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de Bruton ligada al cromosoma
X

ã‡guirre Torres Paul

ãDiaz Castillo Mildred
Kiabeth
ãJauregui Pelayo Nayely
ãLamas Gurrola Paola Mariel
É %sta afección congénita aparece en lactantes
frecuentemente en varones de los 5 a 8 meses de vida,
periodo durante el cual los niveles de anticuerpos maternos
empiezan a descender.

É %l lactante sufre infecciones piógenas recurrentes e

hipogammaglobulinemia intensa que afecta a todos los
isotipos de inmunoglobulinas.
( ya que las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la
respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedades e
infecciones. )

É No existen células B maduras en sangre periférica ni células

plasmáticas en los tejidos linfoides.

É Pueden detectarse, sin embargo, células preT.

É %l defecto genético, localizado en el brazo largo del
cromosoma X es una mutación de inactivación del gen para
la tirosina cinasa de las células B [tirosina cinasa de
Bruton(BTK)], es una enzima escencial para la maduración
de los linfocitos B.
É %xisten diversos estados carenciales de diversas isotipos y
subclases de inmunoglobulinas.

É %ntre ellos se encuentran las delaciones selectivas de

cadenas pesadas de inmunoglobulinas y de perdida selectiva
de expresión de las cadenas ligeras .
É ‡demás, algunos pacientes presentan niveles normales de
inmunoglobulinas, pero no producen anticuerpos que
reaccionen con antígenos específicos, generalmente
polisacáridos.

É Las manifestaciones clínicas de estas entidades son muy

variables; algunos pacientes presentan infecciones
recurrentes de las vías respiratorias, mientras que otros se
encuentran asintomáticos.

É Los centros germinales de los ganglios linfaticos, las placas

de peyer, el apendice y las amigdalas están subdesarrolladas
o son rudimentarias.
%ste trastorno se confirma por la medición en el laboratorio de
las inmunoglobulinas en la sangre.
É ú


 

%l objetivo del tratamiento es reducir el número y la
severidad de las infecciones, al igual que ofrecer asesoría
genética a las familias afectadas.
Las infusiones intravenosas de inmunoglobulinas
(inmunoglobulina intravenosa) ayudan a reforzar el
sistema inmunitario, suministrándole al cuerpo anticuerpos
que han disminuido o que faltan.
Con frecuencia, los antibióticos son necesarios para el
tratamiento de las infecciones bacterianas.
Bibliografia
É Patología %structural y funcional, Robbins , pag. 245-246.