Anda di halaman 1dari 36

PRESENTASI KASUS KECIL

Pembimbing :
dr. A. Heppy O., M.Sc, Sp. PD
Rifka Fathnina G1A212032
Shella S. Jamilah G1A212033
Galih Rakasiwi G1A212037
THALASEMIA MINOR
STATUS PENDERITA

Nama : Tn. S.
Usia : 27 tahun
Alamat : Susukan RT 04/RW 08
Jenis kelamin : Laki-laki
Agama : Islam
Status : Belum menikah
Pekerjaan : Penjahit
Tanggal masuk : 28 April 2014
Tanggal periksa : 30 April 2014
Ruang rawat : MAWAR
No. CM : 738797

IDENTITAS PASIEN
ANAMNESIS

Keluhan Utama : Lemas
Keluhan Tambahan : Nyeri pinggang, pusing nggliyeng, dan
sulit tidur.
Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien datang ke Poli Penyakit Dalam RSMS pada tanggal 28
April 2014 dengan keluhan lemas sejak 2 hari yang lalu.
Keluhan lemas bersamaan dengan pusing nggliyeng dan
sulit tidur. Pasien juga mengeluhkan nyeri kedua pinggang
tidak menjalar dan hilang timbul. Pasien menyangkal adanya
keluhan buang air besar (BAB) dan buang air kecil (BAK).
Pasien mengaku pernah mendapatkan operasi limpa saat ia
berusia 2,5 tahun dan sering mendapatkan transfusi darah
rutin sejak berusia 3 tahun.

Riwayat keluhan yang sama : diakui
Riwayat darah tinggi : disangkal
Riwayat penyakit gula : disangkal
Riwayat alergi : disangkal
Riwayat sakit ginjal : disangkal
Riwayat penyakit jantung : disangkal
Riwayat sakit kuning/liver : disangkal
Riwayat sakit tenggorokan/penyakit kulit : disangkal
Riwayat konsumsi obat-obatan : disangkal
Riwayat operasi : diakui, splenektomi (usia 2.5 tahun)
Riwayat transfusi darah : diakui sejak usia 3 tahun

Riwayat Penyakit Keluarga :
Riwayat keluhan yang sama : disangkal
Riwayat darah tinggi : disangkal
Riwayat penyakit gula : disangkal
Riwayat alergi : disangkal
Riwayat sakit ginjal : disangkal
Riwayat sakit kuning/liver : disangkal
Riwayat tumor otak : disangkal

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU :

RIWAYAT SOSIAL DAN EKONOMI

Community
Pasiena adalah anak kedua dari tiga bersaudara. Pasien tinggal bersama dengan bibi dan
kedua anaknya di lingkungan pedesaan yang cukup padat penduduk. Hubungan antara
pasien dengan tetangga dan keluarga dekat dan baik.
Home
Pasien tinggal di sebuah rumah dengan keluarga bibinya. Rumah yang dihuni oleh lima
orang,terdiri dari 3 kamar dan masing-masing dihuni oleh 1-2 orang. Kamar mandi dan jamban
berada di dalam rumah. Atapnya memakai genteng dan lantai terbuat dari ubin.
Occupational
Pasien bekeja sebagai seorang penjahit.
Personal habit
Pasien mempunyai kebiasaan merokok dan sering minum kopi. Tidak mengonsumsi obat-
obatan terlarang, tidak pernah melakukan hubungan seksual bebas, maupun riwayat memakai
tattoo. Pasien mengaku rutin tranfusi darah sejak usia 3 tahun.
Drugs and Diet
Pasien tidak sedang mengkonsumsi obat-obatan. Menu makan pasien terdiri dari nasi dan
sayur-mayur, terkadang lauk-pauk. Pasien makan sehari 3 kali dengan porsi sedang
Biaya pengobatan
Pasien berasal dari keluarga dengan sosial ekonomi rendah. Penghasilan pasien sebagai
penjahit hanya cukup untuk biaya makan dan kelangsungan hidup sederhana sehari-hari.
Sumber pembiayaan kesehatan berasal dari Jamkesmas.

PEMERIKSAAN FISIK
28 April 2014
Keadaan umum : tampak sakit sedang
Kesadaran : Composmentis
Vital sign tanggal 28 Juni 2014
Tekanan darah : 110/60 mmHg
Nadi : 80 /menit reguler-
reguler, isi cukup
Pernapasan : 20 /menit
Suhu : 36,0 C
Tinggi badan : 152 cm
Berat badan : 37 kg
Status gizi (IMT) : 16,01 (kurang)

Status generalis
Pemeriksaan kepala
Bentuk kepala : Mesocephal, simetris,
venektasi temporalis (-)

Rambut
Warna rambut hitam, tidak rontok dan
terdistribusi merata.
Mata
Simetris, edema palpebra (-/-) konjungtiva
anemis (+/
+), sclera ikterik (-/-), edema palpebra (-/-),
mata kering (-), reflex cahaya (+/+) normal,
pupil isokor diameter 3 mm
Telinga
Discharge (-), deformitas (-)
Hidung
Discharge (-), deformitas (-) dan napas cuping
hidung (-)
Mulut
Bibir kering (-), bibir pucat (+), bibir sianosis
(+), lidah sianosis (-), lidah kotor (-)
Wajah
Rodent face (+)
PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan leher
Deviasi trakea (-), pembesaran kelenjar tiroid (-)
Palpasi : JVP 5+ 2cm

Pemeriksaan thorax
Paru
Inspeksi : dinding dada tampak simetris dan tidak tampak
ketertinggalan gerak antara hemithorax kanan dan kiri. Eksperium
memanjang (-), kelainan bentuk dada (-), retraksi intercostalis (-).
Palpasi : Apex vokal fremitus sinistra = dextra, Basal vokal
fremitus sinistra = dextra
Perkusi : Perkusi orientasi selurus lapang paru sonor
Batas paru-hepar SIC V LMCD
Auskultasi : Apex suara dasar vesikuler +/+, RBH-/-, RBK-/-
Basal suara dasar vesikuler +/+ dan Wheezing-/-

Jantung
Inspeksi : Ictus Cordis tampak di SIC V 2 jari Medial LMCS
P.parasternal (-) p.epigastrium (-).
Palpasi : ictus Cordis teraba pada SIC V jari medial LMCS
Perkusi :
Batas atas kanan : SIC II LPSD
Batas atas kiri : SIC II LPSS
Batas bawah kanan: SIC IV LPSD
Batas bawah kiri : SIC V, 2 jari medial LMCS
Auskultasi : M
1
>M
2
P
1
<P
2


T
1
>T
2
A
1
>A
2
, reguler, Gallop (-), Murmur (-)

Pemeriksaan abdomen
Inspeksi : datar
Auskultasi : bising usus (+) terdengar
setiap 2-5 detik (normal)
Perkusi : timpani, pekak sisi (-), pekak
alih (-), nyeri ketok costo vertebrae (-/-)
Palpasi : supel, nyeri tekan (-),
undulasi (-)
Hepar : teraba 3 jari BACD, tepi tumpul,
permukaan rata
Lien : tidak teraba
PEMERIKSAAN PENUNJANG

28 April 2014
RESUME
Anamnesis
Keluhan utama lemas.
Pasien mengeluhkan kedua pinggang nyeri
hilang timbul, kepala nggliyeng, dan sulit tidur.
Pasien mengaku buang air besar dan buang air
kecil tidak ada keluhan.
Pasien sebelumnya sering melakukan transfuse
darah rutin setiap bulan.
Kelurga pasien tidak mempunyai riwayat yang
sama
Pasien mempunyai merokok dan sering minum
kopi.

Pemeriksaan Fisik
Vital sign
Tekanan darah : 110/60mmHg
Nadi : 80 /menit reguler-reguler, isicukup
Pernapasan : 20 /menit
Suhu : 36,0 C

Status generalis
Mata : conjungtiva anemis +/+,
sclera ikterik (-/-), edema palpebra (-/-)
Mulut : bibir pucat (+), bibir
sianosis (+)
Wajah : Rodent face (+)

Status lokalis

Pemeriksaan abdomen:
Inspeksi : datar
Perkusi : timpani, pekak sisi (-), pekak alih (-)
Palpasi : supel, undulasi (-), NT (-)
Hepar teraba 3 jari BACD, permukaan
rata, tepi tumpul
Lien tidak teraba
Pemeriksaan penunjang

Laboratorium
Hemoglobin : menurun
Hematokrit : meningkat
Eritrosit : menurun
Eusinofil : menurun
Trombosit : meningkat

DIAGNOSIS KERJA

Thalasemia Minor

PENATALAKSANAAN
IVFD RL 20 tpm
Inj. Neurobion 1x1 amp
Transfusi PRC 2 Kolf

Non farmakologi :
Bed rest.
Diet tinggi kalori tinggi protein
Edukasi penyakit kepada pasien meliputi terapi,
komplikasi penyakit, prognosis penyakit.
PROGNOSIS

Ad fungsional : dubia ad bonam
Ad vitam : dubia ad bonam
Ad sanationam : dubia ad bonam

TINJAUAN PUSTAKA
HEMOGLOBIN

Hemoglobin (Hb) tersusun atas heme, yang merupakan
cincin porfirin dalam ikatan dengan Fe, dan globulin, yang
merupakan protein pendukung. Satu molekul hemoglobin
mengandung 4 sub-unit. Masing-masing sub-unit tersusun
atas satu molekul globin dan satu molekul heme
Sejak masa embrio, janin, anak, hingga dewasa, sel darah merah
memiliki 6 hemoglobin, antara lain :
1. Hemoglobin embrional (Hb Gower1, Hb Gower2, Hb Portland)
2. Hemoglobin fetal (Hb-F)
3. Hemoglobin dewasa (Hb-A1, Hb-A2)
HEMOGLOBIN
Rantai polipeptida pada globin tersusun atas 141 asam
amino, sedangkan rantai non- tersusun atas 146 asam
amino.
Sintesis rantai disandi oleh gen 1 dan gen 2 di
kromosom 16; sedangkan gen yang mensintesis rantai ,
rantai , dan rantai terletak di kromosom 11


Terdapat 2 golongan besar
gangguan pembentukan
hemoglobin, yaitu :

1. Gangguan struktural
pembentukan Hb (Hb
abnormal)
2. Gangguan jumlah (salah satu
atau beberapa) rantai globin
missal thalasemia
THALASEMIA

Definisi
bagian dari anemia herediter yang diakibatkan oleh
berkurangnya sintesis salah satu atau kedua rantai
globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, 22).
Nolmalnya HbA memiliki rantai polipeptida dan , dan
yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan sebagai
- atau thalassemia
Ditemukan oleh dokter spesialis anak dari Detroit, Thomas
Cooley
Kata thalassemia berasal dari bahasa yunani yaitu thalassa
yang berarti laut dan emia yang berarti berhubungan
dengan darah.

Epidemiologi
sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien
thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat
Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yang terdiri
dari 52,5 % pasien thalassemia homozigot, 46,2 %
pasien thalassemia HbE, serta 1,3%. thalassemia





THALASEMIA
Klasifikasi
Di indonesia Jenis Thalasemia terbanyak di Indonesia adalah Thalasemia-
Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :
Thalasemia- (gangguan pembentuakan rantai ).
Thalasemia- (gangguan pembentukan rantai ).
Thalasemia- - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen-nya
diduga berdekatan )
Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )


Klasifikasi Klinis Thalasemia
Carrier Hematologi normal
Thalasemia Trait (-thalasemia
trait atau -thalasemia trait)
Anemia ringan dengan mikrositik hipokromik
Hemoglobin H Disease
(-thalasemia)
Anemia hemolitik berat
Hemoglobin H Constant Spring Ikterus dan splenomegali
Thalasemia Major Anemia berat, hepatosplenomegali
ThalasemiaIntermedia Beberapa jenis thalasemia tanpa terapi transfuse
reguler
PATOFISIOLOGI
Gangguan pembentukan protein globin dapat disebabkan karena
kerusakan gen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati
lokus gen globin.
Kerusakan pada salah satu kromosom homolog menimbulkan terjadinya
keadaan heterozigot, sedangkan kerusakan pada kedua kromosom
homolog menimbulkan keadaan homozigot

Thalasemia
Terdapat 2 gen pada tiap haploid kromosom, sehingga dapat diduga
terjadi 4 macam kelainan pada thalasemia- .
Kelainan dapat terjadi pada 1 atau 2 gen pada satu kromosom atau
beberapa gen pada seorang individu sehat.
Beberapa penelitian terakhit menunjukkan bahwa pada kelainan -
thalasemia-1 tidak terbentuk rantai- sama sekali, sedangkan
thalasemia-2 masih ada sedikit pembentukan rantai- tersebut.
Oleh karena itu, -thalasemia-1 dan -thalasemia-2 sekarang disebut 0-
dan -+- thalasemia (Hassan danAlatas, 2002).
Homozigot _+_ thalasemia hanya menimbulkan anemia yang sangan
ringan dengan hipokromia eritrosit. Bentuk homozigot Hb constant spring
juga tidak menimbulkan gejala yang nyata, hanya anemia ringan dengan
kadang kadang disertai splenomegali ringan
PATOFISIOLOGI
Thalasemia-
Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis
dari unit globin pada HbA.
Pada thalasemia- heterozigot, sintesis -globin kurang lebih separuh dari nilai
normalnya. Sedangkan thalasemia- homozigot, sintesis -globin dapat
mencapai nol.
Adanya defisiensi yang berat pada rantai-, sintesis HbA total menurun dengan
sangat jelas atau bahkan tidak terjadi, karenanya pasien dengan thalasemia-
homozigot mengalami anemia berat.
Sebagai respon kompensasi, sintesis rantai menjadi teraktivasi
mengakibatkan hemoglobin pasien mengandung proporsi HbF yang meningkat.
Namun sintesis rantai ini tidak efektif dan secara kuantitas tidak mencukupi.
Pada thalasemia- homozigot, sintesis rantai- tidak mengalami perubahan dan
tidak mampu membentuk Hb tetramer. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai
polipeptida ini mengakibatkan kelebihan rantai- bebas di dalam sel darah
merah yang berinti dan retikulosit.
Rantai- bebas ini mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu
inklusi protein (Haeinz bodys), menyebabkan kerusakan membran pada sel
darah merah dan destruksi dari sel darah merah imatur dalam sumsum tulang
sehingga jumlah sel darah merah matur yang diproduksi menjadi berkurang
sehingga sel darah merah yang beredar menjadi kecil, terdistorsi, dipenuhi oleh
inklusi -globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang menurun dan
memberikan gambaran dari Anemia Cooley/anemia mikrositik hipokrom yaitu
hipokromik, mikrositik dan poikilositik
PATOFISIOLOGI
Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa,
hepar, dan sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik dari
penyakit ini.
Sel darah merah yang mengandung jumlah HbF yang lebih tinggi
mempunyai umur yang lebih panjang.
Anemia yang berat terjadi akibat adanya penurunan kapasitas pengangkut
oksigen (oxygen carrying capacity) dari setiap eritrosit dan tendensi dari
sel darah merah matur (yang jumlahnya sedikit) mengalami hemolisis
secara prematur.
Eritropoetin meningkat sebagai respon adanya anemia, sehingga sumsum-
sumsum tulang dipacu untuk memproduksi eritroid prekusor yang lebih
banyak. Namun mekanisme kompensasi ini tidak efektif karena adanya
kematian yang prematur dari eritroblas. Hasilnya adalah suatu ekspansi
sumsum tulang yang masif yang memproduksi sel darah merah baru.
Sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian
kortikal dari tulang, menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada
umur-umur yang kritis pada pertumbuhan dan perkembangan, mengalihkan
sumber-sumber biokimia yang vital dari tempat-tempat yang
membutuhkannya dan menempatkan suatu stres yang sangat besar pada
jantung.
Secara klinis terlihat sebagai kegagalan dari pertumbuhan dan
perkembangan, kegagalan jantung high output, kerentanan terhadap
infeksi, deformitas dari tulang, fraktur patologis, dan kematian di usia muda
tanpa adanya terapi transfusi


PEWARISAN THALASEMIA BETA
Diturunkan secara
autosomal resesif menurut
hukum Mendel dari orang
tua kepada anak-anaknya.
Thalassemia meliputi
suatu keadaan penyakit
dari gelaja klinis yang
paling ringan (bentuk
heterozigot) yang disebut
thalasemia minor atau
thalassemia trait (carrier =
pengemban sifat) hingga
yang paling berat (bentuk
homozigot) yang disebut
thalassemia mayor.
PEWARISAN THALASEMIA BETA

Jika kedua
orangtua
merupakan
carier/trait, maka
anaknya 25%
normal, 50%
carier/trait, 25%
mewarisi 2 gen
yang termutasi
(thalasemia mayor).
Namun jika hanya
salah seorang
orang tua
merupakan carrier,
maka anaknya 50%
sehat, dan 50%
merupakan
carrier/trait.

TEMUAN KLINIK ETA THALASEMIA
Penderita -thalasemia minor biasanya asimtomatis dengan temuan
normal pada pemeriksaan fisik.
Berbeda dengan -thalasemia mayor yang normal saat lahir tapi
berkembang menjadi anemia signifikan sejak tahun pertama
kelahiran.
Jika kelainan tersebut tidak teridentifikasi dan diterapi dengan
tranfusi darah, pertumbuhan anak sangat buruk dan disertai
hepatoslenomegali masif dan perluasan dari jarak medulla dengan
penjalaran pada korteks tulang.
Perubahan tulang terlihat jelas pada deformitas wajah (prominens
dari kepala dan maksilla) dan hal ini juga sering menyebabkan
penderita thalasemia rentan terhadap fraktur patologis
TEMUAN KLINIK ETA THALASEMIA
Hampir semua penderita dengan
thalasemia- homozigot dan heterozigot
memperlihatkan gejala klinis sejak lahir
yaitu gagal tumbuh, infeksi berulang,
kesulitan makan, kelemahan umum.

Gambaran klinis pada
pasien yang tidak
mendapat terapi
adekuat yaitu :
Facies rodent :
Terjadi keaktifan
sumsum tulang yang
luar biasa pada tulang
muka dan tulang
tengkorak hingga
nengakibatkan
perubahan
perkembangan tulang
tersebut, umumnya
terjadi pada penderita
usia lebih dari 2 tahun
TEMUAN KLINIK ETA THALASEMIA
Pucat yang berlangsung lama:
Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer
adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif
disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular, Sedangkan sekunder
berupa hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial
dalam limpa dan hati.
Perut membuncit (hepatosplenomegali):
Terjadi karena hemopoisis ekstrameduler dan hemosiderosis, serta
penghancuran eritrosit yang berlebihan, menyebabkan terjadinya
peningkatan bilirubin indirek, sehingga menimbulkan kuning pada penderita
thalassemia dan kadang ditemui trombositopenia
Gagal tumbuh dan mudah terkena infeksi
Hiperurisemia: rentan terkena penyakit Gout
Gangguan perdarahan: akibat trombositopenia maupun kegagalan hati
akibat penimbunan besi, infeksi, dan hemapoiesis ekstramedular.
Bila pasien ini mencapai pubertas, akan timbul komplikasi akibat
penimbunan besi yaitu keterlambatan menarke (pada penderita
perempuan) dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder akibat dari
hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin. Selain pada kelenjar
endokrin, hemosiderosis pada pankreas dapat menyebabkan diabetes
mellitus, dan pada miokardium menyebabkan komplikasi ke jantung.


TEMUAN LABORATORIUM
Darah rutin: Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan
peningkatan jumlah lekosit dan sel polimorfonuklear (PMN). Bila
terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah
trombosit.
Hitung retikulosit : Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity: Kedua pemeriksaan ini
dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab anemia
karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi, SI menurun,
sedangkan TIBC meningkat.
LFT: Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4
mg%. Bila angka tersebut sudah terlampaui, harus dipikirkan
adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu, dan
cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat,
menandakan adanya kerusakan hepar. Kerusakan ini akan
berakibat terjadinya kelainan dalam faktor pembekuan darah.
Gambaran darah tepi : Anemia pada thalasemia mayor
mempunyai sifat mikrositik hipokromik. Pada gambaran sediaan
darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, sel tear
drops dan target sel.


TEMUAN LABORATORIUM
TEMUAN LABORATORIUM
Elektroforesis Hb: Diagnosis definitif
ditegakkan dengan pemeriksaan
elektroforesis hemoglobin. Pemeriksaan ini
tidak hanya ditujukan pada penderita
thalassemia saja, namun juga pada orang
tua, dan saudara sekandung jika ada.
Pemeriksaan ini untuk melihat jenis
hemoglobin dan kadar HbA
2
. Petunjuk
adanya thalasemia- adalah ditemukannya
Hb Barts dan HbH. Pada thalassemia-
kadar HbF bervariasi antara 10 90%,
sedangkan dalam keadaan normal kadarnya
tidak melebihi 1%.
Pemeriksaan sumsum tulang: Sumsum
tulang akan tampak suatu proses
eritropoesis yang sangat aktif. Rasio rata-
rata antara myeloid dan eritroid adalah 0.8,
sementara pada keadaan normal nilai
perbandingannya 10 : 3.
TEMUAN LABORATORIUM
Pemeriksaan rontgen: Ada hubungan erat antara metabolisme
tulang dan eritropoesis.
Bila tidak mendapat tranfusi, terjadi osteopeni, resorpsi tulang
meningkat, mineralisasi berkurang, namun dapat diperbaiki
dengan pemberian tranfusi darah secara berkala.
Apabila tranfusi tidak optimal, terjadi ekspansi rongga sumsum
dan penipisan dari korteksnya. Trabekulasi memberi gambaran
mozaik pada tulang. Tulang terngkorak memberikan gambaran
yang khas, disebut dengan hair on end yaitu menyerupai
rambut berdiri potongan pendek.
DIAGNOSA BANDING
-Thalasemia minor harus dibedakan dari penyebab lain
mikrositik ringan, hipokromik anemia, defisiensi besi dan -
thalasemia.
Berbeda dengan penderita anemia difisiensi besi, -thalasemia
minor memiliki peningkatan jumlah eritrosit dan indeks MCV
dibagi eritrosit dengan hasil di bawah 13. Secara umum,
ditemukannya peningkatan HbA2 merupakan diagnosis.
Namun rendahnya HbA2 juga dapat disebabkan oleh defisiensi
besi yang terjadi secara bersamaan. Sehingga dapat
mengaburkan diagnosis dan sering salah diagnosis dengan
anemia defesiensi besi
-Thalassemia mayor sering berbeda dari kelainan lain.
Elektroforesis Hb dan studi keluarga membuktikan mudah
membedakan dengan HbE--Thalassemia, yaitu riwayat
tranfusi rutin merupakan poin penting diagnosa -Thalassemia
PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan
setelah kadar feritin serum mencapai 1000 mg/l, atau saturasi
transferin > 50%, atau sekitar 10 20 kali transfusi darah.
Desferoxamine dosis 25 50 mg/kgBB/hari subkutan melalui
pompa infus dalam waktu 8 12 jam dengan minimal selama 5
hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100 250 mg/hari selama pemberian iron chelating
agent untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
Vitamin E 200 400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah

PENATALAKSANAAN
Bedah
Splenektomi, dengan indikasi :
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur
hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan
transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC)
melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru
bagi penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita
thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa
ditemukannya akumulasi besi dan hepatosplenomegali.
Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah 15
tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan
cocok dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk
melakukan transplantasi ini
PENATALAKSANAAN
Suportif
Tranfusi darah dilakukan
agar Hb penderita
dipertahankan antara 8 g/dl -
9,5 g/dl. Keadaan ini akan
memberikan supresi sumsum
tulang yang adekuat,
menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan
pertumbuhan dan
perkembangan penderita.
Pemberian darah dalam
bentuk PRC (packed red cell),
3 ml/kgBB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.


Pemantauan
Terapi: Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-
3 bulan, karena kecenderungan kelebihan
besi sebagai akibat absorbsi besi
meningkat dan transfusi darah berulang.
Efek samping kelasi besi yang dipantau:
demam, sakit perut, sakit kepala, gatal,
sukar bernapas. Bila hal ini terjadi, kelasi
besi dihentikan.
Tumbuh Kembang: Anemia kronis
memberikan dampak pada proses tumbuh
kembang, karenanya diperlukan perhatian
dan pemantauan tumbuh kembang
penderita.
Gangguan Jantung, Hepar, dan Endokrin:
Anemia kronis dan kelebihan zat besi
dapat menimbulkan gangguan fungsi
jantung (gagal jantung), hepar (gagal
hepar), gangguan endokrin (diabetes
melitus, hipoparatiroid), dan fraktur
patologis.
KOMPLIKASI
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal
jantung.
Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis,
menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga
ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh, seperti hepar, limpa,
kulit, jantung, dan lain-lain. Hal ini menyebabkan gangguan
fungsi organ tersebut (hemokromatosis)
Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma ringan. Kadang
thalasemia disertai tanda hipersplenisme seperti leucopenia
dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh
infeksi dan gagal jantung
Hepatitis pascatransfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah
transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HbsAg.
Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes
melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila
adahemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin (
KESIMPULAN


Diagnosis pasien Tn. S, usia 27 tahun adalah Thalasemia
Minor
Penegakkan diagnosis berdasarkan anamnesis,
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.
Penatalaksanaan pada kasus ini adalah tranfusi PRC
sebagai terapi suportif pada pasien
Prognosis pasien pada kasus ini adalah:
Ad fungsional : dubia ad bonam
Ad vitam : dubia ad bonam
Ad sanationam : dubia ad bonam

TERIMA KASIH
DAFTAR PUSTAKA

Behrman R.E, Kliegman R.M and jenson H.B. (2004). Nelson textbook of pediatrics. Part 20 disease of the blood chapter 454
hemoglobin disorder 454.9 thallasemia syndrome. 17th edition.USA

Ganong W. F. (2003). Buku ajar Fisiologi kedokteran. bab 27 sirkulasi cairan tubuh hal. 513-515 Edisi 20. EGC : Jakarta

Guyton A. C dan Hall J. E. (1997). Buku ajar Fisiologi kedokteran. Bab 32 sel sel darah merah, anemia dan polisitemia hal. 534-536
Edisi 9. EGC. Jakarta

Hassan R dan Alatas H. (2002). Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak. bagian 19 Hematologi hal. 419-450 ,Bagian ilmu kesehatan anak
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia : Jakarta

Hastings C. (2002). the childrens hospital Oakland hematology/oncology handbook. chapter 4 thallasemia. Mosby. United States of
America

Hay W.W, Hayward A.R, Levin M..J and Sandheimer J.M. (2003). Current pediatric diagnosis and treatment. Part 27 hematologic
disorder, congenital hemolytic anemias hemoglobinopaties. 16th edition. Lange medical books/McGraw-hill. North America

Herdata,Heru Noviat.(2008). Thalasemia, http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/category/hemato-onkologi/thalassemia/

Rachmilewitz E and Rund D. (2005) thalassemia. The new England journal medicine : Jerusalem.
http://content.nejm.org/cgi/reprint/353/11/1135.pdf