Anda di halaman 1dari 17

GENETIKA : ILMU TENTANG PEWARISAN INFORMASI PADA

ORGANISME
HASIL PERCOBAAN Gregor Mendel (1822-1884), SEORANG
RAHIB DARI AUSTRIA, TINGGAL DI KOTA Brunn DENGAN
MENGGUNAKAN PERCOBAAN PERKAWINAN SILANG
TANAMAN Ercis (Pisum sativum).
DILANJUTKAN : De Vries (Belanda), Correns (Jerman) dan
Tschermak (Austria)
Tanaman Ercis mempunyai banyak variasi
sifat, al :
Penyerbukan pada Ercis
Istilah gen seringkali digunakan untuk menunjukkan baik alel maupun lokus
Alel terdiri atas alel normal/umum dijumpai (wild type) dan yang telah
berubah (mutan)
Individu (2n) bila pada lokus yang sama dari 2 kromosom homolog
terdapat alel yang sama, maka individu tersebut dikatakan :
Homozygot --- normal dan normal
mutan 1 dan mutan 1
Bila alelnya tidak sama : Heterozygot -- (normal dan mutan 1) atau
(mutan 1 dan mutan 2)
Kombinasi alel menentukan fenotip individu

Fenotip dapat ditentukan hanya dari kombinasi 2 alel
(A dan a AA, Aa, aa) atau lebih dari 2 alel/ alel
ganda (A, B, O AA, AO, BB, BO, AB, OO)

Apabila alel-alel yang menentukan 1 fenotip tersebut
terdapat pada lebih dari 1 lokus, maka fenotip / sifat
tersebut dinamakan Poligen

Pada saat meiosis terjadi pemisahan kromatid : Aa --
mengganda -- A-A , a-a -- memisah menjadi 2 sel --
A-A dan a-a -- masing-masing memisah : A, A, a, a
Kesimpulan : individu heterozygot Aa akan membentuk
2 macam gamet, yaitu A dan a ada pemisahan
alel / gen

Hukum Mendel I : Hukum pemisahan gen yang Sealel
(The law of segregation of allelic genes)

Perkawinan Monohibrid
Yaitu perkawinan dengan 1 sifat beda (1 lokus)
Contoh : Marmut
Sifat beda : Warna bulu ---- hitam
albino
P (parental) : jantan hitam (AA) x betina albino (aa)
F 1 (filial 1) : hitam (Aa)

Gamet F 1 -- jantan : A dan a ; betina : A dan a

F 2 A a
A AA Aa
a Aa aa AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1
Hitam mengalahkan putih : Hitam = dominan ; Putih = resesif

Sifat yang dapat diamati disebut Fenotip
Konstitusi genetik suatu individu disebut Genotip
Resiprok : Perkawinan kebalikan dari yang telah dilakukan
sebelumnya
Contoh : Resiprok dari perkawinan di atas adalah mengawinkan ----
jantan albino dan betina hitam
Backcross : Perkawinan antara individu F 1 dengan salah satu
induknya (jantan maupun betina)
Testcross : Perkawinan antara individu F 1 dengan individu
homozygot resesif
Testcross
Dari perkawinan Albino di atas, terdapat F 1 --- 3
macam

1. P. AA x aa --- F 1. Aa (hitam ; 100%)

2. P. Aa x aa --- F 1. Aa : aa (hitam : albino = 1 : 1)

3. P. aa x aa --- F 1. aa (albino ; 100%)

Jadi testcross dapat digunakan untuk mengetahui apakah
suatu individu bersifat homozygot atau heterozygot
Perkawinan Dihibrid
Perbandingan fenotip
F 2 dari perkawinan :
? = 9/16
? = 3/16
? = 3/16
? = 1/16
Hukum Mendel II : Hukum Pengelompokan gen secara
bebas (The law of Independent Assortment of genes)
Beberapa sifat menurun pada manusia, al:
1. Albino (aa)
2. Jari lebih (polydactili: PP/Pp)
3. Kemampuan merasakan pahit PTC (TT/Tt)
4. Kencing manis (dd)
5. Thalasemia (ThTh/Thth)
6. Dentogenesis imperfecta (DD/Dd)
7. Katarak (KK/Kk)
8. Mata biru (bb)
9. Rambut hitam (BB)
10. Daun telinga bebas (DD/Dd)
Golongan Darah
(Contoh penyimpangan Hukum Mendel)
Sistem ABO
I
a
= membentuk antigen A
I
b
= membentuk antigen B
I
o
= tidak membentuk antigen

Seseorang yang menghasilkan antigen A, dlm
plasma darah menghasilkan aglutinin , dan
yang menghasilkan antigen B mempunyai
aglutinin

Sistem MN
Mrpk sistem yang kodominan
GEN LETAL
Gen yang dalam keadaan homozygot (dominan atau resesif)
mengakibatkan kematian ketika masih embrio
G.L.dominan : individu heterozygot cacat,dapat hidup
G.L.resesif : individu heterozygot tidak tampak cacat
Manusia Brakhifalangi (gen B)
Mempunyai jari pendek sebab tulang jari pendek dan tumbuh
menjadi satu. Tjd kerusakan sel mesoderm dan apical ectoderm
ridge dari kuncup anggota --- tidak terlalu meluas dan tjd regenerasi
dari sel yang mengalami kerusakan tsb.
Jika tjd kerusakan total ---- Ectrodactyl
Manusia ichtyosis congenita (gen i)
Bayi mempunyai kulit yang kering, bertanduk, dengan permukaan
tubuh terdapat bendar-bendar berdarah, dan biasanya bayi telah
mati dalam kandungan
RANGKAI KELAMIN
Sex Linkage
Gen yang hanya terdapat pada kromosom kelamin
Criss-cross inheritance -- terutama jika terangkai kromosom X
Terangkai Kromosom X
Gen Dominan gigi coklat (kurang email)
Gen Resesif buta warna, anodontia, hemofilia, sindrome
Lesch-Nyhan, Hidrosefali

Terangkai Kromosom Y
Lebih sedikit mengandung gen, sebab ber-ukuran lebih
pendek dibandingkan dengan kromosom X
Gen Resesif -- hipertrichorsis
histrix gravior/manusia landak
jari kaki berselaput
Human X chromosome
Sex-linked
usually
X-linked
more than 60
diseases
traced to
genes on X
chromosome
Map of Human Y chromosome?
SRY
< 30 genes on
Y chromosome