada
sinostosis koronal
Kraniosinostosis sekunder merupakan penutupan sutura dini karena otak yang tidak
berkembang, misalnya pada mikrosefali, atau sesudah pemasangan pintas serebrospinal.
Diperkirakan 1:2.000 kelahiran hidup, tetapi angka sebenarnya mungkin lebih tinggi. Laki-
laki merupakan 60% dari keseluruhan penderita.

Tabel 8-1. Klasifikasi Kraniosinostosis (Duggan)
-------------------------------------------------------
I. Kraniosinostosis primer
A. Brakhisefali
B. Skafosefali
C. Plagiosefali
D. Trigonosefali
E. Oksisefali
II. Kraniosinostosis sekunder
A. Kraniosinostosis sebagai bagian sindroma lain
yang diketahui
1. Sindroma Crouzon (kraniofasial disostosis)
2. Sindroma Apert (akrosefalosindaktili)
3. Sindroma Carpenter (akrosefalopolisindaktili)
4. Sindroma Treacher-Collins (mandibulofasial-
sinostosis)
5. Displasia kraniotelensefalik
6. Hipotelorisme orbital, arinensefali,
trigonosefali
7. Tengkorak cloverleaf
B. Kraniosinostosis yang berhubungan dengan keadaan
lain
1. Penyakit metabolik
a. Ricket yang dapat ditindak
b. Hiperkalsemia idiopatik
c. Gargoylisme
d. Hipertiroidisme
2. Displasia dan disostosis tulang
a. Hipofosfatasia
b. Akhondroplasia
c. Disostosis metafiseal
d. Sindroma Rubinstein-Taybi
e. Mongolisme
f. Displasia tulang berkaitan dengan
hiperostosis tengkorak
3. Kraniosinostosis setelah pintas ventrikuler
4. Kraniosinostosis sehubungan dengan mikrosefali
5. Kelainan hematologis (diikuti penebalan diploe
akibat berbagai anemia)
a. Ikterus hemolitika kongenital
b. Polisitemia vera
c. Penyakit sickle cell
d. Talasemia
6. Malformasi lain-lain yang berkaitan
7. Trauma
--------------------------------------------------------




Gambar. Kraniosinostosis

B. PATOFISIOLOGI

Pertumbuhan otak tengkorak ditentukan oleh pertumbuhan otak. Otak menjadi dua kali lebih
besar pada umur satu tahun. Pertumbuhan tulang kepala terjadi di sutura tengkorak. Bila satu
atau lebih sutura tertutup sebelum waktunya, akan timbul perubahan bentuk kepala yang
disebut kraniosinostosis. Sutura yang terkena dapat tunggal atau multipel, uni atau bilateral.
Patogenesis kraniosinostosis belum jelas. Kasus familial sering dijumpai, faktor genetik
mungkin berperan, pada sinostosis koronal. Kasus familial belum pernah dilaporkan pada
sinostosis lainnya. Tekanan yang terjadi terhadap tengkorak selama kehidupan fetal
mungkin berperan penyebab, karena fetus multipel, posisi fetus abnormal, disproporsi
kepala fetus dengan pelvis maternal sering dijumpai pada riwayat klinik yang berkaitan.
Trauma intrauterin mungkin juga menyebabkan kraniosinostosis, karena temuan histologis
pada penutupan dini sutura koronal adalah serupa dengan pembentukan kalus atau tahap
kuratif dari fraktura diastatik. Penelitian histologi memperlihatkan tak ada bukti mikroskopik
dari sutura pada area dengan abnormalitas klinis maksimum, dan perubahan basis tengkorak
adalah sekunder atas obliterasi sutura.

C. GAMBARAN KLINIS

Kelainan primer pertumbuhan tengkorak dan deformitas tengkorak sekunder atas lesi
intrakranial atau gangguan perkembangan otak harus dibedakan. Kraniosinostosis adalah
kelainan primer pertumbuhan kranial dan biasanya menunjukkan gejala berikut:
deformitas tengkorak dan hidrosefalus
peninggian TIK
tanda okuler : proptosis, mikro-ophtalmia atau atrofi papil nervus optikus
retardasi mental
gangguan motor
sindaktili yang menyertai

Deformitas kranial yang menyertai dapat diklasifikasikan kedalam dua kelompok: (1)
deformitas kranial sekunder terhadap lesi yang meluas intrakranial (hidrosefalus, lesi yang
meluas difus, dan tumor atau kista, lesi yang meluas terbatas) dan (2) deformitas kranial
sekunder terhadap lesi yang mengurangi volume kandung intrakranial (hipoplasia otak atau
atrofi serebral dan hipoksia atau infarksi).
Diferensiasi jenis mikrosefalik kraniosinostosis dari mikrosefali primer dibuat berdasar
temuan klinis dari (1) peninggian TIK, (2) digital marking dan garis sutura, dan (3) choked
disc atau atrofi optik.
Kraniosinostosis primer terjadi sebelum lahir pada kebanyakan kasus, namun diagnosisnya
sulit karena ukuran yang kecil dari deformitas kranial saat lahir. Berat otak menjadi dua kali
pada usia delapan bulan dan tiga kali saat dua tahun, dan deformitas tengkorak paling jelas
pada tahap tersebut. Birth molding adalah deformitas kranial yang tampak saat lahir dan
biasanya hilang dalam seminggu. Positional molding terjadi bila kepala tetap pada posisi
yang sama dan jangan disalahdiagnosiskan dengan sinostosis lambdoid.
Kraniosinostosis sering bersamaan dengan anomali kongenital. Insidens anomali yang
menyertai adalah tinggi pada sinostosis koronal bilateral. Anomali yang diketahui
berhubungan dengan kraniosinostosis termasuk:
sindaktili
bibir bercelah
langit-langit bercelah
holoprosensefali
agenesis korpus kalosusm
spina bifida
malformasi Arnold-Chiari
penyakit jantung kongenital
hipogonadisme

Banyak sindroma yang anomali kongenitalnya berkaitan dengan kraniosinostosis. Tiga
tersering adalah sindroma Apert, sindroma Carpenter, sindroma Crouzon.
Sindroma Apert's khas dengan kraniosinostosis irreguler, terutama sinostosis koronal
bilateral, proptosis, muka rata, fisura palpebra yang miring kebawah, strabismus, hidung
kecil, hipoplasia maksilari, alur horizontal supraorbital, hipertelorisme, orbit yang
dangkal, lengkung langit-langit yang tinggi, sindaktili osseosa atau kutaneus, dan tampilan
lainnya. Mungkin disertai retardasi mental, atrofi giri serebral, hidrosefalus. Sindroma ini
dipercaya diturunkan melalui autosom dominan.
Sindroma Carpenter's terdiri brakhisefali dengan berbagai sinostosis sutura koronal,
sagital, dan lambdoid, tepi supra orbital rendah, pergeseran kelateral kanti dalam,
polisindaktili, hipertelorisme, obesitas, hipogonadisme, dan khas lainnya. Diturunkan
autosomal resesif. Dikira terletak antara sindroma Apert dan sindroma Laurence-Moon-
Biedl.
Sindroma Crouzon's terdiri dari proptosis akibat orbit yang dangkal, hipertelorisme,
frontal menonjol, sinostosis sutura koronal, sagital dan lambdoid, deformitas 'parrot-beak'
hidung, hipoplasia maksilari, prognatisme, atresia khoanal, dan khas lainnya. Sindroma ini
dipercaya diturunkan secara autosomal dominan.

D. TEMUAN RADIOGRAFIK

Deformitas kranial pada kraniosinostosis disebabkan oleh gangguan pertumbuhan
perpendikuer terhadap sutura yang tekena dan pertumbuhan kompensatori sutura normal.
Pada skafosefali, pertumbuhan lateral perpendikuler terhadap sutura sagital terganggu dan
tengkorak menjadi memanjang keanteroposterior. Deformitas tengkorak terberat
tergantung sutura yang terkena. Digital marking tampak pada sekeliling sutura yang
terkena atau pada bagian tengkorak yang tumbuh pada banyak kasus. Digital marking
paling jelas pada sinostosis sutural multipel atau total. Bagian yang berfusi dari sutura
yang abnormal sering memperlihatkan tidak hanya penutupan garis sutura namun juga
sklerosis parasutural. Konsekuensinya, penonjolan lokal bagian yang berfusi mungkin
dilihat pada foto polos. Bila diduga disostosis kleidokranial, foto polos dada diperlukan untuk
memastikan tiadanya klavikula.
CT scan memperlihatkan tiadanya sutura kranial (yang normalnya ada) dan pendataran
serta penebalan tengkorak sekitar sutura yang terkena pada kebanyakan kasus. CT scan
juga memperlihatkan perubahan parenkhimal atau anomali intrakranial yang berkaitan
seperti hidrosefalus dan malformasi.
Sidik tulang kalvarial menunjukkan sutura abnormal menjadi area dengan akumulasi
radionuklida berkurang atau tiada, disaat pengambilan isotop normal ditemukan pada semua
sutura pada mikrokrania.

Tabel 8-2. Sindroma yang Berkaitan dengan
Kraniosinostosis (Cohen)
--------------------------------------------------------
Chromosomal Syndromes
5p+
7p-
13q-
Monogenic Syndromes
Apert
Armendares
Baller-Gerold
Berant
Carpenter
Christian I
Christian II
Craniofacial dyssynostosis
Crouzon
Elejalde
FG
Frontonasal dysplasia
Gorlin-Chaudhry
Hootnick-Holmes
Lowry
Pfeiffer
Saethre-Chotzen
Summitt
Washington I
Washington II
Weiss
Teratogenically Induced Syndrome
Aminopterin
Sporadic, Incompletely Delineated Syndromes
Andersen-Pindborg
Antley-Bixler
Fairbanks
Hall
Hermann I
Hermann II
Idaho I
Idaho II
Pederson
Sakati
Waardenburg
Wisconsin
--------------------------------------------------------
Tabel 8-3. Keadaan yang Bersamaan dengan
Malformasi Tengkorak Cloverleaf
-------------------------------------------------------
Monogenic Syndromes
Apert
Carpenter
Crouzon
Pfeiffer
Thanatophoric
Environmentally Induced Syndromes
Amniotic band
Iatrogenic malformation
Unknown Genesis
Isolated malformation
Various incompletely delineated unique pattern
-------------------------------------------------------


E. PERTIMBANGAN OPERASI

Tindakan terhadap kraniosinostosis ditujukan kepada pemberian kesempatan kepada
tengkorak untuk ekspansi. Sutura dibuat secara operasi hingga perubahan yang ir reversibel
terjadi pada otak. Karena otak pertumbuhannya mencapai 85 persen pada usia tiga tahun,
maka operasi harus dilakukan sesegera mungkin, sebaiknya dalam enam bulan sejak lahir.
Sinostosis sutura multipel memerlukan operasi dini untuk membuang tekanan kranium
terhadap otak. Bahkan pada sinostosis sutura tunggal, operasi dini diperlukan untuk
memperbaiki deformitas kranial. Hasil yang baik dapat dicapai setelah usia satu tahun
bila koreksi dikombinasi dengan tindakan bedah terhadap dasar tengkorak.
Kebanyakan pasien dengan kraniosinostosis sekunder bukan kandidat operasi. Mikrosefali
bukan indikasi untuk tindakan bedah. Kraniosinostosis pasca operasi pintas tidak selalu
menghambat pertumbuhan otak.
Kraniektomi linear pertama diperkenalkan Lanne-longue pada 1890. Suturektomi
mengakibatkan ekspansi tengkorak pada bidang paralel terhadap pertumbuhan yang
terhambat sebelumnya. Hasil operasi pertama buruk karena refusi dini sutura berakibat
ossifikasi periosteum dan dura. Sejak tehnik yang mencegah refusi sutura dengan
penggunaan lembaran tantalum pada tepi tulang oleh Simmons dan Peyton di 1947,
berakibat setiap operasi menjadi lebih baik. Film polietilen dan lembaran Silastik juga
digunakan. Beberapa ahli bedah-saraf melakukan kraniektomi linear tanpa memakai material
yang mencegah refusi, karena penggunaan benda asing menimbulkan kemungkinan
infeksi. Larutan fiksasi asam Zenker bisa digunakan pada tepi kraniektomi linear untuk
mencegah refusi. Kraniektomi linear terdiri dari pembuangan sutura abnormal, namun
kraniektomi paralel bisa dilakukan pada kasus skafosefali untuk melindungi sinus sagital
superior (kraniektomi parasagital bilateral). Kraniektomi yang lebih radikal dapat dilakukan
pada kasus kraniosinostosis untuk mendapatkan hasil kosmetis yang lebih baik. Operasi
bertahap dapat dilakukan untuk sinostosis sutura multipel.
Kemajuan rekonstruksi kraniofasial mutakhir memungkinkan dekompresi dan
rekonstruksi orbit untuk menghilangkan gejala okular yang menyertai pada sinostosis
koronal atau plagiosefali. Operasi radikal untuk setiap deformitas kraniofasial seperti
sindroma Crouzon menjadi mungkin. Tindakan bedah rekonstruktif tengkorak, orbit, dan
muka mungkin dilakukan pada dua tahap. Suturektomi yang cukup sepenjang dasar
tengkorak mungkin membatasi deformitas dan membuat tindakan bedah tambahan tidak
perlu. Koreksi satu tahap dari sindroma Crouzon sekarang bisa dilakukan.

BAB IX
ANOMALI KRANIOVERTEBRAL

Pada impresi basiler, foramen magnum dan tulang belakang servikal atas berinvaginasi
kefossa posterior. Keadaan ini sering bersamaan dengan pergeseran bagian atas klivus,
dengan akibat sudut basal (sudut antara planum sfenoidal dan klivus) menjadi lebih dari
143 derajat (platibasia). Ini jarang pada anak. Impresi basiler dapat diklasifikasikan kedalam
jenis primer dan sekunder. Impresi basiler sekunder dapat dibagi kedalam jenis yang
disebabkan setiap kelainan ossifikasi kongenital seperti khondrodistrofia fetalis dan
osteogenesis imperfekta, dan jenis disebabkan setiap anomali metabolisme tulang didapat
seperti ricket dan penyakit Paget. Impresi basiler primer mungkin disertai dengan asimilasi
(oksipitalisasi) atlas, platibasia, deformitas Klippel-Feil, dislokasi atlanto-aksial, malformasi
Arnold- Chiari, dan siringomielobulbia.
Pasien sering mengeluh nyeri kepala oksipital atau nyeri leher dan biasanya tampak leher
yang pendek, garis rambut pendek, tortikolis, leher yang webbing, dan keterbatasan gerak
leher. Gejala dan tanda neurologis bervariasi, terdiri dari sindroma kolumna posterior,
traktus piramidal, serebelum, sistema saraf autonom, dan saraf kranial bawah serta servikal
atas, seperti juga peninggian TIK akibat hidrosefalus. Mekanisme timbulnya tanda dan
gejala terdiri dari kompresi tulang kejaringan saraf sekitarnya (sindroma foramen magnum),
berbagai gejala akibat siringobulbia yang menyertai, dan gangguan sirkulasi CSS difossa
posterior. Walau lesinya kongenital, onset gejala biasanya terjadi setelah usia pertengahan.
Gejala klinis yang sering tampak pada anak adalah tetraparesis progresif.
Diagnosis impresi basiler dibuat dengan pemeriksaan rontgenografik. Diagnosis biasanya
disederhanakan dengan posisi yang tinggi dari proses odontoid pada tampilan lateral foto
polos tengkorak. Berbagai garis dan sudut standar sudah dilaporkan. Tak ada standar
tunggal yang cukup untuk diagnosis. Diantara semua standar, garis Chamberlain, garis
McGregor, dan garis digastrik paling menolong dalam diagnosis, dan tomogram potongan
koronal dan sagital berguna. CT scan bisa berguna.
Pada tindakan bedah terhadap impresi basiler bergejala, dekompresi fossa posterior
dilakukan untuk mengurangi kompresi pada foramen magnum. Prosedur operatif terdiri dari
pembuangan rim foramen magnum serta insisi dura. Bila keadaannya disertai malformasi
Arnold-Chiari, laminektomi tulang belakang servikal atas dilakukan juga. Impresi basiler
sekunder tidak mudah untuk suatu tindakan bedah, karena pengangkatan tulang
menyebabkan penurunan kekuatan sangga tulang belakang servikal dan karenanya akan
memperburuk keadaan klinis. Operasi pintas mungkin perlu pada kasus yang disertai
hidrosefalus atau siringomielia.


A. ASIMILASI ATLAS DENGAN OKSIPUT

Anomali kraniovertebral yang tersering adalah fusi arkus anterior atlas dengan tepi anterior
foramen magnum. Fusi mungkin tidak simetris. Atlas berfusi dengan oksiput (oksipitalisasi),
mungkin disertai dengan defek arkus posterior (spina bifida). Anomali ini bila sendiri
biasanya tidak menyebabkan gejala klinis. Diagnosis bisa dibuat dengan berdasar temuan CT
scan.


B. DISLOKASI ATLANTO-AKSIAL

Atlas yang berasimilasi sering disertai malformasi dan hipoplasia proses odontoid dan defek
kongenital ligamen transversa dari aksis. Pada keadaan ini, cord servikal atas mungkin
tertekan antara proses odontoid, yang berdislokasi keposterior dari arkus anterior atlas, dan
arkus posterior atlas. Gejala neurologis mungkin timbul pada usia dewasa. Harus hati-hati
untuk tidak salah mendiagnosa keadaan ini sebagai sklerosis multipel karena gejala yang
serupa. CT scan bisa membantu dalam diagnosis.
Dislokasi atlanto-aksial ditindak secara operatif baik pada fusi proses odontoid dan arkus
anterior atlas melalui pendekatan transoral, atau dengan fiksasi lamina melalui pendekatan
posterior.


Tabel 9-1. Garis dan Sudut Kraniometrik pada
Tampilan Anterior (Torklus dan Gehle)
-------------------------------------------------------
Nomenklatur Definisi Nilai Normal
-------------------------------------------------------
Garis bimastoid Menghubungkan puncak Ujung dens men-
prosesus mastoid capai 10 mm
diatas; ber-
jalan melin-
tas pusat
sendi atlan-
tooksipital
Garis biventer Menghubungkan asal o- Tidak dilalui
(garis tot biventer pada tip dari dens
digastrik) medial basis mastoid
Jarak antara Jarak antara garis 22-39 mm;
sendi mandi- horizontal melalui rata-rata
buler dan sendi mandibuler 30 mm
arkus atlas dan tepi atas ar-
kus anterior atlas
Sudut aksis Kaki sudut berjalan Rata-rata 124-
sendi atlan- melintas pusat sen- 127 derajat;
to-oksipital di atlanto-oksipi- pada tomo-
tal, k.l. paralel gram terukur
dengan faset sendi hanya bila
kondiler lintasi dens
-------------------------------------------------------

C. SINDROMA KLIPPEL-FEIL (BREVICOLLIS)

Deformitas Klippel-Feil adalah keadaan dimana sejumlah tulang belakang servikal defektif
dan berfusi (multiple cervical block vertebrae). Keadaan ini mungkin termasuk fusi lebih
dari dua tulang belakang servikal. Predileksinya C2 dan C3. Gejala klinis pada kasus yang
tipikal adalah leher pendek, garis rambut rendah, dan keterbatasan pergerakan leher.
Anomali ini semata biasanya tidak menimbulkan gejala klinis. Ia mungkin disertai platibasia.




BAB X
SINDROMA NEUROKUTANOSA (FAKOMATOSIS)

Fakomatosis adalah malformasi yang disebabkan oleh kelainan histogenesis. Proliferasi sel
abnormal sering terjadi pada sistema saraf serta kulit (sindroma neurokutanosa). Proliferasi
sel Schwann abnormal pada sistema saraf pusat pada neurofobromatosis, dan astrosit pada
sklerosis tuberosa, akan membentuk lesi massa. Bila lesi massa menggantikan tempat
jaringan saraf, bisa disebut hamartoma.
Neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, dan angiomatosis serebeloretinal pertama
dikelompokkan kefakomatosis oleh van der Hoeve tahun 1932. Kelainan Sturge Weber dan
ataksia-telangiektasia dimasukkan kedaftar fakomatosis kemudian. Kelainan tersebut
bersifat genetik dan herediter.

A. NEUROFIBROMATOSIS (PENYAKIT VON RECKLINGHAUSEN)

Pertama dijelaskan oleh von Recklinghausen pada 1882. Adalah penyakit yang diturunkan
melalui autosom dominan dan lebih sering pada laki-laki. Manifestasi klinis bisa seragam
atau berbeda pada kasus familial. Menurut Crowe, setengah anggota dari satu keluarga yang
menderita kelainan ini tanpa disertai kelainan kulit. Kasus sporadis atau terbatas dipikirkan
sebagai diinduksi oleh mutasi spontan.
Stigma kutanosa dari kelainan ini terdiri dari neurofibroma (fibromata molluska) dan bercak
cafe-au-la-it. Neurofibroma biasanya melebihi diameter 1.5 sm, dan biasanya terdapat paling
tidak lima buah. Mungkin tidak dijumpai saat lahir dan tampil setelah usia dua tahun.
Abnormalitas sistema saraf ada empat jenis: (1) retardasi mental, (2) tumor intrakranial, (3)
tumor intraspinal, dan (4) tumor saraf perifer. Neoplasma sistema saraf yang umum dijumpai
adalah neuroma, biasanya akustika, trigeminal, dan saraf spinal. Penyakit ini sering disertai
meningioma multipel, glioma optik, dan glioma batang otak.
Pada kebanyakan kasus anak hanya memperlihatkan manifestasi kutanosa, dan neoplasma
sistema saraf, dengan kekecualian glioma saraf optik, jarang tampak pada anak.
Glioma optik terjadi pada sekitar 10 persen anak dengan neurofibromatosis, dan
neurofibromatosis terjadi pada sekitar 25 persen dari glioma optik. Neuroma akustika sangat
jarang pada anak dan terjadi hanya pada neurofibromatosis. Abnormalitas arteria serebral,
terutama oklusi serebrovaskuler multipel, mungkin terdapat pada anak. Konsekuensinya
pemeriksaan neuroradiologis harus termasuk angiografi serebral bila gejala klinis
mencurigakan adanya abnormalitas serebrovaskuler pada anak dengan neurofibromatosis.
Sekitar 10 persen anak dengan neurofibromatosis memiliki bangkitan dan retardasi mental.
Perubahan skeletal yang mengenai tengkorak, tulang belakang, dan ekstremitas sering
dijumpai. Perubahan yang biasa terjadi pada tengkorak adalah displasia sayap sfenoid,
perubahan seller akibat lesi saraf optik, pembesaran kanal optik akibat glioma saraf optik,
pelebaran lubang saraf kranial lainnya, dan defek sutura lambdoid. Defek sayap sfenoid
besar bisa menimbulkan eksoftalmos yang berpulsasi. Pada foto tengkorak,
neurofibromatosis mungkin menyerupai tampilan plagiosefali atau kista arakhnoid pada
fossa media. Defek umum yang biasanya mengenai tulang belakang adalah displasia ruas
tulang belakang, kifoskoliosis, dan scalloping posterior badan ruas tulang belakang.
Gambaran radiologis neurofibromatosis telah dilaporkan. CT scan menunjukkan
tidak hanya lesi tengkorak, namun juga lesi intrakranial. Displasia atap tengkorak, dasar
tengkorak, dan orbit; tumor intrakranial; tumor orbital; dan hipoplasia lobus temporal
mudah disaksikan. Dilatasi ventrikuler adalah temuan yang umum dijumpai pada
neurofibromatosis dan mungkin akibat atrofi serebral ringan.


B. SKLEROSIS TUBEROSA (PENYAKIT BOURNEVILLE-PRINGLE)

Bourneville menjelaskan kasus tuber serebral terbatas yang disertai bangkitan epileptik
serta kelainan mental, dimana sindroma ini dinamakannya sklerosis tuberosa, tahun1880.
Pringle menemukan lesi dimuka pada tiap pasien dan dinamainya adenoma sebaseum pada
tahun 1908. Vogt melaporkan triad klinis epilepsi, defisiensi mental, dan adenoma sebaseum
sebagai karakter sklerosis tuberosa pada tahun 1908. Epoloia, suatu kombinasi epilepsi
dengan anoia (mindlessness), bisa digunakan sebagai sinonimnya. Lagos dan Gomez
melaporkan kasus sklerosis tuberosa dan menemukan bahwa kasus dengan triad klinis
lengkap lebih sedikit dari yang tidak memiliki satu dari tiga gejala. Triad patologis terdiri
dari adenoma sebaseum, tumor jantung dan ginjal, dan nodul neuroglial (tuber) diotak.
Walau sklerosis tuberosa dipercaya herediter, bentuk transmisinya tidak jelas. Transmisi
dominan autosom terjadi pada banyak kasus. Menurut penelitian terakhir, 81 persen kasus
diperkirakan mutasi baru. Gambaran klinis bervariasi pada atau sekitar anggota keluarga.
Keturunan penderita adenoma sebaseum dan bercak shagreen atau fibroma subungual dan
nevi putih diperkirakan memiliki kemungkinan 50 persen menderita kelainan ini.
Tuber kortikal dan tuber subependimal, yang terakhir biasa dijumpai pada badan dan
tanduk inferior ventrikel lateral, diketahui sebagai lesi serebral. Mereka sering mengalami
kalsifikasi. Nodul subependimal tampak sebagai 'tetesan lilin' atau 'parit lilin' pada
pemeriksaan dengan udara. Tuber periventrikuler mungkin menjadi tumor yang sangat besar
(astrositoma sel raksasa subependimal) sekitar foramen Monro. Karena tumor ini tidak
radiosensitif, pengangkatannya diperlukan. Lesi kutanosa terdiri dari adenoma sebaseum
bentuk kupu-kupu pada muka, bercak shagreen, fibroma subungual, bercak akhromik,
nodul subkutanosa, bercak cafe-au-la-it. Pada sistema skeletal, lesi mungkin ditemukan pada
tengkorak, tulang panjang, tulang belakang, pelvis, tangan, dan kaki. Pada organ lain,
rabdomioma jantung, tumor retinal (fakoma), hamartoma embrional campuran pada ginjal,
duodenum, hati, kelenjar tiroid, kelenjar adrenal dan ovarium bisa ditemukan.
CT scan merupakan alat diagnosis paling berguna pada tuber subependimal. Tuber tampak
sebagai nodul yang berkalsifikasi pada dinding ventrikel dan mungkin tidak tampak pada
foto polos tengkorak. Ventrikel pada sklerosis tuberosa sedikit membesar sebagai akibat
atrofi serebral. Astrositoma sel raksasa subependimal pada tanduk frontal ventrikel lateral
merupakan massa dengan sedikit peninggian atenuasi dan sering diperkuat olah
pemeriksaan memakai kontras. Bila foramen monro terobstruksi, timbul hidrosefalus.
Pleksus khoroid harus dibedakan dari tuber. Yang pertama terletak pada trigonum atau
tepi medial ventrikel lateral dan jelas diperkuat oleh injeksi medium kontras; tuber terletak
sepanjang tepi lateral ventrikel lateral. Ia tampak sebagai massa yang berkalsifikasi dan tidak
diperkuat oleh pemeriksaan kontras. Tuber juga harus dibedakan dari setiap kelainan yang
berhubungan dengan kalsifikasi periventrikuler seperti toksoplasmosis dan penyakit inklusi
sitomegalik.

C. ANGIOMATOSIS ENSEFALOTRIGEMINAL (PENYAKIT STURGE-WEBER)

Sturge melaporkan pada 1879 kasus angioma pada satu sisi muka disertai adanya glaukoma
ipisilateral, hemiplegia, dan epilepsi. Ia melaporkan gejala serebral disebabkan oleh angioma
pada otak yang sejenis dengan tumor pada muka. Weber memperlihatkan kalsifikasi otak
pada foto polos tengkorak pada 1929. Kelainan ini mengandung hal berikut:
1. Angiomatosis kutanosa (nevus flammeus atau nevus kapilari) atau pewarnaan port-wine
hemifasial.
2. Bangkitan epileptik yang mulai pada usia anak-anak.
3. Kalsifikasi giriform.
4. Buftalmos atau glaukoma.
5. Retardasi mental.
6. Hemiplegia.
7. Hemianopsia homonim.

Angiomatosis leptomeningeal tampak paling sering pada lobus oksipital. Korteks serebral
dibawah angioma mengalami kalsifikasi karena gangguan sirkulasi. Kalsifikasi dikenal
sebagai kontur ganda pada foto polos tengkorak.
Temuan yang umum pada angiogram serebral adalah vena kortikal abnormal yang
mengalirkan isi vena kortikal permukaan dan sinus sagital superior kesistema vena dalam.
CT scan paling baik dalam mendeteksi kalsifikasi kortikal dan berguna dalam diagnosis dini
kelainan ini. Kalsifikasi sering lebih jelas pada CT scan dibanding foto polos tengkorak. CT
scan biasanya memperlihatkan kalsifikasi kortikal giriformis pada lobus temporal dan
oksipital. Hemisfer serebral mungkin dilapisi angioma, dan malformasi vaskuler pial
mungkin diperkuat oleh zat kontras pada semua kasus. Atrofi kortikal dan
ketidaksetangkupan bentuk dan ketebalan tengkorak sering tampak. Kalsifikasi giriformis
yang khas untuk kelainan ini biasanya tampak setelah usia dua tahun. Kalsifikasi sejenis
mungkin dijumpai pada leukemia SSP. Diferensiasi klinis kedua kelainan ini tidak sulit.
Kalsifikasi bilateral mungkin dijumpai. Hemisferektomi mungkin diindikasikan untuk
bangkitan yang tak terkontrol.

D. ANGIOMATOSIS SEREBELORETINAL (PENYAKIT VON HIPPEL-LINDAU)

Angiomatosis serebeloretinal terdiri dari hemangioblastoma serebeler, angioma retinal, lesi
tipikal organ internal, dan eritrositosis darah perifer. Angioma retinal pertama dikemukakan
von Hippel 1904. Lindau menemukan tahun 1926, saat meneliti tumor serebeler, bahwa
hemangioblastoma serebeler sering bersamaan dengan angiomatosis retina dan mengajukan
hubungan ini sebagai kesatuan nosologis. Cushing dan Bailey menamakan hubungan ini
sebagai Penyakit Lindau pada tahun 1928. Hemangioblastoma sering terjadi sebagai lesi
sistik pada paramedian hemisfer serebeler. Bisa terbentuk soliter atau multipel. Kista berisi
cairan xantokhrom, dan terdapat nodul mural. Setiap lesi organ internal dijelaskan sebagai
foekhromositoma medulla adrenal, hipernefroma ginjal, dan kista atau angioma limpa dan
ginjal.
Mungkin terdapat siringomielia, meningioma, dan paraganglioma. Kista tulang dan nevi
vaskuler dan berpigmen pada kulit dan mukosa bisa dijumpai.
Lesi organ internal jarang memberikan gejala. Presentasi klinis terdiri dari peninggian TIK
dan tanda serebeler akibat tumor serebeler, dan gangguan visual akibat angioma retinal.
Polisitemia mungkin menghilang setelah pengangkatan hemangioblastoma serebeler.
Hemangioblastoma serebeler tampak pada CT scan sebagai area densitas rendah pada bagian
sistik dan area isodensitas atau sedikit hiperdensitas pada nodus mural. Obstruksi ventrikel
keempat oleh efek massa biasanya menyebebkan hidrosefalus. Nodul solid pada dinding
kista diperkuat secara merata oleh injeksi kontras. Bagian perifer lesi sistik diperkuat dan
dikelilingi cincin hiperdens. Konsekuensinya, diferensiasi keadaan ini dengan kista arakhnoid
tidak sulit. Sarkoma sistik atau ependimoma mungkin memberikan temuan CT scan serupa.

E. SINDROMA NEUROKUTANOSA LAIN

Ataksia-Telangiektasia (Sindroma Louis-Bar atau Border-Sedgwick)
Sindroma ini dijelaskan oleh Louis-Bar pada 1941 dan dinamakan ataksia-telangiektasia
dan dianggap sebagai fakomatosis kelima. Gambaran khas sindroma ini adalah ataksia
serebeler progresif yang dimulai saat bayi, dan telangiektasia progresif dari bulbar
konjunktiva serta muka. Gangguan motor tampak menonjol sebagai khoreoatetotik. Infeksi
sinus paranasal serta paru-paru sering berulang. Mekanisme immunologis terganggu serta
timus tampak hipoplastik. Tumor maligna jarang. Perubahan serebeler termasuk degenerasi
sel Purkinje, dan dilatasi serta penipisan dinding pembuluh kecil pial dan substansia putih.
Lesi bisa dilihat pada cord tulang belakang. CT scan memperlihatkan atrofi serebeler,
sesuai dengan temuan patologis.

Melanosis Neurokutanosa (Sindroma Rokistansky-Bogaert)
Nevi kutanosa berpigmen, melanosis leptomeningeal, dan pigmentasi melanotik
intraserebral adalah khas untuk melanosis neurokutanosa. Hidrosefalus terjadi karena
obstruksi pada daerah absorpsi CSS oleh sel pigmen. Pasien menampilkan bangkitan
konvulsif, retardasi mental, iritasi meningeal kronik, palsi saraf kranial, dan peninggian
TIK.


Tabel 10-1. Sindroma Fakomatosa Jarang
-------------------------------------------------------
1. Melanosis neurokutanosa
(sindroma Rokistansky-van Bogaert)
2. Inkontinensia pigmenti
(sindroma Bloch-Sulzberger)
3. Karsinoma sel basal nevoid multipel
(sindroma Ward-Gorlin-Goltz)
4. Angiomatosis kutaneomeningospinal
(sindroma Berenbruch-Cushing-Cobb)
5. Angiomatosis osteohipertrofika
(sindroma Klippel-Trenaunay)
6. Angiomatosis sistemik (sindroma Ulmann)
7. Angiomatosis okuloserebral (sindroma Bregeat)
8. Lipomatosis circumscribed periferal multipel
(penyakit Krabbe-Bartels)
9. Lipomatosis neurokutanosa
10. Displasia fibrosa (sindroma Albright)
-------------------------------------------------------


BAB XI
MALFORMASI VASKULER

A. PERKEMBANGAN DAN MALFORMASI VASKULATUR SEREBRAL

Pembuluh serebral dan dural berkembang dari pembuluh darah primitif yang berasal dari
jaringan mesodermal sekeliling tabung neural. Perkembangan vaskuler serebral dibagi
kedalam lima tahap oleh Streeter pada 1918:
1. Pembentukan pleksus primitif kanal dari cord angioblas.
2. Diferensiasi menjadi kapiler, arteri dan vena primitif.
3. Stratifikasi vaskulatur kedalam sirkulasi eksternal, dural, dan leptomeningeal atau pial.
4. Penyusunan kembali kanal vaskuler untuk membentuk penyesuaian terhadap perubahan
besar pada struktur kepala sekitar.
5. Diferensiasi histologis lanjut kebentuk pembuluh dewasa.

Kelainan tahap kedua mungkin menjadi hemangioblastoma dan angioma kavernosa; pada
tahap ketiga menjadi fakoma kranial dan angioma venosa; pada tahap keempat menjadi
anomali perjalanan pembuluh utama terutama sirkulus Willis. Olivecrona dan Ladenheim
percaya bahwa malformasi arteriovenosa (AVM) terjadi pada tahap kedua, karena gambaran
yang karakteristik dari AVM adalah defek perkembangan lokal dari kapiler. Lokasi AVM,
yaitu scalp, serebral, atau dural, ditentukan oleh tahap ketiga. Arteria pencatu ditentukan
oleh tahap keempat. Mereka mengajukan skema perkembangan AVM. Beberapa peneliti
mempostulasikan bahwa AVM adalah akibat kelainan pada tahap kelima.


B. KLASIFIKASI MALFORMASI SEREBROVASKULER

Beberapa klasifikasi telah diajukan sejak Virchow (1851), yang membagi tumor
serebrovaskuler kedalam angioma kavernosum dan angioma karena perubahan vaskuler,
yang terakhir disubkelompokkan kedalam telangiektasia dan angioma rasemosum.
Cushing dan Bailey (1928) mempercayai bahwa angioma kavernosum adalah neoplasma
sejati dan mengklasifikasikan malformasi vaskuler kedalam (1) telangiektasia, (2) angioma
venosa, dan (3) angioma arterial (arteriovenosa).
Russell dan Rubinstein (1971) memodifikasi klasifikasi Cushing dan Bailey sebagai: (1)
telangiektasia kapiler, (2) angioma kavernosa, (3) malformasi arteriovenosa, dan (4)
malformasi venosa.
McCormick (1966) mengklasifikasikan malformasi vaskuler kedalam lima kategori: (1)
telangiektasia (angioma kapilari), (2) variks, (3) malformasi kavernosa (angioma), (4)
malformasi arteriovenosa, dan (5) malformasi venosa (angioma). Klasifikasi ini paling
banyak dianut saat ini.

C. MALFORMASI ARTERIOVENOSA

Walau AVM adalah anomali kongenital dan tampil saat lahir, gejala biasanya tampak pada
usia antara 20 hingga 40 tahun. Konsekuensinya kebanyakan kasus tampak pada dewasa
namun juga banyak kasus pada anak, kecuali malformasi sistema galenik telah dilaporkan.
AVM dua kali lebih sering pada pria. 90 persen AVM terjadi dikompartemen supratentorial,
dimana hemisfer serebral dan regio garis tengah galenik dan sinus rektus merupakan tempat
yang umum. AVM difossa posterior dan cord spinal jarang. AVM hemisfer serebral terjadi
paling sering diteritori arteria serebral media, diikuti arteria serebral anterior dan
posterior. AVM bisa diklasifikasikann kedalam tiga jenis, tergantung lokasi:
1. pial sejati
2. campuran pial dan dural
3. dural sejati

AVM pial sejati dan AVM campuran pial dan dural umum pada kompartemen
supratentorial, sedang AVM dural sejati umum difossa posterior. AVM dural juga sering
terjadi diregio sinus kavernosa.
Kebanyakan AVM kecil didapat setelah usia 20 tahun. Ukuran AVM sebagian menentukan
gejala; AVM kecil memberikan risiko perdarahan, sedang AVM besar cenderung
menimbulkan gejala akibat kehilangan darah (fenomena steal), seperti misalnya epilepsi.
Dengan kata lain, AVM kecil mempunyai risiko ruptur lebih besar dibanding AVM besar.
Pada angiografi, AVM memperlihatkan perubahan ukuran; AVM yang lebih kecil cenderung
membesar, AVM ukuran sedang tetap tak berubah, dan AVM bervolume besar cenderung
sedikit berkurang. AVM kecil mungkin membesar akibat faktor hemodinamik, dan AVM
besar ukurannya mengecil karena pembentukan trombus.
Temuan histologis yang karakteristik pada AVM adalah tiadanya jaringan vaskuler dari
kapiler normal. AVM terdiri dari pembuluh abnormal dengan ukuran dan struktur berbeda.
Beberapa pembuluh mempunyai dinding tipis dikelilingi jaringan ikat, dan lainnya memiliki
dinding yang tebal tanpa lamina elastika internal dan memperlihatkan hialinisasi. Pembuluh
dengan dinding yang mengalami hialinisasi cenderung mengalami kalsifikasi. Namun
mungkin juga disertai adanya pembuluh normal. Parenkhima otak sekeliling AVM sering
atrofik dan memperlihatkan gliosis, degenerasi mikrosistik, dan fagositosis dengan
hemosiderin secara histologis. Pada kasus dimana AVM ruptur, kista porensefalik mungkin
terbentuk. Hidrosefalus komunikans bisa terjadi setelah perdarahan subarakhnoid
disebabkan adesi didalam ruang subarakhnoid.

Presentasi Klinis

Gejala klinis yang umum dari AVM akibat dari perdarahan intrakranial menyeluruh akibat
rupturnya. AVM yang berlokasi dipermukaan otak atau didalam ventrikel menyebabkan
perdarahan subarakhnoid atau intraventrikuler dan jarang berakibat gejala fokal. Gejala
berikut sering tampak:
konvulsi
nyeri kepala
defisit neurologis hemisferik progresif, seperti he-
miplegia, afasia, dan hemianopsia homonim
deteriorisasi mental

Bruit kranial mungkin terdengar pada beberapa kasus. Kecuali sistema galenik, hanya
AVM yang sangat besar mengakibatkan kardiomegali atau gagal jantung kongestif dengan
semua tingkat frekuensi.

Temuan Radiografik

Foto tengkorak mungkin memperlihatkan temuan berikut: (1) kalsifikasi abnormal didalam
variks, terutama pada kasus AVM pada dewasa; (2) pembesaran alur atau foramen
vaskuler; dan (3) penambahan ketebalan tengkorak.
Pneumoensefalografi jarang dilakukan untuk mendiagnosis AVM. Bila dilakukan, mungkin
menunjukkan (1) massa serupa lesi desak ruang, (2) gangguan sirkulasi CSS, dan (3) atrofi
serebral.
CT scanning adalah pemeriksaan yang paling berguna untuk hematoma intraserebral karena
AVM yang ruptur. CT scan juga memperlihatkan edema otak dan pergeseran garis tengah
akibat hematoma intraserebral, dan juga ada atau tiadanya perdarahan intraventrikuler,
hidrosefalus komunikans setelah perdarahan subarakhnoid, kista porensefalik setelah
perdarahan intraserebral, dan atrofi serebral fokal. CT scan kurang berguna dalam
mendiagnosis AVM yang tidak ruptur. Temuan CT scan pada kasus AVM yang tidak
ruptur adalah (1) area fokal dengan densitas campuran rendah dan tinggi, (2) saluran densitas
tinggi serpiginosa pada CT scan kontras, dan (3) tiadanya efek massa.
AVM diperkuat secara heterogen pada pemeriksaan dengan zat kontras. AVM kecil sering
diperkuat homogen, dan tepinya biasanya berbatas tegas. Area densitas tinggi yang
tampak pada CT scan dengan kontras dikira akibat perdarahan kecil sebelumnya, trombus
mural, kalsifikasi kecil, variks, atau faktor lain. Pada semua kasus, pemeriksaan dengan
kontras esensial untuk AVM.
AVM sangat kecil atau tersembunyi ('cryptic') mungkin tidak terdiagnosis oleh CT scan.
Cryptic AVM mungkin ruptur pada saat cedera kepala. Sejak cryptic AVM pertama
diuraikan oleh Russell tahun 1954, lebih banyak perhatian diberikan pada kelainan ini.
Perdarahan intraserebral karena sebab yang tidak diketahui lebih sering pada anak-anak. Ia
mungkin didiagnosis sebagai perdarahan intraserebral spontanosa. Angiografi serebral serial
diperlukan untuk mendiagnosis cryptic AVM, namun perdarahan mungkin menghancurkan
malformasi ini. Perhatian diberikan untuk mencari cryptic AVM yang bertanggung-jawab
pada dinding rongga hematoma pada saat tindakan bedah pada pasien dengan hematoma
intraserebral spontanosa.
Angiografi serebral diperlukan untuk diagnosis pasti AVM, yang dapat memiliki vena
embrionik persisten. Angiografi serebral serial esensial untuk pemeriksaan lengkap
prabedah atas arteria pencatu dan vena pengalir dari AVM. Temuan angiografik pada
AVM dapat disimpulkan sebagai:
Pembuluh aferen dan eferen bentuk serpentin yang berdilatasi kasar.
Berkas rasemosa dengan vaskularitas bertambah (nidus).
Waktu sirkulasi yang cepat dengan pintas arteriovenosa.
Varises.

AVM multipel dan hubungan AVM dengan aneurisma sakuler sering dijumpai. Karenanya
angiografi empat pembuluh harus dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan angiografi
AVM, untuk semua pencatu dan kemungkinan AVM multipel. Angiografi mungkin gagal
menunjukkan adanya AVM yang mengalami trombosis.

Pertimbangan Operasi

AVM mungkin ditindak nonbedah dengan (1) radioterapi (radiasi energi tinggi terfokus),
(2) kriokoagulasi, (3) elektrotrombosis, dan (4) embolisasi dan tehnik intravaskuler lain.
Tindakan bedah diindikasikan pada keadaan:
Hematoma intraserebral akibat rupturnya AVM, dengan sasaran mencegah reruptur.
Bangkitan fokal yang tak terkontrol oleh antikonvulsan.
Gagal jantung kongestif akibat pintas arteriovenosa.

Setiap tindakan dilakukan berdasar prinsip dasar:
Secara teoritis, AVM terletak ekstraserebral dan dapat dibuang tanpa mencederai otak
normal atau catu darah.
Klot intraserebral memungkinkan eksisi angioma yang mobil sebagian.
Dibawah korteks, AVM memiliki daerah perbatasan, suatu pseudokapsul otak yang gliotik.
Bila AVM kecil tampak pada lokasi lain selain korteks, diseksi bedah secara hati-hati
terhadap vena 'merah' kortikal adalah cara yang bermanfaat untuk mencapai pinggir
angioma.

Tindakan ideal AVM adalah pengangkatan total malformasi tanpa menyebabkan defisit
neurologis. Pengangkatan total AVM tak selalu mungkin, karena lokasinya. Daerah serta
ukuran AVM, serta usia pasien harus dipikirkan dalam mengambil tindakan bedah. Hal
berikut harus dipikirkan sebagai AVM yang khusus terhadap patokan operasi:

1. AVM permukaan
a. AVM Rolandik
b. AVM hemisferik sangat luas
c. AVM serebeler
d. AVM raksasa infantil
2. AVM dalam
a. AVM korpus kalosum
b. aneurisma vena Galen
c. AVM ganglia basal
d. AVM pleksus khoroid
e. AVM fisura hipokampal
f. AVM batang otak

Bila AVM tak dapat dicapai secara bedah, arteria pencatu AVM harus diligasi dalam usaha
mengurangi pintas arteriovenosa dan jadi mencegah reruptur AVM dan mengurangi
kemungkinan pembebanan jantung. Ligasi karotid atau vertebral tak bermanfaat pada
banyak kasus. Bila AVM dibuang sebagian atau subtotal, sisa AVM membesar bertahap
dan reruptur. Konsekuensinya pengangkatn total AVM diwajibkan bila pengangkatan telah
dijadwalkan. AVM yang tampil kecil pada angiogram mungkin ditemukan lebih besar saat
operasi karena nonopasifikasi bagian dari nidus. Pada setiap kasus, mungkin ditemukan
rekurensi angiografis setelah pengangkatan AVM total. AVM permukaan kecil dengan satu
arteria pencatu pada daerah yang tenang mudah untuk diangkat, sedang AVM dalam, besar
dengan arteria pencatu bilateral lebih sulit. Walau mortalitas dari ruptur pertama rendah, li
ma hingga 10 persen, tidak seperti aneurisma, AVM pada anak harus ditindak agak lebih
agresif dibanding dewasa; anak memiliki survival dan plastisitas otak yang lebih panjang.

D. ANEURISMA VENA GALEN

Aneurisma atau variks vena Galen dengan AVM dalam yang bersamaan dijelaskan Steinheil
tahun 1895. Pasien memiliki anerisma vena Galen dan AVM pada lobus frontal. Penjelasan
klinis lain diberikan Bedford tahun 1934 dan Jaeger 1937. Russell dan Nevin melaporkan dua
kasus pada penelitian postmortem tahun 1940. Masing-masing pasien berusia 17 bulan
dengan hidrosefalus jelas yang disebabkan stenosis akuaduktal. Pada kasus pertama, vena
Galen berdilatasi luar biasa dan berhubungan dengan arteria serebral posterior kiri dan
torkular Herophili. Malformasi berlokasi pada pelat kuadrigeminal pada fisura transversa.
Pada kasus kedua, malformasi mengenai vena Galen dan arteria kalosal superior. Malformasi
melekat pada titik ventral dari sambungan falkotentorial dan menekan pelat kuadrigeminal.
Sejak itu, banyak kasus dilaporkan.
Banyak pembuluh di diensefalon dan otak tengah berhubungan dengan pembuluh
kontralateral diseberang garis tengah selama tahap fetal. Persistensi hubungan ini
berakibat pembentukan AVM. Persistensi penghubung yang berdilatasi dengan pengalir
vena melalui vena Galen memacu terbentuknya aneurisma atau variks dari vena.

Presentasi Klinis

Gejala klinis aneurisma vena Galen berbeda tergantung usia pasien. Neonatal biasanya
memperlihatkan gagal jantung curah tinggi yang intractable, karena 80 persen curah
jantung masuk sirkulasi serebral, terutama pada adanya fistula pada bayi baru lahir. Bayi
sering memperlihatkan hidrosefalus. Pada anak dan dewasa, nyeri kepala dan sinkop
mungkin merupakan gejala yang tampil. Gejala berikut mungkin dipikir sebagai triad kli nis
aneurisma vena Galen: (1) pembesaran kepala, (2) bruit kranial, dan (3) gagal jantung atau
pembesaran kardiak. Aneurisma vena Galen pada neonatus dan bayi muda biasanya diduga
dan ditemui saat kateterisasi kardiak atas dugaan kelainan jantung kongenital. Tekanan
oksigen pada vena juguler adalah tinggi karena pintas arteriovenosa.

Temuan Radiografik

Foto polos tengkorak terkadang menampakkan rim atau cincin kalsifikasi pada regio
pineal. Aneurisma vena Galen tampak pada CT scan sebagai massa vaskuler hiperdens
terletak posterosuperior terhadap ventrikel ketiga. Hidrosefalus akibat stenosis akuaduktal
disebabkan kompresi akuaduktus oleh malformasi ditampilkan sebagai dilatasi triventrikuler.
Kalsifikasi mungkin tampak pada dinding malformasi. Kalsifikasi pada dinding jarang pada
bayi namun tampak pada sekitar setengah kasus dewasa. Malformasi mungkin mengalami
trombosis atau kalsifikasi. Aneurisma vena Galen harus dibedakan dari dilatasi vena Galen
sekunder terhadap AVM ditempat lain. Penguatan kontras diperlukan untuk diagnosis
dengan CT scan, dimana biasanya memperlihatkan nidus dan vena pengalir. Untuk
pemeriksaan lengkap pencatu dan pengalir, angiografi serebral harus dilakukan.
Sonografi bisa berguna untuk memperlihatkan lesi pada neonatus.
Aneurisma vena Galen bukanlah aneurisma sejati. Ia terdiri dari berbagai derajat malformasi,
dari dilatasi aneurismal vena Galen hingga hubungan fistulosa vena dari sistema galenik
dengan arteria dari sistema karotid atau vertebrobasiler. Hubungan arteriovenosa ber variasi
dari satu arteria berhubungan dengan satu vena hingga banyak pembuluh aferen
berhubungan dengan banyak pembuluh eferen.
Karena presentasi klinis berbeda pada tiga kelompok umur, empat pola angiografik
prominen sudah diketahui:
1. Pada neonatus, arteria pencatu memasuki aneurisma pada tepi anterosuperiornya dan
terdiri; biasanya kedua arteria serebral anterior, arteria lentikulostriata, arteria perforantes
talamik, dan semua arteria khoroidal anterior dan posterior. Terkadang arteria serebeler
superior juga mencatu aneurisma. Aneurisma biasanya berukuran sedang dan dialirkan
melalui sinus rektus dan sinus lateral yang sangat besar.
2. Pada bayi, arteria pencatu biasanya terletak inferior dan lateral, dan terdiri; satu arteria
khoroidal posterior. Pada bayi dengan hidrosefalus, aneurisma sering sangat besar dan
bundar, dengan jalur pengalir yang sulit dilihat.
3. Pada bayi dan anak yang lebih besar, arteria pencatu biasanya terletak anterior dan
superior dan termasuk; satu atau kedua arteria khoroidal posterior dan satu atau kedua
arteria serebral anterior.
4. Pada anak yang lebih besar, arteria pencatu terdiri dari jaringan angiomatosa yang muncul
terutama dari arteria khoroidal posterior dan arteria perforantes talamik dan langsung
memasuki aneurisma. Aneurisma biasanya tidak besar dan dialirkan dengan pengaliran vena
yang terlihat dengan baik melalui sinus rektus dan sinus transversus.

Dilatasi aneurismal sistema galenik dengan hubungan fistulosa arteriovenosa
diklasifikasikan kedalam tiga jenis: (1) dilatasi dari hanya vena serebral internal
(sistema galenik kecil), (2) dilatasi dari hanya vena Galen (sistema galenik besar), dan (3)
dilatasi dari seluruh sistema galenik. Dilatasi retrograd vena terminal dan subependimal
mungkin terlihat. Disamping vena Galen dan vena serebral internal, sinus rektus, bagian
bawah sinus sagital superior, vena Rosenthal, dan torkular Herophili mungkin berdilatasi.
Angiografi serial urutan-cepat diperlukan untuk diagnosis aneurisma vena Galen karena
cepatnya waktu sirkulasi. Identifikasi arteria pencatu kefistula dan vena pengalir
diwajibkan sebagai titik tolak operasi.

Pertimbangan Operasi

Kebanyakan neonatus dan bayi muda dengan AVM yang sangat besar mati karena gagal
jantung bila tanpa tindakan bedah, walau hasil tidak menggembirakan dibanding
outcome tindakan bedah pada AVM jenis lain. Pada neonatus, tindakan segera diperlukan
untuk dua alasan: aliran yang luar biasa melalui aneurisma berakibat: (1) hilangnya ('steal')
darah menjauhi parenkhim serebral dan memacu infarksi masif otak, dan (2) timbulnya
perubahan hemodinamika yang berakibat iskemia dan infarksi miokardial.
Pemeriksaan postmortem pasien dengan aneurisma vena Galen menunjukkan kebanyakan
memperlihatkan gagal jantung sianotik. Beberapa memperlihatkan infarksi serebral yang
dimulai sejak kehidupan fetal. Leukomalasia dan infark hemoragis segar dijumpai pada
beberapa kasus. Temuan ini menunjukkan bahwa karena kerusakan otak telah terjadi
sebelum operasi, tindakan bedah tidak mencegah infarksi.
Walau ekstirpasi total dari lesi adalah ideal, itu tidak selalu mungkin. Konsekuensinya
ligasi arteria pencatu adalah tindakan yang paling sering. AVM pada daerah ini jarang
ruptur, dan karenanya tindakan bedah tidak diindikasikan untuk pencegahan ruptur.
Hidrosefalus yang ditindak dengan operasi pintas lebih aman dibanding operasi langsung.
Pendekatan interhemisferik umum digunakan untuk mengobliterasi aneurisma. Pendekatan
subtemporal dan transtentorial mungkin digunakan, tergantung status arteria pencatu.
Kateter yang diinsersikan keatrium kanan berguna dalam mengelola embolisasi udara, serta
flebotomi cepat pada kasus gagal jantung akibat obliterasi mendadak pintas arteriovenosa.
Induksi hipotensi selama operasi tidak dianjurkan, karena hipotensi meninggikan risiko
infarksi miokardial. Aneurisma vena Galen yang mengalami trombosis dan kalsifikasi
mungkin diangkat dengan sempurna. Embolisasi melalui kateter angiografik atau balon
jarang berhasil.

E. ANGIOMA KAVERNOSA

Angioma kavernosa (kavernoma) mungkin terjadi pada semua daerah diotak. Kebanyakan
terletak dihemisfer serebral,dan sisanya terjadi diventrikel lateral, ganglia basal, regio
pineal, batang otak dan hemisfer serebeler. Terkadang kavernoma terletak didura. Pada
keadaan yang jarang terdapatnya angioma kavernosa dan AVM secara bersamaan
terbukti secara histologis. Presentasi klinis terdiri dari bangkitan, tanda fokal yang timbul
perlahan, dan perdarahan.
Kavernoma intrakranial dapat didiagnosis paling tepat dengan CT scan dikombinasikan
dengan angiografi serebral dan sintigrafi otak radionuklida. CT scan memperlihatkan (1)
massa yang mengalami kalsifikasi, berbatas tegas, bulat, berdensitas tinggi non homogen,
(2) penguatan kontras tak ada atau sedikit, dan (3) efek massa minimal tanpa edema
perifokal yang jelas. Area hipodens mungkin tampak didalam lesi karena adanya
komponen sistik. Angiogram, terutama foto tunda, memperlihatkan massa avaskuler tanpa
arteria pencatu dan vena pengalir. Kavernoma ekstra-aksial pada fossa media sering
ditemukan pada wanita usia pertengahan dan secara radiologis tak dapat dibedakan dari
meningioma. Kemungkinan kavernoma harus dipikirkan bila pemeriksaan mencurigakan
adanya meningioma diregio paraseller atau fossa media, terutama pada wanita usia
menengah.
Kavernoma intraserebral dapat diangkat dengan mudah. Kavernoma paraventrikuler dapat
diangkat dengan tehnik mikroskopik. Kavernosa fossa media harus dipikirkan berbeda dari
kavernosa dilokasi lain dari sudut pandang diagnostik dan operasi. Sulit untuk
mengangkatnya karena perdarahan masif. Iradiasi semata atau iradiasi diikuti operasi
mungkin merupakan tindakan terpilih. Bedah laser mungkin berguna, terutama pada kasus
kavernosa fossa media.


Tabel 11-1. Anomali Arteriovenosa Garis-tengah (Litvak)
-------------------------------------------------------
1. Aneurisma vena major Galen.
Dilatasi tunggal vena serebral major, berdampingan
dengan sinus rektus dan torkular yang berdilatasi
dan dicatu oleh cabang anomalosa sirkulasi karotid
dan/atau basiler.
2. Konglomerasi rasemosa pembuluh darah pada struktur
serebral sebelah dalam dengan vena pengalir dalam
yang berdilatasi.
Kluster vermiform arteria dan vena yang anomalosa
(angioma, hemangioma, dll) tersisa digaris tengah a-
tau struktur serebral dalam dan dialirkan sentripe-
tal ke vena dalam dan sinus yang berdilatasi.
3. Jenis transisional pintas arteriovenosa garis tengah
a. Dilatasi vaskuler tunggal selain dari vena major
Galen, dialirkan kesinus dan vena dalam yang ber-
dilatasi.
b. Kombinasi angioma garis tengah bersamaan dengan
satu atau lebih pembuluh yang berdilatasi aneu-
rismal.
c. Pintas arterial langsung untuk mendeformasi dan
mendilatasi sinus venosus.
-------------------------------------------------------

F. ANGIOMA VENOSA

Walau angioma venosa otak adalah lesi yang insidentil yang umumnya dijumpai
postmortem, secara klinis diperkirakan suatu malformasi vaskuler yang jarang. Ia sering
timbul didistribusi arteria serebral media, serebelum, dan vena Galen. Mungkin bersamaan
dengan angioma venosa dan variks. Angioma venosa biasanya tak bergejala; jarang-jarang,
ia menyebabkan bengkitan dan perdarahan.
Tak ada temuan spesifik tampak pada CT scan. Tak ada efek massa atau edema lokal
tampak. Angioma kecil cenderung terabaikan pada CT scan baik dengan maupun
tanpa kontras. Diagnosis pasti dibuat dengan angiografi serebral.

Temuan angiografis pada angioma venosa disimpulkan sebagai:
waktu sirkulasi normal
fase arterial normal
blush kapiler dan pengisian dini vena pada fase arterial tunda hingga fase kapiler dini
banyak vena medullari transserebral radiata pada fase vena, yang bersatu menjadi vena yang
relatif besar dan mencapai sinus dural atau, pada saatnya, vena serebral dalam
tak ada efek massa

Sidik otak radionuklida biasanya tak memperlihatkan abnormalitas, namun angiografi
radionuklida mungkin berguna. Pengangkatan secara bedah dianjurkan bila lesi dapat
dicapai, karena insidens perdarahan dari angioma ini lebih besar dari yang dipikir semula.

G. SINUS PERIKRANII
Pertama dikemukakan Stromeyer tahun 1850. Adalah massa garis tengah subperiosteal atau
intraperiosteal yang berhubungan dengan sinus venosa. Sejak itu banyak kasus yang
dilaporkan.
Berbagai patogenesisnya telah diketahui: kongenital, trauma, dan spontan berdasarkan
disposisi kongenital. Sinus perikranii kongenital diakibatkan oleh displasia sinus venosa. Ia
bervariasi dari variks sederhana hingga angioma rasemosa kavernosa dan sering terletak
diregio midfrontal dan midparietal. Massanya lunak, berfluktuasi, dan kompresibel.
Karakteristiknya adalah perubahan ukuran pada perubahan posisi kepala.
Diagnosis pasti sinus perikranii dibuat dengan sinografi atau penyuntikan langsung medium
kontras kemassa. Angiogram serebral mungkin memperlihatkan hubungan antara massa
dengan sinus venosa. Lubang yang abnormal, destruksi tulang, dan pelebaran diploe yang
tampak pada foto polos tengkorak mungkin membantu diagnosis. Foto polos tengkorak
mungkin juga tidak menunjukkan kelainan.

Kelainan berikut harus didiferensiasi:
1. kavernosa scalp
2. meningosel
3. sefalohematoma
4. tumor epidermoid
5. granuloma eosinofilik
6. kista leptomeningeal traumatika
7. hidroma subepikranial
8. fistula arteriovenosa pascatraumatika dari scalp
9. aneurisma sirsoid dari scalp
10. variks subepikranial pascatraumatika

Kavernoma scalp terletak subkutan dan tidak mempunyai hubungan langsung dengan sistema
vena intrakranial. Ia berhubungan dengan kanal vena ekstrakranial dan tidak hilang
sempurna pada kompresi. Kista leptomeningeal traumatika dan hidroma subepikranial tampil
sebagai massa lunak dimana adalah akumulasi CSS subkutan melalui robekan dura dan
daerah fraktura. Hidroma subepikranial adalah komplikasi cedera kepala pada anak-anak. Ia
adalah lesi jinak dan biasanya hilang dalam 16 hari. Fistula arteriovenosa pascatraumatika
dan aneurisma sirsoid adalah massa pulsating dan nontender. Kulit diatas massa hangat, dan
thrill atau bruit bisa dideteksi. Lesi ini dapat diperlihatkan dengan baik melalui angiografi
karotid.

BAB XII
TUMOR OTAK KONGENITAL

Tumor kongenital SSP sering terjadi, bersama dengan tumor ovarium dan mediastinum.
Walau banyak tumor otak kongenital menampilkan gejala hanya pada akhir kehidupan, ia
berkembang dari kesalahan peletakan kongenital atau perkembangan jaringan yang
abnormal. Tumor otak kongenital tumbuh perlahan dan relatif jinak pada kebanyakan
kasus. Namun bisa mengancam hidup, bila tumbuh dilokasi tertentu.
Kata kongenital berasal dari istilah lati congenitus ('lahir bersama') dan berarti "hadir pada
saat lahir dan biasanya sudah ada sejak sebelum lahir". Diagnosis klinis tumor otak
kongenital tidak selalu sederhana. Tiga kelompok berikut secara umum dimasukkan pada
klasifikasi tumor otak kongenital:
Tumor yang menghadirkan gejala saat lahir atau selama periode neonatal (tumor
kongenital yang 'verified').
Tumor yang menghadirkan gejala dan didiagnosis saat kehamilan (tumor kongenital yang
'probable').
Tumor yang didiagnosis setelah bayi dengan onset gejala selama bayi (tumor kongenital
yang 'possible').

Beberapa peneliti menekankan usia saat diagnosis, lainnya onset gejala, sebagai kriteria
mendiagnosis tumor otak kongenital.
Mekanisme perkembangannya belum jelas pada beberapa tumor yang berasal prenatal.
Konsekuensinya ahli neuropatologi berbeda mengklasifikasikan tumor otak kongenital
secara berbeda. Epidermoid, dermoid, dan teratoma secara luas dianggap sebagai tumor otak
kongenital. Klasifikasi berdasar karakteristiknya dapat dilihat pada tabel.

A. TUMOR EMBRIONIK

Tumor embrionik berasal dari sel yang dipindahkan secara embriologi dan terdiri dari
epidermoid, dermoid, dan teratoma. Tumor ini memiliki hubungan histologis yang erat satu
dengan lainnya. Epidermoid tidak mengandung rambut. Teratoma mungkin mengandung
berbagai jaringan dan sisa organ.

Epidermoid dan Dermoid

Epidermoid merupakan lima persen tumor SSP dan umumnya tampak pada usia antara 20
dan 60 tahun. Istilah pearly tumor dan kholesteatoma adalah sinonim dengan epidermo id.
Daerah predileksi adalah aksis serebrospinal. Epidermoid intrakranial sering terjadi disudut
serebelopontin, regio supraseller, dan lobus temporal. Ia bisa juga terjadi diregio pineal,
ventrikel keempat, dan kanal spinal. Karena tingkat pertumbuhannya hampir sama seperti
sel normal, epidermoid mungkin bukan neoplasma sejati.
Dermoid tidak sesering epidermoid dan terjadi insidentil pada inklusi elemen epitelial.
Ditemukan lebih sering pada pria. Tak ada daerah predileksi spesifik. Dermoid pada diploe
tengkorak lebih sering pada anak-anak. Dermoid bisa mengandung kelenjar keringat,
sebasea, dan apokrin sebagai tambahan terhadap rambut. Epidermoid dan dermoid
dibedakan secara histologis namun sulit secara rontgenologis.
Foto polos tengkorak epidermoid supraseller sering memperlihatkan pembesaran sella dalam
berbagai tingkat. Kalsifikasi kapsul mungkin tampak diregio supraseller. Tomogram sella
bernilai dalam mendeteksi jumlah yang sedikit dari kalsifikasi.
Angiografi memperlihatkan massa avaskuler dengan tanpa ada gambaran yang karakteristik.
Pemeriksaan dengan udara memperlihatkan massa multilobuler dengan permukaan licin.
Tumor intraventrikuler mempunyai tampilan klasik 'filigree', 'cauliflower'. Tumor
intraventrikuler lainnya mungkin memiliki penampilan serupa.
CT scan biasanya memperlihatkan massa densitas rendah, namun massa tersebut
mungkin berdensitas tinggi, terutama bila difossa posterior. Epidermoid tidak diperkuat
oleh kontras, namun dermoid mungkin diperkuat oleh media kontras. Epidermoid dan
dermoid mungkin mengalami kalsifikasi. Ini diperlihatkan sebagai massa yang padat
pada kejadian yang jarang.


Tabel 12-1. Klasifikasi Tumor Otak Kongenital
-------------------------------------------------------
1. Tumor embrionik
a. Epidermoid
b. Dermoid
c. Teratoma
2. Tumor germinal
a. Germinoma
b. Karsinoma embrional
c. Khoriokarsinoma
d. Teratoma
3. Tumor neuroblastik
a. Medulloblastoma
b. Neuroblastoma
c. Retinoblastoma
4. Tumor berhubungan dengan jaringan sisa embrional
a. Kraniofaringioma
b. Khordoma
5. Tumor dipengaruhi faktor genetik
a. Sklerosis tuberosa (penyakit Bourneville)
b. Neurofibromatosis
(penyakit von Recklinghausen)
c. Angiomatosis sistemik SSP dan mata
(penyakit von Hippel-Lindau)
d. Angiomatosis ensefalotrigeminal
(penyakit Sturge-Weber)
6. Kista koloid ventrikel ketiga
7. Heterotopia dan hamartoma
8. Lipoma
9. Tumor vaskuler: hemangioblastoma
------------------------------------------------------

Epidermoid supraseller harus dibedakan dengan kraniofaringioma sistika. Epidermoid sudut
serebelopontin harus dibedakan dengan neurinoma akustik, meningioma, aneurisma, dan
malformasi arteriovenosa difossa posterior. Meningitis berulang karena sebab yang tidak
diketahui pada anak-anak mencurigakan adanya epidermoid disudut serebelopontin.
Epidermoid dan dermoid kebanyakan dapat diangkat intrakapsuler.

Teratoma

Teratoma SSP jarang dan merupakan setengah persen dari tumor intrakranial. Kebanyakan
teratoma intrakranial terjadi diregio pineal, dan sisanya diregio supraseller atau ventrikel
keempat. Mungkin terjadi di cord spinal. Teratoma tampak pada semua kelompok usia, dari
neonatal hingga usia lanjut. Mungkin berhubungan dengan malformasi lainnya.
Pembentukan kista sering terlihat. Konsistensi tumor tergantung isinya, seperti tulang,
kartilago, rambut, dan gigi.
Gejala klinis yamg khas teratoma supraseller dan germinoma adalah (1) diabetes insipidus,
(2) hipofungsi lobus inferior hipofisis, dan (3) defek lapang pandang. Atrofi optik primer
tampak kadang-kadang pada teratoma supraseller.
Tumor pineal memperlihatkan separasi sutura akibat hidrrosefalus pada foto tengkorak pada
sekitar setengah kasus, kalsifikasi pada sepertiga, dan perubahan seller pada 15 persen. Bila
kalsifikasi regio pineal tampak pada anak dibawah usia 10, kemungkinan tumor pineal,
paling mungkin teratoma atau germinoma, harus diingat. Teratoma supraseller sering
memperlihatkan perubahan seller pada foto polos tengkorak. Tanda peninggian TIK akibat
hidrosefalus lebih sering dari pada germinoma supraseller. Temuan ini mungkin berkaitan
dengan perbedaan histologis antara kedua tumor: teratoma padat, sedang germinoma
infiltratif. Teratoma supraseller mungkin berkalsifikasi.
Teratoma dari angiografi memperlihatkan massa avaskuler. Blush vaskuler halus mungkin
tampak pada fase arterial. Teratoma pada ventrikel lateral mungkin vaskuler, sering
infiltratif dan mungkin mengandung tulang.
Ventrikulografi biasanya memperlihatkan defek pengisian pada bagian posterior ventrikel
ketiga pada tumor pineal. Pneumoensefalografi memperlihatkan defek pengisian pada lantai
ventrikel ketiga pada teratoma supraseller dan germinoma. Sisterna supraseller dan
interpedunkuler terobstruksi pada kebanyakan teratoma, namun obstruksi tak lengkap
ditemukan pada germinoma.
CT scan sering memperlihatkan massa dengan densitas rendah atau heterogen.
Membedakan teratoma dari germinoma relatif sederhana berdasarkan temuan CT scan.
Pengangkatan tumor adalah tindakan terpilih untuk teratoma. Terapi radiasi setelah operasi
dilakukan bila jaringan karsinoma, khriokarsinoma, dan germinoma ditemukan pada tumor.

B. TUMOR GERMINAL

Germinoma

Germinoma adalah tumor sel germinal berasal dari sel totipotensial. Germinoma disebut
teratoma "atipikal" untuk membedakannya dari teratoma. Germinoma secara histologis
memperlihatkan pola dua-sel dan radiosensitif. Cenderung untuk menyebar melalui CSS.
Germinoma predominan terjadi pada regio pineal dan supraseller dan sering terjadi pada
orang Jepang. Germinoma pineal sering pada pria dan menampilkan gejala sampai usia 30
tahun. Gejala disebabkan kompresi tumor pada akuaduktus, dan infiltrasi atau kompresi pelat
kuadrigeminal. Pubertas prekoks jarang tampak. Mekanisme perkembangannya belum pasti,
namun menghilangnya melatonin dan penekanan hipotalamus secara luas diterima sebagai
hipotesis.
Germinoma supraseller atau 'pinealoma ektopik' memberikan gejala khas terdiri dari
diabetes insipidus, gangguan visual, dan hopopituitarisme. Tak ada perbedaan seks
dijumpai pada germinoma supraseller. Foto polos tengkorak biasanya memperlihatkan tidak
adanya perubahan. Angiografi serebral tidak berguna dalam mendiagnosis germinoma.
Pemeriksaan udara serta ventrikulografi memperlihatkan defek pengisian irreguler pada
lantai atau setengah belakang ventrikel ketiga. Bila germinoma meluas dari regio pineal ke
regio hipotalamik, tumor garis tengah ganda bisa tampak pada pemeriksaan udara.
Pemeriksaan sitologis CSS serta radioimmunoassay dari antigen spesifik-tumor membantu
dalam mendiagnosis germinoma. Bila kadar alfa feto protein tinggi pada CSS, teratoma,
terutama teratoma maligna, harus sangat diduga.


Tabel 12-2. Diagnosis Tumor Sel Germinal
Dengan Antigen Spesifik Tumor
-------------------------------------------------------
AFP HCG CEA
-------------------------------------------------------
Germinoma (-) (+) (-)
Khorioepitelioma (-) (++) (-)
Tumor kantung yolk (++) (+) (-)
Karsinoma embrional (+) (+) (-)
Teratoma matur (-) (-) (+)
-------------------------------------------------------

Angiografi serebral memperlihatkan massa avaskuler. CT scan umumnya massa homogen
berdensitas tinggi yang menguat dengan injeksi kontras. Penyebaran periventrikuler
kadang-kadang disaksikan. Germinoma supraseller harus dibedakan dari kraniofaringioma,
glioma saraf optik, glioma hipotalamik, dan teratoma. Germinoma pineal harus dibedakan
dari teratoma, pineositoma, hemangioperisitoma, epidermoid, dan karsinoma embrional.
Diagnosis diferensial germinoma dan teratoma jinak penting sebagai pegangan terapeutik.
Germinoma radiosensitif, dan densitas tumor biasanya tak tampak lagi pada CT scan
setelah iradiasi 1.000 rad. Pintas CSS dan radioterapi merupakan tindakan terpilih pada
germinoma. Teratoma jinak harus ditindak secara bedah, dan kemungkinan penyembuhannya
sangat besar setelah pengangkatan total.


/-------- sel germinal ---------/
| |
! !
germinoma sel totipotensial
(seminoma atau |
disgerminoma) !
* karsinoma embrional
| | |
! | !
* khorioepitelioma | * tumor kantung
(khoriokarsinoma) | yolk
| (tumor sinus
| endodermal)
|
/-------!--------/
| | |
! ! !
endodermal mesodermal ektodermal
| | |
! ! !
teratoma matur
(teratoma berdiferensiasi baik)

Skema 12-1. Klasifikasi Tumor Sel Germinal
(asteris menunjukkan teratoma ganas)


C. TUMOR NEUROBLASTIK

Medulloblastoma

Medulloblastoma terjadi semata-mata pada serebelum. Pengenalan sel primitifnya tak
terlalu jelas. Lapisan granuler eksternal serebelum dikira sebagai asal tumor.
Medulloblastoma terjadi hingga usia 20 tahun dan jarang terjadi pada dewasa. Kejadian pada
neonatus pernah dilaporkan. Kejadian pada laki-laki sedikit lebih sering.
Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK dan gangguan fungsi serebeler. Temuan
histologis khas adalah nuklei hiperkromatik, angular dan bentuk wortel. Roset Homer-
Wright jarang tampak, menunjukkan genotip neuroblastik. Tumor yang mengandung
elemen mesenkhimal seperti kolagen atau retikulin bisa tampak pada permukaan hemisfer
serebeler pada anak yang lebih besar. Tumor demikian bisa disebut sebagai sarkoma
serebeler arakhnoidal berbatas tegas atau medulloblastoma desmoplastik. Prognosis
biasanya lebih baik dari jenis klasik.
Diseminasi tumor ketulang dan nodus limfe servikal terkadang terjadi, juga penyebaran
keruang subarakhnoid spinal. Karenanya temuan sitologis CSS membantu dalam
mendiagnosis medulloblastoma. Metastase sistemik telah dilaporkan.
Foto polos tengkorak memperlihatkan separasi tengkorak akibat hidrosefalus. Ukuran dan
perluasan tumor sulit ditentukan melalui angiografi vertebral saja, karena arteria serebeler
anterior inferior dan posterior bervariasi perjalanannya. Medulloblastoma didiagnosis
melalui kombinasi angiografi vertebral serta ventrikulografi sebelum diperkenalkannya CT
scan.
CT scan memperlihatkan massa homogen dengan densitas tinggi sedang yang menguat
dengan injeksi kontras. Biasanya terletak keluar dari garis tengah dan biasanya sistik.
Biasanya disertai hidrosefalus, karena ventrikel keempat terobstruksi oleh tumor. Kalsifikasi
pada tumor jarang. Medulloblastoma pada anak harus didiferensiasi dari ependimoma dan
astrositoma padat. Medulloblastoma pada dewasa harus didiferensiasi dengan
hemangioblastoma dan metastasis. Ependimoma cenderung untuk berkalsifikasi lebih
sering dibanding medulloblastoma.
Medulloblastoma adalah radiosensitif, dan radioterapi adalah efektif. Eksisi radikal tumor
diikuti radioterapi adalah tindakan terpilih untuk medulloblastoma. Dilaporkan 5-year
survival ratenya 56 persen dan 10-year survival ratenya 42 persen. Retardasi pertumbuhan
adalah komplikasi dari iradiasi spinal. Metastasis melalui pintas ventrikuloperitoneal
mungkin terjadi. Terapi multimodalitas diperlukan untuk medulloblastoma.
CT scan kontrol pasca bedah berguna mendeteksi rekurensi lokal tumor dan penyebaran
melalui jalur CSS. Hukum Collin bisa diterapkan untuk periode dengan risiko rekurensi dari
tumor. Terdapat kemungkinan perubahan distrofik mengikuti kalsifikasi.

D. TUMOR YANG BERHUBUNGAN DENGAN JARINGAN SISA EMBRIONAL

Kraniofaringioma

Kraniofaringioma adalah tumor yang berkembang dari inklusi duktus kraniofaringeal dan
merupakan lima persen dari tumor intrakranial. Lebih dari setengah tumor terjadi pada anak
dan remaja. Jarang, terjadi pada neonatus. Kraniofaringioma adalah tumor supretentorial
tersering pada anak-anak. Kebanyakan tomor adalah sistik dan berisi berbagai kandungan
dari kristal kolesterol. Dinding tumor mengandung berbagai kandungan kalsium.
Tumor biasanya berbatas tegas namun terkadang juga terjadi infiltrasi kejaringan otak sekitar
atau pembentukan gliosis padat. Jarang terjadi perluasan kelateral atau inferior. Telah
dilaporkan perbedaan klinis dan patologis antara anak-anak dan dewasa.
Kista celah Rathke adalah tumor yang jarang dan sulit didiferensiasikan dengan
kraniofaringioma. Temuan histologis yang khas pada kista celah Rathke adalah bahwa
kista dibatasi lapisan tunggal epitel bersilia dan sel goblet. Namun epitel skuamosa berlapis
terkadang dijumpai pada tumor ini, yang menyerupai jenis sel skuamosa kraniofaringioma.
Ini mungkin merupakan jenis transisional antara kraniofaringioma dan kista celah
Rathke.
Temuan yang umum pada foto polos tengkorak pada kraniofaringioma adalah splitting
sutura (30 %), perubahan seller (80 %), dan kalsifikasi (80 %).
Pneumoensefalografi sekarang jarang dilakukan, namun mungkin berguna dalam
mendiagnosis tumor kecil di sisterna supraseller yang tidak menggeser ventrikel dan
pembuluh.
Angiografi serebral bernilai dalam menilai perluasan tumor. Angiogram karotid dan
vertebral bilateral diperlukan prabedah bila pengangkatan total tumor direncanakan.
CT scan dapat memperlihatkan kalsifikasi tumor yang tak dapat disaksikan pada foto
polos dan memungkinkan diferensiasi kraniofaringioma solid dan sistik. Kalsium
terkandung pada tumor solid atau dinding kista dan diperlihatkan sebagai bagian tumor yang
dense pada CT scan. Tumor sistik tampil sebagai massa densitas rendah, dan dinding
kista biasanya diperkuat oleh injeksi kontras. Tampilan yang tak biasa terkadang dijumpai.
Tindakan ideal untuk kraniofaringioma adalah ekstirpasi total tumor. Bila ekstirpasi total
berdasar ukuran, lokasi, dan perluasan tumor, serta korelasinya dengan jaringan sekitar,
tidak mungkin untuk dilakukan, tindakan operatif dibatasi pada pengangkatan tumor subtotal,
diikuti radioterapi untuk mencegah rekurensi tumor. Bila tumornya sistik, pengaliran cairan
kista diikuti insersi selang kedalam kista untuk mengalirkan cairan yang mengalami
reakumulasi kereservoar subkutan diregio temporal, sepanjang dengan radioterapi, mungkin
merupakan tindakan terpilih. Tube yang menuju kista bila perlu dapat digunakan untuk
menyuntikkan medium kontras, radioisotop, atau agen khemoterapeutik. Pada kebanyakan
kasus interval drainase memanjang secara progresif dan secara simultan terjadi penurunan
jumlah pengaliran pada tiap kalinya. Bahkan adakalanya pengaliran dari reservoar akhirnya
menjadi tidak perlu.
Bila eksisi radikal tidak mungkin, radioterapi menunjukkan keuntungan tambahan dalam
mencegah rekurensi tumor. Radioterapi tetap kontroversial, namun mungkin
mengurangi ukuran tumor. Efek radioterapi adalah dengan tidak adanya penggantian dengan
bahaya yang potensial seperti nekrosis radiasi, vaskulopati yang diinduksi radiasi, dan
tumor otak yang diinduksi radiasi. Radioterapi dipercaya efektif dalam mengurangi
reakumulasi cairan kista dan memperbaiki prognosis.
Bila pengangkatan tumor tidak lengkap, rekurensi terjadi lebih cepat pada pasien yang lebih
muda. Retardasi pertumbuhan pada kasus pediatrik tetap merupakan masalah yang harus
dipecahkan.

Khordoma

Sering terjadi sepanjang skeleton aksial, karena berasal dari notokhord. Tumor pada
sinkhondrosis sfeno-oksipital klivus merupakan 40 persen dari khordoma, sisanya terjadi
sepanjang tulang belakang servikal, toraks, lumbar, dan sakral dengan rasio 5:1:1:20. Tumor
jarang didiagnosis selama usia kanak-kanak dan sering tampak antara usia 30 dan 70 tahun,
dengan rasio pria:wanita adalah 2:1.
Tumor biasanya menginfiltrasi secara lokal, namun bisa bermetastasis. Temuan histologis
terdiri dari sel fisaliforosa yang bervakuola dan lobularitas. Karena sel mempruduksi
musin, tumor berpenampilan serupa dengan adenokarsinoma.
Foto polos tengkorak khordoma klivus sering memperlihatkan kalsifikasi padat pada regio
prepontin dan destruksi klivus serta sfenoid.
Angiogram serebral, pneumoensefalogram, dan ventrikulogram memperlihatkan adanya
massa postklival ekstradural. Tumor mungkin ditampilkan sebagai massa vaskuler, namun
vaskularitas tumor jarang tampak.
CT scan mungkin tidak memperlihatkan abnormalitas. Tumor biasanya diperkuat oleh injeksi
kontras.
Walau khordoma klivus secara histologisnya jinak, tumor ini sulit dicapai secara bedah.
Tumor ini tidak terlalu radiosensitif. Karenanya prognosis biasanya jelek.

E. TUMOR YANG DIPENGARUHI FAKTOR GENETIK ATAU HEREDITER

Hamartoma dan hamartomatosis (fakomatosis) termasuk kelompok ini. Mengenai sklerosis
tuberosa, neurofibromatosis, angiomatosis sistemik dari SSP dan mata, dan angiomatosis
ensefalotrigeminal, jelasnya lihat No. 10.

F. KISTA KOLOID VENTRIKEL KETIGA

Kista koloid relatif jarang dan merupakan dua persen dari glioma intrakranial. Sangat
jarang pada anak-anak dan biasanya terjadi pada dewasa antara usia 20 hingga 50 tahun,
tanpa perbedaan seks. Asal tumor belum terlalu jelas, dan berbagai nama diberikan pada
tumor ini: kista atau tumor neuroepitelial, kista koloid, kista parafisial, dan kista foramen
Monro. Umumnya diterima bahwa kista berasal dari neuroepitelium primitif yang
membentuk pelat atap telakhoroidea. Terdapat perbedaan antara kista yang berasal dari
pleksus khoroid ventri kel lateral dan kista koloid ventrikel ketiga. Kista koloid terjadi
terbatas pada bagian anterior ventrikel ketiga, dimana resesus parafisis dan diensefalik
ditemukan pada tahap fetal.
Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK, dan demensia. Nyeri kepala posisional bukan
gejala khas. Akhir-akhir ini dilaporkan kasus dengan gejala klinis yang tak lazim.
Ventrikulografi memperlihatkan massa bundar tepat dibelakang foramen Monro yang
melekat pada atap ventrikel ketiga. Bila kista mengobstruksi kedua foramina Monro,
terjadi hidrosefalus simetris.
Angiografi serebral memperlihatkan deformitas seperti tekukan dianterior vena serebral
internal, deformitas blush khoroid, dan pergeseran vena khoroid yang hipertrofi.
CT scan memperlihatkan massa dense diposterior foramen Monro yang diperkuat injeksi
kontras.
Pendekatan transkalosal lebih disukai pada penderita dengan dilatasi sedang ventrikuler.
Sejumlah pasien memerlukan operasi pintas karena obstruksi akuaduktal, mungkin akibat
perubahan inflamatori.

G. HETEROTOPIA DAN HAMARTOMA

Pergeseran jaringan saraf pada SSP dapat terjadi dalam selubung otak, substansia putih
serebral dan serebeler, dan dibawah selaput ependima dinding ventrikel.
Glioma nasal adalah pergeseran anterior jaringan neuroglia nonneoplastik dan serupa
dengan ensefalosel.
Fosi substansia kelabu ektopik dapat tampak diregio tuber sinereum atau badan mamillari.
Hamartoma hipotalamik biasanya menampilkan gejala pada bayi atau kanak-kanak dini.
Tampilan klinis termasuk pubertas prekoks, bangkitan dan laughing spells.
CT scan menunjukkan lesi massa pada sisterna supraseller dan interpedunkuler dengan
densitas serupa otak normal sekitarnya. Massa tidak diperkuat injeksi material kontras.
Dalam usaha mengotrol laughing spells dan abnormalitas endokrinologis, pengangkatan total
hamartoma hipotalamik kecil harus dipertimbangkan.

H. LIPOMA

Lipoma intrakranial jarang. Kebanyakan lipoma ditemukan pada pemeriksaan postmortem.
Daerah predileksi adalah dasar otak antara regio infundibulotuberal dan badan
mamillari, pelat kuadrigeminal, vellum medullari anterior aspek dorsal korpus kalosum,
batang otak, dan ventrikel keempat. Tumor sering ditemukan pada cord spinal. Lipoma
dapat diklasifikasikan kedalam empat kelompok:
Hiperplasia lemak yang normal tampak pada pia.
Transformasi lipomatosa jaringan ikat.
Pergeseran atau inklusi sel embrionik selama pembentukan SSP.
Pertumbuhan aberan yang berhubungan dengan perkembangan lapisan primitif mening
yang berasal dari mesenkhima embrionik.

Walau belum jelas apakah lipoma suatu malformasi atau neoplasma, progresi gejala klinis
menunjukkan terjadinya pertumbuhan. Karena tumor sering tampak pada garis tengah dan
kadang-kadang berhubungan dengan anomali tak adanya korpus kalosum, aberasi embrionik
adalah mekanisme patogenetis yang paling mungkin. Lipoma secara histologis tak bisa
dibedakan dari lemak normal.
Diagnosis lipoma dibuat berdasarkan gejala klinis dan temuan operatif. Lipoma mungkin
mengandung pembuluh berlebihan, jaringan saraf, kalsifikasi, tulang atau kartilago, dan
jaringan hematopoietik, namun elemen ektodermal jarang tampak. CT scan memastikan
diagnosis lipoma intrakranial berdasar densitas yang khas serta lokasinya. Hanya kista
dermoid serta teratoma dapat memperlihatkan tampilan CT scan serupa.
Tindakan bedah jarang diperlukan. Operasi pintas diperlukan untuk lipoma yang
membendung jalur CSS. Lipoma korpus kalosum bisa dilihat pada No. 5, pada agenesis
korpus kalosum.

I. TUMOR VASKULER

Hemangioblastoma

Adalah neoplasma vaskuler dengan asal yang belum diketahui. Terjadi antara usia 30 dan 50
tahun, dengan pria lebih sering dikenai. Serebelum dan ujung kaudal ventrikel keempat
pada medulla posterior adalah daerah predileksi. Tumor bisa terjadi pada cord spinal dan
kompartemen supratentorial. Kebanyakan tumor adalah sistik, namun sepertiganya
solid. Hemangioblastoma multipel bisa terjadi.
Hemangioblastoma supratentorial harus dibedakan dari meningioma angioblastik.
Meningioma angioblastik biasanya melekat pada dura. Hemangioblastoma spinal harus
dibedakan dengan malformasi arteriovenosa. Tumor mungkin berkaitan dengan anomali
diluar SSP seperti kista renal, karsinoma sel renal, kistaadenoma papillari epididimal, dan
feokhromositoma.
Tumor secara histologis mengandung sel endotelial dan perisitial, dan sel interstisial atau
stromal, dan mengandung lemak. Karena tumor memiliki gliosis peritumoral yang jelas
dengan prosesus glial yang panjang seta serabut Rosenthal, maka serupa dengan tampilan
astrositoma serebeler. Gambaran histologis juga serupa dengan karsinoma sel renal
metastatik.
Angiografi serebral memperlihatkan pewarnaan vaskuler yang padat. Pewarnaan tumor
sering bersamaan dengan lusensi sentral. Pada fase dini, berkas vaskulatur sering tampak.
Tumor sangat diperkuat oleh injeksi kontras pada CT scan dan sering sistik. Ia harus
dibedakan dari astrositoma serebeler. Hemangioblastoma adalah tumor jinak, dan tindakan
bedah diharapkan dapat mengangkat tumor secara total. Untuk kelainan von Hippel-
Lindau,lihat No.10, sindroma neurokutanosa.

DAFTAR PUSTAKA


1. Rasjad, Chairuddin. Penyakit Lesi Medula Spinalis dalam: Pengantar Ilmu Bedah
Orthopedi. Edisi Kedua.
Makassar: Bintang Lamumpatue; 2003. Hal 258-61.
2.De Jong,Wim. Sistem Saraf dalam: Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Revisi. Jakarta: Penerbit
Buku
Kedokteran EGC; 1997. Hal 1098-03.
3.Satyanegara. Ilmu Bedah Saraf. Edisi Ketiga, Jakarta: Penerbit PT Gramedia Pustaka
Utama; 1998.
Griffin. Mike. Occupational Therapy Revision Notes : Spina Bifida [Online] 2006, [cited
2006 Nov 29,
2006]; Available from URL: http://www.OTDIRECT.co.uk
4. Moniaci C. Spina bifida : General Information [online] 2007,[cited 2007 April 10
];Available From URL:
http://www.shinershq.org.htm
5. Ellenbogen. Richard.G. Neural Tube Defects in the Neonatal Period. [Online] 2007, [cited
2007 Mar 21
,2007]; Available from URL: http://www.medicine.com
6. Sadler TW, Susunan Saraf Pusat dalam : Langman Embriologi Kedokteran, edisi 5, EGC,
1993. Hal:141-
144, 344-346
7. Darsono dan Himpunan dokter spesialis saraf indonesia dengan UGM. 2005. Buku Ajar
Neurologi Klinis.
Yogyakarta: UGM Press.Hal :
8. Schwartz, Seymour I. 2000. Intisari Prinsip-prinsip Ilmu Bedah. 2000. Jakarta. EGC.