Anda di halaman 1dari 19

1

DIFFERENSIAL DIAGNOSTIK FOR CKD



1. GAGAL GINJAL AKUT

Definisi
Gagal ginjal akut merupakan suatu keadaan klinis yang ditandai dengan
penurunan fungsi ginjal secara mendadak dengan akibat terjadinya peningkatan hasil
metabolit seperti ureum dan kreatinin.


Etiologi

Penyebab gagal ginjal dapat dikelompokkan kedalam:
1. Faktor prarenal, seperti hipovolemi, hipotensi, dan hipoksia.
2. Faktor renal, seperti glomeruloneritis akut, koagulasi intravaskular terlokalisasi,
nekrosis tubulus akut, nefritis interstitial akut, tumor, kelainan perkembangan,
dan nefritis herediter.
3. Faktor postrenal, seperti obstruktif saluran kemih akibat nefrolitiasis, tumor,
keracunan jengkol, dll.


Manifestasi Klinis

Tanda dan gejala yang muncul mungkin didominasi oleh penyakit pencetus.
Temuan-temuan klinis yang terkait dengan gagal ginjal meliputi pucat, penurunan
volume urin, hipertensi muntah dan letargi. Komplikasi gagal ginjal akut meliputi
kelebihan cairan, dengan gagal jantung kongestif dan edema paru.


Diagnosis

Anamnesis yang teliti dapat membantu dalam menentukan penyebab gagal
ginjal. Muntah, diare dan demam menandakan adanya dehidrasi. Adanya infeksi kulit
2
atau tenggorokan yang mendahuluinya menandakan glomerulonefritis
pascastreptokokus.

Kelainan laboratorium dapat meliputi anemia, yang dapat disebabkan oleh
pengenceran akibat dari kelebihan beban cairan, peningkatan kadar BUN serum,
kreatinin, asam urat dan fosfat. Dan antibodi dapat dideteksi dalam serum terhadap
streptokokus. Pada semua penderita gagal ginjal akut, kemungkinan obstruksi dapat
dinilai dengan melakukan roentgen abdomen, USG ginjal atau CT-Scan abdomen.


Penatalaksanaan

Penatalaksanaan harus ditujukan kepada penyakit primer yang menyebabkan
gagal ginjal akut tersebut, dan berdasarkan keadaan klinis yang muncul.


2. Glomerulonefritis Kronik

Definisi
Kondisi yang ditandai dengan fibrosis glomerular dan tubulointerstitial yang
irreversibel dan progresif, menyebabkan penurunan laju filtrasi glomerulus dan
retensi toksin uremia.
Etiologi
Idiopatik
Progresivitas dari glomerulonefritis akut
Rapidly progressive glomerulonephritis or crescentic
glomerulonephritis
Lupus Nephritis
IgA nepropathy
Poststreptococcal
3

ACE
Idiopatik/infeksi
Kerusakan
Struktur Ginjal
Pelepasan renin
Kompleks Ag-Ab
Inflamasi Membran
Basalis Glomerulus
Aktivasi Komplemen
Permeabilitas
membran basalis
Tekanan perfusi
dlm arteriola aferen
Perfusi ginjal
Hipovolemia
Edema
Transudasi cairan intravaskular ke
ekstravaskular
Tekanan Osmotik
Hipoalbuminemia
Proteinuria
GFR
Retensi Na
+
+ H
2
O
Aldosteron
Angiotensin II
Angiotensin I Angiotensinogen
Vasokonstriksi
Perifer
Tekanan darah
Volume ECF
Reabsopsi Urea
Uremia
Eritropoiesis
Defisiensi
Eritropoietin
Anemia
Azotemia
4
Diagnosis
Anamnesa :
Kelemahan dan kelelahan
Kehilangan energi, nafsu makan, dan berat bdn
Pagi mual dan muntah
Perubahan sensasi rasa
Pembalikan dalam pola tidur (yaitu, mengantuk di siang hari,terjaga di
malam hari)
neuropati perifer
kejang
tremor
Px. Fisik :
VS : hipertensi
Kepala = edema periorbital
Leher : Distensi vena jugularis
Dada (Paru) :
Palpalsi; < vocal fremitus
Perkusi ; bunyi redup,
Auskultasi ; ronki basal basah
Dada (Jantung) :
Auskultasi : pericardial rub
Abdomen :
Inspeksi : buncit
Palpasi : nyeri tekan
5
Perkusi : redup berpindah
Ekstremitas :
Edema di pergelangan kaki

Px. Penunjang
Lab
urinalisis
ada sel darah merah dismorfik, albumin, atau silinder RBC menunjukkan
glomerulonefritis sebagai penyebab gagal ginjal.
Silinder seperti lilin atau lebar diamati dalam segala bentuk CKD, termasuk
glomerulonefritis kronis.

renal ultrasonogram
ultrasonogram ginjal untuk menentukan ukuran ginjal, untuk menilai
keberadaan kedua ginjal, dan untuk mengecualikan lesi struktural
yang mungkin bertanggung jawab atas azotemia.
Ginjal kecil sering mengindikasikan proses ireversibel.
biopsi ginjal
Jika ginjal kecil, biopsi ginjal biasanya tidak diperlukan, tidak ada pola
penyakit tertentu yang dapat dilihat pada saat ini.
Biopsi ginjal mungkin dipertimbangkan pada pasien minoritas yang
menunjukkan eksaserbasi akut dari penyakit kronis mereka. Hal ini mungkin
sangat relevan untuk pasien dengan ukuran ginjal dipertahankan dan pada
mereka dengan nefritis lupus.


6
Penemuan Histologi
Pada tahap awal, glomeruli mungkin masih menunjukkan beberapa bukti dari
penyakit primer.

Pada tahap lanjut, glomeruli telah terhialinisasi dan tidak berfungsi lagi.
Tubulus terganggu dan atrofik, ditemukan interstisial fibrosis dan sclerosis
di arteri dan arterio
7

8




9
Penatalaksanaan
Farmakologi
ACE-I
Enalapril
inhibitor kompetitif ACE. Mengurangi kadar angiotensin II,
sehingga menurunkan sekresi aldosteron. Mengurangi tekanan
intraglomerular dan filtrasi protein glomerulus dengan
mengurangi penyempitan arteriolar eferen.
Furosemide (Lasix)
Meningkatkan ekskresi air dengan mengganggu chloride-binding
cotransport system, yang, pada akhirnya, menghambat reabsorpsi
natrium dan klorida di ascending loop Henle tubulus ginjal dan distal.
Sehingga dapat mengurangi edema dan hipertensi.
Non Farmakologi
Diet
diet protein yang dibatasi (0,4-0,6 g / kg / hari) yang kontroversial
tapi mungkin bermanfaat dalam memperlambat penurunan GFR dan
dalam mengurangi hyperphosphatemia (fosfat serum,> 5,5 mg / dL)
pada pasien dengan kadar kreatinin serum lebih besar dari 4 mg /dL.
Pantau pasien tanda gizi buruk, yang mungkin kontraindikasi
terhadap pembatasan protein
Operasi
Persiapan untuk dialisis apabila kreatinin lebih dari 25mg/dl
Transplantasi ginjal
10
3. Polycystic Kidney Disease
Definisi
Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang
berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan
semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada
ginjal.
Kista kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi
yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat
penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang kadang sebesar sepatu bola) dan terisi
oleh kelompok kista kista yang menyerupai anggur. Kista kista itu terisi oleh
cairan jernih atau hemorargik.
Klasifikasi
Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan
dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. Namun pada buku lain
menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal
polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan
bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant
Polycytstic Kidney/ADPKD).
Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)
1. Anomali perkembangan yang jarang ini secara gentis berbeda dengan dengan
penyakit ginjal polikistik dewasa karena memiliki pewarisan yang resesif
autosomal, terdapat subkategori perinatal, neonatal, infantile dan juvenil.
2. Terdiri atas setidaknya dua bentuk, PKD1 dan PKD2, dengan PKD1 memiliki
lokus gen pada 16p dan PKD2 kemungkinan pada kromosom 2. PKD2
11
menghasilkan perjalanan penyakit yang secara klinis lebih ringan, dengan
ekspresi di kehidupan lebih lanjut
Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic
Kidney/ADPKD)
1. Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan
dengan formasi dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya
(seperti : liver, pancreas, limfa)
2. Kelainan ini dapat didiagnosis melalui biopsi ginjal, yang sering menunjukkan
predominasi kista glomerulus yang disebut sebagai penyakit ginjal
glomerulokistik, serta dengan anamnesis keluarga.
3. Terdapat tiga bentuk Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal
ADPKD 1 merupakan 90 % kasus, dan gen yang bermutasi terlentak pada
lengan pendek kromosom 16.
ADPKF 2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan perkembangannya
menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD
Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil di identifikasi, namun gen yang
bertanggung jawab belum diketahui letaknya.
Etiologi
a. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic
Kidney/ARPKD)
Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.
Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat
gagal ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil dikorteks dan medulla sehingga
ginjal tampak seperti spons
12
b. Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic
Kidney/ADPKD)
Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga terjadi
pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar akan
menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan fungsi ginjal
akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan ginjal yang
menyebabkan peningkatan rennin angiotensin.
Epidemiologi
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit genetik
yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000, Sedangkan
pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka
prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada
penduduk Afro-Amerika
Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD)
memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada
penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi
sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada
pada tingkat gagal ginjal kronis
Pada umunya, separuh pasien dengan ADPKD menjalani terapi pada ginjal dengan
umur 60 tahun. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal adalah penyebab
keempat gagal ginjal yang membutuhkan dialysis atau transplantasi.
Manifestasi klinis
Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan
autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah
cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :
13
Nyeri
Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga dirasakan
nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah peritoneal
yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi secara
konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.
Hematuria
Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria
terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopi
lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap
kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.
Infeksi saluran kemih
Hipertensi
Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi
merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.
Pembesaran ginjal
Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista
pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin cepat
terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal.
Aneurisma pembulu darah otak
Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada
organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas.
Pathogenesis
14
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang
yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang
menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki
beberapa karakteristik yaitu :
Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa)
secara fenotipe hanya pembawa yang normal
Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada
saudara kandung tetapi tidak pada orang tua.
Penyakit umumnya memiliki awitan dini
Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal
sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini.
ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada
kromosom 6p.
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik
pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan
sebelumnya, pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa
karakteristik yaitu :
Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada
setiap generasi.
Usia awitan penyakit sering lambat
Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal
sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul
sering lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya
kista yaitu :
15
PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16
PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom
Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua
diantaranya sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD
bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab belum
diketahui letaknya
(1)

PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah
protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan
polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui
berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks.
Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat
menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat
meneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks
oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista.
PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein
dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan
polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah
yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen maka akan menimbulkan
fenotipe yang sama.
Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal
sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista
muncul dari berbagai bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi
dengan cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti infeksi berulang, hematuria,
poliuria, mudah membesar, ginjal yang menonjol sering menjadi tanda dan gejala
yang terlihat.
16
Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal. Pada
perkembangan selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar dan
menginfiltrasi parenkim ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi
gagal ginjal terminal.
Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50 % menjadi
ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60 tahun.Gejala
biasanya berkembang antara umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi lebih awal, pada
saat anak anak. Sekitar 90% dari PKD disebabkan autosomal dominant PKD.
Penegakkan Diagnosis
1. Anamnesis
2. Pemeriksaan Fisik
3. Pemeriksaan penunjang:
Pemeriksaan Urin
Proteinuria
Hematuria
Leukosituria
Kadang Bakteriuria
Pemeriksaan Darah
Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:
Uremia
Anemia karena hematuria kronik
Ultrasonografi ginjal
17
Unltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang
memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat
terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang
ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur
yang padat.
Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap
keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada atau
tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic).
MRI
Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik
ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm, seperti pada lampiran 3.3. MRI
dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal
dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau
stroke.
Computed tomography (CT)
Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras
.

Biopsi
Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak
dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan.
Tatalaksana
Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan
penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang
mencakup manajemen hipertensi yang cermat. Pada buku lain menyebutkan bahwa
pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal
18
ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada ADPKD pengobatan bertujuan
untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada
pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih
.

Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif berupa diet
rendah protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan dialysis atau bahkan
transplantasi ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat antihipertensi seperti ACEI
(seperti Katopril, enalapril, lisinopril) atau ARB (seperti Telmisartan, losartan,
irbesartan, cardesartan).
Tindakan bedah dengan memecah kista tidak banyak manfaatnya untuk memperbaiki
fungsi ginjal.
Prognosis
Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak
dengan perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena
insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis
hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk prognosisnya. Ada
atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis ARPKD. Pada bayi
yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3
bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10 tahun dan 46%
bertahan selama 15 tahun. Namun dari buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak
yang dapat bertahan selama bulan pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga
melebihi 15 tahun.
Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung
relative stabil dan berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal
stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun
,
Namun
pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada usia sekitar 50 tahun,
19
tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan pasien dengan rentang
usia yang normal.