Anda di halaman 1dari 7

MIOPATI

PENDAHULUAN
Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan
penyakit neuromuskuler dimana serat-serat otot tidak
berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan
terjadinya kelemahan otot. Secara sederhana miopati
diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani
mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya
kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada
saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang
lain (otak dan sebagainya). Namun demikian kram
otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan
dengan miopati.
Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang
biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak
berhubungan sama sekali dengan gangguan pada
jembatan neuromuskuler. Distrofi otot adalah bentuk
kelainan yang paling umum didapati dan Duchenne
distrofi muskuler (DMD) adalah jenis distrofi otot
yang paling sering ditemui.
Ruang lingkup miopati sangat luas. Kebanyakan
miopati kongenital berlangsung kronis dengan
progresifitas yang lambat. Miopati metabolik,
miopati inflamatorik, miopati toksik dan miopati
endokrin terjadi secara subakut maupun akut,
berlangsung tanpa disadari dan kadang menyulitkan
bagi klinisi untuk mengenali dan menegakkan
diagnosis secara dini. Untuk pasien gawat darurat
sangat penting untuk bisa secara cepat dan tepat
membedakan antara disfungsi neurologis dengan
disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti
kelainan miopati.
EPIDEMIOLOGI

Miopati termasuk penyakit yang jarang terjadi.
Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter,
kira-kira sebesar 14% dari populasi dunia.
Diantaranya penyakit central core berjumlah 16%
kasus; miopati nemaline rod berjumlah 20%;
miopati centronuclear berjumlah 14%; serta
miopati multicore berjumlah 10%.
Prevalensi distrofi muskuler lebih tinggi pada laki-
laki. Di amerika serikat, Duchenne dan becker MD
mendekati angka 1/3300 anak. DMD memiliki
prevalensi tertinggi dari kejadian miopati. Insidens
keseluruhan dari distrofi muskuler sekitar 63 per 1
juta.
Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal
dermatomiosis, polimiositis) sekitar 5-10 per 100.000
populasi. Gangguan ini lebih sering pada wanita.
Insidensi dan prevalensi dari miopati metabolik dan
endokrin tidak diketahui. Miopati kortikosteroid
adalah miopati yang terbanyak pada miopati endokrin
serta gangguan endokrin paling sering pada wanita.
Miopati metabolik jarang terjadi tetapi diagnosis
untuk kondisi tersebut meningkat di amerika serikat.

ETIOLOGI
Etiologi miopati sangat luas dan beragam. Secara
umum sebagai berikut:
1. Miopati Primer
Distrofi Muskuler - gangguan pada distrofin:
o Duchenne distrofi muskuler (DMD) termasuk Becker distrofi muskuler- DMD paling sering
terjadi pada anak-anak dengan distrofi muskuler (1 dalam 3,500 atau 63 per 1 juta anak) dan
Becker (24 per 1 juta)
o Distrofi muskuler Fascioscapulohumeral
o Distrofi muskuler Limb girdle
o Distrofi muskuler Emery-Dreifuss
o Distrofi muskuler dalam bentuk yang jarang, antara lain:
Distrofi muskuler distal
Distrofi muskuler Oculofaringeal
Distrofi muskuler kongenital (DMK)- disebabkan oleh mutasi genetik dan secara
umum oleh gangguan autosomal resesif (prevalensinya mendekati 5 per
100,000):
Kerusakan matriks protein ekstraseluler:
Defisiensi Laminin-alpha 2
Ullrich CMD.
Defisiensi Integrin-alpha7
Pada Glikosiltransferase:
Sindrom Walker-Warburg
Penyakit Muscle-eye-brain (MEB)
Fukuyama CMD- umumnya di Jepang (7-12 per 100,000)
CMD dengan defisiensi laminin (2 tipe)
CMD dengan retardasi mental.
Protein retikulum endoplasma:
Sindrom Rigid-spine.
Miopati kongenital jarang terjadi (insidensinya tidak diketahui) dimana kerusakan genetik tergantung
pada lokasi kerusakan protein otot:
o Miopati Nemaline rod
o Penyakit Central core
o Miopati Centronuclear
o Miopati Minimulticore
o Tipe 1 serat otot predominan.
Miopati metabolik:
o Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya disebabkan oleh
gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur utama metabolisme
penyusunan ATP) dan relatif jarang (sangat jarang bila dibandingkan dengan distrofi
muskuler):
Penyakit penyimpanan Glikogen
Penyakit Pompe - defisiensi asam maltosa (Prevalensi 1 / 40,000)
Penyakit McArdle - (Prevalensi 1 / 100,000)
Bentuk lainnya.
Penyakit penyimpanan Lipid
Defisiensi Carnitine palmitoyltransferase - (Defisiensi relatif
teridentifikasi kira-kira 1 dari 150 pasien)
Miopati akibat defisiensi carnitine.
Gangguan metabolisme nukleotida purin (mengakibatkan pelepasan ATP)
Gangguan pada level Mitokondria.
2. Miopati sekunder (didapat)
Miopati akibat gangguan metabolik dan endokrin:
o Penyakit Tiroid:
Miksudema bersamaan dengan miopati
Hipertiroid.
o Disfungsi Paratiroid:
Hipotiroid- menyebabkan tetanus
Hipertiroid- menyebabkan miopati proksimal
o Disfungsi kelenjar Pituitari (misalnya penyakit Addison)- miopati yang terjadi akibat disfungsi
adrenal atau disfungsi tiroid.
o kortikosteroid:
Penyakit Cushing
Steroid eksogen- khususnya dosis tinggi (di atas 25mg per hari).
o Biokimia:
Hipokalaemia dan hiperkalemi menyebabkan kelemahan otot dan miotoni
Dapat disebakan oleh beragam paralisis periode akut (genetik)
Akibat gangguan gastrointestinal akut
Akibat penyakit endokrin
Penyakit ginjal
Puasa yang lama.
o Diabetes mellitus.
Dermatomiositis dan polimiositis-merupakan miopati inflamatorik (mungkin autoimun) dengan kelemahan,
inflamasi endomisial dan meniongkatnya enzim otot:
Polimiositis primer (dewasa idiopatik)
Dermatomiositis (dewasa idiopatik)
Dermatomiositis pada anak-anak (or miositis dengan vaskulitis nekrotik)
Polimiositis yang berhubungan dengan gangguan jaringan ikat
Polimiositis atau dermatomiositis yang berhubungan dengan neoplasia.
Miopati akibat induksi obat:
Statin
Steroid
Kokain
Kolkisin.
Infeksi:
Trikinosis
Toxoplasmosis
Human immunodeficiency virus (HIV)
Virus Coxsackie
Influenza
Penyakit Lyme.
Polimialgia reumatik:
Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot.






KLASIFIKASI
Klasifikasi berdasarkan ICD 10:
Karena miopati adalah istilah umum, maka di bawah
ini beberapa klasifikasi dari miopati:
(G71.0) Distrofi (distrofi muskuler)
merupakan sub kelompok dari miopati yang
ditandai dengan degenerasi dan regenerasi
otot. Secara klinis, distrofi muskuler
tipikalnya progresif, karena kemampuan otot
untuk regenerasi hilang secara tiba-tiba,
akhirnya terjadi kelemahan progresif,
seringkali berujung pada penggunaan kursi
roda,bahkan kematian tiba-tiba, seringkali
akibat kelemahan otot respiratorik.
o Misalnya duchenne muscular
dystrophy (DMD), suatu kondisi x-
linked mempengaruhi gen distrofin
(Xp 21). Duchenne muscular
dystrophy ditandai dengan
kelemahan otot bagian proksimal,
umumnya tampak sulit berjalan,
menggunakan manuver gower's
untuk berdiri, dan hipertrofi otot-
otot calf. Ini khas ditemukan pada
usia sekitar 4, dan penderita sudah
menggunakan kursi roda pada usia
10 tahun. Harapan hidupnya sangat
terbatas, kebanyakan pasien
meninggal pada umur 20-an awal
akibat komplikasi respiratorik.
o Distrofi muskuler kongenital
lainnya termasuk - distrofi Limb-
girdle, distrofi miotonik, distrofi
fascio-scapular-humeral, serta
distal.
(G71.1) Miotonia
o Neuromiotonia
(G71.2) Miopati kongenital evidensinya
tidak tampak sebagaimana proses progresif
pada distrofi muskuler (kematian otot) atau
inflamasi, akan tetapi ditandai oleh adanya
perubahan mikroskopik yang berhubungan
dengan penurunan kemampuan kontraksi
dari otot. Beberapa bentuk miopati
kongenital sebagai berikut:
o (G71.2) miopati nemaline (ditandai
dengan adanya "nemaline rods"
pada otot),
o (G71.2) miopati multi/minicore
(ditandai dengan sekumpulan
"cores" atau daerah terputus pada
serat-serat otot),
o (G71.2) miopati centronuclear
(miopati miotubuler) (dimana
ditemukan nuclei yang abnormal di
tengah serat-serat otot) walau
jarang kadang disertai gangguan
wasting pada otot yang dialami
dalam tiga bentuk:
Bentuk terparah yang
paling sering ditemui pada
bayi yang baru lahir,
bersifat herediter berupa
X-linked genetic trait,
dapat menyebabkan
kelemahan akut dari otot-
otot pernafasan. Adalah
bentuk miopati
centronuclear yang
diistilahkan dengan
miopati miotubuler.
Bentuk miopati berat yang
jarang ditemui, dapat
muncul pada masa
kelahiran atau pada masa
kanak-kanak awal dengan
perogresitas yang lambat
serta diturunkan melalui
an autosomal recessive
genetic trait.
Bentuk miopati
centronuclear berat yang
baru muncul pada dekade
2 sampai 3 kehidupan
dengan progresifitas yang
lambat.; diturunkan
melalui an autosomal
dominant genetic trait.
(G71.3) Miopati mitokondria akibat
kerusakan di mitokondria, yang berperan
sebagai sumber cadangan energi untuk otot.
(G72.3) Familial periodik paralisis
(G72.4) Miopati inflamatorik yang
disebakan oleh masalah pada sistem imun
yang menyerang komponen otot, yang
menyebabkan proses inflamasi .
(G73.6) Miopati metabolik sebagai akibat
dari kerusakan metabolisme biokimiawi
yang secara langsung berdampak pada otot.
o (G73.6/E74.0) Penyakit
penyimpanan glikogen yang
berefek pada otot (G73.6/E75)
Gangguan penyimpanan lemak
(M33.0-M33.1)
o Dermatomiositisis sama dengan
polimiositis, tatapi juga
memperlihatkan perubahan pada
kulit - a violaceous periorbital rash,
eritema facialis, bercak merah atau
kebiruan pada knuckles, ragged
nail folds and dilated nail
capilliaries. (M33.2)
o polimiositis which has tender,
kelemahan otot, anemia normositik
ringan, peningkatan kreatinin
kinase dan penanda inflamasi serta
tampak short polyphasic action
potentials pada EMG. Ini ditangani
dengan pemberian imunosupresan
seperti kortikosteroid atau
azatioprin.
o Miositis badan inklusi, dan miopati
yang terkait
(M61) Miositis ossifikan
(M62.89) Rabdomiolisis dan (R82.1)
mioglobinuria
Otot secara umum (R25.2) kram dan
(M25.6) kekakuan, serta (R29.0) tetanus
PATOFISIOLOGI


Kebanyakan miopati kongenital atau miopati
herediter adalah penyakit kronis dengan progresifitas
yang lambat. Klinisi jarang mendapati pasien datang
secara khusus untuk mengobati miopati
kongenitalnya tanpa adanya keluhan lain yang
menyerang secara akut. Klinisi lebih sering
mendapati pasien dengan miopati yang disebabkan
oleh gangguan metabolik, inflamatorik, endokrin dan
toksik dibandingkan miopati dengan penyebab
kongenital karena perlangsungan dari gejala-gejala
miopati nonkongenital.yang bersifat akut maupun
subakut.
Paralisis periodik adalah sekelompok penyakit yang
menyebabkan pasien datang dengan kelemahan akut
akibat gangguan perpindahan ion kalium yang
mengarah pada disfungsi otot. Kerusakan genetik
pada cannel ion natrium di dalam membran sel otot
mengakibatkan terjadinya paralisis, yang dapat
berlangsung selama beberapa jam sampai sekian hari.

GAMBARAN KLINIS
Antara kriteria diagnostik dan manifestasi klinis yang
ditemui seringkali tampak tidak sesuai. Namun,
gejala yang umum didapati adalah kelemahan otot
yang berdampak pada ketidakmampuan melakukan
aktifitas sehari-hari, biasanya disertai pula rasa tidak
nyaman hingga nyeri pada otot.
(emedicine)

Secara umum gambaran klinik dari miopati, anatara
lain:
Gejala utama dari miopati (dan
penyakit neuromuskuler) adalah
kelemahan
Kelemahan secara predominan
mengenai kelompok otot bagian
proksimal bersifat khas
Manifestasi kelemahan itu sendiri
berbeda-beda tergantung umurnya:
o Penurunan pergerakan
fetus di dalam rahim
o Floppy infant
neonatally
o Keterlambatan aktifitas
motorik pada usia
anak-anak
o Menurunnya kekuatan
dan tenaga dari otot
pada anak remaja dan
orang dewasa.
Mialgia bisa terjadi pada miopati
inflamatorik
Refleks peregangan otot terhambat
Refleks somatosensorik terhambat
Variasi kekuatan dengan latihan dapat
berupa:
o Kekuatan otot yang
fluktuatif akibat
miopati metabolik
(misalnya penyakit
McArdle)
o Fatigabilitas (atau
kelemahan progresif
yang dapat kembali
dengan istirahat)
adalah gambaran
miastenia gravis
dimana kerusakannya
terletak pada transmisi
neuromuskuler.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Creatinin kinase dengan isoenzim
Elektrolit, kalsium, magnesium
Serum mioglobin
Kreatinin serum dan BUN
Urinalisis: Mioglobinuria diindikasikan bila
urinalisis positif dengan sedikit RBCs pada
evaluasi mikroscopik.
Hitung darah lengkap
Laju endap darah
Tes fungsi tiroid
AST
Test lainnya:
Elektrokardiogram, untuk menemukan
tanda-tanda hipokalemia di bawah ini:
o Perubahan nonspesifik difuse
gelombang ST-T
o Peningkatan interval PR
o Gelombang U
o QRS lebar
Terapi steroid, sebaiknya diberikan sampai
diagnosis pasti ditegakkan, tetapi
banyak tes penting untuk
menggambarkan ragam penyebab dari
miopati yang tidak bersifat emergensi.
Berikut ini diantaranya:
o Tes Genetik
o Antibodi antinuklir (ANA)
o MRI
o Elektromiogram (EMG)
o Biopsi otot

DIAGNOSIS BANDING


Beberapa penyakit lain yang dapat menyebabkan
kelemahan otot:
Sindrom Guillain-Barr
Sindrom Eaton-Lambert Myasthenic
Myastenia Gravis
Serebral Palsi
Atrofi Muskular Spinalis
Hipomielinasi neuropati kongenital
Kemungkinan sulit untuk membedakan antara
miopati dengan neuropati perifer. Adapun
gambaran klinis dari neuropati perifer antara lain
sebagai berikut:
o Kelemahan terjadi pada otot bagian
distal walaupun ada beberapa
pengecualian:
Miopati dimana otot bagian
distalnya yang
mengalami (distrofi
miotonik, miopati
Welander)
Neuropati perifer yang
justru terjadi pada otot
bagian proksimal
(amiotropi diabetik,
penyakit motor neuron).
o Penurunan reflex otot
o Fasikulasi
o Abnormalitias somatosensorik.
Pada beberapa kasus kompleks dapat terjadi
gangguan neurogenik dan miopatik secara
bersamaan, dimana diagnosisnya dapat
disatukan:
o Diabetes mellitus dapat menyebabkan
neuropati dan miopati inflamatorik
o Kanker dapat menyebabkan
dermatomiositis dan neuropati
perifer akibat kemoterapi pada satu
pasien
o Radikulopati (penyakit degeneratif
sendi) dapat terjadi pada pasien
dengan miopati.

PENATALAKSANAAN


Karena perbedaan tipe miopati disebabkan oleh
banyak jalur yang berbeda, tidak ada penanganan
tunggal untuk miopati. Tergantung pada diagnosis,
tingkat keparahan dan keadaan penyakit. Jangkauan
penanganan meluas dari penanganan simptomatik
sampai penanganan target atau penyebab spesifik.
Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif, bedah
bahkan akupuntur adalah pilihan terpai terkini untuk
beragam kelainan miopati.
Manajemen kasus kegawatdaruratan:
Miopati dapat terjadi secara akut atau dengan gejala
akut, misalnya di bawah ini:
Kesulitan respiratorik:
o Kegagalan respirasi terjadi pada
beberapa kejadian miopati
o Pneumonia aspirasi mungkin
dihubungkan dengan kejadian
miopati
o Komplikasi kardial mungkin
berhubungan dengan kardiomiopati
dan gangguan konduksi.
Beberapa miopati metabolik:
o Hipokalemia:
Suplementasi oral
Pemberian kalium
intravena secara seksama
Obat profilaksis
(spironolakton dan
asetazolamide).
o Hiperkalemia:
Masukkan karbohidrat
(segera bila serangan
disertai hiperkalemi
paralisis periodik)
Beri glukosa dan insulin.
:
Rabdomiolisis:
o Menyebabkan komplikasi ginjal yang
mengancam jiwa dan gangguan
metabolik (hiperkalemia)
o Seringkali membutuhkan penanganan
intensif.
Polimialgia reumatik:
o Tangani dengan kortikosteroid
o Waspada adanya arteritis temporal.
Penanganan Jangka Panjang:
Miopati yang berhubungan dengan
kegagalan pernafasan:
o Monitor fungsi paru
(restriksi dini dapat
terjadi sebelum
muncul gejala)
o Waspada gejala hipoksia
nokturnal (kurang
tidur, mimpi buruk,
sakit kepala)
o Fisioterapi
o Mungkin membutuhkan
trakeostomi dan
ventilasi permanen.
Pengobatan spesifik mungkin berguna
dalam situasi tertentu untuk
sebagian miopati
Konseling genetik
Bedah:
o Bedah lepas tendon
misalnya untuk
memeperpanjang
kemampuan berjalan.
Latihan fisik:
o latihan berjalan
o Kursi roda
o Adaptasi dengan
peralatan.
Dukungan keluarga
Anjuran diet
o Umum- misalnya untuk
mencegah kegemukan
o Spesifik.
PROGNOSIS

Beragam tergantung etiologi dan diagnosis
spesifiknya. Kematian dan kecatatan akibat miopati
bergantung pada etiologi dari kelainan, beratnya
penyakit, dan adanya kondisi-kondisi yang
mengancam. Miopati sekunder dapat dikoreksi
dengan penanganan yang tepat yakni dengan
menghilangkan penyebabnya. Kelemahan parah
dapat mengarah pada kegagalan pernafasan dan
kematian.
PENCEGAHAN
Konseling genetik adalah salahsatu bentuk intervensi
yang paling sering dilakukan untuk diagnostik
miopati. Untuk DMD ini adalah satu-satunya bentuk
intervensi untuk mencegah penyakit ini berkebang.
Secara umum:
Berikan konseling genetik secara dini
Tes dini untuk status bawaan yang sesuai
Pertimbangkan tes diagnostik prenatal
yang sesuai
Perkembangan dalam dunia biomolekuler
mungkin membantu di masa depan.