MUTASI

SINDROME DOWN
47XY, + 21

SINDROME TURNER
45 XO



SINDROM KLINEFELTER
47 XXY

POLIPLOID

HASIL MUTASI BATAN
1. Padi Atomita 1 4
2. Kedelai Muria, Tengger, Meratus
3. Kacang Hijau Camar
MUTASI
Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu
sel yang dapat diwariskan secara genetis
kepada keturunannya.
Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada
satu pasangan basa nitrogen dari gen.
MUTAN
TEMPAT
TERJADINYA
MUTASI
Mutasi
Gametik
Mutasi
Somatik
menghasilkan
Pada sel kelamin.
(gamet)
Pada sel tubuh.
( soma )
Mutasi Diam
MUTASI GEN Substitusi
KODE GENETIK
MUTASI GEN Substitusi (2)
Nonsense / Mutasi
Tanpa Arti
Missense
/Mutasi Salah Arti
Delesi menyebabkan mutasi salah arti
MUTASI GEN Insersi dan Delesi
Lys
S U A
MUTASI GEN Insersi dan Delesi (2)
Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti
Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti
MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom
Euploid
Autopoliploid
Alopoliploid
Aneuploid
Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom
(genom).
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang sama.
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang berbeda.
Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan
adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
ALBINO
Albino pada kanguru Albino pada gorila
ALBINO PADA MANUSIA

Karsinoma (kanker kulit)

Skin (kulit)

Aneuploid
Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom
Sindrom Down
Sindrom Klinefelter
Sindrom Cri du chat
Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki
menghasilkan XXY sehingga memiliki 47
kromosom.
Sindrom Turner
Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO sehingga memiliki
kromosom 45 buah.
Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang,
kepala kecil, tangisan seperti suara kucing,
meninggal ketika bayi.
Kromosom ekstra Y (XYY)
Trisomi X (XXX)
Tidak terdifinisi secara jelas meskipun
Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi

Sindrom Down
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Anak penderita sindrom Down.
Kurva hubungan antara umur ibu
sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
PROGERIA

AKONDROPLASIA

SUMBER MUTASI
MUTAGEN
Mutagen Buatan Mutagen Alami
Faktor kimia Faktor fisika
Asam nitrat
Kolkisin
Sinar UV
Sinar gamma
PENYEBAB MUTASI
Bahan kimia

Pestisida
Limbah industri
Makanan dan minuman
Obat-obatan

Bahan fisika
Radiasi atom yang
bersifat radioaktif (sinar
, , dan sinar x)

Radiasi berasal dari
radioaktif alam maupun
radioaktif buatan.





PEMULIAAN TANAMAN
1. MUTAGEN KIMIA
- EMS - HYDROXILAMINE
- DES - KOLKHISIN
- MMS - ACRIDINES
2. MUTAGEN FISIKA
- SINAR X
- SINAR GAMMA
- SINAR BETA


PENYEBAB MUTASI
Bahan biologi
Kurang lebih ada 20 macam virus yang
dapat menyebabkan mutasi (hepatitis,
campak, demam kuning, dan cacar)
Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.
PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip
MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU
EVOLUSI
Mutasi Variasi Evolusi
PENGARUH MUTASI
MENGUNTUNGKAN
Untuk analisa biologi.


MERUGIKAN
NUCLEIC ACIDS CAN BE
CHEMICALLY ALTERED
Deaminasi
Depurinasi
Crosslinking
Alkilasi
Oksidasi
Apa akibatnya?
DEAMINASI BASA
Basa nukleotida dapat mengalami
kehilangan gugus amino eksosiklik
secra spontan (deamination).
Pada kondisi dalam sel, deaminasi
sitosin dari DNA terjadi dengan
frekuensi satu di antara 10
7
residu
setiap 24 jam.
Deaminasi A dan G terjadi pada
frekuensi 1/10nya.
Can now
pair with
MUTASI KARENA DEAMINASI
Deaminasi C bersifat mutagenik.
Sitosin yang mengalami deaminasi berubah menjadi
urasil
Urasil yang dihasilkan berpasangan dengan A (C
seharusnya berpasangan dengan G)
Hal ini mengakibatkan penggantian G menjadi A di untai
DNA pasangannya
Uracil
TIMIN DALAM DNA MEMUNGKINKAN
KOREKSI ATAS KESALAHAN
Mengapa U hanya ada di RNA, dan T di DNA?
Deaminasi spontan dari C, yang menghasilkan U, sering
terjadi.
Hal ini bersifat mutagenik (kenapa?)
Enzime urasil glikosilase mengenali U di DNA dan
memotong ikatan glikosidanya untuk menghilangkan
basa ini.
Sel mutan yang tidak memiliki urasil glikosilase sering
mengalami mutasi G-C menjadi A-T.
DEPURINASI
Ikatan N-b-glikosil yang
terjadi antara basa nitrogen
dengan gula deoksiribosa
dapat mengalami hidrolisis.
Hal ini terjadi lebih cepat
pada basa purin
dibandingkan dengan basa
primidin.
1/100.000 purin hilang dari
DNA setiap 24 jam.
Depurinasi RNA berlangsung
lebih lambat.
CROSSLINKING OF BASES
Dimer pirimidin dapat
terjadi karena paparan
sinar UV.
Paling sering ditemukan
pada T yang
berdampingan dalam
untai DNA yang sama.
Membentuk siklobutana,
atau dimer berikatan 6-4.
Sinar X dan sinar g
(gamma) dapat
menyebabkan pemecahan
struktur cincin dan
fragmentasi basa
nitrogen.
KERUSAKAN DNA KARENA UV
Pembentukan dimer siklobutan
pirimidin dimer mengakibatkan
tekukan pada heliks DNA.
Hal ini terjadi 50-100 kali setiap detik
pada sel-sel kulit yang disebabkan
oleh sengatan sinar matahari.
Sebagian besar kerusakan ini
dikenali dan segera diperbaiki.
Jika kerusakan tidak diperbaiki,
mutasi permanen akan terjadi.
Mutasi CC menjadi TT terjadi juka
dimer CC salah berpasangan dengan
dua basa adenin. Hal ini yang
ditemukan pada gen p53 pada kasus
kanker kulit.
MUTASI KARENA METILASI
ALKILASI KARENA PAPARAN KIMIA
Dimetilsulfat dapat memetilasi guanin sehingga
menghasilkan O
6
-metilguanin.
Apa akibatnya?
SENYAWA KIMIA PENGALKILASI BERBAHAYA
BAGI ANAK-ANAK DAN MAHLUK HIDUP LAINNYA
Nitrogen mustard. Digunakan pada penangan penyakit Hodgkin
dan tumor otak.
Gejala awal akibat paparan: iritasi pada kulit, mata dan saluran
pernapasan, terasa terbakar dan melepuh.
Dampak jangka panjang: leukemia.