Anda di halaman 1dari 19

Gangguan Gen Globin

pada Thalasemia
Claudia Zendha Papilaya
102011273
FK Ukrida 2011
Dennis berumur 3 tahun, tamapk pucat dan mendapat transfusi
darah berulang kali. Dokter menyatakan dia menderita
talasemia, dan menurut keterangan ibunya ada keluarganya
yang menderita talasemia juga. Talasemia merupakan penyakit
genetik yang disebabkan oleh kelainan gen globin
Penyakit kelainan darah
yg diturunkan/diwariskan
dari orang tua.

rendahnya kemampuan
pembentukkan
hemoglobin, terjadi
karena gangguan salah 1
rantai globin yg menyusun
hemoglobin menjadi
berkurang.
Thalassemia
Kelainan Gen Globin
2 rantai
globin
(141 asam
amino/rant
ai)
2 rantai
globin (146
asam
amino/rantai)
Globin
normal
Dikembangkan oleh Gregorius
Johann Mendel.
Penelitian kacang ercis (Pisum
sativum)
Ada 2 hukum :
Hukum Mendel I : hukum
segregasi
Hukum Mendel II : hukum
asortasi
Hukum Mendel
Gen yang
mengendalikan setiap
sifat harus berpisah
saat pembentukan
gamet dan akan
menyatu secara acak
pada fertilisasi.
Hukum Mendel I
Hukum Segregasi
Disebut juga hukum
perpasangan bebas
Mengekspresikan konsep
bahwa sifat-sifat
diwariskan secara bebas
Melibatkan dua atau lebih
sifat-sifat yang diwariskan.
Hukum Mendel II
Hukum Asortasi
Penerapan Hk. Mendel pada
Thalassemia
Metaloprotein (protein yang
mengandung zat besi)

Mengangkut oksigen dan karbon
dioksida dalam tubuh.

Gabungan dari heme dan globin

Terdiri dari 4 molekul zat besi (heme),
2 molekul rantai globin alpha, dan 2
molekul globin beta.
Protein : Hemoglobin
Struktur Hemoglobin
Replikasi
Gen
Sintesis DNA
Transkripsi
Gen
Sintesis RNA
Translasi
Gen
Sintesis Protein
Kedua rantai DNA berpisah
dan berperan sebagai
template
Terbentuk gelembung
replikasi dan garpu replikasi
Terdapat primer RNA
sebagai titik awal replikasi
Replikasi dibantu enzim
DNA polimerase
Replikasi DNA
Sintesis DNA
Pembentukan mRNA
yang diarahkan oleh
DNA.
Dikatalisis enzim RNA
polimerase.
mRNA membawa
kode sintesis protein.
Transkripsi gen
Sintesis RNA
Proses penerjemahan urutan
nukleotida yang ada pada
molekul mRNA
rRNA dan tRNA tidak
ditranslasi
tRNA mengikat as.amino
dalam sitoplasma dan
mengangkutnya ke ribosom
rRNA sebagai mesin perakit
dalam sintesis protein
Translasi gen
Sintesis Protein
Sintesis Protein
Mutasi Gen
Mutasi
Kromosom
Titik (Point
Mutation)
Non-sense
Mutation
Missense
Mutation
Frameshift
Mutation
Mutasi Gen
Jenis-jenis mutasi
Menyebabkan translasi susunan
as.amino yang abnormal.
Mutasi pada kromosom 11 (gen globin
beta) dan 16( gen globin alfa)
Mengakibatkan suatu golongan
penyakit menurun hemoglobinopati
(sel sabit dan thalassemia)
Mutasi Gen
Penyebab Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit genetik yang
disebabkan oleh ketidak normalan pada protein globin
yang terdapat di gen. Jika globin alfa yang rusak maka
penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin
beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan beta
thalassemia. Rantai globin adalah molekul penting
hemoglobin. Dengan adanya, rantai globin yang tidak
terbentuk dengan baik, maka hemoglobin yang baik
pun tidak terbentuk dan menyebabkan penyakit
thalassemia.

Kesimpulan
Thalassemia