Anda di halaman 1dari 9

Biologi Media Centre Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan

dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan apabila
mutasi terjadi pada sel-sel gamet (mutasi germina). Bila mutasi terjadi pada sel tubuh (mutasi somatis)
sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan.
Faktor penyebab mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.
Mutasi
Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan
struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang
salah.
Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain sebagai berikut:

Addisi / insersi Delesi

Substitusi
1. Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
2. Addisi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa
nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT
digantikan pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin
dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA. Perhatikan
bagan di bawah.

Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan struktur kromosom
maupun perubahan jumlah kromosom.
1. Perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan
secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada
sel selama mitosis atau miosis.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:
a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

b. Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom
homolognya

c. Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada
kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan
translokasi nonresiprok.

d. Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan
posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan
perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut
inversi parasentrik.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga
menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.
2. Perubahan jumlah kromosom
Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara keseluruhan
(euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah (aneuploidi).
Euploidi
Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom organisme adalah
diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya menjadi:
Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B
C
Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC
Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat dijumpai pada
lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan heteroploid ini dapat dijumpai
pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang laut, cacing gelang,
bulu babi.
Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan waktu meiosis
sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, danallopoliploid karena ada perkawinan dua
organisme berbeda genus atau spesies.
Aneuploidi
Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa jenis aneuploidi
antara lain:
1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) mungkin tidak pernah ada
karena selalu lethal
2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1).





















MUTASI

Ragam Mutasi pada Kromosom dan Gen
Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom.

Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi
gen ini disebut juga mutasi titik (point mutation) yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan
basa dalam satu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yang menghasilkan gamet, maka
mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotip manusia atau
hewan, maka kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya,
pada penyakit anemia sel sabit ternyata terjadi suatu mutasi pada pasangan basa tunggal di dalam gen yang mengkode
salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan saat nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein
yang abnormal.

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti
Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi
pengkodean protein. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation), artinya kodon yang
berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik
mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan
polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah
kodon asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada protein nonfungsional.

Gambar (a) Delesi menyebabkan mutasi salah arti (b) insersi menyebabkan mutasi tanpaarti (c) delesi 3 nukleotida tidak
menyebabkan pergeseran kerangka

Insersi dan delesi.
Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di
timbulkan substitusi. Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, maka insersi atau
delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi
pergeseran kerangka (frameshift mutation), yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan
bukan kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon
secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti terminasi sebelum waktunya. Jika pergeseran kerangka baca
tersebut sangat dekat dengan ujung gen, akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional.

Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang
menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau
mengubah jumlah kromosom.

Perubahan susunan kromosom
Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inverse
(pembalikan), dan translokasi. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak memiliki sentromer hilang pada
saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun
dalam beberapa kasus, fragmen tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen
tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil
keempat yang bisa terjadi akibat pecahnya kromosom adalah fragmen tersebut bergabung dengan suatu kromosom non
homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. Tiga translokasi yang paling umum
adalah translokasi resiprok, yaitu kromosom non homolog saling bertukar fragmen. Translokasi non resiprok terjadi
dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali.

Delesi dan duplikasi terutama dapat terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid homolog kadang-kadang berpisah dan
bergabung kembali di tempat-tempat yang tidak tepat, sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih
banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleh kromatid itu. Hasil dari persilangan yang timbal balik itu adalah satu
kromosom dengan duplikasi.

Duplikasi dan translokasi juga dapat menimbulkan pengaruh yang membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik
terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non homolog , sedangkan pada inversi dan translokasi dapat
mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di antara gen-gen didekatnya.

Animasi Mutasi Kromosom
Perubahan jumlah kromosom.
Ada dua konsep tentang jumlah kromosom. Pertama adalah euploid, termasuk ke dalamnya serangkaian kelompok
kromosom atau seluruh materi yang berada di dalam suatu sel yang disebutgenom. Kedua adalah aneuploid, yang
berhubungan erat dengan variasi pada suatu kromosom atau pada sejumlah kecil kromosom. Pembahasan tentang jumlah
kromosom ini hanya terbatas pada pengertian mengenai ploidi saja dan pemikiran-pemikiran yang berhubungan dengan
teknik persilangan tanaman.

Euploid.
Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang
dimaksudkan ialah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis pada evolusinya.

Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi X. Individu yang memiliki genom tunggal (1X)
disebut monoploid, yang genomnya dua (2X) adalah bentuk diploid, 4X ialah tetraploid, 5X adalahpentaploid, 6X
adalah heksaploid dan seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan
dalam poliploid. Jumlah seluruh kromosomnya ialah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada
genom tersebut.

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan
jumlah genom. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu. Perhatikan tabel yang disajikan !

Euploidi dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid.
Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama.
Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya.
Alopoliploid (allo : berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.
Terbentuknya spesies alopoliploid ini berasal dari persilangan antara dua spesies. Meski hasil persilangan itu steril, akan
tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak
kawin.

Aneuploid.
Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah
kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Peranan mekanisme ini dalam evolusi tumbuhan tidak
begitu menonjol dibandingkan dengan euploidi.

Idealnya, benang spindel meiotik mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan Tetapi ada kalanya
terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non disjunction), yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang
kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat
pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Pada kasus-kasus ini, satu gamet menerima dua jenis kromosom
yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali.Kromosom-kromosom lainnya biasanya
terdistribusi secara normal. Jika salah satu di antara gamet-gamet yang menyimpang ini bersatu dengan gamet normal
pada waktu pembuahan, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal disebut aneupliod.

Kromosom yang terdapat pada pasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga sel
memiliki jumlah kromosom 2n1, maka sel aneuploidnya disebut monosomi. Jika dua kromosom yang hilang maka
disebut nulisomi (2n 2). Jika pada dua pasangan masing-masing ada satu kromosom yang hilang, individu tersebut
dikatakan mengalami monosomi ganda (2n 1 1).Peristilahan untuk kromosom yang hilang selanjutnya dapat
diturunkan seperti pada contoh-contoh berikut ini.
Kromosom dapat hadir dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di dalam sel telur yang sudah dibuahi. Akibatnya sel
aneuploidnya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Jika ada dua kromosom lebih, maka namanya
menjadi tetrasomi (2n + 2). Dengan demikian pada trisomik ganda akan ada penambahan satu kromosom untuk setiap
pasangan tersebut, yaitu (2n + 1 + 1).

Kemudian mitosis akan meneruskan kelainan ini pada semua sel embrionik. Jika organisme tersebut mampu bertahan
hidup, organisme itu biasanya memperlihatkan sejumlah gejala yang disebabkan oleh abnormalnya jumlah gen yang
terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang tersebut.
http://idkf.bogor.net/yuesbi/e-DU.KU/edukasi.net/SMA/Biologi/Mutasi/materi03.html
http://biologimediacentre.com/mutasi/
http://www.crayonpedia.org/mw/Mutasi_Dapat_Terjadi_Pada_Tingkat_DNA._Gen,_dan
_Kromosom_12.1