Hereditas Pada Manusia

Kita sudah mempelajari hereditas pada tumbuhan dan hewan, pola-pola pewarisan sifat
berlaku juga pada manusia. Coba Anda perhatikan dan amati diri kita sendiri serta
lingkungan sekitar! Apa saja yang Anda dapatkan dari sifat hereditas pada manusia yang
diwariskan? Sifat hereditas pada manusia di antaranya adalah cacat dan penyakit. Cacat
dan penyakit menurun merupakan sifat yang diwariskan kepada keturunannya. Cacat dan
penyakit menurun ini tidak bisa menular, serta tidak dapat disembuhkan, tetapi hanya
dapat ditanggulangi. Berikut ini beberapa contoh dari hereditas pada manusia.

1. Golongan Darah
Berstein seorang berkebangsaan Jerman dan Furuhata, seorang berkebangsaan Jepang
adalah tokoh yang pernah mengemukakan hipotesis bahwa hanya sepasang gen pada
individu yang bertanggung jawab atas golongan darahnya. Penggolongan darahnya tersebut
didasarkan pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Adanya
antigen tersebut dalam sel darah merah bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen.

Kita mengenal beberapa sistem penggolongan darah, di antaranya adalah:
a. sistem A, B, O;
b. sistem M N, dan;
c. sistem Rhesus (Rh).


a. Penggolongan Darah Menurut Sistem A, B, O
Menurut sistem ini, golongan darah manusia dibedakan atas 4 macam, yaitu sebagai
berikut.
1) Golongan darah A apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya
antigen tersebut dikendalikan oleh gen I
A
.

2) Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen B. Adanya
antigen tersebut dikendalikan oleh gen I
B
.

3) Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B,
masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh gen I
A
dan I
B
.

4) Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B.
Keadaan ini timbal balik karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat sensitif, baik
terhadap gen I
A
maupun gen I
B
.



Jadi, gen I
A
dan I
B
adalah 2 gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan uraian tersebut,
maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan
kemungkinan sel gametnya (lihat Tabel berikut)

Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A,B,O,
Genotipe dan Kemungkinan Macam Gamet
Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah orang
tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin pada
anak-anaknya.

Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan
atau Tidak Mungkin pada Golongan Darah Anak-anaknya

b. Golongan Darah Menurut Sistem MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN, dan N,
yang masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N. Antigen ini tidak
membentuk zat anti (aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan dari golongan satu ke
golongan yang lain tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi, apabila antigen tersebut
disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk zat antinya. Dengan
demikian, apabila serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikkan ke dalam tubuh
manusia dapat menimbulkan gangguan.

Adanya antigen M ditentukan oleh gen I
m
, adanya antigen MN ditentukan oleh I
m
dan I
n
,
sedangkan adanya antigen antigen N, ditentukan oleh gen I
n
. Berdasarkan hal tersebut,
macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M,
MN, atau N dapat diketahui (seperti tampak pada Tabel berikut).

Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah
Sistem M N, Genotipe, dan Kemungkinan Macam Gamet


c. Penggolongan Darah Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam darah
kera Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh). Antigen
ini juga ditentukan dalam sel darah merah manusia. Berdasarkan ada atau tidaknya
antigen rhesus ini, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:

1) golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus, dan
2) golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.

Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen I
Rh
, yang dominan terhadap I
rh
,
sehingga genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan (seperti tampak pada
Tabel berikut)

Sistem Rhesus
Perlu Anda ketahui jika individu Rh+ menerima darah dari individu Rh+ maka tidak akan
terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam
tubuh resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari individu Rh juga
tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi.

Jika individu Rh yang menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak terjadi
penggumpalan darah, tetapi setelah menerima darah kembali di Rh+ untuk kedua kalinya
maka akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan
menyerang pada antigen baru.
Misalnya, ibu Rh menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+ lahir dengan
selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut
dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan
terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi
yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Akibat-nya bayi tersebut
mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis dengan tanda-tanda tubuh
menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di dalam darah banyak
erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen rendah dan
warna kulit keemasan.

Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang, namun, dapat ditolong
dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh, karena anti serum ini
akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti -Rh.


2. Gen Letal
Apa yang dimaksud dengan gen letal? Gen letal adalah gen menyebabkan kematian. Hal ini
dikarenakan fungsi gen terganggu sehingga suatu makhluk hidup tidak dapat tumbuh
dengan sempurna. Gen letal ada dua macam, yaitu resesif dan dominan. Apabila individu
mempunyai gen yang homozigot resesif kemudian mati disebut sebagai gen letal resesif.
Sebaliknya, apabila individu mempunyai gen yang homozigot dominan kemudian mati
disebut sebagai letal dominan.

Manusia yang mempunyai gen letal karena menderita penyakit SS sicklemia dan talasemia.
Sicklemia (Sickle Cell Anemia) diderita oleh suatu individu yang mempunyai eritrosit
berbentuk bulan sabit karena molekul hemoglobin yang bersambung membentuk serabut-
serabut, sehingga akan
menghalangi kapiler aliran darah, sehingga daya absorpsi terhadap oksigen sangat rendah.

Talasemia merupakan penyakit darah yang mempunyai bentuk eritrosit lonjong,
mempunyai ukuran yang kecil dan banyak. Karena bentuknya demikian, maka eritrosit
tersebut mempunyai afinitas terhadap oksigen yang rendah. Jika ada seseorang yang
menderita penyakit ini tubuhnya akan kekurangan oksigen. Gejala penyakit ini yaitu limpa
dan hati membengkak, pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka menebal, sehingga
penderita kelihatan aneh, daya tahan tubuh rendah, wajah lembap dan pangkal hidung
terbenam. Talasemia ini dikendalikan oleh gen dominan (Th Th).



3. Albino
Perhatikan Gambar berikut (tengah)! Gambar itu memperlihatkan orang yang memiliki
kulit albino. Ciri penyakit albino ini adalah pada tubuh seseorang tidak mempunyai pigmen
warna melanin (hitam, coklat, kuning, putih) karena tidak mempunyai enzim pembentukan
warna tersebut. Orang yang menderita penyakit ini mudah terkena kanker kulit sebab
tidak tahan terhadap sinar matahari. Albino ini mempunyai gen resesif dengan simbol mm,
sedangkan orang yang normal (MM), faktor pembawa carier Mm.

Albino (tengah)

4. Gangguan Mental
Coba perhatikan orang yang mengalami gangguan mental atau orang gila! Pernahkah Anda
berpikir apa yang menyebabkan orang tersebut mengalami gangguan mental? Ada
beberapa faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya
adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat
mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang
dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa
tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu
menderita ganggun mental. Individu yang menderita gangguan ini bergenotipe homozigot
resesif.

Penyebab seseorang menderita gangguan mental yaitu karena pengaruh pasangan alel gen
resesif homozigot yang diwariskan dari kedua kedua orang tuanya yang bergenotipe
heterozigot. Agar lebih jelas, amati diagram berikut ini!

Dari hasil perkawinan tersebut tampak 1/4 kemungkinan yang bergenotipe homozigot dan
bergenotipe homozigot resesif (aa) yang menderita cacat mental. Dari yang normal
terdapat 1/3 yang homozigot (AA) dan 2/3 normal, tetapi pembawa sifat (Aa). Bagaimana
cara mengatasi gangguan ini? Jika ada seseorang yang menderita gangguan mental
sebaiknya secara cepat dideteksi urinnya dengan larutan ferioksida 5%, jika terjadi warna
hijau kebiruan berarti ia menderita gangguan mental.

Cara yang baik untuk mengobatinya adalah dengan diet yang keras sehingga
menghilangkan asam fenil piruvat dari darah (urine). Diet tersebut sampai batas
kandungan fenilalanin yang diperlukan untuk mensintensis protein saja.


5. Hemofili
Hemofili merupakan contoh penyakit yang disebabkan oleh gen pautan seks. Penyakit ini
menyebabkan darah tidak dapat membeku. Apabila orang yang menderita penyakit ini
terkena luka kecil maka pendarahan tidak dapat berhenti, akibatnya orang tersebut dapat
meninggal dunia.

Gen pembeku darah terdapat pada kromosom X nonhomolog dan bersifat dominan dengan
simbol H (mampu memproduksi pembeku darah), gen resesifnya dengan simbol h (tidak
mampu memproduksi faktor pembeku darah). Penyakit ini lebih banyak diderita kaum pria
dibandingkan dengan wanita karena pengaruh gen h pada wanita ditutupi oleh
pasangannya H (X
H
X
h
), sedangkan pada pria tidak demikian (X
h
Y).

Peta silsilah pewarisan penyakit hemofili keturunan Ratu Victoria
Keterangan diagram :
Pada Gambar diatas tampak silsilah keturanan Ratu Victoria. Alel untuk hemofili yang
diderita oleh keluarga kerajaan Eropa hampir selalu diturunkan oleh ibu-ibu yang
heterozigot untuk sifat ini, sehingga tidak menunjukkan gejala-gejala tetapi mereka
menurunkan alel resesif pada separuh keturunan laki-laki yang kemudian menderita
hemofili.


6. Buta Warna
Penyakit ini sama dengan hemofili, yaitu merupakan penyakit gen yang terpaut kromosom
seks. Gen buta warna terdapat pada kromosom seks. Gen buta warna terdapat pada
kromosom X nonhomolog dan bersifat resesif. Cacat buta warna biasanya tidak tampak
dari luar, orang yang menderita buta warna asli hanya dapat melihat warna hitam dan
putih, sedangkan penderita buta warna sebagian tidak dapat membedakan warna hijau
dan merah dari warna lain. Misalnya, seorang wanita pembawa buta warna menikah
dengan laki-laki normal, maka kemungkinan anak-anaknya adalah:



7. Cacat Pada Jari Kaki dan Tangan
Pernahkah Anda melihat jumlah jari tangan atau jari kaki berlebih atau ruas-ruas tulang
jari pendek pada tubuh seseorang? Coba Anda lihat Gambar berikut!

Polidaktili pada tangan (a), polidaktili pada kaki (b),
dan brakhidaktili (c).
Tampak pada gambar penderita polidaktili mempunyai jari lebih atau tambahan jari pada
satu atau dua tangan dan kakinya, tempat tambahannya yaitu di dekat kelingking.
Polidaktili diwariskan orang tua kepada anak-anaknya melalui gen autosom dominan. Coba
Anda lihat hasil perkawinannya berikut!

Penderita brakhidaktili memiliki ruas-ruas tulang jari pendek, sehingga jari-jari tangan dan
kaki pendek. Brakhidaktili dikendalikan oleh gen dominan yang dalam keadaan homozigot
bersifat letal, sedangkan dalam keadaan heterozigot menderita brakhidaktili (jari
pendek), dan untuk orang yang normal memiliki genotipe homozigot resesif. Coba Anda
perhatikan contoh dari hasil perkawinannya.


Dari hasil perkawinan terlihat jelas, bahwa wanita sangat mungkin menderita cacat
tersebut, berikut ini terdapat peta silsilah untuk memperoleh pengetahuan sifat-sifat yang
diturunkan kepada keturunannya!

Peta silsilah polidaktili