Anda di halaman 1dari 2

Apa Itu Pengertian Autosom?

Dalam inti sel, DNA diatur dalam struktur diskrit yang disebut
kromosom. Sel dalam organisme bereproduksi secara seksual memiliki dua salinan dari setiap
kromosom, yang disebut kromosom homolog. Satu salinan berasal dari induk jantan dan satu berasal
dari betina. Dua kromosom, atau satu pasangan, menentukan jenis kelamin organisme, sehingga
mereka disebut kromosom seks. Sisa dari kromosom yang disebut sebagai autosom.

Kromosom Perepuan

Kromosom laki-laki
Ada dua salinan dari setiap autosom (kromosom 1-22) di kedua perempuan dan laki-laki. Kromosom
seks yang berbeda: Ada dua salinan dari kromosom X pada wanita, namun laki-laki memiliki satu
kromosom X dan Y-kromosom.
Misalnya, manusia memiliki 46 kromosom, atau 23 pasang kromosom homolog. Kariotipe adalah
sebuah gambar yang dibuat dari semua kromosom dalam inti. Dalam kariotipe sel manusia, pasang
satu sampai 22 merupakan pasang autosom, sementara pasangan 23 terdiri dari kromosom seks.
Autosom dipasangkan disusun dari satu sampai 22 dalam urutan ukuran. Dalam sel normal,
sepasang kromosom autosom biasanya identik dalam bentuk dan ukuran dan memiliki gen yang
sama di lokasi yang sama.
Setiap kromosom memiliki satu set spesifik gen dengan kode untuk fitur yang berbeda, apakah
kromosom seks atau autosom. Gen serupa, tetapi mereka tidak harus identik, sebagai salah satu
datang dari setiap orangtua. Setiap autosom dapat berisi berbagai jenis gen atau alel. Tergantung
pada gen, bisa ada beberapa alel yang berbeda untuk itu. Alel yang berbeda dapat berinteraksi
dengan cara yang berbeda, menyebabkan karakteristik untuk diekspresikan secara berbeda.
Beberapa alel selalu diungkapkan terhadap orang lain, sehingga mereka dikatakan alel dominan. Alel
lain hanya disajikan jika ada dua salinan alel itu. Jenis alel dikatakan resesif. Akhirnya, beberapa alel
dapat berinteraksi satu sama lain dan secara parsial diungkapkan tergantung pada apa alel yang
sesuai. Beberapa karakteristik yang disebabkan oleh gen yang ditemukan pada autosom dikatakan
autosom resesif autosomal dominan atau berdasarkan alel dan bagaimana karakteristik diungkapkan.
Sekitar setengah dari penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh autosom. Penyakit ini bisa
disebabkan oleh kelainan pada autosom, seperti halnya dengan sindrom Down. Penyakit ini
disebabkan oleh trisomi autosom kromosom 21. Sebuah hasil trisomi autosom ketika sel memiliki tiga
salinan kromosom tertentu, bukan dua. Banyak dari jenis kelainan hasil baik dalam kematian janin
atau kelahiran non hidup.
Penyakit lain merupakan disebabkan oleh alel hadir pada lokus gen tertentu. Penyakit dominan
autosomal merupakan disebabkan oleh gen dominan pada autosom, yang berarti bahwa jika
orangtua terpengaruh, ada kemungkinan 50% bahwa anak-anak juga akan terpengaruh. Sebuah
contoh dari penyakit autosomal dominan adalah penyakit Huntington.
Dengan penyakit resesif autosomal, penyakit ini hanya akan hadir jika kedua salinan gen merupakan
resesif. Banyak orang dapat memiliki satu salinan gen resesif, sehingga mereka tidak akan memiliki
penyakit, tetapi mereka akan menjadi pembawa untuk itu. Keturunan memiliki 25% untuk dikirimkan
penyakit dari orang tua yang terinfeksi dan 50% menjadi carrier. Cystic fibrosis adalah contoh umum
dari penyakit resesif autosomal.