Anda di halaman 1dari 2

Kalsifikasi Ganglia Basalis Idiopatik (Fahrs Disease)

Noviandi Herlambang*, Amien Husni**


Bagian/SMF Ilmu Penyakit Saraf F !N"IP / #S!P "r$ ariadi Semarang
ABSTRAK
alsifikasi %anglia Basalis Idio&atik (Fa'r(s "isease) adala' suatu kelainan
neurologi yang *arang di*um&ai, ditandai adanya de&osit abnormal kalsium &ada daera'
tertentu dari otak$ +okasi yang k'as dari enda&an kalsium meli&uti ganglia basalis, nukleus
dentatus dan *arang &ada daera' subkortikal$ Penyakit ini da&at timbul se,ara s&oradis dan
mem&unyai suatu &ola keturunan beru&a autosomal dominant inheritance dengan kelainan
terletak &ada gene map locus 14q$ -nset da&at ter*adi &ada setia& saat dari anak sam&ai
de.asa$ %ambaran klinis bervariasi, &asien da&at datang dengan kelu'an gangguan fungsi
motor, demensia, retardasi mental, gangguan neuromuskuler dan disartria$
"ila&orkan seorang &ria usia /0 ta'un datang ke #S$ "r$ aryadi dengan kelu'an
utama *alan sem&oyongan yang semakin 'ari semakin berat, disertai sulit bi,ara, kalau
berbi,ara suara ke,il dan &elan$ 1 2 bulan sebelumnya &asien sulit dia*ak berkomunikasi
dan beruba' men*adi &endiam$ linis ditemukan adanya sindroma serebelar dan sindroma
&arkinson$ Pemeriksaan laboratorium dan 33% normal$ 45 S,an ke&ala tan&a kontras
menun*ukkan kalsifikasi multi&le &ada 'emisfer serebelum, ganglia basalis, korona radiata,
yang bersifat simetris$ "engan tera&i bromokri&tin 678,9 mg, fluo7etine 2780 mg dan
neurotro&ik 872 tab tam&ak &erbaikan klinis yang bermakna$
Kata Kunci Fa'r(s disease:sindrom serebelar: sindrom &arkinson
* #esiden IP Saraf F !N"IP / #S "r ariadi Semarang
** Staf Penga*ar IP Saraf F !N"IP / #S "r ariadi Semarang
Idiopatic Basal Ganglia !alcification (Fahrs Disease)
Noviandi Herlambang*, Amien Husni**
Bagian/SMF Ilmu Penyakit Saraf F !N"IP / #S!P "r$ ariadi Semarang
Abstra,t
Idio&ati, Basal %anglia 4al,ifi,ation ;Fa'r<s "isease) is a rare neurologi,al
disorder, ,'ara,teri=ed by abnormal ,al,ium de&osits in ,ertain areas of t'e brain$ 5y&i,al
lo,ations of ,al,ium de&osits in,lude of basal ganglia, t'e nu,lei of dentate and less
,ommonly t'e sub,orti,al .'ite matter$ 5'is disease ,an &resent s&oradi,ally and also 'as
an autosomal dominant in'eritan,e, .it' disorder in gene ma& lo,us 2/>" 5'e onset may
o,,ur at anytime from ,'ild'ood to adult'ood$ 5'e ,lini,al varies .idely, Patient ,an
&resent .it' motor disorder, dementia, mental retardation, neuromus,ular im&airement, and
dysart'ria$
#e&orted, a /0 years old male, ,ome to "r$ ariadi Hos&ital .it' diffi,ult in s&ea,'
, t'e voi,e is redu,ed to a slo.ed .'is&er, gait abnormal .it' small ste&s$ 5'ere is
diffi,ulty in ,ommuni,ation, and be,ome silently$ -n e7amination, .e found ,erebelar
syndrome and &arkinsonian syndrome$ 5'e laboratory finding and 33% .ere normal$ Head
&lain 45 S,an reveals muti&le ,al,ifi,ations on ,erebellum 'emis&'eres, basal ganglia,
,orona radiata$ 5'e ,al,ifi,ations .ere symetri, at bot' sides$ ?e gave medi,ation
bromokri&tin 678$9mg, fluo7,etine 2780mg, neurotro&ik 872 tab$ 5'ere .as ,lini,al
im&rovement after medi,ation$
ey .ords @ Fa'r<s disease A ,erebellar syndrome A &arkinsonian syndrome
* "e&artement of Neurology "i&onegoro !niversity/ "r$ ariadi Hos&ital #esident<s
** "e&artement of Neurology "i&onegoro !niversity/ "r$ ariadi Hos&ital +e,turer