Anda di halaman 1dari 27

STUDIUL ANOMALIILOR

CROMOZOMIALE
DEFINIIE:
o Anomaliile cromozomiale
reprezint modificri ale
numrului i structurii normale ale
cromozomilor.
CLASIFICARE:
o Anomalii cromozomiale de NUMR

o Anomalii cromozomiale de STRUCTUR
ANOMALII CROMOZOMIALE
DE NUMR:

o DEFINIIE:

o Orice abatere de
la numrul normal
de cromozomi ai
unei celule.

o CLASIFICARE:

o Poliploidie;
o Aneuploidie;
o Mozaicuri
cromozomiale.
POLIPLOIDIA:
o Definiie:

o Prezena
supranumerar a
unor seturi
complete de
cromozomi ntr-o
celul.


o Exemple:

o Triploidia, 3n cz.
o Tetraploidia, 4n cz.

ANEUPLOIDIA:
o Definiie:
multiplicarea inexact a numrului de
cromozomi din nucleul unei celule.
ANEUPLOIDIA:

o Nulisomia: absena ambilor cz dintr-o
pereche (2n-2);
o Monosomia: absena unui singur cz dintr-o
pereche (2n-1);
o Trisomia: prezena unui cz in plus intr-o
pereche (2n+1);
o Tetrasomia (2n+2);
o Pentasomia (2n+3).

MOZAICUL CROMOZOMIAL:
o Definiie:

o Prezena la acelai individ a dou sau mai
multe linii celulare diferite cromozomial.
ANOMALII CROMOZOMIALE
DE STRUCTUR:
o DEFINIIE:

o Totalitatea
modificrilor ce
intereseaz strucura
normal a unuia sau
a mai multor
cromozomi.


o TIPURI:

DELEIA;
DUPLICAIA;
INVERSIA;
TRANSLOCAIA;
CROMOZOMI INELARI;
IZOCROMOZOMI;
CROMOZOMI
DICENTRICI.
Deleia (del):
o Definiie:
o Piederea unui
fragment dintr-un
cromozom ca urmare
a ruperii braului
cromozomial.
o Clasificare:
o Terminal;
o Intercalar.
DELEIA
Duplicaia (dup):
o Definiie:
o Prezena in exces a
unui fragment
cromozomial.

o Clasificare:
o Direct (n
tandem);
o Invers (n tandem
invers).
DUPLICAIA
Inversia (inv):
o Definiie:
o Consecina apariiei unei
duble rupturi pe acelai
bra cromozomial sau a
cte unei rupturi pe fiecare
bra cromozomial, rotirea
cu 180
0
a fragmentului
cuprins ntre cele dou
puncte de ruptur i
alipirea lui la nivelul
aceluiai cromozom.
o Clasificare:
o Paracentric;
o Pericentric.

INVERSIA
ANOMALII CROMOZOMIALE DE
STRUCTUR del, dup, inv
Translocaia (t):
o Definiie:
rearanjarea
structural care
apare n urma
transferului de
segmente
cromozomiale ntre
cromozomi neomologi.


o Clasificare:

o Reciproc;
o Robertsonian
(fuziunea centric);
o Inserional.

Translocaia reciproc:

o Implic 2 cz.
neomologi care
sufer cte o
ruptur pe unul
dintre brae iar
segmentele
cromozomiale se
schimb ntre ele.





Translocaia robertsonian:
o Implic numai cromozomii
acrocentrici;

o Rupturile cz apar numai n
regiunea centromerului la
ambii cromozomi
acrocentrici;

o Fragmentele cz acentrice,
care corespund braelor
scurte se pierd, iar braele
lungi ale celor doi cz
acrocentrici fuzioneaz n
regiunea centromeric,
rezultnd un singur
cromozom.






o Translocaia

Translocaia inserional:
o Implic doi cromozomi
pe braele crora apar
trei rupturi: dou pe
braul unui cromozom i
una pe braul celuilalt
cromozom.

o Un cromozom pierde un
segment intercalar (del
interstiial), segment
care este transferat i
inserat pe cellalt
cromozom la locul de
ruptur.
Cromozomi inelari (r):
o Apar prin ruperea
segmentelor
terminale ale
ambelor brae ale
unui cz care se
pierd, iar poriunile
cz. rmase se
unesc, formnd un
inel.
Cromozomi inelari i dicentrici
Cromozomul inelar
Izocromozomul (i):
o Definiie:

o Cromozomul care
are un bra duplicat
i cellalt absent.
Cromozomii dicentrici (dic):
o Definiie:

o Sunt cromozomii
care au doi
centromeri; unul se
inactiveaz i
cellalt centromer
rmne activ.
MECANISMUL PRODUCERII
ABERAIILOR DE STRUCTUR:
o Aberaiile cz. de structur se datoreaz
rupturilor cromozomiale.
o Rupturile cromozomiale apar spontan, iar
frecvena lor poate s creasc n
prezena agenilor nocivi.
o Mecanismele de reparare nu disting
ntotdeauna ruptura i ca urmare
fragmentele cz rupte se reunesc ntr-o
variant eronat, alternd structura
cromozomului.