IDENTIFIKASI POLIMORFISME PROGINS (INSERSI Alu 306-pb) GEN

RESEPTOR PROGESTERON PADA PENDERITA ENDOMETRIOSIS

DI RS DR. MOHAMMAD HOESIN PALEMBANG
(Muhammad Nur Shaffrial, Januari 2014, 64 halaman)
ABSTRAK
Latar Belakang: Endometriosis merupakan suatu penyakit yang didefinisikan
sebagai pertumbuhan jaringan endometrium dengan glandula dan/atau stroma
diluar kavum uteri yang umumnya terjadi pada wanita usia reproduksi. Etiologi
endometriosis sampai saat ini belum diketahui secara pasti, tetapi terdapat
beberapa faktor yang mungkin berperan dalam proses terjadinya endometriosis,
termasuk faktor keturunan dan mutasi genetik. Pada polimorfisme PROGINS
(insersi Alu 306-pb) gen reseptor progesteron, PR-A yang bermutasi menghambat
aktivitas PR-B. Akibatnya, PR-B mengalami penurunan sehingga terjadi
peningkatan rasio PR-A/PR-B. Tujuan penelitian ini adalah mengidentifikasi
polimorfisme PROGINS (insersi Alu 306-pb) gen reseptor progesteron pada
penderita endometriosis di Rumah Sakit Dr. Mohammad Hoesin Palembang.
Metode: Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif observasional terhadap 48
penderita endometriosis di RS Dr. Mohammad Hoesin Palembang. Identifikasi
polimorfisme PROGINS (insersi Alu 306-pb) gen reseptor progesteron dilakukan
dengan menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR).
Hasil: Genotip T1/T1 (wild type) ditemukan pada 43 penderita (89,6%) dan
genotip T1/T2 (heterozigot mutan) pada lima penderita (10,4%). Frekuensi alotip
dari 48 penderita bernilai 91 (94,8%) untuk alotip T1 (wild type) dan lima (5,2%)
untuk alotip T2 (polimorfik).
Simpulan: Genotip T1/T1 (wild type) dan alotip T1 (wild type) lebih banyak
teridentifikasi pada penderita endometriosis di RS Dr. Mohammad Hoesin
Palembang.
Kata Kunci: endometriosis, polimorfisme, gen reseptor progesteron, PROGINS,
insersi Alu 306-pb

Palembang, Januari 2014

Mengetahui,
Pembantu Dekan I Pembimbing I



dr. Mutiara Budi Azhar, SU, M.MedSc Dr. dr. Mgs. Irsan Saleh, M.Biomed
NIP. 1952 0107 198303 1 001 NIP. 1966 0929 199601 1 001
I DENTI FI CATI ON OF PROGI NS (306-bp Alu I NSERTI ON)
PROGESTERONE RECEPTOR GENE POLYMORPHI SM
I N ENDOMETRI OSI S PATI ENTS AT DR. MOHAMMAD
HOESI N GENERAL HOSPI TAL PALEMBANG
(Muhammad Nur Shaffrial, January 2014, 64 pages)
ABSTRACT
I ntroduction: Endometriosis is a disease that defined as the growth of
endometrial tissue with glands and/or stroma outside the uterine cavity, which
generally occurs at the reproductive-age women. The etiology of endometriosis
remain unclear until now, but there are several factors that may play a role in the
occurrence of endometriosis, including heredity and genetic mutation. In
PROGINS (Alu 306-bp insertion) progesterone receptor gene polymorphism,
mutated PR-A was shown to inhibit the PR-B activity. As a result, PR-B
decreased, therefore increasing the PR-A/PR-B ratio. This study aims to identify
PROGINS (306-bp Alu insertion) progesterone receptor gene polymorphism in
endometriosis patients at Dr. Mohammad Hoesin General Hospital, Palembang.
Method: This study is an observational descriptive study on 48 endometriosis
patients at Dr. Mohammad Hoesin General Hospital, Palembang. Identification
of PROGINS (306-bp Alu insertion) progesterone receptor gene polymorphism
was performed through Polymerase Chain Reaction (PCR).
Results: The T1/T1(wild type) genotype was identified in 43 patients (89,6%) and
the T1/T2 (heterozygous mutant) genotype in 5 patients (10,4%). The allotype
frequencies in 48 patients were 91 (94,8%) for the T1 (wild type) allotype and 5
(5,2%) for the T2 (polymorphic) allotype.
Conclusion: The genotype T1/T1 (wild type) and allotype T1 (wild type) were
more commonly identified in endometriosis patients at Dr. Mohammad Hoesin
General Hospital, Palembang.
Keywords: endometriosis, polymorphism, progesterone receptor gene, PROGINS,
306-bp Alu insertion
Palembang, Januari 2014

Mengetahui,
Pembantu Dekan I Pembimbing II



dr. Mutiara Budi Azhar, SU, M.MedSc dr. Subandrate, M.Biomed
NIP. 1952 0107 198303 1 001 NIP. 1984 0516 201212 1 006