Anda di halaman 1dari 21

KELAINAN KONGENITAL

TUBA EUSTACHIUS
PALATOSKIZIS
PALATOSKIZIS
Labio & Palatoskizis : satu dari 1000 kelahiran.
Satu atau kedua sisi dari mulut bayi dan bersifat
parsial atau lengkap.
Terkait dengan pembentukan penyakit telinga
tengah
Uji fungsi tuba pasien dengan sumbing langit-
langit = otitis media kronis dengan efusi tetapi
tidak ada sumbing.

PALATOSKIZIS
Perbedaan anatomi tulang temporal pada
speciemn dengan palatoskizis
Setidaknya ada sembilan kelainan yang
dikenal dalam struktur tuba Eustachio
terkait dengan palatoskizis
Kelainan Histopatologis
1.Panjang tuba Eustachio: Tuba Eustachio
lebih pendek
2.Sudut di mana otot tensor palatini
menempel pada tulang rawan tuba
Eustachio lebih besar
3.Sudut antara garis sepanjang bagian atas
dari sisi luminal dari lamina medial tulang
rawan dan sisi luminal dari lamina lateralis
tulang rawan berbeda dibandingkan
spesimen tanpa sumbing.
4.Densitas dan Luas penampang dari
tulang rawan lebih besar pada pasien
sumbing.
5.Rasio lamina lateral dan medial tulang
rawan lebih kecil
Tuba Eustachius pada penderita palatoskizis
6. 50% dari spesimen dengan sumbing langit-
langit memiliki lumen normal berbentuk C,
sedangkan 50% lainnya memiliki lumen
abnormal, berbentuk lurus.
7. Kurang elastin ditemukan pada pasien sumbing.
8. Hanya 60% dari kasus dengan sumbing langit-
langit, tensor veli palatini menyusup ke ujung
lamina lateralis tulang rawan.
9. Rasio penyisipan tensor veli palatini ke otot
lebih kecil
Ratio penyisipan menunjukkan panjang dari tulang rawan tuba
Eustachian yang terlibat dengan penyisipkan tensor veli palatini otot
(TVP) B dibagi dengan total panjang dari tuba Eustachian dari orificium
nasofaring ke bagian isthmus A.
Anomali tuba eustachius dan struktur aksesori. Bagian vertikal tegak lurus
dengan sumbu panjang dari tuba eustachius ditampilkan dari kontrol (bayi
berumur 6 minggu) dan kasus langit-langit sumbing (bayi 7 minggu). Beberapa
kelainan yang nyata dalam kasus sumbing, termasuk berkurangnya daerah
dari lamina lateral tulang rawan tuba, penyisipan hipoplasia dari tensor veli
palatini otot ke lamina lateral, dan lumen tuba yang lurus berbanding
melengkung.
Penanganan Palatoskizis

Palatoplasti
Tujuan utama adalah
1. Resonansi oronasal normal
2. Usaha produksi suara non-nasal
3. Memperbaiki pola artikulasi kompensasi abnormal
4. Anatomi yang memisahkan hidung dan rongga mulut
5. Penghapusan refluks nasal makanan dan sekresi
6. Kemungkinan perbaikan fungsi tuba eustachius.
Pemilihan waktu Operasi

1.Pertumbuhan maksilofasial optimum
terjadi ketika palatoplasti ditunda sampai
setelah usia 18 bulan prosedur
sekunder kompetensi maksimal
velopharyngeal
2.Produksi ujaran optimum terjadi ketika
palatoplasti dilakukan pada usia 9-12
bulan.
3.Secara umum, "Rules of Ten" berlaku, di
mana bayi adalah sekitar 10 bulan usia,
10 kilogram berat badan, memiliki
setidaknya 10 g / dL hemoglobin,dan
adalah anak berkembang sehat.
Tiga prosedur Palatoplasti

1. V to Y pushback palatoplasti untuk celah langit-
langit sekunder, yang melibatkan sebagian atau
seluruh langit-langit sekunder.
2. Two-flap palatoplasti untuk bibir sumbing
lengkap, yang melibatkan seluruh yang palate
termasuk alveolus dan bibir.
3. Ganda reversing Z-plasty (Furlow palatoplasti)
untuk sumbing submukosa atau celah sempit
langit-langit lunak.
Kelainan tuba Eustachius terkait
kromosom abnormal
Ada studi yang menunjukkan perubahan
patologis dalam tuba Eustachian dalam
individu yang memiliki berbagai sindrom
kongenital dan kromosom abnormal selain
sumbing.
Trisomi 13,18,21, 22
Oral-Facial-Digiti Syndrome, Townes
Syndrome, CHARGE syndrome
Trisomi 13 (Patau), Trisomi 18 (Edward) : Atesia
aural, Gangguan Pendengaran, Low set ears,
Palatoskizis Kelainan Tuba

Trisomi 21 (Down):
Tuba eustachius sangat kecil dan kolaps di
midcartilaginous, isthmus dan timpani,
Kurang berkembangnya kartilago lateralis di
daerah midcartilaginous.
Manometric tuba patulous

Trisomi 22 (Cat's Eye) :
Atresia kanal eksternal
Anomali Struktur Tuba Eustachius, nonpenumatization dari telinga
tengah, deformitas maleus dan inkus adanya staes dan jendela ova
Malformasi telinga dalam Mondini.
Oral-Facial-Digiti Syndrome & Townes Syndrome : Anomali Tuba
Eustachius
CHARGE syndrome :
Kelainan saraf kranial :Anosmia, palsy wajah, dan inkordinasi
menelan
Karakteristik telinga : anomali bentuk luar telinga, anomali tulang
pendengaran dan disfungsi tuba eustachius, koklea dankelainan
kanalis semisirkularis
Skrining Pendengaran
Lahir sampai 1 minggu:
Brainstem auditory evoked response or otoacoustic emission saat lahir, menurut
pedoman skrining bayi baru lahir
Tindak lanjut penilaian ulang dilakukan pada usia 3 bulan.


1 tahun sampai 13 tahun
Pendengaran harus diperiksa setiap 6 bulan, dengan audiogram dan tes
tympanometry
Anak-anak dengan gangguan pendengaran harus dirujuk ke otolaryngologist.
Selanjutnya,behavioural hearing test harus dilakukan setiap tahunnya.
Tambahan screening oleh brainstem auditory evoked response or otoacoustic
emission harus dilakukan dengan sedasi jika perlu.

13 tahun - 21 tahun
Tes pendengaran dianjurkan setidaknya setiap tahun.
pada anak dengan kelainan kromosom
Operasi Tuba Eustachius

Obstruksi anatomi, bagaimanapun, dapat dikoreksi dengan operasi, tergantung
pada etiologi, seperti eksisi sebuah kolesteatoma yang melibatkan hujung
telinga tengah dari tuba eustachius.

Prosedur bedah untuk membuat obstruksi tuba:

1. Obliterasi Tuba Eustachius
Indikasi: Kehadiran otorea berulang pascaoperasi mastoidektomi atau
otorrhea kronis yang tidak responsif terhadap manajemen medis, dan
rekonstruksi telinga tengah terutama ketika pasien tidak memiliki
pendengaran berguna dalam telinga dengan manfaat mencegah otorea.

2. Kateter patulous tuba eustachius
Indikasi : Tuba eustachius Patulous, dengan gejala yang tidak hilang
dengan terapi medikamentosa dan tuba tympanostomy.


Obliterasi Tuba
Eustachius
Kateter
patulous
tuba
eustachius
Congenital Cholesteatoma
Kolesteatoma adalah deskuamulasi epitel skuamosa dan keratin
abnormal yang biasanya melibatkan telinga tengah dan mastoid.
Hanya sekitar 2 sampai 4% dari kolesteatoma adalah bawaan;
mereka ditandai dengan massa putih di belakang gendang telinga
utuh pada anak yang tidak memiliki riwayat otitis.
Kolesteatoma dapat memperluas dan menghancurkan tulang di
sekitarnya; dengan demikian, mereka membutuhkan eksisi bedah.
Ukurannya sekitar 0,2 milimiter hingga 1,4 milimeter
Formasi epidermoid adalah pengelompokan sel yang terorganisasi
dengan baik, ditemukan di telinga tengah janin. Posisinya konsisten,
relatif terhadap penyisipan gendang telinga serta dinding tabung
eustachius.
Dalam keadaan normal, EF akan menghilang sewaktu
perkembangan janin.
Formasi epidermoid bisa dimulai dari bantalan mukosa dan
kemudian biasanya memenuhi bahagian bawah tuba eustachius.
Gejala yang mungkin timbul adalah otorea, tuli pada satu telinga
dan pusing.
Kolesteatoma yang tumbuh dari tuba
eustachius
Kolesteatoma kongenital
1. Biasa ditemukan pada anak-anak dan sangat jarang, teridentifikasi
pada orang tua.
2. Ditemukan pada pasien tanpa riwayat dari gendang telinga pecah,
dan tidak ada riwayat operasi telinga sebelumnya.
3. Pasien dengan kolesteatoma kongenital mungkin atau tidak
mungkin memiliki infeksi telinga.
4. Mungkin tumbuh lebih cepat daripada kolesteatoma didapat.
5. Indikasi pertama dari kolesteatoma mungkin adalah gangguan
pendengaran pada anak mendekati usia sekolah, karena
pertumbuhan telah merusak tulang pendengaran secara lebih
signifikanpada saat ini.
6. Otoscope: Massa atau struktur seperti mutiara di belakang gendang
telinga utuh.
7. CT scan dapat digunakan sebagai metode diagnostik lain selama
evaluasi kolesteatoma tersebut.
Penatalaksanaan Kongenital
Kolesteatoma
Operasi.
Eksisi Kolesteatoma
Timpanoplasty
Mastoidektomi apabila pertumbuhan telah meluas ke mastoid

Tujuan ideal operasi untuk kolesteatoma pada anak-anak adalah sama
dengan yang pada orang dewasa:
1. Memberantas penyakit
2. Pertahankan atau merekonstruksi struktur anatomi
3. Pertahankan atau mengembalikan pendengaran
4. Mencegah penyakit sisa dan berulang


Seringkali intervensi bedah adalah proses multiple step. Operasi pertama
adalah untuk menghapus pertumbuhan, sementara operasi selanjutnya
dapat digunakan untuk memeriksa pertumbuhan kembali atau memperbaiki
kerusakan telinga tengah. Hal ini umum untuk memerlukan beberapa
operasi untuk intervensi sukses.